Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

içerik

Down sendromu hakkında bilmeniz gereken şeyler var

Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Anadolu Sağlık Merkezi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Ela Tahmaz, down sendromu hakkında bilgiler verdi.

Down sendromu ne demek?

“Down sendromu, genetik kökenli zeka geriliklerinin en önemli nedenlerinden biridir ve Down sendromunun sıklığı anne yaşıyla paralel olarak artmaktadır” ifadelerini kullanan Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Ela Tahmaz, Down sendromu hakkında bilgiler verdi.

Down sendromu nasıl oluşur? 

Tüm genetik kodumuzu oluşturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21.sinin 2 yerine 3 adet olması Down sendromuna neden oluyor. Bu ekstra 21. kromozomun varlığının sebep olduğu doz fazlası fiziksel farklılıklara, zeka geriliğine, doğumsal kalp hastalığına ve hormonal değişikliklere neden oluyor.

Down sendromunda erken tanının önemi

Tüm yaştaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen 3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor. Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor.

Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor. Fetus Down sendromuysa, ekstra 21. kromozom saptanıyor. 35 yaş üstünde ise risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor.

Bu yöntemlerle bebek doğmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.

Down sendromu nasıl tedavi ediliyor?

Down sendromunun tedavisi yoktur ancak sebep olduğu tiroid bezi bozuklukları ve kalp hastalığı erken tanı ve tedavisi ile bu kişiler daha rahat ve kapasiteli bir hayat sürdürebiliyor.

Kimler risk altında?

Hamilelik sırasında yaşı 35 in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor. Bu risk yaş ilerledikçe katlanarak artıyor. Ancak doğurganlık oranı 30 yaşın altında daha yüksek olduğundan Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki gebelikler sonucu görülüyor.

GEBELİKTE ANOMALİLERİN TESPİTİ HAKKINDA BİLMEDİKLERİNİZ

Down sendromu 35 yaş üzeri annelerin çocuklarında daha çok görülüyor Uz. Dr. Gülten Karasu

Emsey Hospital’dan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uz. Dr. Gülten Karasu Down sendromu ile ilgili bilgilerini paylaştı.

Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir bozukluk neticesinde, 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom eklenmesi sonucu oluşan bir hastalık olan Down sendromu, çocukların hem psikolojik hem de fiziksel gelişimini etkiliyor.

Down sendromu nasıl tespit edilir?

Tamamen genetik kökenli olan bu hastalık, ilerleyen teknoloji ve tıbbın da desteğiyle, bebeğin anne karnında olduğu dönemde tespit edilebiliyor. Üçlü ve Dörtlü Test sayesinde, annelerin bebeklerinin Down sendromu olup olmadığını yüksek oranda bir tahminle öğrenebilmelerini sağlıyor.

“Üçlü Test yöntemi, gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında uygulanabilmektedir. Anne yaşı da baz alınarak yapılan bu test ve değerlendirmeler, bazı hormonel düzeylerine de bakılmasıyla, başarılı bir risk değerlendirme tablosu sunabilmektedir.

Gebeliğin 11. haftası gibi dönemlerde yapılabilen İkili Test sayesinde, daha erken dönemde tespit yapılabilmektedir. Bunlar risk konusunda büyük ipuçları verirken kesin tanı ise, CVS ile ya da Amniosentez örnekleri alınarak konulabilmektedir.

Kesin sonuç alındıktan sonra, anne ve babalar psikolojik olarak kendilerini hazırlamalı ve gerekirse psikolojik destek almalıdırlar.

Çünkü çocuğun gelişimini ve eğitimini sağlıklı bir şekilde tamamlayabilmesi için, anne ve babanın psikolojik durumunun da buna hazır olması gerekmektedir” diye ifade ediyor.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Fiziksel görünüş ve özellikle de yüz hatlarının birbirleriyle büyük benzerlik gösterdiği Down sendromlu çocuklarda psikolojik ve davranışsal açıdan da bazı benzerlikler görülebiliyor. Büyümeleri her açıdan zayıf olan bu çocuklar; kaçma ve eşya atma gibi bazı tipik davranışları gösteriyorlar.

Down sendromlu çocukların gösterdiği tipik belirtiler:

  • Başları ve beyinleri ufaktır.
  • Yüzleri ovaldir ve burun kemikleri pek gelişmemiştir. Burun düz iken ve göz çukurları yumurta şeklini andırır.
  • Derileri esneklik göstermez.
  • Üreme organları, olması gerektiği gibi gelişmemiştir.
  • Göz bozuklukları sık görülür.
  • Dilleri, büyüklüğünden dolayı genellikle dışarı sarkar.
  • Elleri ve ayakları geniş, kısa ve düz biçimdedir.
  • Yaşamlarının özellikle de ilk 3 yılında, büyümeleri gözle görünür oranda yavaştır.
  • Büyük bir kısmı konuşmakta zorlanır.

Down sendromlu çocukların eğitimi nasıl olmalıdır?

Down sendromlu çocuklar, aile içi yardım ve rehabilitasyon merkezlerinin desteğiyle pek çok işin üstesinden gelebiliyorlar. Erken destekleme programları sayesinde, başarılı sonuçlar alınabiliyor.

Bu programlar konusunda en dikkat edilmesi gereken husus ise, eğitim sırasında çocuklara sevgiyle yaklaşmak.

Bazı durumlarda, çocuğun gelişimi ve ailenin psikolojisini hazırlamak açısından, psikolojik destek almak da gerekebiliyor.

Down sendromlu çocuklar, fiziksel ve davranışsal olarak pek çok aynı özellik gösterseler de, bazı kişisel farklılıklar gösterebiliyorlar. Bu nedenle, hastanın ihtiyaçlarına uygun bir özel eğitim programların yanı sıra; sosyal, duygusal ve motor gelişiminin de desteklenmesi gerekiyor. Ayrıca erken dönemde yapılacak dil terapisi, konuşmadaki sorunların giderilmesine yardımcı olabiliyor.

AMNİYOSENTEZ NASIL YAPILIR? AMNİYOSENTEZ NASIL YAPILIR?

Neler down sendromuna neden olur?

Down sendromu, 21 kromozomun tamamının veya bir kısmının genetik materyallerin anormal bir şekilde karakterize edilmesi sonucu ortaya çıkmaktadır.

Vücudun her hücresi, kromozom boyunca gruplaşmış hücre çekirdeği ya da merkezi kromozom genleri içerir. Bunlar genellikle her hücrede 46 kromozomdur, 23 anneden diğer 23 ise babadan çocuğa miras kalmıştır.

Bir kişinin hücrelerinin bir kısmı veya tamamı 21 kromozomun fazlasını içeriyorsa, bu down sendromunun sonucu olmaktadır.

Down sendromunun en sık görülen formu olarak bilinen Trizomi 21, bireylerin her hücresinde 46 yerine 47 kromozom bulunmasından dolayı oluşmaktadır.

Trizomi 21'in yüzde 95'inden sorumlu olan down sendorumu vakalarının yüzde 88'i, annenin yumurta hücresinin hatalı olmasından kaynaklanmaktadır.

Down sendromu vakalarının geriye kalan yüzde 5'ini ise mozaisizm ve translokasyon denilen formları içermektedir.

Trizomi 21

Vücudun her hücre, fazladan 21 kromozoma sahiptir. Down sendromu olan kişilerin büyük çoğunluğunda (yaklaşık yüzde 95), hastalığın Trizomi 21 formu görülmektedir.

Mozaik Down sendromu

Hücrelerin bir kısmında (hepsinde değil) fazladan 21 kromozom vardır. Down sendromu olan kişilerin yüzde 1 veya 2'sinde Mozaik Down sendromu görülür. Bu tarz down sendromu zihinsel engelinin ve belirli fiziksel özelliklerin daha hafif düzeyde görüldüğü bir formdur.

Translokasyon Down sendromu

21. kromozomun bir parçası kopmuş ve sonra başka bir kromozom üzerine eklenmişse görülmektedir. Bu gebelik öncesi ya da gebelik zamanı oluşabilir. Down sendromunun bu formu, yüzde 3-4 oranında ortaya çıkar.

Bu formun üçte biri, çocuğun anne ve babasının kromozomlarının bir parçasının diğer parçalara yapışmasıyla ortaya çıkmaktadır (translokasyon). Bu nedenle, genetik danışmanlık hizmetine başvurulması çok önemlidir.

Genetik testlerle birlikte bu tip down sendromlu bir bebek orta çıkabilir.

Down sendromu çocuğu nasıl etkiler?

Down sendromlu çocuklar, düz bir yüz profili, yukarı doğru çekik gözler, küçük kulaklar, çıkık bir dil gibi bazı fiziksel özellikleri paylaşma eğilimine sahipler.

Düşük kas tonu (hipotoni ), Down sendromlu çocukların karakteristik özellikleri arasındadır ve bebeklerinde belirli bir görüşünü vardır, genellikle 'disket gibi' görünebilirler. Bu söylemler zaman içinde gelişmiş olsa da, çoğu Down sendromlu çocuk en tipik gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmak için aynı adımlardan ilerliyorlar, örneğin oturma, emekleme ve yürüme gibi.

Doğumda sonra Down sendromlu çocuklar genellikle akranlarına göre daha küçük boyutlarda doğmuş olurlar ve diğerlerine göre daha küçük kalma eğilimindedirler.

Bebekler için, düşük kas tonusunun yanı sıra kabızlık ve diğer sindirim sorunları, problemli emme ve beslenmeye neden olabilir. Küçük çocuklar ve çocuklar konuşmada ve kendini ifade etme konusunda gecikebilirler.

Aynı zamanda ancak gecikmeli bir şekilde tuvalet eğitimi alabilir ve giyinebilirler.

Down sendromu, çocukların farklı şekillerde öğrenme yeteneklerini etkiler, bu etkilerin yanı sıra en hafif olacak şekilde fikri bozukluğu vardır. Down sendromu ile çocuklar hemen hemen istedikleri herşeyi yapabilir ve öğrenebilirler. Aynı zamanda yaşamları boyunca yeteneklerini geliştirme kapasitesine sahipler. Onlar sadece farklı hızlarda isteklerine ulaşabilmektedirler.

DOWN SENDROMU GEBELİĞİN 3. AYINDA TEŞHİS EDİLEBİLECEK

Down sendromu hakkında unutulmaması gerekenler

Down sendromu, olan insanlar diğer insanlardan farklı değiller, sadece entelektüel bir ilerleme sağlama konusunda ve bazı şeyleri öğrenmede kişiyi etkilemektedir. Down sendromlu çocuklar başarıyı elde etme istekleri, yetenekleriyle ve dürtüleriyle çeşitli başarılara imza atabililer.

Down sendromlu, bireyler için destek sağlamak ve imkan sunmak oldukça kolaylaşmaktadır. Bu yüzden kendilerine sağlanan fırsatlar ve desteklerle, down sendromu olan insanların çoğu, kendi toplumunun değerli birer üyesi olarak yaşamlarına devam etmektedirler.

Down sendromu olan bireyler için destekler her zaman uygun olmaktadır aynı zamanda hamilelikte konulan Down sendromu tanısı, ebeveynler için her türlü destek ve imkanı mümkün kılmaktadır.

Down sendromlu çocuklar gecikmeli gelişmeler gösterirler!

Down sendromlu bebekler diğer bütün bebekler gibi aynı gelişimsel kilometre taşlarına (gülümseme, oturma, emekleme, yürüme, konuşma ve tuvalet gibi) ulaşmaktadır, ancak bir dereceye kadar ve gecikmeli bir şekilde. Konuşma ve dil gelişimi, genellikle en geciken gelişme alanıdır.

Down sendromu olan herkes, gelişim ve öğrenmeyle ilgili gecikmeler yaşayacaktır, ancak bu tür gecikmeler belirli alanda ve ölçüde bir bireyden diğerine göre değişmektedir. Down sendromlu kişilerin genellikle diğer potansiyellerini gösterebilen bireylere göre daha fazla desteklenmeye ihtiyaçları vardır.

Bazılarının daha az desteğe ihtiyacı olabilir ama çoğu zaman onlara her şekilde destek olacak birilerinin yanlarında olması ve onları desteklemesi moral verici bir durum olacaktır.

Aynı zamanda, çoğu kişi bugün Down sendromu ile büyümekte ve kendi toplumlarının değerli birer üyeleri olarak başarılı ve katılımcı bir hayat sürmektedir.

Down Sendromu hakkında doğru bilinen yanlışlar

Yanlış: Down sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Doğru: Down sendromu en sık görülen genetik bozukluklardandır. Her 691 canlıdan biri Down sendromlu olarak doğar.

Yanlış: Down sendromu olan insanların, ömrü kısadır.

Doğru: Down sendormlu bireyler için yaşam beklentisi, son yıllarda önemli ölçüde artmıştır ve Down sendromlu bireyler akranlarına bu konuda yaklaşmışlardır.

Yanlış: Down sendromlu çocukların çoğu yaşlı ebeveynlerden doğar.

Doğru: Down sendromlu çocukların çoğu, genç annelerden doğar çünkü genç annelerin daha fazla çocuğu vardır. Ancak Down sedromlu çocukların doğumu annenin yaşına bağlı olarak arttığı gerçeğini de kabul etmek gerekmektedir.

Yanlış: Down sendromu olan insanların büyük çoğunluğunda zeka geriliği vardır.

Doğru: Down sendromu olan çoğu insanın, zihinsel engel aralığı (eski adıyla “gerilik” olarak bilinir) hafif düşük IQ skorlarına sahiptir. Down sendromu olan çocuklar tamamen kamu ve özel eğitim programlarına katılırlar. Eğitimciler ve araştırmacılar, Down sendromu olan kişilerde hala tam eğitim potansiyelini keşfediyorlar.

Yanlış: Down sendromu olan insanların çoğu kurumsallaşmış.

Doğru: Bugün, Down sendromu olan kişiler, aileleri ile birlikte evde yaşayan ve toplumun eğitim, mesleki, sosyal ve eğlence faaliyetlerinde aktif katılımcılar olarak yerlerini almışlardır.

Onlar, düzenli bir eğitim sistemine entegre oldukları takdirde, spor, kamp, müzik, sanat programları ve kendi toplumlarının bütün diğer etkinliklerinde yer alabilirler.

Down sendromu olan kişiler, çeşitli şekillerde topluma katkıda bulunmaktadır.

Yanlış: Down sendromlu yetişkinler işsiz.

Doğru: İşletmelerin çeşitli pozisyonlar için Down sendromlu genç erişkinlerde arıyorlar.

Bankalar, şirketler, bakım evleri, oteller ve restoranlar: Küçük ve orta ölçekli ofislerde istihdam edilmektedir.

Büro pozisyonları, çocuk, spor alanı ve bilgisayar endüstrisi, müzik ve eğlence sektöründe çalışabilmektedirler. Down sendromu olan insanlar işlerini coşku, güvenilirlik ve özveri ile yerine getirmektedir.

Yanlış: Down sendromunun tedavisi olamaz.
Doğru: Bilim insanları güçlü bir şekilde tedavinin gelişeceğinin mümkün olduğunu söylüyorlar. Aynı zamanda bunu düzeltmek ve önlemek adına olabilecek her türlü yöntem sıkı bir çalışma ile uzmanlar tarafından araştırılıyor.

Ünlüler Down sendromlu çocuklar için bir arada…

+16Ayşe Tolga

Источник: https://hthayat.haberturk.com/saglik/cocuk-hastaliklari/haber/654491-down-sendromu-nedir

Down Sendromu – Mongolizm Nedir? Down Sendromu Nedenleri ve Belirtileri – Sağlık Ocağım .NET

Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Down sendromu veya mongolizm sendromu 21’inci kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması nedeni ile meydana gelen genetik bir bozukluktur.

Etkilenen bireylerde değişen derecelerde öğrenme güçlüğü ve karakteristik bir fiziksel görünüşle sonuçlanan bir kromozom anormalliğidir. Dowvn sendromu en yaygın kromozom anormalliğidir.

 Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir bozukluktur.

Down sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan bugüne var olduğu tahmin edilmektedir.

Ortalama yaşam süreleri 50 yıl olan Down sendromlu hastalar yaşamları süresince özel bakıma ihtiyaç duyarlar ve zihinsel gelişim bozukluğu, kas gücü yetersizliği ve kardiyovasküler problemler gibi rahatsızlıklar ile yaşamlarını sürdürmek zorunda kalırlar. Bu durum hem aile hem de bu durumdan etkilenen bireyler için ciddi sorumlulukları beraberinde getirir.

Down sendromu nedenleri

Down sendromlu kişilerde fazladan bir kromozom (normal 46 yerine 47) bulunur. Bu kişilerde 21 numaralı kromozomun 2 yerine 3 kopyası vardır; bu nedenle, bu bozukluğa trizomi 21’de denilmektedir.

Olguların çoğunda,  kromozom 21 çiftinin mayoz sırasında bölünüp ayrı hücrelere girmesinden dolayı fazlalık kromozom 21’e sahip bir spermin ya da yumurtanın oluşmasından kaynaklanır.

Bu anormal yumurta ya da sperm hücrelerinden birisi döllenmeye katılırsa, bebek de bu fazlalık kromozoma sahip olacaktır.

Anne yaşının 35’den büyük olması nedeni ile bu anormalliğin gelişme riski yüksek olur.

Down sendromunun daha az gözlenen nedenlerinden biri de translokasyon denilen kromozom anormalliğidir; bu anormallikte bir ebeveynin 21 numaralı kromozomu başka bir kromozomla birleşmiştir. Bu ebeveyn kendisi bu durumdan etkilenmez, ancak Down sendromlu çocuklara sahip olma riski yüksektir.

Down sendromu bakımından risk faktörleri

Down sendromu dünyanın her yerinde tüm insan ırklarında görülebilmektedir. Down sendromunun dünya genelinde görülme sıklığı 800 doğumda 1 iken, Türkiye’de görülme sıklığı ise çok erken yaşta ya da çok geç yaşta hamile kalma oranlarının yüksekliği nedeni ile 700 doğumda 1 olarak görüldüğü bilinmektedir.

Özellikle 35 yaş üzerindeki gebeliklerde Down sendromu riski artmaktadır.

35 yaşında hamile kalan anne adaylarının Down sendromlu bebek doğurma riski 385 doğumda 1 iken, 40 yaşında veya 40 yaşından sonra hamile kalan anne adaylarının bebeklerinde Down sendromu görülme riski 106 doğumda 1 gibi yaklaşık iki kat artmaktadır, 45 yaşında veya üzerinde hamile kalan anne adaylarının bebeklerinde ise 30 doğumda 1 gibi ciddi bir artışla 35 yaşlarında hamile kalan annelere göre ortalama 12 kat artış söz konusudur.

Daha önceki hamileliklerinde Down sendromlu hamilelik geçirmiş annelerin bir sonraki hamileliklerinde de Down sendromlu bebeğe sahip olma riski, normal gebelik geçirmiş annelere oranla biraz daha yüksektir.

Down sendromu neden olur 

Down sendromu belirtileri

Down sendromu, vücutta fiziksel, zihinsel ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize bir bozukluktur.

  • Down sendromlu çocukların anne karnında ve doğduktan sonra ağırlıkları ve boyları daha geç gelişir ve normal gelişen çocuklara göre daha azdır.
  • Bu bireyler, yukarıya çekik gözler (badem göz) ve iç köşelerini örten deri kıvrımları, büyük dilleri, kafa arkasının basık olması, yüzdeki diğer özelliklerin de küçük olması gibi yüz özelliklere sahiptirler.
  • Bebeklerin kafatası genellikle mikrosefali tipindedir.
  • Down sendromlu çocukların dişleri daha geç çıkar ve dilleri genellikle dışarıdadır ve görünümü pürtüklüdür.
  • Down sendromundan etkilenen çocukların ya da bireylerin avuç içinde tek bir yatay çizgi (simian çizgisi), geniş elleri, kısa ve küt parmakları vardır.
  • Bu çocukların ayaklarındaki başparmağı ile ikinci parmağı arası normalden daha açıktır.
  • Bu çocuklar çoğunlukla hafif ya da orta düzeyde öğrenme güçlüğü çekerler. Öğrenme güçlüğü çeken çocuğun gelişiminde sadece genetik faktörler etkili değildir, çocuğun gelişiminde çevresel faktörler, öğrenme faktörleri de önemlidir.
  • Down sendromlu çocuklar diğer çocuklara göre daha geç yürüyebilirler.
  • Down sendromundan etkilenen çocuklar tuvalet eğitimini 4 yaşlarına kadar alamazlar.
  • Bu çocuklar da, diğer çocuklar gibi farklı kişiliğe sahip çocuklar olarak büyürler ve ihtiyaçları diğer çocuklardan farklı değildir.
  • Down sendromlu bireyler genellikle iyi huylu, sakin ve kendi kapasitelerine göre anlayışlı ve sevimlidirler. Çoğu kez neşeli, dost canlısı bir kişiliğe sahiptirler. Bu bireylerin de kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Bu durumdan etkilenen çocuklar da, diğer çocuklar gibi anne, baba ve kardeşleri ile birlikte olmaktan mutluluk duyarlar.
  • Down sendromlu kişilerin belirli bozukluklarla ilgili riskleri daha yüksektir. Olası bir problem doğumda bir kalp kusurunun varlığıdır. Bu bebeklerin beşte ikisi kadarı bu durumdan etkilenir. Diğer sağlık problemleri arasında intestinal artrezi (bağırsaklarda daralma), Hipotiroidizm (tiroid bezinin az çalışması), doğumsal sağırlık, akut lösemi (diğer çocuklara oranla daha yaygın), üst solunum yolu enfeksiyonlarına ve kulak enfeksiyonlarına yakalanma olasılığı daha yüksek, Down sendromundan etkilenen erişkinlerde 40 yaşlarından sonra Alzheimer hastalığı ve katarakt gelişmesi riskinin daha yüksek olması gibi sağlık problemleri bulunmaktadır. Bu bireyler evlenebilirler, ancak kadın Down sendromluların çocuklarında da Down sendromu riski yüksek olur, erkekleri ise çocuk sahibi olamazlar (infertildirler).

Down sendromu

Down sendromu teşhisi

Özel kan testleri ve nukal translusens taraması (NT olarak bilinen bir ultrason taraması biçimi, ultrasonla ense kalınlığı ölçümü) Down sendromu teşhisi için gebelikte uygulanan tarama testleri arasındadır.

Bu testlerin bulguları birleştirilerek Down sendromlu bebek sahibi olma riski belirlenmeye çalışılır. Eğer bu testlerin bulguları ceninde bu sendromun bulunma olasılığını ortaya koyarsa koryonik villus örneklemesi ya da amniyosentez yapılır.

Bununla birlikte, bazı olgularda Down sendromu ancak bebek doğduktan sonra fark edilir. Bu bozukluğun tanısı bebekten alınan hücrelerin kromozom analizi ile doğrulanır.

Down sendromlu çocuğun gelişimi ve yaşamı nasıl olur (sonuç nedir?)

Down sendromunun bir çaresi yoktur ve bu durumun bulunduğu bazı bireyler ileri yaşlara kadar yaşamasına karşın, Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi normalden daha kısadır.

Bu çocuklar, uygun çevresel destek ve eğitimsel teşvik ile yeteneklerinden en iyi şekilde yararlanabilirler.

Bazı çocuklar okuma ve yazma gibi beceriler öğrenebilirler ve bazı erişkinler çalışabilirler; bunla birlikte, etkilenen kişilerin çoğu bağımsız olarak yaşayamaz ve uzun dönem bakıma ihtiyaç duyabilirler.

  • Down sendromlu çocukların özel eğitim tedavisi nedir? Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler. Bu nedenle her çocuk kendi ihtiyacına göre eğitim tedavisi almalıdır. Çocuğun eğitim tedavisi verilirken beraberinde çocuğun sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimi de desteklenmelidir.
  • Down sendromlu çocukların fizik tedavisi nasıl yapılır? Fizik tedavi programı Down sendromlu bebeklerde en geç 2 aylık olduktan sonra başlanmalıdır. Egzersiz tedavisi fizyoterapist takibinde yapılmalı ve günlük programlar şeklinde aile tarafından evde de uygulanmalıdır. Düzenli kontroller ile çocuğun durumuna göre tedavi desteklenmelidir. Çocukların yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa eklenerek desteklenmelidir.
  • Down sendromlu çocukların dil terapisi tedavisi nedir? Down sendromlu çocuklarda konuşma gecikir. Erken teşhis ve erken başlanan dil terapisi tedavisi ile çocuk 2-3 yaşına kadar konuşmaya başlayabilir. Ender olarak görülse de bazı Down sendromlu çocuklar çok geç konuşabilir. Hiç konuşamayan Down sendromlu hasta sayısı çok azdır.

Erken teşhis ve erken tedavi Down sendromlu çocukların yaşam kalitelerini yükseltmektedir.  

Down sendromu ile yaşamak

Benzer sağlık yazıları

Источник: https://www.saglikocagim.net/down-sendromu-nedir-down-sendromu-belirtileri/

Down Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi | Bilgizma | Aradığınız Bilgi Burada!

Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Down sendromu; her insanda olması gereken 21. çift kromozomun bir fazla sayıda olması durumunda doğumla birlikte ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.

Doğum sonrasında kesinleşen down sendromu, hamilelik döneminde de yapılan testler ile belirlenebilmektedir. Babanın taşıyıcı olması durumunda dünyaya gelecek olan çocuğun bu farklılığa sahip olma ihtimali düşük iken, annenin taşıyıcı olması durumunda down sendromu ihtimali daha yüksek düzeydedir.

Fiziksel ve fonksiyonel farklılıklara sahip olan çocuklarda zekâ geriliği durumu da söz konusudur. Down sendromunun oluşma şekli doğrultusunda hastalıktan çok genetik bir farklılık demek daha doğrudur.

Her biri iki adet olmak üzere 23 adet kromozom insan vücudunun genlerini oluşturmaktadır.

Toplamda 46 adet olması gereken kromozom sayısının 47 olması ise bebeklerin sendrom ile dünyaya gelmelerine neden olmaktadır.

Down Sendromu Nedir?

İnsanın genetik özelliklerini belirleyici özellikte olan kromozomlar sağlıklı bireylerde toplamda 46 adettir. Down sendromuna sahip olarak dünyaya gelen bebeklerde ise kromozom sayısı 47’dir.

Fazla olan 1 kromozom fiziksel ve genetik olarak birçok farklılığa neden olmaktadır. Dünya genelinde doğan bebeklerin 650’de 1 ‘i mongol bebek olarak adlandırılan down sendromu ile dünyaya gelmektedir.

Söz konusu oran doğrultusunda insanlarda en çok görülme sıklığına sahip genetik bozukluktur denebilir.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu olan insanların kendilerine has görünümleri vardır. Çekik gözlü olmaları ve kafalarının arka kısmının yassı olması en belirgin özellikleridir. Burun yapıları yassıdır ve bebeklik dönemindeki gelişimleri diğer bebeklere nazaran her zaman geriden ilerler.

Geç yürümek, geç konuşmak ve başın dik tutulmasında zorlanılması gibi belirtiler, diğer bulgular ile birlikte down sendromunu akıllara getirmektedir. Down sendromunun teşhisi için birkaç belirtinin bir bebekte görülmesi yeterlidir. Nörolojik ya da fiziksel belirtilerin birçoğu diğer olası hastalıkların teşhisinde de önemli rol oynadıkları için belirlenmelerinde fayda vardır.

Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Genellikle hamilelik döneminde teşhis edilebilen down sendromu ultrasonografi yöntemi ile kesinleşmektedir.

Belirli bir ay içerisinde iken detaylı ultrasona giren anne adaylarının karnındaki bebeğin fiziksel özellikleri incelenerek down sendromlu olup olmadığı anlaşılmaktadır.

Ultrasonografi ile ense kalınlığına ve burun kemiğinin olup olmadığına bakılması en yaygın tetkiklerdir.

Ultrasonda sağlıklı bir görünümde olan bir bebeğin yapılan üçlü test sonucunda down sendromlu çıkması da olasıdır. Üçlü test gibi gelişmiş düzeydeki testlerin ultrason teknolojisine göre daha hassas özellikte olması böyle sonuçlarla karşılaşılmasına neden olmaktadır.

Down Sendromu Teşhisi Nasıl Konur?

Down sendromunun teşhisi gebelik döneminde yapılan ikili ve üçlü gibi testler sonucunda kolaylıkla teşhis edilebilmektedir.

Şüphenin kuvvetli olması durumunda ise amniyosentez ve CVS gibi ileri teknikler tercih edilmektedir. Sonuçları büyük olasılıkla kuvvetle muhtemel olan testlerde yanılma payları küçükte olsa bulunmaktadır.

Bebeğinde down sendromu saptanmış olan ailelere genetik danışmanlık hizmetinin verilmesi gerekmektedir.

Down Sendromunun Tedavisi Var Mıdır?

Down sendromu genetik bir özellik olmasından dolayı tedavisi olmayan özel bir durumdur. 21. Kromozomda meydana gelen bir kusur nedeniyle ortaya çıkan rahatsızlıktan dolayı oluşan diğer hastalıkların tedavisi erken dönemde mümkündür. Bağışıklık sistemleri diğer çocuklara göre daha zayıf olduğundan çok çabuk hastalanabildikleri için gereken tedbirlerin alınması gerekir.

Ailelerin down sendromunun getirilerine karşı bilinçli olmaları karşılaşabilecekleri sağlık sorunlarının erken teşhis edilmesinde ve tedavisinde de önemli bir rol oynayacaktır.

Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Down sendromunun nedeni olarak açıklanan 21. Kromozomdaki bir fazlalığın neden var olduğunun sebebi bilinmemektedir. Anne ve babadan gelen genetik özellikler nedeniyle, annenin ilerlemiş yaşa sahip olması down sendromunun tahmin edilen sebepleri arasında yer almaktadır.

Dünya genelinde görülen bir genetik farklılık olmasından dolayı, dil, din ve ırk gibi ayrılıkların neden olması söz konusu değildir. İnsanların down sendromu hakkında yanlış ve farklı bakış açıları nedeniyle günümüzde birçok sosyal sorumluluk projeleri ile farkındalık oluşturulma çabası güdülmektedir.

Down Sendromuna Bağlı Olarak Gelişen Diğer Hastalıklar Nelerdir?

Down sendromlu bebekler genetik farklılıkla dünyaya gelmelerinin yanı sıra birçok sağlık problemi ile de mücadele etmek durumunda kalmaktadır. Doğuştan gelen kalp rahatsızlıkları, enfeksiyonel hastalıklara karşı savunmasız yapıda olmaları, solunumla ilgili bazı sıkıntılar ve çocukluk dönemi lösemisi gibi ciddi hastalıkların görülme olasılığı oldukça yüksektir.

Günümüzün gelişen tıp teknoloji ile birlikte Down sendromu tedavi edilemese dahi, neden olduğu birçok hastalık rahatlıkla tedavi edilebilmektedir. Ortalama 55 yaşına kadar yaşayabilen downlu kişilerin ileri yaşlarda Alzheimer hastalığına yakalanma ihtimalleri de yüksektir.

Down Sendromlu Bebeklerde Görülen Ortak Özellikler

Genel fiziksel özellikleri itibariyle bazı ortak özelliklere sahip olan down sendromlu çocukları dış görünüşlerine bakarak ayırt etmek mümkündür. Bademe benzeyen göz yapıları dışa doğru çekiktir.

Bebeklik döneminde kasları oldukça zayıf olan bebekler kucağa alındıklarında kendilerini pelte gibi bırakırlar.

Ağızlarının küçük, dillerinin ise normalden biraz büyük olması nedeniyle dilleri genellikle dışardadır.

Çocukluk döneminde belirgin şekilde parmakları kısa ve elleri geniş yapıdadır. Yeni doğan dönemlerinde normal bebeklerle aynı kiloda ve boyda olan down sendromlu bebeklerin yetişkinlik dönemlerinde kısa boylu ve kilolu olmaları olağandır.

Down Sendromunda Fizik Tedavinin Önemi

Geçmiş yıllarda down sendromuna ilişkin diğer kusurlar kabullenilirken, günümüzde fizik tedavi ile birçok sağlık sorununun üstesinden gelinerek daha sağlıklı down sendromlu insanlar yetiştirilmektedir. Bebeklik döneminden itibaren başlanılması tavsiye edilen rehabilitasyon çalışmaları ile sosyal becerilerin ve motor gelişimin daha ileri düzeyde olması amaçlanır.

Çocuk doktoru ve fizyoterapist eşliğinde ilerlemesi gereken süreçte yanlış öğrenilen yürüme ve duruş bozuklukları üzerine çalışılarak gereken egzersizler yaptırılmaktadır. Down sendromunda fizik tedavi, farklılığa sahip bebekler kadar ailelerin de bebeklerinin gelişimi için nasıl katkıda bulunacaklarını öğrenmelerini sağlamaktadır.

Down Sendromlu Bireylere Yaklaşım Nasıl Olmalıdır?

Fiziksel birtakım özellikleri nedeniyle birçok insan tarafından down sendromlu insanlar hasta bireyler olarak görülmektedir. Zihinsel anlamda yaşıtlarına nazaran biraz daha geriden gelişim göstermektedirler. Bunu gelişimleri önündeki büyük bir engel olarak görmek down sendromlu çocuklara yapılabilecek en büyük kötülüklerden biridir.

Dış görünüşleri bakımından birbirlerine benzerlik gösteren sendromlu insanların her birinin normal insanlar gibi kendilerine has karakterlerinin olduğu bilinmelidir. Oldukça yardımsever ve dürüst karaktere sahip olan down sendromlu bireylere gösterilen her olumlu yaklaşım gelişimleri için önemli bir katkı niteliğindedir.

Down Sendromlu Çocuğu Olan Ailelere Öneriler

Down sendromunun gebelik döneminde teşhis edilebilir olması ailelerin istedikleri takdirde bebeklerini aldırma olanağı sunmaktadır.

Her hali ile bebeklerini kabul eden birçok aile ise doğumdan sonra da çocuklarını büyük bir sevgi ve şefkat ile büyütmektedir.

Doğumdan sonraki süreçte ailelerin down sendromlu olan bebeklerinin hasta bir bebekten çok, özel bir çocuk olduğunun bilicinde olmaları çevreden gelen tepkilere karşı da daha az üzülmelerini sağlayacaktır.

Gelişim dönemlerinde başarıları kadar başarısızlıklarının da kabullenilmesi down sendromlu çocukların sevildiklerini daha çok hissetmelerine neden olacak ve hayata karşı adaptasyonları artacaktır. En önemlisi onları hayattan izole bir şekilde büyütmek yerine, her ortama karışmalarını sağlamak sağlıklı bireylerin yapabildiği her şeyi zamanla yapabildiklerini görmeyi sağlayacaktır.

Источник: https://bilgizma.com/down-sendromu/

Down Sendromu Belirtileri Nedir

Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

down sendromu belirtileri nedir

Down sendromu nedir? Sıklıkla duyulan bu soruya; kalıtımsal olmayan, hamilelikte tesadüfen gelişen ve vücut hücrelerinde artı bir kromozom fazladan bulunması sonucu oluşan genetik bir durumdur şeklinde cevap verilebilir. Down sendromu nedir sorusunu açacak olursak;

down sendromu nedir

İnsan bedenini oluşturan hücrelerin her biri bedenin bakımı ve gelişimi için gerekli maddelerin üretildiği yapılardır. Hücrelerin hepsinde genlerin saklandığı çekirdekler vardır. Bu genler çubuk şeklindeki yapılar olan kromozomlar ile sınıflandırılır.

Anne babadan gelen her bir hücre çekirdeğinde bu kromozomlardan 23 tane bulunur. Yani 23 anneden ve 23 babadan gelerek toplam 46 kromozom olur. Down sendromlularda ise 21. kromozom +1 fazladır. Yani down sendromlular 47 kromozomlu hücrelere sahiptir.

Yani bu +1 kromozom gelmesi sonucunda down sendromu ortaya çıkar. Down sendromunun 3 çeşidi vardır:

  • Trizomi 21: Bütün hücrelerin +1 kromozoma sahip olduğu durumdur. İlk çocuğu Trizomi 21 olarak doğanların ikinci çocuklarında görülme ihtimali %1 den azdır. En çok görülen down sendromu grubudur (%94)
  • Translokasyon: Ekstra 21. kromozomun farklı bir kromozoma bağlandığı durumdur. İlk çocukları Translokasyon olarak doğanların ikinci çocuklarında da görülme ihtimali %9 dur. Az görülen bir gruptur. (%4)
  • Mozaik: Hücrelerin sadece bir kısmında +1 21. kromozom vardır. En az görülen gruptur. (%2)

Down Sendromu Neden Olur

Down sendromu neden olur sorusu kesin olarak cevaplanamamıştır. Down sendromu konusunda uyuşturucu kullanımı, alkol,annenin yaşı, troit antibodies ve radyasyon gibi değişik görüşler ortaya atılmış olmasına karşılık, bunlar bilimsel olarak kesinlik kazanmış değildir.

Bunların arasında tek veri anne yaşının artışıyla down sendromu görülme sıklığının artışı arasındaki ilişkidir. Yani anne yaşı arttıkça down sendromu görülme oranı da artmaktadır.

Down sendromu neden olur noktasında anne yaşı ile ilgili veriler aşağıdaki gibidir.

  • 20 yaşının altındaki annelerde 1700’de 1
  • 20-25 yaş arasındaki annelerde 1350’de 1
  • 25-30 yaş arasındaki annelerde 1150’de 1
  • 30-35 yaş arasındaki annelerde 700’de 1
  • 35-40 yaş arasındaki annelerde 250’de 1
  • 40-45 yaş arasındaki annelerde 70’te 1
  • 45 yaş üzerindeki annelerde 16’da 1 dir.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu nedir sorusu sonrası sorulması gereken diğer önemli sorulardan biri down sendromu belirtileri nelerdir olmalı. Down sendromu belirtileri şu şekilde sıralanabilir; Down sendromu ile doğan bebeklerin yüz görünümleri farklıdır. Başları arkaya yassı ve ufaktır. Burunları basıktır, kulakları normalden aşağıdadır. Enseleri geniş ve kısadır.

 Gözleri çekiktir ve birbirinden ayrıktır. Down sendromluların dilleri geniştir. Bu dil genişliği konuşmaya engel olmaktadır. Down sendromu belirtileri arasında diğer belirgin özellikler arasında ayak baş parmağının ayrık olması, avuç içinde tek bir çizgi olması, ellerin geniş ve serçe parmaklarının içe kıvrık olmasıdır.

Ayrıca down sendromluların vücutları kısa ve tıknazdır.

Fiziksel özellikler dışında görülen down sendromu belirtileri; çocukluk dönemlerinde yaşanan solunum rahatsızlıklar, yine çocukluk döneminde yaşanan kalp rahatsızlıkları, kilo ve boy gelişiminin yavaş olması, karar verme ve problem çözmede zorlanma, dil gelişiminin yavaş olmasıdır. Yine down sendromlularda hafif ve orta derecede zeka geriliği görülmesi en belirgin down sendromu belirtilerindendir.

Down sendromu belirtileri kolaylıkla anlaşılırdır. Hem hamilelikte yapılan down sendromu testi hem de down sendromluların baskın özellikleri ile erken fark edilmesi sonucu çoğu down sendromluya erken teşhis konulmaktadır. Down sendromu belirtileri ile konulan erken teşhis down sendromluların eğitimi ve gelişimi açısından çok önemlidir.

Down Sendromu Testi

Genetik bir farklılık olan down sendromu gebelikte tanınabilmektedir. Down sendromu testi olarak ikili ve üçlü tarama testi, ultrasonografi ve bazı tanı testleri yapılır. Bu testler kesin sonuç veren testler değildir.

Bu down sendromu testi veya testleri sonucunda şüphe oluşması durumunda ileri tanı testlerine başvurulur. Amniyosentez ya da CVS ile kesin tanı konulmaktadır.

Down sendromu testi sonucunda kesin teşhisin konulduğunda aileye danışmanlık verilir ve yorumda bulunulmaksızın, hamileliğin devamı veya sonlandırılması konusu ailenin kendi kararına bırakılır.

Down Sendromu Özellikleri

Doğumdan kısa bir süre sonra down sendromlular ayırd edilebilmektedir. Çoğu down sendromluya da doğumun hemen sonrasında aile veya profesyonelin bebekteki down sendromu özelliklerini gözlemlemesi sonucu teşhis konur. Down sendromu özellikleri şu şekildedir:

  • Hipotoni. Yani düşük kas tonusu sebebiyle oluşan sarkmalar.
  • Küçük ve basık burunla oluşan düz yüz profili.
  • Gözlerdeki yukarı ve aşağı kaymalar.
  • Ayak baş parmağının ayrık olması.
  • Dilin büyük görünmesine sebep olan küçük ağız.
  • Geniş eller, küçük parmaklar ve içe kıvrık serçe parmağı.
  • Avuç içinde tek kırışıklık.
  • Ortalamanın altında boy ve kilo ile doğma.

Bazı kişiler down sendromlu olmadıkları halde fiziki görünüşleri down sendromlulara benzeyebilmektedir. Down sendromu özellikleri fark edilmesi durumunda bebeklere kan testi yapılır. Kandaki kromozomlar analiz edilerek kesin teşhis konulur.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromlu çocuk ebeveynleri down sendromu nedir sorusundan çok down sendromu tedavisine odaklanırlar. Down senromlu çocukların dil gelişimleri, fiziksel gelişimleri ve zeka gelişimleri biraz daha yavaş olur. Zeka seviyeleri birz açağıda kalır.

Ancak erken başlanan ve iyi yürütülen down sendromu tedavisi ile zeka seviyelerinde belirgin bir iyileşme olur. İyi bir down sendromlu tedavisi ile kendi yalamlarını idame ettirebilir. meslek sahibi olabilir ve normal bir birey olarak hayatlarını devam ettirebilirler. Yavaş gelişimleri nedeniyle dil terapisi, fizik tedavi ve özel eğitime ihtiyaçları vardır.

Down sendromlu tedavisi için planlı ve programlı, profesyonel destek alınmalıdır.

  • Özel eğitim: Down sendromlular bribirlerinden farklılıklar gösterir. Bu nedenle her down senromlunun ihtiyaçları doğrultusunda özel eğitim uygulanır. Özel eğitimle beraber dil gelişimleri, motor gelişimleri, bilişsel gelişimleri, duygusal ve sosyal gelişimleri desteklenir.
  • Fizik tedavi: Down sendromlu tedavisinde fizik tedaviye 2. aydan itibaren başlanması gerekir. Fizyoterapistler eşliğinde egzersizler yapılmalı ve aile tarafından evde programlar uygulanmalıdır. Motor becerileri ve kas gücü ile birlikte bu tedavide algılama becerisi de fizik tedavi programına dahil edilmelidir.
  • Dil terapisi: Down sendromu tedavisinin bir başka ayağı da dil gelişimi desteğidir. Down sendromlu çocuklarda konuşma geç başlar. Erken başlanan tedavi ile 3 yaşlarında konuşma başlayabilir. Çok az down sendromluda konuşma oldukça geç olur veya konuşmazlar.

Источник: http://saglikloji.com/down-sendromu-belirtileri-nedir/

Down Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Hiç şüphesiz bilgi eksikliği veya cehalet dediğimiz şey toplumun en büyük sorunlarından biridir. Öyle ki küçücük bir sorun hakkında doğru bilgiye sahip değilseniz, o büyür büyür ve çözümü imkansız problemleri doğurur.

Hayatın her alanında bu böyledir. Down sendromu da tam olarak bu sorunla karşı karşıya kalmış bir durumdur.

Öncelikle down sendromunun bir hastalık olmadığını, sadece bir gen bozukluğu olduğunu söylersek sanırım ne demek istediğimi anlayabilirsiniz.

Sadece genetik düzendeki bir bozukluk sebebiyle ortaya çıkan down sendromu, toplumun büyük bir kısmı tarafından hastalık olarak nitelendirilir.

Özellikle de down sendromlu çocuğu olan aileler kendilerini buna öylesine inandırmışlardır ki; sanki çocukları bulaşıcı bir hastalık taşıyormuşcasına toplumdan soyutlama, ondan utanma ya da durumu için büyük üzüntüler duymak gibi davranışlarda bulunurlar.

Elbette her anne baba sağlıklı, tüm uzuvları tam, akli dengesi yerinde bir evlat sahibi olmak ister. Fakat down sendromlu bir çocuğunuz olması onun ya da sizin acınası bir durumda olduğunuzu göstermez.

Yenidoğan (Bebek) Sarılığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Bu durumun sadece bir gen farkı olduğunu kabul ederseniz, üstesinden gelmek ve bununla birlikte yaşamayı öğrenmek çok daha kolay olacaktır.

Hatta daha da ötesine gidip yüzünüzde bir tebessüm oluşmasını sağlayacak bir şey söyleyelim; asıl özel olan down sendromlu insanlardır.

Düşünsenize, tüm kromozomları doğru bir şekilde kodlanmış milyarlarca insanın içinde, kromozomları farklı olan sayısı sınırlı bireyden biri sizin çocuğunuz. Bu açıdan bakarsanız onların ne kadar özel ve tanımaya değer bireyler olduğunu anlarsınız.

Ailelerin yaklaşımları konusuna özellikle yer vermek istedim çünkü; down sendromu hakkında yapılan araştırmaların çoğu, bu durumun en büyük düşmanının bilinçsiz ya da bilgi eksikliği olan aileler olduğunu göstermektedir.

Bu yüzden çevrenizde down sendromlu bir birey varsa veya sizin böyle bir çocuğunuz varsa, ilk bilmeniz gereken bunun bir hastalık olmadığı, sonrasında ise ilgili tüm bilgileri edinerek, doğru yaklaşımları öğrenmektir.

Şimdi down sendromu hakkında yazılmış ve araştırılmış tüm istatistiklerden edindiğim bilgileri sizlere en sade dille aktarmaya çalışacağım.

Down Sendromu Nedir?

Konu ile ilgili açıklamalarımıza “down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır” cümlesiyle başlayalım. Bildiğiniz gibi insan vücudu genlerden ve bu genlerin birbiriyle olan ilişkilerinden meydana gelmiştir. Her bireyin fiziksel ve karakteristik özellikleri bu genler ile şekillenir.

Örneğin hastalıklar için genetiksel, ya da bir çocuğu birine benzetirken babasına çekmiş, annesinin genlerini taşıyor gibi ifadeleri sık sık duymuşsunuzdur. İnsanın hem fiziksel, hem zihinsel özelliklerini, hem de karakterini belirleyen bu genler ise kromozomlardan oluşmuştur. Genler bu kromozomlar ile bir arada tutulurlar.

Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır.

Gelelim down sendromlu bir bireydeki kromozom farkına… Sağlıklı bir kişide bulunması gereken 46 kromozom, down sendromlu birinde 47 tanedir. İşte sadece bir adet kromozom fazlalılığı zihinsel, fiziksel, ruhsal kısacası tüm vücudu etkileyecek güçtedir. Bu fazla kromozom ise 21. kromozom çiftinde bulunmaktadır.

Özetle down sendromu, halk arasında bilinen adıyla mongol bebek kavramı; insanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ve bunun yol açtığı genetik değişiklikler ile ortaya çıkan bir farklılıktır. Bu gen farkı da elbette vücutta birçok yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile kendini göstermektedir.

Birçok kişinin merak ettiği soruya da yanıt verip down sendromu hakkında bilgilendirmemize devam edelim.

Genelde insanlar down sendromunun genetiksel diğer bir deyişle kalıtsal olup olmadığını merak ederler. Yani ailede bir çocukta varsa diğerinde de olur mu? Böyle bir durum için ne genelleme yapabiliriz, ne de kesinlikle olmaz diye bir cümle kurabiliriz.

Ancak şunu bilmelisiniz down sendromu kalıtsal bir durum değildir, bir çocuğunuzda olması diğerinde de olacağını göstermez. Çünkü genleri oluşturan kromozom fazlalığı tesadüfi bir şekilde ortaya çıkmaktadır. Ya annenin yumurtasından, ya da babanın sperminden bir adet fazla kromozom aktarımı olmuştur.

Bunun sebebi bilinmemekle birlikte genetiksel olduğunu söylemek de imkansızdır.

Down Sendromunun Tipleri Nelerdir?

Down sendromu oluşum şekillerine göre üç tipe ayrılmaktadır. Trizomi, translokasyon ve mosaizm şeklinde olan bu tiplerin oluşum şekilleri ve görülme sıklığı değişkenlik göstermektedir.

Trizomi

Down sendromu vakalarının %90'ından fazlası trizomidir. Döllenme esnasında hücre bölünmesinde gerçekleşen bir aksaklık sebebiyle fazladan bir kromozomun aktarması neticesinde oluşur.

Nedir bu aksaklık? Örneğin bölünme esnasında kromozomlar tam ayrılamaz ve yapışık halde kalabilir. Bir çift anneden bir çift babadan gelmesi gerekirken, herhangi birinden 3 adet kromozom gelmiş olur.

Böylece 23 çift yani 46 adet olması gereken kromozom sayısı 47'ye ulaşır.

Translokasyon

Down sendromu vakalarının %3-5 gibi az bir dilimini kapsamaktadır. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası kopar ve başka bir kromozom çiftiyle birleşir. Mesela gidip 12. kromozom çiftine yapışır.

Sayı olarak baktığımızda yine 46 kromozom vardır ama genetik kodlamada 47 kromozom görünür. Down sendromunun kalıtsal bir durum olmadığını söylemiştik. İşte burada kalıtsallıktan söz edilebilir. Eğer anne ve babadan herhangi biri taşıyıcı ise çocukta da down sendromu görülme ihtimali doğar.

Bu oran annenin taşıyıcı olması durumunda %20, babanın taşıyıcı olması durumunda ise %2-5'tir.

Mozaik (Mosaizm)

Bu da translokasyon gibi down sendromlu doğan çocukların %2-5'i gibi az bir kısmından oluşturmaktadır.

Bu tipin karakteristik özelliği ise, bazı hücrelerin 46, bazılarının 47 kromozom taşımasıdır. Genelde yanlış bölünme döllenmenin daha ileriki aşamalarında meydana gelir.

Bir sıra 46, bir sıra 47 kromozom olduğundan mozaik yapı diye tanımlanmıştır.

Down Sendromunun Nedenleri (Sebepleri) Nelerdir?

Yukarıda da bahsettiğimiz gibi down sendromunun nedeni genetik düzendeki bir kromozom fazlalığıdır. Sağlıklı bir bireyde 46 kromozom bulunurken, down sendromlu birinde 47 tane bulunmaktadır. Bu fazlalık dişide XX+21, erkekte ise XY+21 şeklinde kodlanmıştır. Ancak insanların asıl merak ettiği konu bu kromozom fazlalığına neden olan faktördür.

Down sendromu hakkında günümüze kadar sayısız araştırma yapıldı. Çünkü dünya genelinde 6 milyondan fazla down sendromlu insan yaşamaktadır.

Sayı bu kadar çok olunca elbette nedenini ve tedavi yollarını araştırmak bilim adamlarının vazifesi olmuştur. Fakat şimdiye kadar yapılan araştırmalarda down sendromunun kesin nedeni bulunamadı.

Ülke, kültür veya ekonomik statü gibi farklılıkların hiçbirisi down sendromunun sebepleri arasında gösterilmiyor.

Her 800 doğumdan birinde görülen bu genetik anomalinin en büyük sebebi olarak bilim insanlarının ortak görüşü ise; ileri yaşlarda yapılan doğumlar.

Genel olarak 35 ve üzeri yaşlarda hamile kalan kadınların bebeklerinde bu genetik bozukluğun ortaya çıktığı tespit edilmiştir. Ancak altını çizerek belirtelim ki her ileri yaşta doğum yapan annelerin çocuğunda bu sorun olacak diye bir kaide yok.

Bir diğer sebep ise hücre bölünmesi esnasında yaşanan ayrılma işleminin gerçekleşmemesi gibi aksaklıklardır.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Eskiden kadınlar bir hamile kaldıklarını bilirmiş, bir de doğurduklarını. Ne doğacak çocuğun cinsiyeti, ne de var olan bir hastalık hakkında en ufak bir fikre sahip olunmazmış. Günümüzde bu durumdan eser kalmadı.

Artık anne adayları hamile kaldığını öğrendiği andan itibaren bir dizi teste ve muayeneye tabi tutulmaktadır. Alınan kan örnekleri, testler, her ay yapılan kontroller hem anne, hem bebek için çok yararlı şeylerdir.

Bu kontroller sayesinde bebekte bir anormallik varsa hemen müdahale etme şansı doğmuştur.

Down sendromu da anne karnında teşhis konulabilen bir durum yani prenatal tanı mümkündür. Gebelik esnasında yapılan ikili tarama testi, üçlü tarama testi ve ultrasonografiler sayesinde bebekte down sendromu varsa tespit edilebilmektedir.

Eğer böyle bir teşhis konulduysa aileye hemen bir genetik danışman verilir. Gebeliğin devamını isteyip istemeyecekleri sorulur.

Bunu söylemek güç olsa da ne yazık ki birçok aile, bebekte down sendromu olduğunu duyduğu an gebeliği sonlandırmak gibi bir karar verebiliyor.

Genelde down sendromu olan bir bebek anne karnında gelişemez ve ölü olarak doğar. Eğer hayata gelmeyi başarmışsa, diğer bebeklere kıyasla gelişiminin çok zayıf olduğunu görürsünüz.

Anne karnında teşhis konulamamışsa, doğumdan sonra yapılan ilk muayenelerde fark edilecektir. Her çocuğun kendine göre karakteristik özellikleri vardır ancak, down sendromlu bebeklerin genelinde görülen tipik özellikler mevcuttur.

Bunlardan en belirgin olanları ise şöyledir;

  • Küçük kafa yapısına sahiptirler.
  • Geniş ve boğum boğum olan ense yapısı vardır.
  • Kafatasının arka kısmının yassıdır.
  • Burnun kök tarafı yassı biçimdedir.
  • Boyları oldukça kısadır.
  • Normalden daha büyük bir dile sahiptirler.
  • Gözler arasındaki mesafe geniştir.
  • Kulaklar normal bebeklere göre daha aşağıdadır.
  • Eller geniş, parmaklar içe doğrudur.
  • Konuşma güçlüğü yaşarlar.
  • Görme ve işitme bozukluğu olmaktadır.

Bu belirtiler doğrultusunda siz anlamasanız bile doktorunuz hemen durumu fark edecektir. Doğumdan sonra görülen bu ilk belirtilerin dışında, down sendromlu çocukların zeka seviyeleri düşük ve öğrenmeleri oldukça güçtür.

Kendi başlarına tuvalete gidemez, giyinemez, yemek bile yiyemezler. Bu işleri yapsalar bile yaşıtlarına göre epey geç bir zamanda öğrenirler.

 Şimdi de down sendromlu çocuklarda var olan ve onları özel kılan güzel özelliklerden bahsedelim mi?

  • Karşılıksız severler
  • Asla kin gütmezler
  • Verilen görevi yapar, kurallara uyarlar
  • Taklit yetenekleri çok gelişmiştir
  • Bencillik, çıkarcılık, yalan söylemek gibi negatif özellikleri bulundurmazlar
  • Neşeli ve güler yüzlüdürler
  • Doğada olmayı severler
  • Dürüsttürler, yardım etmeyi seven şefkatli yapıları vardır

Down Sendromundan Korunma Yolları Nelerdir?

Down sendromunun tanımlamasını yaparken bir gen bozukluğu olduğundan bahsettik. Ancak en büyük sebebin ileri yaşlarda yapılan doğumlar olduğunu da sözlerimize eklemiştik. Bu noktada tabi ki kadınlara erken yaşta evlenin, anne olun gibi bir öneri yapmamız imkansız.

Değişen dünya, hayat mücadelesi, eğitim, kariyer derken kadınlar anne olmayı çok ileri yaşlara ertelemek zorunda kalıyor. Yapılabilecek tek şey ise, gebelik esnasında tanı koymak, doğumun gerçekleşme şansını sormak ve düşük bir oran ise gebeliğe son vermektir.

Doğum Kontrolü Nedir? Doğum Kontrol Yöntemleri ve Faydaları Nelerdir?

Down sendromlu eğer hiçbir sağlık problemi yoksa, normal sağlıklı bireylerden 10-20 yıl daha az, yani ortalama 45 yaşına kadar yaşabilirler.  Fakat genelinde organlarda sorun olduğu için bu yaşam süresi biraz daha kısa olabilmektedir. Bu bilgi özellikle annelerin karar vermesinde yardımcı oluyor.

Çünkü çocuğunun her an hayata veda edeceği korkusuyla yaşamaktansa, onunla hiç tanışmamayı ve dünyaya gelmesine engel olmayı tercih edebiliyorlar. Bunun yanında tıp fakültelerinin genetik danışmanlık veren bölümlerine başvurabilir ve doğum öncesinde tüm tetkiklerin yapılmasını isteyebilirsiniz.

Hatta gebelikten önce yapılan bazı testler, bebekte ve annede ortaya çıkabilecek anomaliler hakkında büyük oranda bilgi vermektedir.

Down Sendromunun Tedavisi Nedir?

Down sendromunun tıbbi bir tedavisi yoktur. Yani ilaçla tedavi, hastanede yatma gibi çözüm yolları down sendromunda işe yaramaz.

Bu çocukların öğrenmeleri ve gelişimleri sağlıklı çocuklara göre oldukça geride olduğundan, fizyoterapist eşliğinde destekleyici bir tedavi uygulanabilir. Bu sayede hareketi ve yaşamsal aktivitelerini gerçekleştirmeyi sağlayacak yetenekleri gelişebilmektedir.

Eğer düzenli şekilde fizik tedavi yapılırsa, el ve yüz kasları başta olmak üzere vücudun tüm kaslarında gelişme olacaktır.

Down sendromlu çocuklar için açılan rehabilitasyon merkezlerinde konuşmayı geliştirici dil terapileri, sosyal, bilişsel ve motor gelişimlerini destekleyici birçok aktivite bulunmaktadır.

Eğer down sendromlu bir çocuğunuz varsa, kesinlikle böyle bir merkeze düzenli olarak götürmeli ve toplumda tek başına yaşayabilecek hale getirmelisiniz.

Çünkü siz ne kadar çaba gösterseniz de alanında uzman kişiler kadar verimli olamayacaksınız.

Down sendromunun tedavisinde en etkili ve herkesin yapabileceği tek şey ise sevgiyle yaklaşmaktır. Onunla sohbet ederken, oyun oynarken şefkatle yaklaşmalı ve diğer çocuklardan uzak tutmamalısınız. Kendini farklı hisseden bir çocuk ortamdan uzaklaşmaya ve toplumdan soyutlanmaya çalışacaktır.

Unutulmamalıdır ki, down sendromlu çocukların sadece dış görünüşleri birbirine benzer. Tıpkı sağlıklı bireyler gibi onların da ilgi alanları, mutlu oldukları, nefret ettikleri, eğlendikleri her şey farklılık arz eder. Yani birisi puzzle yapmayı seviyor diye, diğer down sendromlu çocuğa bunu diretmek yanlış olur.

Onu zamanla tanımalı ve sevdiği uğraşları yapmasına imkan verilmelidir.

Eğer çocuğunuza doğduğu ilk andan itibaren doğru bir şekilde yaklaşır ve ilgili eğitimleri almasını sağlarsanız ileride üniversiteye girmesini, çalışıp kendi ayakları üzerinde durmasını, hatta ikinci bir dil öğrenmesini bile sağlayabilirsiniz.

Jamie Brewer ve Madeline Stuart isimlerini daha önce hiç duydunuz mu? Bu iki güzel bayan down sendromlu olmasına rağmen, özgüveni gayet yerinde, dünya çapında tanınan giyim modelleri. Hiçbir şey podyumda boy gösterirken insanların onlara hayranlıkla bakmasına engel değil.

Bu sebeple hayallerinizi asla kısıtlamayın.

Türkiye Down Sendromu Derneği'nin internet sayfasını takip ederseniz, yapılan etkinliklerden, önerilerden, sizin gibi mücadele eden ailelerden haberdar olabilir ve ufkunuzu daha da genişletebilirsiniz.

Источник: https://bilgihanem.com/down-sendromu-nedir/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.