Preimplantasyon Genetik Tarama Testleri

Tüp Bebekte Yeni Dönem

Preimplantasyon Genetik Tarama Testleri
TESTVİDEOYEMEKCAFEGÜNDEMDİĞER

'da PaylaşFavorilerinize ekleyin.Favorilerinizden kaldırın.Email gönderin.

Amerika Birleşik Devletleri ve İtalya’dan sonra dünyada üçüncü merkez olan İstanbul Eurofertil Tüp Bebek Merkezi’nde başlatılan “Kantitatif PCR Genetik Tarama Testi” (Qpcr) tüp bebekte yeni bir dönem başlattı.

Özellikle ileri yaştaki anne adayları için altın standart olabilecek özelliklere sahip QPCR testi ile anne adaylarının gebelik şansını yüzde 65 artırıyor. Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarına azaltan test gebelikteki düşük riskini de yarı yarıya indiriyor.

Yeni genetik tarama testinin bu önemli özelliklerinin yanı sıra en önemli iki avantajı da; yalnızca 4 saatte sonuç vermesi ve eski tarama yöntemlerinden daha ucuz olması.

“Dünyada Sağlık Problemlerinin Üçüncüsü Kısırlık”

Üreme Sağlığı ve Tüp Bebek Uzmanı Eurofertil Tüp Bebek Merkezleri Medikal Direktörü Op. Dr. Hakan Özörnek Türkiye’de ilk defa uygulanan genetik tarama testi hakkında bilgi verdi.

Üreme sağlığındaki problemlerin dünyada uzun süredir dikkatle izlendiğine işaret etti. Dünya Sağlık Örgütü’nün 21. yüzyılın en önemli sağlık olaylarında 3. sırada kısırlığın geldiğini ortaya koyduğunu belirten Op. Dr.

Hakan Özörnek, “Kanser, kardiyavisör hastalıklardan sonra dünyada global sağlık problemlerin üçüncüsü kısırlıktır” dedi.

Kısırlığın yıllar içinde artmasının nedenlerine dikkati çeken, söz konusu kısırlığın erkek ve kadınlarda farklı sebeplerden meydana geldiğini belirten Op. Dr. Özörnek, bunları şöyle izah etti:

Erkeklerde Kısırlık 

“Erkeklerde, çevresel faktörlerin bozuluyor olması özellikle endüstriyelleşmiş ülkelerde erkeklerdeki sperm kalitesinin düşmesine sebep oluyor.

Nedir bunlar? Ozon deliğinden tutun, büyük şehir stresi, egzoz gazı, ceplerde cep telefonu, kucaklarda laptop, yani elektromanyetik bir alan içinde yaşıyoruz. Çok sigara içiyoruz ve yediğimiz her şeyin içinde de ekstra maddeler var.

Bütün bunlar sperm kalitesini yani sayısını, hareketini ve şeklini olumsuz yönde etkiliyor. Ve biz görüyoruz ki artık bize başvuran hastaların yüzde 50’den fazlası erkeklerdeki problem dolayısıyla bizlere başvuruyorlar.”

Kadınlarda Kısırlık 

“Kadınlarda yaşam süresinin yıllar içerisinde uzamış olması yani 1950’lerde 50 yaşında idi, şu anda ise kadınların yaşam süresi 80’lere geldi. Önce eğitim, sonra kariyer sonra evlilik ve ondan sonra çocuğa sıra geliyor. Çocuğa sıra geldiği zaman 30 yaşların sonu, 40’lı yaşların başına ulaşılmış olunuyor.

Bu da kadınların üreme şansının düşük olduğu bir dönem. Çünkü biliyoruz ki, ideal doğum yaşı 25’te başlıyor, 35’te bitiyor esasında.

Dolayısıyla her iki sebepten dolayı hem erkeklerdeki sperm kalitesinin düşmesi, hem de kadınların daha geç yaşta hamile olma arzuları bizim kısırlıkla ilgili hasta sayımızın yıllar içerisinde artmasına sebep oluyor.”

“Önemli Bir Çığır Açıldı”

Op. Dr. Hakan Özörnek, konuyla ilgili sürekli araştırma içerisinde olduklarını ve hiçbir zaman boş durmadıklarını da belirterek, hastalara yardımcı olabilecek çok farlı yöntemler bulunduğunu kaydetti.

1978’de tüp bebek bulunduktan çok önemli bir çığır açıldığını belirten Özörnek, şöyle dedi: “Son zamanlarda gelişen bir takım teknolojileri kullanıyoruz. Mesela bir embriyoskop cihazımız var embriyoyu 24 saat takip edebiliyoruz. En iyi embriyoyu seçebiliyoruz.

Bu nedenle de gebelik oranları artıyor. Bu cihaz, çoğul gebeliklerin de engellenmesine sebep oluyor.”

“İkinci önemli faktörlerden biri de tekrarlanan tüp bebek başarısızlığı. Bu noktada elimizde iki tane elimizde güçlü yardımcımız var. Bu bir genetik test. Embriyoların kusursuz olanını seçmemizi sağlayan bir test.

Özellikle yaşı ileri olan hastalarda veya tekrarlayan başarısız olan tüp bebek olan hastalara bu testi yapıyoruz. Diğer testlere avantajı, 5. Gün yaptığımız bu testi aynı gün transferi de yapabiliyoruz. Embriyoyu dondurup ileriki bir tarihe saklamak zorunda değiliz.

İkincisi de fiyat olarak da yüzde 15’lik bir avantaj sağlıyor hastalara. Bu da daha fazla hastaya yapabilmemizi sağlıyor.”

Embriyoyu Dondurmaya Gerek Kalmadan Transfer

Op. Dr. Hakan Özörnek Genetik Taramaların embriyonun 5. Gününde yapılabildiğini hatırlatarak eskiden embriyonun 5.

Gününde yapılan tarama testinin sonucunu yaklaşık 12 saat sonra alabildiklerini bu durumda da sonuç olumlu çıksa bile embriyonun transfer için geçerli süre geride kaldığı için dondurularak bir sonraki ay transfer edilebildiğini anlattı.

Yeni genetik tarama testinde 4 saat sonra sonuç alındığına dikkat çeken Özörnek böylece embriyoyu dondurmaya gerek kalmadan aynı gün içinde transfer edebildiklerini belirtti. Yeni genetik tarama testinin önceki testlerden ucuz olduğunu kaydeden Özörnek bunun da aileler için önemli bir avantaj olduğunu söyledi.

Üreme Check-up'ı

Üreme checkup’ının son günlerde tartışılan konular arasına girdiğini anlatan Op. Dr. Özörnek, evlenecek olan çiftlerin, bu konuda çok basit bir testten geçirilmesini tavsiye etti. Özernek şunları söyledi: “Kişilerin evlilik aşamasında, hatta evlenmeden önce bu check up’tan geçmesi lazım.

3 saat içerisinde sonuç alınabilen 3 testten oluşuyor. Erkeklere yaptığımız bir sperm testi spermin kalitesi hareketi ve şeklini söyleyen bir test. Kadınlarda yumurtalık kapasitesi çok önemli. Bunun için bir kan testi yapıyoruz. Bu kadının yumurtalık deposunda ne kadar yumurtası olduğunu bizlere söyleyen bir test. 3.

Olarak da kadına yapılan bir ultrason check up ile tamamlıyoruz.

Ultrasonda da yumurtalıklar  ve rahmin yapısal olarak herhangi bir bozukluk içerip içermediğini söylüyor. Yaklaşık 3 saat sonra çifti önümüzde oturtup sizlerde yüzde 85 ihtimalle problem yok istediğiniz zaman üreyebilirsiniz. Veya sizde şöyle bir küçük problem var onun için çocuk düşüncenizi belki daha erkene almanızı önerebiliriz.

Veya sizin şu probleminiz var çocuk için bir an evvel çocuk için tedaviye başlamanız var diyerek hastalarımıza önerimiz olabiliyor. Tüm evlenecek çiftlere mümkünse evlenmeden önce sonuçta bunların bilinerek geleceğinizi bilerek planlamak, çocuğa hayatınızın hangi noktasında ulaşmak isteyeceğiniz önemli.

Evlenmeden önce bu çok basit üç testi yaptırırlarsa çok daha iyi geleceğe umutlu bakacaklarını düşünüyorum.”

DHA

onedio.com sosyal içerik platformu

IOS ve ANDROID CİHAZINIZA İNDİRİN

Görüş Bildir

Источник: https://onedio.com/haber/tup-bebekte-yeni-donem-566030

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) (PGD)

Preimplantasyon Genetik Tarama Testleri

PREİMPLANTASYON GENETİK DİYAGNOZ – Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

1 ) Preimplantasyon genetik tanı ( PGT PGD) nedir?

Preimplantasyon genetik tanı, tüp bebek uygulamasının yapıldığı esnada, seçilen embriyonun anne rahmine transfer edilmesinden önce (implantasyon öncesi) genetik açıdan bir takım hastalıkların bulunup bulunmadığının araştırılması için incelenmesi işlemidir. Tüp bebek uygulamasında döllenme ile embriyo sağlandıktan yaklaşık 2 gün sonra, bu embriyodan bir veya iki hücre alınır (embriyo biyopsisi) ve genetik – kromozomal incelemeye tabi tutulur.

2 ) Preimplantasyon ile nelere bakılır? Önemi nedir?

Preimplantasyon genetik tanı ile embriyoda bulunan kromozom sayısı eksikliği veya kromozom sayısı fazlalığı incelenerek, kromozomal hastalıkların teşhisi ile beraber aynı zamanda tek gen hastalıklarının teşhisi yapılmış olur.

Embriyodan bu şekilde biyopsi yapılmış olması ile embriyonun gelişimini herhangi bir şekilde etkilemez. Biyopsi yapılması esnasında, embriyoya zarar verme olasılığı çok azdır.

Embriyodan hücre alınması ile beraber, doğacak olan bebekte çeşitli sakatlıkların gelişmesine veya bazı organlarının eksik olmasına neden olmaz.

PGD yöntemi ile incelenmesi sağlanan embriyoda genetik anormallik tespit edilmesi halinde, anne rahmine transfer işlemi (implantasyon) yapılmaz. Bu sayede de, hastalıklı olan bir bebeğin doğması veya düşük oluşumunun gelişmesi de önlenmiş olur.

Genetik yapısı anormal olan embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi kromozomal anomalili ve bazı hastalıklara sahip bebeklerin dünyaya gelmesine neden olabileceği gibi, hamileliğin ilk zamanlarında düşük ile sonlanma olasılığı da oldukça yüksektir.

3 ) Preimplantasyonda amaç nedir?

Çok sayıda düşük yapmış olan ve bir nedenin bulunmadığı durumlarda, PGD yöntemi ile düşüklerin önüne geçebilmek için çalışılmaktadır.

PGD’nin diğer bir uygulama alanı da doku nakli (kordon kanı, kemik iliği transplantasyonu) için dokularında uygunluk olan bir bebeğin istenmesi gereken durumlardır.

Bu durumda ise, hasta olan kardeşe kendisi ile uyumlu olan bebekten doku nakli yapılması da sağlanmış olur.

4 ) Perimplantasyon genetik tanı ile cinsiyet görülebilir mi?

PGD yöntemi ile doğacak olan bebeğin cinsiyetini tahmin etmek % 100 oranında mümkündür. Ancak bu uygulama, ahlaki bakımdan  uygun görülmediği için, bu amaç doğrultusunda PGD uygulanmaz, sadece hastalıkların tespit edilebilmesi için uygulanır.

5 ) PGD güvenilirlik oranı nedir?

PGD ile tespit edilmiş olan anormal veya normal sonuçlar, her zaman için % 100 olarak doğru sonuç vermez. Ortalama olarak %5 civarında hatalı sonuç verme olasılığı da bulunmaktadır.

6 ) PGD hangi durumlarda uygulanabilir?

Preimplantasyon genetik tanının uygulanabileceği durumlar;

  • PGD ile tanısı konabilen genetik hastalıklara sahip olan ailelerde
  • Çiftlerde kromozomal translokasyon olması halinde
  • 35 yaşından büyük olan anne adaylarında
  • Daha önce genetik hastalığı olan bebek varsa ailede
  • Şiddetli erkek inferilitesi durumunda
  • Tekrarlayan düşük olan durumlarda
  • Tekrarlayan IVF (tüp bebek) başarısızlığı
  • Akraba evliliğine bağlı hastalıkların önlenmesinde

7 ) PGD ile tanısı konabilen hastalıklar nelerdir?

  • Kistik fibrozis,
  • hemofili,
  • Tay sach’s,
  • orak hücreli anemi,
  • talasemi,
  • nörofibromatozis,
  • myotonik distrofi,
  • retinitis pigmentoza,
  • akondroplazi

8 ) PGD Kimlere Yapılmalıdır?

  • 35 yaş ve üzeri yaşta anne olmak isteyen adaylara
  • İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
  • Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
  • Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
  • Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
  • Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına sebepli
  • Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
  • Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan  çiftlere
  • Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
  • TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
  • X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

Источник: https://jinekoloji.com/preimplantasyon-genetik-tani-pgt-pgd

Preimplantasyon Genetik Tanı (pgt) nedir, faydaları nelerdir?

Preimplantasyon Genetik Tarama Testleri

  • Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
  • Gebelik oranını arttırır.
  • Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
  • Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
  • Çoğul gebelik oranını azaltır.
  • Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.
  • 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
  • iki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
  • Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere
  • Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
  • Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
  • Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
  • Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
  • Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
  • Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
  • TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
  • Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
  • X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

Kromozomal veya genetik hastalık taşıyan çiftler, kısırlık gibi sorunlara sahip olmasalar dahi, tüp bebek tedavisi ve artından gelişen embriyolara PGT yönteminin uygulanması sayesinde sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Bu işlem, tüp bebek tedavisi sırasında babadan alınan spermlerle anneden alının yumurtaların döllenmesiyle oluşan embriyolardan 1 veya 2 doku örneği alınıp test edilmesi ve sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi sistemiyle çalışmaktadır.

PGT uygulaması daha çok ailesel olarak geçiş gösteren ve doğum sonrasında tedavi edilemeyen hastalıklar için önerilmektedir. İlk PGT bebeği 2000 yılının Ekim ayında Amerika Birleşik Devletlerinde dünyaya gelmiştir. Bu gebelikte PGT yöntemi kullanılarak, yaklaşık 15 embriyo arasından tek sağlıklı olanı seçilip transfer edilmiştir.

90’lı yılların sonunda Amerika ve Avrupa’da uygulanmaya başlanan PGT uygulaması ülkemizde de gerekli görülen hastalarda kullanılmaktadır. Tekrarlayan düşükler, başarısız tüp bebek denemesi, ileri yaş ya da eşlerden birinde genetik veya kromozomal hastalık (hastalık ya da taşıyıcılık) var ise PGT yönteminin kullanılması önerilebilmektedir.

Bu yöntem ile sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyolar seçilir ve transfer edilir.

Örneğin X kromozomuna bağlı olarak anneden bebeğe geçen ve karaciğer hastalığına sebep olan ornitin karbamil transferaz enzim eksikliği hastalığının meydana gelişi, PGT yöntemi sayesinde tüp bebek tedavisinde gelişen embriyolar arasından bu hastalığı taşımayanların seçilip anne rahmine yerleştirilmesiyle engellenebilir.

Günümüzde PGT ile hemofili, Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları, tay-sachs, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve frajil X sendromu, Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da PGT yöntemiyle teşhis edilebilmektedir.

Embriyolara zarar vermeden uygulanan PGT yönteminin sonucu 24 saat içerisinde alınabilmektedir. Bu yöntem 3 şekilde yapılabilir:

  • Anne yumurtalıklarından (oosit) polar cisim biopsisi (yalnız anneye ait olan hastalıkları saptayabilir)
  • 3 günlük embriyodan (6-8 hücreli) alınan doku örneklemesi (blastomer biopsisi). (Pratikte en çok kullanılan yöntemdir.)
  • 5 günlük embriyodan alınan doku örneklemesi (blastokist biopsisi). Genetik tanı için günümüzde array CGH denilen metod kullanılmakta ve bu sayede insanda ki 46 kromozomun tamamı sayısal olarak ortaya konabilmektedir.

Gelecekte genetik geçişli hastalıklardan olduğu kabul edilen kardiovasküler, diabet, hipertansiyon gibi hastalıkların ve kanserlerin de PGT yöntemiyle tespit edilebilmesi ve gelecek nesillerde tamamen ortadan kalkması için yapılan araştırmalar devam etmektedir.

Genetik tanı tekniği ile yapılan tüp bebek tedavi yöntemlerinde yanılma payı ne kadardır?

Beklenilen  başarı % 97 kadar yüksektir. Eğer yapan kurum kaliteli ise uygulayıcı kişilerin uzmanlığında beklenen şekilde tedavi ilerleyerek sonuçlar olumlu ve güvenilir olacaktır.

Tüp bebek yönteminde genetik tanıda başarı şansı nedir?

Tüm kriterler göz önüne alınmış ve doğru teknik uygulanmışsa başarı şansı çok yüksektir. Hastaların yaşı, rahatsızlıkları, elde edilen embriyolar burada önemlidir. Birden fazla embriyo içerisinden seçim yapılacağı için sonuçlar da güvenilir olacaktır. Klinik açıdan genetik taramaları yapılmış embriyolar anne rahmine yerleştirilir.

Hedef en iyi kalitedeki embriyonun seçilip transfer edilmesi olacağından sonuçta gebelik oranları artacaktır. Normal şekilde tüp bebek yöntemlerine göre başarı şansı daha yüksektir.

Çünkü defalarca tüp bebek denenmiş ancak sonuca ulaşılamamış hastalarda seçilen embriyo ile gebelik oranları artacaktır.

Özellikle ciddi derecede sperm bozukluğundan kaynaklanan erkek infertilitesinde, ileri kadın yaşında ve tekrarlayan başarısızlığı veya düşükleri olan hastalarda geleneksel tüp bebek yöntemine oranla daha başarılı sonuçlar elde edilebilecektir.

Genetik tanı ile tüp bebek tedavilerinin avantajları nelerdir?

Preimplantasyon genetik tanı ile tüp bebek uygulamalarında embriyolar henüz anne karnına yerleştirilmeden önce değerlendirildikleri için ailelerin bu konuda olabilecek problemleri benimsemeleri daha kolay olacak, iyi kalite embriyo seçilip transfer edildiğinde de başarı şansları daha da artacaktır.

Diğer taraftan tüp bebek tedavi başarısızlığında veya gebelik oluştuktan sonra problemle karşılaşıldığında üstesinden gelmesi aileler için daha zor ve travmatik olabilmektedir.

Burada sorunların önceden bilinip, buna göre uygun şekilde hareket edilmesi son derece önemli olup, karşılaşılan sorunların önlemlerle daha kolay atlatılabileceği bir süreç haline dönüştürülmesi de mümkün hale gelmektedir.

Kanser Ve Üremenin Korunması

Üremenin korunması yolundaki teknolojik gelişmeler kanser hastalarının artık tedavi sonrası kısırlıktan korkmamaları gerektiğini ortaya koyuyor. Kanser tedavisinde yumurtaların neredeyse tamamı ölür. Kanser hastalarının %10’u 45 yaşın altındadır ve kanserden kurtulan hasta için birinci derecede önemli olan konu çocuk sahibi olmaktır.

Günümüzde hem kadın hem de erkek için “üremenin korunması” mümkündür. Onkologların çok azı hastalarını üreme korunması konusunda bilgilendiriyor. Bunun en önemli nedeni hastanın hayatta kalmasını sağlamak kaygısı ile o anda üreme konusu ile ilgilenmemeleri.

Ancak kanser hastası yaşamla mücadele verirken üreme kabiliyetini yitirme gerçeği ile de yüz yüzedir. Bu nedenle kanser tedavisi öncesi üremenin korunması planlanmaz ise tedavi sonrası maalesef hastaların böyle bir seçenekleri kalmayacaktır, çünkü kanser tedavileri üreme hücrelerini yok etmektedir.

Oysa günümüzde kanser tedavisi öncesi üremesi koruma altına alınan ve yumurta dondurulması sonrası doğmuş yüzlerce bebek bulunmaktadır.

Kanser hastalarının üreme koruma programlarında sunulabilecek seçenekler;

  • Tüp bebek ve embriyo dondurulması
  • Yumurta dondurulup saklanması
  • Sperm dondurulup saklanması

Her türlü kemoterapi ve alt karına yapılan radyo terapi öncesi yumurta hücreleri dondurularak saklanabilir.

  • Saklama süresizdir.
  • Eşi olmayan kadınlar da yumurta hücrelerini dondurma hakkına sahiptir. (embriyodan farklı)
  • Yumurtanın yaşlanması önlenmiş olur.
  • Yumurta dondurulması günümüzde en başarılı ve emniyetli yöntemdir.

Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarına çözüm; “ İntralipid tedavisi ”

Eurofertil Tüp Bebek Merkezi Medikal Direktörü Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Dr. Hakan Özörnek tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarının “ intralipid serum “ uygulaması ile ortadan kalktığını söyledi.

Dr. Hakan Özörnek tekrarlayan gebelik kayıplarının birçok nedeni olduğunu ve bazı anne adayları için de birden fazla sebep söz konusu olabildiğini belirtti. Bu konuda yapılabilecek testler olduğuna dikkat çeken Özörnek en önemli unsurlardan birinin de bağışıklık sistemi olduğunu kaydetti.

Dr. Hakan Özörnek şunları söyledi;

“ Bağışıklık sistemi çok karmaşık bir sistemdir ve sadece son zamanlarda normal bir gebelik için ne kadar önemli rolü olduğu ortaya çıkmıştır.

Gebelikte bağışıklık sisteminin rolü çok önemlidir ABD’de yapılan araştırmalarda tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında adaylarının bağışıklık sistemlerini güçlendirmek amacı ile “ intralipidler” kullanılmaya başlanmıştır.

Intralipidler, soya fasulyesi yağı, yumurta fosfolipidleri ve gliserinden oluşan bir yağ emülsiyonundan meydana gelmektedir. Serum şeklinde tüp bebek uygulanan anne adayına verilen intralipidler ile anne adaylarının tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarının önemli oranda azaldığı tespit edilmiştir. “

İntralipid serum uygulamasının annede embriyonun tutunmamasına sebep olan bağışıklık sistemi organizasyon bozukluğunu dengelediğini söyleyen iİntralipidlerin normalde beslenme güçlüğü çeken özel durumdaki hastalarda da ( yoğun bakım vb) kullanıldığını belirtti.

Hakan Özörnek serum şeklinde damar yolu ile embriyo transferinin ilk yapıldığı gün ve sonrasında da aralıklarla kullanılan intralipid uygulaması ile daha önce birkaç kez tüp bebek uygulandığı halde gebe kalamayan hastaların bu tedavi ile bebek sahibi olduklarını kaydetti.

Eurofertil Tüp Bebek Merkezi Medikal Direktörü Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Dr. Hakan Özörnek “ tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında şu an için hastaya önerilebilecek en güvenli ve mantıklı çözümün intralipid serum uygulaması olduğunu söylemek mümkün” dedi.

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/preimplantasyon-genetik-tani-pgt-nedir-faydalari-kimler-yaptirmali/

Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD

Preimplantasyon Genetik Tarama Testleri

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a procedure used prior to implantation to help identify genetic defects within embryos. This serves to prevent certain genetic diseases or disorders from being passed on to the child. The embryos used in PGD are usually created during the process of in vitro fertilization (IVF).

How is the PGD performed?

Preimplantation genetic diagnosis begins with the normal process of in vitro fertilization that includes egg retrieval and fertilization in a laboratory. Over the next three to five days, the embryos will divide into multiple cells.

Preimplantation genetic diagnosis involves the following steps:

  1. First, a couple/few cells are microsurgically removed from the embryos, which are about 5 days developed. After this cell collection, the embryos are safely frozen.
  2. The DNA of the cells is then evaluated to determine if the inheritance of a problematic gene is present in each embryo. This process takes at least one full week.
  3. Once PGD has identified embryos free of genetic problems, the embryo(s) will be placed in the uterus (usually by an IVF procedure), and the wait for implantation and a positive pregnancy test begins.
  4. Any additional embryos that are free of genetic problems are kept frozen for possible later use while embryos with the problematic gene(s) are destroyed. This testing process may take weeks.

Getting from the egg retrieval process to the final results of PGD can take several weeks. If you think about it, this process includes collection, fertilization, 3-5 days of development, 1-2 weeks of testing, and scheduling an appointment to discuss results with your doctor. It is important to keep this in mind if you plan to pursue IVF with PGD so that you know what to expect!

Who can benefit from PGD?

Preimplantation genetic diagnosis can benefit any couple at risk for passing on a genetic disease or condition.

The following is a list of the type of individuals who are possible candidates for PGD:

  • Carriers of sex-linked genetic disorders
  • Carriers of single gene disorders
  • Those with chromosomal disorders
  • Women age 35 and over
  • Women experiencing recurrent pregnancy loss
  • Women with more than one failed fertility treatment

PGD has also been used for the purpose of gender selection. However, discarding embryos ly on gender considerations is an ethical concern for many people.

What are the benefits of PGD?

The following are considered benefits of PGD:

  • PGD can test for more than 100 different genetic conditions.
  • The procedure is performed before implantation thus allowing the couple to decide if they wish to continue with the pregnancy.
  • The procedure enables couples to pursue biological children who might not have done so otherwise.

What are the concerns of PGD?

The following are considered concerns or disadvantages associated with the use of PGD:

  • Many people believe that because life begins at conception, the destruction of an embryo is the destruction of a person.
  • While PGD helps reduce the chances of conceiving a child with a genetic disorder, it cannot completely eliminate this risk. In some cases, further testing is needed during pregnancy to ascertain if a genetic factor is still possible.
  • Although genetically present, some diseases only generate symptoms when carriers reach middle age. The probability of disorder development should be a topic of discussion with the healthcare provider.
  • Keep in mind that preimplantation genetic diagnosis does not replace the recommendation for prenatal testing.

If you are interested in PGD, talk with your doctor, genetic counselor, or a fertility specialist to discuss your options.

Last updated: January 11, 2019 at 17:45 pm

Compiled using information from the following sources:

1. American Society for Reproductive Medicine. (2014). Preimplantation genetic testing.

https://www.asrm.org/uploadedFiles/ASRM_Content/Resources/Patient_Resources/Fact_Sheets_and_Info_Booklets/PGT_2014.pdf

2. Chromosome Screening. (n.d.). Single gene PDG: Helping carriers of single gene disorders have a successful pregnancy and a healthy baby.

https://www.chromosome-screening.org/single-gene-pgd

3. Human Fertilisation Embryology Authority. (2014). Pre-implantation genetic diagnosis (PGD).

https://www.hfea.gov.uk/preimplantation-genetic-diagnosis.html

4. Penn Medicine. (n.d.) Preimplantation genetic diagnosis (embryo screening).

https://www.pennmedicine.org/fertility/patient/clinical-services/pgd-preimplantation-genetic-diagnosis/

5. Fertility Institute of New Jersey and New York. Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

https://fertilitynjny.com/fertility-treatments/preimplantation-genetic-diagnosis/

Источник: https://americanpregnancy.org/infertility/preimplantation-genetic-diagnosis/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.