Kalıtsal Kan Hastalığı: Hemofili

Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Belirtileri – Sağlık Ocağım .NET

Kalıtsal Kan Hastalığı: Hemofili

Hemofili, kanda bir pıhtılaşma proteininin eksikliğine bağlı olarak aşırı ya da uzamış kanama ile kendini gösteren kalıtsal bir kanama bozukluğudur.

İki tür hemofili bulunmaktadır ve bu hemofili türleri hemofili A ve hemofili B’dir. Hemofili A durumunda pıhtılaşma faktörü VIII kanda eksiktir.

Hemofili B durumuna ise daha seyrek rastlanır ve bu bozuklukta ise faktör IX eksiktir.

Hemofili genetik bir hastalık mı?

Hemofiliye sıklıkla erkeklerde rastlanır. Hastalığın kızlarda görülmesi nadirdir. Kızlar genelde hastalığın taşıyıcısı olur ve bozukluğu nesilden nesillere geçirirler.

Hemofili hastası erkekler hastalığı kendisi taşıyıcı olacak kız ‘ çocuklarına geçirirler.

Hastalık göstermeyen bu kızlar da, tüm erkek çocuklarının hasta olmasına ve bazı kızların da taşıyıcı olmasına neden olurlar.

Çocuklarda hemofili hastalığı belirtileri

Hemofili hastalığı belirtileri genelde çocuk emeklemeye ve yürümeye başlayıp, darbeler nedeni ile eklemlerde ya da sıyrıklarda aşırı kanamalar görülene kadar belirtisizdir. Bazen deride bazen de iç organlarda olmak üzere iç ve dış kanamalar görülebilir.

Düşme sonucu beyin kanaması ya da deride derin çürükler gibi sonuçlar görülebilir. Kanamanın derecesi çocuktan çocuğa ve aileden aileye kanda bulunan faktör miktarına göre değişebilmektedir. Hafif derecede hemofili taşıyanlarda genelde daha az kanama komplikasyonuna rastlanır.

Küçük sıyrıklar ve diş çekimleri uzun süren kanamalara neden olabilir. Çocukta aniden beliren burun kanamaları ya da idrarda kan görülebilir. Kanama sırasında bacaklarda şişme, özellikle ayak bilekleri, diz ve dirseklerde ağrılı şişlikler ortaya çıkabilir.

Tedavi edilmez ise tekrarlayan eklem içi kanamalar eklemlere hasar verip hareketlerde kısıtlanmaya neden olabilir. Yaralanma sonrası kas içinde olan kanamalar anemiye (kansızlığa) yol açabilir.

5-6 yaşlarına geldiğinde hemofili hastası çocuk eklem içinde olan kanamayı önce ortaya çıkan hassasiyet, sonra şişme, ağrı ve sıcaklık hissi ile fark edebilir. 

Çocuklarda hemofili teşhisi

Hemofili teşhisi sırasında doktor çocukta hemofiliden şüphe eder ise aile öyküsünü inceleyecektir. Ancak hemofili hastalarının % 20-30’unda aile öyküsü bulunmamaktadır. Tanıyı kesinleştirmek için kanda faktör VIII ve IX düzeylerinin düşük olup olmadığı araştırılır.

Çocuklarda hemofili tedavisi

Kanama kontrolü, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin intravenöz yoldan (damar yolundan) yerine konması ile sağlanır.

Evde bir yaralanma olduğunda yapılabilecek enjeksiyonlar kanama oluşumunu engeller ve buna bağlı organ ve doku hasarlarından korunmak mümkün olabilir.

Ancak daha büyük yaralanmalarda, aşırı kanamalı durumlarda ya da kafa travması geliştiğinde hastanın hastanede tedavi edilmesi gerekir. 

Hemofili hastası çocuğun futbol ve basketbol gibi aşırı fiziksel temas gerektiren sporlardan uzak durması, bunun yerine yüzme, bisiklete binme ve yürüyüş gibi etkinlikler ile uğraşması önerilir. Aspirin ve ibuprofen gibi ilaçlar da kanama eğilimini artırdığından bu hastalarda bu ilaçların kullanılması önerlmez. 

Geçmiş tarihlerde hemofili hastaları sık sık aldıkları kan ve faktör transfüzyonları nedeni ile HIV (AIDS etkeni olan virüs) enfeksiyonu bakımından artmış bir risk altında idi.

Ancak şimdi genetik mühendisliği yolu ile elde edilen pıhtılaşma faktörleri ve kanda HIV taramasının daha etkin biçimde yürütülmesi bu riski azaltmıştır.

 Çocukta hemofili var ise çocuğun doktorundan, kan nakillerinden dolayı HIV bulaşma riski hakkında bilgi almak önemlidir. 

Erken tedavi, oluşabilecek aşırı kanama, anemi ve eklem, kas ve beyin hasarı gibi belirtilerin önlenebilmesi bakımından önemlidir. Hemofili hastalığı tedavi edilmese de uygun yöntemler ile çocuğun normal bir yaşam sürmesi beklenebilir. Ailesinde hemofili öyküsü bulunan kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları önemlidir.

X kromozomunda hemofili geninin yeri

Vücutta pıtılaşmayı sağlayan süreçlerin geni X kromozomunda yer aldığından bu hastalığa X’e bağlı hastalık adı verilmektedir. Hemofili hastalığında bu genin bozukluğu söz konusudur.

Çocuk hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

Источник: https://www.saglikocagim.net/hemofili-nedir-hemofili-hastaligi-belirtileri/

Kalıtsal Kan Hastalıkları Nelerdir?

Kalıtsal Kan Hastalığı: Hemofili

Kanın yapısındaki değişiklikler, kan hastalıklarını ortaya çıkarır. Kan hastalıklarının bazıları geç belirti verirken bazıları kısa sürede belirti verir. Bu da hastalığın teşhis ve tedavisini kolaylaştırır. Peki, kalıtsal kan hastalıkları nelerdir?

Kan, vücudumuzun beslenmesi, oksijen ihtiyacının karşılanması ve atık ürünlerin temizlenmesi için sürekli dolaşım halinde olan bir sıvıdır. Kan içinde birçok hücre ve protein çeşidini barındırır. Dolayısıyla yoğun kıvamlıdır. Sağlıklı, yetişkin bir insanda yaklaşık 5 litre kan vardır. Toplam vücut ağırlığının %7-8’ini kan oluşturur.

Kan oldukça ince ve hassas bir yapıya sahiptir. Kanın yapısı bozulduğunda kan hastalıkları oluşur.

Kan hastalıkları kan hücrelerinin kemik iliğinden üretim sorunundan veya üretilen hücrelerin değişik nedenler ile tüketilmesi sonucu meydana gelir.

İyi huylu kan hastalıkları demir eksikliği gibi kansızlık sorunlarıdır. Kötü huylu kan hastalıkları ise değişik türleri olan kan kanserleridir.

Kan hastalıkları kalıtsal (genetik) ve edinsel (sonradan oluşan) kan hastalıkları olarak ikiye ayrılır. İşte kalıtsal kan hastalıkları nelerdir sorusunun cevabı olan o hastalıklar…

Kan Hakkında İlginç Bilgiler

Orak Hücreli Anemi Hastalığı

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlarda) anormal gelişimdir. Kırmızı kan tanecikleri orak şekline veya C şekline benzer. Bu hastalığa yakalanan kişiler kırmızı kan hücreleri açısından yetersizlik yaşarlar. Hastalığın belirtileri; ellerde ve ayaklarda ağrılı şişlik, kansızlık, halsizlik, derinin ve gözlerin sararması ve görme sorunlarıdır. 

Talasemi (Akdeniz Anemisi) Hastalığı

Talasemi, bir veya daha fazla globin zincirinin azalması veya kaybolmasıyla oluşan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Alfa ve beta Talasemi olmak üzere iki ana grupta incelenen Akdeniz anemisi kan nakli yapılması gerektirecek kadar ciddi düzeyde kansızlık hastalığıdır.

Hastaların yakınmaları; yorgunluk, solukluk,  gözlerde sarılık, karında şişkinlik şeklindedir. Akdeniz anemisi, ülkemizde en çok görülen kalıtsal kan hastalığıdır. Hastalığın tedavisi için kişinin demir birikimi sürekli kontrol edilmelidir.

Talasemi  hastalığı kansızlığa bağlı kalp yetmezliği, büyüme gelişme geriliği ve organ yetmezliklerine yol açabilir Bu tehli hastalığın görülme sıklığının azaltılması için  taşıyıcı olan anne-babaların evlilik öncesi testler yaptırması gereklidir. Evlilik öncesi taramada çiftlerin her ikisinin de talasemi taşıyıcı olduğu tespit edilmiş ise bebekleri %25 olasılıkla talasemi hastası olacaktır.

Genetik Hastalık Çeşitleri Nelerdir?

Hemofili Hastalığı

Faktör 8 ve faktör 9 isimli proteinler kanın pıhtılaşmasını sağlamakla görevlidir. Bu proteinlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan kanama bozukluğu hemofili olarak adlandırılır. Hastalığın en tipik özelliği eklem boşluğuna ve kas içine kanamadır. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar görülebilir.

Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçer. Yaşam kalitesini ciddi anlamda düşüren hemofili hastalığının neden olduğu kanamayı önlemek için dikkat edilmesi gerekenler şunlardır;

  • Düzenli olarak doktor kontrolüne gidin.
  • Başka bir doktora gittiğinizde hastalığınızı mutlaka belirtin.
  • İdeal kilonuzu korumak için egzersiz yapmayı ihmal etmeyin.
  • Kanamaların belirtilerini öğrenin ve tedavi için doktorunuzun önerilerine uyun.
  • Aspirin veya NSAİİ olarak adlandırılan ağrı kesicileri sadece doktorunuzun önerisiyle kullanın.

Von Willebrand Hastalığı

Von Willebrand hastalığı (VWD), von Willebrand faktörü olarak adlandırılan proteinin düzeyinin düşük olması veya  olması gerektiği gibi iş görmemesi sonucu oluşan kanama bozukluğudur.

 Kanama iç organlarınızda hasar oluşturabilir ve ölüme neden olabilir.  Tüm kalıtsal kanama bozuklukları içinde en yaygın olan hastalık VDW’dir.

Hastalığın hemofiliden farkı hem erkekleri hem kadınları etkilemesidir.

Siz de kalıtsal kan hastalıkları nelerdir sorusunun cevabı olan hastalıklara yakalandıysanız ilk yapmanız gereken doktorunuzun önerilerine uymak ve hastalığın olası sonuçlarıyla mücadele edebilmek için hastalığınız hakkında bilinçli olmanızdır.

Kanser Olan Eşinizi Nasıl Desteklemelisiniz?

Post Views: 608

  • 'ta Paylaş
  • Tweet It

Источник: https://www.hangisieniyi.com/kalitsal-kan-hastaliklari-nelerdir/

EMRAH VAROL Hemofili hastalığının kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinlerin eksikliği nedeniyle oluşan kanama hastalığı olduğunu belirten Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, bu hastalığa karşı daha dikkatli olunmasını istedi.

Toplumda bu hastalığın görülme sıklığının fazla olduğunu belirten Akın, “Her 10 bin erkekte bir ortaya çıkar. Eğer baba hemofili hastası, anne sağlıklıysa tüm erkek çocuklar sağlıklı olur. Kız çocuklar hemofili genini taşırlar ancak hasta değillerdir.

Annede hemofili geni varsa ve baba sağlıklıysa kız çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcıdır, erkek çocuklar da yüzde 50 ihtimalle hemofili hastasıdır. Nadiren kalıtımsal bir geçiş olmadığı halde bir kişide hemofili gelişebilir” dedi. Doç. Dr.

Mehmet Akın, hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar meydana geldiğini kaydederek, “Hemofilinin belirtisi kanamadır. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalarla diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar.

Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır.

En çok etkilenen eklemler diz, bilek ve dirseklerdir. Kanama yaşayan hastalar klinik açıdan belirgin bir ağrı ve şişlik ortaya çıkmadan önce etkilenen alanda ılık bir karıncalanma hissi tarifler.

Tekrarlayan kanamalar eğer hızla müdahale edilmezse eklem kıkırdağına ve kemiğe zarar vererek, zaman içerisinde eklem hasarı oluşur ve sakatlık meydana gelebilir. En ciddi kas içi kanamalar kasık bölgesinin ön tarafında, kolun dirsekle bilek arasındaki bölümünde ve baldırda görülür. Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder” dedi.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ
Hemofilinin tedavisinin temel hedefinin, eksik pıhtılaşma faktörünün yerine koyulması olduğunu ifade eden Doç. Dr. Akın, bazı hastaların kanamalara yol açtığını düşündükleri için egzersizden kaçındığını, oysa sporun, tersine kanamalarını önlemeye yardımcı olduğunu, özellikle yürüyüş ve yüzmenin kanamalardan koruduğunu söyledi.

  • Afyon
  • Aydın
  • Denizli
  • İzmir
  • Kütahya
  • Manisa
  • Muğla
  • Uşak
  • Adıyaman
  • Batman
  • Diyarbakır
  • Gaziantep
  • Kilis
  • Mardin
  • Siirt
  • ŞanlıUrfa
  • Şırnak
  • Adana
  • Antalya
  • Burdur
  • Hatay
  • Isparta
  • K.maraş
  • Mersin
  • Osmaniye

Page 3

Gıda, Tarım ve Hayvancılık Bakanlığı, 75 süt ve bal ürününde ''taklit ve tağşiş yapıldığını'' belirledi.

Bakanlıktan yapılan yazılı açıklamada, kontroller sonucunda elde edilen bilgilerin, Veteriner Hizmetleri, Bitki Sağlığı, Gıda ve Yem Kanunu uyarınca kamuoyunun bilgisine sunulabileceğinin hükme bağlandığı belirtildi.

Gıda ve Yemin Resmi Kontrolüne Dair Yönetmeliği'nde de laboratuvar sonucuyla taklit ve tağşiş yapıldığı kesinleşen gıda ve yemi üreten/ithal eden firmanın adı, ürün adı, markası, parti ve/veya seri numarasının, Bakanlık resmi internet sitesinde kamuoyunun bilgisine sunulabileceği hükmünün yer aldığı ifade edildi.

Taklit ve tağşiş yaptığı kesinleşen 17 gıda işletmesi ve bunların 34 parti bal ürününün adları, taklit ve tağşiş nedeni, son tüketim tarihi, parti ve seri numaraları şöyle:

''-Kılıçkaya İnş. Lokanta Otom. Yakıt Akaryakıt Day. Tük. Mal. Hay. Tarım ve Av Malz. Teks. Nak. Gıda Mad. Telekom Tic. ve San. Ltd. Şti Sarız / Kayseri, Süzme çiçek balı (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farklı, Başçeşme, STT: 7 Aralık 2013, 012

-HV Group Pazarlama Telemarketing ve Danışmanlık Hizmetleri – Hüsmen Fıçıcı Şişli / İstanbul, yayla balı (C4 şeker oranı yüzde, balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı, diastaz sayısı, prolin miktarı, fruktoz/glikoz) Osmanlı Balevi, STT: Şubat 2014, 5806,

-Keskinler Süt. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kars, süzme çiçek balı (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Kesginler, STT: 20 Eylül 2013, 20.09.2011,

-Emin Gıda İnş. Oto İth. İhr. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan/Ankara, süzme salgı balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Bayella, STT: Ekim 2013, 04, 01,

-Emin Gıda İnş. Oto İth. İhr. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan/Ankara, süzme salgı balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı, diastaz sayısı, fruktoz/glikoz), Bayella, STT: Ekim 2014, 04, 01,

-Emin Gıda İnş. Oto İth. İhr. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan/Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı, diastaz sayısı), Hevek, STT: 11 Mayıs 2014, 191,

-Emin Gıda İnş. Oto İth. İhr. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan/Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı, diastaz sayısı), Hevek, STT: 10 Kasım 2014, 079,

-Dermanbey Gıda İml. İth. San. Tic.Ltd.Şti. Yenimahalle / Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Efe, STT: Haziran 2013, 02.0320,

-Dermanbey Gıda İml. İth. San. Tic.Ltd.Şti. Yenimahalle / Ankara, süzme çam balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Efe, STT: 1 Ocak 2013, 5806,

-MND İnş. Teks. Elek. Gıda ve Hay. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan / Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı, diastaz sayısı, fruktoz/glikoz, fruktoz glikoz), Lokman, STT: Aralık 2014, 01,

-MND İnş. Teks. Elek. Gıda ve Hay. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan / Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Lokman, STT: Şubat 2015, 2/2015-01,

-MND İnş. Teks. Elek. Gıda ve Hay. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan / Ankara, süzme salgı balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Arınur, STT: Mart 2015, 12, 01,

-MND İnş. Teks. Elek. Gıda ve Hay. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan / Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Lokman Nedim, STT: Eylül 2014, 12, 01,

-MND İnş. Teks. Elek. Gıda ve Hay. San. ve Tic. Ltd. Şti. Kazan / Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı ve elektriksel iletkenlik), Lokman Nedim, STT: Şubat 2015, 27, 01,

-Ay-Bal Bitkisel Ürünler Küçükçekmece/İstanbul, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı, prolin miktarı, diastaz sayısı, fruktoz/glikoz), Ay-Bal Doğu Anadolu, STT: Şubat 2014, 8

-Tadaban Gıda Sanayi İç ve Dış Ticaret Ltd. Şti. Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Starmax, STT: Nisan 2013, 04.06,

-Tadaban Gıda Sanayi İç ve Dış Ticaret Ltd. Şti. Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Starmax, STT: 20 Nisan 2013, 0406,

-Tadaban Gıda Sanayi İç ve Dış Ticaret Ltd. Şti. Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Balbirlik, STT: 11 Şubat 2014, 1126,

-Tadaban Gıda Sanayi İç ve Dış Ticaret Ltd. Şti. Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Maxitat, STT: 24 şubat 2014, 24-26,

-Tadaban Gıda Sanayi İç ve Dış Ticaret Ltd. Şti. Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Maxitat, STT: Temmuz 2013, 0706,

-Kayserilioğulları Gıda San. Tic. Ltd. Şti. Lalahan/Ankara, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Oskar, STT: Mart 2014, 03,

-Tokgöz Gıda Sanayi ve Ticaret A.Ş. Yenimahalle / Ankara, süzme bal (salgı balı), (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı, diastaz sayısı, HMF değeri, prolin miktarı, fruktoz/glikoz, fruktoz glikoz), Tokgöz, STT: Mart 2014, 01/02,

-Tokgöz Gıda Sanayi ve Ticaret A.Ş. Yenimahalle / Ankara, süzme bal (piknik bal), (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Ahmet Tokgöz, STT: Ocak 2014, 02/07,

-Bölükoğlu Arı ve Tarım Ür. Gıda San. ve Tic. Ltd. Şti. Bergama / İzmir, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Bölükoğlu, STT: 12 Mart 2013, 07,

-Bölükoğlu Arı ve Tarım Ür. Gıda San. ve Tic. Ltd. Şti. Bergama / İzmir, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Bölükoğlu, STT: 16 Mart 2013, 34,

-Şakacı Gıda Dağıtım ve Pazarlama Bucak / Burdur, salgı balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Şapbalak, STT: 20 Ağustos 2013, 000128,

-Şakacı Gıda Dağıtım ve Pazarlama Bucak / Burdur, salgı balı, (C4 şeker oranı yüzde), Şapbalak, STT: 20 Ağustos 2013, 000124,

-Anaarı Gıda İnşaat Otomotiv Güvenlik Sistemleri Dış Tic. Paz. San. Ltd. Şti. Ataşehir / İstanbul, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı ve fruktoz glikoz), Bal Dünyası, STT: 1 Aralık 2013, 2012/13,

-Anaarı Gıda İnşaat Otomotiv Güvenlik Sistemleri Dış Tic. Paz. San. Ltd. Şti. Ataşehir / İstanbul, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı ve elektriksel iletkenlik), Bal Dünyası, STT: 15 Mayıs 2015, 2011/01,

-Gönen Çelik Borka Deva Gıda Koz. Tar. Ürn. Paz. San. Tic. A.Ş. Seyhan / Adana, karakovan balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı), Siirt Pervari, STT: 13 Şubat 2014, 13.02.2012,

-Alibaş Gıda Hayv. Tarım Ürn. San. İç ve Dış Tic. Ltd. Şti. Kocasinan / Kayseri, süzme çiçek balı, (C4 şeker oranı yüzde balda protein ve ham delta C13 değerleri farkı, diastaz sayısı, HMF miktarı, prolin miktarı, fruktoz/glikoz, fruktoz glikoz), Kay Altınbaş, STT: 18 Temmuz 2013, 199.''

Page 4

  • Afyon
  • Aydın
  • Denizli
  • İzmir
  • Kütahya
  • Manisa
  • Muğla
  • Uşak
  • Adıyaman
  • Batman
  • Diyarbakır
  • Gaziantep
  • Kilis
  • Mardin
  • Siirt
  • ŞanlıUrfa
  • Şırnak
  • Adana
  • Antalya
  • Burdur
  • Hatay
  • Isparta
  • K.maraş
  • Mersin
  • Osmaniye

Источник: https://www.iha.com.tr/haber-hemofili-ciddi-bir-kan-hastaligi-272465/

HEMOFILI: NEDIR, TIPLERI VE ŞIDDETI – KAN HASTALIKLARI

Kalıtsal Kan Hastalığı: Hemofili

Hemofili, genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçilir, bunun sonucu olarak uzamış kanama riski, dışarısı olabilir, kanamayı durdurmayan yaralar ve kesikler veya iç kanama dişetleri Örneğin burunda, idrarda ya da dışkıda ya da vücudun hematomunda.

Bunun nedeni hemofilisi olan kişinin kanda Faktör VIII veya Faktör IX'un eksikliği veya düşük aktivitesi ile doğmasıdır, bu proteinlerin üretimine müdahale eden ve hemofili A tipi veya ortaya çıkmasına neden olan genetik değişikliklerin neden olduğu koagülasyon için gereklidir. B tipi

Tedavisi olmamasına rağmen, bu hastalık, vücutta bulunmayan pıhtılaşma faktörü ile periyodik enjeksiyonlarla, kanamayı önlemek için veya kanama olduğunda hızlı bir şekilde çözülmesi gereken tedaviye sahiptir. Hemofili tedavisinin nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.

1. 2 tip hemofili vardır.

GERÇEK . Hemofili, benzer semptomlara rağmen, farklı kan bileşenlerinin yokluğuna neden olan iki şekilde ortaya çıkabilir:

  • Hemofili A: pıhtılaşma faktör VIII'de yetersizlik ile karakterize edilen en yaygın hemofili tipidir;
  • Hemofili B: aynı zamanda Noel hastalığı olarak da bilinen faktör IX pıhtılaşmasının üretimindeki değişikliklere neden olur.

Pıhtılaşma faktörleri, kanda mevcut olan ve kan damarı bulunduğu zaman aktive olan, kanamanın mevcut olduğu proteinlerdir. Bu nedenle, hemofili hastaları, kontrol edilmesi daha uzun süren kanamadan muzdariptir.

Ayrıca kanamaya neden olan ve hemofili ile karıştırılabilen, yaygın olarak tip C hemofili olarak bilinen faktör XI eksikliği gibi, ancak genetik değişiklik ve bulaşma biçimlerinde farklı olan diğer pıhtılaşma faktörlerinin eksiklikleri vardır.

2. Hemofili erkekler daha yaygındır.

GERÇEK . Hemofili eksikliği olan koagülasyon faktörleri, insanda tek ve kadınlarda çift olan X kromozomunda mevcuttur. Bu nedenle, hastalığa sahip olmak için, erkeğin anneden sadece 1 etkilenmiş X kromozomu alması gerekirken, bir kadının hastalığı geliştirmesi için, etkilenen 2 kromozomu babadan ve anneden alması gerekir ki bu da daha zordur.

Eğer kadın sadece 1 etkilenmiş X kromozomuna sahipse, ebeveynlerden birinden miras alınmışsa, bir taşıyıcı olacak, ancak hastalığı geliştirmeyecektir, çünkü diğer X kromozomu eksikliği giderir, bununla birlikte% 25'lik bir şansı vardır. hastalığı.

3. Hemofili her zaman kalıtsaldır.

MYTH . Hemofili vakalarının yaklaşık% 30'unda, kişinin DNA'sında kendiliğinden bir genetik mutasyonun sonucu olabilecek bir aile öyküsü yoktur.

Bu durumda, kişinin hemofili aldığı, ancak yine de hastalığın hemofilisi olan başka herhangi bir kişiye de bulaşabileceği düşünülmektedir.

4. Hemofili bulaşıcıdır.

MYTH . Hemofili, taşınan bir kişinin kanıyla veya bir transfüzyonla doğrudan temas olsa bile, bulaşıcı değildir, çünkü bu her kişinin kanının kemik iliğiyle oluşmasına engel olmaz.

5. Kan testi hemofili doğrular.

GERÇEK . Hemofili tanısı koagülasyon zamanı, pıhtılaşma faktörleri ve kandaki bu faktörlerin miktarı gibi koagülasyon ve kan bileşenlerini değerlendiren testler isteyen hematolog tarafından yapılır ve değerlendirme her ne zaman yapılmalıdır? Kolayca kanama öyküsü var, ya da görünür bir sebep yok.

Bu tanı her yaşta yapılabilir ve çocuk DNA'sının analiz edilebileceği biyopsi örneklerini koryonik villus, amniyosentez veya kordosentezden çıkararak maternal uterusta bile yapılabilir.

6. Hemofili her zaman şiddetlidir.

MYTH . Kan değişimlerinin ve kanamanın şiddetine göre hemofili için 3 aşama vardır:

  • Hafif hemofili : pıhtılaşma faktörlerinin işlevi sadece azalır (% 5 ila% 40 arasında aktivite) ve çok az kanama riski vardır, örneğin cerrahide, kazalarda veya diş çekmede daha fazla bulunur;
  • Orta hemofili : pıhtılaşma faktörlerinde (% 2 ile 5 arasında aktivite), örneğin kas içi hematom veya eklem görünümü gibi spontan kanamaya yatkın olmada önemli bir düşüşe sahiptir;
  • Şiddetli hemofili : Koagülasyon faktörleri neredeyse hiç yoktur (% 1'den az aktivite) ve özellikle deride, eklemlerde ve kaslarda, felçlerden veya kendiliğinden, yaklaşık 2 ila 5 kez meydana gelen yüksek kanama olasılığı vardır. ayda

Daha şiddetli hemofili, daha önce genellikle keşfedilir ve genellikle, hafif hemofili olan insanlar sadece erişkinlikte hastalığı keşfedebilir, hatta 6 yaş civarında çocuklarda ılımlı hemofili tanısı alır. Yaş ve ciddi hemofili genellikle yaşamın ilk aylarında keşfedilir.

7. Hemofili olan kişinin normal bir hayatı olabilir.

GERÇEK . Günümüzde, önleyici tedavide, pıhtılaşma faktörlerinin değiştirilmesi ile, hemofili olan kişi spor yapmak da dahil olmak üzere normal bir yaşama yol açabilir.

Kazaların önlenmesi için tedaviye ek olarak, kan pıhtılaşması, kan pıhtılaşmasını kolaylaştıran ve şiddetli kanamayı önleyen, kanama olduğunda tedavi yapılabilir ve hematoloğun tavsiyesine göre yapılır.

Ek olarak, kişi diş çekimi ve dolgular dahil olmak üzere bir tür cerrahi prosedür gerçekleştirdiğinde, örneğin, önleme için dozlar yapmak gerekir.

Hemofili, kralların hastalığı olarak bilinirdi.

GERÇEK . Bu hastalık, Avrupa kraliyet ailesinde çok yaygındı, çünkü akrabalar arasındaki evliliğin yaygın olması, etkilenen genlerin nesiller boyunca geçme şansını arttırdı.

Bu hastalığın ilk ifadesi Romanov Hanedanlığından, efsanenin şifacı Rasputin'in mirasçıyı tahttan kurtaran Prens Alexei olduğu ve efsanesi olduğu için hala bir çare olmadığı için bir Rus imparatorluk ailesindeydi. hemofili için.

9. Hemofiliki ibuprofen almamalıdır.

GERÇEK. İbuprofen veya asetilsalisilik asit gibi ilaçlar, hemofili tanısı konan kişiler tarafından alınmamalıdır, çünkü bunlar pıhtılaşma sürecine müdahale edebilir ve pıhtılaşma faktörü uygulanmış olsa bile kanamayı destekleyebilir.

10. Hemofili olan kişinin çocuğu olamaz.

MİT. Hemofili teşhisi konmuş kişiler, ister erkek ister kadın olsun, çocuk sahibi olabilirler, ancak hamileliği planlamadan önce bazı şeyleri dikkate almak gerekir:

  1. Bir ebeveynin hemofili olduğu zaman, genellikle yaklaşık% 50 olan hemofili hastası olma şansı;
  2. Çocuk için hastalığın sonuçları;
  3. Hemofili tedavisi nasıl yapılır ve ilişkili maliyetler;
  4. Anneye, hemofili ve bebeğe yönelik riskleri azaltmak için hamilelik ve doğum planlaması nasıl yapılmalıdır.

Ebeveynler tarafından bu faktörlerin değerlendirilmesinden, bu irade ise hamilelik planlayabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, çift bir çocuğu evlat edinmeyi veya in vitro fertilizasyon tekniklerini gerçekleştirmeyi seçer:

  • Kadının yumurtalarının partnerin spermi ile döllentiği ve gelişimin ilk aşamasında, embriyoların teşhisi ile in vitro fertilizasyon, embriyolar analiz edilir ve sadece kadının uterusunda hemofili genine sahip olmayanlar implante edilir;
  • Hemofili olmayan sağlıklı bir kadın tarafından bağışlanan yumurtalarla in vitro fertilizasyon, çocuğun hemofili olmaması ve geni taşımadığından emin olunması.

Bu tekniklere ek olarak, bir sperm seçimini seçmek mümkündür, yani, insanın sperminin analizinden, sadece bir X kromozomuna sahip olan bir spermatozoa seçilir, bir taşıyıcı olabilecek veya olmayan bir dişi çocuğun üretilmesini sağlar hemofili. Toplanan spermler döllenir ve rahimde yeniden implante edilir.

11. Hemofiliki dövme ya da ameliyat yapamaz.

MİT. Tip ve ciddiyete bakılmaksızın hemofili tanısı konan kişi dövmeleri veya cerrahi işlemleri yapabilir, bununla birlikte, öneri, örneğin, hastaya büyük kanamadan kaçınarak, hastaya kondüsyon faktörünü profesyonel olarak vermesi ve pıhtılaşma faktörünü vermesidir.

Buna ek olarak, dövmelerde, hemofilili bazı kişiler, dövme işleminden önce faktörü uyguladıklarında iyileşme sürecinin ve işlem sonrası ağrıların küçük olduğunu bildirmişlerdir. Ayrıca ANVISA tarafından düzenli bir şekilde düzenlenmiş, temiz ve steril ve temiz materyaller içeren, herhangi bir komplikasyon riskinden kaçınan bir kurum aramak da gereklidir.

Источник: https://tr.ahealthportal.com/73008-11-myths-and-truths-about-hemophilia

Hemofili: Tipleri, nedeni, belirtileri, teşhisi ve tedavisi

Kalıtsal Kan Hastalığı: Hemofili

Kanda Faktör 8 ve faktör 9 adlı iki protein bulunur. Hemofili durumunda bunlar kanda eksiktir. Bu iki proteinin kanda olmaması, miktarının azalması ya da işlevinin bozulması durumunda, kan pıhtılaşamaz ve kanamaya neden olur.

İlk olarak 1920 yılında tanımlanan hemofili, kalıtsal faktörlere (soyaçekim) bağlı olarak gelişen ciddi kanamalara yolaçan bir hastalıktır. Fakat Hemofili hastalarının yaklaşık %30 unun ailesinde Hemofili yoktur. Çünkü genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Hemofilide sorun kanamada değil kanama süresinin uzamasında yani kanın daha geç pıhtılaşmasındadır.

Toplumda görülme sıklığı fazladır. Her 4 bin erkekte bir ortaya çıkar.Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Kadınlarda görülmesi çok nadir bir durumdur.

1985 ‘den önce vücuduna faktör 8 enjekte edilen birçok hasta HIV ile enfekte olmuş ve AİDS gelişmiştir. Fakat son zamanlarda kan saklama yöntemleri ile bu risk azaltılmıştır.

HEMOFİLİNİN TİPLERİ VE NEDENİ

Hemofilinin nedeni, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksik olmasıdır. İki tip Hemofili vardır: Hemofili A ve Hemofili B.

Bu isimlendirme kanda eksik olan proteine göre yapılır. Hemofili A’da faktör 8 proteini eksiktir. Hemofili B’ye göre daha fazla görülür. Hemofili hastalarının % 80’i bu gruptadır. Bu faktör 8 proteinin kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına düştüğünde Hemofili ortaya çıkar. Ne kadar az ise hastalık o kadar şiddetlidir.

Hemofili B ise faktör 9 proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın klinik belirtileri Hemofili A’dan ayırtedilemez. Belirti vermeden ilerleyebildiğinden tanısı kandaki faktör seviyelerinin belirlenmesiyle ortaya konulur.

HEMOFİLİNİN BELİRTİLERİ

Hemofilinin belirtilerinin şiddeti, kanda bulunan faktörlerin ne kadar eksik olduğuna bağlıdır.

Belirtisi kanamadır. Çocukluk çağında ortaya çıkan beyin kanaması, ölüme neden olabilir. Genelde bu yaştaki kanamalar yaralanmalara bağlı olarak görülür. Çocuk, ağzını ya da burnunu bir yere çarptığında kan kaybı görülür.

Ayrıca oyun çağında, dizini çok yaralayan çocukta, kanama eklem içine olabilir. Bu sık tekrarlarsa, ciddi probemlere yol açar. Eklemin hareketlerini kısıtlar hatta tamamen ortadan kaldırabilir.

Kemiklerin kaynaşmasına neden olur.

Ayrıca kanamalar karaciğer, böbrek gibi iç organlarda da ortaya çıkar. Yaş ilerledikçe hastalığın farkına varan kişi, daha dikkatli bir yaşam sürer. Böylece uzun yıllar hayatını devam ettirebilir.

Fakat ufak yaralarda ya da çarpmalarda bile vücutta morluklar görülebilir. Hastalığın, yaş ilerledikçe nasıl seyredeceğini tahmin etmek zordur.

Küçük kanamalardan sonra durdurulamayan kan kayıpları oluşabilir.

Hemofili tanısı hayatın her döneminde teşhis edilebilir. Yeni doğan çocukta da bu hastalık tespit edilir. Fakat, hemofili hastalarında, kanamanın ne zaman görüleceği bilinmediğinden, tanı için doktora başvurma zamanı da gecikir.

Doktora gittiğinizde, size ailede böyle bir vakanın daha önce olup olmadığı sorulacaktır. Hastalığın geçişinde, anneden gelen genler önemli olduğundan, annenin kardeşlerinde ya da kardeşlerinin çocuklarında hemofili hastası olup olmadığı araştırılır.

Ayrıca yapılan kan tahlilleriyle, kan pıhtılaşmasına bakılır. Kesin tanı, bu testlerden sonra konur. Hemofili tedavisi uzun sürer ve bundan sonra hastayı ve ailesini ciddi ve uzun bir süreç beklemektedir.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ

Hemofilinin tedavisi ömür boyu sürer. Çünkü bu hastalık genetik bir hastalıktır ve henüz tedaviler bu aşamaya gelmemiştir. Hastalıkta eksik olan faktörler (proteinler) enjeksiyonla yerine konur. Bu şekilde, hastada kanama olduğunda pıhtılaşmanın oluşması sağlanır.

Fakat bu kalıcı bir tedavi şekli değildir. Sürekli ve düzenli bir şekilde uygulanması gerekir. Bir müddet sonra hastada bu kalıcı faktörler yine azalacaktır ve eski seviyesine inecektir. Ayrıca Avrupa’da kullanılan suni faktör ilacı da ülkemizde de satılmaya başlanmıştır.

Hastalığın tanısı erken konduğunda, bu yöntemle kişi, günlük yaşamını diğer insanlardan farksız bir şekilde sürdürebilmektedir. Bu hastalığın tedavisi için çalışmalar devam etmektedir.

Özellikle Amerika’da 40 gönüllü hasta üzerinde gen tedavisi uygulanmaktadır. Hastalara zayıflatılmış virüs verilmekte ve bu virüs karaciğere yerleşerek, faktör 8 üretmektedir.

Fazla miktarda verilmediğinden, henüz yan etkisi görülmemiştir. Amaç, hastalığı tamamen ortadan kaldırmaktır.

Ayrıca hastanın spor yapması, kasların güçlenmesi, sağlıklı bir yaşam sürmesi için gereklidir. Yüzme, masa tenisi, yürüyüş hemofili hastaları için faydalıdır. Sadece ileri derecede hemofili hastası olanlar, doktorun önerdiği egzersiz programını uygulamaları daha faydalıdır. Bazı sporlar bu hastalar için risk oluşturabilir.

Источник: https://xn--salk-1wa3i.net/hemofili.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть