Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Belirtileri ve Tedavisi

Galaktozemi Nedir Belirtileri Nedenleri Tedavisi Diyeti

Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Belirtileri ve Tedavisi

Galaktozemi; kanda galaktoz olması anlamına gelen genetiksel nadir görülen bir problemdir. Bu durum vücuttaki basit şeker galaktozunun kullanılmaması yani sindirilememesi kaynaklıdır. Galaktoz ise süt, peynir ve yoğurtta bulunan basit şekerdir.

Galaktozemisi olan insanlar, yedikleri yiyeceklerden galaktoz adı verilen bir şeker türünü sindirmede sorun yaşarlar. Galaktoz düzgün bir şekilde kırılamadığı için kanda birikmektedir. Galaktoz sütte ve süt içeren tüm yiyeceklerde bulunur.

Galaktosemisi olan insanlar herhangi bir süt türünü tolere edemezler. Galaktoz içeren diğer yiyecekleri yemeye dikkat etmelidirler. Galaktozemili bir hastaya süt verilirse,  kanında galaktozdan üretilen maddeler birikmektedir. Bu maddeler karaciğer, beyin, böbrekler ve gözlere zarar verir.

Galaktozemi Sebepleri

Galaktozemi, çoğu besinde bulunan şeker galaktozunun işlenmesini engelleyen genetik bir hastalıktır. Galaktoz; vücutta enerji için kullanılan bir şekerdir. Fakat; enzimler onu parçalamak zorundadır.

Çoğu galaktozemi durumunda, bir enzim yoktur veya yetersizdir. Galaktozemi, genetiksel bir hastalıktır yani aile boyunca görülmektedir. Her 20,000 doğumda 1’inde görülmektedir.

Her iki ebeveyn de galaktozemiye neden olabilen genin kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her biri % 25 etkilenme riskine sahiptir.

Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?

Hastalık genellikle anne sütü alındıktan sonraki ilk birkaç günde ortaya çıkar. Kusma, karaciğer büyümesi ve sarılık hastalığın en erken belirtileridir. Ancak bakteriyel enfeksiyonlar (sıklıkla şiddetli), sinirlilik, kilo alma ve ishal de olabilir. Galaktozemi yenidoğan döneminde teşhis edilmediğinde, karaciğer, beyin, göz ve böbrekte hasar oluşumuna yol açabilir.

Galaktozemi belirtileri doğumdan birkaç gün veya birkaç hafta sonra gözükmektedir. Yaygın belirtiler arasında şunlar vardır:

  • İştah kaybı
  • Kusma
  • Cildin ve vücudun diğer kısımlarının sararması
  • Karaciğerde büyüme
  • Karaciğer hasarı
  • Karın içinde sıvı birikmesi ve şişme
  • Anormal kanama
  • İshal
  • Sinirlilik
  • Yorgunluk ya da uyuşukluk
  • Kilo kaybı
  • Zayıflık
  • Yüksek enfeksiyon riski

Yeme problemleri ve galaktozemi olan bebekler kilo vermeye eğilimlidir. Bu duruma büyüme-gelişme geriliği denmektedir.

Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?

Galaktozemi, kan testi ile teşhis edilir. Kandaki; kırmızı, beyaz kan hücreleri; karaciğerdeki enzim seviyesinin ölçülmesi ile anlaşılmaktadır.

Galaktozemi Komplikasyonları

Eğer galaktozemi zamanında teşhis edilmezse, çoklu komplikasyonlar yaşanmaktadır. Kandaki galaktoz birikimi tehli olabilir. Teşhis ve tedavi olmazsa, galaktozemi yeni doğanlarda hayati tehye neden olabilmektedir

Galaktozemi yaygın komplikasyonları şunlardır:

  • Karaciğer hasarı veya karaciğer yetmezliği
  • Ciddi bakteriyel enfeksiyonlar
  • Sepsis
  • Şok
  • Gelişmede gecikme
  • Davranışsal problemler
  • Katarakt
  • Titreme
  • Konuşma problemleri ve gecikmeler
  • Öğrenme engelleri
  • Motor zorlukları
  • Kemikte mineral yoğunluğunun az olması
  • Üreme sorunları
  • Erken yumurtalık yetmezliği

Galaktozemi  Tedavisi

Günümüzde galaktozemi için özel tedavi bulunmamaktadır. Uygulanacak tedavi genellikle belirtilerin yönetemi ve komplikasyonların engellenmesine odaklanmaktır. Galaktozemi için uygulanacak tedavi düşük galaktozlu beslenme düzenidir. Bu da süt ve laktoz veyahut galaktoz içeren besinlerin tüketilmemesi anlamına gelir.

Galaktozemisi olan yeni doğanlara soya sütü verilebilir. Galaktozemi olan kişiler beslenme uzmanlarına danışmalı, laktoz ve galaktoz içermeyen beslenme düzeni planlamalıdırlar.

Düşük galaktoz içeren beslenme düzeni komplikasyon riskini azaltır veya önler ancak tamamen önüne geçemez. Bazı vakalarda çocuklarda konuşma gecikmeleri ve öğrenme bozuklukları gibi problemler görülmeye devam eder.

Besin takviyeleri: Süt büyük bir kalsiyum kaynağı olmasının yanında D vitamini ve diğer besinler açısından da zengindir. Ancak galaktozemi hastaları süt ve süt ürünlerinden uzak durması gerektiği için kalsiyum, D vitamini ve diğer besin takviyelerinden alması gerekmektedir.

Источник: https://selmasultan.com/galaktozemi-hastaligi-ne-demek-galaktozemi-beslenme-onerileri

Галактоземия: 3 типа болезни, диагностика и лечение заболевания

Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Belirtileri ve Tedavisi
Частота среди новорождённых составляет 1:17000, при этом чаще мутацию находят в гене ГАЛТ.

Наследуется галактоземия по аутосомно-рецессивному типу. Несмотря на то, что галактоза и глюкоза схожи по составу, процесс образования последней необходим, так как глюкоза является основным компонентом для роста и развития ребёнка.

Заболевание углеводного обмена имеет несколько генетических форм, но чаще мутация наблюдается в гене ГАЛТ (9p13.3) из возможных 3 видов фермента: галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ), галактокиназа (ГАЛК), УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза).

Недостаточность одного из ферментов обуславливает нарушение метаболизма галактозы.

Механизм развития заболевания

Галактоза играет особенно важную роль в развитии растущего организма. Она имеет значение не только для роста ребёнка, но и в формировании клеток, нервных окончаний, клеточных мембран. Нарушение метаболизма галактозы приводит к расстройству правильного функционирования многих органов и систем.

В результате недостаточности одного из ферментов, участвующих в расщеплении галактозы, наблюдается не только повышение концентрации последней в крови, но и накопление патологических продуктов распада поражённого фермента.

Именно конечные продукты распада (галактозо-1-фосфат, галактитол) ведут к нарушению функционирования систем организма, а также формированию осложнений заболевания.

Классификация галактоземии

В основу классификации положен этиологический принцип, то есть выделяют формы, в зависимости от повреждённого фермента.

  1. Галактоземия I типа — является наиболее распространённой формой, поэтому имеет другое название — классическая. Данный тип характеризуется дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ).
  2. Галактоземия II типа. Такая форма заболевания имеет недостаточность фермента — галактокиназы (ГАЛК).
  3. Галактоземия III типа. Данный вид заболевания включает в себя дефицит фермента УДФ-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ, эпимераза).

Клиническая картина

Клинические проявления галактоземии также меняются в зависимости от типа заболевания.

Симптомы классической галактоземии

Классическая галактоземия — наиболее тяжёлая форма заболевания, которая вызывается дефицитом ГАЛТ. Проявляется в первые дни жизни ребёнка и при отсутствии медицинской помощи может привести к смертельному исходу.

Несмотря на то, что ребёнок получает материнское молоко, он плохо прибавляет в весе, наблюдаются срыгивания, рвота, диарея, слабость, вялость, нарушение сна и аппетита.

В результате нарушения расщепления галактозы до глюкозы, у ребёнка наблюдается гипогликемическое состояние (снижение концентрации глюкозы в крови). Нарастают признаки поражения печени, которые проявляются желтухой и увеличением поражённого органа.

Наиболее тяжёлым проявлением галактоземии является неонатальный сепсис, в результате которого нередко наблюдается летальный исход. Вызывается подобное состояние грамположительными бактериями, до 90% случаев — кишечная палочка.

Смертность от классической формы галактоземии составляет 75% при отсутствии оказания медицинской помощи.

Летальный исход может наступить от сепсиса или от хронической печёночной недостаточности.

Нередко у детей сразу после рождения можно диагностировать катаракту, которая развивается в результате накопления галактитола в хрусталике глаза. Выраженность клинических проявлений зависит от степени снижения фермента, оказывающего негативное действие на метаболизм галактозы.

В связи с этим, без лечения дети могут выжить, но у них развивается хроническая почечная недостаточность и грубые неврологические нарушения, ведущие к инвалидизации ребёнка и снижению качества жизни.

В крови таких больных можно наблюдать: повышение печёночных ферментов, билирубина, снижение концентрации глюкозы, альбуминов, повышается аммиак и некоторые аминокислоты (фенилаланин, тирозин), наблюдается нарушение кислотно-основного состояния. На ультразвуковом исследовании печени выявляется её увеличение. О сепсисе можно судить по увеличенному С-реактивному белку и прокальцитонину.

Галактоземия II типа

Наблюдается при недостаточности фермента галактокиназы (ГАЛК). Встречается гораздо реже первого типа. Клиническая картина данной формы не столь ярко выражена, как у классической галактоземии.

Симптомы, характерные для первого типа заболевания, могут быть слабозаметными. Наиболее информативным является увеличение концентрации галактозы в моче и в крови.

В последующем у таких детей часто отмечают развитие катаракты.

Галактоземия III типа

Характеризуется дефицитом фермента УДФ-галактозо-4-эпимеразы. Встречается данное состояние крайне редко и может проявляться в 2 формах: доброкачественной и злокачественной. Доброкачественная (изолированная, периферическая) форма проявляется дефицитом фермента лишь в клетках циркулирующей крови.

Клинические симптомы зачастую отсутствуют, и выявляют заболевание случайно при сборе крови. Тем не менее, у детей в дальнейшем отмечают задержку в физическом и нервно-психическом развитии.

Злокачественная или генерализованная — тяжёлое течение заболевания, так как недостаточность энзима наблюдается во всех тканях.

Помимо симптомов, которые были описаны выше, при галактоземии возможно выявление сочетания симптомов:

  • желтуха;
  • геморрагический синдром;
  • катаракта в первые месяцы жизни;
  • сепсис;
  • увеличение размеров печени и селезёнки;
  • отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Диагностика заболевания

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №185 от 2006 года, всем новорожденным должен проводиться анализ на 5 генетических заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия.

Неонатальный скрининг проводится доношенным новорожденным на 4-е сутки, а недоношенным на 7-е сутки. Забор материала производится из пятки малыша и каплю крови наносят на специальную бумагу с реагентом.

После проводят анализ засохшей крови при помощи флуоресцентного метода.

Уровень тотальной галактоземии в сыворотке крови меньше 7,2 мг/дл считается отрицательным. Пограничными цифрами являются — 7,2 — 10 мг/дл, такой анализ требует пересдачи.

Положительным тест на галактоземию считается при количестве галактозы более 10 мг/дл.

При повышении галактозы свыше 7,2 мг/дл проводят дополнительную ДНК-диагностику, чтобы в первую очередь исключить классическую галактоземию.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, сопровождающимися повышением сахара в крови, а также с увеличением печени. Окончательная поставка диагноза возможна лишь после получения результатов неонатального скрининга.

Лечение галактоземии

Диетотерапия — основной принцип лечения галактоземии. Из диеты исключаются продукты, содержащие галактозу и лактозу. Противопоказаны продукты: все молочные продукты, а также продукты, в состав которых может быть включено молоко. Низколактозные продукты тоже должны быть исключены.

Детям первого года жизни назначают смеси на основе изолята соевого белка (Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Хумана СЛ, Фрисосой). При аллергии на соевый белок используются смеси на основе гидролизата козеина (Фрисопеп АС, Прогестемил).

Лечебная смесь вводится постепенно в течение 7 дней, начиная с 1/5 — 1/10 части от необходимого количества, медленно заменяя материнское молоко.

Прикорм можно вводить с 4,5 месяцев. Первостепенными могут быть либо овощи без добавления молока и бобовых, либо безмолочные каши (рисовая, гречневая, кукурузная). Предпочтение важно отдавать продуктам промышленного производства. С 6 месяцев можно вводить мясные пюре. И далее соки. Необходимо всегда обращать внимание на состав продукта.

При содержании более 20 мг галактозы продукт не используется!

Также необходимо уделять внимание составу лекарственных препаратов, которые часто готовятся на основе лактозы. Контроль галактозы в крови проводится 1 раз в 3 месяца.

Проявления заболевания, такие как: сепсис, желтуха, нарушение функции почек, печени, центральной нервной системы, лечатся согласно общепринятым принципам.

Но стоит отметить, что после коррекции диеты ребёнка все клинические симптомы быстро купируются.

Прогноз заболевания

Прогноз галактоземии при тяжёлой форме течения и поздней диагностике неблагоприятный. Риск летального исхода очень высок. При соблюдении правильной диеты, дети могут развиваться нормально.

Но, к сожалению, иногда даже при своевременно назначенном лечении у детей нередко развиваются отсроченные осложнения (задержка физического, моторного, нервно-психического, речевого развития).

Больные галактоземией должны регулярно осматриваться педиатром с проведением оценки следующих показателей:

  • показатели физического развития;
  • оценка нервной системы;
  • состояние зрения и слуха;
  • оценка костной и мышечной системы;
  • показатели полового развития, особенно у девочек, так как одним из отсроченных осложнений у женского пола является недостаточность функции яичников.

Изменения некоторых показателей:

  • рост. Часто у больных детей в подростковом возрасте наблюдается отставание в росте, но после полового созревания они догоняют сверстников;
  • психоречевое развитие и двигательные навыки. У детей раннего возраста, получающих диетотерапию, задержки психического развития минимальны или отсутствуют. Но при поступлении в школу у ребёнка могут возникнуть трудности с освоением новой информации. Некоторые больные после 5 лет имеют двигательные расстройства: нарушения координации и равновесия, мелкой моторики, возможно появление тремора (мелкоразмашистых движений);
  • глазные заболевания. У 30% больных галактоземией в раннем грудном возрасте регистрируют катаракту. Она носит транзисторный характер и проходит под действием лечения. Выявляет катаракту офтальмолог при помощи щелевой лампы;
  • состояние костной системы. У детей происходит нарушение минерализации костной ткани, что ведёт к раннему остеопорозу;
  • половая сфера у девочек. Девочки, страдающие галактоземией, должны подвергаться тщательному наблюдению, начиная с периода полового созревания, так как у них возрастает риск развития дисфункции яичников и аменореи. С 15-летнего возраста требуются постоянные консультации гинеколога и эндокринолога для заместительной гормональной терапии. А также необходимо раз в год проходить ультразвуковое исследование органов малого таза.

Профилактика галактоземии

Ещё в период планирования можно оценить риск рождения больного галактоземией ребёнка. У матери, имеющей больных детей, повышается на 25% риск рождения ребёнка с тем же заболеванием.

Пренатальная диагностика (во время беременности) позволяет определять заболевание ДНК-анализом. Биопсию хориона проводят на 10 — 12-й неделе, а амниоцентез возможен на 15 — 18-й неделе. Данные процедуры являются высокоинвазивными, поэтому требуют проведения консилиума перед процедурой и согласия матери.

Постнатальная профилактика (после рождения ребёнка) направлена на предупреждение развития отсроченных осложнений заболевания, она включает в себя диетотерапию.

Заключение

Галактоземия — наследственное, генетически обусловленное заболевание, которое при отсутствии лечения имеет неблагоприятный исход. Неонатальный скрининг, направленный на раннее выявление заболеваний, должен проводиться всем детям без исключения.

В настоящее время заболевание имеет более благоприятный исход в связи с внедрением точной диагностики и современных методов диетотерапии. Правильный режим питания создаёт возможность улучшения качества жизни ребёнка и снижения вероятности развития осложнений, а также инвалидизации.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(1 5,00 из 5)
Загрузка…Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/galaktozemiya

Galaktozemi Nedir – Belirtileri – Diyet ve Beslenme Tedavisi

Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Belirtileri ve Tedavisi

Beslenme; büyüme, gelişme, yaşamın sürdürülmesi ve sağlığın korunması için besinlerin yeterli ve dengeli bir şekilde tüketilmesidir. Tüketilen besinlerin vücutta kullanılabilir hale gelmesi için kimyasal tepkime adı verilen çok sayıda olayın gerçekleşmesi gerekir.

Bu kimyasal tepkimelerin tümüne metabolizma denir. Kimyasal tepkimeler, enzim ismindeki yardımcılar ile yürür. Bu enzimlerin herhangi birinde genetik olarak eksiklik veya yetersizlik durumu olduğunda metabolizma hastalıkları meydana gelir.

Galaktozemi de bu metabolik hastalıklardan bir tanesidir.

Metabolizma hastalıklarının tedavisinde başarıyı sağlamak için erken tanı ve erken başlanan tıbbi beslenme tedavisi çok büyük önem taşımaktadır. Günümüzde galaktozemi gibi birçok metabolizma hastalığının tek tedavisi doğru beslenme programının uygulanmasıyla mümkün olmaktadır.

Tıbbi beslenme tedavisinin uygulanmasında, hastalığın tanısı ve izleminde kullanılan biyokimyasal parametrelerin doğru değerlendirilmesi ve bireye özgü beslenme planının oluşturulması gerekir.

Uygulanan tıbbi beslenme tedavisinin çocukluk döneminden başlayıp yaşam boyu sürdürülmesi ve sürekli olarak izlem halinde takip edilmesi gerekir.

Galaktozemi Nedir?

Peki Galaktozemi nedir? Doğuştan gelen bir karbonhidrat metabolizması hastalığıdır. Galaktoz metabolizmasında görev yapan enzimlerin yetersizliği veya yokluğu ile ortaya çıkar. Galaktoz, bir karbonhidrat çeşididir ve laktozun (süt şekerinin) yapısında bulunur.

Hastalık, aileden aktarılan çekinik genlerle gelir ve hastalığın oluşabilmesi için hem anneden hem babadan bu hastalık geninin aktarılması gerekmektedir. Dünyada 40.000-80.000 kişide 1 görülmekte iken akraba evliliklerinin yaygın olması sebebiyle bu oran Türkiye’de daha fazla olup yaklaşık 25.

000 kişide 1 görülmektedir.

Hastalığın tanısı idrar ve kan testleri, karaciğer biyopsisi ve radyolojik görüntüleme yoluyla yapılabilmektedir. Galaktozemide, galaktozun metabolize edilememesi nedeniyle biriken maddeler beyin, karaciğer, böbrekler, gözler ve yumurtalıklar üzerinde oldukça toksik etki yaratabilmektedir.

Galaktozemi Belirtileri

Galatozemi belirtileri yaşamın ilk günlerinde görülmeye başlar. Çünkü anne sütü şekerinin(laktoz) ve birçok bebek mamasının içeriğinde bulunan galaktoz ile bebekler yaşamın ilk günlerinde karşılaşmaktadır.

Galaktozun temel kaynağı olan anne sütünün alımıyla ya da inek sütü bazlı olduğundan laktoz içeren normal mamanın tüketimiyle; henüz bebek bir haftalık iken ishal, kusma, uyku hali ve kilo alamama belirtileri ortaya çıkabilir.

İlerleyen günlerde ve haftalarda ise, galaktozun dönüşmesi gereken maddelere dönüşememesi sebebiyle göz merceğinde birikim meydana gelip bu birikim merceğin saydamlığını kaybetmesine yol açabilir ve dolayısıyla görmeyi zorlaştıran bir hastalık olan katarakt gelişebilir.

Diğer belirtiler de aynı şekilde laktoz ve galaktoz kaynağı olan besinlerin tüketimi sonrasında görülmeye başlar.

Hastalığın en belirgin olarak görülen belirtileri; huzursuzluk, kusma, karın şişliği, ishal, kilo kaybı, gelişme geriliği, beslenme güçlüğü, bebeklerde emme bozukluğu, hepatomegali (karaciğer büyümesi), splenomegali (dalak büyümesi) , siroz (karaciğerin fonksiyon kaybı), karaciğer yağlanması, katarakt, sarılık, üriner sistem enfeksiyonları ve hipoglisemi(kan şekerinin düşmesi) dir.

Bunların dışında nadir olarak görülen ‘Fanconi Sendromu’ hastalığa eşlik edebilir. Bu sendromda da; kusma, dehidratasyon(sıvı kaybı), ateş, halsizlik, aşırı miktarda idrara çıkma, aşırı miktarda su tüketme ve raşitizm (kemik zayıflığı) belirtileri bir arada görülebilmektedir.

Tedavisi

Galaktozeminin tedavisi diğer birçok metabolizma hastalığında olduğu gibi tıbbi beslenme tedavisiyle mümkündür. Beslenme tedavisinde, Laktoz ve galaktoz kaynakları olan besinler diyetten tümüyle çıkarılır.

Böylece vücuda zarar verebilecek besin öğeleri uzaklaştırılmış olur.

Tıbbi beslenme tedavisinde; anne sütü, inek sütü ve laktoz içeren normal bebek mamaları kullanılmamalıdır, yenidoğan bebeklerde anne sütü alınıyorsa derhal kesilmeli ve özel laktozsuz mamalarla beslenmeye geçilmelidir.

Süt çocukluğu döneminde (1-12 ay) laktoz içermeyen mamalar kullanılmaya devam edilmelidir. 1 yaşından sonraki dönemlerde de aynı şekilde galaktoz ve başlıca kaynağı süt olan laktoz içeren besinler tüketilmemelidir.

İyi birer kalsiyum kaynağı olan süt ve ürünlerinin diyetten çıkarılmasıyla birlikte galaktozemili hastalara özellikle kalsiyum bakımından destek verilmesi gerekir.

Yapılan araştırmalarda görülmüştür ki; galaktozemili hastaların kemik mineral yoğunlukları sağlıklı bireylere göre önemli miktarda daha düşüktür.

Beslenme tedavisinin başarısı açısından diyetin tam olarak uygulanması, yasak besinlerin asla tüketilmemesi ve diyetin yaşam boyu sürdürülmesi gerekmektedir.

Uygulanan diyet hastalığın kötüye gitmesine engel olabilmelidir, aksi takdirde gereksiz yere tedavi uygulanarak gereksiz harcamalar yapılmış olur.

Galaktozemili hastaların yaşam boyu tedavisinin izleminde özellikle metabolik hastalıklar konusunda deneyimli diyetisyen, doktor ve aile işbirliği kurulmalıdır, bu sayede hastanın ve ailesinin eğitimi sağlanabilir ve hastalık başarılı bir şekilde kontrol altına alınabilir.

Hastalıkta Beslenme Önerileri

Galaktozemi hastalığının beslenme tedavisinde başarıya ulaşabilmek için; laktoz kaynağı olan süt ve süt ürünleri, galaktoz kaynağı olan kurubaklagiller (mercimek, barbunya, kuru fasulye gibi) , diğer galaktoz kaynaklarından kakao ve yağlı tohumlar (fındık, ayçiçeği çekirdeği gibi) , yine galaktozun önemli kaynaklarından olan nükleoproteinlerden zengin sakatatlar gibi besin gruplarında ve süt bazlı olması sebebiyle bebek mamalarında kısıtlama yapılmaktadır.

Sebze ve meyvelerde de serbest halde galaktoz bulunmaktadır ancak bunlar ince bağırsakta bulunan bakteriler tarafından parçalandıkları için meyvelerde herhangi bir kısıtlamaya gerek yoktur, sebzelerde ise bezelye, bakla, taze fasulye, soya ve şeker pancarı  gibi bazılarının tüketiminde kısıtlama yapılmaktadır.

Tıbbi beslenme tedavisinde; yenidoğan bebeklerde anne sütü alınıyorsa derhal kesilmeli ve özel laktozsuz mamalarla beslenmeye geçilmelidir.

Yaşamın daha sonraki dönemlerinde bir sonraki başlıkta sayılan sakıncalı besinler asla tüketilmemelidir.

Bunların dışında soya sütü ve peyniri, turşu, lahana turşusu, domates, portakal suyu, bitter çikolata ve balın galaktozemi diyetinde bulunup bulunmaması gerektiği tartışmalıdır.

Karaciğerde yağlanmayı, bu hastalığın belirtileri arasında saymıştık, bunun önlenmesi amacıyla çok yağlı besinlerin diyette yer almaması gerekir.

Bunlar; yağlı dana, koyun, kuzu, kümes hayvanları etleri ile sucuk, salam, sosis, pastırma ve işlem görmüş konserve balıklardır.

Bu yüzden et satın alırken yağsız kısımları tercih edilmeli ve pişirme yöntemi olarak da kavurma/kızartma yerine haşlama veya fırında pişirme gibi daha az yağ tüketilmesini sağlayacak yöntemler uygulanmalıdır.

Alışveriş sırasında besin etiketleri mutlaka dikkatlice okunmalı ve kısıtlama yapılan besinlerin varlığı kontrol edilmelidir. Ayrıca diş macunları, ilaçlar ve tatlandırıcılar; içerikleri incelenip galaktoz ve laktoz varlığı kontrol edilerek kullanılmalıdır.

Galaktozemi Diyetinde Sakıncalı Besinler

Galaktozemi diyeti; galaktozun ve galaktozun temel kaynağı olan laktozun(süt şekerinin) diyetten tamamen çıkarılmasına dayanır. Bu nedenle de laktoz ve galaktoz içeren tüm besinler bu diyet için sakıncalı denilebilir.

Bu doğrultuda baktığımızda laktozun en temel kaynağı olan süt (inek/koyun/keçi tamamı)  ve içeriğinde süt bulunan her türlü besin galaktozemi hastasının diyetinde yer almamalıdır. Öncelikle bebeklik döneminde anne sütü kesilerek laktozsuz mama ile beslenilmelidir.

Daha sonra süt ürünleri olan; peynir, yoğurt, kefir, ayran ve süt tozu diyetten çıkarılmalıdır.

Yapılışında süt veya yoğurt kullanılan tarhana ve yayla çorbası gibi süt katılan tüm çorbalar ve hazır çorbalar sakıncalı besinlerdendir. Sütle hazırlanmış salep gibi içecekler, muhallebi, sütlaç, puding gibi tatlılar ve kek, börek, pasta, tatlı, kurabiye gibi hamur işleri diyette yer almamalıdır.

Yapımında süt kullanılan dondurma, çikolata, gofret, karamela, bisküvi, kraker gibi hazır satılan besinler diyet için sakıncalıdır. İçerisinde süt olan yemek veya salata sosları bu diyette yer almamalıdır.

Yağlardan; margarin ve tereyağı ile kaymak, krema ve mayonez de bu diyette tüketilmemesi gereken besinler arasında yer alır.

Galaktozun laktoz halinde bulunmayıp galaktoz olarak bulunduğu besin gruplarından biri olan sebzelerden; bezelye, bakla, taze fasulye, soya ve şeker pancarı bu diyette yer almamalıdır.

Aynı şekilde galaktozun önemli kaynaklarından olan mercimek, barbunya, kuru fasulye ve soya fasulyesi gibi kurubaklagiller diyetten çıkarılmalıdır. Yine galaktozun kaynaklarından olan kakao ile fındık, ayçiçeği çekirdeği gibi yağlı tohumlar tüketilmemelidir.

Galaktozdan zengin bir diğer besin grubu karaciğer, beyin, böbrek, kalp gibi sakatatlardır ve diyette yer almamalıdır. Yüksek yağ içermesi sebebiyle yağlı dana, koyun, kümes hayvanı etleri ile salam, sosis, pastırma, işlem görmüş konserve balıklar tüketilmemelidir.

Diyette meyvelerle ilgili herhangi bir kısıtlama olmayıp tamamının tüketilmesi serbesttir. Bunların dışında içeriği bilinmeyen her türlü hazır besin galaktozemi diyeti için sakıncalı besindir.

Sonuç/Yorum

Sonuç olarak; galaktozemi bir metabolizma hastalığıdır ve bugün birçok metabolizma hastalığının tek tedavisi beslenme tedavisi yoluyla olmaktadır.

Hastalığın erken tanımlanması ve beslenme tedavisine erken başlanılması galaktozemi gibi metabolizma hastalıkları için çok büyük önem taşımaktadır. Maalesef ki beslenme tedavisi yaşam boyu uygulanmak zorundadır.

Yaşam boyu belli besinlerin hiç tüketilemeyecek olması hastaların hayatında önemli eksiklikler yaratabilmektedir.

Bunun önlenmesi amacıyla piyasada içerisinde galaktoz da bulunmayan laktozsuz sütler, laktozsuz yoğurtlar, laktozsuz ayranlar, laktozsuz peynirler, laktozsuz krakerler, laktozsuz bisküviler, süt içermeyen dondurmalar gibi özel ürünler bulunmaktadır.

Diyete bu özel ürünler eklenebilir ve diyet sıradanlıktan kurtarılabilir. Galaktozemi diyet ne kadar çok çeşitlendirilir ise uyum o kadar kolaylaşır. Özetle birçok metabolizma hastalığında olduğu gibi galaktozemi tedavisinde de sağlıklı beslenmenin önemi hasta ve ailesi tarafından dikkate alınmalı; diyetisyen, doktor ve aile işbirliği ile bireyin hastalıkla ilgili uygulaması gerekenler bireyin hayatına uygun hale getirilmeli ve böylece kişinin yaşam kalitesi artırılmalıdır.

İlgili Aramalar:

Galaktozemi diyeti nedir

Galaktozemi beslenme ilkeleri

Galaktozemi ppt pdf

Galaktozemi Belirtileri ve tanısı

Bu konuda daha detaylı bilgi almak için lütfen aşağıdaki yorum bölümüne aklınıza takılanları yazınız!

Yorum yaptıktan sonra dilerseniz Beslenme Rehberim editörleri tarafından derlenmiş İnsülin Direnci Diyeti Nasıl Olmalı başlıklı yazımızı da okuyabilirsiniz.

Источник: https://www.beslenmerehberim.net/galaktozemi/

galaktozemi

Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Belirtileri ve Tedavisi

Galaktozemi, yenidoğanların anne-babalarından miras kalan nadir bir patolojiye sahip bir hastalığıdır. Otozomal resesif gente belirli bir anormallik olan hastalar taşıyıcılarıdır.

Böyle bir doğuşsallık, galaktoz-1-fosfat enziminin bağlantısının süreçlerinden sorumlu olan bu genin yapısının belli bir mutasyonunun bir sonucu olarak metabolizmadaki bir başarısızlıkla ifade edilir. Ve bu zaten kandaki düşük seviyesinin veya eksikliğinin bir kanıtıdır. 70.

000 bebeğin istatistiklerine göre böylesine genetik bir hastalıktan ortaya çıkan yenidoğanların mental retardasyon gibi belirli sayıda anormalliği var.

Galaktozemi nedenleri

Şu anda, bilim adamları zaten galaktozemi nedenlerini inceledi ve tüm bunlar genetik düzeyde değerlendirildi.

Laktoz içeren ürünler kullanan sağlıklı bir vücutta karbonhidratlara bölünme süreçleri komplikasyonsuz gerçekleşir ve normaldir, bu durumda galaktozemiden mustarip olanlar için bunun tam tersi geçerlidir. Bu enzimin işlev bozukluğundan muzdariptirler.

Ve sonuç olarak hayati organları yok edebilen çok sayıda toksin insan vücudunda birikir. Bu patolojiden böbrek yetmezliği, yumurtalıklar, beyin hasarı, karaciğer sirozu ve katarakt gibi hastalıklar gelişir.

Belirli enzimlerin oluşum sürecini kontrol eden belirli genlerde ağırlıklı olarak önemli değişiklikler meydana gelir. Çünkü onlar sadece karbonhidratları parçalayıp yıkarlar: galaktoz ve glikoz, vücuda hücreleri beslemek için bu kadar gereklidir.

Dolayısıyla, galaktozeminin tek nedeni patolojik olarak değiştirilmiş galaktoz-1-fosfatidil transferaz olduğu sonucuna varılabilir. Mutasyon sırasında enzimin doğru işleyişinden sorumlu olan gen, bu hastalığın farklı tiplerinin ortaya çıkmasına yol açar.

Bunlar arasında Negro tipi hastalık, Duarte ve klasik türler bulunur.

Galaktozemi Belirtileri

Pek çok klinik bulgu birçok dokunun yenilgisine işaret ediyor. Galaktozemi semptomları, yaşamın ilk günlerinden itibaren derhal kendini gösterir. Galaktozeminin ilk belirtisi gastrointestinal sistemin anormallikleridir. Sonuç olarak, sonunda hipotrofiye yol açan mütevazi bir kusma olur.

Çoğu zaman bu hastalık hematopoietik organı (karaciğer) etkiler. Ayrıca, galaktozeminin bazı bulguları, yani sarılık (direkt ve indirekt bilirubin değişiklikleri), karaciğer, hemorajik sendromun tutarlılığının önemli bir artışı ve konsolidasyonu ile kendini gösterir.

Ve bu, protrombin kompleksinde bir düşüşe yansımaktadır.

Gözlerdeki değişiklikler oftalmoskopun yardımı olmadan belirlenemeyen katarakt gelişimiyle başlar. Ardından lezyonlar böbrek tübüllerini etkiler ve üründe görünen şeker bileşenlerinin şekeri geri kazandırır ve proteinüri ve hiperaminoasidüri oluşturur.

Görme hasarı ile birlikte merkezi sinir sisteminin yanından psikomotor gelişimde bir gecikme var ve bu durum hastalığın başlangıcından bir süre sonra farkedilebilir hale geliyor. Bütün bu klinik belirtiler farklı ve ayırt eder. Teorik olarak üç klinik tabloya birleştirilebilirler.

İlk insan yaşamı için en tehli olanlardan biri, doğumdan 28 güne kadar hayat bulan ilk işaretlerle karakterize edilir.

Bu dönemde doktorlar sarılık, gastrointestinal rahatsızlıklar, karaciğer büyümesi ve hemorajik sendrom gözlemlemektedir. Diğer enfeksiyonlar burada bağlanabilir, ancak yaşamın 4-5.

Günlerinde ortaya çıkan bu işaretler tanı için -galaktozemi için bir sinyal haline gelmelidir.

İkinci resimde bu genetik patolojiye dair keskin işaretler yok. Bu nedenle, teşhis karaciğerin sirozunun tam olarak teyitiyle sadece birkaç ay sonra yapılır.

Son resim galaktozeminin silinmiş şekli ile teşhis koymayı mümkün kılar; muayene sırasında hastaya zihinsel ve fiziksel gelişimde izole bir katarakt veya bir gecikme teşhisi konur.

Bununla birlikte, teşhisin sonuçlandırılması için önemli an, enzimin bir eksikliğini saptamak için, aile öyküsünün, tüm semptomların, galaktoz için örneklerin uygulanmasının araştırılmasıdır.

Ayrıca, analizlerde galaktozüri, galaktozemi önermektedir.

İstisnalar, fizyolojik galaktozüri, yaşamın ilk günlerinde olduğu gibi karaciğer hücresi yetmezliği tanısı alan hastalarda da, tüm nedenlere bakılmaksızın belirlenen anlardır.

Yenidoğanlarda galaktozemi

Bazen yenidoğanlarda galaktozemi üzerinde, fizyolojik olarak galaktozeminin semptomlarından biri olan patolojik sarılık alarak dikkat edilmemektedir. Ancak, yaşamın ilk günlerinden itibaren, alyuvar hücrelerindeki enzimin aktivitesi neredeyse belirlenmediğinde, hastalığın tüm belirtileri ilerlemektedir.

Yenidoğanlarda, galaktozemi çok şiddetli bir biçimde ilerlemektedir, bu nedenle emzikten sonra vücuttaki bozukluklar hemen diyare ve kusma şeklinde ortaya çıkmaktadır. Sonuç olarak, ekzoksikoz ve toksikoz gelişimi artar ve bebekler hızla vücut ağırlığını kaybetmeye başlarlar. Bu, çocukların hipotrofisinin gelişmesine yol açar.

Galaktozemi ile doğan doğumdan hemen sonra, karaciğerinde belirgin bir artış ile birlikte şiddetli ve devam eden sarılığı olur. Sonra, tüm bulgular ve karaciğer yetmezliği ortaya çıkabilir. Yaşamın ikinci veya üçüncü aylarında, bu çocuklar çiçek, splenomegali ve vasküler teminat geliştirebilirler.

Bazı yenidoğanlarda, kötü kan pıhtılaşması nedeniyle galaktozemi bulguları ile, çeşitli kanamalar mukoza zarlarında ve deri tümörlerinde görülür. Ayrıca, bu tür çocuklarda hemen hemen, yaşla birlikte daha belirgin hale gelen psikomotor gelişim gecikmesi belirlenir.

Gözlerin bir parçası olarak, yaşamın ilk günlerinin çocuğu, her iki gözün kataraktlarını ve lens kaybını teşhis edebilir. Galaktozeminin terminal evresinde, kaşeksi, ikincil planın enfeksiyonlarının eklenmesi ve ciddi karaciğer yetmezliği bulguları vardır.

Bu hastalığın klinik belirtileri o kadar belirgin olmayabilir. Ayrıca semptomların ayrı ayrı tezahür ettiği bazı hastalık şekilleri vardır. Süt intoleransı veya katarakt veya mental retardasyon olabilir. Ancak, eğer böyle bir yenidoğana zamanında nitelikli tıbbi yardım sağlanmazsa, ölümcül sonuç sıklıkla bu hastalığa eşlik eden sepsis nedeniyle ortaya çıkabilir.

Galaktozemi Tanı

Hastalık galaktozemi esas olarak yenidoğan çocuklarına verildiğinden tarama sırasında teşhis konur. Bu, herhangi bir doğumsal patolojiyi aktif olarak belirlemenin özel bir yöntemidir.

Teşhis, herhangi bir klinikte bir çocuk bölümü, bir perinatal merkez veya bir doğumevi hastanesi ile yapılabilir ve burada genetik patoloji için böyle testler yapılır.

Galaktozemi için tarama veya test, bir kan testi sonucunda gerçekleştirilir. Bunu yapmak için yenidoğan topuğundan birkaç damla kan alınır. Ve ancak o zaman galaktozemi için idrar analizi yapın.

Daha sonra, bu malzemeleri incelediğimizde laktozu karbonhidratlara (galaktoz ve glukoz) parçalaması gereken üç enzim bulunur. Çalışmada üç enzimden herhangi biri bulunmazsa, bu çocuklara galaktozemi teşhisi konur.

Ve hem kan hem idrarında galaktoz endeksinde artış var.

Şimdiye dek, iki iyi bilinen tarama testi var – Butler ve Hill testleri bunlar. Ve çok uzun süre önce başka bir yeni tarama vardı – Florida'nın testi. Belli bir doğrulukla hepsi galaktozeminin varlığını teşhis edebilir. Anketlerin büyük bir doğrulukla yapılması gerektiğini bilmek çok önemlidir.

Sonuçta, büyük miktarda süt tüketen sağlıklı birçok çocuk kanında daha yüksek bir galaktoz seviyesine sahip olacak, ancak bu galaktozemi ile ilgili değildir. Bu nedenle tanıda hata yapamazsınız.
Buna ek olarak, bir bebeğin yaklaşık bir hafta sonra, galaktoz idrara çıkarken atılacaktır, ancak prematüre bebeklerde bu süreç çok daha uzun sürecektir.

Doğru bir teşhis için doktorlar ayrıca biyopsi için karaciğer materyali alabilir ve enzimler için eş zamanlı tahliller yapabilirler.

Bazen galaktozemi geni ile muayene edilmemiş ve varlığını bilen hamile bir kadının amniotik sıvıyı delmesi önerilir.

Bu patolojiyi teşhis etmenin diğer bir yöntemi bakteri gelişiminin inhibisyonudur. Bu araştırma metodu, yenidoğanın veya göbek kordonunun bir parmağından özel bir filtre kağıdına kan alarak alınmasını içerir.

Galaktozemi için negatif bir teşhis koyarsak, analiz bakteri üremesinin yokluğunu gösterecektir. Galaktozu ölçmek için kan serumu ve idrarı için alınır. Hastalığın olumlu seyri ile kandaki karbonhidrat konsantrasyonu 11.25 mmol / L'ye kadar yükselebilir.

Bu analiz hastaya diyetin belirlenmesi için çok önemlidir.

Bugün bile, eritrositlerdeki enzim sayısının ölçülmesine izin veren özel örnekler şeklinde modern tanı yöntemleri bulunmaktadır.

Böyle bir çalışma, enzimin yetersiz bir miktarını ortaya çıkarmakla kalmaz, aynı zamanda değiştirilen genin taşıyıcılarını da belirleyebilir.

Galaktozeminin tedavisi

Galaktozeminin tedavisi, hastaya bir diyet atanmasıyla başlar. Bunu yapmak için, diyetten sadece laktoz içeren gıdaların yanı sıra hayvanların organları olan galaktozidleri de dışlamak gereklidir.

Hayatın ilk yıllarındaki çocuklar yapay beslemeye geçerler. Bu durumda farklı diyet türlerini kullanın. Örneğin, hiperprotidin, zeytinyağı veya mısırözü yağı, sukroz, maltretex, vitaminli suda havuç çorbası, mineral tuzları ve demir içeren sentetik bir diyet. Ya da sut ikamelerine dayanan bir diyet.

Bu durumda, yenidoğanların soya sütü ile beslenmesine başlayın. Zaten sıvı ve yemek hazırdır. Bu süt, çocuğun gelişimi için gerekli olan her şeyi içerir, çünkü büyüyen organizma yeterli miktarda kalsiyuma ihtiyaç duyar. Ve eksikliği ile, gerekirse, tıbbi kalsiyum reçete.

Laktoz içermeyen sütün sentetik preparatı, yüksek bir kalori yüzdesine sahiptir ve sınai süt ile aynıdır. Bu tür sütün yeterince vitamin içermediği, özellikle B grubunun yenilenmesi gerektiği. Fakat laktoz içeriği, aksine, yüksek bir endekse sahiptir.

Yaşamın ilk yıllarında, galaktozemi ile tedavi edilen gıdalar arasında epithe, nutramigen veya soyaval gibi karışımlar öngörülmüştür.

Gelecekte, yemek masasını çeşitlendirmek için yavaş yavaş diyet yeşil sebzeler, et, un ve galaktoz içermeyen diyet getirin. Doktorların görüşleri diyet süresiyle biraz farklılık göstermektedir. Bazıları, çocuğun yaşamının 8-10 yıl içinde kesilmesini önerirken, bazıları tutarlılık konusunda ısrarcı davranır.

Dolayısıyla, diyet hastanın vücudundaki enzimin toksik birikim sürecini azaltmak için tek seçenektir. Bu, kalıtsal galaktozeminin klasik formu için de geçerlidir.

Ve UDP-laktoz-4-epimeraz eksikliğinde düşük kalorili bir diyet kullanılır, bu da gıda ürünlerinde az miktarda galaktozun bakımı yapılmasını sağlar, ancak kandaki seviyesini sürekli olarak izler.

Galaktozemi tedavisinde, laktoz olabilecek müstahzarlara dikkat etmek önemlidir. Karaciğerden galaktoz atılımını yavaşlatan alkol tentürlerini ve alkol tentürlerini kullanmayın.

Tıbbi nedenlerden ötürü, şiddetli galaktozemi vakalarında kan transfüzyonu yapılır, kısmi kan nakli yapılır ve plazma dökülür. Tedavi edilecek ilaçlar arasında Potasyum Orotat, ATP, Kokarboksilaz, B vitaminleri reçete edilir.

Zaman içinde yapılan ve düzgün bir diyetle tedaviye başlanan teşhis, çocukların normal şekilde gelişimini sağlar.

Источник: https://tr.med-directory.com/galaktozemiya_default.htm

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.