Hemofili Hastalığı

içerik

Hemofili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Hemofili Hastalığı

İnsan vücudunda bulunan kanın pıhtılaşması için gerekli olan maddelerin asla tamamlanamaması durumuna hemofili adı verilir. Eksik olan maddelerin sebebi kalıtımdır. İnsan vücudu, kalıtımsal olarak bozuk genlerle dünyaya geldiğinde hemofili hastalığına yakalanır.

Hastalık sürecinde erkeklerde hastalık bulunurken kadınlar genellikle taşıyıcı olurlar. Teşhis koymak için özellikle kan ve pıhtılaşma tetkikleri yapılır. Sonuçlara göz atıldığında hemofili ile uyum sağlanırsa zaman kaybetmeden tedavi sürecine geçilir. Ne yazık ki tedavi süreci hayat boyu devam edebilir.

Lösemi (Kan Kanseri) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Eksik olan faktör 8 ve 9 proteinleri, tedavi süresince belli düzeyde hastaya verilmeye çalışılır. Denge sağlandığı sürece herhangi bir sorun oluşmaz. Bunlarla beraber kişinin kendi hayatını dengede ve düzende tutması önemlidir.

Eğer spor yapar, kendine iyi bakarsa o zaman hastalık sürecini daha rahat geçirir. Bilhassa yüzme sporu hemofili hastaları için önerilen sporların başındadır. Bununla beraber yürüyüş de düzenli olarak yapılmalıdır.

Beslenme ve spor dengesi ile hasta, yaşam kalitesini yükseltebilir.

Hemofili Nedir?

Kanın pıhtılaşması görevini gören faktörlerin ya da başka bir deyişle proteinlerin vücutta eksik olması hastalığına hemofili adı verilir. Hayat boyu tedavi görmeyi gerekli kılan bu hastalık, bireylerin kalıtımsal olarak bozuk gen taşımasından kaynaklanır.

Hemofili anneden gelen genler nedeniyle yalnızca erkek çocuklarda kendini gösterir. Kız çocukları taşıyıcı olarak nitelendirilir. Erkeklerde, faktör 8 ve faktör 9 maddeleri eksik olduğu için kanamalar durmamakta, pıhtılaşma sağlanamamaktadır. Hastanın başına gelebilecek; kafa, boyun ve iç kanamalar eksik faktörler nedeniyle hayati önem taşımaktadır.

Hemofilinin Nedenleri Nelerdir?

Hemofili hastalığının temel nedeni genetiktir. Eğer doğuştan hemofili hastası olarak dünyaya gelirseniz kan pıhtılaşmasını sağlayan protein maddelerinden biri sizde bulunmuyor demektir.

Kadınlarda XX, erkeklerde ise XY kromozomları bulunur. Pıhtılaşmayı sağlayan kromozom X kromozomudur. Erkeklerde hemofili hastalığı görüldüğünde X kromozomunun bulundurması gereken faktörlerden birinin eksik olduğu bilinmektedir.

Kadınlarda meydana gelen hemofili hastalığı ise çok nadirdir. Daha çok taşıyıcı oldukları için hastalığı erkek çocuklarına taşırlar. Kız çocuklarının hasta olmasını sağlayan tek şey hemofili hastası bir baba ile taşıyıcı bir annenin evliliğidir.

Hemofili Teşhisi Nasıl Konulur?

Hemofili belirtileri, dengesiz dağılım gösterdiği için hastaların çoğu teşhis gecikmesi sorunu yaşar. Ne zaman kanama geleceğini önceden bilmedikleri için doktora zamanında gidemezler. Henüz doğduğunda hastalığı keşfedilen kişiler şanslıdır. Çünkü ne kadar erken teşhis konulursa o kadar olumlu sonuç alınır.

Yetişkinlik döneminde doktora gidildiğinde pıhtılaşma ve kan testleri hastalığın teşhisinin konmasına yardım edecektir. Her ne kadar belirtiler bulunsa da kan sonuçlarına bakılmadan teşhis koymak sağlıklı değildir.

Hemofili hastalığı, taşıyıcı anne ve hasta baba birlikteliğinde kesinlikle görülen bir sonuçtur. Taşıyıcı anne hamile kaldıktan sonra gerekli testleri yaptırarak bebeğinin sağlık durumu hakkında fikir edinebilir.

Hamileliğin 2. ayından sonra keşfedilen hastalık, mutasyon testlerinin sonucunda daha net bilgi verecektir.

Aile bireylerinden hangisi hemofili hastasıysa onun mutasyon testi sonuçlarına göre adım atmak sağlıklı olacaktır.

Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Hemofili hastalarının belirtileri hastalığın düzeyine göre değişkenlik göstermektedir. Eğer hafif bir hemofili geçiriliyorsa bu durumda yalnızca kaza ya da ameliyat gibi durumlarda kanamalar görülür. Ağır hemofili durumunda ise kanamalar durup dururken yoğun bir şekilde oluşabilir. Üstelik durma noktası da oldukça gecikmelidir.

Sebepsiz burun kanamaları, herhangi bir kesilme ile durmayan kanamalar, durduktan sonra tekrar başlayan kan akışı hemofili hastalığının belirtileri arasındadır. Hemofili yalnızca dış kanamalar ile belirti vermez. Kimi zaman iç kanamalar da kendiliğinden başlayabilir.

Genellikle kollarda ve bacaklarda fark edilen bu kanamalar, eklem ağrısı ile kendini belli etmeye başlar. Daha sonra morarmalar oluşur. Dokunulduğunda sıcaklık hissedilebilir. Zaman içinde ağrılar şiddetlenir. Bu belirtiler sonrasında doktora giden hastaya, hemofili teşhisi konulması yüksek ihtimaldir.

Hemofili Hastalığından Korunma Yolları Nelerdir?

Hemofili hastalığından korunmanın ilk kuralı düzenli aşı yaptırmaktır. Dönem dönem yapılması gereken bu aşılar, hastalık için önlem niteliği taşımaktadır.

Bunların dışında kişilerin bilhassa spor yapmaları hastalıktan korunmalarına yardımcı olacaktır. Yüzme sporu hemofili hastalarının kendilerini korumaları açısından önemlidir.

Yapılan diğer sporlar eğer hastalığa yakalanmışsanız kaza riski olan sporlardır.

Henüz hastalığa yakalanılmamışsa anne ve babaların bilinçli olmasında fayda vardır. Taşıyıcı bir anne, doğacak erkek çocuğunun hasta olma ihtimalini unutmamalıdır. Bunun yanında taşıyıcı bir anne ile hemofili hastası bir babanın hem erkek hem kız çocuklarının hasta olma ihtimali oldukça yüksektir. Bu ihtimallere bakarak, doktorlara danışarak çocuk sahibi olmaları gerekir.

Hemofilinin Tedavisi Nedir?

Hemofili tedavisi kişinin ömür boyu görmesi gereken bir tedavidir. Bu nedenle olabildiğince hızlı başlanmalı ve eksik proteinler tamamlanmalıdır.

 Tedavi sırasında hastanın vücudunda eksik olan faktör 8 ve 9 tamamlanır. Bu tamamlanma ile kan pıhtılaşması sağlanır. Bunun yanında kişinin kendini devamlı koruma altına alması istenir.

Herhangi bir kanama riski, hasta için büyük sorun teşkil edecektir.

Anemi (Kansızlık) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Hemofili teşhisi konulan çocuklar, henüz küçükken dönemsel aşı tedavilerine başlarlar. Aşıların amacı da kan dengesini sağlayabilmektedir. Bu süreçte dengeli beslenmek ve doktorun önerdiği egzersizleri yapmak önemlidir. Hemofili hastalığını tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunmasa da gen tedavisi önemli olan adımı atmaya yardımcı olacaktır.

Источник: https://bilgihanem.com/hemofili-nedir/

Hemofili Hastalığı Kimlerde Görülür

Hemofili Hastalığı

Hemofili Hastalığı Kimlerde Görülür Faktör 8 Hastalık Dereceleri – Bu makaledeki notlar: hemofili hastalığı nedir hemofili hastalığı kimlerde..

Ne hemofili nedir?
Hemofili olan pıhtılaşma faktörleri bir eksik bir kan bozukluğu erkek etkiliyor. Zaman etkilenen kişi pıhtılaşma mekanizması kanamaları çok yavaş veya bazen pıhtı edemiyor tepki verir. Orada hastalığın şiddetinin derecesi ve bu doğrudan kandaki pıhtılaşma faktör düzeyleri bağlıdır. Eksikliği daha ciddi ve yaşamı tehdit kanamaları düzeyi daha.

Zaman kanamaları genellikle ve ortak sitelerinde iç oluşur eklemler diz, ayak bileği ve dirsek gibi vardır. Ancak bu daha az yaygın olduğu Bleeding organların ve kasların içine oluşabilir. Kanamaları da kendiliğinden oluşabilir ve hiçbir belirgin neden, ama daha sık travma (yaralanma) bir sonucudur.

Hemofili ile ünlü kişi
En ünlü hemophiliacs Rus Prens Tsarevitch Alexei, tüm ailesiyle birlikte 1917 yılında Rus devrimi sırasında birlikte öldürüldü. Hastalık ona annesi Kraliçe Victoria kızı tarafından kabul edilmişti.

Hemofili iki yaygın türü
Orada hemofili iki yaygın türü vardır:

• Hemofili. Klasik hemofili ve bir eksikliği veya eksik Faktörü V111 neden olduğu en yaygın türü olarak bilinir.

• Hemofili B hastalığı Genellikle Noel olarak, anormal veya eksik Factor IX nedeniyle olduğu bilinmektedir. Hemofili nedenleri ne?

Hemofili kalıtsal bir hastalık yapan arızalı genleri taşıyan kadın geçirilir. Kadın taşıyıcıların çoğu gibi hastalığı kendileri sahip hiçbir veya sadece çok hafif belirtileri nelerdir ki arızalı genler var farkında değiller.

Yaklaşık bir Vakaların üçte ailelerde hastalığın bilinen bir olay ile görünür.

Orada son derece nadirdir satın hemofili türüdür – yılda bir milyon yaklaşık 2 olgu.

Bir tür bu etkilenen, genellikle orta yaşlı veya, Faktör VIII karşı antikorlar (bir pıhtılaşma ajan geliştirmek) bir kanama bozukluğu öyküsü var yaşlı.

Kazanılmış hemofili bir başka son derece nadir türü genç kadınlarda gebelik veya sonrası yaratmak dönemde sırasında oluşur. Bu tip genellikle oniki ay ve sonraki gebeliklerde yeniden oluşmazsa kaybolur.

Hemofili tedavisi için
Bu hastalık için şu anda herhangi bir tedavi olsa ümit ediliyor buna çok uzak olmayan bir gelecekte gen tedavisi kullanılabilir edecektir.

Hafif hemofili bazen uyuşturucu desmopressin (DDAVP) adında ile tedavi edilir. Bu ilaç faktör vücudun VIII düzeylerini artırmaktadır.

Çok hemofili ve kontrol tedavileri Faktör VIII veya Faktör IX kanamaları kontrol amaçlayan, ya sonra onları meydana ya da profilaktik (önleme), Faktör VIII yönetimi tarafından günlük dozlarda dayanır.

Hemofili insanlar için Prognoz
Ki kan memleket virüsler eğilimli olduğunu göstermiştir gelişmiş ülkelerde yaparken yaşam beklentisi hemofili ile iyi insanlardır. Birçok kişi önce pıhtılaşma maddeleri ve HIV kazanmak için gitmiş önemli bir yüzdesini / AIDS HIV virüsü dan şimdi, ne yazık ki, ölü olup olmadığını ekranlı edildi HIV ve Hepatit C satın aldı.

Hemofili Genetik danışmanlık
Gelişmiş ülkelerde genetik danışmanlık ailelere danışmanlık, bu hastalığın kalıtsal yönünün, gelecekteki gebelikler farkında mevcuttur. Destek grupları bu hemofili ve aileleri ile birlikte birçok ülkede mevcuttur. It edenler hemofili ile uzman tıbbi ve destek hizmetleri mümkün almaya are teşhis için önemlidir.

Hemofili Hastasına Cerrahi Girişimler Uygulanabilir Mi?

Hemofilili bir hasta ameliyata alınmadan önce, hastalığından kaynak*lanabilecek tehleri önleyici bir tedavi görmelidir.

Bu tedavi uygu*lanmazsa cerrahi girişim sonrası kanama riski çok yüksektir ve kana*ma girişim sırasında değil, birkaç saat sonra ortaya çıkar. Girişim sıra*sında kan kaybı ve hemostaz (kanamanın durdurulması) normal görü nür.

Bu gelişme pıhtılaşma bozuklukları olan kişilerin ameliyat sonra*sı kanamalarına özgü bir durumdur. Kan derinlere yönelir ve derin kan oturmalarına neden olur..

Çocuklarda Hemofili

Acıbadem Fulya Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Yardımcı Doçent Ertuğrul Eryılmaz, “Hemofili hastalığında erken teşhis yaşamsal önem taşıyor” diyor.

Kol ve bacaklarında morluklar gelişiyor. Diş çıkardığında veya sünnet olduğunda ölümcül kanamalarla karşılaşabiliyor.

Ergen yaşta ve kız çocuğu ise adet dönemindeki aşırı kanama nedeniyle hem fiziksel hem sosyal sorunlarla baş etmek zorunda kalabiliyor. En ufak bir travma bile ciddi kanamalara yol açabiliyor.

Bu saydığımız sorunlara neden olan hastalığın adı; özellikle erkek çocuklarında ölümcül sonuçlara yol açabilen hemofili!

Genetik bir hastalık!

Hemofili, damarlarımızdaki kanın gerektiğinde pıhtılaşamaması veya pıhtılaşmasının gecikmesi ile ortaya çıkan bir hastalık. Hemofili hastalarında ise kendi kendiliğinden oluşan bu işlev bozuluyor ve kanamanın durdurulması zorlaşıyor.

Hastalığın Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere iki tipi var. Kan, pıhtılaşabilmesi için çeşitli pıhtılaşma etkenlerine gereksinim duyuyor.

Genetik bir hastalık olan hemofili kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 (hemofili A) ve faktör 9 (hemofili B) genlerinde oluşan bozukluk sonucu gelişiyor.

Normalde kanayan bölge, kan hücrelerinin birbiri ardına reaksiyona girerek kanın kalın ve yapışkan bir hal almasını ve giderek bir pıhtı tıkacı oluşturup, kanayan damar ucunun kapanmasını sağlıyor. Ancak kanın pıhtılaşma mekanizması bozulursa, bunun sonucunda durdurulamayan kanamalar oluşuyor ki buna da hemofili hastalığı deniyor.

Kızlar taşıyıcı, erkekler hasta oluyor!

kız çocukların genelde hemen hemen her zaman taşıyıcı, erkek çocukların ise hasta çocuk popülasyonunu oluşturuyor. Sağlam anne ve hasta babadan doğan kız çocuklarında yüzde 100 taşıyıcılık ve yüzde 100 sağlıklı erkek çocuk doğuyor.

Taşıyıcı anne ve sağlam babadan ise yüzde 50 oranında hasta erkek, yüzde 50 sağlam erkek çocuk, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 sağlam kız çocuk dünyaya geliyor. Ancak hasta anne ve hasta babanın bir arada olduğu durumlarda kız çocukların yüzde 50’sinin hastalıklı doğma ihtimali oluyor.

Sakat bırakabiliyor!

Hastalık, ağır vakalarda, doğum sırasında göbek kordonunun kesildiği anda belirti verebilirken, buna karşılık hafif vakalarda ise 2 yaşından sonra veya sünnet gibi uygulamalarda kendini gösterebiliyor.

Erken dönemde belirti verdiğinde; göbek kordonunun kanama süresinin uzamasının yanı sıra, beyin kanaması, kendiliğinden eklem içine kanama gibi sorunlar ortaya çıkıyor.

Geç dönemde ise orta şiddetteki olgularda sorun ilk kez kan alınması gibi prosedürlerde veya orta büyüklükteki ameliyatlarda süresi uzayan ve miktarı artmış kanama olarak belirti veriyor.

Özellikle eklem içine tekrarlayan kanamalar eklem bozuklukları ve sakatlık oluştururken, beyin kanamalarına bağlı sinirsel ve duysal kalıcı arızalar gelişebiliyor.

Orta ve hafif şiddetteki hemofilide hastalar daha şanslı oluyor.

Bu olgularda yakınmalar sadece kanama kontrolü gerektiren ağır travma, kaza ve ameliyat gibi durumlarda sınırlı kalıyor ve bu çocuklar normal hayatlarını daha sürdürebiliyor.

Erken teşhis yaşam kalitesi için önemli

Erken teşhis edilen olgularda önlemler alınarak veya kan faktör seviyesi ağır derecede düşük olanların kan faktör düzeyi takviye edilerek hastaların normal günlük yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabiliyor.

Ancak faktör masraflarının çok yüksek olmasının yanı sıra kullanılan faktörlere direnç gelişmesi bu tedavinin etkinliğini sınırlıyor.

Yine de erken teşhis ve erken faktör takviyesi, fizik tedavi imkanlarının bir an önce kullanılmaya başlanması son derece önem taşıyor.

Rutin aşılar aksatılmamalı!

Hemofili hastalarına normal aşı programı uygulanması gerektiğine dikkat çeken Doç. Dr. Ertuğrul Eryılmaz, “ Türk Hemofili Derneği’nin bir çalışmasında, hemofili hastalarının ancak yüzde 13’ünün çocukluk çağı aşılarını yaptırdığı ortaya konmuş. Oysa hemofilili çocuklar kendi yaşıtları gibi aşı programında yer alan her aşıyı olabilirler.

Hemofili ve diğer kan hastalarının kan ve kan ürünleri ile bulaşan hastalıklara yakalanma riskleri daha fazla olduğu için özellikle Hepatit A ve B’ye karşı aşılanmaları ise yaşamsal önem taşıyor. Ayrıca grip aşısı yapılması da çok önemli.

Yüzmek, eklemleri güçlendiriyor

Yüzmek bireysel bir spor olduğu için bu tür riskler içermediği gibi, beden gelişimi ve daha sağlam eklemlere sahip olabilmek açısından fayda sağlıyor.

Bu nedenle yüzme ufak yaştan itibaren suya alıştırma şeklinde başlatılmalı ve destek veren simit gibi yardımcılar ile bireysel başlangıç desteklenmeli. Ancak olası risklerin önüne geçmek için yüksekten atlama ve dalma gibi faaliyetlerin kısıtlanmalı.

alıntı

Источник: https://www.notusta.com/hemofili-hastaligi-kimlerde-gorulur-28872/

Hemofili nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavi yöntemleri

Hemofili Hastalığı

Pıhtılaşma faktörlerinin üretiminden X kromozomu üzerindeki faktör-8 ve faktör-9 genleri sorumludur. Gen kromozom üzerindeki küçük parçalardır ve bu genlerdeki hasarlar hemofili hastalığına yol açar. Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu alırlar (XY).

Kadınlar her ebeveynden birer X kromozomu alırlar (XX). Erkeklerde X kromozomu kusurluysa, eksikliği telafi edecek ikinci bir X kromozomu olmadığı için hastalık ortaya çıkacaktır. Kadınlarda X kromozomlarından biri kusurlu hemofili geni taşısa da, diğer sağlam X kromozomu pıhtılaşma faktörlerinin düzgün çalışması için yeterlidir.

Bu durumdaki kadınlar taşıyıcı olarak adlandırılırlar.

Taşıyıcı bir annenin erkek çocukları %50 olasılıkla hemofili hastası, kız çocukları ise %50 olasılıkla hemofili taşıyıcısı olabilir. Hemofili’ye neden olan genetik kusur X kromozomunda bulunduğundan, babalar hastalığı oğullarına geçiremezler. Ancak tüm kızları hemofili taşıyıcısı olur.

Taşıyıcı bir kadın ile hasta bir erkeğin birlikteliği gibi çok nadir durumlarda hastalık kız çocuklarda da ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 30’unda aile öyküsü yoktur.

Bu hastalarda, hemofili ile ilişkili genlerden birinde beklenmeyen bir değişiklik (kendiliğinden mutasyon) meydana gelir.

Yukarıda bahsedilen tüm durumlarda hasta doğuştan hemofiliktir. Hemofilik olmayan birinde kanser, multiple skleroz, gebelik, yaşlılık gibi nedenlerle pıhtılaşma faktörleri bağışıklık sistemi tarafından baskılanabilir, buna “edinilmiş hemofili” denir. Bu hastalarda cerrahi müdahalelerde ciddi kanama riskleri ortaya çıkabilir.

Gen tedavisi ile hemofili hastaları için yeni bir dönem başlayacak!

Hemofili tipleri

Hemofili hastalarının yaklaşık %80 – %85’inde Hemofili A (faktör 8 eksikliği) bulunur. Hemofili B (faktör 9 eksikliği) daha nadir görülür. Hemofili A ve hemofili B’nin kanama sorunları aynıdır. Sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu tip sadece özel kan testleri ile belirlenebilir. Tedaviler farklı olduğu için tipin bilinmesi önemlidir.

Hemofili-A ve hemofili-B hastaları faktör eksikliğinin şiddetine göre 3 gruba ayrılır:

  • Hafif: Faktör düzeyi %5 ila %50 arasındadır. Ciddi yaralanma, ameliyat gibi uzun süre kanamaya neden olan bir olay gerçekleşene kadar teşhis edilmez.
  • Orta: Faktör düzeyi %1 ila %5 kanamalar ağır hemofiliden daha seyrektir ve genellikle bir travma, ameliyat veya yaralanmadan sonra ortaya çıkar
  • Ağır: Faktör düzeyi %1 den azdır, kanamalar doğumdan sonraki ilk aylarda başlar. Kendiliğinden veya hafif travmalarla bile ortaya çıkar ve tedavi edilmezse sakatlıklara yol açar.

Hemofili belirtileri

  • Zor doğumlarda morluk ve kafa içi kanamalar
  • Yaşamın ilk günlerinde yapılan sünnete bağlı kanamalar
  • Aşı ve kan alma sonrası kol ve bacakta kas içi kanamalar
  • Diş çıkarma dönemlerinde diş eti kanamaları
  • Emekleme döneminde morarmalar
  • Yürümeye başlayan çocukta düşmeye bağlı hafif yaralarda bile morarmalar
  • Nedensiz ve sık burun kanaması
  • Kas ve eklem içi kanamaları (bu bölgelerdeki kanamalar ağrı, şişkinlik ve hareket kısıtlılığına neden olabilir)
  • Dışkı veya idrarda kan
  • Diş çekimi ya da cerrahi operasyonlar sonrası kanama süresinin uzaması

Baş bölgesinde meydana gelen basit sarsıntı ya da yaralanmalar bile ağır hemofili hastalarında beyin kanamasına neden olabilir. Bu nadiren olur ve belirtiler şunlardır:

  • Uzun süren şiddetli baş ağrısı
  • Tekrarlayan kusma
  • Aniden ortaya çıkan güçsüzlük ve sakarlık
  • Uykusuzluk
  • Çift görme
  • Nöbetler

Hemofili belirtileri pıhtılaşma faktörleri düzeyine bağlı olarak değişir. Hemofili tanısı özellikle ağır tiplerde 2 yaş civarında konulmaktadır.

Hemofili teşhisi

Kanama sorunu nedeniyle hastaneye başvurduğunuzda önce kan sayımı yanı sıra protrombin zamanı (PZ) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (APTZ) gibi pıhtılaşma testleri istenir.

Bu testlerde bozukluk tespit edildiyse ikinci aşamada kanda faktör düzeyleri ölçülerek tanı konur. Hemofili taşıyıcısı olduğunuzu biliyorsanız, bebeğiniz doğmadan önce test yapılabilir. Prenatal (doğum öncesi) tanı, koryon villus biyopsisi (CVS) ile 9 ila 11.

haftada veya 18. Haftadan itibaren kordondan alınan fetal kan örneği ile yapılabilir.

Hemofili hakkında bilmeniz gereken her şey

Hemofili tedavisi

Hemofili tedavisi hastalığın şiddetine göre değişir ve eksik olan maddenin yerine konmasını kapsar. Eksik olan pıhtılaşma faktörü, damar yoluyla kan dolaşımına enjekte edilir. Faktörler, insan kanından veya rekombinant DNA teknolojisiyle elde edilebilir. Rekombinant yöntemle elde edilen faktörde insan plazması kullanılmadığı için enfeksiyon ya da virüs bulaşma riski bulunmaz.

Tedavinin ömür boyu sürecek olması, hastalığın fiziksel aktiviteleri kısıtlaması, sık takip gerektirmesi, uygulamanın zahmetli ve pahalı olması hastaları olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle tedavinin bir diğer amacı da hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesidir.

Kanama tedavisi

Kanama başladığında vakit kaybetmeden damar yolundan faktör verilmesi gerekir. Şiddetli kanamalarda hastane ortamında uygulanmalıdır. “Faktör tedavisi” hemofili hastaları için hayati önem taşır.

Tedavi gecikirse ya da verilmezse kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir veya ciddi kanamalar yaşamı tehdit edebilir. Eklem kanamalarında başlangıç dozu 25-30 ünite/kg’dır.

Eğer tedaviye geç başlanırsa daha yüksek dozlar gerekebilir.

Profilaksi nedir?

Koruyucu tedavidir ve ömür boyu devam eder. Kanama anında uygulanan faktör tedavisi, sadece kanamayı durdurur. Profilakside ise haftada birkaç kez düzenli olarak faktör verilir ve belirli bir düzeyde tutularak kanamaların önüne geçilir. Böylece eklem ve doku hasarları önlenebilir. Proflaksi tedavisiyle inhibitör riski de azalır.

İnhibitör nedir?

Bazı hemofili hastalarında verilen faktörlere karşı vücutta antikor gelişebilir. İnhibitör olarak isimlendirilen bu antikorlar faktör tedavisini etkisiz hale getirir. Bu durumda kanamayı durdurmak ya da cerrahi operasyon yapmak mümkün olmaz. Hekiminiz faktör uygulamasına yanıt alamadığında inhibitör şüphesiyle tarama testi isteyebilir.

Hemofili hastası iseniz en az yılda bir kez inhibitör tarama testi yaptırın. Ayrıca, tüm cerrahi girişimlerden önce mutlaka inhibitör tarama testi yapılmalıdır. Düşük inhibitör düzeyine sahip kişilerde faktörlerin yüksek dozlarda verilmesi yeterli olurken, yüksek inhibitör düzeyine sahip hastalarda etkisiz hale gelen faktör yerine “by-pass” ilaçları kullanılır.

DDAVP (desmopresin asetat) hafif hemofili A hastalarında kanamanın durdurulmasına yardımcı bir hormondur. Sadece bazı durumlarda verilir, sürekli kullanılmaz. Diş çekimi öncesinde, ameliyat öncesi ve sonrasında, belirli sporlardan önce uygulanabilir. DDAVP hemofili B veya ağır hemofili A tedavisinde kullanılmaz. Taşıyıcı kadınlarda görülen belirtilerin azaltılmasında da etkilidir.

Antifibrinolitik İlaçlar

Antifibrinolitik ilaçlar faktör tedavisi ile kullanılabilir. Genellikle ağız yoluyla verilirler ve kan pıhtılarının parçalanmasını önlemeye yardımcı olurlar. Bu ilaçlar çoğunlukla diş tedavisi öncesinde veya ağız/burun kanamalarında ve hafif bağırsak kanamasında kullanılır.

Buz uygulaması (deriye temas etmemeli) ağrı ve şişkinliğin giderilmesinde kullanılabilir. Ayrıca eklem ve doku hasarlarını önlemek ve hafifletmek üzere fizik tedavi ve rehabilitasyon kliniğinden yardım alabilirsiniz.

Hemofili tedavisi tam şifa sağlar mı?

Hemofili genetik bir hastalıktır ve tedaviler maalesef hastalığı tamamen yok edemez. Belirtiler en aza indirilebilir ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunları önlenebilir. Araştırmacılar, hemofiliye neden olan hatalı genleri düzeltmek için çalışmalarını sürdürmektedir. Henüz onaylanmış bir gen terapisi yoktur.

Hemofili tedavisi ne kadar sürer?

Tedavi ömür boyu devam eder.

  • Desmopresin: Taşikardi (kalp atım sayısında artış), yüzde kızarma, titreme, karın bölgesinde rahatsızlık yaratabilir. Özellikle, iki yaşından küçük çocuklarda ve doğum sonrası dönemde havale riski artacağından bu grupta kullanılması tavsiye edilmez. İleri yaşta kullanımında dikkat edillmelidir, kalp-damar hastalığınız varsa hekiminize bildiriniz.
  • Antifibrinolitik tedavi: Sindirim sistemi üzerinde yan etkileri olabilir. Böbrek yetersizliğinde çok dikkatli kullanılmalıdır. Böbrek sorununuz varsa hekiminizi mutlaka bilgilendiriniz.
  • İnhibitör tedavisi: Tromboemboli (vücudun herhangi bir yerinde oluşan kan pıhtısının akciğer arterlerini aniden tıkaması) en önemli yan etkidir. Doğuştan gelen hemofilide risk çok düşüktür, ancak edinsel hemofili ileri yaşta görüldüğü için sigara kullanımı, diyabet, obezite gibi risk faktörleri daha fazla olduğundan risk yükselir. Uzun süre hareketsiz kalmak tromboemboli riskini artırabilir.
  • Diz ve dirsek pedleri, kasklar ve emniyet kemerleri, düşmelerin ve diğer kazalara bağlı yaralanmaların önlenmesinde yardımcı olabilir. Keskin ve köşeli mobilyalar kullanmayın.
  • Temas gerektiren spor ve oyunlardan kaçınması gerektiği hakkında onu uyarın. Öğretmenlerini ve çevresini bilgilendirin. Hareketsiz kalmaması için uygun sporlara yönlendirin.
  • Kanama belirtileri hakkında bilgi sahibi olun. Çocuğunuz iğne ya da doktor korkusu nedeniyle size sıkıntısını söylemeyebilir. Huzursuzluk veya yürüme güçlüğü kanama belirtisi olabilir.
  • Diş ve ağız bakımına dikkat etmesi konusunda onu eğitin.
  • Aile hekimi, eczacı, dişçi gibi diğer sağlık uzmanlarına çocuğunuzun hemofili olduğunu söyleyin, ilaç etkileşimlerine dikkat edin.
  • Çocukluk çağı aşılarının tümünü yaptırın.
  • Çocuğunuzu zamanla tedavinin sorumluluğunu alması ve kendi enjeksiyonları yapabilmesi yönünde cesaretlendirin ve bilgilendirin.

Yeterli düzeyde faktör sağlanan hemofili hastaları güvenli bir şekilde ameliyat olabilirler. Planlı cerrahi işlemleri (sünnet dahil), “Hemofili Tedavi Merkezi” özelliği bulunan hastanelerde yapılmalıdır.

Hemofili taşıyıcısı kadınlarda adet dönemi nasıl geçer?

  • Adet döneminiz daha uzun ve ağrılı geçebilir.
  • Aşırı kan kaybı, demir düzeylerini düşürerek anemiye ve yorgun hissetmenize yol açabilir.
  • Çok düşük pıhtılaşma faktörü seviyesine sahip taşıyıcılarda yumurtlama sırasında şiddetli iç kanamalar olabilir ve acil tıbbi müdahale gerekebilir.
  • Menopoza geçiş döneminde ağrılı kanamalar diğer kadınlara göre daha şiddetli geçebilir.
  • Yumurtalık kistlerinin kanamalı olma riski daha yüksektir.

Hemofili hastası erkekler sünnet olabilir mi?

Hemofili hastaları gerekli tedavileri alarak sünnet olabilir. 48 saat sonunda yara iyileşmesine göre hastayı takip eden hematolog tedaviye devam edip etmeyeceğine karar verecektir. Uygulamayı yapacak cerrah bu konuda eğitim almış olmalıdır.

Hemofilide riskler ve komplikasyonlar

  • Pıhtılaşma faktörü tedavisine karşı bağışıklık sistemi yanıtı olarak inhibitör gelişebilir ve tedaviyi etkisiz hale getirebilir.
  • İnsan plazması kaynaklı faktör konsantrelerinde hepatit ve HIV bulaşma riski vardır. Son yıllarda bağışlanan kan ürünleri taramadan geçtiği için bu risk azalmıştır.
  • Derin iç kanama ağrı ve uyuşukluğa neden olabilir.
  • Tekrarlayan kanamalara bağlı eklem hasarı eklem iltihabı ve hasarına neden olabilir.

Hemofili ölümcül bir hastalık mı?

Kanamalar zamanında tedavi edilmez ve durdurulamazsa hasta kaybedilebilir.

Hemofili hastası kaç yıl yaşar?

Hemofili tanısı almış hastalar tedavi protokollerine uydukları sürece neredeyse sağlıklı bir insan kadar uzun yaşayabilirler.

Hemofili hastaları için hayatla barışık yaşama kılavuzu

  • Tedavi planınızı doktorunuzun belirttiği şekilde izleyin ve kontrollerinizi aksatmayın.
  • Hekiminiz, diş hekiminiz ve eczacınız gibi tüm sağlık uzmanlarına hemofili olduğunuzu söyleyin. Birlikte çalıştığınız insanları bilgilendirin.
  • Ağız ve diş sağlığınıza özen gösterin.
  • Kanama, ilaç alerjisi ve enfeksiyon belirtilerini ve ne zaman hastaneye başvurmanız gerektiğini bilin.
  • Aspirin, ibuprofen, naproksen gibi ilaçlar kanama riskini artırabilir. Heparin, warfarin gibi kan inceltici ilaçlardan kaçının. Hangi ilaçların sizin için güvenli olduğunu hekiminizden öğrenin.
  • Yaralanmaya sebebiyet verebilecek sporlardan (güreş, futbol vs.) kaçının.
  • Fiziksel aktivite eklem ve kaslarınızı güçlendirecek ve sağlıklı bir kiloda kalmanıza yardımcı olacaktır. Yüzme, yürüyüş ve golf gibi güvenli sporlar yapmaya özen gösterin. Spor öncesinde kanamayı önlemek için ilaç kullanabilirsiniz.
  • Yerine koyma tedavisinin evde uygulanması kanamanın hızlı tedavisine olanak tanır. Hastane ziyaretlerini azalttığı ve size özgürlük tanıdığı için tedaviye uyum daha yüksektir. Uygulama sırasında yalnız olmayın. İlacın saklama, hazırlama ve uygulama talimatlarına uyun
  • Tedavi geçmişinizi kaydedin.
  • Seyahate çıkacaksanız yanınızda yeteri kadar ilaç ve malzeme olduğundan emin olun. Hekiminizin yazdığı bir bilgilendirme notunu yanınızda taşımanız ve gideceğiniz yerdeki hastaneleri kontrol etmeniz faydalı olacaktır.



Hemofilinin önlenmesi

Hemofili taşıyıcısı iseniz genetik danışma almanız tavsiye edilir. Tüp bebek yöntemiyle hamile kalabilir ve ardından preimplantasyon genetik tanı (PGD) ile sağlıklı bir bebek sahibi olabilirsiniz. Bu yöntemde tüp bebek uygulamasından elde edilen embriyoların genetik testlerle hemofili olup olmadığı belirlenir ve yalnızca sağlıklı olanlar seçilip anne rahmine yerleştirilir.

Referanslar: 1- Hemophilia, 2- Symptoms of haemophilia, 3- Hemophilia A

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/hemofili-nedir-belirtileri-ve-tedavisi/

Hemofili hastalığı Nedir? Hemofili hastalığı Ne demek? – Nedir.com

Hemofili Hastalığı

Hemofili hastalığı; Kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden faktör 8 (VIII) ve 9 (IX)’un hayat boyu eksik ve kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu, vücutta meydana gelen kanamaların durmaması şeklinde gelişen bir doğumsal kan hastalığıdır.

Hemofili hastalığı anneden gelen bir genle sadece erkek çocuklarda hastalığa neden olmaktadır. Hemofili kız çocuklarda ortaya çıkan bir hastalık değildir. Kız çocuklar hemofili hastalığını taşıyan bir unsurdur.

Hemofili-A nedir?

Doğumsal faktör 8 proteini eksikliği “hemofili A” adını alır.

Hemofili-B nedir?

Doğumsal faktör 9 eksikliği “hemofili B” adını alır.

Hemofili-C nedir?

Doğumsal faktör 11 eksikliği “hemofili C” adını alır.

Von Willebrand hastalığı nedir?

Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan “von Willebrand Proteini” eksikse o zaman “von Willebrand hastalığı” ortaya çıkmaktadır.

Hemofili hastalığı hangi şikayetlere neden olur?

Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar.

Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikayetlerdir. Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder.

Hemofili hastalığı nasıl oluşmaktadır?

Normalde bir çocuk, anne ve babadan kromozom denilen yapıları alarak oluşur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve çocukların özelliklerini belirler.

Saç rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olacağı, burnunun şekli gibi bütün faktörler bu genler sayesinde belirlenir. İşte bütün bunların yanında çocuğun kan grubu ve kanının özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir özelliktir.

Anneden gelen genlerdeki “kan ile ilgili” bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Hemofili hastalığı bulaşıcı mıdır?

Hemofili hastalığı asla bulaşıcı değildir. Hemofili hastalığı sadece bir kişiyi ve ondan olacak erkek ve kız çocukları ilgilendiren bir durumdur.

Hemofili hastalığını önleyici tedavi nedir?

Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulmasıdır. Faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktör etkisiz hale gelir, bu hastalara ‘inhibitörlü hasta’ denir. İnhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulması çok zordur.

Bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya daha farklı tedaviler kullanılır. Faktör 7, faktör 8 yolağını by-pass ederek pıhtı oluşumunu sağlar. Son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapılmaktadır.

Hemofili hastalarında görülen kanamalar nelerdir?

Şiddetli Kanamalar: Kafa Travmaları, Boyun ve Boğaz Kanamaları, Karın İçi Kanamalar.

Orta Şiddetli Kanamalar: Eklem İçi Kanamalar, Kas İçi Kanamalar, Eziklikler ve Morarmalar.

Hafif Şiddette Kanamalar: Ağız İçi Kanamalar, Burun Kanamaları, Hafif Kesikler.

Hemofili hastalığının tedavisi nasıl yapılmaktadır?

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.

Rekombinat dna teknolojisi ile elde edilen faktörler: İnsülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla elde edilir.

edizhan dedeoğlu04.05.2017 çok teşekkür ederim fen ödevim için lazımdı hemofili hastalarına üzüldüm inşallah bi gün iğleşirler
Cevapla Mürsel recep sürücü

Источник: https://www.nedir.com/hemofili-hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1

Hemofili Hastalığı Nedir? Hemofilinin Türleri, Nedenleri ve Tedavisi

Hemofili Hastalığı

Hemofili nedir, Hemofilinin sebepleri nelerdir, Hemofili hastalığı hakkında detaylı bilgi, Hemofili hastalığı ne demektir, Hemofili hastalığının nedenleri nelerdir, Hemofili hastalığı türleri, çeşitleri nelerdir.

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir tür kan hastalığıdır.

Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar,toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu da damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir.

Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve “Trombosit” adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede “Trombosit Tıkacı” adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur.

Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır.

Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.

Hemofili’de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

Orta şiddetde kanamalar

Eklem içi kanamalarEklem içi kanamalar en sık ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Bu kanama türünde oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar görülür.

Zamanında tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar kalıcı hasarlar bırakabilirler. Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır.Kas içi kanamalarTravma veya burkulmaya bağlı kas içi kanamalar da en sık ortaya çıkan kanamalardır. Bu tür kanamalar belli bir nedene bağlı olmaksızın da gerçekleşebilir.

Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır.Doku içi kanamalarDoku içi kanamalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar genellikle yüzeysel deri kanamaları olduklarından ve morartı, çürük gibi belirtilerle kendilerini gösterirler.

Birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler. Başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olan ezik ve çürükler eğer büyümeye devam eder ve renkleri gittikçe koyulaşırsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Hafif şiddette kanamalar

Burun kanamalarıKısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampon etmesiyle genellikle durdurulabilir.

Hafif kesik ve sıyrıklarHerhangi bir travmaya bağlı olarak deride sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampon etmek genellikle yeterlidir.

Hemofili hastalarının günlük hayatının bir parçası olan ve genelde faktör 8 uygulaması gerektirmeyen bu kanamalarda eğer kanama durdurulamazsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Bariton sesli insanlarda hemofili görülme olasılığı düşük olmakla beraber, larinx bölgesi kaslarında sigara içilmesine bağlı olarak atrofi ve ses tellerinde partiküller gözlenebilir.

Hemofili-A Nedir?

Doğumsal faktör 8 proteini eksikliği “hemofili A” adını alır.

Hemofili-B Nedir?

Doğumsal faktör 9 eksikliği “hemofili B” adını alır.

Hemofili-C Nedir?

Doğumsal faktör 11 eksikliği “hemofili C” adını alır.

Von Willebrand Hastalığı Nedir?

Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan “von Willebrand Proteini” eksikse o zaman “von Willebrand hastalığı” ortaya çıkmaktadır.

Hemofili Hastalığı Hangi Şikayetlere Neden Olur?

Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar.

Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikayetlerdir.

Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder.

Hemofili Hastalığı Nasıl Oluşmaktadır?

Normalde bir çocuk, anne ve babadan kromozom denilen yapıları alarak oluşur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve çocukların özelliklerini belirler.

Saç rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olacağı, burnunun şekli gibi bütün faktörler bu genler sayesinde belirlenir. İşte bütün bunların yanında çocuğun kan grubu ve kanının özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir özelliktir.

Anneden gelen genlerdeki “kan ile ilgili” bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Hemofili Hastalığı Bulaşıcı mıdır?

Hemofili hastalığı asla bulaşıcı değildir. Hemofili hastalığı sadece bir kişiyi ve ondan olacak erkek ve kız çocukları ilgilendiren bir durumdur.

Hemofili Hastalığını Önleyici Tedavi Nedir?

Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulmasıdır. Faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktör etkisiz hale gelir, bu hastalara ‘inhibitörlü hasta’ denir.

İnhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulması çok zordur. Bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya daha farklı tedaviler kullanılır. Faktör 7, faktör 8 yolağını by-pass ederek pıhtı oluşumunu sağlar.

Son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapılmaktadır.

Hemofili Hastalarında Görülen Kanamalar Nelerdir?

1- Şiddetli Kanamalar: Kafa Travmaları, Boyun ve Boğaz Kanamaları, Karın İçi Kanamalar.

2- Orta Şiddetli Kanamalar: Eklem İçi Kanamalar, Kas İçi Kanamalar, Eziklikler ve Morarmalar.

3- Hafif Şiddette Kanamalar: Ağız İçi Kanamalar, Burun Kanamaları, Hafif Kesikler.

Hemofili Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

1- Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.

2- Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: İnsülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla elde edilir.

Источник: http://www.nenedirvikipedi.com/saglik/hemofili-hastaligi-nedir-hemofilinin-turleri-nedenleri-ve-tedavisi-3005.html

Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Belirtileri – Sağlık Ocağım .NET

Hemofili Hastalığı

Hemofili, kanda bir pıhtılaşma proteininin eksikliğine bağlı olarak aşırı ya da uzamış kanama ile kendini gösteren kalıtsal bir kanama bozukluğudur.

İki tür hemofili bulunmaktadır ve bu hemofili türleri hemofili A ve hemofili B’dir. Hemofili A durumunda pıhtılaşma faktörü VIII kanda eksiktir.

Hemofili B durumuna ise daha seyrek rastlanır ve bu bozuklukta ise faktör IX eksiktir.

Hemofili genetik bir hastalık mı?

Hemofiliye sıklıkla erkeklerde rastlanır. Hastalığın kızlarda görülmesi nadirdir. Kızlar genelde hastalığın taşıyıcısı olur ve bozukluğu nesilden nesillere geçirirler.

Hemofili hastası erkekler hastalığı kendisi taşıyıcı olacak kız ‘ çocuklarına geçirirler.

Hastalık göstermeyen bu kızlar da, tüm erkek çocuklarının hasta olmasına ve bazı kızların da taşıyıcı olmasına neden olurlar.

Çocuklarda hemofili hastalığı belirtileri

Hemofili hastalığı belirtileri genelde çocuk emeklemeye ve yürümeye başlayıp, darbeler nedeni ile eklemlerde ya da sıyrıklarda aşırı kanamalar görülene kadar belirtisizdir. Bazen deride bazen de iç organlarda olmak üzere iç ve dış kanamalar görülebilir.

Düşme sonucu beyin kanaması ya da deride derin çürükler gibi sonuçlar görülebilir. Kanamanın derecesi çocuktan çocuğa ve aileden aileye kanda bulunan faktör miktarına göre değişebilmektedir. Hafif derecede hemofili taşıyanlarda genelde daha az kanama komplikasyonuna rastlanır.

Küçük sıyrıklar ve diş çekimleri uzun süren kanamalara neden olabilir. Çocukta aniden beliren burun kanamaları ya da idrarda kan görülebilir. Kanama sırasında bacaklarda şişme, özellikle ayak bilekleri, diz ve dirseklerde ağrılı şişlikler ortaya çıkabilir.

Tedavi edilmez ise tekrarlayan eklem içi kanamalar eklemlere hasar verip hareketlerde kısıtlanmaya neden olabilir. Yaralanma sonrası kas içinde olan kanamalar anemiye (kansızlığa) yol açabilir.

5-6 yaşlarına geldiğinde hemofili hastası çocuk eklem içinde olan kanamayı önce ortaya çıkan hassasiyet, sonra şişme, ağrı ve sıcaklık hissi ile fark edebilir. 

Çocuklarda hemofili teşhisi

Hemofili teşhisi sırasında doktor çocukta hemofiliden şüphe eder ise aile öyküsünü inceleyecektir. Ancak hemofili hastalarının % 20-30’unda aile öyküsü bulunmamaktadır. Tanıyı kesinleştirmek için kanda faktör VIII ve IX düzeylerinin düşük olup olmadığı araştırılır.

Çocuklarda hemofili tedavisi

Kanama kontrolü, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin intravenöz yoldan (damar yolundan) yerine konması ile sağlanır.

Evde bir yaralanma olduğunda yapılabilecek enjeksiyonlar kanama oluşumunu engeller ve buna bağlı organ ve doku hasarlarından korunmak mümkün olabilir.

Ancak daha büyük yaralanmalarda, aşırı kanamalı durumlarda ya da kafa travması geliştiğinde hastanın hastanede tedavi edilmesi gerekir. 

Hemofili hastası çocuğun futbol ve basketbol gibi aşırı fiziksel temas gerektiren sporlardan uzak durması, bunun yerine yüzme, bisiklete binme ve yürüyüş gibi etkinlikler ile uğraşması önerilir. Aspirin ve ibuprofen gibi ilaçlar da kanama eğilimini artırdığından bu hastalarda bu ilaçların kullanılması önerlmez. 

Geçmiş tarihlerde hemofili hastaları sık sık aldıkları kan ve faktör transfüzyonları nedeni ile HIV (AIDS etkeni olan virüs) enfeksiyonu bakımından artmış bir risk altında idi.

Ancak şimdi genetik mühendisliği yolu ile elde edilen pıhtılaşma faktörleri ve kanda HIV taramasının daha etkin biçimde yürütülmesi bu riski azaltmıştır.

 Çocukta hemofili var ise çocuğun doktorundan, kan nakillerinden dolayı HIV bulaşma riski hakkında bilgi almak önemlidir. 

Erken tedavi, oluşabilecek aşırı kanama, anemi ve eklem, kas ve beyin hasarı gibi belirtilerin önlenebilmesi bakımından önemlidir. Hemofili hastalığı tedavi edilmese de uygun yöntemler ile çocuğun normal bir yaşam sürmesi beklenebilir. Ailesinde hemofili öyküsü bulunan kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları önemlidir.

X kromozomunda hemofili geninin yeri

Vücutta pıtılaşmayı sağlayan süreçlerin geni X kromozomunda yer aldığından bu hastalığa X’e bağlı hastalık adı verilmektedir. Hemofili hastalığında bu genin bozukluğu söz konusudur.

Çocuk hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

Источник: https://www.saglikocagim.net/hemofili-nedir-hemofili-hastaligi-belirtileri/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.