Meme Kanserinde Genetik Yatkınlık

Akciğer Kanserinde Genetik Faktör Etkileri – Ailesel Yatkınlık

Meme Kanserinde Genetik Yatkınlık

Akciğer kanseri nedenleri arasında yer alan genetik faktörler, hastanın öyküsünde ailesinde akciğer kanseri var mı sorusunun olumlu yanıtı sonucunda tespit edilmiş ve buna yönelik araştırmalar yapılmıştır.

Akciğer kanseri nedenleri arasında en büyük risk sigaradır. Sigara aktif ve pasif içicilikte, sigaranın miktarı, süresi önemli rol oynamaktadır. 20. yy. başlarında nedir görülen hastalık, 21. yy.’da bağımlılık yapıcı maddelerin ve sigara imalinin artması, ulaşılması kolay bir ürün haline gelmesi ile hasta sayısı artmıştır.

1950’li yıllarda erkeklerin ölüm nedenleri arasında ilk sırayı alırken, 1980’li yıllarda ise kadınlarda meme kanserinin önüne geçmiştir. Sigara içerisindeki maddelerden bazıları, vücut hücrelerinde mutasyona neden olup tümör oluşumunu yaptığı görüşmüştür.

Bunun yanı sıra akciğer kanseri için genetik yatkınlık, diyabet, yaş ırk gibi faktörler de etkilidir. 

Akciğer Kanserinde Genetik Yatkınlık

Ailesinde akciğer kanseri olan bir bireyin aklına gelen soru ” Akciğer kanseri genetik mi ?” olacaktır.

Yapılan araştırmalarda, akciğer kanseri geçiren bir bireyin tümör hücreleri incelendiğinde, hücre yapısında kalıtımsal olarak aktarılmayı sağlayan genetik şifrelerin kanser olmayan bireye göre faklı olduğu gözlemlenmiş ve bazı genler elde edilmiştir. Bu araştırmalar, kanserli bir grup hastanın tümör dokuları ayrıntılı laboratuvarlarda incelenmiş ve kayıt altında alınmıştır. 

Vücut hücrelerinde bulunan DNA ve RNA yapıları, vücut eşey hücreleri ile anne, babada bulunan kalıtımsal özelliklerin çocuklara geçişini sağlar. Göz rengi, saç tipi ve rengi, vücut yapısı, bazı kalıtımsal hastalıklar (Hemofili vb.

) eşey hücreleri içerisindeki DNA ve RNA ile yeni oluşan bireyle birlikte gelmektedir.

Kromozomlarla taşınan hastalıklar arasında son zamanlarda kanserlerdeki tedavi çalışmaları ve genetik incelemelerle ”APOBEC1, APOBEC2, APOBEC3A, APOBEC3B ve APOBEC3C mRNA” genleri akciğer kanserli hastalarda tespit edildi. 

Akciğer kanseri genetik yatkınlık, tüm sigara içicilerin %10-20’sini gösterir. Akciğer kanseri hastasının akrabalarında hem sigara içen hem de içmeyenlerde kanser riski 2.4 kat artmıştır. Artmış ailesel risk diğer risklerden bağımsız olduğu ileri sürülmüştür. 

Akciğer Kanserinde Akıllı İlaç Kullanımı Ve Gen Faktörü İlişkisi

Akciğer kanserinde tedavi seçeneği olarak; cerrahi, kemoterapi, radyoterapi mevcuttur. Ülkemizde akciğer tümör hücrelerinin genetik incelenmesi ile ulaşılan sonuçlara yönelik yeni tedavi yöntemleri geliştirilmiştir. Geliştirilen tedavi yöntemi ”Akıllı İlaç” olarak adlandırılmaktadır. 

Akıllı İlaç, kemoterapi uygulamasını azaltan, kemoterapi yan etkilerini minimal düzeye getiren ve kemoterapinin de etkili olduğu tümör hücresi dışında normal hücreleri koruyan bir uygulamadır.

Kemoterapi, vücuda alındıktan sonra beklenen sonuç tümör hücrelerinin yok olmasıdır fakat normal vücut hücreleri üzerindeki etkisi nedeniyle bulantı, kusma, iştahsızlık, kan değerlerinde düşüklük gözlemlenmektedir.

Akıllı ilaç, içerdiği genetik etki sayesinde tümör hücresinin beslenmesini sağlayan yolları kapatarak vücut hücrelerinin zarar görmesini engellemektedir. Şu an kullanılan teknoloji ile yapılan tedavilerde sonuçlar akciğer kanserli hastaların yaşam sürelerinin uzadığını göstermektedir. 

AC Kanserinin Moleküler Biyolojisi

Kanserin temelinde genetik hasar ya da mutasyon yatar. Bu öldürücü olmayan mutasyonlar, kimyasallar, radyasyon gibi çevresel etkiler olabileceği gibi bazı virüslerde buna sebep olabilmektedir. Hasara neden olan asıl genler, büyümeyi uyaran, büyümeye baskı yapan baskılayıcı ve DNA onarımını düzenleyen genlerdir. 

Klinikte hasta incelemesinde 10-20 kadar farklı gen olduğu tespit edilmiştir. AC kanserinin genetik olaylar; kanser hücrelerinin mutasyon hareketleri, hücre döngüsünde bozulmalara yol açan değişiklikler, DNA onarımını engelleyen değişiklikler ve büyüme faktörleri, uyarıcılarına ilişkin değişikliklerdir. 

DNA hasar oluşumunda, kimyasal kanser hücrelerinin ilk basamağıdır. Mutasyon, hücresel düzeyde nesilden nesile aktarılan kalıcı değişiklikler anlamına gelmektedir.

Bu nedenle, bazı hastalıkların ailesel yatkınlık, kalıtımla geçebilen rahatsızlıklar olduğunu söylenmektedir. Ailesel öyküsünde AC kanseri olan bir kimsenin 2.4 kat daha fazla kanser riski olduğu söylenmektedir.

Mutasyonlar, büyüklüğüne, nedenine, etkilendiği doku tipi ve genetik şifre anlamlılığına göre bir çok sınıfta incelenmektedir. 

Sonuç olarak kanserli bireyin anamnezinde karşılaşılan ailesel faktörün, kuşaktan kuşağa aktarılan genler sayesinde olabileceği, bunun yanı sıra genlerinde taşısa bile herhangi bir uyaran olsa bile bireyin kanseri baskılayan genlerin güçlü olması ile kanserin oraya çıkması vücut tarafından engellenebilir. Kanserli hastalarda geliştirilen tedavi yöntemleri ile, uygulanan tedavilerin daha başarılı olması ve tedavi yan etkilerinin minimal düzeye indirildiği saptanmıştır. 

Kaynaklar

(Sizin oyunuz ilk olsun)
Loading…

Источник: https://akciger.info/akciger-kanseri-genetik-mi.html

Meme Kanseri Nedir? Nedenleri? Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Meme Kanserinde Genetik Yatkınlık

Kadınlar arasında en yaygın olan kanser türü meme kanseridir. Erken tanı ile birçok kadın meme kanserini yenebilmektedir. Yaşın ilerlemesi ile birlikte kansere yakalanma riski artmaktadır.

Bu yüzden, yaşı ilerlemiş olan kadınların bu konuda daha da hassas davranmaları gerekmektedir.

30 yaş ve üzerinde olan kadınlar için, yıllık olarak düzenli meme kanseri kontrolü yapılması gerekmektedir.

Her yaştaki kadınlar, özellikle duş esnasında memelerinde herhangi bir farklılık olup olmadığını incelemeyi alışkanlık haline getirmelidir. Meme kontrollerini düzenli olarak yapmanız, sizin olası bir meme kanserine yakalandığınızı hemen fark etmeniz demektir. Erken tanı ise tedavinin daha kolay ve olumlu yanıt vermesi için şarttır.

Akciğer Kanseri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Erken teşhis için elbette doktor muayenesi kesin çözüm verecektir fakat siz de kendi imkanlarınızla, evde meme muayenesi yapabilirsiniz. Kadınlar için, her ay yapacakları meme kontrollerinin en doğru zamanı, adet dönemlerinden bir hafta sonradır. Adet kanaması kesilen kadınların ise her ay aynı gün düzenli olarak kontrol etmeleri gerekmektedir.

Meme Kanseri Nedir?

Meme kanseri, süt bezleri ve sütü memeye taşıyan kanalları oluşturan hücrelerin arasında, kontrolsüz şekilde çoğalan tümoral oluşumdur.

Meme kanserlerinin %80'i invaziv duktal karsinom yani süt kanallarında gerçekleşir. %20'lik kısım ise süt bezlerinde meydana gelir.

Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte genetik yatkınlık meme kanserine yakalanma riskini arttırmaktadır.

Prostat Kanseri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Toplumda her 8-10 kadından birinde görülen meme kanseri, erkeklerde çok nadiren meydana gelebilmektedir. En çok 50-70 yaş aralığında meydana gelse de, 30'lu yaşlardan sonra da bu hastalığa yakalanan kişi sayısı az değildir. Bu nedenle 30 yaşını geçmiş her kadın sık sık kontrol yaptırmalıdır.

Meme Kanserinin Nedenleri Nelerdir?

Meme kanserinin nedenleri arasında ilk olarak genetik yatkınlık olsa da, daha birçok sebep bu hastalığa zemin hazırlamaktadır.

İlk hamileliğini 30 yaşından sonra gerçekleştirmiş, erken yaşta adet gören ve geç menopoza giren kadınlarda meme kanserine yakalanma riski fazladır.

Uzun süreli kullanılan doğum kontrol hapları, menopoz sonrası kullanılan hormon hapları, alkol ve yüksek yağ içeren besinlerle beslenmek de meme kanseri sebepleri arasında yer almaktadır.

Meme Kanserinin Belirtileri Nelerdir?

Toplumdaki istatistiklere baktığımızda meme kanserine yakalanan kişilerin, bu belirtileri önceden görerek doktora gittiklerini öğrenmekteyiz. Ancak hiç sinyal vermeden, gizlice ilerleyen vakalar da bulunuyor.

Aşağıda sıraladağımız belirtilerden herhangi birini gördüğünüz anda, hiç vakit kaybetmeden bir doktora gitmeli ve gerekli tetkiklerin yapılmasını istemelisiniz.

Belki bu belirtiler hiçbir hastalığa işaret etmiyor ama yine de tedbiri elden bırakmamakta fayda var diyoruz.

  • Memelerde yeni oluşmuş olan sertlikler meme kanserinin ilk belirtilerindendir. Aylık meme kontrolü yaparken bu tür bir sertlik ile karşılaşırsanız, hiç vakit kaybetmeden hemen bir doktora gidin.
  • Memeler arasında olan büyüklük farkı da meme kanserinin belirtileridir. Yalnız bu konuda dikkat edilmesi gereken nokta, memelerin gelişimi sırasında olan büyüklük farkları değildir. Bazı kadınlarda gelişim süresinde bu tür bir durum olabilmektedir ve bunun sağlık açısından hiçbir zararı yoktur. Sonradan oluşan meme büyüklükleri büyük tehler doğurmaktadır. Böyle bir durum karşısında hemen tedavi olmalısınız.
  • Meme kanserinin belirtileri arasında meme ağrıları da vardır. Birçok kadın meme ağrısı şikayeti ile gittiği doktor kontrollerinde kanser teşhisi ile karşılaşmaktadır. Meme kanseri olan herkesin, bu ağrıyı çekeceği gibi bir durum söz konusu değildir. Kimi kadınlar herhangi bir ağrı hissetmemektedirler. Yine de böylesi bir durum ile karşı karşıya kalırsanız ihmal etmeyin ve bir kontrolden geçin. Ayrıca meme ağrıları adet dönemlerine bağlı olarak da olabilmektedir. Bu konuda dikkatli davranmalısınız.
  • Meme kanserinin belirtilerinin biri de göğüsten gelen kanla karışık sıvıdır. Bu durum tabi ki de hiç normal değildir ve büyük olasılıkla meme kanseri belirtisidir. Bunun yanında meme kanserinin, meme ucunda yanma ya da kaşıntı hissi, meme ucunda pullanmalar gibi belirtileri de vardır.

Meme Kanserinden Korunma Yolları Nelerdir?

Bu ve diğer tüm hastalıkları %100 önleyebiliriz diye bir durum asla söz konusu olamaz. Ancak, gerekli olan önlemleri aldığımızda, sağlığımıza dikkat ettiğimizde ve en önemlisi zamanında müdahale ettiğimizde hastalığın oluşmasını engelleyemeyiz belki ama daha hafif bir şekilde ilerlemesinde veya tedavinin olumlu sonuç vermesinde etkili olabiliriz.

  • Meme kanserinden korunmak için ideal kiloda olmaya özen gösterin.
  • Bütün kanserlerde olduğu gibi meme kanserinden de korunmak için sağlıklı beslenin, alkol vesigaradan uzak durun.
  • Meme kanserine karşı düzenli olarak meme muayenesi yapın.
  • Sporu bir yaşam tarzı haline getirin. Haftada 75-150 dakika yürüyen bir kadının meme kanserine yakalanma riskinin %18 azaldığı tespit edilmiştir.
  • Mümkünse çocuk sahibi olmayı çok geç yaşlara bırakmayın.
  • Emzirmenin korucuyu etkisi olduğundan çocuğunuzu uzun süreli emzirin.

Meme Kanserinin Tedavisi Nedir?

Meme kanseri tedavilerinde birçok farklı yöntem uygulanmaktadır. Bu uygulamalar, memede oluşan kitlenin yerine ve büyüklüğüne bağlı olarak değişmektedir. Bu durumda en etkili olan faktör ise kitlenin yayılım durumudur. Her hastanın memesinde oluşan kitleye bağlı olarak bir tedavi planı uygulanır. Meme kanserinde uygulanan tedavi yöntemleri şu şekildedir;

Kemoterapi; kanser hücrelerini yok etmek için uygulanan bir yöntemdir. Erken teşhis yapıldığı durumlarda kemoterapi ile tedavi mümkündür.

Cerrahi; memeden tümörü çıkarmak ya da daha fazla yayılması durumunda memeyi almak için kullanılan yöntemdir. Birçok meme kanseri tedavisi bu şekilde yapılmaktadır.

Источник: https://bilgihanem.com/meme-kanseri-nedir/

Meme kanseri genetik mirasınız mı

Meme Kanserinde Genetik Yatkınlık

Kadınlar arasında en sık rastlanan kanser türü olan meme kanserine dünyada her 8 kadından biri hayatının bir döneminde yakalanıyor. Son 50 yılda dünyada görülme sıklığı iki mislinden fazla artan meme kanserinin yaş ortalaması de son yıllarda gençlere doğru kayıyor.

ABD'de 50 yaşın altında meme kanseri görülme oranı yüzde 19 iken, ülkemizde bu oran yüzde 40'ın üzerinde. ABD'de Evre 0 yani erken evre meme kanseri oranı yüzde 25 iken Türkiye'de bu oran yüzde 5.

Buna karşılık tanı anında evre 4 (diğer organlara yayılmış) ABD'de yüzde 5 iken Türkiye'de yüzde 11'dir.

Liv Hospital'da gerçekleştirilen “Meme Kanserinde Genetik Miras” söyleşisine katılan ABD Pittsburgh Üniversitesi Tıp Merkezi Cerrahi Onkoloji Departmanı Meme Hastalıkları Ünitesi Meme Hastalıkları Klinik Araştırmalar Direktörü Prof. Dr.

Atilla Soran meme kanserinde genetik testin tedavideki önemini anlattı. Kansersiz Yaşam Derneği ile birlikte gerçekleştirilen söyleşide ABD Pittsburgh Üniversitesi Tıp Merkezi Genetik Uzmanı ve Kanser Genetiği Danışmanı Shenin Adel Dettwyler kişiye özel yapılan genetik testlerle, genetik mirasın ortaya çıkarılarak önlem alınabileceğini söyledi.

Gereksiz tedavi önleniyor

Bazı kanser türleri ile genler arasında ilişki bulunduğunu söyleyen Prof. Dr. Atilla Soran “Özellikle ailesinde kanser vakası olanların genetik yatkınlığının araştırılması gerekiyor.

Genetik tetkiklerde yaklaşım, kanser sıklığı yüksek ailelerde öncelikle kanser tanısı konulmuş bireyde şüphelenilen genetik sonuca bakmaktır. Bunların sonuçlarına göre risk altında olduğu düşünülen diğer aile bireylerine de test yapılabilir.

Ancak böyle kanser riski yüksek ailelerdeki her birey tehli bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyor demek değildir. Tanı konulduktan sonra yapılan genetik testler ise uygulanacak en doğru tedavinin seçilmesine ve gereksiz tedaviden kaçınılmasına yardımcı oluyor.

Meme kanseri olanların kan bağı olan akrabalarında genç yaşta (45 yaşın altında) kanser varsa veya yine kan bağı olanlarda birden çok kanser varsa bu hastalarda genetik yatkınlığın araştırılması gerekiyor” diye konuştu.

Ailede genç yaşta meme kanseri varsa dikkat

Özelikle ailesinde genç yaşta (45 yaşından önce)ve birinci, ikinci derece akrabasında meme kanseri olan veya birden çok yine birinci ve ikinci derece akrabalarında genç yaşta meme kanseri dışında (yumurtalık, pankreas, kolon, melanom gibi) varsa yakın takip gerekiyor.

Bu kadınlarda meme kanseri olmuş yakınının yaşından 10 yıl öncesinde kontrollere başlanması gerektiğini söyleyen Prof. Dr. Atilla Soran “Örneğin 40 yaşında annesinde meme kanseri olmuşsa, 30 yaşında yakına takibe başlanmalı.

Kanser olan akrabasında kanser gen paneline bakarak o ailede genetik yatkınlık var mı ortaya koymak önemlidir.

Eğer gen panelinde patolojik bir gen bozukluğu varsa kanser olmamış diğer bireyler de kontrolden geçirilerek onlarda gen değişimi tespit edilirse cerrahi veya ilaçla meme kanserinden korunma sağlanabilir” dedi.

Gereksiz tedavi engellenmiş oluyor

Liv Hospital'da Amerika ile uyumlu eş zamanlı gen paneli uygulanıyor. 19 geni içeren panellerde genetik yatkınlık araştırılıyor. Böylece ailesel yatkınlık var mı, ortaya konuyor. Takip ve tedaviler de genetik testin sonuçlarına göre düzenleniyor. Genetik testle hem gereksiz ve fazla tedavi engellenmiş oluyor hem de gerekli tedavi gözden kaçırılmamış, nokta atışı yapılmış oluyor.

Genetik testin avantajları nelerdir?

– Meme kanserine genetik yatkınlıkla ilgili bilgi sahibi yapıyor.

– Gereksiz tedavinin önüne geçilmiş, gerekli tedavi planmış ve uygulanmış oluyor.

– Takiplerde yalnızca mamografi değil, MR ve tomosentez gibi ileri tetkikler de yapılıyor.

– Sonuçlarla tüm ailede erken tanı sağlanmış, aile bireylerinin de meme kanseriyle ilgili sağlığı korunmuş oluyor. Aile bireyleri için genetik yatkınlık ortaya çıkıyor.

Genetik test kimlere yapılmalıdır?

– Birinci derecede yakınlarda (anne, kız kardeş, kız çocuk) ikisi meme kanseri ise ve bunlardan birine 50 yaşından önce meme kanseri tanı konulmuşsa;

– Birinci veya ikinci derece yakınlarda (büyükanne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında, tanı konulan yaştan bağımsız olarak, meme kanseri varsa;

– Ailede hem meme hem yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakını varsa

– Ailede yaştan bağımsız olarak yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakın varsa;

– Birinci derece yakının iki memesinde birden kanser varsa;

– Aileden bir erkekte meme kanseri varsa

– 45 yaşından önce meme kanseri olmuşsa

– Üçlü negatif meme kanseri olmuş 60 yaş altı kadınlarda

Источник: http://trtbanners.mshopper.net/mobileview/proxy.php/http://www.kadinvekadin.net/meme-kanseri-genetik-mirasiniz-mi.html

Genetik Kanser Polikliniği

Meme Kanserinde Genetik Yatkınlık

Bizimle paylaştığınız hiçbir bilgi, izniniz olmadan başka bir kişi ya da kişilerle asla paylaşılmaz.

İlk randevunuza gelmeden önce, diğer aile bireyleriyle konuşmak ve mümkün olduğu kadar ailede kansere yakalanmış bireyler hakkında bilgi edinmek hem size hem de bize çok yardımcı olacaktır. Ailenizde kansere yakalanmış bireylerden aşağıda yazılı bilgileri temin etmeniz bizim için önemlidir:

  • Hangi kansere yakalandı? (örneğin; meme kanseri, bağırsak kanseri, yumurtalık kanseri vs.)
  • Kaç yaşında kanser tanısı konuldu?
  • Şu anki yaşı kaçtır? Vefat etmişse kaç yaşında vefat ettiği ve ölüm nedeni (kanserden olabilir veya olmayabilir)?
  • Meme kanseri tanısı almışsa, kanser tek meme de mi yoksa her iki meme de miydi?
  • Kanser tanısı alan aile ferdi, sonradan ikinci bir kansere yakalandı mı? Eğer ikinci bir kanser tanısı aldıysa, bu ilk kanserden olan metastaz mı yoksa ilk kanserden bağımsız yepyeni bir kanser miydi?

Aile fertlerinden gereken bütün bilgileri toplama imkanınız bulunmadığı takdirde bu davranışınız merkezimiz tarafından anlayışla karşılanacak, temin edebildiğiniz bilgiler doğrultusunda genetik danışmanlık sağlanacaktır.

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik danışmanlık tek bir kişiye veya aileye, genetik ve kalıtımsal hastalıklar hakkında bilgi vermektir. Genetik danışmanlığın esas görevi, genetik risk faktörleriniz konusunda size açık ve bilimsel verilere dayalı bilgi vermektir. 

Genetik danışmanlar kimlerdir?

Genetik danışmanlar tıp genetiği konusunda uzmanlaşmış ve deneyim kazanmış sağlık çalışanlarıdır. Genetik danışmanların çoğu biyoloji, genetik, toplum sağlığı, psikoloji konularında eğitim almışlardır.

Genetik Danışman ve Tıbbi Onkolog ile olan ilk randevumda beni ne bekliyor?

Genetik risk değerlendirme anketini doldurmanız istenecektir. Genetik danışman kişisel ve ailesel sağlık hikayenizi sorguladıktan sonra, genlerin kanserdeki rolü hakkında size bilgi verecektir.

Kalıtımsal (ailevi) kansere yatkınlığınız konusunda sizi bilgilendirecek ve sizin için genetik test taramasının uygun olup olmadığını anlatacaktır.

Ayrıca, kansere yakalanma riskinizi söyleyip, kanseri önleme ve erken teşhis için size uygun tarama yöntemlerinden de bahsedilecektir.

Sıkça Sorulan Sorular?

İlk randevuya diğer aile fertleri gelebilir mi?

Ailenizden herhangi bir kişiyle randevunuza gelebilirsiniz.

Ilk randevum ne kadar sürer?

İlk genetik danışmanlık randevunuz 30-60 dakika arasında sürebilir.

Kanser genetiği kliniğine kaç kez geleceğim?

Genetik test sonuçlarını alınca, doktorlarımız ve genetik danışmanlarımız, klinikteki takibiniz konusunda sizi bilgilendirecektir. Takibiniz, testin sonucuna, diğer aile fertlerinde genetik test yapılıp yapılmadığına ve durumunuzun ne kadar komplex olup olmadığına göre değişir.

Genetik danışmanlık randevum sırasında ve sonrasında bir doktor bulunacak mı?

Kanser genetiği konusunda uzmanlaşmış doktorumuz, randevularınızın hepsinde bulunacaktır. Genetik danışman kişisel ve ailevi hikayenizi doktorumuzla paylaştıktan sonra, uygun olan genetik testler belirlenir.

Test Raporları ve Konsültasyon Notları

Genetik konsültasyon notlarını nasıl temin edebilirim?

Size ait notlar, değerlendirme sonrası sizinle paylaşılacaktır. Eğer kaybederseniz, gerekli bilgiler dosyalarımızda muhafaza edilmektedir.

Aile sağlık hikayesi (pedigree) temin edebilir miyim?

Pedigree, ilk randevunuz sırasında genetik danışman tarafından çizilen aile ağacınızdır. Genetik danışman ve klinikteki sekreterler size bir kopyasını verebilir.  

Genetik Test Yaptırmak

Genetik test yaptırmak tam olarak nedir?

Genetik danışman, kanser riskinizi tayin etmeye çalışırken, genetik test yaptırmanın sizin için bir opsiyon olup olmadığını sizinle tartışır. Genetik test yaptırmak için çok basitçe kolunuzdaki bir damardan 1 veya 2 tüp kan alınması gerekir. Genetik test yaptırıp yaptırmamak çok kişisel bir karardır. Genetik danışmanlık sırasında veya daha ileri bir tarihte karar verilebilir.

Genetik test yaptırmak herkese önerilir mi?

Genetik test yaptırmak ailede kuvvetli kanser hikayesi olanlarda veya kişisel aile hikayesinden yola çıkarak yüksek riskli bireylere önerilir.

Danışmanlık sırasında sizin veya aileniz için genetik test yaptırıp yaptırmamanız, sizinle tartışılacaktır. Genetik testi yapmanın en iyi yolu ailede kanser tanısı konulan kişi ile teste başlamaktır.

Genetik danışman ailenizde kimlerin test yaptırması gerektiğini de sizinle tartışacaktır. Onay belgeniz alınarak test yapılacaktır.

Genetik test yaptırmak için aç karnına mı olmalıyım?

Genetik testi yaptırmak için özel birşey yapmanıza ve aç olmanıza gerek yoktur. Kolunuzdan 1-2 tüp kan alınır. Genetik danışman ve doktorumuz kan alınmadan önce sorularınız varsa yanıtlayacaklardır.

Genetik test ne kadar doğru sonuç veriyor?

Genetik testlerimiz en son teknoloji kullanılarak (Next gen sequencing) yapılmaktadır ve güvenilirliği çok yüksektir.

Genetik testlerin sonucunu ne zaman alabilirim?

Kanınızın alındığı sırada danışman ve doktorumuz, sonuçların ne zaman çıkacağını konusunda size bilgilendirecektir. Ortalama 4-8 haftada çıkan sonuçlar sizinle paylaşılacaktır.

Источник: https://www.memorial.com.tr/bolumler/genetik-kanser-klinigi/

Meme Kanserinde Genetik Testler | Acıbadem

Meme Kanserinde Genetik Yatkınlık

Meme kanseri ile genler arasındaki ilişki kanıtlanmış durumda. Özellikle ailesinde meme kanseri vakası görülmüş kişilerin genetik yatkınlığının araştırılması gerekiyor. Hastalığın tanısı konulduktan sonra yapılan genetik testler de hastaya uygulanacak en doğru tedavinin seçilmesine yardımcı oluyor.

Ailesinde Kanser Öyküsü Olanlarda Yapılan Genetik Testler

Genetik araştırmalar, çeşitli hastalıklarla genler arasında ilişkileri ortaya çıkarıyor. Özellikle kanserin erken tanısında, genlerin rolüne dair yapılan araştırmalar yaygın olarak devam ediyor.

Ancak bu araştırmalar henüz klinik uygulamalarda kullanılacak duruma gelmiş değil. O nedenle meme kanserinin erken tanısı için yapılan taramalarda genetik testler kullanılamıyor.

Ancak meme kanseri ile genlerin ilişkisi saptandığı için aşağıdaki durumlarda genetik yatkınlığın mutlaka araştırılması gerekiyor:

I. Aynı ailede takip eden üç kuşakta ya da en az üç kişide meme kanseri tanısı konmuş olması

II. Aile bireylerinden birinde menopoz öncesi dönemde meme kanseri

III. Aynı bireyde meme ve yumurtalık kanserinin birlikte gelişmesi

IV. Aynı bireyde iki memede birden kanser gelişmesi

V. Ailede, erkeklerde meme kanseri varlığı

Meme kanserinde aile hikayesine ve başka kanserlerin varlığına göre BRCA1 ve BRCA2 genleri, genetik testler açısından araştırılan genlerin başında geliyor.

Bu durumlarda hekimin önerisi doğrultusunda değişik genler için genetik analiz yapılması gerekiyor. BRCA1 ve BRCA2 genleri genetik değişiklikler açısından araştırılan genlerin başında geliyor. Aile hikayesine ve başka kanserlerin varlığına göre CHEK2, PTEN ve p53 genleri de araştırılıyor.

Meme kanseri geliştiren birçok kişinin aile öyküsü yoktur. Bununla birlikte, bir ailede meme kanseri, yumurtalık kanseri veya her ikisinin de öyküsü varsa, ailevi kalıtsal kanser gelişiminde rol oynayabilir.

Genetik Testler Neden Önemlidir?

Birçok kalıtsal meme kanseri vakası, iki anormal gen ile ilişkilidir; BRCA1 ve BRCA2.

Bu genlerden herhangi birinde normalden farklı (yani bozuk olan -mutasyon) kopya taşıyan bireyler bunu anne veya babasından almış olabilir veya anne- babasında yok iken ilk kez kendisinde çıkmış olabilir. Bu kişiler normal topluma göre yaşam boyu artmış meme kanseri ve yumurtalık kanseri riski taşımaktadır.

BRCA1 ve BRCA2 için uygulanan genetik testler aileden gelen bir gen anormalliğine sahip olup olmadığınızı bulmak verilecek 2 ml lik kan örneğinden mümkün olabilmekte belirlenen herhangi bir mutasyon değişim tüm aile bireylerinde çok daha düşük maliyetlerde taranabilmektedir. Tüm doktorunuz sizin ve yakın akrabalarınızın aileden bir gen anormalliği olabileceğinden endişeleniyorsa sizin ve diğer aile üyelerinin test edilmesini önerilmektedir.

Ulusal Kanser Enstitüsüne göre, anormal BRCA1 veya BRCA2 genine sahip kadınların meme kanseri olma riski yaklaşık % 60'tır (genel olarak kadınlar için% 12-13'tür). Bu kadınların yumurtalık kanseri riski de artar.

Anormal BRCA1 veya BRCA2 genleri tüm meme kanseri vakalarının% 5-10'unda bulunur. Diğer kalıtsal gen anormallikleri daha az görülmekle beraber ilişkili olan ve riski artıran diğer genler de birimimizde çalışılmaktadır.

Labgen BRCA1 ve BRCA2 genleri ile birlikte meme-yumurtalık kanserlerine ilişkili (TP53, BARD1, BRIP1, MLH1, MSH2, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, CDH1, PTEN, MEN1, ATM, PALB2, STK11, FAM175A) 26 gen analiz hizmetini vermektedir. Dizileme ile CNV analizleri ile birlikte sonuç vermekteyiz. Ayrıca test içerisinde yer alan BRCA1 ve BRCA2 genleri ISO 15189 kapsamında akreditedir.

Bu testlerin sonucunda hastaların ve ailedeki diğer bireylerin nasıl izleneceği belirlenerek hastalığın ortaya çıkması önlenebildiği gibi, ortaya çıkan kanser vakaları da çok erken dönemde yakalanarak tedavi edilebiliyor.

Meme Kanseri Tanısı Konulduktan Sonra Kullanılan Genetik Testler

FISH-HER2/neu: Bu genin ifadesini ve amplifikasyonunu gösteren moleküler genetik testler tanı açısından bilgi verici olduğu gibi, trastuzumab etken maddeli ilaca karşı yanıtın öngörülmesinde de kullanılıyor.

ONCOTYPE DX TESTİ: Bu test, hastaların tümör örneklerinde kanserin tekrar etme riskini oluşturan 21 çeşit genin varlığını araştırıyor. Östrojen/progesteron reseptörleri pozitif meme kanserli hastalardan kemoterapi alması tartışmalı olanlarda isteniyor.

PROSIGNA TESTİ:  Acıbadem Labgen  laboratuvarlarında da yapılabilen CE belgeli ilk meme kanseri testidir.

“Prosigna” PAM50 gen imzası ile meme kanserinin alt tiplerini ve kişiselleştirilmiş prognoztik (hastalık seyri) skor belirleyen multigenik yeni nesil bir testtir. FDA onaylı nanoteknolojik cihaz (nanostring) yardımı ile gerçekleştiriliyor.

Bu test meme kanserinde evre- 1 veya evre-2 tanısı konmuş, lenf nodu negatif veya pozitif, hormon reseptörü pozitif tüm hastalara uygulanabiliyor.

Mammaprint (70 Gen Çİp PANELİ): Yetmiş adet genin ifadesini analiz etme olanağı veren bu çip analiziyle hastalar yüksek ve düşük risk gruplarına ayrılabiliyor ve farklı gruplardaki hastalara farklı tedavi yöntemleri uygulanabiliyor.

Yukarıda belirtilen moleküler tanı yöntemleri sayesinde meme kanseri hastalarının klinik sınıflandırması gerçekleştiriliyor, hastaya uygulanacak cerrahi ve tıbbi yöntemler belirlenebiliyor. Günümüzde gelişen teknolojiler ve genetik yöntemler sayesinde meme kanserine erken dönemde tanı konulabiliyor.

Источник: https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/meme-kanserinde-genetik-testler/

Kanserde Genetik Yatkınlığa Dikkat!

Meme Kanserinde Genetik Yatkınlık

Meme kanseri olgularının, %5-%10’unun kalıtımsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçen ve normal olmayan genler nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.

BRCA, “Breast Cancer Susceptibility” yani “Göğüs Kanseri Duyarlılık” kelimelerinin baş harflerinden oluşturulmuş bir kısaltma olan BRCA, yani meme kanserinde yatkınlık yaratan mutasyonlar başlıca BRCA1 ve BRC2 genleridir. Bunun yanı sıra TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, MSH2 genlerindeki mutasyonlar da meme ve/veya yumurtalık kanserine yatkınlık yaratabilirler.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, normal hücrelerde DNA’nın istikrarını sağlayıp, kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olurlar. Bu sebep ile, bu genler tümörleri baskılayıcı genlerdir. Bu genlerdeki tehli mutasyonlar, genlerdeki bu fonksiyonlarını bastırarak kalıtımsal meme ve yumurtalık kanseri gelişimi yatkınlığını arttırabilirler.

Eğer bir kadın, BRCA1 ya da BRCA2 geninde herhangi bir mutasyon taşıyorsa, hayatı boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski taşıyabilir. BRCA1 mutasyonları rahim ağzı, rahim, pankreas ve kolon kanseri açısından; BRCA2 mutasyonları da pankreas, mide, safra kesesi/yolu kanseri ve melanoma açısından risk taşırlar.

Ancak günümüzde genetik yatkınlık testleri ile kanser riski erken saptanabilmektedir. Erken saptanması ise hastalık oluşmadan önlem almak açısından büyük bir avantaj sağlıyor. Günümüzde yapılan check-up ve genetik testler sayesinde, birçok ciddi kanser hastalığı riskinin erken teşhisi mümkün kılınabiliyor.

Erkekleri Nasıl Etkiliyor?

Erkekler için de BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki tehli mutasyonlar risk taşıyabilmektedir. BRCA2 geninde mutasyon taşıyan bir erkeğin meme kanseri olma riski bu mutasyonu taşımayan bir erkekten daha fazladır.

 BRCA1 geninde mutasyon taşıyan bir erkek, prostat kanseri için bu mutasyonu taşımayan bir erkeğe göre daha fazla bir risk taşır. Ayrıca cilt ve sindirim sistemi kanserleri için de artmış risk söz konusudur.

Genetik Yatkınlık Testleri

Bir ailede fazla meme ya da yumurtalık kanseri öyküsü olması, meme ya da yumurtalık kanseri ile ilişkili genetik mutasyonların söz konusu olması ve bu hasarların aile bireylerine transferi ihtimalini gündeme getiriyor. Bir kadının, BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon oluşmuş ise, meme ve yumurtalık kanseri görülme olasılığı artabiliyor.

Bu tür mutasyonlar, genetik yatkınlık testi ile ortaya çıkartılabiliyor. Bulgular saptandığında, bir şekilde müdahale edilmesi gerekmektedir.

Kişinin durumuna göre, cerrahi bir müdahale ya da kemoprevansiyon adı verilen korunma önerileri sağlanabildiği gibi, düzenli kontroller ile de hastalık ilerlemeden erken tanıyı takiben ve tedavi süreci başlatılabiliyor.

Testi yaptırmak için bir cerrah, onkolog veya genetik uzmanının talepte bulunması gerekiyor. BRCA1 ve BRCA2 testinin her kadın için gerekli olmadığının altını çizmek gerekir.

Test için önce hastanın detaylı aile bilgisi alınarak aile ağacı çıkartılıyor ve bazı kriterler sağlanmış ise, ailede kanser geliştiren bir bireyden kan örneği alınıyor.

Bu testleri yaptıran kişilerin, BRCA1 veya BRCA2 genlerinden birinde bozukluk tespit edilmesinin sadece hastayı değil yakınlarını da ilgilendiriyor.

Çünkü bu durumda ailenin diğer kadın ve erkeklerinin de kontrol altına alınması gerekebilir.

Ailesinde meme kanseri öyküsü olmayanlar da genetik test yaptırabiliyor. Her 12 kişiden birinin risk altında olduğunu bilen ve test yaptırmak isteyen bu kişilere de, BRCA1 ve BRCA2 testi dışında başka genetik testler uygulanarak meme kanseri riski tespit edilebilir. Bazı temel özelliklere sahip olan kadınlar, bu testleri yaptırarak önlem alabilirler.

Ne Zaman Genetik Test Yaptırılmalı?

Genetik tetkiklerde yaklaşım, kanser vakaları bulunan ailelerde, öncelikle kanser tanısı konulmuş bireyde, şüphelenilen mutasyonları incelemektir. Bu testlerin sonuçlarına göre risk altında olduğu düşünülen diğer aile bireylerine de test uygulanabilir.

Ancak, kanser riski yüksek ailelerdeki her bireyin BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyor olduğu anlamı çıkarılmamalıdır. Yine böyle ailelerde her kanser de bu genlerdeki mutasyonlarla ilgili olmayabilir.

Bu nedenle aile bireylerinin ilgili genlere yönelik mutasyonlarının taranmasından önce mutlaka genetik danışmanlık almaları ve gerekmektedir.

  • Birinci derecede yakınlarınızda; anne, kız kardeş veya kız çocuk olabilir; meme kanseri tanısı konulduysa;
  • Birinci veya ikinci derece yakınlarınızda; büyükanne, hala, veya teyze olabilir; meme kanseri vakası görüldüyse;
  • Ailenizde, hem meme hem de yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakınlarınız varsa;
  • Ailenizde yaştan bağımsız olarak yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakınlarınız varsa;
  • Ailenizde bir erkeğe meme kanseri teşhisi konulduysa;
  • Ailenizde pankreas, kolon, mide ve tiroid kanserleri görüldüyse;
  • Aile geçmişinde, meme veya yumurtalık kanseri dışında, diğer doğumsal anormallik vakaları olduysa;

meme kanserine yol açabilecek bir mutasyona sahip olma ihtimaliniz bulunabilir. Bu durumda, sizin için uygun olabilecek testleri belirlemek için genetik danışmanlık almanız önerilir.

Источник: https://sencard.com.tr/sen-programi/sen/aynadaki-sen/kanserde-genetik-yatkinliga-dikkat

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.