Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı ve Hastalığı

içerik

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı ve Hastalığı

Talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha sık görülmektedir. Talaseminin görüldüğü ülkeler arasında; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Endonezya, Çinliler, Bulgarlar ve Türkiye bulunmaktadır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır, bu genlerin biri anneden, diğeri babadan geçmektedir.

Beta talasemi için anne ve babadan gelen globin geni normalse çocuk normal, genlerden biri değişmişse çocuk taşıyıcı, iki gen de değişmiş çocuk talasemi hastası olarak doğar.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan aileler bazı testler veya kansızlık sebebi ile kontrolleri yapıldığı esnada tesadüfen tanı alır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişiler hafif kansız olurlar ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta kişilerde ağır kansızlık mevcuttur. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi bulaşıcı mı?

Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken ‘hemoglobin’ maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

Hemogram (tam kan sayımı) nedir? Testi nasıl yapılır, değerleri ne olmalı?

Orta ila ağır derecede talasemi olan çoğu çocuk iki yaşlarında belirti ve semptomlar gösterirler. Doktor çocuğun Akdeniz anemisi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle teşhisi kolayca koyabilir. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği, solukluk ve çabuk yorulma gibi belirtiler var ise, Akdeniz anemisinden şüphelenmek gerekir.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene de doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olur. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu anlatabilir. Kişi de talasemi varsa, kan testlerinde şunlar ortaya çıkmaktadır;

  • Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
  • Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
  • Soluk kırmızı kan hücreleri
  • Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı

Akdeniz anemisi belirtileri

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma

Talasemi, çabuk yorulma ve solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğine benzer. Eğer kansızlık ile karıştırılır ve teşhis edilemez ise çocukta büyüme geriliği, kansızlık, safra kesesinde taş, sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme ve yüz kemiklerinde belirginleşme gibi sorunlara neden olabilir. Alfa talasemi majörün en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç evrelerinde ölümü). Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz bir hastalık!

Ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi (kansızlık) oluştururlar. Alfa ve beta talaseminin hafif şekli görülen kişiler küçük kırmızı kan hücrelerine sahiplerdir ancak belirti yoktur. Çoğu ülkelerde, Akdeniz anemisi yeni doğan taraması sırasında tespit edilir. Bu nedenle, hastalar belirtiler ortaya çıkmadan önce değerlendirilir. Belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir.

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.

Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.

Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorların uygun gördüğü hastalarda faydalı olmaktadır. Bu yeni tedavi yaşam kalitesini olumlu etkilemektedir. Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir.

Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur.

Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır.

Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeleri
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyüme olabilir
  • İnce ve gevrek kemiklere neden olur
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
  • Ağır anemi (aşırı kansızlık)
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre ölüm (bazı vakalar anne karnında ölebilir)
  • Her hastada talasemi belirtileri görülmeyebilir, bazen ergenlikte de ortaya çıkabilir

Akdeniz anemisi taşıyıcıları için tedaviye gerek yokken, genelde ağır seyreden majör durumlar için tedavi gerektirmektedir. Akdeniz anemisinin bitkisel tedavisi için en önemli bitkiler olan lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir.

Anemi aynı zamanda B12 vitamini eksikliğinden de kaynaklanmaktadır.

Bu nedenle bu vitamin vücut için çok önemlidir. B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan anemi de kişide ishal, yorgunluk ve asabiyet gibi belirtiler görülmektedir.

Bunun çözümü için doktorunuz size B12 vitamin takviyesi verebilir yada B12 vitamini içeren gıdaları daha fazla tüketebilirsiniz.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli?

Akdeniz anemisi olan kişilere, verilen kanlar ile demir birikmesinin yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından dolayı demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmaları önemlidir.

Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir, talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Demir eksikliği görüldüğü takdirde, demirden zengin besinler tüketmek gerekir.

Talasemi majör ve alfa talasemi ne demek?

Hemoglobin 2 proteinden oluşmaktadır. Bunlar, Alfa globin ve Beta globin dir. Talasemi, bir genin bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardım eden bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Talaseminin 2 ana türü vardır ve bunlar:

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa globin proteiniyle ilgili bir gen veya genler eksik veya değiştirildiğinde (mutasyona uğramış) oluşur. Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, kişilerde her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulunması gereklidir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır. Bunlar, hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalisdir. Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanak, alın ve çene hepsi büyür.

Ayrıca, hemoglobin H hastalığına neden olabilen sorunlar;

  • Sarılık
  • Aşırı genişlemiş dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan talaseminin şiddetli bir formudur. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür.

Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi, Beta talasemi, vücudun beta globin üretemediğinde ortaya çıkar.

Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır.

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genel olarak çocukluk döneminin ikinci yaş civarından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati teh oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır;

  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlığı
  • Büyümüş organlar

Talaseminin bu formu genellikle düzenli kan nakli gerektirecek derecede ağırdır. Benzer genetik bozuklukları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Akdeniz anemisinin neden oluğu sorunlar ve zararlar

Tedavi edilmediğinde, talasemi majör kalp yetmezliği ve karaciğer problemlerine yol açar. Ayrıca, Akdeniz anemili kişilerde sağlıklı bireylere göre enfeksiyon gelişme olasılığı daha yüksektir. Kan nakli, bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak fazla miktarda demir birikmesine neden olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Akdeniz anemisi ile başa çıkma ve destek

Talasemi ile baş etmek bazen zor olabilir. Ancak bunu yalnız başına yapmanız gerekmez. Sorun yaşadığınızda mutlaka doktorunuza danışın yada sizin gibi hastaların olduğu bir destek grubuna katılabilirsiniz. Böyle bir grup da olmak size, diğer hastaları dinleme ve faydalı bilgiler sağlayabilir. Bu tür gurupları bulmak için doktorunuza danışabilir yada sosyal-medyada arama yapabilirsiniz.

Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Evlenmeden önce test yaptırın!

Akdeniz anemisi gibi kan hastalıklarına karşı evlenmeden yada çocuk yapmadan önce kan testi yaptırabilirsiniz. Böylece önlem alabilir yada erken teşhis imkanına kavuşabilirsiniz.

Eğer, Akdeniz anemisi hastalığına yol açan genlere sahip iseniz doğacak çocuklarınızın taşıyıcı ya da hasta olabileceğini unutmayın.

Günümüzde genetikte yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok koruyucu önlem uygulanabiliyor.

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Tüp bebek bir çözüm olabilir

Tüp bebek tedavisi yöntemi sizin için bir çözüm olabilir. Bu yöntemde embriyolarda genetik incelemeler yapılabiliyor ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan alınan yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişimi takip edilebiliyor.

Embriyolardan alınan örnekler incelenerek bebekte kromozom bozuklukları veya gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis) saptanabiliyor.

Bunun sonucunda hasta embiryolar ayıklanırken sağlıklı embriyolar, anneye naklediliyor ve çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Referanslar: 1- What is thalassemia? 2- Thalassemi 3- Akdeniz Anemisi hastalığı

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi/

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, Taşıyıcısı ve Tedavisi

Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı ve Hastalığı

Deniz anlamına gelen “thalas” kelimesinden türetilen talasemi yani Akdeniz anemisi, hastalığa neden olan genin Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanlarda görülmesinden dolayı bu adı almıştır.

Tüm Akdeniz’i kapsayan talasemi kuşağı, İran, Hindistan, Türkiye, Kafkaslar, Orta Doğu ve Güney Doğu Asya ülkelerini içine alır.

Ülkemiz bu kuşağın tam ortasındadır ve Akdeniz anemisinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olarak kabul edilir.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi, Türkiye’de en sık rastlanılan genetik rahatsızlıklardan biridir. Türkiye genelinde her 50 kişiden biri, Güney Doğu Anadolu, Adana ve Antalya şehirlerinde ise her 10 kişiden biri Akdeniz anemisi taşıyıcısıdır.

Hastalığın ortaya çıkabilmesi için ebeveynlerin her ikisinde de taşıyıcılık olması gerekir. Taşıyıcı olan anne babaların çocuklarının %25’inde Akdeniz anemisi doğum riski bulunur. Özellikle akraba evliliklerinde bu oran çok daha yüksektir.

Bir kan hastalığı olan talasemi hastalığında vücut hücreleri yeterince hemoglobin üretmez ve bu durum şiddetli anemiye yol açar. Kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin dokulara oksijen taşımakla görevlidir ve kana kırmızı rengi veren bir pigmenttir. Dokular yeterince oksijen alamadıkları için yeterince büyüyemez ve enfeksiyonlara açık bir hale gelir.

Bu hastalık kırmızı kan hücrelerinde yani alyuvarlarda hasara yol açar. Talasemi majör, talasemi minör ve talasemi intermedia olmak üzere üç çeşit Akdeniz anemisi vardır:

  • Talasemi minör, hafif kansızlık tablosuna sahip sağlıklı insanları işaret eder.
  • Talasemi majör hastalığı doğuştandır ve hastalığın ilk yıllarında ağır kansızlık tablosu görülür. Bu hastalığa sahip olan çocukların kan hücreleri sağlam hemoglobin yerine oksijen taşıma kapasitesi bozulmuş hemoglobin üretir. Sağlıksız hemoglobine sahip olan çocuklarda gelişme bozuklukları, dalak büyümesi, enfeksiyonlara çabuk yakalanma, şiddetli kansızlık gözlenir.
  • Talasemi intermedia, talasemi minör ve talasemi majör rahatsızlıklarının arasında bir konumdadır. Etkileri ne minör kadar hafif ne de majör kadar şiddetlidir. Uygun teknikler kullanılarak erken yaşlarda teşhisi büyük önem taşır.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi belirtileri hastalığın çeşidine ve etkilerine bağlı olarak değişiklik gösterir. Ayrıca kişiden kişiye de belirtiler değişebilir:

  • Talasemi minör hastalığında hasta genel olarak halsizdir ve tek belirti kansızlıktır.
  • Talasemi majörde ise belirtiler daha ağırdır. Bebeklik döneminin genellikle 6. ayından sonra başlayan şiddetli kansızlık ile saptanır. Ve bu hastalar hayatları boyunca kan nakli yaptırmak zorundadır. Devamlı olarak yapılan kan nakilleri vücutta aşırı demir birikimine neden olur ve biriken demir kalp başta olmak üzere diğer organlarda da ciddi sorunlar yaratır.
  • Talasemi majörlü bebeklerde kansızlık ile birlikte sarılık görülür. Renkleri solgundur, gelişme ve büyüme geriliği gözlenir.
  • İştahları azalır ve mide bulantısı ile kusma yaygındır.
  • Dalak ve karaciğerde büyüme nedeniyle karın bölgelerinde şişlik meydana gelir.
  • İskelet deformiteleri gözlenir. Özellikle yüz kemiklerinde yaşanan bozukluklar nedeniyle alın ve elmacık kemikleri öne doğru çıkar, burun kökü basıktır.
  • Kafa kare şeklini alır ve genellikle boy kısalığı gözlenir.
  • Vücut yaşanan kansızlığı dengeleyebilmek için kemik iliğinden kan hücresi yapımını artırır. Aşırı çalışan kemik iliği genişlemeye başlar ve yüz kemiklerinde deformasyonlar oluşur. Akdeniz anemisi yüz şekli karakteristik bir belirtidir.
  • Vücutta demir birikimi nedeniyle kalp, pankreas ve karaciğer gibi organlarda da büyüme oluşabilir.
  • Bu belirtilere ek olarak halsizlik, idrar renginde koyulaşma, baş ağrısı, nefes darlığı ve aşırı sinirlilik gözlenebilir.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Ebeveynler Ne Yapmalı?

Talasemi taşıyıcılığı hastalık genlerini taşıyan ancak kendileri hasta olmayan kişilerdir. Talasemi taşıyıcı ebeveynlerden:

  • Talasemili çocuk doğma riski %25,
  • Taşıyıcı olma olasılığı %50,
  • Sağlıklı olma olasılığı ise %25’tir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı anne babanın çocuklarına doğar doğmaz Akdeniz anemisi testi yapılmalıdır. Erken teşhis edildiğinde önlenebilen ve sağlıklı olarak büyümeleri sağlanabilen talasemi hastalığının tedavisi ülkemizde birçok talasemi merkezinde yapılabilir.

Taşıyıcı ebeveynler son dönemde uygulanan tüp bebek yöntemlerini deneyebilir. Bu yöntemle talasemi taşıyıcısı olmayan embriyoların seçimi yapılabilir ve sağlıklı embriyolar anne rahmine nakil edilebilir. Sağlıklı bir hamilelik döneminden sonra doğan bebek ya tam sağlıklı ya da talasemi taşıyıcısı olur.

Akdeniz Anemisi Tedavi Yöntemleri

  • Akdeniz anemisi ilik nakli tedavisi en önemli tedavi yöntemlerinden biridir. Hastanın tedavisi talaseminin çeşidine ve şiddetine göre değişiklik gösterir.
  • Talasemi minör en hafif Akdeniz anemisidir ve genellikle tedaviye gerek duyulmaz.
  • Talasemi intermedia folik asit değerleri ve kansızlık görülür. Bu nedenle bu hastalara kan nakli ve folik asit takviyesi uygulanır.
  • Beta talasemi olarak da bilinen majör talasemi hastalarına ömür boyu ayda 1 veya 2 kez kan nakli gerekir. Bu hastalarda en kalıcı çözüm kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli için önerilen en uygun dönem 7 yaşına kadar olan zamandır. Eritrosit transfüzyonu da denilen kan nakli ile kan da demir düzeyi artar ve organlarda birikir. Demir birikimini engellemek amacıyla hastalara düzenli bir şekilde demir bağlayıcı Akdeniz anemisi ilaçları kullanılır.
  • Akdeniz anemisi bitkisel tedavi yöntemleri ile de desteklenebilir. Ancak her hastalıkta olduğu gibi bitkisel tedavi yöntemlerinin mutlaka doktora danışılması gerekir.
  • Akdeniz anemisi bitkisel tedavisi İbrahim Saraçoğlu tarafından da önerilmektedir. Saraçoğlu 250 gram kereviz, 250 gram ıspanak ve yarım litre su kullanılarak hazırlanan kereviz, ıspanak kürü ile Akdeniz anemisi tedavisini desteklemektedir. Kür için öncelikle su ocakta kaynatılır ve kaynayan suyun içine yıkanan ve dilimlenen kerevizler atılır. Ocağın altı kısılarak 10 dakika kerevizler pişirilir. Daha sonra yıkanan ve doğranan ıspanaklar ilave edilir. 5 dakika ağzı kapalı olarak kaynatıldıktan sonra ocaktan alınır ve ılımaya bırakılır. Soğuyan karışım süzülür ve güm boyunca kahvaltıdan önce ve yemeklerden önce birer bardak şeklinde tüketilir. Toplam 30 gün süren küre ilk 15 günden sonra 10 gün ara verilir ve diğer 15 gün daha yapılarak kür tamamlanır.

Akdeniz Anemisi Hastalığı Ölümcül Müdür?

Erken teşhis ve düzenli olarak yapılan tedaviler Akdeniz anemisinin ölümcül bir hastalık olmasını engeller. Hastalığı kabullenen ve yaşam şeklini düzenleyerek hastalıkla mücadele edenler hayatlarına diğer insanlar gibi devam edebilir.

Akdeniz anemisi beslenme programı düzenli ve doğru uygulandığında yaşam kalitesini arttırır. Hastalığa sahip olanlar demir içeriği yüksek gıdalarla beslenmelidir. Hastalığın komplikasyonlarının önlenmesinde sağlıklı bir beslenme programı önemli rol oynar.

Ömür boyu süren tedavi gerektirdiğinden dolayı Akdeniz anemisi askerlik yapmaya engel bir durumdur.

Peki, Akdeniz anemisi kan verebilir mi? Talasemi hastalarının kan vermeleri sakıncalıdır. Zira şiddetli kansızlık problemi taşıdıklarından dolayı kan vermeleri gereksiz bir durumdur.

Akdeniz Anemisi Bulaşıcı Mıdır?

Tedavi edilebilir ve önlem alınabilir bir kan hastalığı olan Akdeniz anemisi genetiktir. Ebeveynlerin her ikisinde de taşıyıcılık olması durumunda ortaya çıkan Akdeniz anemisi diğer adı ile talasemi, solunum yoluyla, cinsel temasla, kan vermeyle ya da temas ile kişilere bulaşmaz.

Akdeniz Anemisi Zararları Nelerdir?

  • Akdeniz anemisi hastası olan bebek tedavi edilmez ise doğumdan sonraki altıncı ayında kalp yetmezliği yaşayabilir. Alınan önlemler ve uygulanan tedaviler bu durumun yaşanmamasını sağlar.
  • Hastalığın tedavisinde uygulanan kan nakli yeterli oranda yapılmazsa, kemik iliği kansızlığı dengelemek için aşırı çalışmaya başlar ve bu durum iskelet sisteminde bozukluklara yol açar. Özellikle yüz bölgesinde kemik deformasyonları oluşur.
  • Akdeniz anemisinde yapılan kan nakilleri demir birikimine yol açarak kalp yetmezliği yaratabilir.
  • Karaciğer, pankreas ve dalak gibi organlarda büyüme gözlenir.
  • Çocukluk döneminde zekâ geriliği, büyüme ve gelişme geriliği gözlenir.

Источник: https://www.nefisyemektarifleri.com/blog/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-belirtileri-tasiyicisi-ve-tedavisi/

Akdeniz Anemisi ve Taşıyıcılığı Nedir? Talasemi Taşıyıcılarında Evlilik

Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı ve Hastalığı

Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülmekte olan, doğacak çocuğa anne-babadan gelen “Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçmesi sonucunda oluşan bir kansızlık hastalığıdır.

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak anılan ve ülkemizde en sık görülen genetikhastalıklar arasında başı çeken talasemi; bacaklarda yaradan kansızlığa, çabuk yorulmadan deride koyulaşmaya dek bazı sinyallerle kendini gösteriyor.

Tehli bir hastalık olarak bilinse de, tıptaki gelişmeler ve doğru zamanda doğru müdahale sayesinde tedavide tam başarı sağlamak mümkün olmaktadır.

Anemi yani kansızlık oluşmasındaki neden olan etmen kandaki alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün yapısal olarak bozuk olması durumudur.

 

Akdeniz anemisinin iki ayrı biçimi vardır;

TALASEMİ MİNÖR

Talasemi minör hastalığı majöre göre çok daha hafif biçimde izler. Hastadaki tek belirti kansızlık ve buna bağlı olarak halsizliktir. Bu bireyler tamamen sağlıklı görünümdedirler.
 

Eğer her iki ebeveyn talasemi taşıyıcı ise her gebelikte;

  • %25 olasılıkla normal  
  • %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı  
  • %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.  

Eğer ebeveynlerden biri talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk;

  • %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir.

Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir.

Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye ASLA engel değildir. Evlilik öncesi Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Bu testin amacı erken tanıyla doğacak çocukların sağlıklı olmasını sağlamaktır.

 

Görsel Anlatım

ÖNEMLİ: İki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10 – 11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir. Tanı sonucunda Talasemi Majör çıkarsa gebelik istek doğrultusunda düşürtülebilir. Eğer çiftler bu riskle karşılaşmak istemiyorlarsa tüp bebek yöntemiyle bu riskten tamamen kurtulabilirler (Maliyeti 10bin tl civarındadır.)
 

Talasemi taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?

Tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi ile tanı konur. Tam kan sayımında hemoglobulin ve MCV değerleri düşüktür. Hemoglobin elektroforezinde ise A2 ve/veya F yüksekliği söz konusudur.
 

Talasemi taşıyıcıları için önemli noktalar!

  1. Eğer talasemi taşıyıcısı iseniz hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer anemi nedenleri ile özellikle demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Taşıyıcılara demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılabilir.

    Hâlbuki bu durumda çoğunlukla demir tedavisine gerek olmadığı gibi, bu tedavi zaten yüksek olan vücut demirini artırarak zararlı etki yapabilir. Nadiren demir eksikliği ile beraber olabilir.
     

  2. Eğer ebeveynlerden her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise; çocukları hasta, taşıyıcı veya normal olabilir.

    Bu kişiler her gebeliklerinde, % 25 olasılıkla normal, % 50 olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı ve % 25 olasılıkla da talasemi majörlü çocuk sahibi olabilirler.
     

  3. Çok önemli olan bir noktayı akıldan çıkarmamalıdır.

    Talasemi majörlü bir çocuk doğduktan sonra bile, her gebelikte % 25 olasılıkla talasemi majörlü çocuk doğurma riski devam eder. Böylece talasemili bir çocuğa sahip olan bir ailenin ikinci çocuğuda talasemi majörlü olabilir.

     

  4. Eğer ebeveynlerden birisi talasemi taşıyıcı ve diğeri taşıyıcı değilse; çocuklarında talasemi taşıyıcısı olması % 50 olasılıkla gerçekleşir. Çocuklarının hiçbirisi talasemi majör olmaz.
     

TALASEMİ MAJÖR

Talasemi majör hastalık biçimi ağır izleyen bir hastalıktır.

Sağlıklı insanlarda; iki alfa ve iki beta alt birimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşmadığı için, sorunsuz oluşan alfa alt birimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çökmektedir, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölmektedir. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişmektedir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılması zorunludur. Kan nakli yapılmaz ise hasta birkaç yılda içerisinde ölür. Kan nakli yetersiz yapılır ise, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler, özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlayabilir ve bu kemiklerin kırılmalarına sebep olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere neden olabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara rağmen, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılmaktadır.

Talasemi majör tedavisi

Tedavisinde kan nakillerinin yanında nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrar vasıtası ile  atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilebilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınabilir. Dalak ameliyatı öncesinde pnömokok aşısı yapılmaktadır.

Sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilebilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilirler.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması sebebiyle Türk toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz bulunmaktadır.

Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 oranlarına kadar çıkabilmektedir.

Bunun için her çifte evlenmeden önce mutlaka yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer almaktadır.

 

Kemik iliği nakli hakkında!

Özel iğneler kullanılarak kemik içine girilerek ilik enjektörlere çekilir. Belirli miktarda alınan ana-kök hücreler özel torbalarda, filtre edilerek bekletilmeden lösemi hastasına damar yoluyla verilir. Ana-kök hücrelerin çok çok az bir kısmı alındığından verici-donör için yapılan işlemin hiçbir sakıncası yoktur.

Akdeniz Anemisi (Video Anlatım – 2 dk)

SORULARINIZI CEVAPLIYORUZ: “Akdeniz Anemisi ve Evlilik” hakkında aklınıza takılan tüm soruları yorum olarak yazdığınız taktirde gün içerisinde uzamanlarımız tarafından cevaplanacaktır.

KAYNAK: Hemsire.Com

Son Güncelleme: 10.09.2018 13:05

Источник: https://www.hemsire.com/m/saglik/akdeniz-anemisi-talasemi-hakkinda-merak-edilenler-h653.html

TALASEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı ve Hastalığı

Talasemi, kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin miktarının ve kırmızı kan hücrelerinin normal değerinden çok az miktarda olması ile karakterize olan talasemi, birkaç sınıfa ayrılmaktadır. Buna göre; alfa-talasemi, beta-talasemi intermedia, Cooley anemi ve Akdeniz anemisi olmak üzere bazı talasemi türleri vardır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin özünde bulunan ve oksijen taşınması görevini yerine getiren bir tür proteindir. Düşük düzeydeki hemoglobin ve kırmızı kan hücresi talasemi hastalığını oluşturur. Bu durum ise anemi oluşmasına yol açar ve kişiyi yorgun düşürür.

Eğer bir kişi, hafif düzeyde talasemi ise, tedaviye ihtiyacı yoktur. Fakat eğer bir kişi, şiddetli düzeyde talasemi hastası ise, düzenli olarak kan nakli ile takviye kan alması gerekecektir. Ayrıca, talasemi hastalarının sağlıklı beslenmeleri ve düzenli olarak egzersiz yapmaları gerekmektedir. Bunların yanı sıra, sürekli olarak devam eden halsizlik durumuna da alışmaları gereklidir.

Talasemi, hemoglobin hücrelerinin DNA yapısının değişmesi ve bozulması sonucu meydana gelmektedir. Hemoglobin ise, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir proteindir. Hemoglobinin DNA yapısının bozulması ile oluşan talasemi, genden gene aktarılan bir hastalıktır. Bu durumda talasemi, anne babadan çocuğa da aktarılan bir kan sorunudur.

Hemoglobinin yapısında meydana gelen bozulma nedeni ile, talasemi hastalarında normal yapılı hemoglobin üretimi bozulur. Bunun sonucunda kandaki kırmızı kan hücresi yıkımı artar ve anemi meydana gelir. Eğer bir anemi hastasıysanız, kanınızda organ ve dokulara oksijen taşıyacak olan, yeterli miktarda kırmızı kan hücresi yok demektir.

Talasemi hastalığının birkaç türü bulunmaktadır. Talasemi türleri, bozulmaya uğramış olan hemoglobin miktarına bağlı olarak değişmektedir.

Mutasyona uğramış olan hemoglobin miktarı ne kadar çok ise, talasemi şiddeti de bir o kadar yüksek olacaktır. Hemoglobin moleküllerini oluşturan alfa ve beta parçaları mutasyona uğrayarak, farklı türlerde talasemi meydana getirmektedir.

Bu durumda oluşacak talasemi çeşitlerinden biri alfa-talasemi ve diğer ise beta-talasemidir.

Dört adet gen, alfa hemoglobin zincir yapımına katılmaktadır. Eğer ebeveynlerin her ikisinden de hatalı hemoglobin geliyorsa hastalık kalıtımsal olarak çocuklarına da geçecektir. Alfa-talasemi kendi içinde dört farklı şekilde gelişmektedir;

Bir tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi semptomları ve belirtileri gözlenmez. Fakat yine de, bir taşıyıcı olarak sizden, doğacak olan çocuklarınıza bu hastalık aktarılacaktır.

İki tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi semptomları ve belirtileri hafif şekilde kendini gösterecektir. Bu durum, alfa-talasemi minör ya da alfa-talasemi taşıyıcılığı şeklinde adlandırılır.

Üç tane mutasyon geçirmiş gen: Böyle bir durumda talasemi semptomları orta düzeyde ve şiddetli olabilir. Talaseminin bu şekline, hemoglobin H hastalığı adı da verilmektedir.

Dört tane mutasyon geçirmiş gen: Bu duruma alfa-talasemi major ya da fetal alfa-talasemi adı verilmektedir. Genellikle böyle bir durumda yeni doğan fetus kısa bir süre sonra hayatını kaybeder.

Beta-Talasemi

İki adet gen beta hemoglobin zinciri yapımına katılmaktadır. Eğer ebeveynlerin her ikisinden de hatalı hemoglobin geliyorsa hastalık kalıtımsal olarak çocuklarına da geçecektir. Beta-talasemi kendi içinde iki farklı şekilde gelişmektedir;

Bir tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi belirtileri hafif şekilde kendini gösterecektir. Talaseminin bu türüne, beta-talasemi minör adı verilir veya beta-talasemi taşıyıcılığı da denir.

İki tane mutasyon geçirmiş gen: Semptomlar orta ya da şiddetli şekilde seyreder. Bu durum, beta-talasemi major olarak adlandırılır ve aynı zamanda Cooley anemi olarak da bilinir.

Bebekler iki adet kusurlu hemoglobin geni ile birlikte ve genellikle sağlıklı doğarlar. Fakat, talasemi belirtileri ilk iki yıl içinde ortaya çıkmaya başlar.

İki adet mutasyon geçirmiş genin sebep olduğu bu durumun diğer daha hafif etkili formu ise beta-talasemi intermedia olarak adlandırılmıştır.

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtilerinin şiddeti, talasemi türüne bağlı olarak değişmektedir. Bazı bebekler doğduklarından itibaren talasemi semptomlarını gösterirken bazıları ilk iki yıl içinde semptomları göstermektedir. Bazı kişilerin ise sadece bir hemoglobin geni etkilendiği için, herhangi bir semptom göstermezler. Fakat genel talasemi belirtileri şu şekildedir;

1.Halsizlik ve Yorgunluk

Görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan hemoglobin yapısında gerçekleşen herhangi bir bozukluk, kırmızı kan hücrelerini de etkilemektedir. Çünkü kırmızı kan hücreleri büyük oranda hemoglobin içerirler ve hemoglobin ile benzer görevleri üstlenirler.

Bundan dolayı hemoglobinlerin yetersiz çalışması, kırmızı kan hücreleri sayısını azaltacaktır. Bu durumda ise, vücuttaki doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ulaşmayacaktır. Sonuç olarak kişide, halsizlik ve yorgunluk hali, hatta sürekli uyuklama hali yaşanması kaçınılmaz olacaktır.

Çünkü, dokular ve organlar, oksijen yardımı ile enerji kazanmaktadırlar.

2.Güçsüzlük

Talasemi hastalığında yaşanan güçsüzlük hali, hemoglobinlerin yapısındaki bozukluğun derecesine göre artmaktadır.

Yani hemoglobinlerdeki hasarın boyutu çok büyük ise, hastanın güçsüzlüğü de o kadar fazla olacaktır.

Çünkü, vücut içindeki oksijen transferi sağlıklı olmayacaktır ve normal miktarda oksijen alamayan doku ve organlar da güçsüzleşecektir. Böylece kişide güçsüzlük yaşanacaktır.

3.Soluk Görünüm

Soluk görünümün temel nedeni kansızlıktır.

Kansızlığın temel nedeni ise, kırmızı kan hücrelerinin sayısının az miktarda olması ya da kırmızı kan hücrelerinin etkin bir şekilde görevini yerine getirememesi durumudur.

Kırmızı kan hücrelerini etkileyen faktör ise hemoglobinlerin eksik ya da bozulmuş olmasıdır. Bundan dolayı talasemili kişilerde kansızlığa (anemiye) bağlı olarak ciltlerinde solgunluk yaşanmaktadır.

4.Kemiklerde Biçim Bozukluğu

Talasemi kemik iliğinin genişlemesine dolayısı ile kemiklerin de genişlemesine sebep olmaktadır. Bunun sonucu olarak kemik yapısında anormallikler gerçekleşir. Özellikle yüz kemiklerinde meydana gelen şekil bozuklukları kafatasını kemiklerini de etkilemektedir. Kemik iliğinin genişlemesi sonucu bunlara ek olarak, kemiklerde zayıflama ve kırılganlık da artar.

5.Yavaş Büyüme

Anemi yani kansızlık, çocuklarda büyüme problemlerinin yaşanmasına yol açmaktadır. Talasemi hastalığı da anemiye sebep olduğu için, çocuklarda geç büyümeye neden olmaktadır. Aynı zamanda talasemi ergenlik dönemine geç girilmesine de sebep olmaktadır. Bu durumlar talasemi işareti olabilir.

6.Karında Şişkinlik

Dalak, hasarlı kan hücreleri ve zararlı bileşenleri filtreler ve enfeksiyonlar ile mücadele eder. Talasemi ise, hemoglobinlerin dolayısı ile kımızı kan hücrelerinin büyük oranda hasar görmesine sebep olmaktadır. Böyle bir durum karşısında dalak, çok fazla kan hücresini filtrelemeye çalışır ve bunun sonucunda genişler. Karında şişkinlik yaşanması bununla alakalı olabilmektedir.

7.Koyu İdrar

Koyu idrar, hemoglobinlerin ve kırmızı kan hücrelerinin yeterli miktarda oksijen barındırmaması durumundan kaynaklanabilir. Çünkü bu durumda kan yeterli oranda temizlenemez ve karaciğer vücutta biriken kirli kanı dezenfekte etse bile, kan zaten kirli olduğu için, böbreklere ulaşan kan da aynı olur. Sonuç olarak idrar koyu olacaktır.

Risk Faktörleri

Bazı şartlar ve durumlar talasemi riskini artırmaktadır. Bu risk faktörleri şu şekildedir;

Aile talasemi geçmişi: Talasemi anne babadan çocuklara geçen mutasyonlu hemoglobin genleridir. Eğer ailenizde bir talasemi hastası varsa ya da daha önceki nesillerde talasemili birey varsa, sizin talasemili olma riskiniz çok yüksektir.

Bazı ırklar: Talasemi en yaygın olarak, İtalyan ve Yunan ırkları ile Orta Doğu ülkeleri, Asya ve Afrikan ırklarında görülmektedir. Bu ırklardan birine dahil olmak, talasemi riskini artırmaktadır.

Komplikasyonlar

Talasemi bazı komplikasyonlar yaşanmasına sebep olabilir. Bu komplikasyonlar şu şekildedir;

Aşırı miktarda Demir yüklenmesi: Talasemili hastalar hayatları boyunca düzenli olarak kan nakli ile kan ihtiyaçlarını karşılamaktadırlar.

Bunun sonucunda kanlarında çok fazla miktarda demir birikmesi olmaktadır. Kanda bulunan yüksek miktarda demir ise, kalp, karaciğer ve endokrin sisteme zarar verebilmektedir.

Endokrin sisteminin zarar görmesi ise hormonel bezlerin düzenlenmesini olumsuz etkileyebilir.

Enfeksiyon: Talasemili kişilerin enfeksiyonlar riski daha yüksektir. Bu durum eğer dalak alınmış ise daha yaygındır.

Kemik deformasyonu: Kemik iliğinin genişlemesine ve dolayısı ile kemiklere de sebep olan talasemi, kişide, anormal kemik yapısı gelişmesine neden olur. Bunun sonucunda kemikler güçsüzleşir ve daha kırılgan hale gelir.

Dalak büyümesi: Enfeksiyonlar ile mücadele eden ve hasarlı kan hücrelerini filtreleyen dalak, talasemi nedeniyle çok fazla efor harcar ve sonuç olarak genişler ve büyür. Bu durumun çok ilerlemesi halinde dalak cerrahi müdahale ile alınır.

Büyüme sorunları: Talasemi, çocuklarda büyüme yavaşlamasına ve ergenliğin geç yaşlarda oluşmasına sebep olabilmektedir.

Kalp sorunları: Kalp sorunları genellikle şiddetli seviyede seyreden talasemi de gözlenmektedir. Şiddetli talasemide, konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri yaşanabilmektedir.

Tanı ve Analizler

Birçok çocuk talaseminin belirtilerini orta ve şiddetli şekilde göstermektedir. Bu dönem genellikle hayatlarının ilk 2 senesinde geçmektedir. Eğer doktor, bu çocuklarda talasemiden şüphelenirse, kan testi yaptırmayı uygun görebilir.

Talasemide kan testi yardımı ile çocuktaki şu veriler açığa çıkmaktadır;

  • Düşük kırmızı kan hücresi düzeyi,
  • Beklenenden daha küçük yapılı kırmızı kan hücreleri,
  • Kırmızı kan hücrelerinin renginde solgunluk,
  • Kırmızı kan hücrelerinin çeşitli boy ve şekillerde olması,
  • Kırmızı kan hücrelerinin dengesiz ve eşit olmayan miktarlarda dağıtımı, (bundan dolayı mikroskop altında kırmızı kan hücrelerinin boğa gözü şeklinde görülmesi).

Kan testleri bunun dışında, şu gibi durumlar için kullanılır:

  • Çocuğun kanındaki demir miktarının ölçülmesi,
  • Hemoglobin seviyesinin ölçülmesi,
  • DNA fonksiyonlarının ölçülmesi ve mutant genin belirlenmesi.

Doğum öncesi yapılan testler: Bu testler bebek doğmadan önce yapılır ve talasemi derecesinin ne boyutta olduğunu belirlemeye olanak sağlar. Aynı zamanda da fetusta talasemi tanısının konulmasına yardımcı olur. Bu testler ise şu şekildedir;

Koryon villus örneklemesi: Bu test genellikle hamileliğin 11. haftasında yapılmaktadır ve plasentadan küçük bir parça alınarak değerlendirme yapılır.

Amniyosentez: Bu test genellikle gebeliğin 16. haftasında yapılmaktadır ve fetustan bir sıvı örneği alınarak değerlendirme yapılır.

Yardımlı üreme teknolojisi: Bu yöntem ile, hasar görmüş genler belirlenir ve onlar ayrılır, laboratuvar ortamında, sağlıklı sperm ve yumurta gübrelenir. Daha sonra bu embriyoda hasarlı hemoglobin geni olup olmadığı araştırılır ve eğer yok ise annenin rahmine nakledilir.

Tedavi ve İlaçlar

Talasemi tedavisi talaseminin şiddetine bağlı olarak değişmektedir.

Hafif seviyeli talasemi tedavisi: Hafif talasemide genellikle bir tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Bazen, doğumdan sonra ve ameliyattan sonra talasemi komplikasyonları gelişmemesi için kan nakli gerebilir.

Bazı beta talasemi intermedia hastalığı olan kişilerde, aşırı demir yüklemesi için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Fakat bir çok insanda bu durumda kan nakline gerek kalmaz.

Ağız yoluyla alınan deferasiroks (Exjade) isimli bir ilaç yardımıyla, kanda çok fazla oranda birikmiş olan demir çıkarılır.

Şiddetli talasemi tedavisi: Şiddetli talasemi tedavisinde, hastaya sık sık kan nakli yapılmaktadır. Her hafta yapılan bu kan nakli sonucu hastanın kanında demir oranı yükselmeye başlar ve kalp başta olmak üzere karaciğer ve diğer organlar zarar görebilir. Bu durumda, kandaki fazla demiri atacak ilaçlar yardımı ile tedaviye devam edilir.

Kök hücre nakli: Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu yöntem ile şiddetli düzeydeki talasemi tedavi edilebilir. Bu tedavi için önce uygun bir donör bulmak gerekir.

Tedaviye Yardımcı Yöntemler

Talasemi hastalarının bazı unsurlara dikkat etmeleri gerekmektedir. Bu tedaviye yardımcı yöntemler şu şekildedir;

  • Takviye demir almaktan kaçınmak,
  • Sağlıklı beslenmeye özen göstermek (folik asit, kalsiyum ya da vitamin D bakımından zengin besinler tüketmek),
  • Enfeksiyon kapmaktan kaçınmak.

Alınacak Önlemler

Talasemi için alınacak herhangi bir önlem yoktur. Çünkü bu kan hastalığı kalıtımsaldır. Fakat hatalı hemoglobin geninin olup olmadığını kontrol ettirmek önemli bir işlem olabilir.

Источник: https://evdesifa.com/talasemi-belirtileri-nelerdir/

Hamilelik ve Akdeniz Anemisi İlişkisi

Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı ve Hastalığı

Bir anemi çeşidi olan talesemi genetik geçişli ve ciddi bir hastalıktır. Çoğu gebe kadın bu dönemde ortaya çıkabilecek talesemi hastalığı yada gebelik öncesi varlığını bildiği talesemi taşıyıcılığı durumuna karşı olduk tedirgindir.

Akdeniz anemisi olan kadınların hamile kalıp kalamayacağına dair ve talesemi olan bir annenin bebeğinin de talesemi olup olmayacağına dair bir çok soru işareti yine gebe kadınların aklını meşgul etmektedir.

Bu yazımızda akdeniz anemisinin gebelik ile ilişkisine dair bilgiler vereceğiz.

Akdeniz Anemisi – Talasemi Nedir?

Talasemi olarak da adlandırılan ve ülkemizde daha çok Akdeniz Anemisi adıyla bilinen bu durum aslında bir genetik kan bozukluğu durumudur. Akdeniz Anemisi, mutasyona uğramış genlerin vücudun sağlıklı hemoglobin üretimini durdurmasıyla ortaya çıkar.

Hemoglobinler, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve demir-protein bakımından zengin olan bir maddedir. Akdeniz anemisi bu yönüyle demir eksikliği anemisine diğer adıyla kansızlığa benzetilebilir ancak talesemi normal anemiye göye çok daha ciddi bir hastalıktır.

(Bknz: Hamilelikte Anemi: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi)

Hemoglobin ile vücudun her noktasına oksijen taşınırken, aynı zamanda ciğerlerdeki karbondioksit de dışarı atılır. Genler mutasyona uğradığında ise bu proteinler de kalıcı olarak değişir. Dolayısıyla Talasemi, yani Akdeniz Anemisi hayat boyu süren bir durumdur.

Akdeniz Anemisi Türleri Nelerdir?

Gebelikte Akdeniz Anemisi konusuna değinmeden önce iki Talasemi türünden bahsedeceğiz. Hemoglobinler alfa zincirleri ve beya zincirleri olmak üzere iki çeşit eşleşen protein zincirinden oluşur.

Bu hastalığın belirtileri kimi zaman hafif, kimi zaman daha şiddetlidir. Burada belirleyici etken hangi genlerin mutasyona uğradığı ve etkilenen alfa ya da beta hemoglobin olup olmadığıdır. Orak hücreli anemi gibi akdeniz anemisi de genetik geçişli bir hastalıktır.

Belirtiler için hafif, orta ya da yüksek gibi ciddiyet tanımlamaları bulunurken, hafif talasemide neredeyse hiçbir belirti yoktur. Orta düzeyde talasemide ara sıra kan nakline ihtiyaç duyma ihtimali vardır. Yüksek talasemide ise hastalık daha ciddi bir formda görülür. Gebelikte siz de hangi taleseminin görüldüğü burada çok büyük önem arzetmektedir.

Alfa Talasemi:

Alfa hemoglobin zincirlerinde bir mutasyon, alfa talasemiye sebep olur. Bu zincirler dört ayrı gen tarafından üretilir ve sadece tek bir gen mutasyona uğradıysa, belirtiler çok nadir gözükür. Mutasyona uğrayan gen sayısı arttıkça alfa talasemi şiddeti de artar.

Tüm dört gen de mutasyona uğradıysa buna HbH hastalığı adı verilir ve maalesef bu durumda hamilelik sonrası çok az bebek hayatta kalır.

Beta Talasemi:

Beta hemoglobin zincirlerindeki mutasyon bu duruma sebep olurken, beta zincirleri iki gen tarafından meydana getirilir. Eğer tek bir gen mutasyona uğradıysa, genellikle belirtiler çok hafif olur fakat iki gende de mutasyon oluştuysa, daha ciddi durumlar ortaya çıkabilir.

Beta talasemi, alfaya göre daha yaygındır ve çok sayıda kişi bu hastalığı taşır.

Talasemi Taşıyıcılığı ve Hamilelik: Bebeğim Nasıl Etkilenir?

Gebelikte Akdeniz Anemisi durumunda mutlaka kan testleriniz için doktorunuza danışmalı ve durumu açıklamalısınız. Hangi talasemi türünü taşıdığınıza bağlı olarak gebelik süresince özel bakıma ihtiyaç duyabilirsiniz. Çok nadir olarak bazı kadınlarda yıllarca var olan talesemi ilk defa gebelik döneminde ortaya çıkabilir.

Taşıyıcı olmanız veya talaseminiz olması fark etmeksizin, gebelik boyunca günlük alacağınız 5mg dozda folik asit bebeğiniz için faydalı olacaktır. Bunun sebebi de talaseminin bebek gelişimini engellemesi, sinir tüpü bölgesinde hasarlara yol açmasıdır. Günlük yüksek dozda alınan folik asit ise riskleri bariz şekilde azaltır. (Bknz: Hamilelikte Folik Asit Faydaları)

Aynız amanda her gün folik asit almanız talasemi taşıyıcılığı olmanıza rağmen hamilelik durumunuz varsa yine sağlıklı kalmanıza da yardımcı olacaktır. Bu dönemde doktorunuz ekstra testler yapmak isteyebilir ve vücudunuzdaki demir seviyesine bakabilir.

Talasemi Bebeğimin Doğumunu Etkiler mi?

Talasemi taşıyıcılığı değilde talesemi hastalığınız var ise doktorunuz bu konuda mutlaka tavsiyelerde bulunacaktır. Beta talasemi major yani yüksek boyutlarda olursa kemik gelişiminizi engelleyecektir ve bu da vajinal yani normal doğumu zor hâle getirir.

Bu yüzden doktorun sezaryen doğuma başvurma olasılığı yüksektir. Fakat bunun dışında doğum esnasında herhangi bir problem genellikle yaşanmaz.  Yani “talasemi hastası hamile kalabilir mi” sorusunu soran anne adaylarını cevabımız “evet kalabilir.

” Ancak hastalığın derecesine göre uygun tedavi protokolünü sorunsuz şekilde sürdürmeniz şartıyla.

Talesemi Taşıyıcıyısım Bebeğimde Talasemi Olur mu?

Talasemi aileler ve genler aracılığıyla taşınan bir hastalıktır, bu yüzden bebeğinizde de oluşma riski vardır. Eğer siz ya da eşinizde talasemi taşıyıcılığı varsa, bebeğiniz için de riskler yarı yarıyadır. Kesin olarak bebeğinizde talasemi özelliklerinin olup olmayacağını anlamak için hastaneler üç farklı test yapar.

Bunlar genellikle hamileliğin 11 ile 21. haftaları arasında gerçekleşirler. Ancak günümüzde hem anne hemde baba akdeniz anemisi olmasına rağmen sağlıklı bir hamilelik geçiren ve sağlıklı bir bebk dünyaya getiren anne adayları mevcuttur.

Tıbbi tetkik ve tedavi yöntemlerinin ilerlemesi bu durumu mümkün kılmaktadır.

Bu konuda daha detaylı bilgi almak için lütfen aşağıdaki yorum bölümüne aklınıza takılanları yazınız!

Yorum yaptıktan sonra dilerseniz Hamilelik Belirtileri editörleri tarafından derlenmiş Hamilelikte Sıcak Su Torbası Kullanmak başlıklı yazımızı da okuyabilirsiniz.

Источник: https://www.hamilelikbelirtileri.co/gebelik-akdeniz-anemisi/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть