Hemofili Nedir?

Hemofili nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavi yöntemleri

Hemofili Nedir?

Pıhtılaşma faktörlerinin üretiminden X kromozomu üzerindeki faktör-8 ve faktör-9 genleri sorumludur. Gen kromozom üzerindeki küçük parçalardır ve bu genlerdeki hasarlar hemofili hastalığına yol açar. Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu alırlar (XY).

Kadınlar her ebeveynden birer X kromozomu alırlar (XX). Erkeklerde X kromozomu kusurluysa, eksikliği telafi edecek ikinci bir X kromozomu olmadığı için hastalık ortaya çıkacaktır. Kadınlarda X kromozomlarından biri kusurlu hemofili geni taşısa da, diğer sağlam X kromozomu pıhtılaşma faktörlerinin düzgün çalışması için yeterlidir.

Bu durumdaki kadınlar taşıyıcı olarak adlandırılırlar.

Taşıyıcı bir annenin erkek çocukları %50 olasılıkla hemofili hastası, kız çocukları ise %50 olasılıkla hemofili taşıyıcısı olabilir. Hemofili’ye neden olan genetik kusur X kromozomunda bulunduğundan, babalar hastalığı oğullarına geçiremezler. Ancak tüm kızları hemofili taşıyıcısı olur.

Taşıyıcı bir kadın ile hasta bir erkeğin birlikteliği gibi çok nadir durumlarda hastalık kız çocuklarda da ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 30’unda aile öyküsü yoktur.

Bu hastalarda, hemofili ile ilişkili genlerden birinde beklenmeyen bir değişiklik (kendiliğinden mutasyon) meydana gelir.

Yukarıda bahsedilen tüm durumlarda hasta doğuştan hemofiliktir. Hemofilik olmayan birinde kanser, multiple skleroz, gebelik, yaşlılık gibi nedenlerle pıhtılaşma faktörleri bağışıklık sistemi tarafından baskılanabilir, buna “edinilmiş hemofili” denir. Bu hastalarda cerrahi müdahalelerde ciddi kanama riskleri ortaya çıkabilir.

Gen tedavisi ile hemofili hastaları için yeni bir dönem başlayacak!

Hemofili tipleri

Hemofili hastalarının yaklaşık %80 – %85’inde Hemofili A (faktör 8 eksikliği) bulunur. Hemofili B (faktör 9 eksikliği) daha nadir görülür. Hemofili A ve hemofili B’nin kanama sorunları aynıdır. Sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu tip sadece özel kan testleri ile belirlenebilir. Tedaviler farklı olduğu için tipin bilinmesi önemlidir.

Hemofili-A ve hemofili-B hastaları faktör eksikliğinin şiddetine göre 3 gruba ayrılır:

  • Hafif: Faktör düzeyi %5 ila %50 arasındadır. Ciddi yaralanma, ameliyat gibi uzun süre kanamaya neden olan bir olay gerçekleşene kadar teşhis edilmez.
  • Orta: Faktör düzeyi %1 ila %5 kanamalar ağır hemofiliden daha seyrektir ve genellikle bir travma, ameliyat veya yaralanmadan sonra ortaya çıkar
  • Ağır: Faktör düzeyi %1 den azdır, kanamalar doğumdan sonraki ilk aylarda başlar. Kendiliğinden veya hafif travmalarla bile ortaya çıkar ve tedavi edilmezse sakatlıklara yol açar.

Hemofili belirtileri

  • Zor doğumlarda morluk ve kafa içi kanamalar
  • Yaşamın ilk günlerinde yapılan sünnete bağlı kanamalar
  • Aşı ve kan alma sonrası kol ve bacakta kas içi kanamalar
  • Diş çıkarma dönemlerinde diş eti kanamaları
  • Emekleme döneminde morarmalar
  • Yürümeye başlayan çocukta düşmeye bağlı hafif yaralarda bile morarmalar
  • Nedensiz ve sık burun kanaması
  • Kas ve eklem içi kanamaları (bu bölgelerdeki kanamalar ağrı, şişkinlik ve hareket kısıtlılığına neden olabilir)
  • Dışkı veya idrarda kan
  • Diş çekimi ya da cerrahi operasyonlar sonrası kanama süresinin uzaması

Baş bölgesinde meydana gelen basit sarsıntı ya da yaralanmalar bile ağır hemofili hastalarında beyin kanamasına neden olabilir. Bu nadiren olur ve belirtiler şunlardır:

  • Uzun süren şiddetli baş ağrısı
  • Tekrarlayan kusma
  • Aniden ortaya çıkan güçsüzlük ve sakarlık
  • Uykusuzluk
  • Çift görme
  • Nöbetler

Hemofili belirtileri pıhtılaşma faktörleri düzeyine bağlı olarak değişir. Hemofili tanısı özellikle ağır tiplerde 2 yaş civarında konulmaktadır.

Hemofili teşhisi

Kanama sorunu nedeniyle hastaneye başvurduğunuzda önce kan sayımı yanı sıra protrombin zamanı (PZ) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (APTZ) gibi pıhtılaşma testleri istenir.

Bu testlerde bozukluk tespit edildiyse ikinci aşamada kanda faktör düzeyleri ölçülerek tanı konur. Hemofili taşıyıcısı olduğunuzu biliyorsanız, bebeğiniz doğmadan önce test yapılabilir. Prenatal (doğum öncesi) tanı, koryon villus biyopsisi (CVS) ile 9 ila 11.

haftada veya 18. Haftadan itibaren kordondan alınan fetal kan örneği ile yapılabilir.

Hemofili hakkında bilmeniz gereken her şey

Hemofili tedavisi

Hemofili tedavisi hastalığın şiddetine göre değişir ve eksik olan maddenin yerine konmasını kapsar. Eksik olan pıhtılaşma faktörü, damar yoluyla kan dolaşımına enjekte edilir. Faktörler, insan kanından veya rekombinant DNA teknolojisiyle elde edilebilir. Rekombinant yöntemle elde edilen faktörde insan plazması kullanılmadığı için enfeksiyon ya da virüs bulaşma riski bulunmaz.

Tedavinin ömür boyu sürecek olması, hastalığın fiziksel aktiviteleri kısıtlaması, sık takip gerektirmesi, uygulamanın zahmetli ve pahalı olması hastaları olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle tedavinin bir diğer amacı da hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesidir.

Kanama tedavisi

Kanama başladığında vakit kaybetmeden damar yolundan faktör verilmesi gerekir. Şiddetli kanamalarda hastane ortamında uygulanmalıdır. “Faktör tedavisi” hemofili hastaları için hayati önem taşır.

Tedavi gecikirse ya da verilmezse kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir veya ciddi kanamalar yaşamı tehdit edebilir. Eklem kanamalarında başlangıç dozu 25-30 ünite/kg’dır.

Eğer tedaviye geç başlanırsa daha yüksek dozlar gerekebilir.

Profilaksi nedir?

Koruyucu tedavidir ve ömür boyu devam eder. Kanama anında uygulanan faktör tedavisi, sadece kanamayı durdurur. Profilakside ise haftada birkaç kez düzenli olarak faktör verilir ve belirli bir düzeyde tutularak kanamaların önüne geçilir. Böylece eklem ve doku hasarları önlenebilir. Proflaksi tedavisiyle inhibitör riski de azalır.

İnhibitör nedir?

Bazı hemofili hastalarında verilen faktörlere karşı vücutta antikor gelişebilir. İnhibitör olarak isimlendirilen bu antikorlar faktör tedavisini etkisiz hale getirir. Bu durumda kanamayı durdurmak ya da cerrahi operasyon yapmak mümkün olmaz. Hekiminiz faktör uygulamasına yanıt alamadığında inhibitör şüphesiyle tarama testi isteyebilir.

Hemofili hastası iseniz en az yılda bir kez inhibitör tarama testi yaptırın. Ayrıca, tüm cerrahi girişimlerden önce mutlaka inhibitör tarama testi yapılmalıdır. Düşük inhibitör düzeyine sahip kişilerde faktörlerin yüksek dozlarda verilmesi yeterli olurken, yüksek inhibitör düzeyine sahip hastalarda etkisiz hale gelen faktör yerine “by-pass” ilaçları kullanılır.

DDAVP (desmopresin asetat) hafif hemofili A hastalarında kanamanın durdurulmasına yardımcı bir hormondur. Sadece bazı durumlarda verilir, sürekli kullanılmaz. Diş çekimi öncesinde, ameliyat öncesi ve sonrasında, belirli sporlardan önce uygulanabilir. DDAVP hemofili B veya ağır hemofili A tedavisinde kullanılmaz. Taşıyıcı kadınlarda görülen belirtilerin azaltılmasında da etkilidir.

Antifibrinolitik İlaçlar

Antifibrinolitik ilaçlar faktör tedavisi ile kullanılabilir. Genellikle ağız yoluyla verilirler ve kan pıhtılarının parçalanmasını önlemeye yardımcı olurlar. Bu ilaçlar çoğunlukla diş tedavisi öncesinde veya ağız/burun kanamalarında ve hafif bağırsak kanamasında kullanılır.

Buz uygulaması (deriye temas etmemeli) ağrı ve şişkinliğin giderilmesinde kullanılabilir. Ayrıca eklem ve doku hasarlarını önlemek ve hafifletmek üzere fizik tedavi ve rehabilitasyon kliniğinden yardım alabilirsiniz.

Hemofili tedavisi tam şifa sağlar mı?

Hemofili genetik bir hastalıktır ve tedaviler maalesef hastalığı tamamen yok edemez. Belirtiler en aza indirilebilir ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunları önlenebilir. Araştırmacılar, hemofiliye neden olan hatalı genleri düzeltmek için çalışmalarını sürdürmektedir. Henüz onaylanmış bir gen terapisi yoktur.

Hemofili tedavisi ne kadar sürer?

Tedavi ömür boyu devam eder.

  • Desmopresin: Taşikardi (kalp atım sayısında artış), yüzde kızarma, titreme, karın bölgesinde rahatsızlık yaratabilir. Özellikle, iki yaşından küçük çocuklarda ve doğum sonrası dönemde havale riski artacağından bu grupta kullanılması tavsiye edilmez. İleri yaşta kullanımında dikkat edillmelidir, kalp-damar hastalığınız varsa hekiminize bildiriniz.
  • Antifibrinolitik tedavi: Sindirim sistemi üzerinde yan etkileri olabilir. Böbrek yetersizliğinde çok dikkatli kullanılmalıdır. Böbrek sorununuz varsa hekiminizi mutlaka bilgilendiriniz.
  • İnhibitör tedavisi: Tromboemboli (vücudun herhangi bir yerinde oluşan kan pıhtısının akciğer arterlerini aniden tıkaması) en önemli yan etkidir. Doğuştan gelen hemofilide risk çok düşüktür, ancak edinsel hemofili ileri yaşta görüldüğü için sigara kullanımı, diyabet, obezite gibi risk faktörleri daha fazla olduğundan risk yükselir. Uzun süre hareketsiz kalmak tromboemboli riskini artırabilir.
  • Diz ve dirsek pedleri, kasklar ve emniyet kemerleri, düşmelerin ve diğer kazalara bağlı yaralanmaların önlenmesinde yardımcı olabilir. Keskin ve köşeli mobilyalar kullanmayın.
  • Temas gerektiren spor ve oyunlardan kaçınması gerektiği hakkında onu uyarın. Öğretmenlerini ve çevresini bilgilendirin. Hareketsiz kalmaması için uygun sporlara yönlendirin.
  • Kanama belirtileri hakkında bilgi sahibi olun. Çocuğunuz iğne ya da doktor korkusu nedeniyle size sıkıntısını söylemeyebilir. Huzursuzluk veya yürüme güçlüğü kanama belirtisi olabilir.
  • Diş ve ağız bakımına dikkat etmesi konusunda onu eğitin.
  • Aile hekimi, eczacı, dişçi gibi diğer sağlık uzmanlarına çocuğunuzun hemofili olduğunu söyleyin, ilaç etkileşimlerine dikkat edin.
  • Çocukluk çağı aşılarının tümünü yaptırın.
  • Çocuğunuzu zamanla tedavinin sorumluluğunu alması ve kendi enjeksiyonları yapabilmesi yönünde cesaretlendirin ve bilgilendirin.

Yeterli düzeyde faktör sağlanan hemofili hastaları güvenli bir şekilde ameliyat olabilirler. Planlı cerrahi işlemleri (sünnet dahil), “Hemofili Tedavi Merkezi” özelliği bulunan hastanelerde yapılmalıdır.

Hemofili taşıyıcısı kadınlarda adet dönemi nasıl geçer?

  • Adet döneminiz daha uzun ve ağrılı geçebilir.
  • Aşırı kan kaybı, demir düzeylerini düşürerek anemiye ve yorgun hissetmenize yol açabilir.
  • Çok düşük pıhtılaşma faktörü seviyesine sahip taşıyıcılarda yumurtlama sırasında şiddetli iç kanamalar olabilir ve acil tıbbi müdahale gerekebilir.
  • Menopoza geçiş döneminde ağrılı kanamalar diğer kadınlara göre daha şiddetli geçebilir.
  • Yumurtalık kistlerinin kanamalı olma riski daha yüksektir.

Hemofili hastası erkekler sünnet olabilir mi?

Hemofili hastaları gerekli tedavileri alarak sünnet olabilir. 48 saat sonunda yara iyileşmesine göre hastayı takip eden hematolog tedaviye devam edip etmeyeceğine karar verecektir. Uygulamayı yapacak cerrah bu konuda eğitim almış olmalıdır.

Hemofilide riskler ve komplikasyonlar

  • Pıhtılaşma faktörü tedavisine karşı bağışıklık sistemi yanıtı olarak inhibitör gelişebilir ve tedaviyi etkisiz hale getirebilir.
  • İnsan plazması kaynaklı faktör konsantrelerinde hepatit ve HIV bulaşma riski vardır. Son yıllarda bağışlanan kan ürünleri taramadan geçtiği için bu risk azalmıştır.
  • Derin iç kanama ağrı ve uyuşukluğa neden olabilir.
  • Tekrarlayan kanamalara bağlı eklem hasarı eklem iltihabı ve hasarına neden olabilir.

Hemofili ölümcül bir hastalık mı?

Kanamalar zamanında tedavi edilmez ve durdurulamazsa hasta kaybedilebilir.

Hemofili hastası kaç yıl yaşar?

Hemofili tanısı almış hastalar tedavi protokollerine uydukları sürece neredeyse sağlıklı bir insan kadar uzun yaşayabilirler.

Hemofili hastaları için hayatla barışık yaşama kılavuzu

  • Tedavi planınızı doktorunuzun belirttiği şekilde izleyin ve kontrollerinizi aksatmayın.
  • Hekiminiz, diş hekiminiz ve eczacınız gibi tüm sağlık uzmanlarına hemofili olduğunuzu söyleyin. Birlikte çalıştığınız insanları bilgilendirin.
  • Ağız ve diş sağlığınıza özen gösterin.
  • Kanama, ilaç alerjisi ve enfeksiyon belirtilerini ve ne zaman hastaneye başvurmanız gerektiğini bilin.
  • Aspirin, ibuprofen, naproksen gibi ilaçlar kanama riskini artırabilir. Heparin, warfarin gibi kan inceltici ilaçlardan kaçının. Hangi ilaçların sizin için güvenli olduğunu hekiminizden öğrenin.
  • Yaralanmaya sebebiyet verebilecek sporlardan (güreş, futbol vs.) kaçının.
  • Fiziksel aktivite eklem ve kaslarınızı güçlendirecek ve sağlıklı bir kiloda kalmanıza yardımcı olacaktır. Yüzme, yürüyüş ve golf gibi güvenli sporlar yapmaya özen gösterin. Spor öncesinde kanamayı önlemek için ilaç kullanabilirsiniz.
  • Yerine koyma tedavisinin evde uygulanması kanamanın hızlı tedavisine olanak tanır. Hastane ziyaretlerini azalttığı ve size özgürlük tanıdığı için tedaviye uyum daha yüksektir. Uygulama sırasında yalnız olmayın. İlacın saklama, hazırlama ve uygulama talimatlarına uyun
  • Tedavi geçmişinizi kaydedin.
  • Seyahate çıkacaksanız yanınızda yeteri kadar ilaç ve malzeme olduğundan emin olun. Hekiminizin yazdığı bir bilgilendirme notunu yanınızda taşımanız ve gideceğiniz yerdeki hastaneleri kontrol etmeniz faydalı olacaktır.



Hemofilinin önlenmesi

Hemofili taşıyıcısı iseniz genetik danışma almanız tavsiye edilir. Tüp bebek yöntemiyle hamile kalabilir ve ardından preimplantasyon genetik tanı (PGD) ile sağlıklı bir bebek sahibi olabilirsiniz. Bu yöntemde tüp bebek uygulamasından elde edilen embriyoların genetik testlerle hemofili olup olmadığı belirlenir ve yalnızca sağlıklı olanlar seçilip anne rahmine yerleştirilir.

Referanslar: 1- Hemophilia, 2- Symptoms of haemophilia, 3- Hemophilia A

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/hemofili-nedir-belirtileri-ve-tedavisi/

Hemofili nedir?

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir durumdur. En çok erkekleri etkiler.

Hemofili hastaları, bir sakatlık bölgesinde kanamayı durdurmak için trombositlerle çalışan bir pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılan bir proteinden yoksundur. Bu, kişinin bir yaralanmadan sonra daha uzun bir süre kanama eğiliminde olduğu ve iç kanamaya daha yatkın olduğu anlamına gelir.

Bu kanama, beyin gibi hayati bir organda meydana gelirse ölümcül olabilir.

Şu anda ABD’de hemofili ile yaşayan yaklaşık 20.000 kişi var.

Nedenler

Hemofili durumunda, kan gerektiği kadar pıhtılaşmaz. Hemofili normal olarak kalıtsal bir bozukluktur. Bir insan onunla doğar.

X kromozomundaki pıhtılaşma faktörü genlerinin birindeki bir kusur nedeniyle olur.

Hemofili erkeklerde ortaya çıkma eğilimindedir, çünkü gen anneden çocuğa geçebilir.

Erkeklerde tipik olarak ikinci bir X kromozomu eksiktir, bu yüzden kusurlu geni telafi edemezler. Çoğu dişi XY cinsi kromozomlara sahipken, çoğu dişi XX seks kromozomuna sahiptir.

Dişiler hemofilinin taşıyıcıları olabilir, ancak bozukluğa sahip olma olasılıkları yoktur. Bir kızın hemofili olması için, her iki kromozomunda anormal gen bulunması ve bu çok nadirdir.

Bazen, spontan bir genetik mutasyon nedeniyle hemofili kazanılır.

Bozukluk, vücutta pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını engelleyen pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorlar oluşturması halinde de gelişebilir.

von Willebrand hastalığı

von Willebrand hastalığı (vWD), hastaların burun kanaması, diş eti kanaması ve aşırı adet dönemi gibi sık kanamaya eğilimli olduğu başka bir genetik kanama bozukluğudur.

Amerikan nüfusunun yaklaşık yüzde 1’ini etkiler.

Hemofiliden farklı olarak, vWD erkek ve kadınları eşit şekilde etkiler. Hemofili gibi vWD’nin şiddeti kan proteininin seviyesine bağlıdır. Kandaki protein seviyesi ne kadar düşükse, kanama o kadar şiddetlidir.

Türleri

İki ana tip hemofili, tip A ve tip B vardır.

Hemofili A’da pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği vardır. Bu hemofili vakalarının yaklaşık yüzde 80’ini oluşturmaktadır. Hemofili A olan kişilerin yaklaşık yüzde 70’i ciddi formdadır.

“Noel hastalığı” olarak da bilinen hemofili B’de, kişi, IX.Hemophilia’nın pıhtılaşma faktöründen yoksundur. Dünya çapında her 20.000 erkekte 1 civarında görülür.

Hem A hem de B, kandaki pıhtılaşma faktörünün miktarına bağlı olarak hafif, orta veya şiddetli olabilir. Normal pıhtılaşma faktörünün yüzde 5 ila 40’ının ılımlı, yüzde 1 ila 5’i orta, yüzde 1’inden daha az ise şiddetlidir.

belirtiler

Hemofili semptomları aşırı kanama ve kolay morarma içerir. Semptomların şiddeti, pıhtılaşma faktörlerinin seviyesinin kanda ne kadar düşük olduğuna bağlıdır.

Kanama dışarıdan veya içeriden oluşabilir.

Herhangi bir yara, kesim, ısırma veya diş yaralanması aşırı dış kanamaya neden olabilir.

Spontan burun kanaması yaygındır.

Önceden kesilen kanama sonrası uzamış veya kanama devam edebilir.

Aşırı iç kanama belirtileri arasında idrar veya dışkıda kan ve büyük, derin çürükler bulunur.

Kanama, dizler ve dirsekler gibi eklemler içinde de meydana gelebilir, bu da onların şişmesine, dokunma sıcaklığına ve hareket etmesine neden olur.

Hemofilisi olan bir kişi, kafadaki bir şişlik sonrasında beyinde iç kanama yaşayabilir.

Beyin kanaması belirtileri arasında baş ağrısı, kusma, uyuşukluk, davranışsal değişiklikler, beceriksizlik, görme sorunları, felç ve nöbetler sayılabilir.

Teşhis

Hemofili tanısı için medikal öykü ve kan testleri önemlidir.

Bir kişinin sorunları kanaması durumunda veya hemofili şüphesi varsa, bir hekim kişinin ailesini ve kişisel tıbbi geçmişini sorar, çünkü bu durumun sebebini belirlemeye yardımcı olabilir.

Fizik muayene yapılacaktır.

Kan testleri, kanın pıhtılaşması, pıhtılaşma faktörlerinin seviyeleri ve varsa pıhtılaşma faktörlerinin eksik olduğu hakkında bilgi sağlayabilir.

Kan testi sonuçları hemofili ve şiddetini belirleyebilir.

Hemofili taşıyıcısı olan hamileler için doktorlar, 10 haftalık gebeliğin ardından, fetusun durumunu test edebilirler.

tedavi

Hemofili, replasman tedavisi ile tedavi edilir.

Bu, durumu olan bir hastada çok düşük veya eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin verilmesini veya değiştirilmesini içerir. Hastalar enjeksiyon yoluyla veya intravenöz olarak pıhtılaşma faktörleri alırlar.

Replasman tedavisi için pıhtılaşma faktörü tedavileri, insan kanından elde edilebilir veya bir laboratuarda sentetik olarak üretilebilir.

Sentetik olarak üretilen faktörlere rekombinant pıhtılaşma faktörleri denir.

Rekombinant pıhtılaşma faktörleri artık, insan kanında taşınan enfeksiyonların bulaşma riskini daha da azalttığı için tercih edilen tedavi olarak kabul edilmektedir.

Bazı hastalar kanamayı önlemek için düzenli replasman tedavisine ihtiyaç duyacaktır. Buna profilaktik tedavi denir.

Bu, tipik olarak Hemofili A’nın şiddetli formları olan insanlar için önerilir.

Diğerleri ise talep tedavisini alır, ancak kanama başladıktan sonra verilen ve kontrol edilemeyen bir tedavidir.

İnsan pıhtılaşma faktörlerinden tedavilere ve viral enfeksiyonlara karşı antikorların geliştirilmesi gibi hemofili tedavisinden komplikasyonlar mümkündür.

Tedavi geciktiyse eklem, kas ve diğer vücut kısımlarında hasar meydana gelebilir. Hemofili A’nın ılımlı formları için diğer tedaviler arasında, depolanmış faktör VIII salınımını ve pıhtıların parçalanmasını engelleyen antifibrinolitik ilaçları uyaran, insan yapımı bir hormon olan desmopressin yer alır.

2013 yılında ABDGıda ve İlaç İdaresi (FDA), hemofili B hastaları için rekombinant DNA teknolojisi ile oluşturulan saflaştırılmış bir protein olan Rixubis’i onayladı.

Rixubis, laboratuarda kan faktörü IX üretti, hemofili B hastalarında eksik veya düşük seviyelerde pıhtılaşma faktörünün yerini alarak aşırı kanamayı önlemeyi ve kontrol etmeyi amaçlamaktadır.

Gelecekte gen terapileri mevcut olabilir. Bir klinik araştırmaya katılmak isteyen kişiler Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI) ile iletişime geçebilirler.

Hemofili ile yaşamak

Hemofili tedavisi için bir yol yoktur, ancak aşırı kanama riskini azaltmanın ve eklemleri korumanın yolları vardır.

Bunlar şunları içerir:

  • düzenli egzersiz
  • aspirin, nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar ve kan inceltici olan heparin gibi bazı ilaçlardan kaçınmak
  • iyi diş hijyeni uygulamak

Önleyici tedavi olarak, hasta hemofili A veya hemofili B için IX için pıhtılaşma faktörü VIII’in tasarlanmış bir versiyonundan düzenli enjeksiyonlar alabilir.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) HIV ve hepatit gibi kan yoluyla bulaşan enfeksiyonlar ve hepatit A ve B’ye karşı aşılama için düzenli test yapılmasını önerir. Bağışlanan kan ürünlerini alan hemofili hastaları bu hastalıkları geliştirme riski taşıyabilir.

Hemofili Tedavi Merkezleri (HTCs) destek için kullanılabilir. Hemofili bulunan 3.000 kişilik bir CDC çalışması, bir HTC kullananların durumları ile ilgili bir komplikasyondan ölme olasılığının yüzde 40 daha az olduğunu buldu.

Kanamaya neden olabilecek yaralanmalara karşı korunmak için bir kişi dolgu yapabilir. Spor veya yüksek etki aktivitelerine katılırken ekstra özen gerekir.

Источник: https://trmedbook.com/hemofili-nedir/

Hemofili hastalığı Nedir? Hemofili hastalığı Ne demek? – Nedir.com

Hemofili Nedir?

Hemofili hastalığı; Kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden faktör 8 (VIII) ve 9 (IX)’un hayat boyu eksik ve kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu, vücutta meydana gelen kanamaların durmaması şeklinde gelişen bir doğumsal kan hastalığıdır.

Hemofili hastalığı anneden gelen bir genle sadece erkek çocuklarda hastalığa neden olmaktadır. Hemofili kız çocuklarda ortaya çıkan bir hastalık değildir. Kız çocuklar hemofili hastalığını taşıyan bir unsurdur.

Hemofili-A nedir?

Doğumsal faktör 8 proteini eksikliği “hemofili A” adını alır.

Hemofili-B nedir?

Doğumsal faktör 9 eksikliği “hemofili B” adını alır.

Hemofili-C nedir?

Doğumsal faktör 11 eksikliği “hemofili C” adını alır.

Von Willebrand hastalığı nedir?

Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan “von Willebrand Proteini” eksikse o zaman “von Willebrand hastalığı” ortaya çıkmaktadır.

Hemofili hastalığı hangi şikayetlere neden olur?

Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar.

Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikayetlerdir. Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder.

Hemofili hastalığı nasıl oluşmaktadır?

Normalde bir çocuk, anne ve babadan kromozom denilen yapıları alarak oluşur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve çocukların özelliklerini belirler.

Saç rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olacağı, burnunun şekli gibi bütün faktörler bu genler sayesinde belirlenir. İşte bütün bunların yanında çocuğun kan grubu ve kanının özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir özelliktir.

Anneden gelen genlerdeki “kan ile ilgili” bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Hemofili hastalığı bulaşıcı mıdır?

Hemofili hastalığı asla bulaşıcı değildir. Hemofili hastalığı sadece bir kişiyi ve ondan olacak erkek ve kız çocukları ilgilendiren bir durumdur.

Hemofili hastalığını önleyici tedavi nedir?

Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulmasıdır. Faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktör etkisiz hale gelir, bu hastalara ‘inhibitörlü hasta’ denir. İnhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulması çok zordur.

Bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya daha farklı tedaviler kullanılır. Faktör 7, faktör 8 yolağını by-pass ederek pıhtı oluşumunu sağlar. Son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapılmaktadır.

Hemofili hastalarında görülen kanamalar nelerdir?

Şiddetli Kanamalar: Kafa Travmaları, Boyun ve Boğaz Kanamaları, Karın İçi Kanamalar.

Orta Şiddetli Kanamalar: Eklem İçi Kanamalar, Kas İçi Kanamalar, Eziklikler ve Morarmalar.

Hafif Şiddette Kanamalar: Ağız İçi Kanamalar, Burun Kanamaları, Hafif Kesikler.

Hemofili hastalığının tedavisi nasıl yapılmaktadır?

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.

Rekombinat dna teknolojisi ile elde edilen faktörler: İnsülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla elde edilir.

edizhan dedeoğlu04.05.2017 çok teşekkür ederim fen ödevim için lazımdı hemofili hastalarına üzüldüm inşallah bi gün iğleşirler
Cevapla Mürsel recep sürücü

Источник: https://www.nedir.com/hemofili-hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1

Hemofili

Hemofili Nedir?

Kanın normal sürede pıhtılaşmaması şeklinde kendini gösteren, erkeklere has bir çeşit kan hastalığıdır. Halk arasında kanama hastalığı denir. Irsi bir hastalıktır. Doktor tedavisi gerekir.

Bu hastalığa tutulanların; az su içmeleri ve limon, portakal, kiraz veya ahududu yemeleri tavsiye edilir.

Ayrıca vücudun herhangi bir yerinde kanamaya neden olabilecek davranışlardan da kaçınmaları gerekir.

Hemofili, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan elemanlardan bazılarının doğuştan eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kan hastalığı. Hemofili, bir yaralanmadan sonra kanın pıhtılaşmaması veya pek yavaş olarak pıhtılaşmasıdır. Hastalığa sebeb olan gen, resesif olup eşey kromozomu ile taşınır. Hastalık daha çok erkeklerde görülür. Kadınlar genelde taşıyıcıdır. Bir kadının hemofili olabilmesi için, hem anasından hem de babasından hemofililik genini alması icab eder. Hemofili olan kızların, büluğ çağından sonra yaşaması güçleşir. Taşıyıcı bir kadın ile sağlam bir erkekten olan erkek çocukların yarısında hemofili, kız çocuklarında da yarısında taşıyıcı olma ihtimali vardır. Hemofili sonradan da olabilir. Kanın pıhtılaşması, yani katı hale geçmesi, kandaki fibrojenin fibrine dönmesi ile olur. Kanın pıhtılaşması, günlük hayatta çeşitli yaralanmalar ve kazalarla karşılaşan insan için çok önemli bir olaydır.

Kan pıhtılaşmasının mekanizması şu şekildedir: Pıhtılaşma olayı genel olarak birbirine bağlı üç safhada olur. Bu safhaların her birinde bazı olaylar olur ve birbirini takip eder. Olayların her biri kendinden sonraki olayların meydana gelmesine sebeb olur. Bu olayların olması için de faktörler vardır. Faktörler, Romen rakamı ile ifade edilmiştir.

Bu faktörlerden birinin eksik olması, pıhtılaşma zamanını uzatır. Faktör VIII’in antijenik özelliklere sahib olan kısmının eksikliği “Von Willebrand Hastalığı”nı meydana getirir. Faktör IX’un eksikliği veya yetersizliği “Hemofili B”yi meydana getirir. Hemofili B’ye az rastlanır. Belirtileri ve bulguları açısından iki hemofili cinsi arasında fark yoktur.

Hemofilik kişilerde, hastalığın esas tablosunu, durmayan kanamalar teşkil eder. Bu kanama cerrahi müdahalelerden veya yaralanmalardan saatlerce sonra başlar. Kendiliğinden olan kanamalar ise en çok mafsallarda ve adale içlerinde ortaya çıkar. Diz, ayak bileği ve dirsek mafsallarının içinde kanama sıktır. Tekrarlayan mafsal içi kanamalar neticesinde, mafsallar hareketsiz kalacak şekilde kaynayıp sakatlıklar meydana gelebilir. Hemofiliklerde, kan işeme, burun kanaması ve mide barsak kanamalarına da sıkça rastlanır. Kanamaların zaman zaman ortaya çıkması ve arada kanamasız dönemlerin bulunması, hemofili için karakteristiktir. Belirtilerin derecesine göre de hemofili ağır ve hafif olmak üzere ikiye ayrılır. Ağır hemofili de ikiye ayrılır. Ağır hemofilide kendiliğinden olan kanamalara sık rastlanır ve henüz daha bebekken başlar. Tedbir alınmayan vakalarda hastalık erken yaşlarda ölümle sonuçlanır. Hafif seyreden hemofilide, pıhtılaşmada faktör az da olsa bir iş görmektedir ve bu yüzden kendiliğinden kanama hemen hemen hiç yoktur. Aşırı kanama eğilimi, ancak küçük cerrahi müdahalelerden sonra ortaya çıkar.

Şiddetli Kanamalar

Beyin kanamaları: En tehli kanama türüdür. En önemli noktası ise kanamanın travma sonrası gözle görülebilir olmaması olasılığıdır. Zamanında teşhis çok önemlidir. Olası beyin kanaması belirtileri arasında baş ağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı, uyku hali, denge kaybı ve görüş kaybı yer alır.

Boyun veya boğaz kanamaları : Bu tür kanamalara bağlı olarak hastanın boğazının tıkanarak hava geçişinin engellenmesi olasılığı yüksektir. Travma dışında herhangi bir boğaz enfeksiyonu ya da şiddetli öksürük de boğaz kanamasına yol açabilir.

Takip edilmesi gereken belirtiler boğazda şişlik, yutma güçlüğü, boğaz çevresinde morluk ve kanlı öksürüktür.

Karıniçi kanamalar : Uzun süreli karıniçi kanamalar hastanın şoka girmesine kadar varabilecek sonuçlar doğurabilir. Bu tür kanamaların belirtileri arasında kanlı öksürük, karın ağrısı, mide bulantısı, kusma, koyu renkli dışkı ve halsizlik olabilir.

Yukarıda belirtilen kanamalar en sık rastlanan ciddi kanamalardır. Bu gibi durumlarda en kısa zamanda tıbbi tedaviye gerek duyulmaktadır. Bu tür kanamalarda, hastaya mümkün olan en kısa zamanda faktör replasmanı yapılmalıdır.

Orta şiddette kanamalar

Eklem içi kanamalar : Eklem içi kanamalar en sık ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Bu kanama türünde oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar görülür. Zamanında tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar kalıcı hasarlar bırakabilirler.

Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır.

Kas içi kanamalar : Travma veya burkulmaya bağlı kas içi kanamalar da en sık ortaya çıkan kanamalardır. Bu tür kanamalar belli bir nedene bağlı olmaksızın da gerçekleşebilir.

Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır.

Doku içi kanamalar : Doku içi kanamalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar genellikle yüzeysel deri kanamaları olduklarından ve morartı, çürük gibi belirtilerle kendilerini gösterirler.

Birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler.

Başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olan ezik ve çürükler eğer büyümeye devam eder ve renkleri gittikçe koyulaşırsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Hafif şiddette kanamalar

Ağız içi kanamalar : Sık olarak diş çıkarma ve düşme nedeniyle görülen ağız kanamaları sızıntı şeklinde olduklarından bazen fark edilmeyebilirler.

Bu gibi durumlarda kanama çok fazla değilse, kanamanın durması için soğuk suyla ağızın çalkalanmalı ve temiz bir sargı beziyle tampon edilmelidir.

Burun kanamaları : Kısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampon etmesiyle genellikle durdurulabilir.

Hafif kesik ve sıyrıklar : Herhangi bir travmaya bağlı olarak deride sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampon etmek genellikle yeterlidir.

Hemofili hastalarının günlük hayatının bir parçası olan ve genelde faktör uygulaması gerektirmeyen bu kanamalarda eğer kanama durdurulamazsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Genel tedbirler ve Tedavi

Kanamalara bağlı sakatlıklar, ancak erken tedavi ile önlenebileceğinden en küçük bir kanama belirtisi karşısında hasta derhal hastaneye gitmelidir. Son senelerde, gelişmiş memleketlerde ev tedavisi uygulanmakta, bir mafsal şişliği veya basitçe bir kanama durumunda hastaya derhal yoğunlaştırılmış kan pıhtılaşma faktörleri verilmektedir.

Günümüzde batı ülkelerinde giderek yaygınlaşan AIDS hastalığının ve hepatit virüsünün kan nakli ile bulaştığı gözönüne alınarak, hemofili hastalarına verilecek kanların güvenilir, resmi merkezlerden temin edilmesi gereklidir. Bu hastalarda, mümkün olduğunca kas içine iğne zerkinden kaçınılmalıdır. Aspirin, kanama tehsini arttırdığından yasaktır.

Mafsal içi kanaması veya kas içi kanaması durumunda mutlaka hekim müdahalesi gereklidir. Fazla geniş olmayan sathi kesikler ve çiziklerde 5-10 dakika kadar baskı uygulamak kanamanın durmasına yetebilir. Gelişmiş ülkelerde hastalar için özel okul, kurum ve tedavi merkezleri vardır. Ülkemizde de “Türk Hemofili Cemiyeti” faaliyet göstermektedir.

Hasta, sahil yerde oturmalı, kemik suyu ve paça suyu içmeli, taze buğday, çavdar ve bulgur yemelidir. Mısır yasaktır. Taze ıspanak, sirkeli salata, ahududu, limon, portakal, ekşi elma yemelidir. Konserve, turşu yasaktır. Su ve herşeyi az içmelidir. Burun kanamasında başı geriye eğmelidir. Bir pamuğa kan pıhtılaştırıcı toz serpip burun deliğine sokmalıdır.

Deri kanamalarında, deri önce tuzlu su ile yıkanıp temizlenir, sonra “Thrombax Roussel” ilacından elde edilen sıvı çözelti ile ıslatılan pamuk veya gazlıbez kanayan yere konur. K vitamini de faydalıdır.

Hemofili Nedir ?

Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX'un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komp bir hastalıktır. Bu günkü anlamda Hemofili.

1920 yılında tanımlanmış ve 1937'de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.

Genetik Geçiş Hastalığa ait kusurlu gen, X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980'li yıllarda belirlenmiş ve geçen sürede hastalığı taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıştır.

Hemofili, X'e bağlı resesif geçiş gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.

Hemofili Tipleri

Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 ünite (=0.2 µg/ml) arasında değişir.

Bu düzeyin %50'nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.

Faktör düzeyi %1-5 arasında ise Orta tip hemofili, %1'in altında ise Ağır hemofili denir. Ağır hemofilililer de kanamalar travma olmaksızın kendiliğindende başlayabilir. kanın pıhtılaşmasındaki bir bozukluğa bağlı kalıtımsal kanama sayrılığı. Kanın pıhtılaşmasındaki bir bozukluğa bağlı kanama hastalığı.

Türkçe Hemofili kelimesinin İngilizce karşılığı.
n. haemophilia [Brit.], hemophilia Türkçe Hemofili kelimesinin Fransızca karşılığı.
hémophilie [la]

Источник: https://www.turkcebilgi.com/hemofili

Hemofili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Hemofili Nedir?

İnsan vücudunda bulunan kanın pıhtılaşması için gerekli olan maddelerin asla tamamlanamaması durumuna hemofili adı verilir. Eksik olan maddelerin sebebi kalıtımdır. İnsan vücudu, kalıtımsal olarak bozuk genlerle dünyaya geldiğinde hemofili hastalığına yakalanır.

Hastalık sürecinde erkeklerde hastalık bulunurken kadınlar genellikle taşıyıcı olurlar. Teşhis koymak için özellikle kan ve pıhtılaşma tetkikleri yapılır. Sonuçlara göz atıldığında hemofili ile uyum sağlanırsa zaman kaybetmeden tedavi sürecine geçilir. Ne yazık ki tedavi süreci hayat boyu devam edebilir.

Lösemi (Kan Kanseri) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Eksik olan faktör 8 ve 9 proteinleri, tedavi süresince belli düzeyde hastaya verilmeye çalışılır. Denge sağlandığı sürece herhangi bir sorun oluşmaz. Bunlarla beraber kişinin kendi hayatını dengede ve düzende tutması önemlidir.

Eğer spor yapar, kendine iyi bakarsa o zaman hastalık sürecini daha rahat geçirir. Bilhassa yüzme sporu hemofili hastaları için önerilen sporların başındadır. Bununla beraber yürüyüş de düzenli olarak yapılmalıdır.

Beslenme ve spor dengesi ile hasta, yaşam kalitesini yükseltebilir.

Hemofili Nedir?

Kanın pıhtılaşması görevini gören faktörlerin ya da başka bir deyişle proteinlerin vücutta eksik olması hastalığına hemofili adı verilir. Hayat boyu tedavi görmeyi gerekli kılan bu hastalık, bireylerin kalıtımsal olarak bozuk gen taşımasından kaynaklanır.

Hemofili anneden gelen genler nedeniyle yalnızca erkek çocuklarda kendini gösterir. Kız çocukları taşıyıcı olarak nitelendirilir. Erkeklerde, faktör 8 ve faktör 9 maddeleri eksik olduğu için kanamalar durmamakta, pıhtılaşma sağlanamamaktadır. Hastanın başına gelebilecek; kafa, boyun ve iç kanamalar eksik faktörler nedeniyle hayati önem taşımaktadır.

Hemofilinin Nedenleri Nelerdir?

Hemofili hastalığının temel nedeni genetiktir. Eğer doğuştan hemofili hastası olarak dünyaya gelirseniz kan pıhtılaşmasını sağlayan protein maddelerinden biri sizde bulunmuyor demektir.

Kadınlarda XX, erkeklerde ise XY kromozomları bulunur. Pıhtılaşmayı sağlayan kromozom X kromozomudur. Erkeklerde hemofili hastalığı görüldüğünde X kromozomunun bulundurması gereken faktörlerden birinin eksik olduğu bilinmektedir.

Kadınlarda meydana gelen hemofili hastalığı ise çok nadirdir. Daha çok taşıyıcı oldukları için hastalığı erkek çocuklarına taşırlar. Kız çocuklarının hasta olmasını sağlayan tek şey hemofili hastası bir baba ile taşıyıcı bir annenin evliliğidir.

Hemofili Teşhisi Nasıl Konulur?

Hemofili belirtileri, dengesiz dağılım gösterdiği için hastaların çoğu teşhis gecikmesi sorunu yaşar. Ne zaman kanama geleceğini önceden bilmedikleri için doktora zamanında gidemezler. Henüz doğduğunda hastalığı keşfedilen kişiler şanslıdır. Çünkü ne kadar erken teşhis konulursa o kadar olumlu sonuç alınır.

Yetişkinlik döneminde doktora gidildiğinde pıhtılaşma ve kan testleri hastalığın teşhisinin konmasına yardım edecektir. Her ne kadar belirtiler bulunsa da kan sonuçlarına bakılmadan teşhis koymak sağlıklı değildir.

Hemofili hastalığı, taşıyıcı anne ve hasta baba birlikteliğinde kesinlikle görülen bir sonuçtur. Taşıyıcı anne hamile kaldıktan sonra gerekli testleri yaptırarak bebeğinin sağlık durumu hakkında fikir edinebilir.

Hamileliğin 2. ayından sonra keşfedilen hastalık, mutasyon testlerinin sonucunda daha net bilgi verecektir.

Aile bireylerinden hangisi hemofili hastasıysa onun mutasyon testi sonuçlarına göre adım atmak sağlıklı olacaktır.

Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Hemofili hastalarının belirtileri hastalığın düzeyine göre değişkenlik göstermektedir. Eğer hafif bir hemofili geçiriliyorsa bu durumda yalnızca kaza ya da ameliyat gibi durumlarda kanamalar görülür. Ağır hemofili durumunda ise kanamalar durup dururken yoğun bir şekilde oluşabilir. Üstelik durma noktası da oldukça gecikmelidir.

Sebepsiz burun kanamaları, herhangi bir kesilme ile durmayan kanamalar, durduktan sonra tekrar başlayan kan akışı hemofili hastalığının belirtileri arasındadır. Hemofili yalnızca dış kanamalar ile belirti vermez. Kimi zaman iç kanamalar da kendiliğinden başlayabilir.

Genellikle kollarda ve bacaklarda fark edilen bu kanamalar, eklem ağrısı ile kendini belli etmeye başlar. Daha sonra morarmalar oluşur. Dokunulduğunda sıcaklık hissedilebilir. Zaman içinde ağrılar şiddetlenir. Bu belirtiler sonrasında doktora giden hastaya, hemofili teşhisi konulması yüksek ihtimaldir.

Hemofili Hastalığından Korunma Yolları Nelerdir?

Hemofili hastalığından korunmanın ilk kuralı düzenli aşı yaptırmaktır. Dönem dönem yapılması gereken bu aşılar, hastalık için önlem niteliği taşımaktadır.

Bunların dışında kişilerin bilhassa spor yapmaları hastalıktan korunmalarına yardımcı olacaktır. Yüzme sporu hemofili hastalarının kendilerini korumaları açısından önemlidir.

Yapılan diğer sporlar eğer hastalığa yakalanmışsanız kaza riski olan sporlardır.

Henüz hastalığa yakalanılmamışsa anne ve babaların bilinçli olmasında fayda vardır. Taşıyıcı bir anne, doğacak erkek çocuğunun hasta olma ihtimalini unutmamalıdır. Bunun yanında taşıyıcı bir anne ile hemofili hastası bir babanın hem erkek hem kız çocuklarının hasta olma ihtimali oldukça yüksektir. Bu ihtimallere bakarak, doktorlara danışarak çocuk sahibi olmaları gerekir.

Hemofilinin Tedavisi Nedir?

Hemofili tedavisi kişinin ömür boyu görmesi gereken bir tedavidir. Bu nedenle olabildiğince hızlı başlanmalı ve eksik proteinler tamamlanmalıdır.

 Tedavi sırasında hastanın vücudunda eksik olan faktör 8 ve 9 tamamlanır. Bu tamamlanma ile kan pıhtılaşması sağlanır. Bunun yanında kişinin kendini devamlı koruma altına alması istenir.

Herhangi bir kanama riski, hasta için büyük sorun teşkil edecektir.

Anemi (Kansızlık) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Hemofili teşhisi konulan çocuklar, henüz küçükken dönemsel aşı tedavilerine başlarlar. Aşıların amacı da kan dengesini sağlayabilmektedir. Bu süreçte dengeli beslenmek ve doktorun önerdiği egzersizleri yapmak önemlidir. Hemofili hastalığını tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunmasa da gen tedavisi önemli olan adımı atmaya yardımcı olacaktır.

Источник: https://bilgihanem.com/hemofili-nedir/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.