Akdeniz Anemisi

içerik

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Akdeniz Anemisi
84 / 100SEO Score

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositler) oksijeni dokulara taşıyarak yaşamın devamını sağlarlar. Bunu içerdikleri hemoglobin isimli yapı sayesinde gerçekleştirirler. Akdeniz anemisinde alyuvarlarda bulunan bu hemoglobinin yapısında genetik bir bozukluk vardır. Bunun sonucunda kişi yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretemez.

Yeterli miktarda hemoglobin üretilemediğinde anemi yani kansızlık gelişir. Dokulara yeterli oksijen taşınamaz ve kişide halsizlik, yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.

Hemoglobin (globulin) alfa ve beta adı verilen zincirleri içermektedir. Bu zinciri kodlayan genlerin eksik olması veye yetersiz çalışması sonucu talasemi hastalığı oluşur. Alfa zinciri kodlayan genlerde bozukluk olursa alfa talasemiler, beta zinciri kodlayan genlerde eksiklik olursa beta talasemiler gelişir.

Akdeniz anemisi çeşitleri:

  • Alfa talasemiler: Sessiz taşıyıcı, ağır taşıyıcı, intermedia (Hemoglobin H Hastalığı) ve major olmak üzere 4 çeşittir.
  • Beta talasemiler: minör (talasemi taşıyıcılığı), intermedia, major olmak üzere 3 çeşittir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir.

Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir.

Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Источник: https://www.saglikbilgi.net/akdeniz-anemisi-talasemi/

Akdeniz Anemisi Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz Anemisi

Tıp dilinde “talasemi” olarak da geçen Akdeniz anemisi, daha çok Akdeniz ülkelerinde görüldüğü için bu isimle anılıyor.

Ancak hastalığın etkilerini artık sadece Akdeniz ülkelerinde değil dünyanın pek çok bölgesinde tespit edebilmek mümkün.

Anemi hastalığı, yapılan yoğun göçler sebebiyle kısa sürede pek çok bölgeye yayılma gösterebiliyor ve yapılan tarama testleri ile kolaylıkla önlenebiliyor. 

Ailesel geçişi olan talasemi, son yıllarda hem dünya üzerinde hem de Türkiye'de sıklıkla görülüyor. Ancak pek çok taşıyıcı olduğu için belirtileri hissetmiyor. Hem anne hem de baba taşıyıcı olduğu taktirde hastalığın görülme riski yüzde 25'lere çıkabiliyor.

Bugün Türkiye'de 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı, 4 binden fazla da talasemi hastası vardır.

Florence Nightingale Hastaneleri İç Hastalıkları Uzmanları; Akdeniz anemisi hastalığı nedir, belirtileri ve nedenleri nelerdir gibi hastalık hakkında merak edilen tüm soruları yanıtladı. 

Talasemi, genellikle Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne ve babasından “Beta Talasemi” geninin geçişi ile oluşan bir çeşit kalıtsal hastalık türüdür. Hemoglobinin yapımındaki bozukluk sonucu ortaya çıkmaktadır.

Kandaki alyuvarlar içinde “hem” ve “globin” olmak üzere 2 kısım vardır. Globin parçası ise alfa ve beta olmak üzere ikiye ayrılır.

Genlerle yönetilen bu zincirlerden birisinin olmaması veya yetersiz olması talemesiye yol açmaktadır.

 

  • Halsizlik,
  • Gözlerde sarılık,
  • Dalak büyümesi,
  • Yüzdeki kemiklerde şekil bozukluğu,
  • Solgunluk,
  • İştahsızlık,
  • İdrarda koyulaşma en sık rastlanılan belirtileri arasındadır.

Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır? sorusu ise hastalarda görülen belirtilere göre farklı şekillerde cevaplanabilir. Bacak bölgelerinde görülen kalıcı yaralar, çabuk yorulma hissi, deri renginde koyulaşma gibi belirtiler hastalığın ilk sinyallerini gösterir.

Talaseminin verdiği şikayetler, diğer demir eksikliği ve vitamin eksikliği anemisi belirtileri ile farklılık gösterebilir. Çünkü Akdeniz anemisi, ağır bir kan hastalığıdır. Dolayısıyla hastaya devamlı kan naklinin yapılması gerekebilir.

Ayrıca Akdeniz bölgelerinde görülen bir diğer Akdeniz ateşi hastalığıyla da karıştırılmamalıdır. Akdeniz anemisi testi, bu hastalığın en doğru şekilde öğrenilebilmesi için yapılmaktadır.

Çünkü Akdeniz ateşi; karın ağrısı, yüksek ateş gibi belirtilerle kendini gösterir ve tedavi edilmediğinde “amiloid” adı verilen maddenin vücutta birikimine bağlı olarak böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Talaseminin en yaygın nedeni bozuk hemoglobin molekülleridir. Anneden veya babadan aktarılan bozuk genler, çocuklarda genellikle Akdeniz anemisi rahatsızlığına neden olur.

Kandaki alyuvarlar içinde “hem” ve “globin” olmak üzere 2 kısım vardır. Globin parçası ise alfa ve beta olmak üzere ikiye ayrılır.

Genlerle yönetilen bu zincirlerden birisinin olmaması veya yetersiz olması durumunda talasemi hastalığı meydana gelebilir. 

Talasemi minör, talasemi majör ve talasemi intermedia Akdeniz anemisi türleridir. Hastalığın türü, klinik ortamında yapılan çeşitli tetikler sonucu belirlenir.

Talasemi Minör: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, talasemi minör hastalarında görülür. Beta talasemi olarak da bilinen bu hastalık türünde hastalar gündelik yaşamlarına rahatlıkla devam ederler. Yani hastalığın hiç bir belirtisi hissedilmez. Sadece doğacak çocuklara bozuk gen aktarımı söz konusu olabilir.

Anemi, sadece evlenmeden önce yapılan kan testlerinden öğrenilebilir. Bireylerde hafif yorgunluk hissi vardır. Ancak bu durum direkt talasemi ile bağdaştırılmaz. Talasemi minör testleri, mutlaka hemoglobin moleküllerine elektrik yüklenerek yapılması gereklidir.

Aksi taktirde hastalık demir eksikliği anemisi ile karıştırılarak yanlış tanı konulmasına sebebiyet verebilir.

Tasasemi Majör: Akdeniz anemisi rahatsızlığının en ağır seyreden türüdür. Taşıyıcı anne ve babadan bozuk gen aktarımı sonucu doğan çocuklarda görülür.

Bebek henüz 6 aylıkken belirtiler görülmeye başlar. Derin kansızlık, gelişme geriliği, sarılık başlıca belirtileri arasındadır.

Tedavi edilmediği taktirde kalp yetmezliğine ve hatta ölüme kadar giden kötü sonuçlar doğurabilir. 

Talasemi Intermedia: Akdeniz anemisi ara formudur. Yani belirtiler minör kadar hafif değil, majör kadar da ağır değildir. Şikayetler genellikle 2 yaşından itibaren başlar ve yaşamın sonuna kadar devam eder. 

  • Akdeniz anemisi hastası olan bir birey, sağlıklı bir kişi ile evlenirse doğacak çocuklar sağlıklı taşıyıcılar olur.
  • İki talasemi taşıyıcı evlenirse, doğacak çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcısı, yüzde 25 ihtimalle hasta, yüzde 25 ihtimalle sağlıklı olur.
  • Talasemi hastası, talasemi taşıyıcısı olan bir bireyle evlenirse doğacak çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı veya hasta olur.
  • Talasemi taşıyıcısı, sağlam kişiyle evlenirse, doğacak çocukları yüzde 50 ihtimalle sağlam veya taşıyıcı olur. 
  • İki Akdeniz anemisi hastası evlenirse, doğacak çocukların tümü hasta olur.

Akdeniz anemisi tedavi edilmediğinde ortaya çıkabilecek sağlık sorunları

  • İnce ve gevrek kemikler,
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre bebekler (bazen bebekler anne karnında ölebilir)
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyümeleri,
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri

Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılmalıdır?

Talaseminin türüne göre hastalara farklı tedavi yöntemleri uygulanır. Ancak hastaların geneli her 3-4 haftada kan nakline ihtiyaç duyar. Hemoglobin değerlerinin 9,5 g/dl'nin üzerinde tutulması gereklidir.Tedavi esnasında dikkat edilecek asıl husus demir birikimidir.

Sıklıkla kan naklinin yapılması, hastalarda demir birikimine yol açarak dalak, pankreas, kalp ve karaciğer organlarında hücre hasarı meydana getirebilir.

Dolayısıyla demir birikimini önlemek için 3 yaşından itibaren desferrioksamin adında deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç uygulanır.

Tedavide özellikle talasemi majör hastaları büyük bir titizlikle kontrol altına alınmalıdır. Yoğun kansızlık yaşayan bu hastalara çocukluktan itibaren devamlı kan nakli uygulanır. Ayrıca folat takviyeleri de hastalığın tedavisinde büyük bir önem taşır.

Talasemi minör vakalarında, en etkili çözüm kemik iliği naklidir. Kemik iliği naklinde başarı oranı genellikle %58-%91 arasındadır. Kök hücre kaynağı olarak kardeş, anne-baba veya kordon kanı kullanılabilir. Talasemi intermedia hastalarında ise genelde kan nakline ihtiyaç duyulmaz.

Ancak ciddi şekilde tedaviye başlanılmalı ve hasta devamlı takip altında tutulmalıdır. 

Akdeniz anemisi tedavisi yapılırken kan, kemik iliği ve ilaç takviyeleri dışında dalak ve safra kesesini çıkarmak gibi cerrahi yöntemler de uygulanabilir. 

Talasemi hastalarına son çözüm olarak tüp bebek tedavisi uygulanabilir. Öncelikle embriyolarda genetik incelemeler yapılarak işleme başlanır. Ardından Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan yumurta-sperm alınarak laboratuvar ortamında döllenme işlemi tamamlanır.

En son aşamada ise embriyoların gelişimi izlenir. Embriyolardan alınan örnekler, bebekte gelişebilecek kromozom bozuklarının, talasemi, kistik fibrozis ve orak hücreli anemi gibi çeşitli gen hastalıkların saptanmasını kolaylaştırır.

Böylelikle hastalıklı embriyolar ayıklanır ve sağlıklı embriyolar anne rahmine nakledilerek sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesi sağlanır.

Akdeniz anemisi hastalarının vücudunda demir birikimi olacağı için doktor önermediği taktirde vitamin ve demir içerikli takviyeler alınmamalıdır.

Sık sık el yıkayarak ve hasta kişilerden uzak durularak enfeksiyonlardan korunulmalıdır. Enfeksiyonlardan korunmak için her yıl hepatit B, menenjit, pnömokok aşıları yapılabilir. 

Dengeli ve sağlıklı bir beslenme programı oluşturularak vücudun kaybettiği enerji depolanmalıdır. Özellikle kırmızı kan hücrelerinin oluşumu için folik asit içeren besinler tüketilebilir.

Akdeniz anemisi hastalığının varlığını tespit etmek için mutlaka sağlık kontrollerinin yapılmış olması gereklidir. Evlenmiş çiftler, genetik danışmanlık ve prenatal tanı gibi çeşitli tedavi önerilerinden faydalanabilirler. Evlenecek çiftlerin ise tam teşekküllü bir hastanede check-up yaptırarak önlem almaları, doğacak çocukların sağlıklı olabilmeleri açısından büyük bir önem taşır. 

Akdeniz anemisi (Talasemi) kalıtsal olarak geçer ve hemoglobin yapımındaki bozukluk sebebiyle oluşur. Hemoglobin yapımını kontrol eden genlerde bozukluk vardır. Akdeniz anemisi taşıyıcılık şeklinde de kendini gösterebilir. Taşıyıcılarda hastalık belirtisi görülmez.

Kadın ve erkeğin talasemi taşıyıcısı olup evlenmesi durumunda doğacak bebek %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlıklı, %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olur. Evlilik öncesi çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından kan testi yaptırmalarında fayda vardır.

Yapılan kan testinde talasemi taşıyıcılarının alyuvarlarının (eritrosit) normalden küçük olduğu tespit edilir. Yapılan kan testine Talasemi Hemoglobin Elektroforezi adı verilir.

Akdeniz anemisini çeşitleri nelerdir?Akdeniz anemisinin; talasemi minör ve talasemi major olarak 2 farklı şekli vardır. Ayrıca bazı kişiler taşıyıcı olarak hayatlarına devam ederler.

En sık görülen form da talasemi taşıyıcılığı’dır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişi talasemi açısından sağlıklı olan karşı cins ile evlendiğinde çocuğunda hastalık oluşmaz iken, taşıyıcı karşı cins ile evlendiğinde çocuğunda taşıyıcılık riski oluşur.

Talasemi kaç yaşında bulgu verir?

Eğer çocuk talasemi major ise, talasemi hastası olarak doğar ve yaşamın ilk yıllarında ağır kansızlık görülür. Bu çocuklar, sağlam hemoglabin yerine oksijen taşıma yeteneği bozuk, farklı bir hemoglabin üretirler.

Bunun sonucu yeterli sağlıklı hemoglobin üretemi olmaz ve çocuklarda kansızlık, gelişme geriliği, dalak büyümesi, enfeksiyonlara yatkınlık, yüz kemiklerinde değişiklikler ve karaciğer, kalp, pankreasla ilgili rahatsızlıklar görülebilir.

Talasemi majorlu çocuklara yaşam boyu ayda 1 kez düzenli kan, eritrosit transfüzyonu yapılmalıdır. Eritrosit transfüzyonları, yan etki olarak vücutta demir birikmesine neden olur. Demir birikimi, kalp ve karaciğer başta olmak üzere organlarda birikir ve organlara zarar verebilir.

Bu hastalara demir birikimini azaltmak için 2-3 yaş civarında vücuttan demir atılımını arttıran ilaçlar uygulanır.

Talasemi nasıl belirti verir?

Talasemi Minör’de tek bulgu kansızlıktır. Hasta halsiz, yorgundur. Talasemi Major ise genellikle doğumdan itibaren kendini gösterir. Bebek 4-6 aylık olduğunda kansızlık ve sarılık belirginleşir. Hemoglobin değeri düşmeye başlar.

Rengi solar, iştahsızlık ve kusma görülür. Kansızlığı dengeleyebilmek için kemik iliği alyuvarların yapımını arttır, kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu olarak da yüz kemiklerinde değişiklikler oluşur ve yüzün görünümünü bozulur.

Demir birikimi sebebiyle de kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda büyüme oluşabilir. Karaciğerde ve dalakta büyümeye bağlı karın şişliği gelişir. Yüz kemiklerinde bozulmalar meydana gelir.

Alın, elmacık kemiklerinin dışa çıkıklığı, burun kökü basıklığı oluşur, üst dişler öne doğru fırlar. Kafa dört köşe şeklini alır. Boy kısadır.

Talasemi tedavisi nasıl yapılır?

Hastalara her ay ya da 2-6 hafta aralıklarla konsantre kan, eritrosit transfüzyonu yapılır. Bu tedavi ile kan demir düzeyi artar ve kalp kası, karaciğer, dalak, pankreas, beyin, endokrin organlarda birikerek olumsuz etkilere yol açar.Demir birikimini önlemek için bu hastalarda düzenli olarak demir bağlayan ajanlar kullanılır.

Dalak aşırı büyürse ameliyatla alınması gerekebilir.Talasemili çocuğun HLA uyumlu bir kardeşi varsa kemik iliği nakli yapılabilir. Kemik iliği için en uygun zaman 7 yaşına kadar olan dönemdir.

Bu şekilde erken dönemde yapılan kemik iliği nakli ile organlar uzun süre dışarıdan yapılan kan transfüzyonu sonucu demir birikimine bağlı olarak fonksiyon kaybetmemiş olur.

Tarih: 

28.12.2018 – 18:21

Источник: https://www.florence.com.tr/akdeniz-anemisi

Akdeniz Anemisi – Talasemi Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi – Sağlık Ocağım .NET

Akdeniz Anemisi

Akdeniz anemisi, oksijen taşıyan pigment hemoglobinin üretiminde hatayla seyir gösteren bir grup kalıtsal kan hastalığıdır. Bu pigment genellikle kırmızı kan hücrelerine karışması için kemik iliğinde yapılmaktadır. Kırmızı kan hücrelerinin büyük bölümü çok hassastır ve hemolize olur (kırılır), bu da anemiye (hemolitik anemi) yol açar. 

Talasemi, ”Thalas” yani deniz kelimesinden gelen bir kelimedir.

Akdeniz anemisi ya da bu hastalığa neden olan gen, Akdenizin en batısından başlar ve bütün Akdeniz üzerinden, kuzeyinden ve güneyinden ve de Türkiye’nin tamamını içine alarak, Kafkaslar, Orta Doğu, İran, Hindistan’ın kuzeyi üzerinden Güney Doğu Asya’ya kadar uzanır ve bu durum talasemi kuşağı olarak adlandırılır. Türkiye bu kuşağın tam ortasında kalır ve Akdeniz anemisinin en sık görüldüğü ülkelerden biridir.

Akdeniz anemisi (talasemi) nedenleri ve türleri

Normal bir yetişkinin hemoglobini alfa ve beta adında iki globin (protein zinciri) çifti içermektedir. Talasemide çekinik bir kusurlu gen zincirlerden birisinin daha az sentezlenmesine neden olur. Genellikle beta zinciri üretimi bozulur.

  • Beta talasemi minör nedir? Hiçbir zaman şiddetli seyretmeyen beta talasemi minöre tek bir hastalıklı gen yol açar ve bunlar taşıyıcı olur.
  • Beta talasemi majör nedir? İki kusurlu gen söz konusu olduğunda beta talasemi majör oluşur ve bunlar hasta olur.
  • Alfa talasemi nedir? Nadir görülen alfa talasemi hastalığının şiddeti değişkenlik gösterebilir, bununla birlikte alfa talasemi majör genellikle fetal ölümle (fetusun ölümüyle) sonlanır..

Akdeniz anemisi (talasemi) genetik mi?

Taşıyıcı olan hasta taşıyıcı geni, anneden ya da babadan yani sadece bir taraftan alırken, birinden de sağlıklı bir gen alır, bu hastada bir sağlıklı birde sağlıksız gen bulunur.

Taşıyıcı olan hasta başka bir taşıyıcı ile evlenir ise genler ayrılır ve bebekte tekrar bir araya gelir, bu nedenle bebekte %50 ihtimal taşıyıcılık söz konusudur. Bu çocuklar %25 ihtimal tamamen normal olur iken, %25 ihtimal ise çocuk Akdeniz anemisi hastası olur.

Çünkü bu çocuklar hem anneden hem de babadan hastalığın genini alır.

Akdeniz anemisi kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülür. İki Akdeniz anemisi genini taşıyan ebeveynlerin 4 çocuğundan biri mutlaka Akdeniz anemisi hastası olabileceği gibi, bazende 2 ve 3’üncü çocuklarda da talasemi hastalığı olabilir.

Kısacası Akdeniz anemisi (talasemi) genetik yatkınlığı olan bir hastalıktır. Bu nedenle iki taşıyıcının evlenmesi doğru olmaz. Akraba evliliklerinde bu risk daha yüksektir. Eğer anne veya babadan sadece biri taşıyıcı ise çocuğun hasta olma ihtimali çok düşüktür.

Anne ve babadan sadece biri taşıyıcı olduğunda doğacak çocukların %50’si sağlıklı %50’side taşıyıcı olur ve bu durum da korkulacak bir durum değildir. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarına mutlaka talasemi testi yapılmalı ve taşıyıcı olup olmadıkları netleştirilmelidir.

Eğer çocukta taşıyıcılık varsa ileride evleneceği zaman eş adayında da talasemi testi yapılmalıdır.

Akdeniz anemisi (talasemi) belirtileri

Beta talaseminin belirtileri, doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkar. Belirtiler arasında nefes almada zorluk, sarılık, dalak büyümesi, safra taşları sayılabilir.

Eğer bu durum tedavi edilmez ise kemik iliğindeki kaviteler büyür, bu da kafatasıyla yüz kemiklerinin genişlemesine sebep olur, bu karakteristik bir durumdur; normal vücut gelişimi durur ve erken çocuklukta ölüm riski yüksektir.

Akdeniz anemisi (talasemi) teşhisi

Beta talasemi majör tanısı kanın mikroskopik incelemesiyle ve diğer kan testleriyle ve gereken durumlarda kemik iliğinin incelenmesiyle konulur. Hastalık genetik özellik taşıdığı için hastanın ebeveynlerinin ve yakın akrabalarının da taranması gerekebilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) tedavisi

Akdeniz anemisi kan nakli ve bazen dalağın cerrahi olarak alınması ile tedavi edilir.

Beta majör talasemili hastalara bazen 4, bazen 3, bazen de 2 haftada bir bu eritrosit transfüzyonları tedavisi uygulanır ve bu sayede hastanın kansızlığı giderilir ve hasta bu şekilde yaşama devam eder.

Fakat hastalığın tedavisinde uygulanan kan nakilleri (kan transfüzyonları) vücutta demir birikimine neden olur. Yıllarca sürdürülen bu tedavi nedeni ile bu demir vücudun farklı organlarında birikerek bu organların çalışmasını bozar. Bu organlardan biri de kalp tir.

Bu komplikasyonlar yüzünden hastanın tedavisi bırakılır ise ağır kansızlık nedeni ile hasta kalp yetmezliğinden kaybedilecek iken, yıllarca eritrosit verilmesinden ve 15-16 yaşlarında demir depolanmasından dolayı da hastada yine kalp yetmezliği gelişir ve hasta yine ölüm riski ile karşı karşıya kalır. Bu nedenle vücudun demir fazlasını atması için güçlendirici ajanlar infüzyonla ya da ağız yoluyla verilir.

Hastalığın asıl tedavisi kök hücre ya da kemik iliği nakliyle yapılır.

Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır

Akdeniz anemisi hastalığında kök hücre nakli nedir?

Talasemi majörün kesin tedavisi sadece kök hücre nakli ile yapılabilir. Kök hücre tedavisi oldukça zor uygulanan bir yöntemdir. Kök hücre nakli için uygun kök hücre vericisi gerekmektedir.

Kök hücre naklinde verici tam uygun verici olduğunda başarılı sonuç elde edilebilmekte ve tam uygun verici de hastanın kardeşidir fakat tam uygun kardeş yoksa tüp bebek yöntemleri ile uygun kardeşin doğması günümüz şartlarında mümkündür.

Günümüzde bebek doğarken kordon kanı alınır ve saklanırsa, bu tür durumlarda kök hücre kaynağı olarak kullanılmaktadır, bu nedenle bu tür bir imkanı olanların kordon kanı mutlaka saklanmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcıları hastalıktan etkilenir mi?

  • Talasemi taşıyıcılarının çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.
  • Taşıyıcılık bulaşıcı bir durum değildir.
  • Akdeniz anemisi taşıyıcıları (talasemi minör) olarak adlandırılır ve bu bireyler tamamen normal görünümdedirler. Taşıyıcılık hastalık değildir ve tedavi gerektirmez, fakat taşıyıcıların ebevnlerinin ve yakın akrabalarının genetik danışmanlık alması gerekir.
  • Akdeniz anemisi taşıyıcısı olmak evlilik için engel oluşturmaz, ancak iki taşıyıcının bir araya gelmesi sonucu daha hamileliğin 10-11’inci haftasında bebekte Akdeniz anemisi tanısı konulabilir.
  • Talasemi taşıyıcılarında hafif derecede kansızlık gelişmesi normaldir. Bu kansızlık, diğer anemiye neden olan faktörler ile ve demir eksikliği anemisi ile karışabilir. Bu kişilerde demir eksikliği tanısı konulduğunda demir tedavisi uygulanabilir. Fakat taşıyıcılara verilen demir takviyesi, taşıyıcılarda faydadan çok zarar verebilir ve demir birikimine neden olabilir.

Benzer sağlık yazıları

Источник: https://www.saglikocagim.net/akdeniz-anemisi-nedir-akdeniz-anemisi/

Akdeniz Anemi Hastalığı Nedir ? Belirtileri Nelerdir ?

Akdeniz Anemisi

Diğer adı da “Talasemi” olan Akdeniz anemisi hastalığı kalıtsal bir kan hastalığıdır ve vücutta normalden daha az miktarda hemoglobin ve kırmızı kan hücresi üretilmesi ya da hiç üretilmemesi durumuna yol açar.

Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri yani alyuvarlar tarafından vücuda oksijen göndermek için kullanılan bir maddedir.

Bu maddenin vücutta üretilmemesi ya da az üretilmesi hastayı kansız bırakır ve anemiye sebep olur.

Bu hastalık genellikle Akdeniz, Güney Asya, Güneydoğu Asya ve Orta Asya’da yaşayan insanları etkiler. Talaseminin birden fazla çeşidi bulunur. Hastalığın iki türü vardır ve bunlar alfa talasemi ve beta talasemidir.

Hastalık hafif ise tedaviye ihtiyaç duyulmayabilir. Ancak eğer şiddetli ise düzenli olarak kan nakline ihtiyaç duyulabilir, hastada halsizlik görülebilir. Talasemi hastalığında taşıyıcı olmak da mümkündür, taşıyıcılar herhangi bir sağlık problemi yaşamazlar ancak çocuklarına hastalık bulaştırma riskleri yüksektir.

Akdeniz anemisi genlerle aktarılır. Nedeni bir genetik mutasyon ya da bazı belli başlı gen dizilimlerinde eksiklik olmasıdır.

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

Akdeniz anemisi belirtileri kişiden kişiye çeşitlilik gösterebilir.

En sık rastlanan belirtiler ise aşağıdaki gibidir:

  • Özellikle yüzde kemik deformasyonları
  • Koyu renkli idrar
  • Gelişim bozuklukları ve büyümede gecikme
  • Aşırı yorgunluk ve halsizlik
  • Sarı ya da solgun cilt
  • Karında şişlik
  • Baş ağrısı
  • İştah kaybı
  • Nefes darlığı
  • Çarpıntı
  • Karaciğer ya da dalakta büyüme
  • Kısırlık
  • Kemiklerde zayıflama ve kemik ermesi (nadiren)

Akdeniz anemisi her hastada böyle bulgular vermeyebilir. Ayrıca hastalığın belirtileri daha çok çocukluk döneminin sonu ve ergenlik döneminin başında ortaya çıkmaya başlamaktadır. Hastalığın belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine göre de değişiklik gösterebilir. Taşıyıcılar hiçbir belirti göstermemektedir.

Akdeniz anemisi nedenleri ve türleri

Nedenleri

Talaseminin sebebi hemoglobin oluşturan hücrelerin DNA’sında görülen bir çeşit mutasyondur. Hemoglobin ise kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen taşımak için kullandığı bir maddedir. Talasemiye yol açan mutasyonlar genler ile anne ve babadan çocuğa aktarılmaktadır.

Akdeniz anemisi hemoglobin ve sağlıklı kan hücrelerinin üretimini etkiler. Bu da anemiye yani kansızlığa yol açar. Anemi ise yeterince kırmızı kan hücresi olmaması sebebiyle vücudu oksijensiz bırakır, bu da hastayı halsiz kılar.

Akdeniz anemisi çeşitleri

Talaseminin türü, ebeveynlerden aktarılan gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Aktarılan gen mutasyonları ne kadar fazla ise talasemi hastalığı o denli şiddetlenir.

Hemoglobin molekülleri alfa ve beta-globin parçalarından oluşur ve bu parçalar da mutasyonlardan etkilenir. Hastalığın türleri de isimlerini bu parçalardan alır.

1) Alfa talasemi

Dört alfa-globin geninden biri ya da birden fazlası kayıp ya da hasarlı olarak aktarılırsa alfa talasemi meydana gelir.

  • Eğer bir gen hasarlı ya da eksik ise: Kırmızı kan hücreleri normalden daha küçük olur. Hastalık belirti vermez ve tedavi gerektirmez. Ancak gizli taşıyıcılık durumu oluşur. Bu da kişinin hasta olmadığı ancak çocuğuna hastalığı aktaracağı anlamına gelir.
  • Eğer iki gen hasarlı ya da eksik ise: Kişi çok hafif bir anemi (kansızlık) durumu yaşar ve tedaviye gerek duymaz. Bu duruma alfa talasemi minör de denir.
  • Eğer üç gen eksik ise: Kişide hafiften ağıra kadar anemi gelişebilir. Buna Hemoglabin H hastalığı da denir. Eğer hastalık ağır seyrederse kan nakli gerekebilir.
  • Eğer tüm dört gen de eksikse: Bu duruma alfa talasemi majör denilir ve bebek ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

2) Beta talasemi

Hemoglobin üretilebilmesi için hem alfa hem de beta-globin gereklidir. Beta talasemi ise beta-globin üretiminde görev alan iki genin birinin ya da her ikisinin gerektiği gibi çalışmaması ya da kısmi çalışması durumunda yaşanır.

  • Eğer genlerden yalnızca biri zedelenmişse: Kişide hafif anemi görülür ve tedaviye gereksinim duyulmaz. Bu duruma beta talasemi minör denilir. Bir ebeveynden normal gen alınırken diğerinden talasemi geni alınması sonucu meydana gelir.
  • Eğer her iki gen de zedelenmişse: Kişi hem anneden hem babadan talasemi geni almış demektir. Bu durumda orta ya da ağır şiddetli anemi görülür. Orta şiddetli anemide kan nakillerine ihtiyaç duyulabilir. Ağır şiddetli anemide ise hayat boyu kan nakline ihtiyaç duyulur ve semptomlar doğumdan birkaç ay sonra başlar.

Akdeniz anemisi nasıl tedavi edilir?

Akdeniz anemisinin tedavisi hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik göstermektedir.

1) Hafif talasemi vakalarında tedavi

Hafif şiddetli Akdeniz anemisi vakalarında semptomlar ve bulgular hafiftir. Hasta özellikle ameliyatlardan, bebek sahibi olduktan ya da belirti gösterdikten sonra tedaviye ihtiyaç duyar. Tedavide kan nakli yeterlidir.

Ağır beta talasemi vakalarında ise kan nakli gereklidir. Bu tedavi yöntemi demir fazlasına yol açacağından fazla demirin ortadan kaldırılması için ilaç tedavisi de uygulanmaktadır. Deferasirox denen ve ağız yoluyla alınan bir ilaç demir fazlasını yok eder.

2) Orta ve ağır şiddetli talasemi vakalarında tedavi

Orta şiddetli ve ağır talasemi vakalarının tedavisinde aşağıdaki yöntemler uygulanabilir:

  • Düzenli kan nakilleri. Akdeniz anemisinin ağır görüldüğü hastalarda düzenli olarak kan nakli yaptırmak gerekebilir, sıklığı her haftayı ya da iki haftada biri bulabilir. Zamanla bu nakiller kanda demir birikimine yol açabilir ki bu da kalp, karaciğer ve diğer organlar için zararlıdır. Bu demirin fazlası da vücuttan ilaç yardımı ile atılır. Bu ilaç tedavisine de şelasyon tedavisi denmektedir.
  • Kök hücre nakli. Bu olaya kemik iliği nakli de denmektedir. Ağır talasemi ile doğan bebeklerde uygulanabilir. Kemik iliği nakli ile hasta yaşam boyu kan nakli yaptırmaktan ve demir fazlası için ilaç kullanmaktan kurtulabilir. Bu işlem sırasında genellikle hastanın kardeşi gibi uyumlu bir donörden alınan kök hücreler hastaya aktarılır.

3) Hastalığa bağlı diğer problemlerin tedavisi

Akdeniz anemisi vücutta birkaç farklı probleme yol açabilir ve bu sorunların tedavi edilmesi gerekir. Bunlardan bazıları şunlardır:

  • Gelişim bozukluğu görünen çocuklarda ve hormon seviyeleri düşük olan hastalarda hormon tedavisi gerekebilir.
  • Enfeksiyonları önlemek ve tedavi etmek için aşılar ve antibiyotiklerin kullanılması gerekebilir.
  • Eğer tiroit bezlerinde hipotiroidi gibi bir sorun oluştuysa sentetik tiroit hormonları kullanılabilir.
  • Eğer kemik erimesi ya da kemiklerde hassasiyet varsa bisfosfonat adı verilen ilaçlarla kemikler güçlendirilebilir.
  • Genişlemiş dalak ameliyatla alınabilir. Ayrıca safra kesesinde taş oluşumu da safra kesesinin ameliyat ile alınmasıyla tedavi edilebilir.

4) Yardımcı olacak ev tedavileri

Akdeniz anemisi hastalığını kontrol altında tutmanıza yardımcı olacak, tedavinize ek olarak uygulayabileceğiniz bazı sağlıklı yaşam alışkanlıkları bulunmaktadır. Bunlardan bazıları aşağıdaki gibidir:

  • Aşırı demir tüketmeyin. Doktorunuz önermediği sürece asla demir içeren vitamin ve mineral takviyelerini kullanmamalısınız.
  • Sağlıklı beslenin. Besin değeri yüksek gıdalar tüketmek hem kendinizi daha iyi hissetmenizi sağlar hem de enerjinizi yükseltir. Doktorunuz ayrıca yeni kırmızı kan hücrelerinin üretilebilmesi için folik asit takviyesi almanızı önerebilir. Kemiklerinizi güçlü tutmak için kalsiyum ve D vitamini içeren gıdalar da tüketmeye çalışın. Doktorunuza D vitamini takviyesi alıp almamanız gerektiğini sorabilirsiniz.
  • Enfeksiyonlardan korunun. Kendinizi enfeksiyonlardan korumak için hasta insanlarla temastan kaçının ve sık sık ellerinizi yıkayın. Eğer dalağınız alındıysa bu aşırı önem arz eden bir durumdur. Ayrıca enfeksiyondan korunmak için her yıl düzenli grip aşısı, menenjit, pnömokok ve hepatit B aşıları olmanız da gereklidir. Eğer bir enfeksiyon belirtisi, yüksek ateş gibi semptomlarınız varsa doktora görünmelisiniz.

Kaynaklar:

https://www.healthline.com/health/thalassemia#in-pregnancy

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/tc/thalassemia-topic-overview#1

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/

Источник: https://www.mailce.com/akdeniz-anemi-hastaligi.html

Akdeniz Anemisi Nedir, Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi?

Akdeniz Anemisi

Akdeniz anemisi belirtileri ve tedavisi oldukça zorlu bir süreci beraberinde getirmektedir. Bilimsel olarak talasemi olarak adlandırılan bu hastalık aynı zamanda Akdeniz kansızlığı olarak da anılmaktadır. Hastalığın adından da anlaşılacağı üzere çoğunlukla Akdeniz ülkelerinde yaşayan kişilerde bu rahatsızlığa rastlanmaktadır.

Adını da hastalığın yoğun olarak görüldüğü bu bölgelerden alır. Genetik yollarla aktarılan bu hastalık kanda bulunan hemoglobinin bozukluğundan kaynaklanmaktadır. İki farklı türe sahip olan bu hastalığın kadınlarda görülme olasılığı erkeklere nazaran daha fazladır. Talasemi ülkemizde de sıklıkla görülmeye başlanan bir rahatsızlıktır.

Özellikle evlilik öncesi bu hastalığa sahip olan bireylerin danışmanlık hizmeti almaları hakkında çeşitli tartışmalar doğmuştur. Hastalığın en önemli belirtisi arasında ağır kansızlık gösterilebilir.

Akdeniz Anemisi Türleri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, çocuklara beta talesimi geninin ebeveynleri tarafından aktarılmasıyla oluşmaktadır. Genetik bir rahatsızlık olan Akdeniz anemisi;

  • Talasemi Minör ve
  • Talesemi Majör

Olmak üzere iki farklı türde nüksedebilir. Her iki türde de farklı belirtiler ve farklı tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir. Talesemi minör rahatsızlığı, talasemi majöre göre biraz daha hafif seyreden bir hastalıktır.

Diğer kansızlık türlerinin en genel nedeni olan demir eksikliği, Akdeniz anemisi içinde oldukça önemli bir etkendir.

Vücuttaki kanda bulunan alyuvar hücrelerinin, hemoglobin molekülünün yapısındaki bozukluklar Akdeniz anemisinin ve diğer pek çok anemi türünün temel nedenidir.

Akdeniz Anemisi Kimlerde Görülür?

Akdeniz anemisi, ülkemizde en çok rastlanan genetik rahatsızlıklar arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Talesemi hastalığının bu denli yaygın görülmesinde en etkili unsur Akdeniz iklim yapısıdır.

Akdeniz ülkelerinde yoğun olarak görülen bu hastalık ülkemizin güney kesimlerinde oldukça aktiftir.

Akdeniz anemisi hastalığı kalıtsal yollarla aktarıldığı için ailede mutlaka hastalığın taşıyıcısı bir bireyin olması gerekmektedir.

Bunun dışında hastalığın görülmesi neredeyse imkansızdır. Bu doğrultuda herkeste Akdeniz anemisi görülebilir. Kişinin anne veya babasında hastalığın olması çocuğun talasemi rahatsızlığına yakalanmasında yeterli bir etken olacaktır. Hastalığın farkında olan ailelerin erkenden önlem almaları ve bu doğrultuda tedavi süreçlerine dahil olmaları hastalığın etkisini büyük ölçüde azaltacaktır.

Hangi Bölgelerde Akdeniz Anemisi (Talasemi) Yaygındır?

Türkiye’nin güney kesimlerinde Akdeniz anemisi hastalığının yaygın olduğu bilinmektedir. Talasemi hastalığının en bilenen adı Akdeniz anemisidir.

Adından da anlaşılacağı üzere dünyada Akdeniz bölgelerinde sıklıkla görülen ve bu bölgelerden yayıldığı düşünülen bir kan hastalığıdır.

Ülkemizde yaklaşık 1 milyondan fazla kişinin hastalığın taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Ülkemizde talasemi hastalığı;

  • Antalya – %13
  • Edirne – %6,5
  • Şanlıurfa – %6,4
  • Aydın- %5
  • Antakya – %4,3
  • İzmir – %4,8
  • Muğla – %4,2
  • İstanbul- % 4,5

Oranında görülmektedir. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde Akdeniz anemisi hastalığına sahip kişilerin daha yoğun olarak bulunduğu yapılan birçok araştırma sonucu gözlemlenmiştir. Türkiye’de en fazla görülen genetik hastalık olarak karşımıza çıkan Akdeniz anemisi taşıyıcılığına sahip olup olmadığınızı kontrol ettirmeniz tavsiye edilmektedir.

Akdeniz Anemisinin Bulguları Nelerdir?

Akdeniz anemisi her ne kadar kalıtsal yollarla aktarılsa da temelde bir kansızlık hastalığıdır. Bu nedenle bu hastalığın bulguları da diğer anemi rahatsızlıklarıyla paralellik gösterebilir. Bunun yanı sıra Akdeniz anemisinin türüne göre belirtilerde bazı farklılıklar gözlemlenebilmektedir. Talasemi hastalığının genel bulguları;

  • Yüz bölgesindeki kemiklerde bozukluklar
  • Cilt renginde solukluk ve sararma
  • Bacak bölgesinde yaralar
  • Devamlı yorgunluk hissi
  • Çabuk yorulma ve halsizlik
  • Çocuklarda büyüme geriliği vb.

Şeklindedir. Bu bulguların yanı sıra daha birçok farklı belirtide de Akdeniz anemisini işaret ediyor olabilir. Hastalığa kesin bir teşhisin konulması için fiziksel bulgular yeterli değildir.

Mutlaka hastane ortamında kapsamlı tetkikler yapılmalı ve bu doğrultuda hastalık teşhis edilmelidir.

Özellikle yakın akrabalarda Akdeniz anemisine sahip kişiler varsa mutlaka Akdeniz anemisi testi yaptırmanız önerilmektedir.

Talesemi Minör Nedir?

Talasemi minör, Akdeniz anemisinin bir türüdür. Talesemi minör diğer bir ifadeyle Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, hastada belirgin bir iz bırakmamaktadır. Çoğu zaman kişiler bu hastalığın taşıyıcısı olduklarının farkına varmazlar. Genellikle kansızlığın temel belirtisi olan yorgunluk ve halsizlik hissi dışında bir belirtiye rastlanmayabilir.

Talasemi minör hastalığında diğer anemi türlerinden farklı olarak demir oranı artış göstermiş olabilir. Demir eksikliğinden kaynaklı anemide ise durum bunun tam tersidir.

Eğer anne ve babada bu hastalık mevcutta çocukta Talasemi majör olma olasılığı oldukça yüksektir. Bu hastalık oldukça tehli olabilir.

Ancak sadece anneden ya da sadece babadan aktarılan bir hastalık büyük ihtimalle çocukta da talasemi minör olarak nüksedecektir.

Talasemi Minör Belirtileri Nelerdir?

Talesemi minör, hastalarda yoğun olarak belirti vermez. Çoğunlukla bu hastalığa sahip kişiler tesadüf eseri taşıyıcı olduklarını öğrenmektedirler. Talasemi minöre sahip kişiler neredeyse tamamen sağlıklıdırlar. Basit kansızlık belirtilerinden başka belirti görülmez. Diğer anemi belirtileri de buna bağlı olarak yoğun değildir. Talasemi minör hastalığında teşhis;

  • Hemoglobin Elektroforezi yöntemi ile
  • HbA2 değerlerinin kontrol edilmesiyle yapılmaktadır.

Normal bireylerde bu değer %3,4 seviyesinde seyrederken talasemi minör sahibi kişilerde %7 civarında HbA2 görülür. Aynı zamanda HbF seviyesi de bu kişilerde düşük oranda artış göstermiştir.

Talasemi Majör (Cooley Anemi) Nedir?

Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığının en ağır biçimi ve ikinci türü olarak anılmaktadır. Talasemi majör hastalığı oldukça ağır sonuçlar verebilen, tehli bir hastalıktır. Bu hastalığın başlaması için ebeveynlerin her ikisinin de bu hastalığı kalıtsal olarak taşımaları gerekmektedir.

Cooley anemi olarak adlandırılan bu hastalıkta kişinin sahip olduğu alyuvarların büyük çoğunluğu (%91) kanda daha oluşmadan kısa bir süre içinde ilikte kaybolur. Bu durum etkisiz kan üretimi olarak açıklanmaktadır. Daha bebeklik çağındayken bu hastalık kalp yetmezliği vb. önemli sorunlara sebep olmaktadır. Ancak hastaya düzenli kan nakli sağlanarak bir tedavi yöntemi uygulanabilir.

Kan üretimi düzgün sağlanamadığı için hayati fonksiyonlarda önemli bir yetersizlik gözlemlenebilir.

Akdeniz Anemisi Ölümcül Bir Hastalık Mıdır?

Akdeniz anemisi oldukça tehli boyutlara ulaşabilen bir hastalıktır. Ancak talaseminin derecesine ve türüne göre yaşanan sorunlarda değişiklik gösterir.

Eğer bir kişide talasemi majör varsa bu hastalık ölümcül sonuçlar doğurabilir.

Ancak sadece taşıyıcı nitelikte bu hastalığa sahip kişiler hayatlarına sağlıklı bir şekilde devam etmekte hatta çoğu zaman kişiler Akdeniz anemisi olduklarını fark etmemektedirler.

Talasemi Majör Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin en tehli biçimi olan talasemi majör, birçok farklı belirtiye sahiptir. Bu belirtiler genellikle fiziksel değişim görülmektedir. Talasemi majör hastalığının belirtileri genellikle;

  • Yassı kemikler ve kafatası kemiklerinde belirgin bozukluklar oluşur
  • Burun bölgesi çökük ve elmacık kemikleri çıkık bir görünüme sahip olur
  • Dişler öne doğru çıkar
  • Dalak ve karaciğerde büyüme gözlemlenir
  • Kalp yetmezliği görülebilir

Akdeniz anemisi zararları ilerleyen seviyelerde oldukça büyüktür. Ancak Talasemi majör rahatsızlığının olabilmesi için anne ve babanın talasemi minör hastalığına sahip olmaları gerekmektedir. Bu durumda %30 oranında çocukta talasemi majör olma olasılığı mevcuttur.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Teşhisi Nasıl Yapılır?

Talesemi rahatsızlığının teşhisi için çeşitli kan testleri ve doktor muayenesi gerekmektedir. Genel olarak bu hastalık açık bir biçimde belirti vermez bu nedenle teşhisi biraz zor olabilir. Talasemi majör rahatsızlığına sahip bir kişide zaten kısa süre içinde önemli belirtiler gözlemlenecektir. Teşhis için uygulanan kan testlerinde;

  • Düşük alyuvar seviyesi
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı
  • Kanda HbF bulunması

Büyük ölçüde Akdeniz anemisine işaret etmektedir. Elbette bu testlerle birlikte Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır? Sorusuna yanıt aramak gerekmektedir. Tüm bulgular tespit edildikten sonra doktorunuz tarafından tedavi süreci başlatılır.

Akdeniz Anemisi Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin tedavi süreci hatalığın seviyesine göre değişiklik gösterir. Anemi nedir, belirtileri nelerdir, Akdeniz anemisinden hangi yönleriyle ayrılır vb. sorulara yeterli cevabı aldıktan sonra bireylerin tedavi süreçlerine hemen başlamaları tavsiye edilmektedir. Tedavi yöntemi olarak ileri seviyelerde düzenli kan nakli yapılmalıdır. Bunun yanı sıra;

  • Büyüyen dalak vb. organlar alınır
  • Desferoksamin ve C vitamini takviyesi verilir
  • Düzenli kan nakli gerçekleştirilir
  • Kemik iliği nakli %75 oranında çözüm sağlar

Hastalığın erken teşhis edilmesi ve erkenden tedavilere başlanması tedavi sürecini büyük ölçüde hızlandırmaktadır. Kemik iliği nakli ile hastalık büyük ölçüde tedavi edilebilir.

Akdeniz Anemisi Hangi Hastalıkları Tetikler?

Akdeniz anemisi genetik yollarla aktarılan bir çeşit kan hastalığıdır.

İleri seviyede talasemi majör rahatsızlıklar ciddi sağlık sorunlarına neden olurken daha hafif belirtilere sahip talasemi minör basit kansızlık hastalıklarına neden olmaktadır.

Akdeniz anemisi tedavi edilirken özellikle talasemi majör rahatsızlıkta vücuda verilen kan tranfüzyonları hastanın vücudunda demir birikmesine yol açmaktadır. Bu nedenle genellikle hastalarda;

  • Kalp, karaciğer, pankreas vb. organlarda hücre hasarı
  • Şeker hastalığı
  • Kalp yetmezliği
  • Gelişme geriliği vb.

Hastalıklar oluşabilir. Bu hastalıklar daha çok tedavi süreçlerinin bir yan etkisi olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu nedenle Akdeniz anemisi eğer majör özellikler taşıyorsa transfüzyonlara bağlı olarak farklı ek koruyucu tedavilerde uygulanmalıdır.

Akdeniz Anemisi Doğal Tedavi Yöntemleri Var Mıdır?

Genetik yollarla geçen bu Akdeniz anemisi hastalığına karşı doğal bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak daha sakin seyreden şekliyle talasemi minör hastalıkta olası kansızlık sorunlarının doğuracağı problemlerden kaçınmak için özellikle beslenme alışkanlıkları düzenlenebilir. Örneğin; kalsiyum ve D vitamini yönünden zengin gıdalar tüketmek kemikleri güçlendirecektir.

Bununla birlikte kan yapıcı bazı besinlerin düzenli tüketilmesi de önemlidir.

Ancak beslenme programı hazırlamadan önce eğer bir tedavi uygulanıyorsa doktorunuza mutlaka danışmanız tavsiye edilmektedir. Özellikle demir içerikli ürünlerden uzak durmanız tavsiye edilebilir.

Kansızlığa ne iyi gelir? Sorusuna verilen yanıtlar Akdeniz anemisi için genellikle yeterli olmamaktadır.

Diğer Anemi Türleri Nelerdir?

Anemi bir diğer adıyla kansızlık ülkemizde ve dünyada oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Kimi zaman aneminin bazı türleri sağlığa ciddi zararlar vermektedir. Birçok farklı nedenden dolayı vücutta anemi oluşabilir.

Akdeniz anemisi gibi kalıtsal yollarla anemi sorunları da ortaya çıkabilmektedir. Anemiden genellikle; eğer genetik yollarla gelmemişse, sağlıklı beslenme ve yaşam kalitesinin korunmasıyla kaçınmak mümkündür.

En bilinen anemi türleri;

  • Akdeniz Anemisi (Talasemi)
  • Demir Eksikliğinden Kaynaklı Anemi
  • B -12 Vitamin Eksikliği
  • Folik Asit Anemi

Olarak karşımıza çıkmaktadır. Ülkemizde aneminin bu türleri oldukça yaygındır. Akdeniz anemisi kan değerleri ve gerekli tahlilleri yaptırarak erkenden anemi tedavisine başlayabilirsiniz. Erken teşhis ve tedavi hastalığın iyileştirmesinde büyük oranda etkili olacaktır.

Источник: https://www.saglik8.com/akdeniz-anemisi-nedir-akdeniz-anemisi-belirtileri-ve-tedavisi/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть