Kimler Talasemi (Akdeniz Anemisi) Taşıyıcısıdır?

içerik

Akdeniz anemisi nedir? Belirtileri neler? Talasemi nasıl tedavi edilir?

Kimler Talasemi (Akdeniz Anemisi) Taşıyıcısıdır?

Türkiye’de 1 milyondan fazla kişi, talasemi taşıdığından habersiz şekilde yaşıyor. Halk arasında akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi hastalığının belirtileri neler? Nasıl tedavi edilir? Akdeniz anemisi nedir? 

Akdeniz Anemisi taşıyıcısı iki kişinin evlenmesi durumunda çocuklarının hastalıklı olma riski yüzde 25. Bu nedenle evlilik öncesi test yaptırmak hayati önem taşıyor. Evlenmiş talasemili çiftler ise ancak genetik işlemlere başvurma şansına sahip olurlarsa sağlıklı bir çocuk dünyaya getirebiliyor.

8 Mayıs Dünya’da ve Türkiye’de Akdeniz anemisi günü (Talasemi Günü) olarak kutlanıyor.

Talasemi hastalığının bilinen tek kalıcı tedavi şekli ise kemik iliği nakli. Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, Akdeniz Anemisi hakkında şu bilgileri verdi:

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir?

“Akdeniz anemisi, dünyada ve Türkiye’de en sık görülen, ailesel geçişi olan kalıtsal bir kan hastalığı. Halk arasında “Akdeniz Anemisi” adıyla bilinen talasemiye çoğunlukla Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde rastlanıyor. Ülkemizin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olan hastalık, taşıyıcılarda herhangi bir belirti vermiyor.

Ancak her ikisi de taşıyıcı olan kişilerin evliliğinden doğan çocuklarda görülme riski yüzde 25’e çıkıyor. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 binden fazla talasemi hastası yaşıyor.

Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl yüz binleri aşan talasemi hastası doğuyor.

Prof Dr. Tunç Fışgın, hastalığın ülkemizde oldukça yaygın görülmesine rağmen son 20 yılda yaygınlaşan tarama programları ile nispeten azaldığına, ancak hala riskin sürdüğüne dikkat çekti.

Talasemi hastalığı nasıl tedavi edilir?

Talasemi hastalığı; erken çocukluk döneminde tespit edilen, kan üretiminin yapılamaması ile karakterize, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu nedenle ömür boyu, ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna (kan nakli) ihtiyaç duyarlar.

Kemik iliği nakli, ölümcül hastalığı olan ve diğer tedavi seçeneklerinin yetersiz kaldığı hastalara, doku grubu tam uyumlu olan akraba ya da akraba dışı vericileri var ise, vericiden alınan kemik iliğinin, alıcıya (hastaya) verilmesi ile tanımlanabilen uzun ve karmaşık bir tedavi yöntemidir.

Yüz yapısı ve kemiklerde değişiklikler

Taşıyıcı anne ve babadan geçen genlerin bir araya gelmesi ile oluşan bu hastalıkta, kemik iliği kan yapamadığından yaşam kalitesini ve yaşam süresini etkileyen ağır bir kansızlık vardır.

İleri dönemlerde yüz yapısı, kemiklerde değişiklikler meydana gelir ve cilt renginde artmış demir yüküne bağlı koyulaşma görülür.

Hasta çocukların anne-babaları tarandığında taşıyıcı oldukları ortaya çıkar.

İştahsızlık, kansızlık ve karında şişme belirtileri

Yaşamın ilk yılında saptanan solukluk, iştahsızlık, kansızlık, karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karında şişme, demir tedavisine rağmen düzeltilemeyen kansızlık durumlarında Akdeniz Anemisi akılda tutulmalıdır.

Akdeniz ateşinden tamamen farklı bir hastalık

Sık sık birbirine karıştırılsa da, Akdeniz Anemisi ve Akdeniz Ateşi aynı hastalık değildir.

Akdeniz anemisi ağır kansızlık oluşturan, sürekli kan verilen bir hastalık iken, Akdeniz ateşi tekrarlayan ateş, karın ağrısı gibi şikayetler oluşturan ve tedavi edilmezse böbrekte ‘amiloid’ dediğimiz bir maddenin birikimi ile böbrek yetmezliği geliştiren farklı bir hastalıktır. İki hastalık da Akdeniz havzasında görülmesi nedeni ile yakın isimlendirmeler ile anılmaktadır.

| Ailelerin korkulu rüyası Rota virüsü

Talasemide tek kalıcı tedavi kemik iliği nakli

Akdeniz anemisinde kan değerlerinin düşmesi nedeni le 3-4 haftada bir sürekli kan verilmesi gerekmektedir. Verilen kandaki demir, hastada aşırı demir birikimine yol açar.

Tüm olgulara demir atılmasını sağlayan şelasyon tedavisi verilmelidir. Yaşamın ileri yıllarında demir birikimi karaciğer ve kalpte organ yetmezliğine yol açtığından, bilinen tek kalıcı tedavi şekli ‘Kemik İliği Nakli’dir.

Aile içi verici yoksa ‘Tüp Bebek’ denenebiliyor

‘Talasemi Major’ olarak isimlendirdiğimiz, her 3-4 haftada bir düzenli kan verilen olgularda, tam uyumlu verici (kardeş-anne-baba-akraba) var ise ‘Kemik İliği Nakli” uygulanmalıdır. Hastaların aile içi taramalarında uygun sağlıklı verici bulunma oranı yüzde 25-30 civarındadır.

Bu nedenle sağlıklı aile içi vericisi bulunamayan hastalara hızla yurtiçi ve yurtdışından uygun verici bulunması için tarama başlatılması gerekmektedir.

Ayrıca aile içi vericisi olmayan olgularda bir takım etik, psikolojik ve dini tartışmaları da birlikte getirse de tüp bebek uygulaması (Preimplantasyon Zigot Seçimi- hasta çocuğa tam uyumlu, sağlıklı yeni bir kardeş) ile yeni bir kardeş oluşturulması da aileler tarafından gündeme getirilmektedir.

Talasemi taşıyıcısı olanlara tedavi gerekmiyor

Aile içi vericisi olmayan olgularda tam uyumlu aile dışı vericilerden de bu nakiller uygulanabilmektedir. Ancak bu nakillerin aile içi nakillere göre daha riskli olduğu da bilinmektedir.

Akdeniz anemisi taşıyıcı olanlar, hasta olmadıkları için bir tedavi gerektirmezler. Ayrıca düzenli takip edilmeleri de gerekmemektedir. Ancak çocuk sahibi olmak istediklerinde eşlerinin taşıyıcı olmaması gerekmektedir. Aksi takdirde, iki taşıyıcının evliliğinde yüzde 25 oranında hasta çocuk doğar.

Genetik yöntemlerle sağlıklı embriyolar ayıklanıyor

Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çiftin çocuk sahibi olmadan mutlaka doktora başvurması gerekiyor. Hastanede yapılan özel işlemle, aile bebek sahibi olmadan önce genetik yöntemlerle sağlıklı embriyolar ayıklanıyor ve anne rahmine transfer ediliyor. Bu tedavi talasemili bebek doğumlarını önüne geçmede önemli.

Aynı zamanda aileler talasemili çocuğun tedavisinde ilik nakli için yeni bir kardeş dünyaya getiriliyor, ancak yeni bebeğin de talasemili doğma riski var. Bu tedaviyle kardeşi sağlıklı olması sağlanıyor ve ilik nakli umudu da artıyor. Burada önemli nokta, yeni kardeş oluşturma isteğinin aileden gelmesi gerekliliğidir.

Akdeniz Bölgesinde bazı illerde talasemi taşıyıcılığı %10 ‘un üzerinde

Özellikle Akdeniz bölgesinde bazı illerde taşıyıcılık oranı yüzde 10 gibi yüksek oranlara çıkabildiğinden, evlilik öncesi “Talasemi Taşıyıcılığı Testi” yaptırmak, hasta çocukların doğmasını engelleyeceğinden en kesin yöntemdir.

Bu nedenle bazı bölgelerde yerel yönetimler, evlilik öncesinde zorunluluk olarak Talasemi Taşıyıcılığı Testi istemektedirler. Özelikle kansızlık problemi olan anne ve baba adaylarının gebelik öncesi tarama testlerini yaptırmaları önemlidir.

Erken yaşta başarı şansı daha yüksek

En sık kök hücre nakli uygulanan hasta grupları talasemi major (Akdeniz anemisi), lösemiler (Kan kanserleri), aplastik anemiler (Kemik iliğinde kan üretiminin durduğu durumlar), immün yetmezlikler (Bağışıklık sisteminin doğuştan çalışmadığı hastalıklar), lenfomalar (Lenf bezi kanserleri), solid tümörler (Nöroblastom) ve doğuştan metabolik hastalıklardır.

Tam uyumlu vericisi olan hastalara 5-7 yaştan önce kemik iliği nakli yapılması şiddetle önerilir. Erken yaşta yapılan nakillerde başarının daha yüksek olduğunu biliyoruz. Verici bulunamayan hastaların ise vücutta demir birikimini engelleyen ilaçları düzenli kullanmaları, düzenli kan almaları ve hekim kontrollerini düzenli yapmalarını öneriyoruz.

Akdeniz anemisinde toplumu doğru eğitmek şart!

Akdeniz anemisi hastalığından korunmak için toplum eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir. Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.

Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi). İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

En çok Antalya, Edirne ve Urfa’da görülüyor

Ülkemizde talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı yüzde 13’e kadar yükselmektedir.

  • Antalya’da yüzde 13,
  • Edirne’de yüzde 6.4,
  • Urfa’da yüzde 6.4,
  • Aydın’da yüzde 5.1,
  • Antakya’da yüzde 4.6,
  • İzmir’de yüzde 4.8,
  • Muğla’da yüzde 4.5,
  • İstanbul’da ise yüzde 4.5

oranında Akdeniz anemisi görülür.

Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.

Источник: https://www.gidahatti.com/talasemi-hastaligi-nedir-belirtileri-neler-nasil-tedavi-edilir-53003/

Akdeniz Anemisi – Talasemi Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi – Sağlık Ocağım .NET

Kimler Talasemi (Akdeniz Anemisi) Taşıyıcısıdır?

Akdeniz anemisi, oksijen taşıyan pigment hemoglobinin üretiminde hatayla seyir gösteren bir grup kalıtsal kan hastalığıdır. Bu pigment genellikle kırmızı kan hücrelerine karışması için kemik iliğinde yapılmaktadır. Kırmızı kan hücrelerinin büyük bölümü çok hassastır ve hemolize olur (kırılır), bu da anemiye (hemolitik anemi) yol açar. 

Talasemi, ”Thalas” yani deniz kelimesinden gelen bir kelimedir.

Akdeniz anemisi ya da bu hastalığa neden olan gen, Akdenizin en batısından başlar ve bütün Akdeniz üzerinden, kuzeyinden ve güneyinden ve de Türkiye’nin tamamını içine alarak, Kafkaslar, Orta Doğu, İran, Hindistan’ın kuzeyi üzerinden Güney Doğu Asya’ya kadar uzanır ve bu durum talasemi kuşağı olarak adlandırılır. Türkiye bu kuşağın tam ortasında kalır ve Akdeniz anemisinin en sık görüldüğü ülkelerden biridir.

Akdeniz anemisi (talasemi) nedenleri ve türleri

Normal bir yetişkinin hemoglobini alfa ve beta adında iki globin (protein zinciri) çifti içermektedir. Talasemide çekinik bir kusurlu gen zincirlerden birisinin daha az sentezlenmesine neden olur. Genellikle beta zinciri üretimi bozulur.

  • Beta talasemi minör nedir? Hiçbir zaman şiddetli seyretmeyen beta talasemi minöre tek bir hastalıklı gen yol açar ve bunlar taşıyıcı olur.
  • Beta talasemi majör nedir? İki kusurlu gen söz konusu olduğunda beta talasemi majör oluşur ve bunlar hasta olur.
  • Alfa talasemi nedir? Nadir görülen alfa talasemi hastalığının şiddeti değişkenlik gösterebilir, bununla birlikte alfa talasemi majör genellikle fetal ölümle (fetusun ölümüyle) sonlanır..

Akdeniz anemisi (talasemi) genetik mi?

Taşıyıcı olan hasta taşıyıcı geni, anneden ya da babadan yani sadece bir taraftan alırken, birinden de sağlıklı bir gen alır, bu hastada bir sağlıklı birde sağlıksız gen bulunur.

Taşıyıcı olan hasta başka bir taşıyıcı ile evlenir ise genler ayrılır ve bebekte tekrar bir araya gelir, bu nedenle bebekte %50 ihtimal taşıyıcılık söz konusudur. Bu çocuklar %25 ihtimal tamamen normal olur iken, %25 ihtimal ise çocuk Akdeniz anemisi hastası olur.

Çünkü bu çocuklar hem anneden hem de babadan hastalığın genini alır.

Akdeniz anemisi kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülür. İki Akdeniz anemisi genini taşıyan ebeveynlerin 4 çocuğundan biri mutlaka Akdeniz anemisi hastası olabileceği gibi, bazende 2 ve 3’üncü çocuklarda da talasemi hastalığı olabilir.

Kısacası Akdeniz anemisi (talasemi) genetik yatkınlığı olan bir hastalıktır. Bu nedenle iki taşıyıcının evlenmesi doğru olmaz. Akraba evliliklerinde bu risk daha yüksektir. Eğer anne veya babadan sadece biri taşıyıcı ise çocuğun hasta olma ihtimali çok düşüktür.

Anne ve babadan sadece biri taşıyıcı olduğunda doğacak çocukların %50’si sağlıklı %50’side taşıyıcı olur ve bu durum da korkulacak bir durum değildir. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarına mutlaka talasemi testi yapılmalı ve taşıyıcı olup olmadıkları netleştirilmelidir.

Eğer çocukta taşıyıcılık varsa ileride evleneceği zaman eş adayında da talasemi testi yapılmalıdır.

Akdeniz anemisi (talasemi) belirtileri

Beta talaseminin belirtileri, doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkar. Belirtiler arasında nefes almada zorluk, sarılık, dalak büyümesi, safra taşları sayılabilir.

Eğer bu durum tedavi edilmez ise kemik iliğindeki kaviteler büyür, bu da kafatasıyla yüz kemiklerinin genişlemesine sebep olur, bu karakteristik bir durumdur; normal vücut gelişimi durur ve erken çocuklukta ölüm riski yüksektir.

Akdeniz anemisi (talasemi) teşhisi

Beta talasemi majör tanısı kanın mikroskopik incelemesiyle ve diğer kan testleriyle ve gereken durumlarda kemik iliğinin incelenmesiyle konulur. Hastalık genetik özellik taşıdığı için hastanın ebeveynlerinin ve yakın akrabalarının da taranması gerekebilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) tedavisi

Akdeniz anemisi kan nakli ve bazen dalağın cerrahi olarak alınması ile tedavi edilir.

Beta majör talasemili hastalara bazen 4, bazen 3, bazen de 2 haftada bir bu eritrosit transfüzyonları tedavisi uygulanır ve bu sayede hastanın kansızlığı giderilir ve hasta bu şekilde yaşama devam eder.

Fakat hastalığın tedavisinde uygulanan kan nakilleri (kan transfüzyonları) vücutta demir birikimine neden olur. Yıllarca sürdürülen bu tedavi nedeni ile bu demir vücudun farklı organlarında birikerek bu organların çalışmasını bozar. Bu organlardan biri de kalp tir.

Bu komplikasyonlar yüzünden hastanın tedavisi bırakılır ise ağır kansızlık nedeni ile hasta kalp yetmezliğinden kaybedilecek iken, yıllarca eritrosit verilmesinden ve 15-16 yaşlarında demir depolanmasından dolayı da hastada yine kalp yetmezliği gelişir ve hasta yine ölüm riski ile karşı karşıya kalır. Bu nedenle vücudun demir fazlasını atması için güçlendirici ajanlar infüzyonla ya da ağız yoluyla verilir.

Hastalığın asıl tedavisi kök hücre ya da kemik iliği nakliyle yapılır.

Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır

Akdeniz anemisi hastalığında kök hücre nakli nedir?

Talasemi majörün kesin tedavisi sadece kök hücre nakli ile yapılabilir. Kök hücre tedavisi oldukça zor uygulanan bir yöntemdir. Kök hücre nakli için uygun kök hücre vericisi gerekmektedir.

Kök hücre naklinde verici tam uygun verici olduğunda başarılı sonuç elde edilebilmekte ve tam uygun verici de hastanın kardeşidir fakat tam uygun kardeş yoksa tüp bebek yöntemleri ile uygun kardeşin doğması günümüz şartlarında mümkündür.

Günümüzde bebek doğarken kordon kanı alınır ve saklanırsa, bu tür durumlarda kök hücre kaynağı olarak kullanılmaktadır, bu nedenle bu tür bir imkanı olanların kordon kanı mutlaka saklanmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcıları hastalıktan etkilenir mi?

  • Talasemi taşıyıcılarının çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.
  • Taşıyıcılık bulaşıcı bir durum değildir.
  • Akdeniz anemisi taşıyıcıları (talasemi minör) olarak adlandırılır ve bu bireyler tamamen normal görünümdedirler. Taşıyıcılık hastalık değildir ve tedavi gerektirmez, fakat taşıyıcıların ebevnlerinin ve yakın akrabalarının genetik danışmanlık alması gerekir.
  • Akdeniz anemisi taşıyıcısı olmak evlilik için engel oluşturmaz, ancak iki taşıyıcının bir araya gelmesi sonucu daha hamileliğin 10-11’inci haftasında bebekte Akdeniz anemisi tanısı konulabilir.
  • Talasemi taşıyıcılarında hafif derecede kansızlık gelişmesi normaldir. Bu kansızlık, diğer anemiye neden olan faktörler ile ve demir eksikliği anemisi ile karışabilir. Bu kişilerde demir eksikliği tanısı konulduğunda demir tedavisi uygulanabilir. Fakat taşıyıcılara verilen demir takviyesi, taşıyıcılarda faydadan çok zarar verebilir ve demir birikimine neden olabilir.

Benzer sağlık yazıları

Источник: https://www.saglikocagim.net/akdeniz-anemisi-nedir-akdeniz-anemisi/

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Kimler Talasemi (Akdeniz Anemisi) Taşıyıcısıdır?
84 / 100SEO Score

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositler) oksijeni dokulara taşıyarak yaşamın devamını sağlarlar. Bunu içerdikleri hemoglobin isimli yapı sayesinde gerçekleştirirler. Akdeniz anemisinde alyuvarlarda bulunan bu hemoglobinin yapısında genetik bir bozukluk vardır. Bunun sonucunda kişi yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretemez.

Yeterli miktarda hemoglobin üretilemediğinde anemi yani kansızlık gelişir. Dokulara yeterli oksijen taşınamaz ve kişide halsizlik, yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.

Hemoglobin (globulin) alfa ve beta adı verilen zincirleri içermektedir. Bu zinciri kodlayan genlerin eksik olması veye yetersiz çalışması sonucu talasemi hastalığı oluşur. Alfa zinciri kodlayan genlerde bozukluk olursa alfa talasemiler, beta zinciri kodlayan genlerde eksiklik olursa beta talasemiler gelişir.

Akdeniz anemisi çeşitleri:

  • Alfa talasemiler: Sessiz taşıyıcı, ağır taşıyıcı, intermedia (Hemoglobin H Hastalığı) ve major olmak üzere 4 çeşittir.
  • Beta talasemiler: minör (talasemi taşıyıcılığı), intermedia, major olmak üzere 3 çeşittir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir.

Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir.

Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Источник: https://www.saglikbilgi.net/akdeniz-anemisi-talasemi/

Akdeniz Anemisi Nedir, Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi?

Kimler Talasemi (Akdeniz Anemisi) Taşıyıcısıdır?

Akdeniz anemisi belirtileri ve tedavisi oldukça zorlu bir süreci beraberinde getirmektedir. Bilimsel olarak talasemi olarak adlandırılan bu hastalık aynı zamanda Akdeniz kansızlığı olarak da anılmaktadır. Hastalığın adından da anlaşılacağı üzere çoğunlukla Akdeniz ülkelerinde yaşayan kişilerde bu rahatsızlığa rastlanmaktadır.

Adını da hastalığın yoğun olarak görüldüğü bu bölgelerden alır. Genetik yollarla aktarılan bu hastalık kanda bulunan hemoglobinin bozukluğundan kaynaklanmaktadır. İki farklı türe sahip olan bu hastalığın kadınlarda görülme olasılığı erkeklere nazaran daha fazladır. Talasemi ülkemizde de sıklıkla görülmeye başlanan bir rahatsızlıktır.

Özellikle evlilik öncesi bu hastalığa sahip olan bireylerin danışmanlık hizmeti almaları hakkında çeşitli tartışmalar doğmuştur. Hastalığın en önemli belirtisi arasında ağır kansızlık gösterilebilir.

Akdeniz Anemisi Türleri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, çocuklara beta talesimi geninin ebeveynleri tarafından aktarılmasıyla oluşmaktadır. Genetik bir rahatsızlık olan Akdeniz anemisi;

  • Talasemi Minör ve
  • Talesemi Majör

Olmak üzere iki farklı türde nüksedebilir. Her iki türde de farklı belirtiler ve farklı tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir. Talesemi minör rahatsızlığı, talasemi majöre göre biraz daha hafif seyreden bir hastalıktır.

Diğer kansızlık türlerinin en genel nedeni olan demir eksikliği, Akdeniz anemisi içinde oldukça önemli bir etkendir.

Vücuttaki kanda bulunan alyuvar hücrelerinin, hemoglobin molekülünün yapısındaki bozukluklar Akdeniz anemisinin ve diğer pek çok anemi türünün temel nedenidir.

Akdeniz Anemisi Kimlerde Görülür?

Akdeniz anemisi, ülkemizde en çok rastlanan genetik rahatsızlıklar arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Talesemi hastalığının bu denli yaygın görülmesinde en etkili unsur Akdeniz iklim yapısıdır.

Akdeniz ülkelerinde yoğun olarak görülen bu hastalık ülkemizin güney kesimlerinde oldukça aktiftir.

Akdeniz anemisi hastalığı kalıtsal yollarla aktarıldığı için ailede mutlaka hastalığın taşıyıcısı bir bireyin olması gerekmektedir.

Bunun dışında hastalığın görülmesi neredeyse imkansızdır. Bu doğrultuda herkeste Akdeniz anemisi görülebilir. Kişinin anne veya babasında hastalığın olması çocuğun talasemi rahatsızlığına yakalanmasında yeterli bir etken olacaktır. Hastalığın farkında olan ailelerin erkenden önlem almaları ve bu doğrultuda tedavi süreçlerine dahil olmaları hastalığın etkisini büyük ölçüde azaltacaktır.

Hangi Bölgelerde Akdeniz Anemisi (Talasemi) Yaygındır?

Türkiye’nin güney kesimlerinde Akdeniz anemisi hastalığının yaygın olduğu bilinmektedir. Talasemi hastalığının en bilenen adı Akdeniz anemisidir.

Adından da anlaşılacağı üzere dünyada Akdeniz bölgelerinde sıklıkla görülen ve bu bölgelerden yayıldığı düşünülen bir kan hastalığıdır.

Ülkemizde yaklaşık 1 milyondan fazla kişinin hastalığın taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Ülkemizde talasemi hastalığı;

  • Antalya – %13
  • Edirne – %6,5
  • Şanlıurfa – %6,4
  • Aydın- %5
  • Antakya – %4,3
  • İzmir – %4,8
  • Muğla – %4,2
  • İstanbul- % 4,5

Oranında görülmektedir. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde Akdeniz anemisi hastalığına sahip kişilerin daha yoğun olarak bulunduğu yapılan birçok araştırma sonucu gözlemlenmiştir. Türkiye’de en fazla görülen genetik hastalık olarak karşımıza çıkan Akdeniz anemisi taşıyıcılığına sahip olup olmadığınızı kontrol ettirmeniz tavsiye edilmektedir.

Akdeniz Anemisinin Bulguları Nelerdir?

Akdeniz anemisi her ne kadar kalıtsal yollarla aktarılsa da temelde bir kansızlık hastalığıdır. Bu nedenle bu hastalığın bulguları da diğer anemi rahatsızlıklarıyla paralellik gösterebilir. Bunun yanı sıra Akdeniz anemisinin türüne göre belirtilerde bazı farklılıklar gözlemlenebilmektedir. Talasemi hastalığının genel bulguları;

  • Yüz bölgesindeki kemiklerde bozukluklar
  • Cilt renginde solukluk ve sararma
  • Bacak bölgesinde yaralar
  • Devamlı yorgunluk hissi
  • Çabuk yorulma ve halsizlik
  • Çocuklarda büyüme geriliği vb.

Şeklindedir. Bu bulguların yanı sıra daha birçok farklı belirtide de Akdeniz anemisini işaret ediyor olabilir. Hastalığa kesin bir teşhisin konulması için fiziksel bulgular yeterli değildir.

Mutlaka hastane ortamında kapsamlı tetkikler yapılmalı ve bu doğrultuda hastalık teşhis edilmelidir.

Özellikle yakın akrabalarda Akdeniz anemisine sahip kişiler varsa mutlaka Akdeniz anemisi testi yaptırmanız önerilmektedir.

Talesemi Minör Nedir?

Talasemi minör, Akdeniz anemisinin bir türüdür. Talesemi minör diğer bir ifadeyle Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, hastada belirgin bir iz bırakmamaktadır. Çoğu zaman kişiler bu hastalığın taşıyıcısı olduklarının farkına varmazlar. Genellikle kansızlığın temel belirtisi olan yorgunluk ve halsizlik hissi dışında bir belirtiye rastlanmayabilir.

Talasemi minör hastalığında diğer anemi türlerinden farklı olarak demir oranı artış göstermiş olabilir. Demir eksikliğinden kaynaklı anemide ise durum bunun tam tersidir.

Eğer anne ve babada bu hastalık mevcutta çocukta Talasemi majör olma olasılığı oldukça yüksektir. Bu hastalık oldukça tehli olabilir.

Ancak sadece anneden ya da sadece babadan aktarılan bir hastalık büyük ihtimalle çocukta da talasemi minör olarak nüksedecektir.

Talasemi Minör Belirtileri Nelerdir?

Talesemi minör, hastalarda yoğun olarak belirti vermez. Çoğunlukla bu hastalığa sahip kişiler tesadüf eseri taşıyıcı olduklarını öğrenmektedirler. Talasemi minöre sahip kişiler neredeyse tamamen sağlıklıdırlar. Basit kansızlık belirtilerinden başka belirti görülmez. Diğer anemi belirtileri de buna bağlı olarak yoğun değildir. Talasemi minör hastalığında teşhis;

  • Hemoglobin Elektroforezi yöntemi ile
  • HbA2 değerlerinin kontrol edilmesiyle yapılmaktadır.

Normal bireylerde bu değer %3,4 seviyesinde seyrederken talasemi minör sahibi kişilerde %7 civarında HbA2 görülür. Aynı zamanda HbF seviyesi de bu kişilerde düşük oranda artış göstermiştir.

Talasemi Majör (Cooley Anemi) Nedir?

Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığının en ağır biçimi ve ikinci türü olarak anılmaktadır. Talasemi majör hastalığı oldukça ağır sonuçlar verebilen, tehli bir hastalıktır. Bu hastalığın başlaması için ebeveynlerin her ikisinin de bu hastalığı kalıtsal olarak taşımaları gerekmektedir.

Cooley anemi olarak adlandırılan bu hastalıkta kişinin sahip olduğu alyuvarların büyük çoğunluğu (%91) kanda daha oluşmadan kısa bir süre içinde ilikte kaybolur. Bu durum etkisiz kan üretimi olarak açıklanmaktadır. Daha bebeklik çağındayken bu hastalık kalp yetmezliği vb. önemli sorunlara sebep olmaktadır. Ancak hastaya düzenli kan nakli sağlanarak bir tedavi yöntemi uygulanabilir.

Kan üretimi düzgün sağlanamadığı için hayati fonksiyonlarda önemli bir yetersizlik gözlemlenebilir.

Akdeniz Anemisi Ölümcül Bir Hastalık Mıdır?

Akdeniz anemisi oldukça tehli boyutlara ulaşabilen bir hastalıktır. Ancak talaseminin derecesine ve türüne göre yaşanan sorunlarda değişiklik gösterir.

Eğer bir kişide talasemi majör varsa bu hastalık ölümcül sonuçlar doğurabilir.

Ancak sadece taşıyıcı nitelikte bu hastalığa sahip kişiler hayatlarına sağlıklı bir şekilde devam etmekte hatta çoğu zaman kişiler Akdeniz anemisi olduklarını fark etmemektedirler.

Talasemi Majör Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin en tehli biçimi olan talasemi majör, birçok farklı belirtiye sahiptir. Bu belirtiler genellikle fiziksel değişim görülmektedir. Talasemi majör hastalığının belirtileri genellikle;

  • Yassı kemikler ve kafatası kemiklerinde belirgin bozukluklar oluşur
  • Burun bölgesi çökük ve elmacık kemikleri çıkık bir görünüme sahip olur
  • Dişler öne doğru çıkar
  • Dalak ve karaciğerde büyüme gözlemlenir
  • Kalp yetmezliği görülebilir

Akdeniz anemisi zararları ilerleyen seviyelerde oldukça büyüktür. Ancak Talasemi majör rahatsızlığının olabilmesi için anne ve babanın talasemi minör hastalığına sahip olmaları gerekmektedir. Bu durumda %30 oranında çocukta talasemi majör olma olasılığı mevcuttur.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Teşhisi Nasıl Yapılır?

Talesemi rahatsızlığının teşhisi için çeşitli kan testleri ve doktor muayenesi gerekmektedir. Genel olarak bu hastalık açık bir biçimde belirti vermez bu nedenle teşhisi biraz zor olabilir. Talasemi majör rahatsızlığına sahip bir kişide zaten kısa süre içinde önemli belirtiler gözlemlenecektir. Teşhis için uygulanan kan testlerinde;

  • Düşük alyuvar seviyesi
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı
  • Kanda HbF bulunması

Büyük ölçüde Akdeniz anemisine işaret etmektedir. Elbette bu testlerle birlikte Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır? Sorusuna yanıt aramak gerekmektedir. Tüm bulgular tespit edildikten sonra doktorunuz tarafından tedavi süreci başlatılır.

Akdeniz Anemisi Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin tedavi süreci hatalığın seviyesine göre değişiklik gösterir. Anemi nedir, belirtileri nelerdir, Akdeniz anemisinden hangi yönleriyle ayrılır vb. sorulara yeterli cevabı aldıktan sonra bireylerin tedavi süreçlerine hemen başlamaları tavsiye edilmektedir. Tedavi yöntemi olarak ileri seviyelerde düzenli kan nakli yapılmalıdır. Bunun yanı sıra;

  • Büyüyen dalak vb. organlar alınır
  • Desferoksamin ve C vitamini takviyesi verilir
  • Düzenli kan nakli gerçekleştirilir
  • Kemik iliği nakli %75 oranında çözüm sağlar

Hastalığın erken teşhis edilmesi ve erkenden tedavilere başlanması tedavi sürecini büyük ölçüde hızlandırmaktadır. Kemik iliği nakli ile hastalık büyük ölçüde tedavi edilebilir.

Akdeniz Anemisi Hangi Hastalıkları Tetikler?

Akdeniz anemisi genetik yollarla aktarılan bir çeşit kan hastalığıdır.

İleri seviyede talasemi majör rahatsızlıklar ciddi sağlık sorunlarına neden olurken daha hafif belirtilere sahip talasemi minör basit kansızlık hastalıklarına neden olmaktadır.

Akdeniz anemisi tedavi edilirken özellikle talasemi majör rahatsızlıkta vücuda verilen kan tranfüzyonları hastanın vücudunda demir birikmesine yol açmaktadır. Bu nedenle genellikle hastalarda;

  • Kalp, karaciğer, pankreas vb. organlarda hücre hasarı
  • Şeker hastalığı
  • Kalp yetmezliği
  • Gelişme geriliği vb.

Hastalıklar oluşabilir. Bu hastalıklar daha çok tedavi süreçlerinin bir yan etkisi olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu nedenle Akdeniz anemisi eğer majör özellikler taşıyorsa transfüzyonlara bağlı olarak farklı ek koruyucu tedavilerde uygulanmalıdır.

Akdeniz Anemisi Doğal Tedavi Yöntemleri Var Mıdır?

Genetik yollarla geçen bu Akdeniz anemisi hastalığına karşı doğal bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak daha sakin seyreden şekliyle talasemi minör hastalıkta olası kansızlık sorunlarının doğuracağı problemlerden kaçınmak için özellikle beslenme alışkanlıkları düzenlenebilir. Örneğin; kalsiyum ve D vitamini yönünden zengin gıdalar tüketmek kemikleri güçlendirecektir.

Bununla birlikte kan yapıcı bazı besinlerin düzenli tüketilmesi de önemlidir.

Ancak beslenme programı hazırlamadan önce eğer bir tedavi uygulanıyorsa doktorunuza mutlaka danışmanız tavsiye edilmektedir. Özellikle demir içerikli ürünlerden uzak durmanız tavsiye edilebilir.

Kansızlığa ne iyi gelir? Sorusuna verilen yanıtlar Akdeniz anemisi için genellikle yeterli olmamaktadır.

Diğer Anemi Türleri Nelerdir?

Anemi bir diğer adıyla kansızlık ülkemizde ve dünyada oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Kimi zaman aneminin bazı türleri sağlığa ciddi zararlar vermektedir. Birçok farklı nedenden dolayı vücutta anemi oluşabilir.

Akdeniz anemisi gibi kalıtsal yollarla anemi sorunları da ortaya çıkabilmektedir. Anemiden genellikle; eğer genetik yollarla gelmemişse, sağlıklı beslenme ve yaşam kalitesinin korunmasıyla kaçınmak mümkündür.

En bilinen anemi türleri;

  • Akdeniz Anemisi (Talasemi)
  • Demir Eksikliğinden Kaynaklı Anemi
  • B -12 Vitamin Eksikliği
  • Folik Asit Anemi

Olarak karşımıza çıkmaktadır. Ülkemizde aneminin bu türleri oldukça yaygındır. Akdeniz anemisi kan değerleri ve gerekli tahlilleri yaptırarak erkenden anemi tedavisine başlayabilirsiniz. Erken teşhis ve tedavi hastalığın iyileştirmesinde büyük oranda etkili olacaktır.

Источник: https://www.saglik8.com/akdeniz-anemisi-nedir-akdeniz-anemisi-belirtileri-ve-tedavisi/

Akdeniz Anemisi ve Taşıyıcılığı Nedir? Talasemi Taşıyıcılarında Evlilik

Kimler Talasemi (Akdeniz Anemisi) Taşıyıcısıdır?

Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülmekte olan, doğacak çocuğa anne-babadan gelen “Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçmesi sonucunda oluşan bir kansızlık hastalığıdır.

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak anılan ve ülkemizde en sık görülen genetikhastalıklar arasında başı çeken talasemi; bacaklarda yaradan kansızlığa, çabuk yorulmadan deride koyulaşmaya dek bazı sinyallerle kendini gösteriyor.

Tehli bir hastalık olarak bilinse de, tıptaki gelişmeler ve doğru zamanda doğru müdahale sayesinde tedavide tam başarı sağlamak mümkün olmaktadır.

Anemi yani kansızlık oluşmasındaki neden olan etmen kandaki alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün yapısal olarak bozuk olması durumudur.

 

Akdeniz anemisinin iki ayrı biçimi vardır;

TALASEMİ MİNÖR

Talasemi minör hastalığı majöre göre çok daha hafif biçimde izler. Hastadaki tek belirti kansızlık ve buna bağlı olarak halsizliktir. Bu bireyler tamamen sağlıklı görünümdedirler.
 

Eğer her iki ebeveyn talasemi taşıyıcı ise her gebelikte;

  • %25 olasılıkla normal
     
  • %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı
     
  • %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.
     

Eğer ebeveynlerden biri talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk;

  • %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir.

Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir.

Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye ASLA engel değildir. Evlilik öncesi Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Bu testin amacı erken tanıyla doğacak çocukların sağlıklı olmasını sağlamaktır.

 

Görsel Anlatım

ÖNEMLİ: İki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10 – 11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir. Tanı sonucunda Talasemi Majör çıkarsa gebelik istek doğrultusunda düşürtülebilir. Eğer çiftler bu riskle karşılaşmak istemiyorlarsa tüp bebek yöntemiyle bu riskten tamamen kurtulabilirler (Maliyeti 10bin tl civarındadır.)
 

Talasemi taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?

Tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi ile tanı konur. Tam kan sayımında hemoglobulin ve MCV değerleri düşüktür. Hemoglobin elektroforezinde ise A2 ve/veya F yüksekliği söz konusudur.
 

Talasemi taşıyıcıları için önemli noktalar!

  1. Eğer talasemi taşıyıcısı iseniz hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer anemi nedenleri ile özellikle demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Taşıyıcılara demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılabilir.

    Hâlbuki bu durumda çoğunlukla demir tedavisine gerek olmadığı gibi, bu tedavi zaten yüksek olan vücut demirini artırarak zararlı etki yapabilir. Nadiren demir eksikliği ile beraber olabilir.
     

  2. Eğer ebeveynlerden her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise; çocukları hasta, taşıyıcı veya normal olabilir.

    Bu kişiler her gebeliklerinde, % 25 olasılıkla normal, % 50 olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı ve % 25 olasılıkla da talasemi majörlü çocuk sahibi olabilirler.
     

  3. Çok önemli olan bir noktayı akıldan çıkarmamalıdır.

    Talasemi majörlü bir çocuk doğduktan sonra bile, her gebelikte % 25 olasılıkla talasemi majörlü çocuk doğurma riski devam eder. Böylece talasemili bir çocuğa sahip olan bir ailenin ikinci çocuğuda talasemi majörlü olabilir.

     

  4. Eğer ebeveynlerden birisi talasemi taşıyıcı ve diğeri taşıyıcı değilse; çocuklarında talasemi taşıyıcısı olması % 50 olasılıkla gerçekleşir. Çocuklarının hiçbirisi talasemi majör olmaz.
     

TALASEMİ MAJÖR

Talasemi majör hastalık biçimi ağır izleyen bir hastalıktır.

Sağlıklı insanlarda; iki alfa ve iki beta alt birimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşmadığı için, sorunsuz oluşan alfa alt birimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çökmektedir, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölmektedir. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişmektedir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılması zorunludur. Kan nakli yapılmaz ise hasta birkaç yılda içerisinde ölür. Kan nakli yetersiz yapılır ise, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler, özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlayabilir ve bu kemiklerin kırılmalarına sebep olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere neden olabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara rağmen, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılmaktadır.

Talasemi majör tedavisi

Tedavisinde kan nakillerinin yanında nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrar vasıtası ile  atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilebilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınabilir. Dalak ameliyatı öncesinde pnömokok aşısı yapılmaktadır.

Sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilebilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilirler.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması sebebiyle Türk toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz bulunmaktadır.

Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 oranlarına kadar çıkabilmektedir.

Bunun için her çifte evlenmeden önce mutlaka yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer almaktadır.

 

Kemik iliği nakli hakkında!

Özel iğneler kullanılarak kemik içine girilerek ilik enjektörlere çekilir. Belirli miktarda alınan ana-kök hücreler özel torbalarda, filtre edilerek bekletilmeden lösemi hastasına damar yoluyla verilir. Ana-kök hücrelerin çok çok az bir kısmı alındığından verici-donör için yapılan işlemin hiçbir sakıncası yoktur.

Akdeniz Anemisi (Video Anlatım – 2 dk)

SORULARINIZI CEVAPLIYORUZ: “Akdeniz Anemisi ve Evlilik” hakkında aklınıza takılan tüm soruları yorum olarak yazdığınız taktirde gün içerisinde uzamanlarımız tarafından cevaplanacaktır.

KAYNAK: Hemsire.Com

Son Güncelleme: 10.09.2018 13:05

Источник: https://www.hemsire.com/m/saglik/akdeniz-anemisi-talasemi-hakkinda-merak-edilenler-h653.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть