Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Nedenleri

Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri Hastalığının Tedavisi Nasıldır?

Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Nedenleri

Nadir rastlanan fenilketonüri hastalığı nedir? Tedavisi nasıldır? Yeni doğan bebeklerde hangi test ile hastalık teşhisi konur? Semptomları nelerdir?

Fenilketonüri Nedir?

PKU olarak da bilinen fenilketonüri (Phenylketonuria), fenilalanin denilen bir aminoasidin vücutta birikmesine neden olan nadir görülen kalıtsal (genetik) bir hastalıktır.

PKU, fenilalanini parçalamak için gereken enzimi oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Fenilalanini işlemek için gerekli enzim olmadan, PKU’lu bir kişi protein içeren yiyecekleri yerse veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartamı tüketirse tehli bir birikim oluşabilir. Bu durum ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Yaşamlarının geri kalanında PKU’lu insanların – bebekler, çocuklar ve yetişkinler – çoğunlukla protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyete uymaları gerekir.

Fenilketonüri nedir?

Belirtileri Nelerdir?

PKU’lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur. Ancak, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir.

PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir. Bu semptomlar;

  • Vücutta çok fazla fenilalaninin biriktiği için nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu
  • Nörolojik problemler (nöbetler gibi)
  • Deri döküntüleri (egzama)
  • Açık ten ve mavi gözler, çünkü fenilalanin melanine (saç ve cilt renginden sorumlu pigment) dönüşemez
  • Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
  • Hiperaktivite
  • Zihinsel bazı engeller
  • Yavaş gelişim
  • Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
  • Psikolojik bozukluklar

Fenilketonüri hastalığının ciddiyeti veya şiddeti hastalığın türüne bağlıdır. Klasik fenilketonüri hastalığın en şiddetli şeklidir. Bu hastalarda fenilalanini dönüştürmek için gereken enzim eksik veya ciddi ölçüde azalabilir. Bu da yüksek fenilalanin seviyeleri ve ciddi beyin hasarı ile sonuçlanabilir.

PKU’nun daha az şiddetli formlarıda bulunur. Hafif veya orta dereceli formlarda, enzimler bazı işlevleri yerine getirebilir. Bu yüzden fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve daha az beyin hasarı riski görülür.

Ancak, bu hastalığı bulunan çocuklar zihinsel yetersizliği ve diğer komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyeti ile beslenmelidir.

Hamilelerde Fenilketonüri

Fenilketonüri hastalığı bulunan ve hamile kalan kadınlar, maternal PKU olarak adlandırılan durumun başka bir şekilde riski altındadır. Kadınlar hamilelik öncesi ve sırasında özel PKU diyetini takip etmezlerse, kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan bebeğe zarar verebilirler.

Bu durum düşüklere neden olabilir. Gebelikte hastalığın şiddeti nasıl olursa olsun hamileler PKU diyetine uymalıdır. Doğan bebekler annelerinden bu hastalığı genellikle almazlar. Ancak anne gebelik sürecinde diyete uygun beslenmez ise anne karnındaki bebekte bazı problemler oluşabilir.

Bu problemler;

  • Düşük doğum ağırlığı
  • Az gelişmiş bebekler
  • Yüz anomalileri
  • Anormal derecede küçük kafalı bebekler
  • Kalp defektleri ve diğer kalp problemleri
  • Zihinsel engelli bebekler
  • Davranış problemleri

PKU’nuz varsa ve hamile kalmayı düşünüyorsanız:

  • Düşük fenilalanin diyeti uygulayın.
  • PKU’lu kadınlar hamile kalmadan önce sıkı bir düşük fenilalanin diyeti uygulayarak doğum kusurlarını önleyebilirler.
  • PKU’nuz varsa, gebe kalmaya çalışmadan önce doktorunuzla konuşun.
  • Genetik danışmanlık almayı düşünün.
  • Fenilketonüri hastalığı bulunan yakın bir akrabanız ya da fenilketonüri hastalığı olan bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmana başvurun.

Nedenleri Nedir?

Fenilketonüri hastalığı genetik bir hastalıktır ve genetik nedenlerden kaynaklanır. Bu nedenler;

  • Otozomal resesif kalıtım paterni
  • Hafif, orta veya ağır olabilen genetik mutasyon (arızalı bir gen)

PKU’lu bir insanda, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzimin eksikliğine veya az çalışmasına neden olur.

Fenilketonüri Testi Nedir?

Fenilketonüri testi kan yoluyla yapılır. Yeni doğan bebekler 2 günlük iken topuklarından alınan bir kaç damla kan ile bebeğin bu hastalığa sahip olup olmadığı anlaşılabilir.

İlk sonuçlar pozitif çıkarsa bebek 6 haftalık olduğunda sonuçları doğrulamak için bazı genetik testler yapılır. Bu testlerde hastalığa nedne olan PAH geni mutasyonları incelenir.

Ayrıca çocuklarda veya yetişkinlerde gelişim problemleri gibi hastalığın bazı belirtileri gözlenirse test yaptarılmalıdır.

Fenilketonüri Tedavisi Nasıl Olur?

PKU’lu insanlar özel bir diyet uygulayarak ve ilaç kullanarak semptomlarını hafifletebilirler ve komplikasyonları önleyebilirler.

Diyet

PKU’yu tedavi etmenin ana yolu fenilalanin içeren yiyecekleri sınırlayan özel bir diyet uygulamaktır. PKU’lu bebekler anne sütü ile beslenebilir. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formülü de tüketmeleri gerekir. Bebeğiniz katı yiyecekleri yiyebilecek yaşta olduğunda, protein bakımından yüksek protein içerin yiyecekleri yemelerine izin vermemeniz gerekir. Bu yiyecekler:

  • Yumurta
  • Peynir
  • Fındık
  • Süt
  • Fasulye
  • Tavuk
  • Sığır eti
  • Balık
  • Aspartam içeren gıdalar
  • Yüksek protein içeren tahıllar (bazı ekmekler ve makarnalar)

PKU’lu insanlar hastalığın ilerlemesini önlemek için doktorlarının belirlediği diyetlere uymak zorundadır. Fenilketonüri diyetlerinin kişiden kişiye farklılık gösterdiğine dikkat etmek önemlidir.

PKU’lu kişilerin fenilalanin alımlarını sınırlarken düzgün bir besin dengesi sağlamak için bir doktor veya diyetisyenle birlikte çalışması gerekir.

Ayrıca, gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini izlemeleri gerekir.

İlaç ile Tedavi

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) geçtiğimiz günlerde PKU tedavisi için sapropterini (Kuvan) onayladı. Sapropterin, fenilalanin seviyelerinin düşürülmesine yardımcı olan bir ilaçtır.

Bu ilaç özel bir fenilketonüri yemek planı ile birlikte kullanılmalıdır. Ancak bu ilaç fenilketonüri hastalığı olan herkeste olumlu sonuç vermeyebilir.

Bu ilaç hastalığın hafif seyir gösterdiği küçük çocuklarda oldukça etkilidir.

Fenilketonüri Önlenebilir mi?

PKU genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için bir enzim testi yapılabilir.

Bir enzim tahlili, birinin PKU’ya neden olan kusurlu geni taşıdığını belirleyebilen bir kan testidir. Test ayrıca PKU testi doğmamış bebekleri taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.

Fenilketonüri hastalığınız varsa, yaşamınız boyunca PKU yemek planınızı izleyerek semptomları önleyebilirsiniz.

Etiketler: FenilketonüriPKU

Источник: https://www.gidahatti.com/fenilketonuri-nedir-fenilketonuritedavisi-nasildir-141291/

Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri, tedavisi ve diyeti

Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Nedenleri

Fenilketonüri, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. Fenilketonüri hastasında, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzimin eksikliğine neden olur.

PKU hastaları süt, peynir, fındık veya et gibi protein açısından zengin besinler, hatta ekmek ve makarna gibi tahıllar yediğinde veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartamı yediğinde, vücutlarında tehli bir fenilalanin birikimi gelişebilir. Bu fenilalanin birikimi, beyindeki sinir hücrelerine zarar verir.

Bir çocuğun PKU hastalığına yakalanması için, hem anne hem de babanın, kusurlu gene sahip olması gerekir. Yalnızca bir ebeveynde bu kusurlu gen varsa, çocukta hiçbir belirtisi görülmez, ancak bu genin taşıyıcısı olur.

  • Vücudundaki fazla fenilalanin nedeniyle nefesinde, deri ve idrarında küf kokusu
  • Nöbetler ve nörolojik problemler
  • Egzama gibi deri döküntüleri
  • Açık renk ten ve mavi gözler
  • Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
  • Hiperaktivite
  • Gelişimde gecikme
  • Psikolojik bozukluklar

Fenilketonüri belirtileri hafif ile şiddetli arasında değişebilir. Bu bozukluğun en şiddetli formu klasik Fenilketonüri olarak bilinir. Klasik PKU hastası bir bebek hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir. PKU doğumda teşhis edilmezse ve tedavi hızlı bir şekilde başlatılmazsa, bozukluk aşağıdakilere neden olabilir:

  • Hayatın ilk birkaç ayı içinde geri dönüşümsüz beyin hasarı ve zihinsel engeller
  • Daha büyük çocuklarda davranış problemleri ve nöbetler

Daha az ciddi bir fenilketonüri formu olan varyant FKÜ’de bebeklerde sadece hafif belirtiler olabilir, ancak zihinsel engeli önlemek için özel bir diyet izlemeleri gerekir. Belirli bir diyet ve diğer gerekli tedaviler başladıktan sonra, belirtiler azalmaya başlar. Diyetlerini doğru şekilde yöneten FKÜ hastaları genellikle herhangi bir semptom göstermez.

Fenilketonüri (PKU) testi

Yenidoğan kan testi, neredeyse tüm fenilketonüri vakalarını teşhis etmek için yeterlidir. Eğer fenilketonüri hastası iseniz veya aile öykünüz varsa, gebelik veya doğum öncesi tarama testlerini yaptırmanız gerekebilir. PKU taşıyıcıları bir kan testi ile teşhis edilebilir.

Fenilketonüri hastalığı doğru beslenme ile önlenebilir mi?

Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanede iken topuktan alınan kan ile gerçekleştirilir. Bir laboratuvar, PKU dahil olmak üzere belirli metabolik bozukluklar için kan örneğini test eder.

Bu test bebeğinizin fenilketonüri hastalığına sahip olabileceğini gösteriyorsa, tanıyı doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testi de dahil olmak üzere ek testler gerekebilir. Bu testler PKU hastalığına neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır.

Bu testler genellikle doğumdan altı hafta sonra yapılır.

Bir çocuk ya da yetişkin örneğin gelişimsel gecikmeler gibi PKU belirtileri gösteriyorsa, tanıyı doğrulamak için yine bir kan testi gerekebilir. Hastadan kan örneği alınır ve fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı analiz edilir.

Fenilketonüri test sonucunda kanda bulunan fenilalanin düzeyinin:

  • 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl
  • 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl değerleri arasında bulunması normal kabul edilir.

Değerler bu düzeylerin üzerindeyse PKU hastalığından şüphelenilebilir.

Fenilketonüri (PKU) tedavisi

Fenilketonüri hastaları, özel bir diyet ve ilaç tedavisiyle belirtilerini kontrol altına alabilir ve komplikasyonları önleyebilirler.

Fenilketonüri diyeti

Fenilketonüri, tedavisinin ana yolu, fenilalanin içeren gıdaları sınırlayan özel bir diyet uygulamaktır. PKU hastası bebekler anne sütü ile beslenebilir.

Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir mama tüketmeleri gerekir. Bebeğiniz katı yiyecekleri yiyebilecek kadar büyüdüğünde, protein açısından zengin yiyecekler yememelidirler.

Fenilketonüri hastalarının kaçınması gereken yiyecekler:

  • Yumurta
  • Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)
  • Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)
  • Kuruyemişler
  • Kuru fasulye, mercimek, nohut, bakla, soya çeşitleri, barbunya
  • Makarna, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi
  • Aspartam içeren içecekler

Yeterli miktarda protein aldıklarından emin olmak için Fenilketonüri hastası çocukların PKU formülünü tüketmeleri gerekmektedir.

Özel bir besin takviyesi olan PKU formülü, Fenilalanin dışında vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir. Ayrıca özel sağlık mağazalarında bulunabilen düşük proteinli, PKU dostu gıdalar da vardır.

Her insan için güvenli olan fenilalanin miktarı farklıdır ve zamanla değişebilir. Doktorunuz aşağıdakiler aracılığıyla güvenli bir miktar belirleyebilir:

  • Diyetinin, büyüme çizelgesinin ve fenilalanin kan düzeyinin düzenli gözden geçirilmesi
  • Özellikle çocukluk döneminde büyüme ve gebelik sırasında değişkenlik gösterebilen
  • Fenilalanin düzeylerini izlemeye yarayan kan testleri
  • Büyüme, gelişme ve sağlığı değerlendiren diğer testler

Ayrıca Fenilketonüri diyetini öğrenmenize yardımcı olacak, gerektiğinde diyetinizde ayarlamalar yapabileceğiniz ve PKU diyet zorluklarını yönetmenin yolları konusunda öneride bulunabilecek uzman bir diyetisyene danışmalısınız.

Çocuklarda bağışıklık sistemini güçlendirmek için 4 altın kural

Nötr amino asit tedavisi

Fenilketonüri diyetine toz veya tablet formunda nötr amino asit terapisi isimlendirilen bir besin takviyesi de eklenebilir. Bu destek, fenilalaninin emilimini engelleyebilir. PKU hastası olan yetişkinler bu takviyeyi doktorlarına veya diyetisyenlerine danışmalı.

Fenilketonüri ilaç tedavisi

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Fenilketonüri tedavisi için sapropterin (Kuvan) kullanımını onayladı. Sapropterin, fenilalanin düzeyinin düşürülmesine yardımcı olur. Bu ilaç, özel bir PKU diyeti ile birlikte kullanılmalıdır. Ancak, bütün Fenilketonüri hastalarında işe yaramayabilir. Hafif fenilketonüri vakaları olan çocuklarda daha etkilidir.


  • Hastalığınızı tanıyın. PKU ile ilgili gerçekleri bilmek, durumdan sorumlu olmanıza yardımcı olabilir.
  • Aynı sorunu yaşayan diğer ailelerle tanışın. Bunun için yerel veya çevrimiçi destek gruplarından yararlanabilirsiniz.
  • Diyet planlamanız için bu alanda uzman bir diyetisyenden yardım alın.
  • Ev dışında da yemek yeme planları yapın. Bir restoranda yemek yemek tüm aile için eğlenceli olabilir.
  • Mali yardım kaynakları bulun. Besin takviyeleri ve düşük proteinli gıdaların yüksek maliyetlerini karşılamaya yardımcı olacak programlar veya sigorta planları varsa öğrenmeye çalışın.
  • PKU hastası bir çocuğunuz varsa onu spor, müzik ya da sevdiği hobilere odaklanmaya teşvik edin, Böylece yiyemedikleri yiyecekler yüzünden daha az moralleri bozulacaktır.
  • Çocuğunuzun diyetini mümkün olduğunca erken öğrenmesine ve uygulamasına yardım edin.
  • Evde herkesin yiyebileceği yemeklere ağırlık verin.
  • Eğer piknik ve araba gezileri yapacaksanız önceden plan yapın ve PKU dostu yemek seçeneklerini değerlendirin.
  • Çocuğunuzun okulundaki öğretmenler ve diğer personel ile konuşun. Eğer önemini ve nasıl işlediğini anlatırsanız, çocuğunuzun öğretmenleri ve kafeterya personeli, PKU diyetiyle ilgili çok yardımcı olabilirler.
  • Olumlu ve problem çözücü bir gıda tavrı sürdürün.

Kaynaklar 1- What is phenylketonuria? 2- Phenylketonuria (PKU) 3- Symptoms of phenylketonuria

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/fenilketonueri-pku-nedir-nedenleri-belirtileri-tedavisi-ve-diyeti/

Fenilketonüri hastalığı nedir belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Nedenleri

PKU ya da FKÜ diye de anılan, vücutta fenilalanin adı verilen aminoasidin tirozin aminoasidine çevrilememesine yol açan doğumsal ve kalıtsal, metabolik bir hastalıktır.

Bu hastalığa sahip kişilerde fenilalanin aminoasidinin tirozine çevrilmesinde görevli olan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi aktif değildir. Bunun sonucunda da beslenme ile alınan fenilalanin vücutta birikerek zehir etkisi yapmaya başlar ve tedavi edilmediği durumlarda kişide zeka geriliğine, davranışsal ve zihinsel hastalıklara, inme gibi durumlara sebebiyet verebilir.

Bu hastalıkla doğan bebekler kalp sorunları, küçük kafa yapısı ya da prematüre olarak dünyaya gelme gibi durumlardan mustarip olabilir.

PKU hastaları hayatları boyunca, çoğunlukla protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanin maddesinden uzak durmalarını sağlayacak bir diyet uygulamalıdır.

Fenilalanin nedir? İnsan vücudu için ne gibi faydaları vardır?

“Fenilalanin” vücudumuza mutlaka gerekli olan ve diyetle almamız gereken çok önemli bir protein yapıtaşıdır (aminoasit). Bu önemli aminoasit, karaciğerde enzim olarak adlandırdığımız maddelerle reaksiyona girerek sağlıklı yaşam için mutlak gerekli başka maddelere çevrilir.

Genellikle yumurta, et, tavuk, süt ve soya fasulyesi gibi yüksek proteinli gıdalarda bulunur.

Fenilketonürinin Türkiye’de ve dünyada görülme oranı ne kadardır?

Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeni ile hastalığın görülme oranı yüksektir. Ülkemizde doğan her 4500 bebekten birinde bu hastalık bulunmaktadır.

Örneğin sosyokültürel açıdan gelişmiş bir ülke olan Finlandiya’da aynı oran 200 binde bir kadardır.

Fenilketonüri hastalığının belirtileri nelerdir?

Hastalığın semptomları hafiften şiddetliye kadar değişik seviyelerde olabilir. PKU ile doğan bebekler ilk birkaç ay normal görülebilir.

Ancak eğer bebek tedavi görmezse bebekte aşağıdaki semptomlar gelişebilir:

  • Titremeler
  • Büyüme geriliği
  • Hiperaktivite
  • Egzama gibi cilt bozuklukları
  • Nefes, deri ya da idrarda ağır koku
  • Yetersiz kemik gelişimi

Eğer doğumda PKU tanısı yapılmaz ve bebeğe gereken tedavi uygulanmazsa hastalık aşağıdaki durumlara yol açabilir:

  • Telafi edilemez beyin hasarı ve zekâ geriliği
  • Davranışsal problemler
  • Felç

Etkin bir diyet programı ve gerekli tedaviler uygulanmaya başlandığında semptomlar yok olmaya başlar. Etkin diyet programı uygulayan PKU hastalarında hiçbir semptoma rastlanmamıştır.

 Yanda görmüş olduğunuz resimde fenilketonüri hastalığına sahip bir bebek bulunmaktadır.

Fenilketonüri hastalığının nedenleri nelerdir?

Fenilketonüri hastalığı kalıtsal bir durumdur ve PAH geninde görülen bir bozukluk sebebiyle oluşur. PAH geni fenilalanin hidroksilaz enziminin üretilmesini sağlar ve bu enzim fenilalanin parçalanmasından sorumludur. Eğer fenilananin parçalanmaz ve alınan gıdalar sonucu vücutta birikirse bu tehli durumlara yol açabilir.

Eğer bir bebeğin hem annesinde hem de babasında PKU hastalığına sebep olan genler bulunuyorsa ve her iki ebeveyn de taşıyıcı durumda ise bebek hastalıkla dünyaya gelir.

Eğer yalnızca bir ebeveynde bu gen çıkarsa bebek hastalığın semptomlarını göstermez ancak taşıyıcı olarak doğar.

Ayrıca PKU hastalığına sahip kadınlar hamileliklerinde PKU diyetini uygulamazlarsa kanlarında fenilalanin oranı artacağından bebeklerinde doğuştan özürler görülebilir.

Fenilketonüri hastalığının tanı ve tedavisi nasıl yapılır?

Fenilketonürinin geriye dönüşümsüz hasarlarının önlenmesi için erken tanı ve tedavi şarttır.

Yeni doğan bebeklere uygulanan kan testleri neredeyse fenilketonüri vakalarının çoğunun teşhisinde etkilidir. Birçok ülkede yeni doğan bebeklere bu işlem rutin olarak uygulanmaktadır.

Eğer çocuk sahibi olmak isteyen kadınlar PKU hastalığına sahipse ya da aile geçmişlerinde PKU hastalığı görüldüyse doktorlar hamilelikten ya da doğumdan önce bazı testler talep edebilirler.

Bu hastalığı kan testi aracılığıyla teşhis etmek mümkündür.

Hastalığın tedavisi ise özel bir diyet ve bazı ilaç tedavileri ile mümkün olup, hastalar semptomlarını hafifleterek gelişebilecek olan komplikasyonları engelleyebilirler.

Hastalığın tedavisi ideal olarak yaşamın ilk 20 gününde başlatılmalı ve ömür boyu sürdürülmelidir. Hastalığın tam tedavisi mümkün olmayıp, çok sıkı takip edilen diyet uygulaması ile klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı yaşam mümkün olmaktadır.

Fenilketonüri hastalığının tedavisinde kullanılan yöntemler şunlardır:

 1) Diyet

PKU hastalığında başlıca tedavi yöntemi fenilalanin içeren gıdaların tüketimini sınırlayan özel bir diyet programı uygulamaktır. Fenilketonüri hastalığıyla doğan bebekler anne sütü ile beslenebilirler. Genellikle bu bebeklerin ayrıca Lofenalac adındaki özel bir karışımı da tüketmeleri gerekir.

Bebekler katı gıdaya geçecek kadar büyüdüklerinde yüksek protein içeren gıdalardan uzak durmalıdır. Bu gıdalar aşağıda belirtilmiştir:

  • Yumurta
  • Peynir
  • Kuruyemişler
  • Süt
  • Baklagiller
  • Tavuk
  • Kırmızı Et
  • Balık
  • Soya Fasulyesi

Sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri için gerekli olan protein miktarını alabilmeleri için PKU hastalığına sahip olan çocukların PKU karışımı tüketmeleri gerekmektedir. Bu karışım vücudun ihtiyaç duyduğu, fenilalanin dışındaki tüm aminoasitleri karşılar. Ayrıca düşük protein oranına sahip ve PKU dostu gıda takviyeleri de eczanelerde bulunmaktadır.

PKU hastalığına sahip kişilerin semptomlarla başa çıkmak ve normal bir hayat sürdürmek için ömürleri boyunca bu diyet programına bağlı kalması ve PKU karışımını kullanmaları gerekir.

Unutulmaması gereken bir nokta da PKU diyet programlarının kişiden kişiye göre değişiklik gösterdiğidir.

Bu hastalığa sahip kişilerin fenilalanin tüketimlerini kısıtlamak ve dengeli beslenebilmek için bir sağlık uzmanı ya da diyetisyen yardımı almaları şarttır.

Ayrıca günlük tükettikleri gıdalarda bulunan fenilalanin oranının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini sürekli kontrol altında tutmaları gerekir.

2) İlaç Tedavisi

Kuvan adı verilen ve etkin maddesi sapropterin olan bir ilaç fenilketonüri hastalığının tedavisinde kullanılır. Sapropterin kandaki fenilalanin seviyesinin düşürülmesine yardımcı olur.

Ancak tedavinin ektili olabilmesi için bu ilaç tek başına değil, uygun bir diyet programı ile kullanılmalıdır. Yine de ilaç her PKU hastasına iyi gelmemektedir.

Kuvan adındaki bu ilaç genellikle hafif ve orta şiddetli PKU hastalığı görülen çocuklarda etkilidir.

Hastalığın tedavisinde amaç nedir?

Tedavide amaç, beyin hasarını önlemek için vücuttaki fenilalanin düzeyini azaltmaktır.

Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapıtaşı olduğundan, hastalığın ağırlığı elverdiği ölçüde diyetteki doğal protein ile fenilalanin alımına izin verilir.

Hastanın normal büyümesini devam ettirebilmek için gerekli ek günlük protein ise, yapay olarak hazırlanmış ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerle sağlanır.

Kaynaklar:

https://www.healthline.com/health/phenylketonuria#symptoms2

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/basics/symptoms/con-20026275

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/basics/causes/con-20026275

Источник: https://www.mailce.com/fenilketonuri-hastaligi-nedir.html

Fenilketonüri (PKU) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Nedenleri

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin denilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir durumdur. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.

Fenilalanin hidroksilaz, vücudun fenilalanini tirozine dönüştürmek için kullandığı, vücudun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir.

PKU, fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücut fenilalanini parçalayamaz. Bu, vücutta fenilalanin birikmesine neden olur.

Bebekler doğumdan kısa bir süre sonra PKU taramasından geçirilir. Erken tanı ve tedavi, fenilketonüri hastalığı belirtilerini hafifletebilir ve beyin hasarını önleyebilir.

Fenilketonüri belirtileri

PKU belirtileri hafif ila şiddetli olabilir. Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bir bebek hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebek bu süre zarfında PKU için tedavi edilmezse, aşağıdaki belirtileri geliştirmeye başlar:

  • Nöbetler
  • Titreme
  • Yetersiz büyüme
  • Hiperaktivite
  • Egzama gibi cilt hastalıkları
  • Nefes, cilt veya idrarın küf kokusu

PKU doğumda teşhis edilmezse ve tedavi hızlı bir şekilde başlatılmazsa, hastalık aşağıdakilere neden olabilir:

  • Yaşamın ilk birkaç ayında geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engel
  • Büyük çocuklarda davranış problemleri ve nöbetler

Daha az şiddetli bir PKU şekli varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır. Bu, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin olduğunda oluşur. Hastalığın bu formu olan bebeklerde sadece hafif belirtiler olabilir, fakat zihinsel engelleri önlemek için özel bir diyet takip etmeleri gerekecektir.

Belirli bir diyet ve gerekli diğer tedaviler başlatıldığında, semptomlar azalmaya başlar. Fenilketonüri diyetini doğru şekilde yöneten insanlar genellikle herhangi bir semptom göstermezler.

Fenilketonüri neden olur?

Fenilketonüri hastalığı, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanin parçalanmasından sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olur. Tehli bir fenilalanin birikmesi, birisi yumurta ve et gibi yüksek proteinli yiyecekler yediğinde ortaya çıkabilir.

Çocuğun, bozukluğu miras alması için her iki ebeveynin de PAH geninin kusurlu bir versiyonuna sahip olması gerekir. Eğer sadece bir ebeveynden bu gen geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.

Fenilketonüri(PKU) Testi

Doktor, PKU ve diğer genetik hastalıkları test etmek için bebeğin topuğundan birkaç damla kan alır. Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanedeyken yapılır. İlk sonuçları onaylamak için ek testler yapılabilir. Bu testler PKU’ya neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan altı hafta sonra yapılır.

Bir çocuk veya yetişkin, gelişimsel gecikmeler gibi PKU belirtileri gösterirse, doktor tanıyı onaylamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test, bir kan örneği almayı ve fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı açısından analiz edilmesini içerir.

Fenilketonüri Tedavisi

PKU’lu kişiler özel bir diyet uygulayarak ve ilaç alarak semptomları hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilir.

Fenilketonüri hastalığı diyeti

PKU’yu tedavi etmenin ana yolu fenilalanin içeren yiyecekleri sınırlayan özel bir diyettir. PKU’lu bebekler anne sütü ile beslenebilir. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formülü de tüketmeleri gerekir. Bebek katı yiyecekleri yiyebilecek yaşta olduğunda, protein bakımından yüksek yiyecekleri yemelerine izin vermekten kaçınmak gerekir. Bu yiyecekler şunlardır:

  • Yumurta
  • Peynir
  • Fındık
  • Süt
  • Fasulye
  • Tavuk
  • Sığır eti
  • Balık

PKU yemek planlarının kişiden kişiye farklılık gösterdiğine dikkat etmek önemlidir. PKU’lu kişilerin fenilalanin alımlarını sınırlarken düzgün bir besin dengesi sağlamak için bir doktor veya diyetisyenle yakın çalışması gerekir. Ayrıca, gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini izlemek zorundadırlar.

İlaç

PKU tedavisi için sapropterin (Kuvan) kullanılmaktadır. Sapropterin, fenilalanin seviyelerinin düşürülmesine yardımcı olur. Bu ilaç, özel bir PKU yemek planıyla birlikte kullanılmalıdır. Ancak, PKU’lu herkes için etkili değildir. Hafif PKU vakaları olan çocuklarda daha etkilidir.

Fenilketonüri hastası olanlar

Fenilketonüri hastaları, doğumdan kısa bir süre sonra fenilketonüri beslenme planını yakından takip ederlerse herhangi bir sorun olmaz. Teşhis ve tedavi geciktiğinde, beyin hasarı meydana gelebilir. Zihinsel engel oluşabilir. Tedavi edilmeyen PKU da şu sonuçlar ortaya çıkabilir:

  • Gecikmiş gelişme
  • Davranışsal ve duygusal problemler
  • Titreme ve nöbet gibi nörolojik problemler

Fenilketonüri önlenebilir mi?

Fenilketonüri genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için bir enzim deneyi yapılabilir. Bu enzim tahlili, birinin PKU’ya neden olan kusurlu geni taşıdığını belirleyebilen bir kan testidir. Test ayrıca PKU için doğmamış bebekleri taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.

Fenilketonüri varsa, yaşamınız boyunca düzenli diyet planı izleyerek semptomları önleyebilirsiniz.

diyetz.com

Источник: https://www.diyetz.com/fenilketonuri-nedir-belirti-tedavi/

Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri Belirtileri

Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Nedenleri

Fenilketonüri Belirtileri.

Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı bir amino asidin metobolize edilememesi nedeniyle, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalaninin, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka özürlü olmasına sebep olan kalıtımsal bir metabolik hastalıktır. Kalıtsal özellik taşıyan hastalığın ortaya çıkışında akraba evliliği önemli bir faktördür.

Fenilketonürili çocuklar, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin aminoasidini, karaciğerlerinde parçalayamaz. Bu nedenden dolayı kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte olan beyinlerini olumsuz olarak etkiler. Çocuğun sinir sisteminde hasar oluşmasının yanı sıra, ileri derecede zeka özürü de gelişir.

Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, anne ve babadan genler aracılığıyla çocuğa geçer. Fenilketonürili çocuğun anne, ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal, diğeri bozuk iki gen bulunur. Anne ve babasından bozuk genleri alan çocuk, fenilketonüri hastalığıyla doğar.

Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı %25’tir.

Fenilketonürili çocuğu olan ailenin gerekli genetik çalışmaları yapılmış ve genetik tespit edilmiş ise ikinci çocuğun hasta olup olmadığı anne karnında tanı yöntemi ile anlaşılabilir ve duruma göre gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir.

Fenilketonüri Testi Nasıl Yapılır?

Fenilketonürinin anlaşılabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan 2 damla kan alınarak gerekli testin yapılması gerekir. Fenilketonürinin saptanabilmesi amacıyla doğum yapan annenin hastanede 24-48 saat tutulması önemli. Bebeğin, annesinden aldığı ilk sütle değil, 24 saat sonra emdikleri sütle teste tabi tutulması gerekir.

Fenilketonüri Belirtileri

• Fenilketonüri doğumdan sonraki 6-12. aylarda belirti gösterir.

• Doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içerisinde fenilketonürili bebeklerin durumu fark edilemez. Beşinci aydan itibaren tedavi edilmeyen bebeklerin zekalarındaki gerileme belirgin hale gelir.

• Başını tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi belirtilerle kendini belli eder.

Çocuğun beyin gelişimi normal olmadığı için başı da küçük kalır. Bazılarının saç ve gözleri anne babalarına göre daha açık ve tenleri de daha beyaz olabilir, vücudun değişik yerlerinde ekzamatöz cilt lezyonları gözlenebilir.

Otistik ya da agresif davranışlar, şizofreni, mental ve motor gerilikler de oluşur.

Fenilketonüri Hastalığında Beslenme

Anne sütü izlenerek ve ölçülü miktarda verilebilir. Anne sütü yanısıra fenilalaninsiz karışımlar verilerek ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler.

Buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri, kuru fasülye, nohut, mercimek, soya fasülyesi, çikolata, kakao, kahve, neskafe, kuru yemişler, süt, peynir,  çökelek, yoğurt, ayran, muhallebi, yumurta, et ve sakatatlar, tavuk, balık, hindi gibi besinlerin tüketilmesi sakıncalıdır.

Elma suyu, komposto suyu , zeytinyağı, ayçiçek yağı, mısır özü yağı, fındık yağı, mısır nişastası  gazoz, kola, bal, pekmez, reçel gibi besinler ise tüketilebilir.

Fenilketonüri Tedavisi

• Erken teşhis konulması halinde hastalığın tedavisi mümkündür. Hastalığa ait bulgular meydana gelmeden tedavisine başlanılan çocuklar tamamen yaşıtlarına uygun sağlıklı bireyler olarak gelişimlerini tamamlarlar. Tedavi edilmeyenlerde ise hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihinsel özür gelişir.

• Çocuklar normal besinlerden alması gereken proteini özel bir toz mama yiyerek alırlar. Bu mamanın içinde proteinde bulunan amino asitler yer almakta ancak hastalığa yol açan fenilanin bulunmamaktadır. Fenilketonüri hastası bebeklerin bir yaşına kadar bu mamalardan ayda bir, iki yaşına kadar da ayda iki paket kullanması gerekmektedir.

• Özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl süresince tedavinin çok iyi şekilde uygulanması gerektir. Fenilaninden kısıtlanma oranı, zamanla beyin gelişimi yavaşladığında azaltılır ancak tedavi yaşam boyu devam eder.

• Fenilketönüri veya BH4 (tetrahidrobiopterin) çeken hastalar için üretilen Kuvan adlı ilaç kandaki fenilalin seviyesini doğal olarak düşüren BH4 enziminin yerini tutuyor ve bu seviyenin sabit seyretmesini sağlıyor.

İlaç kişinin metabolizmasına bağlı olarak bazı hastalarda diyetin tamamen bırakılmasını sağlarken, bazılarında ise diyet kurallarında esneklik yapılmasına izin veriyor.

Bir bölüm hastada ise  diyet ve ilaçla birlikte hastalık kontrol altına alınabiliyor.

• Oldukça pahalı olan bu ilacı doktorunuz vermeyi uygun görürse reçete yazarak Sağlık Bakanlığı İlaç Eczacılık Genel Müdürlüğü’ne gönderir. Türk Eczacılar Birliği ilacı getirtip hastaya ulaştırır.

Yukarıda yeralan metin haber ve bilgi amaçlı hazırlanmış olup, hekimin uygulayacağı teşhis ve tedavisinin yerine geçmez. Herhangi bir tedavi sürecine başlamadan önce mutlaka sağlık uzmanının görüş ve onayı alınmalıdır.

Источник: https://www.beslenmedestegi.com/hastaliklar/fenilketonuri-nedir

Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Nedenleri

Çocuklarda, daha doğrusu özellikle bebeklerde görülen hastalıkların bir kısmı doğuştan gelen rahatsızlıklardır.

Bu doğuştan olan hastalıkların bir kısmı herhangi bir nedene bağlı olmaksızın ortaya çıkarken bir kısmı da belirli nedenlerden dolayı yeni doğmuş bebeklerde görülür.

Fenilketonüri hastalığı da anneden ya da babadan fenilalanin hidroksilaz enziminin yapımında görevli genin sorunlu bir şekilde bebeğe aktarılması ile meydana gelen bir hastalıktır ve bu hastalığa sahip olan bebekler direkt olarak bu hastalık ile doğarlar.

Bu hastalık, fenilalanin hidrosilaz enziminin eksikliği neticesinde meydana gelen ve kalıtsal kaynaklı olan bir hastalık olmaktadır. Bu hastalığa sahip olan kişiler fenilalanin amino asitini tirozine çeviremezler. Hastaların vücudunda bu enzim birikir ve beyin omurilik sıvısına geçer. Bunun sonucunda da hastanın beyninde zeka geriliği gibi problemlere neden olur.

Fenilketonüri hastalığı genellikle akraba evlilikleri nedeni ile meydana gelen bir hastalıktır. Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde yoğun bir şekilde görülebilir. Ülkemiz de bu hastalığın yoğun görüldüğü ülkelerden bir tanesidir. Örneğin Türkiye’de bu hastalığın görülme oranı 4500 doğumda 1 olmaktadır.

Buna karşılık akraba evliliğinin oldukça az görüldüğü ülkelerden bir tanesi olan Finlandiya’da bu hastalığında görülme ihtimali 200.000’de 1 olmaktadır. Bu hastalığın yaşanmaması için özellikle akraba evliliklerinden kaçınmak gerekir. Aynı zamanda hastalığın erken yaşlarda teşhis edilmesi tedavi için de çok önemli olmaktadır.

Fenilketonüri Hastalığı Belirtisi

Aslında fenilketonüri hastalığına sahip olan her bebek ilk doğduğu zamanlarda normal görünür. Ancak bundan sonraki aylar ile hastalığın derecesine bağlı olarak bebeğin gelişiminde bir takım gerilikler baş göstermeye başlar.

Vakaların bazılarında hastalığın seyri sıçrama olarak tarif edilir ve bebeklerde kısa süreli de olsa ani kasılma nöbetleri baş gösterir. Aynı zamanda bu hastalığa sahip olan bebeklerin başları da normal bebeklere oran ile biraz daha küçük olmaktadır. Bebeklerin kolları ve bacakları sert ve sürekli kasılan bir halde gibi olmaktadır.

Hatta bebeğin diğer kardeşlerine göre tenleri de daha açık renkli, bazen sarışın olabilmektedir. Bunun yanı sıra ince telli saçlara da sahip olabilirler. Bu hastalığa sahip olan bebeklerin hemen hemen üçte birinde egzama diye tarif edebileceğimiz deride kaşıntılı döküntüler mevcut olur.

Çocuklar büyüdüklerinde hiperaktivite, kendilerine zarar vermeye yönelik ataklar, ritmik olarak sallanmalar, otizme benzeyen bir takım dışarıdan kopuk davranışlar görülebilmektedir. Fenilketonüri hastalığına sahip olan çocukların neredeyse dörtte birinde sara nöbetleri de görülebilmektedir.

Ancak zeka geriliği ve nörolojik problemler çocuğun yaşının ilerlemesi ile daha belirgin bir hale gelir. Fakat bu hastalığa sahip olan kişilerde belirtiler bazen birbirinden çok fazla farklılık gösterebilir.

Örneğin bir anne ve babanın iki çocuğunda da bu hastalık var ise çocuklardan birinde hastalığın belirtileri çok hafif seyir eder iken diğerinde çok ağır bir şekilde görülebilmektedir. Fakat bir anne ve babanın bir çocuklarında bu hastalık görüldüğü zaman anne ve babanın diğer çocuklarında da bu hastalığın görüleceğini net olarak söylemek mümkün değildir. Fakat risk her zaman mevcuttur. Bu yüzden dikkatli olunması gerekir.

Fenilketonüri Hastalığı Tedavisi

Fenilketonüri hastalığı beyinde hasara yol açmaktadır. Bu yüzden bu hastalığın tedavisinde asıl amaç da beyinde meydana gelmesi muhtemel olan hasarları önlemek üzere bebeğin ya da çocuğun vücudundaki fenilalanin miktarını azaltmaktır. Fakat fenilalanin insan vücudu için çok önemli bir maddedir.

Bu yüzden de hastalığı kontrol altında tutarak bir diyet ile birlikte vücuda fenilalanin alınmasına da dikkat edilir.

Aynı zamanda hastanın normal şekilde büyümesini devam ettirmesini sağlamak için vücudunun ihtiyaç duyduğu protein de yapay hazırlanan ve içinde fenilalanin bulundurmayan ağırlıklı olarak endüstriyel besinler ile vücuda verilir.

Bu hastalığın tam olarak tedavi edilebilmesi ve hasarların önüne geçilebilmesi için kesinlikle hastalığın çok erken zamanlarda teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması gerekir. Hatta bu hastalığın doğacak bebekte var olup olmadığı da hamilelik sırasında tespit edilebilmektedir.

Bunun için bu hastalığa sahip bir bebek doğurma riski olan hamile annenin plasentalarından alınan örnek hücreler test edildikten sonra bu hastalığın bebekte bulunup bulunmadığı net bir şekilde tespit edilebilir. Fakat yine de gebelik sürecinde bu işlemin yapılmaması da bebek ve anne için büyük bir kayıp olmamaktadır.

Çünkü bebek yeni doğduğunda da bu hastalık ile ilgili olan tarama testleri sayesinde hastalık en erken zamanda teşhis edilebilir ve direkt olarak tedaviye geçilebilir. Yani hamilelikte testlerin yapılmamış olması bebek için geç kalındığı anlamına gelmemektedir.

Fakat kesinlikle bebek yeni doğduğunda özellikle anne ve baba risk faktörü taşıyor ise bu testler mutlak suretle yapılmalı hastalığın olup olmadığı tespit edilmelidir.

1999 yılından itibaren Türkiye’de doğan bebeklerin yarısından fazlasında bu taramadan yapılabiliyor. Bunun için bebek doğduktan sonra hastaneden henüz taburcu olmadan evvel bebekten bir kan örneği alınır. Bu kan örneği gutrie kartı adı verilen özel filtreli bir kağıdın üstüne alınıyor.

Sonrasında bu kan örneği yeni doğan tarama merkezine iletiliyor.

Eğer bebek henüz yeni doğduğunda bu hastalık teşhis edilir ise ve direkt olarak tedavi yöntemlerine geçilir ve uygun bir diyet programı uygulanır ise çocuklar sağlıklı bir şekilde gelişimlerini devam ettirebilecek duruma gelebilirler.

Uzmanlar hastalığın herhangi bir aksaklık yaratmaması için bebek doğduktan sonraki ilk yirmi gün içerisinde hastalığın tedavisine başlanması gerektiğini söylüyorlar. Aynı zamanda bu tedavinin bir ömür boyunca devam ettirilmesi gerekiyor.

Ancak maalesef ki bu hastalığın tam olarak tedavisi mümkün değil.

Fakat çok sıkı bir şekilde takip edilen ve harfiyen uyulan bir diyet programına tabi olunur ise ve henüz hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan hareket edilmeye başlanır ise çocuklar tüm hayatları boyunca sağlıklı bir şekilde yaşamlarını devam ettirebilirler.

Elbette bebeklerimizde belirli nedenler ile bazı hastalıklar meydana gelebiliyor. Bu hastalıkların bazıları kısa tedavi yöntemleri ile tamamen geçirilebilir iken bazıları ise uzun ve meşakkatli bir süreç ile kişiyi karşı karşıya bırakabiliyor. Fakat her durumda da erken teşhisin önemi çok ama çok büyük.

Özellikle bazı ciddi hastalıkların henüz belirti vermeden teşhis edilmesi gerekiyor. Bunun için de özellikle yeni doğan bebeklerin taşıyor olabileceği muhtemel hastalık risklerinin önceden düşünülüp uzmanlar tarafından detaylı incelemeler ile ortaya çıkartılması gerekiyor.

Fakat bu süreçte yapılan testlerin niteliği de büyük bir önem taşıyor. O yüzden ebeveynlerin her daim doktorları ile sürekli iletişim halinde olmaları ve doktorlara her şeyi detaylı olarak anlatarak bebeğin durumunun netleşmesi konusunda birlikte hareket etmeleri gerekiyor.

Bu demek değil ki bebekte görülen her şey bir teh taşır ve acil müdahale edilmesi gerekir. Ancak bazı fenilketonüri gibi hastalıkların gerçekleşme ihtimali kalıtsal olması nedeni ile bazı bebeklerde yüksek ihtimal taşıyor. Bu yüzden de bu hastalığı önceden öngörmek mümkün.

Hatta özellikle bu riski taşımamak için akraba evliliklerinden de kaçınmak gerekiyor. Çünkü anne ve babanın akraba olduğu evlilikler doğacak bebekte bu hastalığın görülme ihtimalini çok fazla arttırıyor.

Источник: https://evdesifa.com/fenilketonuri-hastaligi/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.