Hemofili Türkiye’de yaklaşık 6.000 kişiyi etkiliyor!

Dünya Hemofili Gününde Hemofili Sorununa Dikkat Çekildi – – Türkiye Hemofili Derneği

Hemofili Türkiye’de yaklaşık 6.000 kişiyi etkiliyor!

TEDAVİ VE KANAMALARIN ÖNLENMESİYLE HEMOFİLİ OLANLAR DAHA KALİTELİ BİR YAŞAM SÜREBİLİR

Dünya Hemofili Günü nedeniyle Novo Nordisk Türkiye’nin koşulsuz desteğiyle düzenlenen söyleşi, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar’ın katılımıyla yapıldı. Türkiye Hemofili Derneği Üyesi ve hemofili hastası Enes Yılmaztürk’ün de yer aldığı söyleşiyi Ecz.Adile Özdağ yönetti

Söyleşiye katılan Prof. Bülent Zülfikar, dünyada 420 bin, Türkiye’de yaklaşık 9 bin kişinin bu hastalıkla yaşadığını belirterek, “Hemofili, tedavisinin tecrübe gerektirdiği, karmaşık bir hastalık. Ancak, daha iyi tedavi ve kanamaların önlenmesi ile hemofili hastalarının hayat kalitelerini iyileştirecek sonuçlar almak mümkün oluyor” dedi

17 Nisan Dünya Hemofili Günü… Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama bozukluğudur. İngiltere’de 19.

yüzyıl dönemine adını veren Kraliçe Victoria’nın bir hemofili taşıyıcısı olması nedeniyle ‘Kraliyet hastalığı’ adı da verilen bu hastalık dünyada yaklaşık 420 bin kişiyi etkiliyor. Türkiye’de ise bu rakam 9 bin.

Ancak genetik hasarı taşıyanlar ve diğer kalıtsala kanama bozuklukları dikkate alındığında hiçte azımsanmayacak bir şekilde yaklaşık 80.000 kişiyi etkilemektedir. 

Hemofili hastalığına dikkat çekmek amacıyla, Novo Nordisk Türkiye’nin koşulsuz desteğiyle Dünya Hemofili Günü kapsamında Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr.

Bülent Zülfikar’ın katılımıyla Akmerkez’de bir söyleşi düzenlendi. Türkiye Hemofili Derneği Üyesi ve hemofili hastası Enes Yılmaztürk’ün de katıldığı söyleşi, Akmerkez Eczanesi’nden Ecz.

Adile Özdağ’ın moderasyonuyla gerçekleşti.

Söyleşiye katılan Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hemofili, von Willebrand bozukluğu, nadir faktör eksiklikleri, konjenital trombosit bozuklukları ve bazı romatizmal hastalıkların kalıtsal akanama bozuklukları olarak adlandırıldığını, bunların da ülkemizde 80 000 vatandaşımızı etkilediğini söyledi. Prof. Dr.

Bülent Zülfikar, “Hemofili, kandaki Faktör VIII veya Faktör IX’un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan bir pıhtılaşma bozukluğudur.  Hemofili genellikle göz ardı edilen ve diğer dallara göre daha az sağlık çalışanın uzmanlaştığı, tedavisinin tecrübe gerektirdiği, karmaşık bir hastalık.

Daha iyi tedavi ve kontrol ile hemofili hastalarının hayat kalitelerini iyileştirecek sonuçlar almak mümkün. Koruyucu tedaviler verildiği takdirde hastaların hayatlarını, sosyal aktivitelerini kısıtlamalarına gerek bulunmamaktadır. Dernek olarak, hastaları yaşamın içinde tutmak için spordan sanata pek çok faaliyette yer almalarını istiyor ve destekliyoruz.

Boks gibi çok ağır sporlar yapmalarını önermiyoruz, ama bisiklete binmek ve yüzmek rahatlıkla yapılabilecek faaliyetlerdir. Kulaçlarımız Hemofili İçin projesi işte bu şekilde meydana geldi.

Özellikle yüzme, hem bedensel gelişimlerini desteklediği ve dayanıklılıklarını arttırdığı, hem de yaralanma riskinin çok çok az olması sebebiyle hastalarımıza tavsiye ettiğimiz sporların başında yer almaktadır”  açıklamasında bulundu.

Türkiye Hemofili Derneği Üyesi ve hemofili hastası Enes Yılmaztürk ise hemofili hastalarının yaşadığı ağrılar nedeniyle yaşamlarında engellerle karşılaştığını belirterek, “Hemofili hastalarının %89’unun hastalık sebebiyle yaşadıkları ağrının yaşamlarına engel teşkil ettiğini, %48’inin ileride bir aile kurmakla ilgili endişelerinin olduğunu, %80’inin ise iş bulmakla ilgili sıkıntılar yaşadığı biliniyor” dedi. Türkiye’de toplumsal bilinç seviyesinde önemli gelişmeler sağlandığını ifade eden Yılmaztürk, sağlık profesyonelleri, dernekler ve ilaç firmalarının girişimleri ile son yıllarda çok yol kat edildiğini söyledi.

NOVO NORDİSK, HEMOFİLİDE OLANAKLARI DEĞİŞTİRMEK İÇİN ÇALIŞIYOR

Novo Nordisk Türkiye Biyofarma Satış ve Pazarlama Direktörü Aslı Kurt, Novo Nordisk’in dünyada lideri olduğu diyabet ve obezite dışında, hemofili, hormon replasman ve büyüme hormonu eksikliği tedavisi alanlarında da öncü firma olarak çalışmalarını sürdürdüğünü belirtti.

Kurt, “Hemofilide olanakları değiştirmek ve hemofili ile yaşayan hastaların arzu ettikleri hayatı yaşayabilmeleri için çalışıyoruz.

Bunu yaparken hemofili hastaları, yakınları, sağlık profesyonelleri ve politika yapıcılarla sürekli diyalog halindeyiz       Bu yıl ayrıca hemofili A’nın tedavisinde kullanılmak üzere son geliştirilen rekombinant FVIII ürünümüzü Türk tıbbının hizmetine sunduk.

Türkiye’deki hastaların en iyi şekilde tedavilerini alabilmeleri ve yaşamın içinde yer almaları konusunda fark yaratacağımıza inanıyoruz, gururluyuz” diye konuştu.

Novo Nordisk Hakkında:

Genel merkezi Danimarka’da bulunan Novo Nordisk, diyabet tedavisi alanında 95 yıllık yenilikçi bir geçmişe ve liderliğe sahip global bir sağlık şirketidir.

Bu mirasın sayesinde kazandığı tecrübe ve kabiliyet ile Şirket; kronik bir hastalık olan obezite, hemofili, büyüme hormonu ve hormon replasman tedavilerinde de öncüdür.

80 ülkede yaklaşık 43 bin iki yüz çalışanıyla faaliyet gösteren Novo Nordisk’in ürünleri, 170’in üzerinde ülkede hastaların hizmetine sunulmaktadır. Novo Nordisk hakkında detaylı bilgi edinmek için novonordisk.com adresini veya , , LinkedIn, hesaplarını ziyaret ediniz.

Türkiye Hemofili Derneği Hakkında:

Türkiye Hemofili Derneği, kurulduğu 1992 yılından beri ülkemizdeki hemofiliklerin belirlenmesini, kayda alınmasını, uygun tedavi ve takip olanaklarının sunulmasını sağlamakta ayrıca faaliyetlerini kamu yararına havi olma özelliğiyle yürütmektedir.

Hemofili Derneği adı ile 1992 yılında İstanbul'da kurulan derneğin, kurulduğu ilk yıllarda üyeleri ağırlıklı olarak tıp mensuplarından oluşmaktayken derneğin amaca uygun olarak, hizmetlerinin yayılması sonucu şimdilerde mensuplarını daha yüksek oranda hemofilililer oluşturmaktadır.

Derneğin amacı, hemofiliklerin yaşam kalitesinin arttırılması, hasta ve ailelerinin sorunlarının çözüme kavuşturulması, hemofili doğumların azaltılması, ilgili uzmanların yetiştirilmesi, ülkemizi hem yurt içinde hem de yurt dışında layıkıyla temsil etmektir.

Türkiye Hemofili Derneği hakkında detaylı bilgi edinmek için http://www.turkhemoder.org/ adresini veya , , Instagram, hesaplarını ziyaret ediniz.

UYARI: T.C. kanunlarına uymayan, konuyla ilgisi bulunmayan, hakaret içeren, inançlara saldıran, şiddete teşvik eden ve tamamı büyük harfle yazılan yorumlar onaylanmamaktadır.

Page 3

Sunumlar Hemofili Kütüphanesi WFH EHC

  • Bülent Zülfikar Hoca İle Çocuklarımız İçin
  • Hemofili Hastası Çocuk Büyütürken Dikkat Edilmesi Gerekenler

@turkhemoder tarafından gönderilen tweetler

Источник: http://www.turkhemoder.org/haber/431/dunya-hemofili-gununde-hemofili-sorununa-dikkat-cekildi

Hemofili hastalığı Nedir? Hemofili hastalığı Ne demek? – Nedir.com

Hemofili Türkiye’de yaklaşık 6.000 kişiyi etkiliyor!

Hemofili hastalığı; Kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden faktör 8 (VIII) ve 9 (IX)’un hayat boyu eksik ve kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu, vücutta meydana gelen kanamaların durmaması şeklinde gelişen bir doğumsal kan hastalığıdır.

Hemofili hastalığı anneden gelen bir genle sadece erkek çocuklarda hastalığa neden olmaktadır. Hemofili kız çocuklarda ortaya çıkan bir hastalık değildir. Kız çocuklar hemofili hastalığını taşıyan bir unsurdur.

Hemofili-A nedir?

Doğumsal faktör 8 proteini eksikliği “hemofili A” adını alır.

Hemofili-B nedir?

Doğumsal faktör 9 eksikliği “hemofili B” adını alır.

Hemofili-C nedir?

Doğumsal faktör 11 eksikliği “hemofili C” adını alır.

Von Willebrand hastalığı nedir?

Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan “von Willebrand Proteini” eksikse o zaman “von Willebrand hastalığı” ortaya çıkmaktadır.

Hemofili hastalığı hangi şikayetlere neden olur?

Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar.

Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikayetlerdir. Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder.

Hemofili hastalığı nasıl oluşmaktadır?

Normalde bir çocuk, anne ve babadan kromozom denilen yapıları alarak oluşur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve çocukların özelliklerini belirler.

Saç rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olacağı, burnunun şekli gibi bütün faktörler bu genler sayesinde belirlenir. İşte bütün bunların yanında çocuğun kan grubu ve kanının özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir özelliktir.

Anneden gelen genlerdeki “kan ile ilgili” bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Hemofili hastalığı bulaşıcı mıdır?

Hemofili hastalığı asla bulaşıcı değildir. Hemofili hastalığı sadece bir kişiyi ve ondan olacak erkek ve kız çocukları ilgilendiren bir durumdur.

Hemofili hastalığını önleyici tedavi nedir?

Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulmasıdır. Faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktör etkisiz hale gelir, bu hastalara ‘inhibitörlü hasta’ denir. İnhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulması çok zordur.

Bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya daha farklı tedaviler kullanılır. Faktör 7, faktör 8 yolağını by-pass ederek pıhtı oluşumunu sağlar. Son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapılmaktadır.

Hemofili hastalarında görülen kanamalar nelerdir?

Şiddetli Kanamalar: Kafa Travmaları, Boyun ve Boğaz Kanamaları, Karın İçi Kanamalar.

Orta Şiddetli Kanamalar: Eklem İçi Kanamalar, Kas İçi Kanamalar, Eziklikler ve Morarmalar.

Hafif Şiddette Kanamalar: Ağız İçi Kanamalar, Burun Kanamaları, Hafif Kesikler.

Hemofili hastalığının tedavisi nasıl yapılmaktadır?

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.

Rekombinat dna teknolojisi ile elde edilen faktörler: İnsülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla elde edilir.

edizhan dedeoğlu04.05.2017 çok teşekkür ederim fen ödevim için lazımdı hemofili hastalarına üzüldüm inşallah bi gün iğleşirler
Cevapla Mürsel recep sürücü

Источник: https://www.nedir.com/hemofili-hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1

Hemofili

Hemofili Türkiye’de yaklaşık 6.000 kişiyi etkiliyor!

Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı protein faktörlerinin yokluğundan dolayı oluşan, genetik bir kan pıhtılaşma bozukluğu hastalığıdır.

Hastalık X kromozomunda bulunan, mutasyona uğramış genlerin aktarılması yoluyla taşınır ve nesilden nesile iletilir. Dünya genelinde tanısı konulmuş hemofilinin görülme oranı 1/10000’dir.

Bazı durumlarda kız çocuklarında da görülebilir ancak bu durum çok enderdir.

Genellikle kadınlar taşıyıcı, erkekler hemofili hastası olmaktadır. Erkek çocukların, sağlam baba ve  taşıyıcı anneden hastalık genini alma oranı %50, kız çocukların taşıyıcı geni alması %50 oranındadır. Bunun dışında sağlam bir anne ve hemofili hastası bir babadan doğan kız çocukları taşıyıcı olurken erkek çocuklar sağlam olarak doğar.

Türleri

Vücudumuzda kan pıhtılaşma süreci, faktör olarak adlandırılan 13 farklı proteinin yer aldığı kompleks bir mekanizma içerir. Kan damarı duvarları hasar gördüğünde, trombosit denilen kan pıhtılaştırma hücreleri hasarlı bölgeye se edilir.

Kan hücreleri, pıhtılaşma faktörü olarak bilinen bu 13 protein dizisini etkinleştirerek pıhtılaşmayı sağlayan kimyasal maddeleri serbest bırakırlar. Hemofili türleri, kandaki bu 13 protein faktörünün eksikliğine bağlı olarak sınıflandırılırlar.

Bunlardan, hemofili A (Faktör 8 eksikliğinde) ve hemofili B (Faktör 9 eksikliğinde) en sık rastlanan tiplerdir.

Faktör VIII (8) proteinin eksikliğinde görülür. En sık görülen hemofili tipidir. Hastalarda yaklaşık %80-85 oranında hemofili A görülür.

Hemofili B (Noel Hastalığı)

Faktör IX (9) proteinin eksikliğinde görülür. A grubuna göre daha az, yaklaşık %15 oranında görülmektedir.

Fibrinojen

Faktör I (1) proteinin eksikliğinde görülür.

İlginizi çekebilir  Kansızlık (Anemi) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Protrombin

Faktör II (2) proteinin eksikliğinde görülür.

Parahemofili (Owren Hastalığı)

Faktör V (5) proteinin eksikliğinde görülür.

Kombine Faktör V ve Faktör VIII Eksikliği

Faktör V (5) ve Faktör VIII (8) , her ikisinin eksikliğinde görülür

Faktör VII (7) proteinin eksikliğinde görülür.

Stuart-Prower Faktör Eksikliği

Faktör X (10) proteinin eksikliğinde görülür.

Hemofili C

Faktör XI (11) proteinin eksikliğinde görülür.

Hageman Faktör Eksikliği

Faktör XII (12) proteinin eksikliğinde görülür.

Konjenital Faktör Eksikliği

Faktör XIII (13) proteinin eksikliğinde görülür.

Von Willebrand Hastalığı

Willebrand Faktör ve Willebrand proteinin taşıdığı Faktör VIII (8) eksikliğine bağlı olarak 3 tipte görülür. Tip-1 hafif derece, Tip-2 orta derece, Tip-3 ağır derece ve hastalığın en tehli türüdür.

Grupları

Ağır, orta ve hafif şiddetli olmak üzere 3 gruba ayrılır. Bu sınıflandırma kanamanın derecesine bağlıdır. Kanamanın derecesi, etkilenen pıhtılaşma faktörlerinin eksiklik derecesine bağlı olarak değişir.

Hafif Hemofili

Faktör düzeyi %5’in üzerinde ise görülür. Bu hastalar hayatları boyunca kanama sorunu yaşamayabilirler. Herhangi bir çarpma anında, diş çekimi, diş fırçalama, sünnet gibi durumlarda ufak kanamalar görülür ve kontrol altına alınabilir. Kanama uzun sürerse hekime başvurulmalıdır.

Orta Hemofili

Faktör düzeyi %1-5 arasında ise görülür. Ayda bir kez kanama olabilir. Belli bir neden olmadan veya travma sonrası ciddi kanamalar görülebilir.

Ağır Hemofili

Faktör düzeyi %1’in altında ise  görülür. Hafif bir travma sonrası veya kendiliğinden kanamalar görülebilir ve şiddetlidir. Sıklıkla kas ve eklem içi kanamaları görülür ve buna bağlı olarak kalıcı eklem sakatlıkları ortaya çıkabilir.

Belirtileri

Hemofili kanamaları vücudun herhangi bir yerinde görülebilir.

Hemofili kanamaları vücudun herhangi bir yerinde görülebilir. Kanamanın olduğu bölgeye bağlı olarak belirtiler şu şekildedir:

Hemartroz (Eklem içi kanama)

En sık diz, dirsekler ve ayak bileklerinde görülür. Eklem boşlukları kanamayla beraber şişerek, ciddi ağrılara ve zamanla eklemlerin bozulmasına neden olur. Bu durumda eklem replasman (yenileme) ameliyatları gerekebilir.

Hematom (Kaslarda meydana gelen kanama)

Ağız ve burunda kanamalar olabilir. Diş muayenesinden sonra yaygın kanamalar görülür.
Hematom oluşumu, kompartman sendromuna neden olabilir. Bu sendrom, kaslarda büyük miktarda basınç olduğunda meydana gelen ve etkilenen dokulara kan akışını önleyerek ciddi sonuçlara yol açabilen bir durumdur.

İlginizi çekebilir  Kolesterol Nedir? Tedavisi Nasıl Olur?

Gastrointestinal sistem kanamaları

Dışkıda kanama ve hematüri (idrar yoluna bağlı olarak kanlı idrar) görülebilir.

İntrakranial kanama (Kafatası kanaması)

Mide bulantısı, kusma, halsizlik, uyuşukluk gibi belirtiler gösterir. Ölüme kadar gidebilecek sonuçlara yol açabilir.

Tanısı

Kan pıhtılaşması analizi, protrombin zamanı testi (PT), parsiyel tromboplastin zamanı testi (PTT), trombosit sayım testi (PLT) ve kanama zamanı testleri yapılarak, kan pıhtılaşma mekanizmasının hangi protein faktörünün eksikliğinden kaynaklandığı bulunabilir. Ayrıca son yıllarda geliştirilen tromboelastrografi (TEG) ile kan viskozitesi ölçülerek kanamanın nedeni bulunabilir.

Hemofili geçmişi bulunan kişilerde, hamilelik sırasında yapılacak testlerle bebeğin hasta olup olmadığı teşhis edilebilir.

Tedavisi

Tedavide amaç kanamayı en kısa zamanda durdurarak ciddi durumların oluşumunu engellemektir. Çeşitli tedavi şekilleri mevcuttur:

Faktör replasmanı tedavisi

Bu tedavi kan aktarımına benzer şekilde, laboratuvar ortamında elde edilen faktör konsantreleri bir damara infüze edilerek gerçekleştirilir. Hastalık durumunun ciddiyetine bağlı olarak tedavi düzenli şekilde yürütülebilir ve bu profilaktik tedavi veya terapi olarak adlandırılır.

Bu terapiler, evde de doğru talimat ve eğitimlerle uygulanabilir. Ancak, Faktör tedavisinde bazı durumlarda vücut, damardan verilen faktör konsantrelerini yabancı olarak görür ve yok etmek için bağışıklık tepkisi başlatarak faktör tedavisinin çalışmasını durduran, inhibitör denilen antikorları üretir.

Bu durumda hekim tarafından inhibitör testi yapılarak bu antikorlara bağlı faktör tedavisinde bulunulur.

İlaç tedavisi

Hafif ve orta hemofili hastaları, desmopressin olarak bilinen ilaçla tedavi edilebilirler. Bu ilaç trombosit tıkacını oluşturan maddelerin salınmasını uyarır. Damar yoluyla veya burundan sprey şeklinde verilir. Bunun haricinde semptomların hafifletilmesi için, ağrı kesici olarak asetaminofen türü ilaçlar verilir.

Cerrahi tedavi

Lazer cerrahisi, titiz cerrahi teknik ve hemostaz kontrolü, tedaviler arasındadır.

Источник: http://www.sagliksever.com/hemofili

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть