Genetik Test ile Hastalık Haritanızı Öğrenin

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Genetik Test ile Hastalık Haritanızı Öğrenin

Bu broşür, genetik testlerle ilgili genetik test nedir, Niçin yaptırmalısınız, olası yarar ve riskleri nelerdir gibi konularda bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır

Genetik testin ne olduğunu anlayabilmek için öncelikle genler ve kromozomları tanımak faydalı olabilir.

Genler ve Kromozomlar

Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır. Birçok hücre genlerin tamamını içerir. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar.

Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliklerimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz. Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız.

Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur.

Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız.

Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz. Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir.

Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir.

Genetik hastalıklardan bazıları Down sendromu, Orak hücre anemisi ve Beta talasemidir.

Genetik test

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan testtir. Genellikle bir kan ya da doku testidir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır. Bu sebeplerden bazıları aşağıda sıralanmıştır.

  • Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması. Doktorunuzun bununla ilgili bir genetik bağlantı düşünmesi.
  • Doktorunuz genetik bir hastalığınız olduğunu düşünebilir ve tanıyı teyit etmek amacı ile bu testi isteyebilir.
  • Ailenizde bir genetik hastalık olabilir ve siz hayatınızın ilerleyen dönemlerinde bu hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olup olmadığını öğrenmek isteyebilirsiniz.
  • Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız.
  • Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması.
  • Sizin veya eşinizin düşüklerinin veya ölü doğumlarının olması.
  • Belli tip kanser vakalarının akrabalarınız arasında görülmesi.
  • Etnik kökene bağlı olarak bazı genetik hastalıklar için hasta çocuğa sahip olma açısından yüksek risk söz konusudur. Örneğin Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedir. Bununla birlikte bu hastalıklar diğer toplumlarda da az da olsa belli oranlarda görülebilmektedir.

Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman genetik test yaptırması gerekmez. Tanıyı klinik muayene aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip olduğunuz risklerden bahsedebilir.

Genetik Testin Fayda ve Riskleri

Genetik test yaptırmaya karar vermek güç olabilir. Genetik testi yaptırmak sizin tercihinizdir. Bu nedenle kendi kararınızı alabilmeniz için, size verilen tüm bilgileri anlamış ve yeterince tartışmış olmanız önemlidir. Ayrıca endişeleriniz veya sorularınızı doktorunuzla tartışma fırsatına sahip olduğunuzu bilmelisiniz.

Genetik test büyük faydalar sağlayabilir. Fakat aynı zamanda çok sayıda olası risk ve eksik yönleri de vardır. Karar vermeden önce bu fayda ve risklerin anlaşılmış olması önemlidir.

Bu fayda ve risklerin bazıları aşağıda tartışılmaktadır. Bu tam bir liste olmayıp, sizin özgün durumunuz için kullanışlı olabilecek tüm noktaları içermeyebilir.

Yinede düşünmeniz ve doktorunuzla konuşmanız için bazı faydalı bilgiler verebilir.

Faydalar

Genetik test sizin veya çocuğunuzun genetik yapısı hakkında belirli şeyleri söyleyebilir. Bazı kişiler için sonuç kötü olsa bile belirsizlikten kurtulmanın getirdiği rahatlama çok önemlidir. Eğer haber iyi ise bu çok büyük bir rahatlama anlamına gelebilir.

Genetik test bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz.

Genetik testin sonuçları gelecekte çocuk sahibi olma planları için faydalı bilgiler sağlayabilir.

Eğer genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz, gebelik sırasında test yaptırarak bebeğinizin hasta olup olmayacağını öğrenmek olasıdır.

Genetik hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz bu size zihinsel olarak ve pratikte daha hazır olma şansını verecektir.

Genetik hastalıklar genellikle aileleri etkilediği için genetik yapınız hakkındaki bilgi diğer aile üyeleri için de kullanışlı olabilir. Eğer aile üyeleri ailede bir genetik hastalığın olduğunu bilirlerse, bu onların yanlış tanı almasını engelleyecektir. Bu bilgiler aynı zamanda çocuk sahibi olmak istediklerinde de kullanılacaktır.

Olası riskleri ve eksik yönleri

Test süreci, sonuçlar için bekleme ve sonra sonuçları alma; korku, rahatlama, iç sıkıntısı ve suçluluk gibi karmaşık duyguların oluşmasına neden olabilir. Alacağınız iyi ya da kötü sonuçların siz ve aileniz için olası sonuçlarının düşünülmesi önemlidir.

Genetik test tanıyı teyit edebilirse de, tedavi seçeneği olmayabilir.

Bazı insanlarda genler ya da kromozomlardaki değişiklik yani mutasyon belirlenemeyebilir. Mutasyonun bulunamayışı, olmadığı anlamına gelmez. Bazı genetik değişikliklerin günümüz laboratuvar olanakları ile gösterilmesi güçtür. Bu gibi durumlarda tanı koymaya çalışmak moral bozucu olabilir. Bu konuyu doktorunuzla konuşmalısınız.

Bazı durumlarda gen ya da kromozomdaki değişiklik belirlenmiş olsa bile kişinin hastalıktan ne şiddette etkileneceğini söylemek mümkün olmayabilir.

Mutasyonlar genellikle kuşaklar boyunca aktarılır. Dolayısıyla genetik testin sonucu diğer aile bireylerinin genetik yapısı hakkında, özellikle hastalık için taşıdığı risk açısından bilgi verebilir. Diğer aile bireyleri bunu bilmek isteyecekler mi?

Test yaptırmadan önce genetik test sonuçlarının sigorta ve iş durumunu nasıl etkileyeceğini öğrenmek önemli olabilir.

Test sonuçları evlat edinme ve babalık gibi aile sırlarının açığa çıkmasına neden olabilir.

Genetik testin sonucunu öğrendiğinizde bunun geri dönüşü yoktur.

Eğer bir genetik test yaptırmayı düşünüyorsanız Sıklıkla Sorulan Sorular isimli broşüre bakmanız faydalı olabilir. O broşürde genetik test hakkında doktorunuza sormak isteyebileceğiniz sorular listelenmiştir. Bu liste sizinkine benzer deneyimlerden geçmiş hasta ve ailelerin yardımları ile hazırlanmıştır.

Daha fazla bilgi

Bu broşür amniyosentez için hazırlanmış kısıtlı bilgi içeren bir rehberdir. Daha fazla bilgi aşağıda verilmiş olan adreslerden temin edinilebilir:

Web: www.saglikinfo.com/index.php Genetik hastalıkları da içeren çeşitli hastalıklar hakkında hastaları bilgilendirmek üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır

E-posta: info@saglikinfo.com

Turkstudent

Genetik testler ve doğum öncesi tanı ile ilgili bilgiler veren bir web sayfasıdır.

Web: www.turkstudent.net/art/3371

Turkforum

PO Box 2189, Genetik sorunları da içine alan farklı konuları tartışmak üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır.

Web: www.turkforum.net

Orphanet

Nadir hastalıklar, klinik denemeler, ilaçlar ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Genetik testler ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.eurogentest.org

Ulusal genetik merkezler:

  • Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 – ANKARA Tel: +90 312 305 5000 Web: www.gen.hacettepe.edu.tr
  • Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür. Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA Tel: (0312) 306 50 00 E-posta: info@ztb.gov.tr Web: www.ztb.gov.tr
  • Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü’ nün hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi web sayfasıdır. Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19. 06530 Cayyolu, ANKARA, Fax : 90-312-3620581 or 90-312-3201433 Web: www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen
  • Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’ nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür. Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059-ANTALYA Tel: +90 242 2496970
  • Gülhane Askeri Tıp Akademisi’ nin resmi web sayfasıdır. Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi. 06018 – Etlik, ANKARA, Web: www.gata.edu.tr
  • Ege Üniversitesi’ nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır. Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye Tel: +90 232 390 4917 E-posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr

Credits

İngiltere’deki Guy’s ve St. Thomas’ Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Ocak 2007

Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148.

Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı 07059.

Not all the leaflets are available in every language.

Источник: //www.eurogentest.org/index.php?id=276

Genetik Test

Genetik Test ile Hastalık Haritanızı Öğrenin

Genetik test, vücudunuzun fonksiyonları hakkında bilgiler taşıyan kimyasal veritabanınızın, yani DNA''nızın incelenmesini içerir. Genetik test, genlerinizdeki hastalığa ve bozukluklara neden olan değişiklik ya da tahrifatları ortaya çıkarabilir. 

Genetik test hastalığın teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için önemli bilgiler verse de pek çok test gibi genetik testin de sınırlamaları vardır. Örneğin, sağlıklı bir kişiyseniz, genetik testinizin sonucunun pozitif olması sizde mutlaka bir hastalık gelişeceği anlamına gelmez. Diğer taraftan bazı durumlarda, negatif sonuç sizde bazı bozuklukların gelişmeyeceğini de garanti etmez. 

Doktorunuzla veya genetik danışmanınızla test sonuçlarından nasıl faydalanacağınız konusunda konuşmak, genetik test sürecinde önemli bir adımdır.

Neden yapılır? 

Çeşitli genetik testi türleri farklı nedenlerle yapılır:

  • Tanısal test. Eğer genetik değişikliklerin neden olabileceği bir hastalığın belirtilerini taşıyorsanız, kuşku duyduğunuz genetik bozukluğun sizde olup olmadığını genetik test yaptırarak öğrenebilirsiniz. Genetik testin kullanıldığı kimi genetik bozukluklara örnek olarak; yetişkin polikistik böbrek hastalığı, demir yüklenmesi (hemokromatozis) ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı sayılabilir.
  • Presemptomatik test. Ailenizde bir genetik hastalık geçmişi varsa, belirtileriniz gelişmeden önce genetik test yaptırmanız, hastalığın sizde de gelişmesi riski altında olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir.
  • Taşıyıcı testi. Sizde ya da eşinizde orak hücreli anemi veya kistik fibrozis gibi genetik bir bozukluğu geçmişi varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı isteyebilirsiniz. Genetik test, çocuğunuzu hastalık gelişme riski altına sokacak olan genin, değişmiş bir kopyasını taşıyıp taşımadığınızı belirleyebilir. 
  • Prenatal (doğum öncesi) test. Eğer hamileyseniz, cenin genlerindeki anormallikleri tespit edebilecek testler de mevcuttur. Spina bifida ve Down sendromu iki genetik bozukluk olup, bunların taranması için doktorlar genellikle prenatal test kullanmaktadır.

Yenidoğan tarama testleri. Genetik testlerin en sık görülen tipidir. Çoğu ülkede tüm yenidoğanlara fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi gibi belirli bozukluklara neden olan gen anormalliklerini belirlemek için test yapılmaktadır. Bir bozukluk tespit edilirse bakım ve tedavi hemen başlayabileceğinden bu genetik test türü önemlidir.

Nasıl hazırlanacaksınız?

Genetik test yaptırmadan önce, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında elinizden geldiğince bilgi toplayın. Daha sonra, doktorunuz ya da genetik danışmanınız ile kişisel ve ailesel sağlık geçmişiniz hakkında konuşun.

Bilgiler, herhangi bir hastalık riski taşıyıp taşımadığınızı daha iyi anlamanıza yardımcı olacaktır. Herhangi bir soru veya endişeniz varsa, görüşme sırasında mutlaka dile getirin.

Ayrıca, test sonuçlarına bağlı olarak seçeneklerin neler olacağı hakkında da görüşün.

Eğer ailede görülen bir genetik bozukluk için test yaptırıyorsanız, genetik testi yaptırma kararınızla ilgili ailenizle konuşmayı da düşünebilirsiniz. Testten önce gerçekleştirilen bu konuşmalar ailenizin test sonuçlarına nasıl tepki verebileceği ve bunun ailenizi nasıl etkileyeceği hakkında size bir fikir verebilir.

Genel olarak sağlık sigortaları genetik testleri için ödeme yapmamaktadır. Bu nedenle, bir genetik test yapmadan önce, bu testin sigorta kapsamında olup olmadığını öğrenin.

Ne bekleyebilirsiniz?

Birçok durumda, genetik testler sadece kan örneği gerektirir. Sağlık ekibinin bir üyesi kolunuzdaki bir damara iğne enjekte ederek kan örneği alacaktır. Yenidoğan tarama testleri için kan örneği, bebeğin topuğunun delinmesiyle alınır. Bazı durumlarda genetik test için, yanağınızın içinden bir sürüntü örneği alınması gerekebilir. Nadiren, bir deri ya da kas biyopsisi gerekebilir.

Prenatal genetik testler için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi kullanılarak amniyotik sıvı veya plasenta örneği alınması gerekebilir. Amniyosentez sırasında, doktorunuz karın duvarından rahim içine ince ve oluklu bir iğne sokar.

Az miktarda amniyon sıvısı bir şırınga içine çekilecek ve iğne çıkarılacaktır. Koryon villus örneklemesi sırasında, doktorunuz plasentadan doku örneği alacaktır.

Durumunuza bağlı olarak örnek, bir tüp (kateter) kullanılarak rahim ağzından veya karın duvarından rahime ince bir iğne sokularak alınabilir. 

Kan ya da doku örneği analiz için laboratuara gönderilir.

Hocam iyi günler hormon teslim genetik testlerin herşey normal çok iyi çıkıyor ama sperm var ama hücre yok… devamı

Sonuçlar

Genetik test sonuçlarını almanız için ne kadar bekleyeceğiniz, testin türüne ve sağlık tesisine bağlıdır. Sonuçları ne zaman alabileceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun. Laboratuvar büyük olasılıkla test sonuçlarınızı doktorunuza yazılı olarak verecektir. Daha sonra doktorunuz sonuçlar hakkında sizinle görüşecektir.

Pozitif sonuçlar

Genetik test sonucu pozitif ise test edilen genetik değişimin saptandığı anlamına gelir. Pozitif sonuç aldıktan sonra gerçekleştirilecek adımlar, genetik testi yaptırma nedeninize bağlı olarak değişir. Eğer amaç belirli bir hastalığı ya da bozukluğu teşhis ise, pozitif sonuç doktorunuzla birlikte doğru yönetim planını belirlemenize yardımcı olur. 

Eğer test, doğuracağınız çocuğunuzda bir hastalığa neden olabilecek değişmiş bir geni taşıyıp taşımadığınızı öğrenmek için gerçekleştirildiyse doktorunuz ya da genetik danışmanınız, çocuğunuzun hastalığa yakalanma konusundaki gerçek riskini belirlemenize yardımcı olur. Sonuçlar, aile planlaması kararları alırken sizin ve eşiniz için dikkate alacağınız bilgiler de sağlayabilir. 

Eğer gen testini belirli bir hastalığın gelişme riski taşıyıp taşımadığınızı saptamak için yaptırıyorsanız pozitif sonuç, hastalığa yakalanacağınız anlamına gelmez.

Örneğin, bir meme kanseri genine (BRCA1 veya BRCA2) sahipseniz, bunun anlamı hayatınızın bir noktasında meme kanseri gelişimi açısından yüksek risk altında olduğunuzdur; ancak bu, ille de meme kanseri olacağınız anlamına gelmez.

 Ancak Huntington hastalığı gibi bazı durumlarda değişmiş gen, hastalığın nihayetinde gelişeceğine işaret eder. 

Pozitif sonucun sizin durumunuz için ne anlama geleceği konusunda doktorunuzla konuşun. Bazı durumlarda, sizi bir bozukluğa yatkın hale getiren değişmiş bir geniniz olsa bile hastalığa yakalanma riskinizi azaltabilecek yaşam tarzı değişiklikleri yapabilirsiniz. 

Negatif sonuçlar

Negatif sonuç, testle genetik bir değişikliğin tespit edilmediği anlamına gelir. Ancak negatif sonuç, bir değişim olmadığını da garanti etmez. Değişiklikleri tespit etmek için kullanılan genetik testlerin doğruluğu, test edilen bozukluğa ve gen değişikliğinin daha önce ailenizde saptanıp saptanmadığına bağlıdır.

Sizde genetik değişiklik olmaması, hastalığa asla yakalanmayacağınız anlamına da gelmez. Örneğin, meme kanseri geni (BRCA1 veya BRCA2) olmayan kişiler yine de meme kanserine yakalanabilirler. Ayrıca, genetik testin tüm genetik bozuklukları tespit etmesi mümkün olmayabilir. 

Belirsiz sonuçlar 

Bazı durumlarda genetik testin, söz konusu gen hakkında yararlı bilgiler sağlaması mümkün olmayabilir. Herkes için genin ortaya çıkma biçimleri farklıdır (polimorfizm) ve genelde bu varyasyonlar sağlığınızı etkilemez. Bazen de hastalığa neden olan gen değişikliğiyle zararsız bir gen varyasyonunu birbirinden ayırt etmek zor olabilir. Bu durumlarda takip testleri gerekli olabilir.

Genetik testinizin sonuçları ne olursa olsun, herhangi bir soru veya endişeniz olması durumunda doktorunuzla ya da genetik danışmanınızla konuşun. Böylece sonuçların siz ve aileniz için ne anlama geldiğini anlayabilirsiniz.

Источник: //www.hemensaglik.com/makale/genetik-test

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.