Çocuklarda Doğumsal Genital Anomaliler

Doğumsal Anomaliler Bursa | Dudak Damak Yarığı Tedavisi

Çocuklarda Doğumsal Genital Anomaliler

Plastik ve rekonstrüktif cerrahi; doğumsal veya sonradan edinilmiş anomalilerin (biçim bozukluğu), şekil ve fonksiyon bozukluklarının giderilmesine ve vücut imajının düzeltilmesine çalışan bir cerrahi daldır.

Doğumsal anomaliler sonucu oluşan doğumsal defektler hem aile üzerinde psikolojik travma etkisi yaratmakta hem de çocukta hayat boyu sürebilecek fiziksel, psikolojik ve sosyoekonomik sıkıntıları beraberinde getirmektedir.

Toplumuzdan kaynaklanan yanlış bilgilendirmeler sonucu bazı aileler doğumsal anomaliye sahip çocuklarını toplum içine çıkarmamakta ve tedavi arayışı içine girmemektedir.

Halbuki, doğumsal anomalilerin birçoğu günümüzde başarı ile tedavi edilebilmektedir.

Doğumsal anomalilerin birçoğu genetik geçişlidir, yani aileseldir ve ırksal özellik gösterir. Bu durum toplumlar arasında belirli anomalilerin daha sık ortaya çıkmasına yol açar.

Bizim toplumumuzda da bazı doğumsal anomaliler diğer toplumlara oranla daha sık görülmektedir. Burada sık görülen bazı doğumsal anomalileri özetlemeye çalışacağım fakat bunların her birinin sayfalarca sürebilecek teknik detayları üzerinde durmayacağım.

İstenildiği takdirde irtibat bilgilerinden her konu ile ilgili ayrıntılı bilgi alınabilir.


Dudak ve Damak Yarıkları

Dudak ve damak yarığı toplumuzda en sık görülen anomalilerden biridir. Sadece dudağı etkileyebileceği gibi bazı durumlarda damak yarığı ve burun deformitesi olaya iştirak eder.

Yarık, bazen üst dudağı deforme eden küçük bir çentiklenme şeklinde olabileceği gibi kimi zaman tüm dudağı, damağı, dişetlerini, küçük dili ve burun bölgesi içerebilir.Bazı vakalarda kalp anomalileri gibi eşlik eden ek anomaliler görülebilir.

Dudak ve damak yarıklarının tedavisi çocuk doğar doğmaz başlar ve multidisipliner (birden çok branş) bir yaklaşım gerektirir. Dudak ve damak yarıklarında genellikle birden çok cerrahi işlem gerekir. Günümüzde bu cerrahi işlemleri kolaylaştıracak birçok teknik geliştirilmiştir.

Özellikle burun deformitesinin eşlik ettiği tam yarıklarda ameliyat öncesi ortodontik tedavi ameliyat sonuçlarını çok olumlu şekilde etkilemektedir. Dudak ve damak yarığı ameliyat zamanlaması konusunda çeşitli görüşler olsa da 3.ayda dudak yarığı, 6-8 aylar arası damak kapatma ameliyatları yapılır.

Okul öncesi dönemde konuşma bozukluğu olan çocuklar konuşma terapisinden fayda görebilirler. Burun bölgesine ait deformiteler genellikle ergenlik döneminde yapılan rinoplasti ameliyatı ile düzeltilebilir. Sonuç itibarı ile dudak damak yarıkları önlenebilen ve tedavi edilebilen deformitelerdir.

Microtia (Küçük ve Deforme Kulak)

Kulak üst polü (yarısı), kıkırdak ve dış kulak yolunun gelişmesinde ortaya çıkan anomaliye “microtia” adı verilir. Bazı vakalarda sadece kulak memesi nin geliştiği ve kıkırdak dahil kulağa ait diğer yapılar tamamen güdük kaldığı görülür.

Genellikle tek taraflı olarak karşımıza çıkar, çift taraflı olduğunda işitme problemleri ortaya çıkabilir .Çocuk okula başlamadan ameliyatın yapılması önerilmektedir. Çoklu seanslar gerektiren bir ameliyat tipidir. İlk seansta kaburgalardan alınan kıkırdak şekillendirilir ve üç boyutlu yapı kazandırılır.

Sonraki seanslarda küçük değişiklikler yapılarak normal kulak görüntüsü kazandırılmaya çalışılır. Sonuçlar gayet tatmin edici olmaktadır.

Doğumsal El Anomalileri

Konjenital el anomalisi, doğuştan itibaren mevcut el anomalisi anlamına gelir. Hastalığın ortaya çıkışında genetik sebepler ilk sırada yer alır. En sık karşılaştığımız konjenital el anomalisi ise sindaktili'dir.

Sindaktili, el parmaklarının (iki veya dafa fazla parmak) yapışık olması anlamına gelmektedir. Yapışıklığın şiddeti her hastada farklı olmaktadır. Bu durum ameliyat zamanlamasını değiştirmektedir.

Sık olarak karşılaşılan bir diğer anomali ise polidaktili adını verdiğimiz ve fazladan parmakların varlığıyla karekterize bir hastalıktır. Başparmak, en çok etkilenen parmak durumundadır. Bu hastalık genellikle başparmağın yanında ek bir parmağın varlığı ile kendini gösterir.

Tetik parmak, parmakların sağa-sola veya öne doğru göstermiş olduğu şekilsel anomaliler, parmakların diğer parmaklara göre daha büyük veya küçük olduğu anomaliler sayılabilecek diğer el anomalileridir.

Konjenital el anomalili çocuğa sahip anne ve babaların bir plastik cerrahi ile görüşmeleri tedavinin yönlendirilmesi açısından iyi bir başlangıç noktasıdır. Bu görüşmede ameliyatın zamanlaması, ileriye dönük tedavilerin planlanması ve fizik tedaviden faydalanma hakkında gerekli bilgiler elde edilir.


Hemanjiom ve Benzeri Kitleler

Yeni doğanlarda ortaya çıkan en sık iyi huylu deri tümörüdür. Kan damarlarının gelişimsel anomalisi sonucu ortaya çıkan hemanjiomlar doğumda veya ilk haftalar içinde görülmeye başlanır. Çocukluk dönemi boyunca büyümeye devam eder.

Klasik olarak 7 yaşında %70 i tamamen kaybolur. Bunun yanında ülserleşme eğiliminde olan, devamlı kanayan veya göz ve burun gibi estetik görüntüyü bozan kitlelere müdahale etmek gerekebilir.

Klinğimizde damarsal lezyonlar ve hemanjiyom benzeri kitleler için lazerli tedaviler de yapılmaktadır.


Dev Kıllı Nevüs (Ben)

Dev kıllı benler doğumda veya hemen sonrasında ortaya çıkan, deriden kabarık, kahverengi-siyah renkte, üzerinde kıllanmanın olabileceği büyük boyutlu benlerdir. Tüm vücut bölgelerinde görülebilir. Estetik görüntüyü bozmasının yanında ileriki dönemde malign melanom adı verilen kötü huylu deri kanserine dönüşme potansiyeli bulunduğundan yakın takibi gerekmektedir.


Doğumsal Meme Anomalileri

Memelerin asimetrik olması veya bazı kişilerde hiç gelişmemesidir. Bazen göğüs kaslarının yokluğu ve eşlik eden el anomalileri (Poland Sendromu) ile karşımıza çıkabilir. Tedavisi başarı ile yapılabilmektedir.

Источник: http://www.alitufansoydan.com/dogumsal-anomaliler

Genital Anomaliler

Çocuklarda Doğumsal Genital Anomaliler

Çocuğun dış genital sistem hastalıkları detaylı incelemeleri ve tedavisi yapılmadığı takdirde çocuğun ileriki yaşamında psikolojik gelişimini ve cinsel hayatını, hatta çocuk sahibi olmasını bile etkileyebilmektedir.

Dış genital sistemin erkek yönünde farklılaşması tamamıyla testislere bağımlıdır. Testislerin gelişimi Y Kromozomu üzerindeki, testislerin gelişiminden sorumlu bir bölge tarafından düzenlenmektedir.

Embriyolojik gelişimin 8. haftasına kadar, fetus seksüel olarak değişime uğramamıştır ve hem erkek genital kanalı (Wolf Kanalı)’nı hem de kadın genital kanalı (Müller Kanalı)’nı içermektedir.

Testislerden salgılanan testosteron ve ‘’Müller kanalı gelişimini engelleyen hormon’’ etkisiyle tüm genital sistem erkek yönünde farklılaşmakta ve bu evrelerin normal sonlanması sonucunda genital sistemi normal olarak gelişmiş bir erkek çocuk dünyaya gelmektedir.

Dişi fetusta ise testis olmadığından Müller kanalı gelişimini engelleyen hormon salgılanmamakta ve genital sistemin gelişimi dişi yönünde tamamlanmaktadır.

Çocuğunuzun dış genital sistemiyle ile ilgili en ufak bir değişiklik gözlemlediğinizde bunu en kısa sürede ilk olarak çocuk hekiminizle paylaşın. Bu aşamadan sonra gerekli görüldüğü takdirde çocuk hekiminiz sizi daha detaylı bir inceleme ve tedavi için bu konu ile uğraşan üroloji uzmanı veya çocuk üroloğuna yönlendirecektir.

Fimozis :

Sünnet olmamış ya da sünnet sonrası fazla sünnet derisi bırakılan bir erkekte sünnet derisinin büzülerek darlık oluşturmasıdır. Gerçek fimozis çok ender olarak ortaya çıkar ve neden olan en önemli etken, lokal temizliğe dikkat edilememesi sonucu tekrarlayan enfeksiyondur.

Buna karşılık ikincil biçimde ortaya çıkan fimozis daha çok görülür. Bebeklerde penisin başı ile sünnet derisi doğuşta tam olarak ayrılmamıştır ve 18.aya kadar bu yapışıklık kısmi olarak devam eder.

Bu dönemde zorlanarak bu derinin geriye çekilmeye çalışılması dokuda hasara neden olmakta ve bedenin bu hasarı iyileştirirken ürettiği doku, bebek büyüdükçe büzülerek daralmaktadır. Bu patoloji ikincil fimozis olarak da adlandırılmaktadır.

Kızarıklık, şişlik ve akıntı gördüğünüzde,çocuğunuz işerken ağrı çekerse ve ateş gelişirse mutlaka üroloğa başvurmanız gerekmektedir. Tedavisi, cerrahi sünnettir.

Parafimozis :

Sünnet derisinin çocuk veya ailesi tarafından geriye çekilmesi ve eski haline getirilmeden bu şekilde bırakılması sonucu gelişir.

Çocuk oldukça rahatsızdır, sünnet derisi ödemli ve dar bir halka şeklinde penis başını sıkmaktadır, penisin hacmi artmış ve rengi kızarmış hatta morarmıştır.

Tedavisi vakit geçirmeden üroloji uzmanı kontrolünde derinin tekrar eski pozisyonuna getirilmesi ve zaman geçirmeden cerrahi sünnetin uygulanmasıdır.

Gizli,Gömük Penis :

Penisin prepubik yağlı cilt dokusu tarafından kapanarak gizlenmesi sonucu oluşabileceği gibi penisi vücuda asan bağ dokusunun kısalığı, yanlış sünnet ve travmalar sonucu da gelişebilir. Seçilmiş vakalarda çocuğun kilo vermesi ve cerrahi girişim ile düzelme sağlanır.

Penil Torsiyon :

Embriyolojik anomali genelikle cilt ve cilt altı dokusunun gelişim kusuruna bağlıdır. Penis genelde sola doğru dönmüştür. Üretral meatus (dış idrar deliği) yan pozisyondadır ve orta hat aşağıdan yukarı doğru bir eğim göstermektedir. Cerrahi müdahale gerekir.

Mikropenis :

Penis boyunun normal anatomik yapıda ancak çocuğun yaşına göre standartların altında olması durumudur. Endokrin hastalıklar, genetik anomalilere bağlı olabildiği gibi bazen sebebi bulunamaz.

Makropenis :

Çocuklarda testosteron üretimini artıran anomalilerde penis hızla büyür. Doğru yaklaşım altta yatan endokrinolojik problemin çözümüdür.

Penil Kurvatür :

Penisin ereksiyonundan sorumlu iki kavernöz cisminin arasındaki asimetriye bağlı gözlenen konjenital anomalilidir. Penis S şeklinde kıvrım gösterir.

Penoscrotal Transpozisyon :

Torbaların penisin üzerinde, penisin ise torbaların olduğu yerde gelişmesi ile karakterize bir anomalidir.

Skrotal Hipoplazi :

Kese cildi sıklıkla düzleşmiş ve yetersizdir. İnmemiş testis veya testis yokluğu ile beraber olabilir.

Scrotal Ektopi :

Scrotal kesenin normalde bulunması gereken yer haricinde başka bir yerde görülmesi durumudur. Bacağın iç kısmında ,kasık bölgesinde veya daha başka bir yerde yerleşim gösterebilir.

Aksesuar scrotum :

Boş bir kese olarak torbaya bağlı veya torbalar ile makat arasında herhangi bir yerde gözlenebilir.

Hipospadias :

İdrar deliğinin normal yeri olan penis ucunun haricinde, penisin altında herhangi bir yerde veya torbalar ya da torba ile makat arasında herhangi bir yerde açılmasıdır.

Çocuğun ilerki yaşamında hem psikolojik hem seksüel yaşamını etkileyebileceği gibi çocuk sahibi olmasını da ağırlık derecesine göre engelleyebilir. Tedavisi olabildiğince erken yaşta ve cerrahi olarak yapılması şarttır.

Özellikle dikkat edilecek konu bu çocukların hiçbir şekilde sünnet edilmemeleri gereğidir. Çünkü sünnet derisi doğadaki en ideal tamir malzemesi olarak bu çocukların ameliyatında kullanılmaktadır.

Epispadias :

İdrar deliğinin normal yeri olan penisin ucu haricinde, penisin üzerinde herhangi bir yerde açılmasıdır. Genelde bu anomaliye İskelet ve Kas Sistem anomalileri ile beraber mesane ön duvarı ve karın ön duvarı gelişim anomalileri de eşlik eder (ekstrofi vesikal). Tedavisi erken cerrahidir.

Mesane Ekstrofisi :

Mesane ön duvarı karın ön duvarı ile birlikte gelişmemiştir ve mesane karın üzerinde dışarıyla temas halindedir.

Üretral Anomaliler :

Penis içerisindeki idrar yolunun gelişimsel anomalileri olarak da niteleyebiliriz. Çıkış deliğinin dar olması, aşırı şekilde geniş olması ve idrar deliğinden dışarı sarkması gibi anomalileri olabilir.

Yukarıda da belirtildiği üzere erkek çocukların genital sisteminin gerek ebeveynler ve gerekse çocuk hekimleri tarafından mutlaka izlenmeli ve muayene edilmelidir. Herhangi bir problemle karşılaşıldığında ve / veya şüphede kalınan bir konu olduğunda da aile kendi başına veya çocuk hekiminin yönlendirmesiyle bir üroloji uzmanına veya çocuk cerrahisi uzmanına müracat etmelidir.

KIZ ÇOCUKLARINDA GÖRÜLEN GENİTAL ANOMALİLER

  1. Clitoris
  2. Labium minora (iç dudaklar)
  3. Labium majora (dış dudaklar)
  4. Vagina
  5. Cervix (Rahim ağzı)
  6. Body of the uterus (rahim gövdesi)
  7. Fundus of the uterus (rahim tepesi)
  8. Urethra (dış idrar yolu)
  9. Anus
  10. Rectum
  11. Colon (kalın barsak)
  12. Urinary bladder (mesane)

Kız çocuklarında karşılaştığımız doğumsal anomalilerin daha iyi anlaşılması bakımından genital organları dış ve iç olarak ikiye ayırmakta yarar vardır. Buna göre kızlarda dış genital organları himen (kızlık zarı), klitoris, labium minus (küçük dudak) ve labium majus (büyük dudak) meydana getirir. Dış genital organlardaki değişim anne karnındaki gelişimin 12. haftasından sonra başlar. İç genital organları ise serviks (rahim ucu), uterus (rahim), tuba (fallop tüpü) ve overler (yumurtalık) oluşturur. Bu organlardaki değişim ise gebeliğin 6 ila 10. haftalarında meydana gelmektedir. Vajina ise iç ve dış genital oganları birleştiren bir kanaldır.

DIŞ GENİTAL ORGANLARDAKİ ANOMALİLER

Dış genital organların olmaması :

Dış genital organlar anne karnında hiç gelişememiştir. Sıklıkla iç genital organ anomalileri de eşlik eder.

Himen imperforatus :

Sonraki bölümlerde diğer tiplerini de göreceğimiz tıkanma ile seyreden genital anomalilerden en sık olanıdır. Normalde himenin ortasında bulunması gereken açıklık yoktur. Tanı; yenidoğan döneminde vajina içinde mukus birikimi ile konabilir. Daha sık olarak ise pubertede menstrüasyonun (periyodik kanamaların) başlaması ile semptom verir.

Kan dışarı akamadığından vajina ve ileri dönemde uterus içini doldurarak kasık ağrılarına yol açar. Yine uterusun genişlemesine bağlı olarak ağrılı idrar, sık idrara çıkma ve yan ağrısı gibi idrar yollarına ait yakınmalar görülebilir.

Memelerde gelişme başlamış olmasına rağmen adet görülmemesi ve şiddeti gittikçe artan kramp tarzında karın ağrıları varlığında mutlaka akla getirilmeli ve hasta bir çocuk cerrahisi merkezine yönlendirilmelidir.

Labium hipertrofisi :

Doğumda labium minuslarda büyüme ile karakterizedir. Genellikle herhangi bir yakınmaya yol açmaz, ancak kozmetik amaçla düzeltici cerrahi uygulanabilir.

Klitoris anomalileri :

Nadiren hiç gelişmez. İç genital organlarda ve mesanede de (idrar torbası) bazı anomalilerle seyreden çift klitoris oluşumu görülebilmektedir. Bazı seksüel gelişme anomalileri klitoriste hipertrofi yani büyüme ile seyrederler ki bu durumdan ilerleyen bölümlerde bahsedilecektir.

VAJİNA GELİŞİMİNDEKİ ANOMALİLER

Vajinanın alt kısmının gelişimi idrar yollarıyla, üst kısmının gelişimi ise uterus, serviks ve tubalarla birlikte olmaktadır. Bu gelişimsel ilişkileri dolayısıyla vajinal anomalilere böbreklerin ve idrar yollarının doğumsal anomalileri de sıklıkla eşlik etmektedir.

Vajinal atrezi :

Vajinanın kanal şeklindeki yapısı oluşmamıştır. Tüm vajina boyunca olabileceği gibi uterusa yakın üst kısmında ya da dışarı açıldığı alt kısmında olabilir. Uterus ve serviks normaldir.

Puberte öncesi herhangi bir yakınmaya yol açmaz, ancak menstrüasyonun başlamasıyla kanalize olamamış vajinadan dışarı akamayan kan üst vajina ve uterusta birikerek himen imperforatusta olduğu gibi ağrı ve kitle semptomlarına yol açar.

Vajinal agenezi (vajinanın hiç olmaması) :

Nadir görülen bu anomalide uterus normal olabileceği gibi hiç gelişmemiş de olabilir. Dış genital organları tamamen normal olan bu çocuklar puberte dönemine kadar herhangi bir belirti göstermezler.

Amenore yani hiç adet görmeme yakınması olan ve meme gelişimi ve genital bölge kıllanması gibi ikincil seks karakterleri normal olan kız çocuklarda akla getirilmeli ve düzeltici cerrahi girişimleri yapılmak üzere çocuk cerrahisi merkezlerine yönlendirilmelidir.

Bu hastalarda eşlik eden böbrek ve iskelet sistemi bozuklukları da görülebilmektedir.

Çift vajina :

Uterus ve serviksler de iki tanedir. Eğer uterus tek ise çift vajina değil de ortasından ikiye ayrılmış bir tek vajinanın varlığı sözkonusudur.

İÇ GENİTAL ORGANLARDAKİ ANOMALİLER

Çift uterus :

İki yarım uterus, iki yarım serviks ve hatta bazen iki vajina vardır. Uterus didelfis de denir.

Bazen tek uterus vardır ancak embryonik hayatta uterusu meydana getiren kanalların birleşmesi tam olmadığından uterus bikornis, uterus septus denilen değişik şekil ve yapı bozuklukları vardır.

Bunların pek çoğu çocuklukta herhangi bir semptom vermezken, bazen de apse oluşumu ile enfeksiyon belirti ve bulguları verebilirler.

Yarım uterus :

Uterusu oluşturan kanallardan birisi hiç gelişememiştir. Nadir görülür. Yukarıda sözünü ettiğimiz uterus anomalileri genellikle gebelik olmadıkça semptom vermezler. Gebelikte ise yapısal olarak anormal olan uterus bazen gerekli gelişimi gösteremez ve düşük, dış gebelik, bebekte gelişme geriliği ya da erken doğum gibi komplikasyonlara yol açabilir.

Overin doğumsal anomalileri :

Gebelik sırasında yapılan rutin ultrasonografik incelemelerde bebeğin overinde kistik oluşumlar saptanabilir.

Bu kistlerin çoğu ince duvarlı basit kistlerdir ve ilk yıl içinde kendiliğinden geriler ve kaybolur, ancak özellikle 5 cm’den büyük olan kistlerde kistin ve dolayısıyla kaynaklandığı overin kendi etrafında dönerek gangrene gitme olasılığı olduğu için bir çocuk cerrahisi merkezinde ultrasonografik kontrollerle yakın takibi uygun olacaktır.

Overlerde görülen diğer doğumsal anomaliler o taraf overin agenezisi (hiç gelişmemesi), disgenezi denilen hatalı gelişimi ve bunlara bağlı olarak çeşitli hormonal bozuklukların ortaya çıkmasıdır. Overlerdeki bu gelişimsel bozukluklar bazen kromozom hastalıklarıyla da birlikte olabilmektedir.

SEKSÜEL GELİŞME ANOMALİLERİ

Genetik hastalıklar, hormonal bozukluklar ya da genital organların anne karnındaki gelişimleri sırasında ortaya çıkan embryolojik bozukluklar çeşitli seksüel gelişme anomalileri olarak karşımıza çıkmaktadırlar.

Nadir olmakla birlikte bazen bir insanın bedeninde her iki cinse ait cinsel organlar da bulunabilir ki bu duruma hermafroditizm (çift cinsiyetlilik) denilmektedir. Bu hastalıkların en kolay tanımı bebek doğunca ilk bakışta kız ya da erkek olduğuna karar verememek şeklinde yapılabilir.

Dişi psödo (yalancı) hermafroditizm :

En sık karşılaşılan seksüel gelişim bozukluğudur. Bu hastaların kromozom yapısı normal bir dişi gibi olup, normal overlere sahip olmalarına rağmen normal bir dişi gibi gelişemezler. Virilizasyon dediğimiz kıllanma ya da ses kalınlaşması gibi bazı erkeklik özellikleri sözkonusudur.

Bu hastalarda genellikle adrenal yani böbreküstü bezinden salınan kortizolün üretimindeki hata telafi edilmeye çalışılırken fazla miktarda androjen yani erkeklik hormonu ortaya çıkar.

Artan bu androjen etkisi ile iç genital organlar normal bir kız çocuğundaki gibi olduğu halde dış genital organlarda virilizasyon ve klitorisde hipertrofi yani büyüme meydana gelir.

Vajina dışarı tam olarak açılamamıştır ve labiumlar kalınlaşmış olarak görülür. Bazı durumlarda aşırı tuz kaybına yol açan enzim eksiklikleri de mevcuttur. Tedavide eksik kortizol yerine konur. Dış genital organlardaki anatomik bozukluklar cerrahi olarak düzeltilir.

Gerçek hermafroditizm :

Hem testis ve hem de overlere ait yapılar mevcuttur. Çoğunun kromozom yapısı dişi tipindedir, ancak bu ve benzeri seksüel gelişim bozukluklarında cinsel kimlik, çocuğun o zamana kadarki yetiştiriliş biçimi ve aile tercihi de göz önüne alınarak genetik, çocuk endokrinolojisi, çocuk psikiyatrisi ve çocuk cerrahisi uzmanlarından oluşan bir komite tarafından belirlenir.

Bunlardan başka nadir ancak çok çeşitli ve çoğunda kromozom hastalıklarının da eşlik ettiği pek çok gonad yani cinsiyeti belirleyen iç genital organ hastalığı mevcuttur.

Источник: https://www.leonsaporta.com/genital-anomaliler/

Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

Çocuklarda Doğumsal Genital Anomaliler

Doğumsal (Konjenital) anomaliler, bebek ve çocuk ölümlerinde, kronik hastalıklarda ve engellilikte önemli nedenlerdir.

Doğumsal (Konjenital) anomaliler tanımı

Doğumsal (Konjenital) anomaliler doğum kusurları, konjenital rahatsızlıklar veya konjenital malformasyonlar olarak da bilinir.

Doğumsal anomaliler, intrauterin yaşam sırasında ortaya çıkan ve doğumda prenatal olarak tanımlanabilen veya bazen bebeklik döneminde daha sonra işitme bozuklukları gibi saptanabilen yapısal veya fonksiyonel anormallikler (örneğin metabolik bozukluklar) olarak tanımlanabilir.

Basitçe, doğuşsallık doğum öncesi veya doğumdaki varlığı ifade eder.

Doğumsal (Konjenital) anomalilerin sebepler ve riskleri

Her ne kadar tüm konjenital anomalilerin yaiklaşık %50’si belirli bir nedene bağlı olamaz, bazı bilinen genetik, çevresel ve diğer nedenler veya risk faktörleri vardır.

Genetik faktörler

Genler birçok konjenital anomalide önemli rol oynamaktadır. Bu, bir anomali kodlayan kalıtsal genler yoluyla veya mutasyon olarak bilinen genlerde ani değişiklikler sonucu ortaya çıkabilir.

Akraba evliliği (ebeveynler kan ile ilişkili olduğunda) aynı zamanda nadir görülen genetik doğumsal anomalilerin yaygınlığını arttırır ve yenidoğan ve çocukluk çağı ölümü, entelektüel yetersizlik ve diğer anormallikler açısından neredeyse iki katına çıkarır.

Sosyoekonomik ve demografik faktörler

Düşük gelir, doğuştan anormalliklerin dolaylı bir belirleyicisi olabilir, kaynak kısıtlı aileler ve ülkeler arasında daha sık görülür. Şiddetli konjenital anomalilerin %94’ünün düşük ve orta gelirli ülkelerde meydana geldiği tahmin edilmektedir.

Dolaylı bir belirteç olan bu yüksek risk, hamile kadınlar tarafından yeterli, besleyici gıdalara erişim olasılığının, ajanların veya enfeksiyon ve alkol gibi faktörlerin daha fazla maruz kalmasının veya sağlık bakımına ve taramaya daha az erişime sahip olma olasılığının bulunması ile ilgilidir.

Düşük gelir ile sıklıkla ilişkili olan faktörler, anormal prenatal gelişim insidansını indükleyebilir veya arttırabilir.

Anne beslenme durumu

Anne folat yetmezliği, aşırı miktarda A vitamini alımının bir embriyo veya fetüsün normal gelişimini etkileyebileceği nevral tüp kusuru olan bir bebeğe yakalanma riskini arttırır.

Doğumsal (Konjenital) anomalilerini önleme

Koruyucu halk sağlığı önlemleri, bazı doğumsal anomalilerin sıklığını risk faktörlerinin ortadan kaldırılması veya koruyucu faktörlerin takviye edilmesi yoluyla azaltmak için çalışmaktadır. Önemli müdahaleler ve çabalar şunları içerir:

Ergenlik çağındaki kız çocukların ve annelerin çok çeşitli sebze ve meyveleri içeren sağlıklı bir diyet yapmalarını sağlamak ve sağlıklı bir kilo vermek;

Memem Çok Büyük Ne Yapmalıyım? Jinekomasti TedavisiErgen kızlarda ve annelerde vitamin ve minerallerin ve özellikle folik asidin yeterli bir diyet alımı sağlanması;

Annelerin zararlı maddelerden, özellikle de alkol ve tütünlerden kaçınmalarının sağlanması;

Hamile kadınların (ve bazen çocuk sahibi olma yaşındaki kadınların) konjenital anomalilerle ilişkili olduğu bilinen enfeksiyonların ortaya çıktığı zamanlarda seyahatlerinden kaçınılması;

Doğumsal (Konjenital) anomalilerini bulmak

Gebe kalma öncesi ve sonrasında yapılan sağlık hizmetleri (prekonsepsiyon ve peri-conception) temel üreme sağlığı uygulamalarının yanı sıra tıbbi genetik tarama ve danışmanlık da içermektedir. Tarama, listelenen 3 dönem boyunca yapılabilir:

Prekonsepsiyon taraması: Spesifik rahatsızlıklar için risk altındakileri veya çocuklarına bir rahatsızlık geçirme riskini belirlemek için yararlı olabilir. Tarama, aile geçmişlerini ve taşıyıcı taramayı içerir ve akrap evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde özellikle değerlidir.

Peri-gebelik taraması: Anneye özgü özellikler riski artırabilir ve tarama sonuçları, riske göre uygun bakım sunmak için kullanılmalıdır.

Bu, genç veya ileri anne yeme yaşı için taramanın yanı sıra alkol kullanımı, tütün kullanımı veya diğer risklerin taranmasını da içerebilir.

Ultrason, birinci trimesterde Down sendromu ve başlıca yapısal anomalileri taramak için ve ikinci trimesterde ciddi fetal anomalileri taramak için kullanılabilir.

Anne kanında, kromozom anomalileri veya nöral tüp kusurları riskinin tahmininde veya birçok kromozomal anormallik için serbest fetal DNA’nın taranmasına yardımcı olması için plasental markerler için taranabilir. Koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez gibi tanı testleri, yüksek riskli kadınlarda kromozom anomalileri ve enfeksiyonları teşhis etmek için kullanılabilir.

Yenidoğanda tarama: Kan, metabolizma ve hormon üretimi bozuklukları için klinik muayene ve taramayı içerir.

Sağırlık ve kalp kusurlarının taranması ve konjenital anomalilerin erken saptanması, hayat kurtarıcı tedavileri kolaylaştırabilir ve bazı fiziksel, entelektüel, görsel veya işitsel engellere doğru ilerlemeyi önleyebilir.

Bazı ülkelerde doğum ünitesinden taburcu olmadan önce bebekler rutin olarak tiroid anormallikleri veya adrenal bezleri açısından taranırlar.

Tedavi ve bakım

Birçok yapısal konjenital anomali pediatrik cerrahi ile düzeltilebilir ve talasemi (kalıtsal resesif kan hastalıkları), orak hücre bozuklukları ve konjenital hipotiroidizm (tiroidin azalmış fonksiyonu) gibi fonksiyonel problemleri olan çocuklara erken tedavi uygulanabilir.

Источник: https://www.necibe.com/dogumsal-konjenital-anomaliler-7480/

Çoçuk Cerrahisi Hangi Hastalıklara Bakar Pediatrik Cerrahi Ne Yapar?

Çocuklarda Doğumsal Genital Anomaliler

Çocukların cerrahi yani ameliyatlık hastalıklarının teşhis ve tedavisinde eğitim almış ve deneyim kazanmış kişiye Pediatrik Cerrahi (Çocuk Cerrahisi) denir.

Çocuk Cerrahisinin hizmet alanı 0-18 yaş arası hasta grubunu kapsamaktadır. Beyin ameliyatları, kalp ameliyatları ve ortopedik ameliyatlar bunların dışındadır.

Çocuk Cerrahisi doktorları sünnet işlemini de gerçekleştirebilirler.

Çocuk Cerrahisi yenidoğandan yetişkinliğe kadar olan çocukluk çağına ait (0-17 yaş), doğumsal ve/veya daha sonra gelişen solunum, sindirim ve boşaltım sistemlerini ilgilendiren ameliyat gerektiren hastalıkların tanı ve tedavi yöntemlerini uygulayan bilim dalıdır.

Çocuk Cerrahisi Hangi Hastalıklara Bakar?

  • Apandisit
  • Çocukta kasık fıtığı ve diğer fıtıklar
  • İnmemiş testis
  • Travma ve kazalarda organ yaralanmaları gibi hastalıkların cerrahi tedavisi
  • Biliyer atrezi (safra yolları yokluğu)
  • Anal fissür (anal yırtık)
  • Kız çocuklarda yumurtalık kistleri ve tümörleri
  • Perianal apse ve fistül
  • Göbek granülomu
  • Göbek polipi
  • Çocuk safra kesesi hastalıkları
  • Gastroözofageal reflü (GÖRH)
  • Konjenital kistik adenomatoid malformasyon (KKAM)
  • Özofagus atrezisi
  • Gece işemeleri
  • Yemek borusu yanıkları
  • Çocukta akciğer kistlerinin çıkarılması,
  • Konjenital lober amfizem
  • Çocukta yumuşak doku şişlikleri
  • Hava yolu, akciğer, mide barsak beslenme sistemi, genital (üreme) sistemi ve böbrek mesane (üroloji) sisteminin doğumsal kusurları ve hastalıkları
  • Çocukta boyunda şişlikler doğumsal kalıntılar ve anomaliler
  • Gastroşizis
  • Çocukluk çağı tümörlerinin (kanserlerinin) cerrahi tedavisi
  • Pnömotoraks (göğüs boşluğunda hava birikimi), kunduracı göğsü tedavisi ve akciğer biyopsisi gibi göğüs cerrahisi
  • Çocukta kist hidatik
  • Hirschsprung hastalığı
  • Dalak hastalıkları
  • Çamaşır suyu gibi yakıcı madde alımı ve sonrasında gelişen sorunlar
  • Hormon hastalıklarının (endokrin hastalıkları) cerrahi tedavisi
  • Çocukta mide barsak sisteminin doğumsal anomalileri ve diğer hastalıkları
  • Çocuklarda travma (delici kesici alet yaralanmaları veya düşme araç içi veya dışı trafik kazası)
  • Çocukta karaciğer, safra yolları ve safra kesesinin ameliyatları
  • Üreme bozuklukları (Çocuğun üreme organlarını etkileyen sağlık sorunları)
  • Pilor darlığı (Pilor stenozu, Kısaca PS)
  • Kısa bağırsak sendromu
  • Göğüs duvarı deformitesi
  • Çocuk meme hastalıkları
  • Çocukta diyafram fıtığı
  • Çocuk akciğer kistleri
  • Doğuştan yemek borusu tıkanıklıkları
  • Doğuştan barsak tıkanıklıkları
  • Doğuştan anüs tıkanıklıkları
  • Doğuştan karın duvarı açıklıkları (omfalosel, gastroşizis)
  • Yenidoğan bebeklerde karın içi kitleler
  • Çocuğun sünnet edilmesi
  • Penis anomalileri (hipospadias, penis eğrilikleri)

Çocuk Cerrahisi Hastalık Belirtileri

  • Karın ağrısı
  • Bulantı
  • Kusma
  • Kabızlık
  • Kanlı ishal
  • Çocukta altına kaka kaçırma
  • Kasıkta şişlik
  • İdrar kaçırma
  • Çocukta torbalarda şişlik
  • Omurga açıklığı
  • Yürüme bozuklukları
  • Beyinde su toplanması ( Spina bifidaya bağlı hidrosefali )

Çocuk Cerrahisi Hastalık Teşhisi Yöntemleri Nelerdir?

  • Kan ve idrar testi
  • Ultrasonografi
  • EEG
  • EMG
  • BT (Bilgisayarlı tomografi)

Apandisit

Apandis adlı organın ağzı tıkanıp, sindirim sistemimizde iltihaplanma meydana gelmesine apandisit denir. Apandisitin tedavisi apandisit yaşayan çocuğun apandis organının cerrahi tedavi, laparoskopi cerrahi veya daha geleneksel bir cerrahi yöntemle apandisitinin alınması yoluyla gerçekleşir.

Safra kesesi sorunları

Çocuğun safra kesesinde viral veya başka nedenlerden kaynaklanan enfeksiyonlar görülebilir. Bazı durumlarda, safra kesesi, laparoskopi cerrahi veya geleneksel cerrahi ile çıkarılabilir.

Gastroözofageal reflü (GÖRH)

Asit reflü olarak da bilinen Gastroözofageal reflü yiyeceklerin ve sindirim sularının (veya asidin) özofagustan yukarı çıktığı bir sağlık sorunudur. Reflü 2 yaşına kadar olan küçük çocuklarda sıklıkla karşılaşılan bir durumdur. Bebeklerin çoğunda bu durum kendiliğinden zamanla düzelir. Geçmezse Çocuk Cerrahı tarafından ameliyat gerçekleştirilir.

Bilier (biliyer) atrezi (safra yolları yokluğu)

Doğum öncesi veya doğumdan hemen sonra başlayan safra kanallarının tıkanması ile başlayan ilerleyici ve ciddi karaciğer hastalığı ile sonuçlanan bir durumdur.

Bilier (biliyer) atrezide karaciğer tarafından üretilen safra doğumsal kusur nedeniyle karaciğerden boşalamaz.Bu sorun ultrason, karaciğer biyopsisi ve Nükleer tıp taraması ile teşhis edilebilir.

Çocuk cerrahı tarafından safra yollarını yeniden yapılandırmak ve onları karaciğere yeniden bağlamak için ameliyat yapılır.

Konjenital kistik adenomatoid malformasyon (KKAM)

Genellikle akciğerin bir kısmını tutan iyi huylu anormal akciğer dokusunun olduğu, , akciğerin bir lobunun düzgün şekilde gelişmediği akciğer kitlesidir. Bu durum doğuştan gelir. Ultrasonografi ile teşhis konur.Bebek bekleyen anneler hamilelik sırasında yakından izlenir. Doğumdan sonra anormal doku çıkarılır.

Özofagus atrezisi

Özefagus yemek borusu, atrezi ise olması gereken bir organın doğumsal olarak gelişememesi demektir. Özofagus atrezisi yemek borusunun bir kısmının gelişememesi anlamına gelir.

Trakea soluk borusu, özefagus yemek borusudur. Fistül ise iki yapı arasında bağlantı olmasıdır.

Özofagus atrezisi tedavisi, fistülün kapanması ve bebeğin doğumundan hemen sonra tüplerin uygun organlara bağlanmasından oluşur.

Gastroşizis

Bebeğin karnında bir açılma nedeniyle bir bebeğin mide veya bağırsaklarının dışarıya çıktığı doğuştan gelen bir doğum kusurudur.

 Karın içinde yerleşmesi gereken bağırsakların bazen de midenin göbek kordonunun sağındaki tam kat karın duvarı açıklığından dışarı çıkması olarak belirti verir. Bebek bekleyen hamile kadın takipte kalınır.

Bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra bağırsakları ve / veya mide Çocuk cerrahisi tarafından ameliyatla doğru yerlere yerleştirilir.

Fıtık

Çocuktaki göbek, kasık ve epigastrik fıtık tedavisi de Çocuk Cerrahisi tarafından gerçekleştirilir.

Hirschsprung hastalığı

Bebeğin kalın bağırsağında ve rektumunda kaslar içinde sinir hücrelerinin olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Çocuğun bağırsak hareket yeteneğini engelleyen bir durum. Tedavisi bağırsağın tıkalı olan kısmını açmak ve bağırsağın genişlemiş kısmını çıkarmak yoluyla gerçekleştirilir.

Anal fissür (Anal Yırtık)

Makat kenarında oluşan yırtık veya yarıktır. En sık 6-24 aylık çocuklarda görülür. Çocuk Cerrahisi tarafından ameliyat yoluyla yırtık olan yer dikilir.

Источник: https://selmasultan.com/cocuk-cerrahisi-nedir-cocuk-cerrahisi-doktorlari-neye-bakar

Doğumsal anomaliler folik asitle engellenebilir

Çocuklarda Doğumsal Genital Anomaliler

Sinir tüpü anomalilerinin en sık görülen doğumsal anomaliler olduğunu belirten uzmanlar, bu durumu önlemek için hamilelikte folik asit alınmasını öneriyor.

Dünyada fazla görülen doğumsal hastalık “sinir tüpü anomalileri” hamilelikte folik asit alınmasıyla yüzde 70 azalıyor.

Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı öğretim üyesi ve Trabzon Tabip Odası Başkanı Prof. Dr. Yakup Aslan, başın alt kısmından başlayarak kuyruk sokumuna kadar uzanan tüp şeklindeki kanalda doğuştan sinir veya beyin dokusu bozukluklarına “sinir tüpü anomalileri” adı verildiğini söyledi.

Bu hastalığın dünyada olduğu gibi Türkiye’de de en sık görülen doğumsal anomali olduğunu, sürekli bu tür hastalarla karşılaştıklarını ifade eden Aslan, şu anda 3 bebeğin bu anomali nedeniyle Tıp Fakültesinin yenidoğan yoğun bakım servisinde tedavi gördüğünü belirtti.

Hastalığın değişik tipleri olduğunu ifade eden Aslan, “Açık tipte sinirin üzerinde cilt veya sinir zarı bulunmuyor. Kapalı tipte ise anomalinin bulunduğu alanda tüylenme, cilt renginin normalden açık veya koyu olması, cilt yokluğu, cilt artıkları, benler veya gamzeler, kalça butlarının eşitliğinin bozulması gibi anomaliler görülebiliyor” diye konuştu.

Doğumsal anomalilerin risk faktörleri

Hastalığın görülme sıklığının, folik asit kullanmayan annelerin bebeklerinde arttığına dikkati çeken Aslan, hastalığın, sigara veya alkol kullanan, kronik hastalığı bulunan, diyabet, hamilelikte aşırı ısı yükselmesi olan, hamileyken ilaç kullanan, akraba evliliği yapmış, anne, baba veya diğer çocuklarında benzer hastalık bulunan ve ırksal risk faktörleri taşıyan annenin bebeklerinde daha sık görüldüğüne dikkati çekti.

Prof. Dr. Aslan, kız bebeklerde daha fazla görülen hastalığın, tipine göre oluşturduğu sorunları ise şöyle sıraladı:

“Yürüme güçlüğü veya belden aşağı felç nedeniyle yürüyememe, beyinde su toplanması, idrar yolu enfeksiyonları, idrarın böbreklere kaçışı ile kronik böbrek yetmezliği.

Bu durum da hastaların çoğunluğunun diyalize girmesini zorunlu hale getiriyor.

Menenjit, omurga eğriliği veya kamburluk, inatçı ve ciddi sırt ağrısı, küçük kazalardan sonra kolayca felç olma riski, yüzde 10-15 zeka geriliği, yüzde 60 oranında değişik derecelerde öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği ve ölüm.”

Folik asit için ilaç desteği şart

Hastalığın görülme sıklığının, bir tür B vitamini olan folik asit veya onun bir formu “folat”ın gebeler tarafından yeterince alınması halinde en az yüzde 70 azalacağına işaret eden Aslan, “Günlük ihtiyaç olan 400 miligram folatı beslenme ile her gün düzenli olarak sağlamak çok güçtür.

Yeşil yapraklı sebzeler, karaciğer, böbrek, yumurta, zarı alınmamış tahıllar, ceviz, badem, fındık, fıstık, mercimek, ıspanak, yonca, maydanoz, nane, baklagiller ve tohumlu gıdalar folat yönünden zengin gıdalardır, ancak bunlarla günlük ihtiyacı karşılamak zordur. Bu nedenle hastalığı önlemek için folik asit alınması gerekir.

Folik asit sade veya içeriğinde folik asit bulunan vitamin ve mineral tabletlerle alınabilir.” diye konuştu.

Folik asit gebe kalmadan kullanmaya başlanmalı

Folik asit kullanımına başlama zamanının da önem taşıdığına dikkati çeken Aslan, şunları söyledi:

“Sinir tüpü gebeliğin ilk 3 haftasında oluşmaya başlar, birkaç hafta içinde oluşumunu tamamlar. Bu nedenle folik asitin kullanımına gebe kalmadan en az 1 ay önce başlanması ve gebeliğin ilk 3 ayında mutlaka kullanılması gerekir.

Ancak gebeliklerin en az yarısı planlanmamış veya beklenmedik gebeliklerdir. Bu nedenle bu kritik zamanı yakalamak çoğu kez mümkün olmuyor.

Bu nedenle dünya çapında üne sahip birçok sağlık kuruluşu hamile kalma ihtimali bulunan bütün kadınların her gün folik asit kullanmasını öneriyor.”

Hastalık riski düşük kadınların günde 400 mikrogram (0.4 miligram) folik asit almasının yeterli olacağını belirten Aslan, çocuklarında veya yakın akrabalarında sinir tüpü bozukluğu bulunan kadınların ise daha yüksek miktarda folik asit alması gerektiğini vurguladı.

Hastalığın tedavi maliyeti yarım milyon doları aşıyor

Hastalığın maliyetinin yarım milyon doları aştığını belirten Aslan, “Hiç şüphe yok ki bu hastalığın en önemli maliyeti aileye yüklediği manevi yüktür.

Paranın ötesinde hastalarının tedavisi için yıllarca uğraş verip de çok iyi netice alamamaları aileleri perişan etmektedir.

Hastalığın ülkemizdeki maliyeti ise kesin olarak bilinmiyor, ancak ABD’de kısa süre önce yapılan çalışmalarda, bu hastaların tedavi sürecinde toplam maliyetleri 570 bin dolar dolayında hesaplanmıştır.” diye konuştu.

Источник: http://www.saglikveguzellik.net/dogumsal-anomaliler-folik-asitle-engellenebilir.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.