Down Sendromu Doğum Öncesi Testle Belirlenebilir

içerik

Down Sendromu

Down Sendromu Doğum Öncesi Testle Belirlenebilir

21 Mart Dünya Down Sendromlular Günü nedeniyle Özel Optimed Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Funda Doğaroğlu’dan “Down Sendromu” hakkında bilgi aldık.

Gebelikte Down Sendromu ve diğer kromozom anomalileri için tarama

Gebelikte fetusa zararlı etkenlerden bir kısmı da fetusun kendisinden kaynaklanır. Fetal kromozom anomalileri ve özellikle de Down sendromu bunların içinde önemli bir yer tutar. Kromozom bozukluğu taşıyan embriyo ve fetusların önemli bir kısmı kendiliğinden olan düşüklerle kaybedilir, ancak bir kısmı doğuma kadar devam eder ve hatta yaşamla bağdaşır.

Her yeni doğandan 1000 tanesinin 6’sı kromozom anomalisi taşır. Bunların çoğunluğunda mental ve fiziksel gerilik, sistem anomalileri aile ve toplum için ciddi sorunlar yaratır.

Anne Yaşı

Down sendromu sıklığı anne yaşı ilerledikçe artar. Toplumda Down sendromu bebek doğurma sıklığı 1000 doğumda 1,3 tür.

Bu oran 25 yaşında ki anneler için 1/1351 , 30 yaşında ki anneler için 1/909, 35 yaşında ki anneler için 1/384 ,40 yaşında ki anneler için 1/112 ve 45 yaşında ki anneler için ise 1/28 dir.

 Bu nedenle anomalili bebeklerin tanısı için, ileri yaş annelere amniosentez önerilir.

Down Sendromunu tanıma için yapılan biyokimyasal testler

İlk kez 1984 yılında yapılan çalışmalarda anne kanında ki AFP, Estriol ve hCG hormon seviyelerinin kromozom bozuklukları ile ilgili olduğu ve anormal bebek taşıyan annelerin kanlarında bu hormon seviyelerinin değiştiği gösterilmiştir.
Böylece ilk kez İngiltere’de anne yaşı, anne kanında AFP, hCG ve u E3 ölçümüne dayanan testi geliştirdiler ve bu testle Down sendromlu fetusların %58-61’inin tanınabileceğini ifade ettiler.

Tarama testi yapılırken gebelik haftasının belirlenmesi için ultrasonografi kullanılır.
Tarama testlerinde sadece Down sendromu değil aynı zamanda Edwards sendromu denilen Trizomi 18 hastalığını da taranır.

Her gebelik haftasında, anne kanında bulunan AFP, h CG ve u E3 değerleri değişir. Bu hormon düzeylerini, anne yaşı haricinde etkileyen başka etkenlerde vardır. Bunlar annenin ağırlığı, annenin etnik orijini, annenin diyabet hastalığının olup olmamasıdır.

Birçok tarama testlerinde bu faktörler göz önüne alınarak risk hesaplaması yapılır. Tarama testi sonucunda risk hesaplaması yapıldıktan sonra, belli bir sınır değeri kullanılarak risk yüksek ya da düşük diye belirlenir. Genellikle bu sınır değeri 1/200-1/300 arasında değişir.

Riski bu sınır değerin üstünde olan kadınlara ileri tanısal testler önerilir. Bunlar amniosentez ve konyon villus biyopsisi denilen testlerdir.

Amniosentez de fetusun içinde bulunduğu amnion sıvısına ulaşılarak sıvı alınır ve buradaki fetusa ait hücreler üretilerek kromozom analizi yapılır.

Konyonvillus biopsisinde ise özel iğnelerle fetusun plasentasına ulaşılarak hücre toplanır ve bunlar çoğaltılarak kromozom analizi yapılır.

Antenatol tarama testleri Trizomi 21 ve Trizomi 18 denilen kromozom bozukluklarının dışında nörol tüp defekti denilen,omurga defektlerinin saptanması amacı ile de kullanılmaktadır.

2’li, 3’lü ve 4’lü tarama testleri

Birinci 3 aylık gebelik döneminde yapılan test ikili test olarak bilinir.İkinci 3 aylık gebelik döneminde ise 3 lü veya 4 lü test olarak bilinen testler yapılır.İkili test 11-14 haftalar arasında yapılır. Ultrasonda fetusun ense kalınlığı da ölçülür. Ense kalınlığı ve anne kanında bakılan 2 hormonal değer ile risk hesaplaması yapılır.

3 lü ve 4 lü tarama testleri ise 14-22.

Gebelik haftaları arasında yapılabilir. 16.hafta en sağlıklı sonuç alınabilecek gebelik haftasıdır. 4lü test de yukarıda bahsettiğimiz hormonların yanında İnhibin A denilen hormon ilave olarak bakılır.Down sendromu tespit etme duyarlılığı %81dir.Böylece testin güvenirliliği artar.2 li tarama testinin avantajı ise yapılması nedeni ile varsa hastalığın erken tanınmasına olanak vermesidir.

Ultrasonla tarama

Down sendromu bebeklerin önemli bir kısmında doğuştan anomalilerin olduğu önceden beni bilinen bir gerçektir.Bu anomalilerin bir kısmı , ultrasonla intrauterin dönemde belirlenebilir. Ultrasonografik taramanın 18-20 haftalarda yapılması önerilmektedir.

Sinir sistemi ile ilgili bozukluklar:

Kafa içinde kistler,beyin içinde normalde olan bazı boşlukların sıvı ile dolarak büyüdüğü izlenebilir.

Baş ve Boyun bölgesi ile ilgili bozukluklar:

Dilin büyük olması, ensede görülen kistik boşluklar, ense kalınlığında artma, yarık dudak ya da damak görülebilir.

Kalp ve Damar sisteminde olan bozukluklar:

Kalbe giren ve çıkan damarların yapısal olarak bozulduğu ya da kalbin odacıklarında yapısal bozuklukların olduğu izlenebilir.

Mide bağırsak sisteminde olan bozukluklar

Bağırsakların parlak görüntüsü, bazı barsak bölümlerinde darlık ya da gelişme bozuklukları izlenebilir.

Ürogenital sistem ile ilgili olan bozukluklar:

Fetusun böbreklerinde genişleme ve idrar birikimi izlenebilir.

İskelet sisteminde olan bozukluklar:

Kol,bacak kemiklerinde kısalık ,ayak baş parmağı ve ikinci parmak arasında açıklık izlenebilir.

Su fazlalığı

Yine Down sendromlu gebeliklerde fetusun suyunun çok olduğu izlenebilir.

Gelişme geriliği

Bu nedenle Down sendromu yada diğer genetik anomolili fetusların tanınması için 2.düzey detaylı ultrasonografinin yapılması önemlidir. Yapılan ultrasonografi sırasında ,eğer yukarıda bahsedilen anomalilerden biri izlenirse diğer anomalilerde dikkatlice aranmalıdır.

Источник: https://optimedhastanesi.com/tr/kadin-hastaliklari-ve-dogum/down-sendromu/

Down Sendromu (Trizomi 21)

Down Sendromu Doğum Öncesi Testle Belirlenebilir

Down sendromu ya da eski adlarıyla “mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından “özel bir tür zeka geriliği” olarak tarif edilmiş bir sendromdur.

Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr.

Down bu bebekler için “mongoloid” terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla “mongol” terimi tümüyle terkedilmiştir.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

Nasıl oluşur?

İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. 

Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur.

Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur.

Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar. 

21. kromozom bilgisi hücreye fazladan nasıl girer?

21. kromozom bilgisi hücreye direkt olarak 21. kromozomun iki adet yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi, bu bilgi ek bir kromozom şeklinde değil de başka bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14. kromozoma eklenmiş olarak) hücreye girebilir.

Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) üç adet 21 numaralı kromozom bulunması şeklinde olur. Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir.

%4 olguda ise 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde bulunur. Buna da translokasyona bağlı (yerdeğiştirmeye bağlı) Down sendromu adı verilir. Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı normal olmasına karşın 14. kromozomundan biri 21. kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülür.

Her iki durumda da sonuç aynıdır: “Fazladan” gelen 21. kromozom bilgileri hücresel seviyede yarattıkları olumsuz değişikliklerle Down sendromu ortaya çıkmasına neden olur.

21 nolu kromozom nasıl üç adet olur?

İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44'ü otozomal (bedensel yapı ve işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom). Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında, kadınların ise XX yapısındadır.

Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır.

Şöyle ki, spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23, X ya da 23, Y olmak üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler. Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23, X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır.

Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir.

Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur. Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21. kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz. Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21.

kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21. kromozomu hiç içermeyen) kromozom taşıyan anormal oositler gelişir. Sperm 22 adet kromozom taşıyan hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır. Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21.

kromozomu üç adet olan “Trizomi 21″yapıya sahip olur.

Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir. Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır. Nondisjunction en sık 21. kromozomda meydana gelmekle beraber 18. kromozomda, 13.

kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir.

Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi).

Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır. Bu “doğal seleksiyon” adı verilen ve doğanın canlı hayatının “kalitesini” sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir. Düşük, erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir, ya da erken doğum ortaya çıkabilir. Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler.

Translokasyona bağlı Down sendromu

Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21. kromozom bilgileri 3. kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar. Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21. kromozomun 3. kopyasını taşımasıdır.

Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir. Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar.

Dengeli translokasyon nedir?

Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp başka bir kromozoma transloke olması (“göç etmesi ve eklenmesi”) durumudur. Örnek olarak 21.

kromozomun bir tanesinin yerini terkedip tümüyle 14 numaralı kromozomun bir tanesine eklenmesi verilebilir. Böyle bir birey dış görünüş olarak tümüyle normaldir, çünkü kromozom bilgisi eksik ya da fazla değildir.

Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı kromozom) görülür.

Böyle bir birey çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı normal olmasına karşın 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması nedeniyle Down sendromu bulguları ortaya çıkar.

Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu geçirir ancak 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon taşıyıcılığını annesinden ya da babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden “taşıyıcı” olarak hayatını devam ettirir.

Bebeğe normal olan 14 numaralı kromozom ve normal 21 numaralı kromozom geçerse bebek tümüyle normal doğar.

Doğum öncesi Down sendromu tanısı nasıl konur?

Down sendromunun doğum öncesi kesin tanısı kromozom analizi ile konur. Bu amaçla gebelik haftasına göre değişmek üzere CVS (koryon villüs biyopsisi); AS (amniyosentez) ya da KS (kordosentez) yöntemlerinden biri kullanılarak fetusa ait hücre elde edilir ve hücreye kromozom analizi yapılır.

Ancak elbette ki her gebelikte kromozom analizi yapmak anlamsızdır. Bu yüzden kromozom analizi Down sendromlu bebek doğurma açısından yüksek risk altında olan gebeliklerde uygulanır:

1. İleri anne yaşı (35 yaş ve üstü anne adayları)

2. Daha önce Down sendromlu bebek doğurmuş olan anne adayları

3. Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin varlığı

4. Üçlü testte risk saptanması

5. Yakın aile bireylerinden birinde Down sendromlu bir bireyin varlığı

Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin varlığı

Gebelikte yapılan ultrasonografilerde ultrasonografinin uygulandığı gebelik haftasına göre ense kalınlığının normalden fazla olması ve/veya femur (uyluk kemiği) boyunun normalden kısa olması gibi bulgular, 5.

parmak orta falanksının (boğumun) kısa olması, bebekte oniki parmak barsağı seviyesinde tıkanıklık, hidrops (şişme), kalp anomalisi, hidrosefali ya da diğer bazı anomalilerin saptanması Down sendromuna işaret edebileceğinden bu bulguların varlığında mutlaka kromozom analizi önerilir.

Bu amaçla gebeliğin bulunduğu aşamaya göre CVS, AS ya da KS uygulanabilir.

Üçlü test, dörtlü test veya ikili testte risk saptanması

Üçlütestte AFP estriol değerlerinin düşük olması ve HCG değerinin yüksek olması kromozom anomalisi düşündürür. Yaşla birlikte değerlendirilen üçlü test riski 35 yaş kadının Down sendromu riskine eşitlendiğinde (1/270) AS önerilir. Bazı ekollerde bu rakam 1/200 olabilir.

Tekrarlama riski nedir?

Down sendromlu bir bebek doğuran ya da gebeliğin erken döneminde bebeğe Down sendromu tanısı konması nedeniyle gebeliği sonlandırılan bir anne adayının sonraki gebeliklerinde bu durumun tekrarlama riski sendromun “klasik” trizomi ya da translokasyona bağlı ortaya çıkmasına göre değişir.

“Klasik trizomi” şeklinde gelişmiş Down sendromu'nun tekrarlama riski anne adayının tekrar gebe kaldığı andaki yaşına bağlıdır.

Translokasyona bağlı gelişen Down sendromu'nun tekrarlama riski ise dengeli translokasyon taşıyıcısı tarafın anne olduğu durumlarda %10 iken, baba dengeli translokasyon taşıyıcısı olduğunda %2-5'tir.

Trizomi 21'e bağlı Down sendrom'lu bebek doğurmuş bir çiftte kromozom analizi yapmak mutlaka gerekli değildir. Ancak translokasyona bağlı Down sendromu tanısı konduğunda anne ve babanın kromozomlarının değerlendirilmesi gerekir.

Bebekte translokasyona bağlı Down saptanmış, ancak anne ve baba kromozomları normal bulunmuşsa spontan (kendiliğinden) translokasyon sözkonusudur ve tekrarlama riski yaklaşık %1'dir.

Anne ya da baba adaylarından birinde dengeli translokasyon varlığı gebe kalabilmek için gerekli süreyi geciktirebileceği gibi, tekrarlayan erken gebelik düşüklerine de neden olabilir, zira gebelik ürününde kromozom anomalisi riski artmış olup, bu anomalili bebek erken dönemde “düşmektedir”.

Anne yaşının etkisi

Trizomi 21'li bebek doğurma riski yaşla birlikte artmaktadır.

Örnek olarak 20 yaşındaki bir anne adayının down sendromlu canlı bir bebek doğurma olasılığı 1/1200 iken, 40 yaşında bu oran 1/100'e çıkar! Bu artış diğer trizomiler için de geçerlidir (trizomi 18, trizomi 13).

Turner sendromunda ise (45, X0), risk her yaş grubu için sabittir. Yaşla ilgili bu gerçeğe rağmen, Down sendromlu bebeklerin %80'inin 35 yaş altındaki annelerden doğduğu da diğer bir gerçektir.

Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerinin meydana gelme sıklığı canlı doğumda bulunandan daha yüksektir. Bunun da nedeni bu bebeklerin %50-60'lık kısmının henüz doğmadan kaybedilmesinden kaynaklanmaktadır. 

Baba yaşının etkisi var mı?

Babanın yaşının down sendromu ya da diğer kromozom anomalilerin meydana gelme riski üzerinde bir etkisi olmadığı düşünülmektedir. Ancak baba yaşı (yani sperm yaşı) otozomal dominant geçiş gösteren hastalıklarla ilgili bulunmuştur. Bebekte yeni otozomal dominat mutasyon meydana gelme riski babanın yaşına paralel olarak artış göstermektedir.

En belirgin örnek olan akondroplazi (kol ve bacakların da kısa olduğu bir cücelik türü) bozuklukların çoğunda yeni mutasyonlar etkendir ve bu bebeklerin babalarının yaşları belirgin olarak yüksektir.

Baba adaylarının yaşlarının 40 veya daha fazla olduğu durumlarda yeni mutasyonlara bağlı olarak OD hastalık meydana gelme riski yaklaşık binde 3 olup, baba adayı yaşı arttıkça risk artmaktadır.

Down sendromlular gebe kalabilir mi?

Down sendromu olan bir kadının gebe kalması oldukça nadir gözlenen bir durumdur ve bebekte de çok yüksek olasılıkla Down sendromu meydana gelir. Erkeklerden ise bu güne kadar çocuk sahibi olana rastlanmamıştır.

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Источник: https://gebelik.org/tr/tibbi-bilgiler-normal-disi-durumlar-down-sendromu-trizomi-21.html

Gebelik sırasında Down sendromu bulguları. Gebelikte Down Sendromunu belirleme yöntemleri

Down Sendromu Doğum Öncesi Testle Belirlenebilir

Bununla doğan çocukların ilk işaretlerisapma, 1866'da İngiliz John Down'ı bilimsel olarak anlattı. Sağlıklı bir bebeğin 46 kromozomu vardır ve Down sendromuna sahip biri zaten 47'dir. Ve bu, yenidoğanın fiziksel ve zihinsel gelişimini engellemektedir.

Olgunun nedenleri

Dünya Örgütü'nden uzmanlarhalk sağlığı hizmetleri, dünyada böylesi bir anomaliliğin her 700-800'üncü çocuk doğduğunu bulmuştur. Bu sayı farklı ülkelerde, farklı iklimlerde, tüm toplumsal tabakalarda değişmez.

Ayrıca, genetikte benzer bir başarısızlığınanne ve babanın hayat tarzı ne olursa olsun seviyesi olur. Sağlığını, alışkanlığını, kültür ve eğitim düzeyini etkilemez.

Peki sorun ne?

Anomalinin nedeni daha sonra keşfedildi -sadece 1959'da. Bu, Fransız bir çocuk doktoru Jérôme Lejeune tarafından yapıldı.

Arkasında, bu arada, düzensiz kromozomların parçası üzerinde tek bir keşif bulunmuyor. Ona göre, hiçbir durumda gebeliğin sona ermesine onay vermemelidir. Inandığı gibi Down sendromu, ebeveynler için bir ceza değildir.

Doğru bakım ve karmaşık muamele ile bu çocuklar bile toplumun tam üyesi olabilir.

Yani, yumurta ve erime zamanındaSpermozozomalar bir çeşit kromozom oluşabilir. Bunun Down sendromuna neden olması ihtimali var. Dediği gibi annem suçlu. Sonuçta, vakaların% 90'ında bir çocuk bir ekstra kromozom alıyor. Papa varken – yalnızca vakaların% 10'unda.

Annenin yaşı

Ayrıca, doğum riski varsahasta çocuğa doğrudan doğum yaşıyla ilişkilidir. Gelecekteki anne 25 yaşında değilse o zaman risk 1 ila 1400 arasındadır. O 30 yaşın altında ise 1 ila 1000'dir. Fakat 35 yılda hasta bir çocuk sahibi olma şansı daha da artar – 1 ila 350'dir. 42 yılda 1'den 60'a. 49'da – zaten 1'den 12'ye.

Ama burada paradoks var. Aslında, genç kadında, genetik tüm yasalar oluşmaz gereken belirtileri sırasında Down sendromu, çok daha fazlası var. Sonuçta, ve 20-35 yaş daha sık Her Down çocukların% 80'i annem 35 doğurmuş çıkıyor 50'den doğurur.

Babalar ve büyükanneler

Ayrıca, araştırmacılar, babamızın ve en önemlisi büyükannemizin (hamile bir kadının annesi) yaşını azaltmamamız gerektiğini söylüyorlar. Bu, kızının doğumunda kaç yaşında olduğuna işaret eder.

In Down sendromu tanımı üzerine çalışmalarHamilelik, büyükanne çağının hamile kaldığı zamanı çok önemli ölçüde etkilediğini belirtti. Daha sonra bir çocuğa bakmaya başladı, Down's Syndrome'u mirasçılara verecek tehsi o kadar yüksek.

Ve bu risk, kadınların kaçırdığı her sene% 30 büyür, çocuklara zamanında doğum yapmaz.

Eşlerin yakın ilişkili evlilikleri varsa, gebelik sırasında Down sendromu bulguları da ortaya çıkabilir. Bu, bir dizi başka ciddi hastalığa neden olur.

Elbette, çocuğa sahip olma kararı, kadının kendi arzusu dışında, toplumsal olanlar da dahil olmak üzere diğer koşullardan etkilenir. Ancak gerçek devam ediyor.

Çocuğun görünüşü

Bir çocuğun bebeğin dışına nasıl ayrılması veyao zaman yetişkin bir kişi ekstra bir gen yükü altında mı? Down sendromunun dışarıdan nasıl kendini göstereceğini öğreneceğiz. Hamilelik belirtileri, bu durumda, dikkat etmiyoruz.

İlk olarak, eğimli gözlerle düz bir yüz. Ve kabukları yamalı, gökkuşağı renklidir. Çocuğun dudakları geniş, dilli, buna ek olarak ince, uzunlamasına derin olukludur. Kafa yuvarlak şekli, alnı – dar, eğik. Üst kısımdaki kulaklar azaltılır.

Şimdi saç hakkında. Oldukça nadir ve yumuşaktırlar. Düz çizgiler. Büyüme çizgisi boyunca boyunda düşük düşme.

Biraz farklı bir kol, bacak. Yani, fırçalar ve ayaklar da kısa ve geniş. Küçük parmak çarpık. Bükmek için sadece iki oluk vardır. Ve avuç içi – sadece bir tane.

Dişler yanlış büyür. Ağızdaki gökyüzü yüksek. İç organlarda değişiklikler var. Özellikle kalp ve sindirim kanalında.

Güneşli çocuklar

Bununla birlikte, dış çekiciliğe rağmen,Onlar “güneş çocukları” denir. Dedikleri gibi, iyi olmayan bir ince yoktur. Genetik doğanın bu tür sapmaları nedeniyle, Down Sendromlu doğanların çok özel bir karakteri vardır.

Onlar her zaman gülümsüyorlar, kibarlar, neşeliler, onlara verilen şikayete dikkat etmiyorlar. Çocuklar çok sevecen, anne babalara ve erkek kardeşlere, kız kardeşlere, komşularıyla dostça bağlı.

Ve her şeyden önce, çevre çoğunlukla onlara çok saldırganca, şeytani ayarlanır.

Zorluk, kendileriçaresizler. Kendime hizmet edemiyorum. Sürekli bir dadıya, bir çeşit koruyucuya ihtiyaçları var. Kalp hastalığı artı böbrek problemleri doğal hastalıklardır. Bu nedenle, genellikle çok uzun yaşamazlar.

Durumdaki kadınların hamilelik sırasında Down sendromunun olası belirtilerine dikkat etmeleri gerekmektedir. Gelecekte bu, önceden hazırlanmanızı ve gerçeğe ahlaken aşina olmanızı sağlayacaktır.

Sapma teşhisi

Pratik olarak herhangi bir klinikte bir Down sendromunun gebeliğin ortaya çıkması üzerine araştırmalar yapmak mümkündür. Ve doktorları istisnasız bir çocuk bekliyor herkes için her şeyi yapmaya çağırılır.

Dahası, tam zamanında – 14 ila 18 hafta arasında. Şu anda, “üçlü testi” denilen yapın. Sonuç olarak, zaten yanlış bir şey görülebilir ve bu nedenle sadece Down sendromunu değil, aynı zamanda fetüsün doğru gelişiminden başka sapmalar da belirleyebilir.

Ayrıca çeşitli ve oldukça karmaşık yürütmekkan testleri. Ve sonuçların artmış veya azalmış göstergeleri olabilir. Ve sadece genetik değişimler yüzünden değil. Bu nedenle, böyle bir mini araştırma yapmak için bir kadının sadece bir profesyonel olması gerekir. Özellikle o zamandan beri, buna ultrason verisi eklemeniz gerekiyor.

Gelişmiş – ultrason

Ancak bu sonuçlar çok önemlidir. Sonuçta, hamilelik sırasında belirli Down sendrom belirtileri ortaya çıkar. Ancak, bu da değil. % 100 güvenilir olarak kabul edilemezler.

Doktorun hata yapması muhtemeldir, ya da hatalar yüzünden, cihazda bir çeşit girişim oldu.

Ya da, daha sıra dışı olan, bu tür endikasyonlar, ideal sağlıklı bir bebeğin annesinin içindeki gelişimin tek tek özellikleridir!

Doktorlar, bakmamız gerektiğini biliyor.Fetusun yaka bölgesinin genişlemesi ve burun kemiklerindeki olası bozulmalar. Ama tüm bunları belli bir zamanda görebilirsiniz: 11 ila 14 hafta arasında bir hamilelik. Aksi halde, tüm bu sonuçlar tanı için değerini kaybeder.

Çalışmanın her aşaması, yüksek nitelikli bir doktor, deneyimli bir hekim, hatta işinde bir as tarafından yapılmalıdır. Hatalar hariç tutulmalıdır!

Hala çalışmalar var – genetik. Ama sadece 35 yaşlarında olan kadınlara tavsiye edilir. Tabii ki, “üçlü test” kötü sonuç verdi ise ve ultrason ihlalleri ortaya çıkardı.

Genetikçi de dahil olmak üzere doktorların danışmasıhamile henüz başka bir çalışma. Örneğin, bir parça fetal doku alın ve dikkatli bir şekilde kromozom kümesini inceleyin. Ve bu riskli. Sonuçta, iğnenin uterus boşluğuna girmesi gereklidir. Ve eğer kanama başlarsa, düşük yapma riski var mı yoksa fetusun yaralanması mı olacak?

Bu yüzden Down sendromundan sonra hamileliğin tutulup tutulmayacağına dair bu kadar zor karar kadının kendisi tarafından alınır.

Sapma bulunursa

Ama şimdi tüm manipülasyonlar tamamlandı, tüm analizler yapıldı. Ve kadın korkuyla nihai bir sonuç bekler. Ne yazık ki, gebelikte Down sendromunun belirtileri doğrulandı.

Ve şimdi ne kadar doğru olduğunu düşünmekharekete geçmek. Hamileliği mi kes yoksa devam et? Bir kadın kürtaj yapmaya karar verirse, o zaman her şey açıktır. Atanan gün, meyve kaldırılacak.

Ama eğer hala bir bebeği doğurmak istiyorsa, ne olursa olsun, sağlığı da dikkatlice izlenir. Çünkü annenin, bebeğin ve her türlü zorluğun sağlığıyla ilgili pek çok tuzak var. Örneğin, hamilelik dönemden çok önce kesilebilir.

Ya da, bebeğin sağlığıyla ilgili sorunları ekleyecek olan, erken olacaktır.

Bu kadınlar bir hastaneye gönderiliyor. Kaydetmek için. Düzeltici tedaviyi gözlemleyin, reçete edin. Ve doğumla ilgili terimler ortaya çıktığında, fetüsün kalp kusuruna, neye benzediğine ve doğumdan hemen sonra hangi önlemlerin alınabileceğine karar verir. Belki bir çocuk belirli bir süre için leke ile yaşayabilecek, daha da güçlenecek ve daha sonra eylemler onu geliştirmeye başlayacaktır.

Tabii ki, bütün bunlar kolay ve inanılmaz derecede zor değil. Ama kim bilir, belki bu çocuk senin sevgili varlığın, hayatın neşesi olacak.

Ilginç gerçekler

İngiltere'de, 10 kadının yaklaşık 9'u böyle bir hamileliği kesintiye uğratır.

Rusya'da, her yıl 2500 civarında bebek doğar. Doğumdaki kadınların% 85'i ve aileleri, doğum hastanesinde hasta çocuğu bırakmaktadır.

Fakat İskandinavya'da henüz bu talihsiz çocukları terk eden tek bir (!) Davası kaydetmemişti. Amerika Birleşik Devletleri'nde, Down sendromlu bir bebeği kullanmaktan korkmayan ve istemeyen 250 aile var.

Источник: https://tr.ilovevaquero.com/dom-i-semya/22253-priznaki-sindroma-dauna-pri-beremennosti-sposoby-vyyavleniya-sindroma-dauna-pri-beremennosti.html

Eksikleri Yok, Fazlaları Var: Down Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler!

Down Sendromu Doğum Öncesi Testle Belirlenebilir

Onların eksiği yok, fazlası var!

21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü’nde sizler için özel bir yazı hazırladık ve bu özel insanları yakında tanımaya ve tanıtmaya çalıştık.

Down Sendromu Nedir?

İnsan vücudundaki tüm hücrelerin bir çekirdeği vardır. Bu çekirdekte ise genetik kodlar saklanır.

Kıvrımlı bir biçime sahip olan kromozomlarda saklanan bu genetik kodlar, özetle nasıl bir insan olacağımızı belirleyen bilgilere sahiptir.

Hücre çekirdeğinde 23 kromozom çifti bulunur ve bu çiftlerin biri anneden biri de babadan gelir. Down sendromlu kişilerde 21. kromozomdan iki tane vardır.

Bu fazla kromozom ise kişinin gelişimini ve özelliklerini değiştirir ve bu kişinin Down sendromlu olmasına neden olur. Down sendromuna sahip kişilerin birbirinden özgün özellikleri olsa da genelde görünce anlaşılabilen bir yüz biçimi, avuç içinde bir adet derin çizgi, minyonluk gibi belirtileri vardır.

Down sendromuna sahip genç bir yetişkinin IQ düzeyi 50 civarındadır ki bu rakam, down sendromuna sahip olmayan 8-9 yaşındaki bir çocuğun IQ düzeyine eşittir, fakat bu durum da gene belli ölçüler de değişiklik gösterebilir.

Down Sendromu İlk Ne Zaman Keşfedildi?

Asırlarca edebiyatta, sanatta ve bilimde Down sendromu açıkça dile getirilmedi. Ancak 1800’lü yılların ikinci yarısında İngiliz hekim John Langdon Down, Down sendromlu kişilerin sahip oldukları özellikleri ayrıntılı bir biçimde kaleme aldı.

1866’da yayımlanan bu akademik çalışmadan sonra ise John Langdon Down, Down sendromunun tanınmasında ve araştırılmasında öncü oldu, zaten bu sendroma da onun soyadı verildi.

Daha öncesinde Down sendromunu özellikleri biliniyor olsa bile ayrıntılı bir biçimde bu meseleyi ele alan ilk kişi o oldu.

Yakın tarihte tıp ve bilimdeki gelişmeler neticesinde araştırmacılar Down sendromunu daha yakından inceleme fırsatı buldular. 1959 yılında Fransız hekim Jerome Lejeune, Down sendromunun kromozom ile ilgili bir durum olduğunu tespit etti. İnsan hücrelerinde 46 kromozom olması gerekirken Down sendromlularda 47 kromozom bulunduğunu ilk o keşfetti.

2000 yılında ise 21. kromozomda bulunan 329 adet geni tespit eden uluslararası bir araştırma ekibi Down sendromu araştırmalarında büyük mesafelerin kat edilmesine yardımcı oldular.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Down sendromu doğum öncesinde ve doğumdan sonra teşhis edilebilir.

Doğum Öncesi

Bebek doğmadan önce Down sendromuna sahip olup olmadığını öğrenmek için iki tür yöntem vardır: Tarama testi ve teşhis testi.

Doğum öncesi tarama testlerinde bebeğin bu sendroma sahip olma ihtimali öğrenilmeye çalışılır. Down sendromu konusunda kesin bir sonuç söylemeyen bu testler, yine de belli bir ihtimalin olup olmadığı konusunda fikir verir. Teşhis testleri ise neredeyse %100 doğrulukla bebeğin bu sendroma sahip olup olmayacağını söyler.

Tarama Testi

Hamile kadınlar için pek çok tarama testi mevcuttur. Kan testi ve ultrason bunlardan bazılarıdır. Kan testinde annenin kan yapısı tahlil edilir. Kadının yaşıyla birlikte Down sendromlu bir çocuk dünyaya getirip getirmeyeceği ihtimali üzerinde durulur. Kan testleri ultrasonla birlikte desteklenir.

En güncel tarama testleri annenin kanı ve cenin arasındaki belli ölçütlere bakarak da bir sonuca varabilmektedir. Fakat her halükarda tarama testleri Down sendromu konusunda kesin bir şey söylemez. Tarama ve teşhis testleri tüm yaştan kadınlara tavsiye edilmektedir.

Teşhis Testi

Teşhis testlerinde ise amniocentesis (döl torbası kesimi) ve koryon villus biyopsisi uygulanır.

Bu yöntemlerde %1 oranında olsa bile kadının düşük yapma ihtimali vardır, lakin bu testler neredeyse %100 oranında başarılıdır ve Down sendromu hakkında kesin bir şey söyler.

  Amniocentesis (döl torbası kesimi) genelde gebeliğin 15-20. haftasında, koryon villus biyopsisi ise 9-14 hafta aralığında yapılır.

Doğum Sonrası

Down sendromu, daha ziyade doğum esnasında anlaşılır. Düşük kat esnekliği, avuç içinde bir adet derin çizgi, hafif oranda basık baş yapısı, gözlerin yukarı doğru çekik olması Down sendromunun belirtilerindendir.

Bu özellikler Down sendromu olmayan bebeklerde de görülebildiği için kromozom testiyle kesin bir sonuca ulaşılır. Karyotip adı verilen bu kromozom analizinde bebekten kan örneği alınır. Sonra bu kan laboratuar ortamında incelenir ve kromozomların sayısı ve yapısına bakılır.

FISH adı verilen başka bir genetik testte de benzer bir işlem yapılır ve bu test daha kısa sürer.

Kaç Tür Down Sendromu Vardır?

Şu anda bilinen trizomi 21, mozaikizm ve translokasyon olmak üzere 3 Down sendromu türü vardır.

Trizomi 21

Down sendromuna neden olan temel faktörler, kromozonun bölünememesidir. 21. kromozonun 2 adet olması gerekirken 3 tane olması sonucu trizomi 21 durumu meydana gelir ki, bu da Down sendromuna yol açar. Bu bölünememe hali ya erkeğin sperminden ya da kadının yumurtasından kaynaklanır. Down sendromuna %95 oranında bu tür neden olur.

Mozaikizm

Mozaikizm ya da “mozaik Down sendromu” bazı hücrelerin 46 kromozom bazılarınınsa 47 kromozom içermesi nedeniyle olur.

Down sendromuna yol açan en düşük ihtimalli durum mozaikizmdir. Down sendromunun %1’i mozaikizm nedeniyle olur. Araştırmalar, mozaikizm kaynaklı Down sendromuna sahip bireylerin, Down sendromuna ait belirtileri daha az gösterdiklerini söylemektedir. Ancak Down sendromuna sahip kişilerin farklı özgünlükleri nedeniyle genelleme yapmak doğru değildir.

Translokasyon

Translokasyon, Down sendromunun oluşmasına %4 oranında etki eder. Translokasyonda kromozom sayısı olması gerektiği gibi 46’dır, ancak 21. kromozomun tamamı ya da bir kısmı diğer kromozoma yapışıktır. Tam ya da kısmi olarak 21. krozomonun bulunması da Down sendromuna yol açar.

Down Sendromu Genetik Midir?

Down sendromunun 3 türü vardır ve bunlar genlerle alakalıdır. Ancak Down sendromu vakalarının sadece %1’inde aileden bebeğe Down sendromu geçebilir. Yani sanıldığı gibi ırsi bir durum değildir Down sendromu.

Kalıtım, trizomi 21 ve mozaikizm gibi Down sendromu türlerinde geçerli bir faktör değildir.

Ancak translokasyn kaynaklı Down sendromunun 3’te 1’inde kalıtım söz konusu olabilir ki bu oran da tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık %1’ini oluşturur.

Annenin yaşı ile translokasyon riski arasında bir bağ olmadığı düşünülmemektedir. Ancak vakaların %33’ünde ebeveynden birinde translokasyona uğramış kromozom bulunur.

İkinci Çocuğun Down Sendromuna Sahip Olma İhtimali Nedir?

Bir kadın Down sendromuna sahip bir bebek doğurduktan sonra 40 yaşına kadar tekrar Down sendromuna sahip bir bebek doğurma ihtimali %1’dir.

Eğer taşıyıcı baba ise translokasyonun tekrar etme riski ise %3’tür, taşıyıcı anne ise %10-15 arasıdır.

Down Sendromu ve Öğrenme Arasında Nasıl Bir İlişki Vardır?

Down sendromu genel kanının aksine çocukların zeka yapılarına sadece %5-6 oranında etki eder. Down sendromuna sahip çocukların bilişsel yeteneklerinde az ve orta derecede anormallik görülür.

Down sendromuna sahip çocukların bazı konulara yönelik öğrenme güçlükleri olabilir. Fakat bu güçlükler gelişimin her alanında mevcut değildir. Dolayısıyla doğru eğitim yöntemleriyle Down sendromuna sahip çocukların akranlarından geri kalmamalarını sağlamak mümkündür.

Down sendromuna sahip çocuklar genelde akranlarından daha yavaş öğrenirler. Herhangi bir sendroma sahip olmayan çocuklar ile farklı türdeki bir zihinsel engele sahip çocuklardan farklı bir eğitime ihtiyaçları vardır.

Bu çocukların gelişim ve öğrenme yollarını anlayarak onlara daha etkili bir biçimde yardımcı olmak mümkündür.

Toplumsal Gelişim

Down sendromuna sahip bebek ve çocukların toplumsal gelişimleri diğer alanlara göre daha normal bir seyir içindedir. Down sendromuna sahip bebekler insanların yüzlerine bakabilirler. Akranlarına kıyasla gülümse ve tepki vermelerinde sadece birkaç haftalık gecikme söz konusu olabilir.

Down sendromuna sahip çocuklar ve yetişkinlerin sosyal becerileri ve davranışları büyük oranda iyidir, ancak yine de bu tür sosyal hayata uyum sağlamada sorun yaşayan az sayıda kişi olabilir. Bu kişilerin konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler olabilir.

Görsel Eğitim

Araştırmalar, Down sendromuna sahip kişilerin görsel olarak daha iyi öğrendiklerini göstermekedir. Dil öğrenimi, motor beceriler ve okuma-yazma alanlarında fotoğraf, jest, mimik, video, nesne kullanımı bu bakımdan oldukça faydalı olabilmektedir.

Motor Beceriler

Down sendromuna sahip çocukların motor becerileri, bu sendroma sahip olmayan çocuklara göre daha yavaş bir gelişim gösterir. Bu durum ise çocuğun dünyayı öğrenme fırsatlarında da bir gecikmeye neden olur. Özellikle ağız, dil ve gırtlak yapılarındaki gecikme de dil becerilerinin daha geç yaşlarda gelişmesine neden olabilmektedir.

Dil ve Konuşma

Down sendromuna sahip çocuklarda sözlü iletişim, sözsüz iletişimden daha geç gelişir. Yani konuşulan dili anlarlar, ancak cevap vermekte güçlük çekerler. Bazı çocuklar cümle yapılarını ve dilbilgisini anlamakta zorluk çeker, bazıları ise net bir şekilde konuşmakta güçlük çeker.

Çocuğun anlaması ve kendini ifade etmesi arasındaki boşluk, bazen davranış sorunlarına da yol açabilir. Çocuk konuşmakta güçlük çektiğinde onun bilişsel yetileri çevresindeki insanlar tarafından yanlış anlaşılabilir. Dil edinimindeki gecikme, öğrenme sürecine de olumsuz etki gösterebilir, çünkü insan dil yoluyla öğrenir ve dil düşünerek ve hatırlayarak içselleştirilir.

Sayı Becerileri

Down sendromuna sahip çocuklar temel sayı becerilerinde zorluk çekebilirler ve genelde sayı becerileri, okuma becerilerinin iki yıl gerisindedir. Bu bağlamda bu çocuklara görsel yollarla sayı becerileri kazandırılması tavsiye edilmektedir.

Geçmiş Asırlarda Down Sendromu

(16. yüzyıl Hollanda resminde Down sendromuna sahip bir meleğin doğuşu)

Down sendromunun İngiliz hekim John Langdon Down tarafından literatüre kazandırıldığını söylemiştik. 1844 yılında Edouard Seguin, Down sendromunun “zihinsel donukluktan” farklı bir şey olduğunu ifade etmiştir. 20. yüzyıla gelindiğinde Down sendromu en tanınır zihinsel handikaplardan biri olarak bilinir oldu.

20. yüzyıla Down sendromuna sahip pek çok birey hastaneye kaldırıldı, pek çoğu da çocuk ya da genç yaşta vefat etti. Irk ıslahı hareketiyle, ABD’ni 48 eyaletinden 33’ünde Down sendromlu bireylerin “ortadan kaldırılması” söz konusu oldu. Nazi Almanya’sında da T4 Planı çerçevesinde sistematik bir biçimde bu kişilere zorunlu ötenazi uygulaması resmi olarak kabul edildi.

1950’li yıllarda karyotip tekniklerinin gelişmesiyle kromozom sayısı ve biçimi hakkında bilgi edinmek mümkün hale geldi. 1959 yılında Jérôme Lejeune, bu sendroma kromozom fazlalığının yol açtığını keşfetti.

Bu keşif sonrası Down sendromuna, trizomi 21 da denmeye başladı. Bu keşiften önce de geç yaşta anne olmanın ve Down sendomunun bir annede ikinci kez tekrar etmesinin çok nadir olduğu biliniyordu.

Dünyada Down Sendromu Konusunda Neler Yapılıyor?

2. Dünya Savaşı’ndan sonra Down sendromuna sahip bireyler için destek toplulukları ve dernekler kurulmaya başladı. Bu dernekler, sendroma sahip bireylerin genel okul sistemine dahil edilmeleri için çalıştılar.

1946’da İngiltere’de  Royal Society for Handicapped Children and Adults, 1964’te Japonya’da Kobato Kai, 1973 yılında ABD’de National Down Syndrome Congress ve  National Down Syndrome Society gibi kurumlar faaliyete başladı.

Bugün dünyanın pek çok ülkesinde Down sendromuna yönelik birçok dernek, vakıf ve kuruluş bulunmakta ve Down sendromuna sahip bireylerin eğitimi konusunda çalışmalar yürütmektedir.

21 Mart 2006 günü ise Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edildi. 21 Mart gününün 21. kromozomu temsil ettiğini söyleyebiliriz. 2011 yılında Birleşmiş Milletler de bu özel günü resmi olarak kabul etti.

John’un Çılgın Çorapları

Kendisi de Down sendromuna sahip olan John Cronin tarafından kurulan Johns Crazy Socks markası, Down sendromuna karşı ilgi ve duyarlılığı artırmak için rengarenk tasarımlı çoraplar üretiyor. Satılan her çorap için Down sendromu faaliyetleri için 2 dolar bağış yapılıyor. Unisex olan bu çorapları incelemek için buraya tıklayabilirsiniz. Enfes çoraplar var!

Yine “Lots of Socks” ve “Rock Your Socks” gibi pek çok benzer duyarlılık kampanyası da mevcut.

Türkiye’de Down Sendromu Konusunda Neler Yapılıyor?

Ülkemizde de Down sendromu ile alakalı pek çok sivil toplum kuruluşu bulunmaktadır. Bunlardan bazıları şu şekilde:

Bu kuruluşların amacı ise şu şekilde:

“Down sendromlu bireylerin bağımsız, üretken ve toplumla bütünleşen bir yaşam kurabilmelerini sağlamaya; toplumun engellilik algısını geliştirmeye; uluslararası platformda Down sendromu ile ilgili araştırmaları takip ederek Türkiye’de uygulanmasını sağlamaya yönelik çalışmalar yapan ve gelişime liderlik eden projeler üretmektir.”

Eğer siz de Down sendromu hakkındaki çalışmalara destek vermek istiyorsanız yukarıda saydığımız sivil toplum kuruluşlarının web sitelerini inceleyebilir, Down sendromlu insanların gelişimi ve eğitimi gibi konulara katkı sağlayabilirsiniz.

Down Sendromuna Sahip Kişilerin Başarı Hikayeleri

Down sendromuna sahip olmak muhteşem işler yapmaya asla engel değildir! Bu durumu kanıtlayan başarılı insanlara bakalım şimdi de…

Tim Harris

Tim, başarılı bir girişimci ve motivasyon konuşmacısı. ABD’nin New Mexico eyaletinde Tim’s place adında kedine ait şık bir restoranı var.

Ayrıca Tim’s Big Heart Foundation adında bir vakıf da kuran Tim Harris, insanların hayatlarına anlam katmak için çalışmalar yapılmasını sağlıyor.

Madeline Stuart

20 yaşındaki Madeline Stuart, New York Moda Haftası’nda podyuma çıkan ve engel tanımayan bir model. Madeline, belli engelleri olan insanların da moda sektöründe gayet başarılı bir şekilde çalışabileceğini tüm dünyaya ve özellikle anaakım medyaya kanıtladı diyebiliriz.

Eli Reimer

Eli Reimer, Down sendromlu insanlar arasında dünyanın en yüksek noktası olan Everest’e tırmanan ilk kişi. Bir yıl boyunca hazırlık yapan Reimer, Down sendromuna sahip bireylerin de bedensel ve zihinsel olarak ne kadar güçlü olabileceğini oldukça çarpıcı bir biçimde kanıtlamış durumda.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK BENZER YAZILAR

Otizmin Engel Olmadığını Kanıtlayan Remzi’nin Hikayesi

Источник: https://emoji.com.tr/down-sendromu/

Down Sendromu Doğum Öncesi Tanı

Down Sendromu Doğum Öncesi Testle Belirlenebilir

Doğum öncesinde birçok anne ve baba, bebeklerinin durumunu yakından takip eder ve genel durum hakkında bilgi sahibi olmak ister. Tabi ki tüm aileler, bebeklerinin normal olmasını ister. Ancak bazen beklenmeyen durumlar olabilir. Down sendromu farklılığı da bu durumlardan bir tanesidir. Doğum öncesi tanı aileler açısından önem kazanabilir.

Doğum öncesinde yapılan bazı testler sonucunda, bebeğin genel durumu hakkında fikir sahibi olunabilir. Genel olarak yapılan testler; ikili, üçlü, dörtlü, ense kalınlığı testi, prenetal DNA testi olarak sıralanabilir.

Bu testlere ek olarak, anne karnından alınan sıvı ile yapılan testler de, bebekte genetik bozukluk olup olmadığı ile ilgili bizlere bilgi vermesi açısından önemlidir. Ancak bu test çok sık uygulanmaz. Nedeni ise büyük bir iğne ile anne karnından sıvı alınması sırasında, anneye ya da bebeğe zarar gelme ihtimalinin olmasıdır.

İkili tarama testi, gebeliğin 14. Haftasından itibaren yapılır. Aynı zamanda diğer testler de kombine bir şekilde yapılır. Yani tüm bu testler tek başına yapılabildiği gibi, hepsi bir arada da uygulanabilir.

Kombine olarak testlerin uygulanması, sonucun daha kesin olmasında etkilidir.

Mesela tek başına yapılan ikili tarama testi %60 oranında kesin sonuç verirken, ense kalınlığı testi ile birlikte yapılması ile birlikte %95 oranında sonuç verir.

Birçok kişinin aklına, “Down sendromu ömür boyu sürecek bir farklılık ise bu testlere ne gerek var?” gibi bir soru gelebilir.

Yukarıda saydığımız testler, yalnızca down sendromu tespitine yönelik olarak yapılmaz. Aynı zamanda başka kromozal bozuklukların olup olmadığının tespitinde de uygulanırlar. Yapılan testler sonucunda down sendromlu olsun ya da olmasın, gerekli önlemlerin alınabilmesi için bu testlerin sonuçlarına ihtiyaç vardır.

Eğer testler sonucunda down sendromu bulgularına rastlanırsa, bebek doğduktan sonra etkili bir planlama gerekir. Zira sendroma sahip olan bebeklerin bakımı, normal bebeklerden farklıdır.

Bebek Doğduktan Sonra Down Sendromu Testi

Sadece fiziksel özelliklerine bakarak, bir bebeğin down sendromu olduğuna karar veremeyiz. Sonuçların kesin olması, ancak bazı testlerin yapılması ile ortaya çıkar. Bebek doğduktan sonra down sendromu testi diye bir test yoktur tabi ki.

Yapılan testler, yalnızca bebeğin normal bebeklerden ayrılan özelliklerini temsil eder. Kromozom testi bunlardan bir tanesidir. Genetik olarak bebekte olan farklılığı ortaya koymak için yapılır.

Kalp ritmine yönelik olarak yapılan testler de, bir başka test türüdür. Burada amaç, kalp ritminde herhangi bir sorun olup olmadığının tespit edilmesidir. Down sendromlu olarak doğan bebeklerin kalbinde ritmik olarak sorun olur. doğumdan kaynaklı kalp anomalilerinin sıklıkla görülmesi, sendromun belirtileri arasındadır.

Sendroma Sahip Olan Bir Bebek Fiziksel Olarak Nasıl Anlaşılır?

Her ne kadar anne karnında bazı fiziksel belirtiler görünse de, kesin olarak bebek doğduktan sonraki fiziksel özelliklere bakmak gerekir. Kesinlik burada ortaya çıkar.

Kasların normalden daha fazla gergin olması, sendromlularda görülen en belirgin özelliktir. Yüz yapıları da tipiktir ve normal insanlardan ayırt edilebilecek durumdadır.

Basık ve küçük bir burun yapısı, aynı şekilde yüz şeklinin basık ve küçük olması, bu farklılığa sahip olanlarda görülen en belirgin özelliklerdendir.

Göz yapıları da tıpkı Asya ülkesinde yaşayanlara özgüdür. Göz kapakları içe doğru kıvrık bir yapıdadır ve bu durum onlara, sanki çekik gözlüymüş gibi bir görüntü kazandırır.

Kulak kepçeleri de sendromlularda farklıdır. Düşük ve anormal bir yapıdadır.

Dil yapıları, normal insanlarınkinden daha büyüktür. Ağıza oranla daha büyük bir dil yapısına sahip olduklarından, konuşma güçlüğü çekerler. Bu yüzden belli bir yaştan sonra, özel dil eğitimi almaları gerekir.

Tedavisi olmayan bu fiziksel özelliklerin, özel eğitimler ile kusur olmaktan çıkıp, avantaja çevrildiği ve sendromluların günlük yaşamlarını idame ettirebildikleri gözlemlenmiştir.

Down Sendromlu Bebeklerin Hareketleri

Zihinsel gelişimleri, normal bebeklere oranla daha yavaş olduğundan dolayı, bebeklerin hareketlerindeki farklılık görülebilir. Down sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yavaştır.

Mesela emeklemeyi ele alalım. Normal bebekler, 7 ila 11 ay arasında emeklemeye başlar. Ardından yürüme faaliyetlerine başlarlar. Down sendromlu bebeklerde bu durum daha uzun sürer.

Sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yavaş ve hantal bir yapıdadır.

Sendromlu bebekler kaç kilo doğar? Birçok ailenin sorduğu sorulardan bir tanesi de budur. Yaklaşık olarak 2 kilo civarında doğumlar gözlemlenmiştir. Ancak bu durum annenin yapısına ve bebeğin anne karnındaki gelişimine bağlı olarak değişebilir. Çok fazla fark olmadığı, yapılan araştırmalarda gözlemlenmiştir.

Genelde sendromlu bebeklerin ilk aylardaki davranışları, normal bebeklerden farklı değildir. Yalnızca kilolarında bariz farklar görülür.

İlerleyen zamanlarda, beyin ve diğer organlar gelişim gösterdikçe, belirgin farklar da ortaya çıkmaya başlar.

Down Sendromu Geçer mi?

Bu sorunun cevabını vermekte gerçekten zorlansak da, ömür boyu süren bir farklılık olduğunu söyleyebiliriz. Down sendromu geçer mi sorusunu belki de birçok aile doktorlarına sormuşlardır.

Cevabı öğrendiklerinde aileler önceleri bu durumu kabullenmek istemezler. Daha sonraları ise durumu kabullenirler ve yaşantılarını, bebeklerine göre şekillendirmeye başlarlar. Sendromlu bireylerin yaşamları sürekli olarak özel ilgiye bağlıdır. Eğitimleri bile farklıdır. Bu yüzden ailenin de normal bir yaşantı sürmesi beklenemez.

Ancak birçok ailenin zamanla bu duruma alıştığını söyleyebiliriz. Genetik bir farklılık olan bu durumun sonucunda, özel dil terapileri ile bireyler konuşma yeteneklerini kazanırlar.

Özel psikoterapiler ile de yaşamlarını normal bir şekilde nasıl sürdürebilecekleri kendilerine öğretilir. İş yaşamında da aktif olarak yer alabilmeleri adına, özel olarak yürütülen faaliyetler vardır.

Bu konuda başarılı çalışmalar sürdüren dernekler bulunur. Gerek iş konusunda olsun, gerekse diğer sosyal faaliyetlerde bu tür dernekler, gerçekten çok iyi iş çıkarıyorlar.

Down Sendromu Klinik Bulguları

Düzenli olarak doktor kontrolüne gidildiğinde, bebeğin kilosu, boyu ve fiziksel özelliklerine bakılır. Bu bulgular düzenli olarak kontrol edilir ve bebeğin gelişimi takip edilir.

Down sendromu klinik bulguları aynı şekildedir. Düzenli olarak bebeğin gelişimi takip edilir.

Kalp problemi, en sık karşılaşılan klinik bulgular arasında sayılır. Kalp ritimleri bozuktur ve normal insandakinden farklıdır.

İşitme bozuklukları görülür. Yüksek oranda görülen işitme bozukluklarının gözlem altında olması gerekir.

Tiroid bezi sendromlu bebeklerde olması gerektiği gibi çalışmaz. Az salgılanan hormonlar söz konusudur. Bu yüzden bir takım hastalıklar meydana gelir.

Bağışıklık sistemi riski kimlerde olur sorusuna, sendromlularda olur cevabını verebiliriz. Bağışıklık sistemleri zayıf olduğundan dolayı, birçok hastalığa da açık hale gelirler. Sürekli olarak hastalanabilirler. Ancak bu durum oldukça düşük miktarlardadır.

Solunum yolu rahatsızlıkları sıklıkla görülebilir. Öksürük ve buna bağlı olarak gelişen soğuk algınlığı gibi rahatsızlıklar, sendromlularda sıklıkla görülebilir.

Sindirim sistemleri tam olarak gelişmediği ya da normalden daha yavaş geliştiği için sindirim sistemi sorunları ile karşılaşırlar.

Konuşmada yaşanan güçlükleri de, klinik bulgular ışığı altında değerlendirmek gerekir. Ağız yapısına göre dilin daha büyük olması, konuşma güçlüğünü de beraberinde getirir. Bu güçlüğü yenebilmek adına dil terapileri adı altında çalışmalar yapılır. Konuşma becerisi, normal bir bireye oranla daha uzun sürede gelişir. Bu yüzden belli bir yaşa kadar dil terapisi uygulanır.

Psikolojik olarak da bazı bulgulara rastlanır. Normal bireylere oranla daha hassastırlar ve özel ilgiye ihtiyaçları vardır. Aslında psikolojik destek, yaşam boyu devam eder diyebiliriz.

Источник: https://www.evdekibakicim.com/blog/makale/down-sendromu-dogum-oncesi-tani/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.