Gaucher Hastalığı Nedir?

içerik

Gaucher hastalığı: Bilmen gerekenler

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher hastalığı, kalıtsal bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. Şişmiş bir karın, anemi ve morarma duyarlılığı gibi çeşitli semptomlara yol açabilir.

Gaucher, bir lizozomal depolanma bozukluğudur (LSD). Tanımlanan neredeyse 50 LSD’den en yaygın olanıdır.

Gaucher hastalığı için diğer isimler Gaucher hastalığı veya glukoserebrosidaz eksikliğidir. Bu “go-shays” olarak telaffuz edilir.

Durumun 100.000 kişide 50.000 ile 1 arasında değiştiği düşünülmektedir. ABD’deki nüfusun yüzde 1’inden azı, tip 1 Gaucher’s hastalığı için taşıyıcılardır.

Ashkenazi’den doğan 1000 bebekte 500 ile 1 arasında 1 Yahudi ebeveynin Gaucher hastalığı vardır. Bu nüfus arasında taşıyıcı oranı her 14 kişide 1 civarındadır.

Bu ne?

Gaucher hastalığı olan bir kişi, glucocerebrosidase olarak bilinen bir enzim veya proteinden yoksundur.

Glukocerebrosidaz, glikozilseramid veya glukoserebrosid olarak bilinen bir yağ veya lipid türünü, enerji için kullanılacak şekere ve basit yağlara ayırır.

Eğer lipid bozulmazsa, beyin, kemik iliği, akciğerler, dalak ve karaciğer hücrelerini toplamaya başlar. Bu organlar düzgün çalışmayabilir.

Lipid ayrıca makrofajlarda bir tür beyaz kan hücresi de toplayabilir.

Glukoserebrosidaz, hücrelerin içindeki lizozomlarda, sac benzeri yapılarda bulunur. Lizozomlar, istenmeyen maddeleri daha basit olanlara ayırırlar, böylece hücre bunları yeni materyaller yapmak için kullanabilir ya da onları çıkartabilir.

Atık ürünü parçalayan enzim eksikse, hücrelerde atık birikmektedir.

Çok fazla atık oluşursa, hücreler artık düzgün çalışmayacaktır. Ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.

Diğer lizozomal depo hastalıkları (LSD’ler) Pompe, Hunter, Fabry ve Hurler hastalıklarıdır.

belirtiler

Üç çeşit Gaucher Hastalığı vardır. Ana belirti ve bulgular karaciğer ve dalak büyümesi, kemik hastalığı ve düşük trombosit ve hemoglobin sayısıdır, ancak herkes aynı semptomlara sahip değildir.

En sık görülen işaret splenomegali olarak adlandırılan genişlemiş bir dalaktır. Bu, bireye rahatsızlık vermeyebilir veya karın şişmiş, dolu veya ağrılı olmasına neden olabilir.

Ayrıca, bu hücreler için bir işlem merkezi olduğu için trombosit ve kırmızı kan hücresi disfonksiyonuna da neden olabilir. Vücuttaki düşük trombosit ve kırmızı kan hücreleri, yorgunluğa, kolay morarma ve kanamaya neden olur.

Tip 1

Bu en yaygın türdür. Her 10 vakada yaklaşık 9 civarındadır. Semptomlar daha az şiddetlidir ve hastalık beyni etkilemez.

Semptomların şiddeti ve başlangıç ​​yaşı bireyler arasında farklılık gösterir. Tanı çocukluk veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir.

İşaretler ve belirtiler şunlardır:

  • yorgunluk ve enerji ve dayanıklılık eksikliğine yol açan anemi
  • burun kanamasına yol açan trombositopeni veya düşük kan trombosit sayıları
  • Osteoporoz, kemik ağrısına, kemik incelmesine, diz ekleminin üzerindeki kemiklerin genişlemesine ve özellikle kalça ve omuzlarda eklemlere zarar verebilir.
  • genişlemiş bir karaciğer ve pingueculae veya gözlerde sarı lekeler de dahil olmak üzere karaciğer hasarı

Diğer sorunlar şunlardır:

  • gecikmiş ergenlik
  • Büyümüş dalak
  • akciğer problemleri

Düşük trombosit sayıları, bir kişinin kanın pıhtılaşması için uzun zaman alacağı için, bir kişinin çürümesine ve kanamasını kolaylaştırabilir.

Tip 2

Tip 2, Gaucher hastalığının en nadir ve en şiddetli formudur. Tip 1 ile aynı semptomlara sahiptir, ancak sinir sistemini de etkiler.

Bu tip akut infantil nöronopatik form olarak da bilinir ve hastalığın 20 olgusunda 1’i oluşturur.

Beyin sapı anormalliklerini ve ciddi ve hızla ilerleyen beyin hasarını içerir. İşaretler ve semptomlar tipik olarak 3 ila 6 aylıkken ortaya çıkar.

Tip 1’de görülen işaret ve semptomlara ek olarak tip 2 şunları içerebilir:

  • zayıf gelişme
  • apne, solunumun geçici olarak uykuda durduğu yer
  • nöbetler ve mastürbasyon hareketleri
  • katılık
  • emme ve yutma güçlüğü

Bu Gaucher’in ölümcül bir şeklidir ve çoğu çocuk 2 yaşından sonra hayatta kalmaz.

Tip 3

Bu form, tip 1’den daha nadirdir, ancak tip 2’den daha yaygındır.

Belirtiler ve semptomlar genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve tip 2’den daha yavaş ilerler. Genellikle kronik nöronopatik Gaucher hastalığı olarak adlandırılır.

Beyin hasarı mümkündür, ancak tip 2’deki kadar şiddetli değildir.

Tip 1’in işaret ve semptomlarına ek olarak, tip 3 şunları içerebilir:

  • gecikmiş bilişsel gelişim
  • nöbetler
  • bunaklık
  • kasılmalar
  • anormal göz hareketleri
  • kas seğirmeleri
  • Zayıf Koordinasyon

Norbottnian Gaucher Hastalığı bir tür tip 3’tür. Semptomlar genç erişkinliğe kadar belirgin olmayabilir.

Perinatal öldürücü Gaucher hastalığı en şiddetli tiptir. Komplikasyonlar doğumdan önce veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Semptomlar, yaygın şişlik, cilt ve nörolojik sorunları içerir. Normalde doğumdan ya da birkaç gün sonra ölümcül olur.

Nedenler

Gaucher hastalığı, GBA adı verilen bir gendeki resesif mutasyon nedeniyle olur. GBA, kromozom 1 üzerinde bulunur.

İnsanlar normalde glikozerebrosidaz enzimini üretmek için vücuda söyleyen iki kopyaya sahiptir ve her iki kopya da doğru şekilde çalışır.

Bir kopya hatalıysa, kişi Gaucher hastalığı geliştirmeyecektir, çünkü sadece işleyen bir gen enzimi yeterince üretebilir.

Arızalı bir geni olan kişi hastalanmayacak, ancak bir taşıyıcı olacak. Geni geçebilirler.

Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, bir çocuk aşağıdakilere sahip olacaktır:

  • İki kusurlu genin miras alma ve Gaucher hastalığı geçirme olasılığı yüzde 25
  • Bir hatalı geni devralma ve taşıyıcı olma riski% 50
  • Hatalı genleri devretme şansı olmayan ve Gaucher hastalığına sahip olma veya taşıyıcı olmama olasılığı yüzde 25

Bir taşıyıcı, gen üzerinde geçer, ancak mutlaka hastalık değildir.

Teşhis

Belirtiler ve semptomlar Gaucher hastalığının mevcut olabileceğini düşündürüyorsa veya aile öyküsü varsa, doktor bireyi genetik uzmanına yönlendirecektir.

Kan testleri düşük seviyelerde glukoserebrosidazı tanımlayabilir.

Genetik testler en yaygın dört genetik mutasyon olan N370S, L444P, 84gg ve IVS2 [+1] ve daha az yaygın olanları içerir.

Bu test tamamen güvenilir değildir çünkü Gaucher hastalığı ile ilişkilendirilebilecek tüm genetik mutasyonlar henüz bilinmemektedir.

Bu dört mutasyon için genetik testler, Aşkenazi Yahudi nüfusunda Gaucher hastalığının tanısında yüzde 90 ile 95 arasında ve genel popülasyonda yüzde 50 ila yüzde 60 arasında doğrudur.

Enzim testi ile birleştirilen genetik test, Gaucher’in hastalığının doğru bir şekilde teşhis edilmesine yardımcı olur.

Eğer bir kusurlu geni olan bir kadın hamile kalırsa, prenatal tarama fetusun bu duruma sahip olup olmadığının tahmin edilmesine yardımcı olabilir.

  • Amniyosentez, amniyotik sıvıdaki hücreleri test eder.
  • Koryon villus örneklemesi (CVS) plasentadan doku test eder.

Gebe kalmadan önceki genetik testler, bir çiftin Gaucher hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansını tahmin edebilir. Ailesinin tarihçesi ve Ashkenazi Yahudi asıllı olanları, genetik danışmanlık hakkında soru sormak isteyebilirler.

tedavi

Gaucher’in hastalığı için tedavi yoktur, ancak tedavi semptomları azaltmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Tip 2 Gaucher hastalığı olan hastalar için, enzim replasman tedavisi mevcuttur, ancak ortaya çıkması muhtemel olan ciddi beyin hasarı için etkili bir tedavi yoktur.

Hafif tip 1 olan bazı hastaların tedaviye ihtiyacı olmayabilir, ancak periyodik olarak izlenmesi gerekir.

Tip 1 veya 3 Gaucher hastalığı olan hastalar için, bir dizi tedavi yardımcı olabilir.

Enzim replasman tedavisi (ERT)

Bu tedavi, yetersiz glukocerebrosidazın intravenöz rekombinant glukoserebrosidaz veya imiglucerase ile değiştirilir.

ERT, tip 1 ve bazılarında tip 3 olan birçok hastaya yardımcı olabilir.

Karaciğer ve dalağın genişlemesini önleyebilir ve kemik yoğunluğu olan kan trombosit sayısını artırabilir. Ana hedef, semptomları azaltmak ve geri dönüşümsüz komplikasyonları önlemeye çalışmaktır.

ERT, tip 2 ve 3 olan hastalarda sinir sistemi problemlerini, örneğin beyin hasarını tedavi etmez.

Substrat azaltma tedavisi (SRT)

SRT, hücrelerdeki substrat veya atık malzemenin üretimini ve birikimini azaltmayı amaçlamaktadır.

Bir hücrenin, eksik enzim için substrat olan glukoserebrosidin üretimini azaltarak yaptığı atık miktarını azaltır.

Miglustat veya Zavesca, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından hafif ila orta derecede tip 1 Gaucher hastalığı olan yetişkinler için bir oral reçeteli ilaç olarak onaylanmıştır.

İlacın yapımcıları, hastaların sadece ERT ile tedavi edilemezlerse Zavesca kullandığını ileri sürerler.

Hastalar hiç ERT almamış veya en az 6 ay boyunca kullanmayı bırakmış olmalıdır.

Bir kadın hamile kalmayı planlıyorsa ya da hamileyken ya da emzirirken Zavesca’yı kullanmamalıdır.

Kemik iliği nakli

Kök hücre nakli olarak da bilinen bir kemik iliği nakli, Gaucher’s tarafından hasar görmüş kemik iliğinin yerini sağlıklı kemik iliği kök hücreleriyle değiştirir.

Kemik iliği, bazı kemiklerin içi boş merkezlerinde bulunan süngerimsi bir dokudır. Kemik iliği hücreleri, kırmızı ve beyaz kan hücreleri ve trombositler dahil olmak üzere kan hücrelerini üretir. Trombositler kanamayı durdurur.

Kemik iliği transplantasyonu sadece ciddi Gaucher hastalarında kullanılır. Enfeksiyon ve reddetme dahil olmak üzere ciddi komplikasyon riski vardır.

Komplikasyonlar

Gaucher, ilerleyici bir hastalıktır, yani yavaş yavaş gelişir. Komplikasyonlar kişinin ne tür semptomlara ve ne kadar şiddetli olduklarına bağlı olacaktır.

Osteoporoz, kırık, ağrı ve diğer sorunların artmasına neden olabilir ve daha yüksek kanama riski de sağlığın farklı yönlerini etkileyebilir.

Bazı ek komplikasyonlar meydana gelebilir.

Kanser: yayınlanan diğer araştırmalara göre, diğer kanser türlerinde artmış risk yok, pankreas kanseri, malign melanom ve non-Hodgkin lenfoma gelişme riski daha yüksek olabilir. Ulusal Gaucher Vakfı, miyelom ve hepatosellüler karsinom veya karaciğer kanseri riskinin arttığını göstermektedir.

Parkinson Hastalığı: İstanbul’da yayınlanan bir araştırmaya göre Parkinson ile bir bağlantı olabilir.

Tip 2 Gaucher ile bağlantılı komplikasyonlar şiddetli olabilir.

İçerirler:

  • disfaji veya yutma güçlüğü
  • yürüme problemleri
  • nöbetler

Bu sorunlar daha da kötüleşir ve sonuçta ölümcül olabilir.

Tip 3 Gaucher hastalığı olan hastalarda en sık görülen komplikasyon kalp kapaklarının kalsifikasyonu olup aort darlığına yol açar.

Görünüm

Erken teşhis ve hızlı tedavi, Gaucher’in insanlara bakışını geliştirecektir.

Yayınlanan araştırmalar, tip 1 Gaucher hastalığı olan bir kişinin ortalama yaşam beklentisinin, 68 yıl ile karşılaştırıldığında, nüfusun geri kalanında 77 yıl olduğunu göstermektedir.

Tip 2 Gaucher hastalığı olan çoğu hasta, yaşamın ilk 2 yılından sonra hayatta kalmayacaktır.

Ulusal Gaucher Vakfı, tip 3 Gaucher’in hastalığına yönelik yaşam süresinin kısaldığını, ancak tedavi gören hafif vakaları olan kişilerin 50’li yaşlarında yaşayabileceğini söylüyor.

Araştırmacılar, hastalıklar hakkında daha fazla şey keşfettiklerinde, yeni tedavilerin, hastalığın tüm formları olan insanlar için görünümü iyileştirebileceğini umuyorlar.

Источник: https://trmedbook.com/gaucher-hastaligi-bilmen-gerekenler/

GAUCHER HASTALIĞI NEDIR? – NADIR HASTALIKLAR – 2019

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher hastalığı, bir lipit olarak bilinen bir tür yağ maddesinin, vücudun ve organlarının içinde birikmeye başladığı genetik bir hastalıktır. Hastalık anemi, kolay morarma, kemik lezyonları, nörolojik bozukluklar ve karaciğer ve dalağın genişlemesi ile karakterizedir.

Gaucher hastalığı, resesif bir otozomal bozukluk olarak sınıflandırılır, bu da kişinin ebeveynlerinden miras kalan bir durum olduğu anlamına gelir.Bu, 380'den fazla farklı varyasyonların bulunduğu GBA geninin bir mutasyonundan kaynaklanır. Kalıtılan mutasyon türlerine bağlı olarak, insanlar hastalığın farklı formlarından birini geliştirebilirler.

En yaygın üç formdan (tip 1, tip 2 ve tip 3), semptomlar hafif ve yönetilebilir ve yaşamı tehdit edici düzeylere kadar değişebilir. Özellikle hastalığın daha nadir görülen formlarında yaşam beklentisi de etkilenebilir.

Gaucher hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 40.000 doğumdan birini, Maryland eyaletindeki National Gaucher Vakfı'ndan Rockville'in istatistiklerine göre etkiler. Her 100 kişiden yaklaşık birinin GBA mutasyonunun taşıyıcısı olduğuna inanılmaktadır. Aşkenaz Yahudileri arasında, sayı her 15 kişiden birine daha yakın.

Hastalık Hastalığa Nasıl Yol Açar?

GBA geni, beta-glukoserebrosidaz olarak bilinen bir enzim tipinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu, glukoserebrosit olarak bilinen bir lipit tipini parçalamaktan sorumlu olan enzimdir.

Gaucher hastalığı olan kişilerde, beta-glukoserebrosidaz artık gerektiği gibi işlev görmez. Lipitleri parçalama aracı olmadan, hücrelerde birikme başlar ve bu da inflamasyona ve normal hücresel işleve müdahale etmeye neden olur.

Makrofaj hücrelerinde lipit birikimi (rolü, atık kütlesinden kurtulur), patologların “Gaucher hücreleri” olarak adlandırdığı, göze çarpan, buruşuk bir kağıt görünümü geliştirmelerine neden olur.

Hastalığın özellikleri, dahil olan hücre tiplerine göre değişebilir:

  • Kemik iliği, karaciğer, dalak, akciğerler ve diğer organlarda lipit birikimi, kırmızı ve beyaz kan hücresi (pansitopeni), şişmiş karaciğer ve dalak ve infiltratif akciğer hastalığında belirgin bir azalmaya yol açabilir.
  • Kemik iliğinde biriken Gaucher hücreleri, kemiğin dış yapısının, kemik lezyonlarının ve düşük kemik yoğunluğunun (osteopeni) incelmesine yol açabilir.
  • Cildin epidermal tabakasındaki hücresel dengesinin bozulması cildin renginde ve dokusunda gözle görülür değişikliklere neden olabilir.
  • Merkezi ve periferik sinir sistemlerinde lipid birikimi sinir hücrelerinin (sinir hücrelerinin) yanı sıra sinir hücrelerinin de izole kaplamasına zarar verebilir.

Gaucher Hastalığı Türleri

Gaucher hastalığı genel olarak üç tipten birine sınıflandırılır. GBA mutasyonlarının geniş çeşitliliği nedeniyle, hastalığın şiddeti ve seyri her bir tipte büyük ölçüde değişebilir. Türler şöyle tanımlanır:

  • Gaucher hastalığı tip 1 (nöropatik olmayan Gaucher hastalığı olarak da bilinir) en sık görülen tiptir ve tüm vakaların yüzde 95'ini oluşturur. Semptomlar tipik olarak genç erişkinlikte görülür ve esas olarak karaciğer, dalak ve kemiği etkiler. Beyin ve sinir sistemi açıkça etkilenmez.
  • Gaucher hastalığı tip 2 (aynı zamanda akut infantil nöropatik Gaucher hastalığı olarak da bilinir) genellikle doğumdan sonraki ilk altı ay içinde başlayan semptomları olan her 100.000 bebeğin birini etkiler. Sinir sistemi de dahil olmak üzere çoklu organ sistemlerini etkiler ve genellikle iki yaşından önce ölüme yol açar. Acı çekenler çok genç olduklarından, kemik anormallikleri geliştirmek için yeterince uzun süre hayatta kalmazlar.
  • Gaucher hastalığı tip 3 (aynı zamanda kronik nöropatik Gaucher hastalığı olarak da bilinir) her 100.000 doğumdan birinde oluşur ve çocukluktan yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda gelişebilir. Tip 2 daha hafif, daha yavaş ilerleyen bir form olarak kabul edilir. Tip 3 olan insanlar genellikle gençlerine veya erken yetişkinliğe girerler.

belirtiler

Gaucher hastalığının semptomları değişebilir ancak hemen hemen her zaman kan, dalak veya karaciğer tutulumuna sahip olacaktır. En yaygın semptomlar arasında:

  • Anemiye bağlı yorgunluk
  • Düşük trombosit sayısı nedeniyle kolay morarma
  • Şişmiş karaciğer ve dalağa bağlı abdomene
  • Sarımsı kahverengi ten rengi
  • Kuru, pullu cilt (iktiyoz)
  • Kemik ağrısı, eklem ağrısı, kemik kırıkları ve osteoporoz

Nörolojik semptomlar tipik olarak tip 2 ve tip 3 hastalıkta görülür, ancak tip 1'de de görülebilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Tip 1: bozulmuş biliş ve koku duyusu
  • Tip 2: nöbetler, spastisite, apne ve mental retardasyon
  • Tip 3: kas seğirmeleri, konvülsiyonlar, demans ve istemsiz göz hareketleri

Gaucher hastalığı olan kişilerde, miyeloma (kemik iliğinde plazma hücreleri kanseri) ve Parkinson hastalığında (aynı zamanda GBA gen mutasyonları ile ilişkili) daha yüksek bir risk var gibi görünmektedir.

Genetik Risk

Herhangi bir otozomal resesif bozuklukta olduğu gibi, Gaucher, hastalığı olmayan iki ebeveynin her biri yavrularına resesif bir gen katkıda bulunduğu zaman ortaya çıkar.

Ebeveynler “taşıyıcılar” olarak kabul edilir, çünkü her biri genin baskın (normal) bir kopyasına ve genin resesif (mutasyona uğramış) bir kopyasına sahiptir.

Sadece bir kişinin Gaucher'ın meydana gelebileceği iki resesif geni olduğu zaman olur.

Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarının Gaucher alma riski aşağıda belirtilmiştir:

  • İki resesif gen miras alma şansı yüzde 25 (etkilenmiş)
  • Bir baskın ve bir resesif genin (taşıyıcı) yüzde 50 şansı
  • İki dominant gen elde etme şansı yüzde 25 (etkilenmemiş)

Genetik ayrıca bir kişinin Gaucher hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskini tanımlayabilir. Bu özellikle Gaucher riski genel nüfusun 100 katından daha büyük olan Aşkenaz Yahudileri için geçerlidir.

Otozomal bozukluklar büyük ölçüde kalıtsal bir hastalığın ortak bir ataya kadar izlendiği “kurucu popülasyonlar” olarak adlandırılır. Bu gruplar içinde genetik çeşitliliğin olmaması nedeniyle, bazı mutasyonlar yavrulara daha kolay bir şekilde geçmekte ve daha yüksek otozomal hastalıklara yol açmaktadır.

Aşkenaz Yahudilerini etkileyen mutasyon, tip 2 ile ilişkilidir ve Orta Çağ kadar geriye doğru izlenebilir.

Benzer şekilde, tip 3 öncelikle İsveç'in Norrbotten bölgesinden kişilerde görülür ve 16. yüzyılda veya daha önce İsveç'in kuzeyinde bulunan tek bir kurucuya kadar uzanır.

Teşhis

Gaucher hastalığı olduğundan şüphelenilen kişiler kanında beta-glukoserebrosidaz düzeyini kontrol etmek için testlerden geçeceklerdir. Klinik semptomlarla birlikte normalin% 15'inin altındaki seviyeler, tanıyı doğrulamak için genellikle yeterlidir. Herhangi bir şüphe varsa, GBA mutasyonunu tanımlamak için bir genetik test kullanılabilir.

Doktor ayrıca kemik, dalak veya karaciğerin hasarlarını değerlendirmek için testler de yapar. Bu, karaciğer fonksiyon testleri, kemik yoğunluğunu ölçmek için bir çift enerjili X-ışını absorpsiyometri (DEXA) taraması veya karaciğer, dalak veya kemik iliğinin durumunu değerlendirmek için bir manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramasını içerebilir.

Tedavi seçenekleri

Bir kişi Gaucher hastalığı tip 1 veya tip 3'e sahipse, tedavi enzim replasman tedavisini (ERT) içerecektir. Bu, sentetik beta-glukoserebrosidazın intravenöz bir damla yoluyla verilmesini içerecektir.

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), bu kullanım için üç ilaç onaylamıştır:

  • Cerezyme (imiglucerase)
  • Elelyso (taligluraseraz)
  • Vpriv (velaglucerase)

ERT, karaciğer ve dalağın boyutunun azaltılmasında, iskelet anormalliklerinin azaltılmasında ve hastalığın diğer semptomlarının geri döndürülmesinde etkili olmakla birlikte, son derece maliyetlidir (yılda 200.000 doların üzerinde). Aynı zamanda, kan-beyin bariyerini geçememekte, bu da, beyindeki ciddi rahatsızlıkların tedavisinde etkili olmayabileceği anlamına gelmektedir.

Üstelik, Gaucher nispeten nadir bir hastalık olduğu için, hastalığa aşırı zarar vermeden optimal sonuca ulaşmak için hangi doza ihtiyaç duyulduğundan hiç kimse emin değildir.

ERT'nin ötesinde, tip 1 Gaucher hastalığı olan kişilerde lipit üretimini engellemek için iki oral ilaç da FDA tarafından onaylanmıştır:

  • Zavesca (miglustat)
  • Cerdelga (eliglustat)

Ne yazık ki, Gaucher hastalığı tip 2 için etkili bir tedavi yoktur. Çabalar, hastalığın semptomlarının yönetimine odaklanacaktır ve tipik olarak antibiyotikler, anti-konvulsif ilaçlar, destekli solunum ve besleme tüplerinin kullanımını içerecektir.

Genetik tarama

Çünkü Gaucher hastalığı, ebeveynlerden yavrulara geçirilen resesif bir rahatsızlık olduğundan, yetişkinlerin çoğu, taşıyıcı olmadıklarının farkında değildir, çünkü hastalığın kendileri yoktur.

Yüksek riskli bir gruba aitseniz veya aile geçmişinde Gaucher hastalığı yaşıyorsanız, taşıyıcı durumunuzu belirlemek için genetik taramadan geçmek isteyebilirsiniz. Bununla birlikte, test sadece en yaygın sekiz GBA mutasyonunu tanımlayabilir ve gerçek riskiniz hakkında size söyleyebileceği sınırlamalara sahip olabilir.

Bilinen veya şüphelenilen risk taşıyan çiftler, aynı zamanda, bir amniyosentez veya koryon villus taraması (CVS) ile fetal hücrelerin çıkarılmasıyla hamilelik sırasında yapılan genetik testlere de sahip olabilirler. Bir Gaucher endişesi varsa, türü daha iyi tanımlamak için daha kapsamlı bir tarama yapılabilir.

Olumlu bir sonuç verilirse, teşhisin ne anlama geldiğini ve seçeneklerin ne olduğunu tam olarak anlamak için uzman bir hekimle konuşmak önemlidir. Doğru ya da yanlış seçimler yoktur, sadece sizin ve eşinizin gizlilik ve saygıya her türlü hakkı olduğu kişisel şahsiyetler.

Источник: https://tr.diphealth.com/671-symptoms-and-treatment-of-gaucher-disease-4158253-59

Gaucher Hastalığı Nedir? Gaucher Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher hastalığı yaygın olarak görülen bir hastalık olmamakla birlikte teşhisi ortalama 6 yıl kadar sürmektedir. Hastalık fark edildiğinde tedavi süreci başlatılmaz ise bu durumun dokularda bir takım sorunların oluşmasına neden olmaktadır.

Hastalığın asıl nedeni ise glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliğidir. Bazı durumlarda bu enzim görevini yerine getirememekte ve bu nedenle de hastalık ortaya çıkabilmektedir. Hastalığın belirtileri ve tedavisi hakkında tüm detaylara yazımızdan ulaşabilirsiniz.

İlgili Haber

Gaucher Hastalığı Nedir?

Glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliği sonucu ya da bu enzimin görevini yapamaması durumundaGaucher hastalığıgörülmektedir. Kalıtsal bir nedenden kaynaklanan bu hastalık, tedavi edilmediği durumda hayati risk taşımaktadır. Hastalık sonucu görülen belirtiler, yaşa ve metabolizmaya bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.

  • Bu hastalık sonucu; dalak, karaciğer ve ilikte yağlanma görülmektedir.

Bebeklerde doğumdan 6 ay sonra belirtiler görülmektedir.

Hastalık oluştuğu bölgeye göre türlere ayrılmaktadır.Gaucher Hastalığı 3 şekilde görülebilmektedir.

  • Tip 1 durumunda, hastalık sinir sistemini etkilememektedir. Her yaş grubunda görülebilen bir çeşididir. Bu durumda, dalak ve karaciğerde çeşitli işlevsel sorunlar görülmektedir. Ayrıca organlarda büyümede görülmektedir. Trombositopeni durumu da sık görülmektedir.
  • Tip 2 durumunda, hastalık organları etkilemenin yanı sıra sinir sistemini de etkilemektedir. Bu nedenle, gaucher hastalığı kişide hızlı ilerleme göstermektedir. Bebeklerde doğumdan 6 ay sonra belirtiler görülmektedir. Aşırı sinirlilik durumu, göz sinirlerinde düzensizlik, kas sorunları ve şaşılık gibi problemler görülmektedir.
  • Tip 3 durumunda, kişide yürüme bozukluğu ve kaslarda çeşitli problemler görülmektedir. Hastalığın en tehli türüdür. Kişide göz sorunları oldukça belirgin olduğundan dışarıdan fark edilmektedir. Genellikle ergenlik döneminde görülmektedir.

Doğuştan görülen bir hastalık olan gaucher hastalığı, enzim eksikliği sonucu görülen bir durumdur.

Gaucher Hastalığı Görülme Nedenleri Nelerdir?

Doğuştan görülen bir hastalık olan gaucher hastalığı, enzim eksikliği sonucu görülen bir durumdur. Vücutta, hücrelerin görevlerini yerine getirebilmesi için çok sayıda enzim bulunmaktadır.

 Glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliği sonucunda da gaucher durumu görülmektedir. Günümüzde tedavisi yapılabilen bir rahatsızlıktır.

Ancak erken teşhis kişinin sağlığı açısından oldukça önem taşımaktadır.

İlgili Haber

Gaucher Hastalığı sonucu hareket kaybı görülebilmektedir.

Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Metabolik bir rahatsızlık olan gaucher hastalığı sonucu çeşitli aksaklıklar meydana gelmektedir. Tedavi altına alınmadığı durumlarda hayati risklere de yol açmaktadır. Hastalığın belirtileri aşağıda maddeler halinde belirtilmektedir.

  1. Organlarda (dalak ve karaciğer) büyüme,
  2. Sarı nokta oluşumu,
  3. Kanamanın durmaması,
  4. Halsizlik,
  5. Regl döneminde düzensizlik,
  6. Burun kanaması,
  7. Kilo kaybı,
  8. Vücutta morluk oluşumu,
  9. Eklem ve lenf ağrıları,
  10. Anemi,
  11. Deride renk değişimi,
  12. Kemik yumuşaması,
  13. Kanın pıhtılaşması.

Organlarda (dalak ve karaciğer) büyüme görülmektedir.

Hastalığın daha ağır geçirilmesi durumunda daha ciddi belirtiler meydana gelmektedir. Bunlar;

  1. Nörolojik problemler,
  2. Sinir hücrelerinde hasar oluşumu,
  3. Omurilik sorunları,
  4. Hareket kaybı,
  5. İşitme kaybı,
  6. Göz bölgesinde felç görülme,
  7. Kas sorunları,
  8. Yutmada zorluk yaşama,
  9. Konuşma problemi,
  10. Vücutta setleşme,
  11. Seste kısılma.

Kesin tanının konabilmesi açısından kan testi yapılarak, glukoserebrozidaz enzimi işlevi hakkında bilgi alınması gerekmektedir.

Gaucher hastalığı, sonucu görülen belirtiler başka hastalıklar sonucu da oluşabildiğinden hemen teşhis edilebilen bir rahatsızlık değildir. Kesin tanının konabilmesi açısından kan testi yapılarak,glukoserebrozidaz enzimi işlevi hakkında bilgi alınması gerekmektedir.

Hastalık sonucu vücutta görülen aksaklıklara göre tedavi yöntemlerinde farklılıklar görülmektedir. Ancak enzim eksikliği kaynaklı görülen bir rahatsızlık olduğundan 2 temel tedavi yöntemi bulunmaktadır.

  1. Enzimin dışarıdan vücuda verilmesi ile tedavide büyük ilerlemeler kaydedilmektedir. Bu sayede, enzim eksikliği sonucu vücutta görülen organ büyümesi, trombosit seviyesinde azalma ve kemik yumuşaması gibi belirtilerde iyileşmeler görülmektedir. Bu noktada tedavinin kesinlikle atlanmaması gerekmektedir. Aksi halde, belirtiler tekrar görülmektedir.
  2. Enzim tedavisinin yapılamadığı kişiler için, madde eksiltme adı verilen başka bir yöntem uygulanmaktadır. Bu sayede, enzimin etki ettiği maddenin seviyesinin azaltılması sağlanmaktadır. Tedavide hastanın sık sık kontrol edilmesi oldukça önemlidir.

Tedavi için öncelikle kişinin konusunda uzman bir doktora muayene olması ve yaşadığı tüm şikayetleri atlamadan anlatması gerekmektedir.

”KAYNAKLAR”
  • www.medikalakademi.com
  • www.medicalpark.com

Tüm Hakları Saklıdır. Aktif Kaynak Gösterilmeden Kopyalanamaz!

Источник: https://www.aktuelbilgiler.com/gaucher-hastaligi/

Gaucher Hastalığı

Gaucher Hastalığı Nedir?

  • Gaucher hastalığı, glucocerebrosidase enzimindeki eksikliğe bağlı kalıtsal (genetik) bir durumdur.
  • Gaucher hastalığı, bazı organlarda yağlı maddelerin birikmesine yol açar.
  • Gaucher hastalığı belirtileri ve belirtileri
    • genişlemiş karaciğer ve dalak,
    • yorgunluk,
    • anemi,
    • kemik ağrısı ve kırıkları, ve
    • Kolay morarma ve kanama.
  • Belirtiler ve belirtiler Gaucher hastalığı olan kişiler arasında değişir.

  • Tip 1, 2, 3 Gaucher hastalığı dahil olmak üzere birçok türde Gaucher hastalığı vardır; perinatal ölümcül Gaucher hastalığı ve kardiyovasküler Gaucher hastalığı.
  • En yaygın Gaucher hastalığı tipi tip 1'dir ve bu tip tipik olarak sinir sistemini etkilemez.

  • Tip 2 Gaucher hastalığı ve perinatal ölümcül Gaucher hastalığı, hastalığın nadir ve ciddi formlarıdır.
  • Gaucher hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
  • Gaucher hastalığı en çok Ashkenazi Yahudi kökenli insanlarda görülür ve her 855 kişiden 1'ini etkiler.

    Yahudi olmayan nüfusta, Gaucher hastalığı her 40.000 kişiden 1'ini etkilemektedir.

  • Enzim replasman tedavisi (ERT), Gaucher hastalığı için ana tedavidir.
  • Gaucher hastalığı ile etkilenen aile üyeleri olan kişiler, genetik mutabakat ve genetik mutasyon taraması yapmayı isteyebilirler.

Gaucher hastalığı (bazen Gaucher hastalığı olarak da bilinir), glukoserebrosidaz olarak bilinen bir enzim eksikliğinden dolayı farklı vücut dokularında glikolipid olarak bilinen yağ maddelerin anormal birikimine yol açan kalıtsal bir durumdur.

Bu durumun birkaç farklı tipi vardır ve sfingolipid birikimine bağlı olarak ortaya çıkan belirti ve bulgular geniş ölçüde farklılık gösterir. Gaucher hastalığı, GBA1 olarak bilinen bir gendeki genetik bir bozukluğa bağlıdır. Gaucher hastalığı, glikolipidlerin birikmesinden etkilenen bir hücre tipinden sonra adlandırılan lizozomal depo hastalıkları adı verilen bir hastalık sınıfına aittir.

Gaucher hastalığının ana belirtileri ve belirtileri şunlardır:

  • Anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı)
  • Yorgunluk (yorgunluk)
  • Kolay tökezlemeye yol açabilecek düşük trombosit sayısı
  • Büyümüş dalak ve karaciğer (hepatosplenomegaly)
  • Durması zor olan kolay kanama
  • Kemik ağrısı, kemik krizi (sıklıkla ateşin eşlik ettiği şiddetli kemik ağrısı) ve kolay kemik kırılma şansı

Tip 1 Gaucher hastalığı olan kişiler genellikle ilk olarak, dalak, anemi veya düşük trombosit sayısı nedeniyle kanama ve morarma gibi ağrısız genişlemeyi fark ederler.

Dalağın genişlemesi şiddetli hale gelebilir ve büyümekte olan dalağı devam ettirmek için gereken enerji nedeniyle çocuğun büyümesini sınırlayabilir. Genişlemiş bir karaciğer ve anormal karaciğer fonksiyon testleri de karakteristiktir.

Gaucher hastalığı tarafından iskelet tutulumu yaygındır ve kemik ağrısı, kemik kırıkları ve uyluk kemiği (femur) defekti şeklinde olabilir.

Gaucher hastalığı otozomal resesif bir kalıba gömülür, bu da her iki ebeveynin de bir çocuğun etkilenmesi için kusurlu genin bir kopyasını taşıması gerektiği anlamına gelir.

Gaucher hastalığı ne kadar yaygındır?

Ashkenazi Yahudi kökenli Tip 1 Gaucher hastalığında (aşağıya bakınız) daha yaygındır ve her 855 kişiden 1'i etkilemektedir.

Aşkenaz Yahudi kökenli 15 kişiden yaklaşık 1'inin Gaucher hastalığından sorumlu genetik mutasyonun taşıyıcıları olduğu düşünülmektedir. Diğer Gaucher hastalıkları Ashkenazi Yahudi mirasının insanlarında daha sık görülmez.

Yahudi olmayan nüfusta, Gaucher hastalığı her 40.000 kişiden 1'ini etkilemektedir.

Durumun en yaygın şekli tip 1 Gaucher hastalığıdır. Durumu olan kişilerin yaklaşık% 90'ı bu tipte. Bu tip belirtiler ve semptomlar şiddet derecelerine göre değişebilir.

Semptomlar çocukluk döneminde ortaya çıkabilir veya yetişkinliğe kadar ertelenebilir.

Beyin ve omurilik veya merkezi sinir sistemi (CNS), tipik olarak hastalıktan etkilenmez, bu nedenle bu tip bazen nöronopatik olmayan olarak adlandırılır, yani bu durum sinir hücrelerini etkilemez.

Tip 2 Gaucher hastalığı (akut nöronopatik formu)

Bu nadir Gaucher hastalığı tipi sinir sistemini etkiler ve nöronopatik Gaucher hastalığı olarak adlandırılır. İşaretler ve semptomlar, göz hareketi problemleri ve beyin hasarını içerir. Tip 2 Gaucher hastalığı çok şiddetlidir ve genellikle bebeklik döneminde başlayan hayatı tehdit eden tıbbi problemlere yol açar.

Tip 3 Gaucher hastalığı (kronik neoronopatik formu)

Tip 2 Gaucher hastalığı gibi, tip 3 Gaucher, sinir sistemini etkileyen bir Gaucher hastalığı için nöronopatiktir, ancak belirtiler Tip 2'deki gibi hızlı ilerlemez. Belirtiler ve semptomlar bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.

Perinatal öldürücü Gaucher hastalığı

Perinatal ölümcül Gaucher hastalığı, durumun en şiddetli formudur. Bu tipte, yaşamı tehdit eden koşullar doğumdan önce ortaya çıkabilir. Doğumdan önce fetusta (hidrops fetalis) aşırı şişme ve sıvı birikimi olabilir.

Diğer özellikler arasında ciddi nörolojik rahatsızlıklar, anormal yüz özellikleri, hepatosplenomegali ve kuru veya pullu ciltler sayılabilir. Bu formda olan bebeklerin çoğu, doğumdan sadece birkaç gün sonra hayatta kalırlar.

Tip 3 hastalıkların nadir bir alt grubu olarak kabul edilen bu tip Gaucher hastalığı, esas olarak kalbi etkiler, kalp kapaklarının kalsifikasyonuna veya sertleşmesine yol açar. Bazen diğer Gaucher hastalığı belirtileri ve bulguları da mevcut olabilir.

Gaucher hastalığına neden olan nedir?

Gaucher hastalığının tüm tiplerine, glukoserebrosidaz enziminin bir eksikliği neden olur, bu da vücut hücrelerinde anormal yağ maddeleri, glikolipid birikmesine yol açar. GBA1 olarak bilinen gendeki mutasyonlar, eksik enzimin sebebidir ve Gaucher hastalığı olan kişilerde 300'den fazla farklı GBA1 mutasyonu tanımlanmıştır.

Mutasyonlar, otozomal resesif bir şekilde (yukarıya bakınız) kalıtsaldır (ebeveynden yavruya geçirilir). GBA1 geninin en yaygın dört mutasyonu N370S, L444P, 84gg ve IVS2'dir (+1).

Bu 4 mutasyon için DNA analizi, Aşkenaz Yahudi nüfusunda Gaucher Hastalığı ile ilişkili mutasyonların% 90-95'ini ve genel popülasyondaki ilişkili mutasyonların% 50-75'ini tespit edebilir.

Gaucher hastalığı olan hastalar, hastalığın türüne ve yaşadıkları durumun spesifik semptomlarına ve belirtilerine bağlı olarak bir dizi farklı tıp uzmanı tarafından tedavi edilebilir.

Bunlar çocuk doktorları, neonatologlar, dahiliyeciler, genetikçiler, nörologlar, ortopedistler, kritik bakım uzmanları, kardiyologlar ve hematologları içerebilir.

Enzim replasman tedavisi ile tedavi edilen çoğu hastanın tedavi planı bir genetikçi ve / veya hematolog tarafından yönetilecektir.

Gaucher hastalığını teşhis etmek için bir test var mı?

Gaucher hastalığı tanısını koymak için bir kan testi kullanılır. Enzim deney testi, belirli beyaz kan hücrelerinde glucocerebrosidase enziminin aktivitesini ölçer. Normal enzim aktivitesinin% 15'inden daha azına sahip olmak, Gaucher hastalığı için tanısaldır. Genetik analiz ayrıca GBA1 genindeki spesifik mutasyon türlerini oluşturmak için yapılır.

Gaucher hastalığı için tedavi nedir?

Gaucher hastalığı için tedavi yoktur, ancak tıbbi tedaviler mevcuttur.

Enzim replasman tedavisi (ERT), tip 1 ve Gaucher hastalığı olan kişilerde ve tip 3 Gaucher hastalığının nörolojik semptomları için birincil tedavi şeklidir.

İlaç, genellikle 2 haftalık aralıklarla intravenöz olarak verilir. Üç ERT ilaç var, imiglucerase (Cerezyme), velaglucerase alfa (VPRIV) ve taliglucerase alfa (Elelyso) vardır.

Gaucher hastalığını tedavi etmek için kullanılabilen diğer ilaçlar arasında, hücrelerde biriken ve semptomlara neden olan sfingolipidlerin üretimini bloke eden ilaçlar bulunur. Bu ilaçlar glukozilseramid sentaz inhibitörleri olarak bilinir ve ağız yoluyla alınır. Bu sınıftaki iki ilaç miglustat (Zavesca) ve eliglustat (Cerdelga).

Daha önce, bu durum çoğunlukla dalağın (splenektomi) cerrahi olarak çıkarılmasıyla tedavi edildi. Ancak, ERT'nin mevcudiyeti göz önüne alındığında, bu genellikle gerekli değildir.

Gaucher hastalığı olan biri için prognoz veya yaşam beklentisi nedir?

Tedavi gören tip 1 veya tip 3 Gaucher hastalığı olan kişiler için prognoz çok iyidir. Gaucher hastalığı olan birçok insanın az sayıda semptomu vardır ve tedavi olmaksızın bile normal bir yaşam süresi bekleyebilir.

Bir çalışmada, tip 1 Gaucher hastalığı olan kişilerde doğumda beklenen yaşam beklentisi, 68 yıl olup genel popülasyonda 77 yıl ile karşılaştırılmıştır.

Tip 2 Gaucher hastalığı genellikle yaşamın ilk birkaç yılında ölümle sonuçlanır.

Ailemle Gaucher hastalığı hakkında konuşmalı mıyım?

Kalıtsal bir hastalıkta olduğu gibi, aile üyeleriyle bilgi paylaşımı önemlidir. Bir aile içinde Gaucher hastalığı tespit edilirse, diğer aile üyeleri gen mutasyonu için taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek için test edilmek isteyebilir.

Taşıyıcı testi basittir ve bir kan veya tükürük örneği üzerinde gerçekleştirilebilir.

Sağlık uzmanınız, taşıyıcı testinin uygun olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir ve daha fazla bilgi için sizi bir genetik danışmana yönlendirebilir.

Gaucher hastalığı ile yaşayan hastalar ve aileleri için ne gibi yardımlar mevcuttur?

Gaucher hastalığı veya herhangi bir kronik hastalık ile yaşamak hem hasta hem de aile için streslidir. Yardım ve destek almak, zorlukların üstesinden gelmek ve hastalığın getirdiği en iyi yaşam kalitesini elde etmek için önemlidir.

National Gaucher Vakfı (800-504-3189), bir akıl hocası programı, genç yetişkinler için bir elektronik kalem programı, gerçek hayattaki hasta öyküleri ve çok sayıda eğitim programı dahil olmak üzere, etkilenen aileler için eğitim ve destek hizmetleri sunmaktadır.

Gaucher hastalığına atıfta bulunmak için başka hangi isimler kullanılır?

Gaucher hastalığı, tıp literatüründe çeşitli isimlerle belirtilmiştir. Bunlar şunları içerir:

  • serebrosid lipidoz sendromu
  • Gaucher splenomegali
  • Gaucher sendromu
  • Gaucher hastalığı
  • Gauchers hastalığı
  • GD
  • glucocerebrosidase eksikliği
  • glucocerebrosidosis
  • glukozil serebrosid lipidoz
  • glukozilseramidaz eksikliği
  • glukozilseramid beta-glukosidaz eksikliği
  • glukozilseramid lipidoz
  • kerasin histiyositozu
  • kerasin lipoidozu
  • kerasin thesaurismosis
  • lipoid histiyositoz (kerasin tipi)

Источник: https://tr.doctorforhelp.com/gaucher-disease-61826

Gaucher Hastalığı Nedir Belirtileri Türleri Nedenleri Ve Tedavisi

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher hastalığı; kişinin vücudunda glukoserebrozidaz (GBA) olarak adlandırılan bir enzimin eksik olduğu nadir olarak görülen genetik bir hastalıktır. Glukoserebrozidaz enziminin eksikliği; vücutta zararlı maddelerin karaciğer, dalak, kemik ve kemik iliğinde birikmesine neden olur. Bu maddeler; hücre ve organların düzgün çalışmasını engeller.

Gaucher hastalığı; bir tür lipid metabolizması bozukluğudur. Eğer bu hastalığınız varsa; vücudunuzda yeterince glukoserebrozidaz enzimi bulunmamaktadır. Gaucher hastalığı; zararlı maddelerin özellikle de karaciğer ve dalakta birikmesiyle sonuçlanır.

Bu da bu organlarda işlev bozukluğu yaşanmasına sebep olur. Bu tahriş edici maddeler dokularda birikip; kemikleri güçsüzleştirip çatlak riskini arttırabilir. Eğer kemik iliği de bu durumdan etkilenirse, bu durum kanın pıhtılaşmasını bile engelleyebilir.

Bu zararlı maddeleri parçalayan enzim, gaucher hastalığı olan kişilerde düzgün çalışmaz. Tedavi olarak genellikle enzim yenilenmesi uygulanır.

Kalıtımsal bir bozukluk olan Gaucher hastalığı, Doğu ve Orta Avrupa kökenli (Aşkenazi) Yahudi ırkı arasında daha yaygındır. Belirtileri ise herhangi bir yaşta kendini gösterebilir.

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher hastası kişiler; glucocerebrosidase olarak bilinen bir enzim veya proteinden yoksundur.

Glukocerebrosidaz, glikozilseramid veya glukoserebrosid olarak bilinen bir yağ veya lipid türünü, enerji için kullanılacak şeker ve basit yağlara ayırır.

Eğer lipid ayrılmazsa, beyin, kemik iliği, akciğerler, dalak ve karaciğer hücrelerinde birikmeye başlar. Bunun sonucunda da bu saydığımız organlar düzgün çalışmayabilir.

Gaucher Hastalığı Türleri Nelerdir?

Gaucher Hastalığının 3 tipi vardır;

Tip 1: Tip 1 gaucher hastalığının en sık görülen tipidir. Karaciğer ve dalak büyümesi, kemik ağrısı ve kemiklerde kırılma, bazen akciğer ve böbrek problemlerine neden olur. Beyni etkilemez. Her yaşta ortaya çıkabilir.

Tip 2: Tip 2 gaucher hastalığı; çocuklarda beyinde hasara yol açabilir. 2 yaşına kadar olan çocuklarda çoğu gaucher vakası ölümle sonuçlanmaktadır.

Tip 3: Tip 3 gaucher hastalığında karaciğer ve dalak büyümesi görülür. Beyin; yavaş yavaş etkilenir. Bu genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar.

Gaucher hastalığının tedavisi yoktur. Tip 1 ve tip 3 olanlarda enzim yenilenmesi terapisi veya ilaç tedavisi uygulanabilir. Ancak Tip 2 ve 3’te beyin hasarı meydana geldiğinden tedavisi yoktur.

Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Gaucher hastalığı, kalıtsal bir durumdur ve enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu hastalık karında şişlik, anemi ve morarma duyarlılığı da dahil olmak üzere bir dizi belirtiye yol açabilir. Düşük trombosit sayısı gaucher hastalığında görülen en yaygın belirtidir. Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:

  • Kemikte ağrı ve kırık
  • Bilişsel bozukluk (düşünme yeteneğinde azalma)
  • Ciltte kolay morarma
  • Dalak ve karaciğerde büyüme
  • Halsizlik
  • Kalp kapağı problemleri
  • Akciğer hastalığı (nadir)
  • Nöbet
  • Doğumda şiddetli şişlik
  • Ciltte değişiklikler
  • Yorgunluk, enerjisizlik ve dayanıksızlığa yol açan anemi
  • Burun kanamasına sebep olan trombositopeni veya düşük kan trombosit sayısı
  • Osteoporoz; kemik ağrısı, kemik incelmesi, diz ekleminin üzerindeki kemiklerin genişlemesine ve özellikle kalça ve omuzlarda eklemlere zarar verebilir.
  • Karaciğerde büyüme ve pingueculae veya gözlerde sarı lekeler de dahil olmak üzere karaciğer problemleri
  • Apne, solunumun uykuda geçici olarak durması
  • Nöbetler ve ani hareketler
  • Emme ve yutkunma güçlüğü
  • Bilişsel gelişimde gecikme
  • Bunaklık
  • Kasılmalar
  • Anormal göz hareketleri
  • Kas seğirmeleri
  • Zayıf koordinasyon

Gaucher Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Doktor fiziksel bir muayene yapacak ve belirtileri soracaktır.

Aşağıdaki testler yapılabilir:

  • Enzim aktivitesini aramak için kan testi
  • Kemik iliği aspirasyonu
  • Dalak biyopsisi
  • MRG
  • CT
  • İskelet röntgeni
  • Genetik test

Gaucher Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tip 1 gaucher hastalığı tedavisinin 2 yöntemi vardır: enzim yenilenme tedavisi ve substrat azaltma tedavisidir. Bu iki yöntem de glukoserebrozidazın hücrelerde birikmesini engelleme için yardımcıdır. Ayrıca, belirtileri yönetmeye yardımcı olmak ve hastanın sağlığında daha fazla hasarı önlemek için kullanılan birçok farklı tedavi vardır.

Enzim Yenileme Tedavisi (ERT)

Enzim yenileme tedavisi; hücrelerdeki bu hastalığa bağlı meydana gelen yağ maddesini uzaklaştırmaya yardımcı olmak için hastanın doğru miktarda enzime sahip olmasını amaçlar, bu da hücrelerin düzgün çalışmasına izin verecek ve gaucher hastalığının belirtilerini gidermeye yardımcı olacaktır.

Bu tip bir tedavi, gaucher hastalığının ana belirtilerinin geçmesine yardımcı olabilir, ancak tip 2 ve 3 gaucher hastalığı ortaya çıkan beyin ve sinir sistemi sorunlarını tedavi edemez. Bu problemler için tedaviyi geliştirmek adına daha fazla araştırma yapılmalıdır. ERT, genellikle kol veya eldeki bir damar yoluyla kan dolaşımına yavaşça enjekte edilir.

Buna “intravenöz infüzyon” (veya kısaca IV infüzyonu) denir.

Substrat Azaltma Tedavisi

Substrat azaltma tedavisi yetişkin tip 1 gaucher hastalarında olası bir diğer tedavi  yöntemdir.

Substrat azaltma tedavisi hücreler tarafından glukozilseramid (GL-1) üretimini azaltarak çalışır, böylece birikmesini önler.

Gaucher hastalığı olan çoğu insanın, halen aktif olan en azından bir miktar asit-β glukozidaz enzimine sahip olması nedeniyle, vücutları daha az miktarda GL-1’i çıkarabilmektedir. Substrat azaltma tedavisi oral yoldan alınır.

Diğer Tedavi Yöntemleri

Gaucher hastaları; başka ilaçları almaları ve bazı belirtileri geçirmek için başka tedavi almaları gerekebilir. Bunlar şunlar olabilir:

  • Ağrıyı geçirmek için ağrı kesiciler
  • Kemik ve kan sağlığı için vitamin ve mineral takviyeleri
  • Kemik gücünü sağlamak için bifosfonat denilen ilaçlar
  • Enfeksiyon tedavisi için antibiyotikler
  • Gen terapisi ve küçük moleküllü farmakolojik şaperon tedavisi; (bazen enzim geliştirme terapisi olarak da adlandırılır), gaucher hastalığının tedavisinin gelecekte daha etkili olup olmayacağını görmek için üzerinde hala çalışılmaktadır.

Источник: https://selmasultan.com/gaucher-hastaligi-testi-tanisi-tip-1-tip-2-tip-3

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.