Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

içerik

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
84 / 100SEO Score

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositler) oksijeni dokulara taşıyarak yaşamın devamını sağlarlar. Bunu içerdikleri hemoglobin isimli yapı sayesinde gerçekleştirirler. Akdeniz anemisinde alyuvarlarda bulunan bu hemoglobinin yapısında genetik bir bozukluk vardır. Bunun sonucunda kişi yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretemez.

Yeterli miktarda hemoglobin üretilemediğinde anemi yani kansızlık gelişir. Dokulara yeterli oksijen taşınamaz ve kişide halsizlik, yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.

Hemoglobin (globulin) alfa ve beta adı verilen zincirleri içermektedir. Bu zinciri kodlayan genlerin eksik olması veye yetersiz çalışması sonucu talasemi hastalığı oluşur. Alfa zinciri kodlayan genlerde bozukluk olursa alfa talasemiler, beta zinciri kodlayan genlerde eksiklik olursa beta talasemiler gelişir.

Akdeniz anemisi çeşitleri:

  • Alfa talasemiler: Sessiz taşıyıcı, ağır taşıyıcı, intermedia (Hemoglobin H Hastalığı) ve major olmak üzere 4 çeşittir.
  • Beta talasemiler: minör (talasemi taşıyıcılığı), intermedia, major olmak üzere 3 çeşittir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir.

Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir.

Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Источник: https://www.saglikbilgi.net/akdeniz-anemisi-talasemi/

Akdeniz Anemisi – Talasemi Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi – Sağlık Ocağım .NET

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Akdeniz anemisi, oksijen taşıyan pigment hemoglobinin üretiminde hatayla seyir gösteren bir grup kalıtsal kan hastalığıdır. Bu pigment genellikle kırmızı kan hücrelerine karışması için kemik iliğinde yapılmaktadır. Kırmızı kan hücrelerinin büyük bölümü çok hassastır ve hemolize olur (kırılır), bu da anemiye (hemolitik anemi) yol açar. 

Talasemi, ”Thalas” yani deniz kelimesinden gelen bir kelimedir.

Akdeniz anemisi ya da bu hastalığa neden olan gen, Akdenizin en batısından başlar ve bütün Akdeniz üzerinden, kuzeyinden ve güneyinden ve de Türkiye’nin tamamını içine alarak, Kafkaslar, Orta Doğu, İran, Hindistan’ın kuzeyi üzerinden Güney Doğu Asya’ya kadar uzanır ve bu durum talasemi kuşağı olarak adlandırılır. Türkiye bu kuşağın tam ortasında kalır ve Akdeniz anemisinin en sık görüldüğü ülkelerden biridir.

Akdeniz anemisi (talasemi) nedenleri ve türleri

Normal bir yetişkinin hemoglobini alfa ve beta adında iki globin (protein zinciri) çifti içermektedir. Talasemide çekinik bir kusurlu gen zincirlerden birisinin daha az sentezlenmesine neden olur. Genellikle beta zinciri üretimi bozulur.

  • Beta talasemi minör nedir? Hiçbir zaman şiddetli seyretmeyen beta talasemi minöre tek bir hastalıklı gen yol açar ve bunlar taşıyıcı olur.
  • Beta talasemi majör nedir? İki kusurlu gen söz konusu olduğunda beta talasemi majör oluşur ve bunlar hasta olur.
  • Alfa talasemi nedir? Nadir görülen alfa talasemi hastalığının şiddeti değişkenlik gösterebilir, bununla birlikte alfa talasemi majör genellikle fetal ölümle (fetusun ölümüyle) sonlanır..

Akdeniz anemisi (talasemi) genetik mi?

Taşıyıcı olan hasta taşıyıcı geni, anneden ya da babadan yani sadece bir taraftan alırken, birinden de sağlıklı bir gen alır, bu hastada bir sağlıklı birde sağlıksız gen bulunur.

Taşıyıcı olan hasta başka bir taşıyıcı ile evlenir ise genler ayrılır ve bebekte tekrar bir araya gelir, bu nedenle bebekte %50 ihtimal taşıyıcılık söz konusudur. Bu çocuklar %25 ihtimal tamamen normal olur iken, %25 ihtimal ise çocuk Akdeniz anemisi hastası olur.

Çünkü bu çocuklar hem anneden hem de babadan hastalığın genini alır.

Akdeniz anemisi kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülür. İki Akdeniz anemisi genini taşıyan ebeveynlerin 4 çocuğundan biri mutlaka Akdeniz anemisi hastası olabileceği gibi, bazende 2 ve 3’üncü çocuklarda da talasemi hastalığı olabilir.

Kısacası Akdeniz anemisi (talasemi) genetik yatkınlığı olan bir hastalıktır. Bu nedenle iki taşıyıcının evlenmesi doğru olmaz. Akraba evliliklerinde bu risk daha yüksektir. Eğer anne veya babadan sadece biri taşıyıcı ise çocuğun hasta olma ihtimali çok düşüktür.

Anne ve babadan sadece biri taşıyıcı olduğunda doğacak çocukların %50’si sağlıklı %50’side taşıyıcı olur ve bu durum da korkulacak bir durum değildir. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarına mutlaka talasemi testi yapılmalı ve taşıyıcı olup olmadıkları netleştirilmelidir.

Eğer çocukta taşıyıcılık varsa ileride evleneceği zaman eş adayında da talasemi testi yapılmalıdır.

Akdeniz anemisi (talasemi) belirtileri

Beta talaseminin belirtileri, doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkar. Belirtiler arasında nefes almada zorluk, sarılık, dalak büyümesi, safra taşları sayılabilir.

Eğer bu durum tedavi edilmez ise kemik iliğindeki kaviteler büyür, bu da kafatasıyla yüz kemiklerinin genişlemesine sebep olur, bu karakteristik bir durumdur; normal vücut gelişimi durur ve erken çocuklukta ölüm riski yüksektir.

Akdeniz anemisi (talasemi) teşhisi

Beta talasemi majör tanısı kanın mikroskopik incelemesiyle ve diğer kan testleriyle ve gereken durumlarda kemik iliğinin incelenmesiyle konulur. Hastalık genetik özellik taşıdığı için hastanın ebeveynlerinin ve yakın akrabalarının da taranması gerekebilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) tedavisi

Akdeniz anemisi kan nakli ve bazen dalağın cerrahi olarak alınması ile tedavi edilir.

Beta majör talasemili hastalara bazen 4, bazen 3, bazen de 2 haftada bir bu eritrosit transfüzyonları tedavisi uygulanır ve bu sayede hastanın kansızlığı giderilir ve hasta bu şekilde yaşama devam eder.

Fakat hastalığın tedavisinde uygulanan kan nakilleri (kan transfüzyonları) vücutta demir birikimine neden olur. Yıllarca sürdürülen bu tedavi nedeni ile bu demir vücudun farklı organlarında birikerek bu organların çalışmasını bozar. Bu organlardan biri de kalp tir.

Bu komplikasyonlar yüzünden hastanın tedavisi bırakılır ise ağır kansızlık nedeni ile hasta kalp yetmezliğinden kaybedilecek iken, yıllarca eritrosit verilmesinden ve 15-16 yaşlarında demir depolanmasından dolayı da hastada yine kalp yetmezliği gelişir ve hasta yine ölüm riski ile karşı karşıya kalır. Bu nedenle vücudun demir fazlasını atması için güçlendirici ajanlar infüzyonla ya da ağız yoluyla verilir.

Hastalığın asıl tedavisi kök hücre ya da kemik iliği nakliyle yapılır.

Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır

Akdeniz anemisi hastalığında kök hücre nakli nedir?

Talasemi majörün kesin tedavisi sadece kök hücre nakli ile yapılabilir. Kök hücre tedavisi oldukça zor uygulanan bir yöntemdir. Kök hücre nakli için uygun kök hücre vericisi gerekmektedir.

Kök hücre naklinde verici tam uygun verici olduğunda başarılı sonuç elde edilebilmekte ve tam uygun verici de hastanın kardeşidir fakat tam uygun kardeş yoksa tüp bebek yöntemleri ile uygun kardeşin doğması günümüz şartlarında mümkündür.

Günümüzde bebek doğarken kordon kanı alınır ve saklanırsa, bu tür durumlarda kök hücre kaynağı olarak kullanılmaktadır, bu nedenle bu tür bir imkanı olanların kordon kanı mutlaka saklanmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcıları hastalıktan etkilenir mi?

  • Talasemi taşıyıcılarının çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.
  • Taşıyıcılık bulaşıcı bir durum değildir.
  • Akdeniz anemisi taşıyıcıları (talasemi minör) olarak adlandırılır ve bu bireyler tamamen normal görünümdedirler. Taşıyıcılık hastalık değildir ve tedavi gerektirmez, fakat taşıyıcıların ebevnlerinin ve yakın akrabalarının genetik danışmanlık alması gerekir.
  • Akdeniz anemisi taşıyıcısı olmak evlilik için engel oluşturmaz, ancak iki taşıyıcının bir araya gelmesi sonucu daha hamileliğin 10-11’inci haftasında bebekte Akdeniz anemisi tanısı konulabilir.
  • Talasemi taşıyıcılarında hafif derecede kansızlık gelişmesi normaldir. Bu kansızlık, diğer anemiye neden olan faktörler ile ve demir eksikliği anemisi ile karışabilir. Bu kişilerde demir eksikliği tanısı konulduğunda demir tedavisi uygulanabilir. Fakat taşıyıcılara verilen demir takviyesi, taşıyıcılarda faydadan çok zarar verebilir ve demir birikimine neden olabilir.

Benzer sağlık yazıları

Источник: https://www.saglikocagim.net/akdeniz-anemisi-nedir-akdeniz-anemisi/

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha sık görülmektedir. Talaseminin görüldüğü ülkeler arasında; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Endonezya, Çinliler, Bulgarlar ve Türkiye bulunmaktadır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır, bu genlerin biri anneden, diğeri babadan geçmektedir.

Beta talasemi için anne ve babadan gelen globin geni normalse çocuk normal, genlerden biri değişmişse çocuk taşıyıcı, iki gen de değişmiş çocuk talasemi hastası olarak doğar.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan aileler bazı testler veya kansızlık sebebi ile kontrolleri yapıldığı esnada tesadüfen tanı alır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişiler hafif kansız olurlar ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta kişilerde ağır kansızlık mevcuttur. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi bulaşıcı mı?

Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken ‘hemoglobin’ maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

Hemogram (tam kan sayımı) nedir? Testi nasıl yapılır, değerleri ne olmalı?

Orta ila ağır derecede talasemi olan çoğu çocuk iki yaşlarında belirti ve semptomlar gösterirler. Doktor çocuğun Akdeniz anemisi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle teşhisi kolayca koyabilir. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği, solukluk ve çabuk yorulma gibi belirtiler var ise, Akdeniz anemisinden şüphelenmek gerekir.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene de doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olur. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu anlatabilir. Kişi de talasemi varsa, kan testlerinde şunlar ortaya çıkmaktadır;

  • Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
  • Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
  • Soluk kırmızı kan hücreleri
  • Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı

Akdeniz anemisi belirtileri

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma

Talasemi, çabuk yorulma ve solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğine benzer. Eğer kansızlık ile karıştırılır ve teşhis edilemez ise çocukta büyüme geriliği, kansızlık, safra kesesinde taş, sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme ve yüz kemiklerinde belirginleşme gibi sorunlara neden olabilir. Alfa talasemi majörün en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç evrelerinde ölümü). Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz bir hastalık!

Ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi (kansızlık) oluştururlar. Alfa ve beta talaseminin hafif şekli görülen kişiler küçük kırmızı kan hücrelerine sahiplerdir ancak belirti yoktur. Çoğu ülkelerde, Akdeniz anemisi yeni doğan taraması sırasında tespit edilir. Bu nedenle, hastalar belirtiler ortaya çıkmadan önce değerlendirilir. Belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir.

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.

Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.

Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorların uygun gördüğü hastalarda faydalı olmaktadır. Bu yeni tedavi yaşam kalitesini olumlu etkilemektedir. Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir.

Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur.

Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır.

Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeleri
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyüme olabilir
  • İnce ve gevrek kemiklere neden olur
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
  • Ağır anemi (aşırı kansızlık)
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre ölüm (bazı vakalar anne karnında ölebilir)
  • Her hastada talasemi belirtileri görülmeyebilir, bazen ergenlikte de ortaya çıkabilir

Akdeniz anemisi taşıyıcıları için tedaviye gerek yokken, genelde ağır seyreden majör durumlar için tedavi gerektirmektedir. Akdeniz anemisinin bitkisel tedavisi için en önemli bitkiler olan lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir.

Anemi aynı zamanda B12 vitamini eksikliğinden de kaynaklanmaktadır.

Bu nedenle bu vitamin vücut için çok önemlidir. B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan anemi de kişide ishal, yorgunluk ve asabiyet gibi belirtiler görülmektedir.

Bunun çözümü için doktorunuz size B12 vitamin takviyesi verebilir yada B12 vitamini içeren gıdaları daha fazla tüketebilirsiniz.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli?

Akdeniz anemisi olan kişilere, verilen kanlar ile demir birikmesinin yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından dolayı demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmaları önemlidir.

Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir, talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Demir eksikliği görüldüğü takdirde, demirden zengin besinler tüketmek gerekir.

Talasemi majör ve alfa talasemi ne demek?

Hemoglobin 2 proteinden oluşmaktadır. Bunlar, Alfa globin ve Beta globin dir. Talasemi, bir genin bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardım eden bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Talaseminin 2 ana türü vardır ve bunlar:

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa globin proteiniyle ilgili bir gen veya genler eksik veya değiştirildiğinde (mutasyona uğramış) oluşur. Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, kişilerde her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulunması gereklidir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır. Bunlar, hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalisdir. Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanak, alın ve çene hepsi büyür.

Ayrıca, hemoglobin H hastalığına neden olabilen sorunlar;

  • Sarılık
  • Aşırı genişlemiş dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan talaseminin şiddetli bir formudur. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür.

Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi, Beta talasemi, vücudun beta globin üretemediğinde ortaya çıkar.

Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır.

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genel olarak çocukluk döneminin ikinci yaş civarından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati teh oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır;

  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlığı
  • Büyümüş organlar

Talaseminin bu formu genellikle düzenli kan nakli gerektirecek derecede ağırdır. Benzer genetik bozuklukları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Akdeniz anemisinin neden oluğu sorunlar ve zararlar

Tedavi edilmediğinde, talasemi majör kalp yetmezliği ve karaciğer problemlerine yol açar. Ayrıca, Akdeniz anemili kişilerde sağlıklı bireylere göre enfeksiyon gelişme olasılığı daha yüksektir. Kan nakli, bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak fazla miktarda demir birikmesine neden olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Akdeniz anemisi ile başa çıkma ve destek

Talasemi ile baş etmek bazen zor olabilir. Ancak bunu yalnız başına yapmanız gerekmez. Sorun yaşadığınızda mutlaka doktorunuza danışın yada sizin gibi hastaların olduğu bir destek grubuna katılabilirsiniz. Böyle bir grup da olmak size, diğer hastaları dinleme ve faydalı bilgiler sağlayabilir. Bu tür gurupları bulmak için doktorunuza danışabilir yada sosyal-medyada arama yapabilirsiniz.

Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Evlenmeden önce test yaptırın!

Akdeniz anemisi gibi kan hastalıklarına karşı evlenmeden yada çocuk yapmadan önce kan testi yaptırabilirsiniz. Böylece önlem alabilir yada erken teşhis imkanına kavuşabilirsiniz.

Eğer, Akdeniz anemisi hastalığına yol açan genlere sahip iseniz doğacak çocuklarınızın taşıyıcı ya da hasta olabileceğini unutmayın.

Günümüzde genetikte yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok koruyucu önlem uygulanabiliyor.

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Tüp bebek bir çözüm olabilir

Tüp bebek tedavisi yöntemi sizin için bir çözüm olabilir. Bu yöntemde embriyolarda genetik incelemeler yapılabiliyor ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan alınan yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişimi takip edilebiliyor.

Embriyolardan alınan örnekler incelenerek bebekte kromozom bozuklukları veya gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis) saptanabiliyor.

Bunun sonucunda hasta embiryolar ayıklanırken sağlıklı embriyolar, anneye naklediliyor ve çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Referanslar: 1- What is thalassemia? 2- Thalassemi 3- Akdeniz Anemisi hastalığı

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi/

Akdeniz Anemisi Nedir, Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi?

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Akdeniz anemisi belirtileri ve tedavisi oldukça zorlu bir süreci beraberinde getirmektedir. Bilimsel olarak talasemi olarak adlandırılan bu hastalık aynı zamanda Akdeniz kansızlığı olarak da anılmaktadır. Hastalığın adından da anlaşılacağı üzere çoğunlukla Akdeniz ülkelerinde yaşayan kişilerde bu rahatsızlığa rastlanmaktadır.

Adını da hastalığın yoğun olarak görüldüğü bu bölgelerden alır. Genetik yollarla aktarılan bu hastalık kanda bulunan hemoglobinin bozukluğundan kaynaklanmaktadır. İki farklı türe sahip olan bu hastalığın kadınlarda görülme olasılığı erkeklere nazaran daha fazladır. Talasemi ülkemizde de sıklıkla görülmeye başlanan bir rahatsızlıktır.

Özellikle evlilik öncesi bu hastalığa sahip olan bireylerin danışmanlık hizmeti almaları hakkında çeşitli tartışmalar doğmuştur. Hastalığın en önemli belirtisi arasında ağır kansızlık gösterilebilir.

Akdeniz Anemisi Türleri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, çocuklara beta talesimi geninin ebeveynleri tarafından aktarılmasıyla oluşmaktadır. Genetik bir rahatsızlık olan Akdeniz anemisi;

  • Talasemi Minör ve
  • Talesemi Majör

Olmak üzere iki farklı türde nüksedebilir. Her iki türde de farklı belirtiler ve farklı tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir. Talesemi minör rahatsızlığı, talasemi majöre göre biraz daha hafif seyreden bir hastalıktır.

Diğer kansızlık türlerinin en genel nedeni olan demir eksikliği, Akdeniz anemisi içinde oldukça önemli bir etkendir.

Vücuttaki kanda bulunan alyuvar hücrelerinin, hemoglobin molekülünün yapısındaki bozukluklar Akdeniz anemisinin ve diğer pek çok anemi türünün temel nedenidir.

Akdeniz Anemisi Kimlerde Görülür?

Akdeniz anemisi, ülkemizde en çok rastlanan genetik rahatsızlıklar arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Talesemi hastalığının bu denli yaygın görülmesinde en etkili unsur Akdeniz iklim yapısıdır.

Akdeniz ülkelerinde yoğun olarak görülen bu hastalık ülkemizin güney kesimlerinde oldukça aktiftir.

Akdeniz anemisi hastalığı kalıtsal yollarla aktarıldığı için ailede mutlaka hastalığın taşıyıcısı bir bireyin olması gerekmektedir.

Bunun dışında hastalığın görülmesi neredeyse imkansızdır. Bu doğrultuda herkeste Akdeniz anemisi görülebilir. Kişinin anne veya babasında hastalığın olması çocuğun talasemi rahatsızlığına yakalanmasında yeterli bir etken olacaktır. Hastalığın farkında olan ailelerin erkenden önlem almaları ve bu doğrultuda tedavi süreçlerine dahil olmaları hastalığın etkisini büyük ölçüde azaltacaktır.

Hangi Bölgelerde Akdeniz Anemisi (Talasemi) Yaygındır?

Türkiye’nin güney kesimlerinde Akdeniz anemisi hastalığının yaygın olduğu bilinmektedir. Talasemi hastalığının en bilenen adı Akdeniz anemisidir.

Adından da anlaşılacağı üzere dünyada Akdeniz bölgelerinde sıklıkla görülen ve bu bölgelerden yayıldığı düşünülen bir kan hastalığıdır.

Ülkemizde yaklaşık 1 milyondan fazla kişinin hastalığın taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Ülkemizde talasemi hastalığı;

  • Antalya – %13
  • Edirne – %6,5
  • Şanlıurfa – %6,4
  • Aydın- %5
  • Antakya – %4,3
  • İzmir – %4,8
  • Muğla – %4,2
  • İstanbul- % 4,5

Oranında görülmektedir. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde Akdeniz anemisi hastalığına sahip kişilerin daha yoğun olarak bulunduğu yapılan birçok araştırma sonucu gözlemlenmiştir. Türkiye’de en fazla görülen genetik hastalık olarak karşımıza çıkan Akdeniz anemisi taşıyıcılığına sahip olup olmadığınızı kontrol ettirmeniz tavsiye edilmektedir.

Akdeniz Anemisinin Bulguları Nelerdir?

Akdeniz anemisi her ne kadar kalıtsal yollarla aktarılsa da temelde bir kansızlık hastalığıdır. Bu nedenle bu hastalığın bulguları da diğer anemi rahatsızlıklarıyla paralellik gösterebilir. Bunun yanı sıra Akdeniz anemisinin türüne göre belirtilerde bazı farklılıklar gözlemlenebilmektedir. Talasemi hastalığının genel bulguları;

  • Yüz bölgesindeki kemiklerde bozukluklar
  • Cilt renginde solukluk ve sararma
  • Bacak bölgesinde yaralar
  • Devamlı yorgunluk hissi
  • Çabuk yorulma ve halsizlik
  • Çocuklarda büyüme geriliği vb.

Şeklindedir. Bu bulguların yanı sıra daha birçok farklı belirtide de Akdeniz anemisini işaret ediyor olabilir. Hastalığa kesin bir teşhisin konulması için fiziksel bulgular yeterli değildir.

Mutlaka hastane ortamında kapsamlı tetkikler yapılmalı ve bu doğrultuda hastalık teşhis edilmelidir.

Özellikle yakın akrabalarda Akdeniz anemisine sahip kişiler varsa mutlaka Akdeniz anemisi testi yaptırmanız önerilmektedir.

Talesemi Minör Nedir?

Talasemi minör, Akdeniz anemisinin bir türüdür. Talesemi minör diğer bir ifadeyle Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, hastada belirgin bir iz bırakmamaktadır. Çoğu zaman kişiler bu hastalığın taşıyıcısı olduklarının farkına varmazlar. Genellikle kansızlığın temel belirtisi olan yorgunluk ve halsizlik hissi dışında bir belirtiye rastlanmayabilir.

Talasemi minör hastalığında diğer anemi türlerinden farklı olarak demir oranı artış göstermiş olabilir. Demir eksikliğinden kaynaklı anemide ise durum bunun tam tersidir.

Eğer anne ve babada bu hastalık mevcutta çocukta Talasemi majör olma olasılığı oldukça yüksektir. Bu hastalık oldukça tehli olabilir.

Ancak sadece anneden ya da sadece babadan aktarılan bir hastalık büyük ihtimalle çocukta da talasemi minör olarak nüksedecektir.

Talasemi Minör Belirtileri Nelerdir?

Talesemi minör, hastalarda yoğun olarak belirti vermez. Çoğunlukla bu hastalığa sahip kişiler tesadüf eseri taşıyıcı olduklarını öğrenmektedirler. Talasemi minöre sahip kişiler neredeyse tamamen sağlıklıdırlar. Basit kansızlık belirtilerinden başka belirti görülmez. Diğer anemi belirtileri de buna bağlı olarak yoğun değildir. Talasemi minör hastalığında teşhis;

  • Hemoglobin Elektroforezi yöntemi ile
  • HbA2 değerlerinin kontrol edilmesiyle yapılmaktadır.

Normal bireylerde bu değer %3,4 seviyesinde seyrederken talasemi minör sahibi kişilerde %7 civarında HbA2 görülür. Aynı zamanda HbF seviyesi de bu kişilerde düşük oranda artış göstermiştir.

Talasemi Majör (Cooley Anemi) Nedir?

Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığının en ağır biçimi ve ikinci türü olarak anılmaktadır. Talasemi majör hastalığı oldukça ağır sonuçlar verebilen, tehli bir hastalıktır. Bu hastalığın başlaması için ebeveynlerin her ikisinin de bu hastalığı kalıtsal olarak taşımaları gerekmektedir.

Cooley anemi olarak adlandırılan bu hastalıkta kişinin sahip olduğu alyuvarların büyük çoğunluğu (%91) kanda daha oluşmadan kısa bir süre içinde ilikte kaybolur. Bu durum etkisiz kan üretimi olarak açıklanmaktadır. Daha bebeklik çağındayken bu hastalık kalp yetmezliği vb. önemli sorunlara sebep olmaktadır. Ancak hastaya düzenli kan nakli sağlanarak bir tedavi yöntemi uygulanabilir.

Kan üretimi düzgün sağlanamadığı için hayati fonksiyonlarda önemli bir yetersizlik gözlemlenebilir.

Akdeniz Anemisi Ölümcül Bir Hastalık Mıdır?

Akdeniz anemisi oldukça tehli boyutlara ulaşabilen bir hastalıktır. Ancak talaseminin derecesine ve türüne göre yaşanan sorunlarda değişiklik gösterir.

Eğer bir kişide talasemi majör varsa bu hastalık ölümcül sonuçlar doğurabilir.

Ancak sadece taşıyıcı nitelikte bu hastalığa sahip kişiler hayatlarına sağlıklı bir şekilde devam etmekte hatta çoğu zaman kişiler Akdeniz anemisi olduklarını fark etmemektedirler.

Talasemi Majör Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin en tehli biçimi olan talasemi majör, birçok farklı belirtiye sahiptir. Bu belirtiler genellikle fiziksel değişim görülmektedir. Talasemi majör hastalığının belirtileri genellikle;

  • Yassı kemikler ve kafatası kemiklerinde belirgin bozukluklar oluşur
  • Burun bölgesi çökük ve elmacık kemikleri çıkık bir görünüme sahip olur
  • Dişler öne doğru çıkar
  • Dalak ve karaciğerde büyüme gözlemlenir
  • Kalp yetmezliği görülebilir

Akdeniz anemisi zararları ilerleyen seviyelerde oldukça büyüktür. Ancak Talasemi majör rahatsızlığının olabilmesi için anne ve babanın talasemi minör hastalığına sahip olmaları gerekmektedir. Bu durumda %30 oranında çocukta talasemi majör olma olasılığı mevcuttur.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Teşhisi Nasıl Yapılır?

Talesemi rahatsızlığının teşhisi için çeşitli kan testleri ve doktor muayenesi gerekmektedir. Genel olarak bu hastalık açık bir biçimde belirti vermez bu nedenle teşhisi biraz zor olabilir. Talasemi majör rahatsızlığına sahip bir kişide zaten kısa süre içinde önemli belirtiler gözlemlenecektir. Teşhis için uygulanan kan testlerinde;

  • Düşük alyuvar seviyesi
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı
  • Kanda HbF bulunması

Büyük ölçüde Akdeniz anemisine işaret etmektedir. Elbette bu testlerle birlikte Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır? Sorusuna yanıt aramak gerekmektedir. Tüm bulgular tespit edildikten sonra doktorunuz tarafından tedavi süreci başlatılır.

Akdeniz Anemisi Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin tedavi süreci hatalığın seviyesine göre değişiklik gösterir. Anemi nedir, belirtileri nelerdir, Akdeniz anemisinden hangi yönleriyle ayrılır vb. sorulara yeterli cevabı aldıktan sonra bireylerin tedavi süreçlerine hemen başlamaları tavsiye edilmektedir. Tedavi yöntemi olarak ileri seviyelerde düzenli kan nakli yapılmalıdır. Bunun yanı sıra;

  • Büyüyen dalak vb. organlar alınır
  • Desferoksamin ve C vitamini takviyesi verilir
  • Düzenli kan nakli gerçekleştirilir
  • Kemik iliği nakli %75 oranında çözüm sağlar

Hastalığın erken teşhis edilmesi ve erkenden tedavilere başlanması tedavi sürecini büyük ölçüde hızlandırmaktadır. Kemik iliği nakli ile hastalık büyük ölçüde tedavi edilebilir.

Akdeniz Anemisi Hangi Hastalıkları Tetikler?

Akdeniz anemisi genetik yollarla aktarılan bir çeşit kan hastalığıdır.

İleri seviyede talasemi majör rahatsızlıklar ciddi sağlık sorunlarına neden olurken daha hafif belirtilere sahip talasemi minör basit kansızlık hastalıklarına neden olmaktadır.

Akdeniz anemisi tedavi edilirken özellikle talasemi majör rahatsızlıkta vücuda verilen kan tranfüzyonları hastanın vücudunda demir birikmesine yol açmaktadır. Bu nedenle genellikle hastalarda;

  • Kalp, karaciğer, pankreas vb. organlarda hücre hasarı
  • Şeker hastalığı
  • Kalp yetmezliği
  • Gelişme geriliği vb.

Hastalıklar oluşabilir. Bu hastalıklar daha çok tedavi süreçlerinin bir yan etkisi olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu nedenle Akdeniz anemisi eğer majör özellikler taşıyorsa transfüzyonlara bağlı olarak farklı ek koruyucu tedavilerde uygulanmalıdır.

Akdeniz Anemisi Doğal Tedavi Yöntemleri Var Mıdır?

Genetik yollarla geçen bu Akdeniz anemisi hastalığına karşı doğal bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak daha sakin seyreden şekliyle talasemi minör hastalıkta olası kansızlık sorunlarının doğuracağı problemlerden kaçınmak için özellikle beslenme alışkanlıkları düzenlenebilir. Örneğin; kalsiyum ve D vitamini yönünden zengin gıdalar tüketmek kemikleri güçlendirecektir.

Bununla birlikte kan yapıcı bazı besinlerin düzenli tüketilmesi de önemlidir.

Ancak beslenme programı hazırlamadan önce eğer bir tedavi uygulanıyorsa doktorunuza mutlaka danışmanız tavsiye edilmektedir. Özellikle demir içerikli ürünlerden uzak durmanız tavsiye edilebilir.

Kansızlığa ne iyi gelir? Sorusuna verilen yanıtlar Akdeniz anemisi için genellikle yeterli olmamaktadır.

Diğer Anemi Türleri Nelerdir?

Anemi bir diğer adıyla kansızlık ülkemizde ve dünyada oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Kimi zaman aneminin bazı türleri sağlığa ciddi zararlar vermektedir. Birçok farklı nedenden dolayı vücutta anemi oluşabilir.

Akdeniz anemisi gibi kalıtsal yollarla anemi sorunları da ortaya çıkabilmektedir. Anemiden genellikle; eğer genetik yollarla gelmemişse, sağlıklı beslenme ve yaşam kalitesinin korunmasıyla kaçınmak mümkündür.

En bilinen anemi türleri;

  • Akdeniz Anemisi (Talasemi)
  • Demir Eksikliğinden Kaynaklı Anemi
  • B -12 Vitamin Eksikliği
  • Folik Asit Anemi

Olarak karşımıza çıkmaktadır. Ülkemizde aneminin bu türleri oldukça yaygındır. Akdeniz anemisi kan değerleri ve gerekli tahlilleri yaptırarak erkenden anemi tedavisine başlayabilirsiniz. Erken teşhis ve tedavi hastalığın iyileştirmesinde büyük oranda etkili olacaktır.

Источник: https://www.saglik8.com/akdeniz-anemisi-nedir-akdeniz-anemisi-belirtileri-ve-tedavisi/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть