Talasemi Nedir?

içerik

Talasemi Nedir? Talasemi Ne demek? – Nedir.com

Talasemi Nedir?

Talesemi yada diğer adıyla Akdeniz Anemisi; Dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan kalıtsal kan hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir.

Eski yunancada “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına gelmektedir, “Thalasemia” ise Akdeniz anemisi anlamına gelir.

Akdeniz anemisi aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılmaktadır.

Talasemi hastalığında kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamamaktadır. Dokulara oksijen, kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınmaktadır.

Hemoglobi'nin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi hastalığın belirtileri görülür.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcılığı ne anlama gelir?

Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcıları dışarıdan sağlıklı görünülürler, hasta değillerdir fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişiler olarak adlandırılmaktadır. Antalya şehrinde taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir.

Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir.

Bu nedenle evlilik öncesi her genç çift talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını test yaptırarak öğrenmelidirler.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tipleri nelerdir?

1- Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar.

Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.

Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.

2- Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.

3- Talasemi Minör (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.

Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir.

Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.

Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'nin belirtileri nelerdir?

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkmaktadır. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer.

Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir.

Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) testleri hangileridir?

Öncelikli bakılması gereken testler, hemogram ve Hemoglobin elektroforezi testleridir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'den korunma yolları nelerdir?

1- Toplum eğitimi,

2- Taşıyıcıların taranması

3- Genetik danışma,

4- Doğum öncesi tanı yöntemleridir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tam olarak iyileştirebilir mi?

Talasemi hastalarının tek iyileşme olasılığı kemik iliği nakli ile mümkün olmaktadı.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'li hasta evlenip çocuk sahibi olabilir mi?

Evet olabilmektedir. Düzenli transfüzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tedavisi nasıl yapılır?

Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir.

Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir. Talasemi minör'ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.

Bu sayfa ait yorum bulunamadı. İlk yorum yapan siz olun.

Источник: https://www.nedir.com/talasemi

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi Nedir?

Talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha sık görülmektedir. Talaseminin görüldüğü ülkeler arasında; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Endonezya, Çinliler, Bulgarlar ve Türkiye bulunmaktadır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır, bu genlerin biri anneden, diğeri babadan geçmektedir.

Beta talasemi için anne ve babadan gelen globin geni normalse çocuk normal, genlerden biri değişmişse çocuk taşıyıcı, iki gen de değişmiş çocuk talasemi hastası olarak doğar.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan aileler bazı testler veya kansızlık sebebi ile kontrolleri yapıldığı esnada tesadüfen tanı alır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişiler hafif kansız olurlar ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta kişilerde ağır kansızlık mevcuttur. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi bulaşıcı mı?

Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken ‘hemoglobin’ maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

Hemogram (tam kan sayımı) nedir? Testi nasıl yapılır, değerleri ne olmalı?

Orta ila ağır derecede talasemi olan çoğu çocuk iki yaşlarında belirti ve semptomlar gösterirler. Doktor çocuğun Akdeniz anemisi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle teşhisi kolayca koyabilir. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği, solukluk ve çabuk yorulma gibi belirtiler var ise, Akdeniz anemisinden şüphelenmek gerekir.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene de doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olur. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu anlatabilir. Kişi de talasemi varsa, kan testlerinde şunlar ortaya çıkmaktadır;

  • Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
  • Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
  • Soluk kırmızı kan hücreleri
  • Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı

Akdeniz anemisi belirtileri

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma

Talasemi, çabuk yorulma ve solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğine benzer. Eğer kansızlık ile karıştırılır ve teşhis edilemez ise çocukta büyüme geriliği, kansızlık, safra kesesinde taş, sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme ve yüz kemiklerinde belirginleşme gibi sorunlara neden olabilir. Alfa talasemi majörün en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç evrelerinde ölümü). Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz bir hastalık!

Ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi (kansızlık) oluştururlar. Alfa ve beta talaseminin hafif şekli görülen kişiler küçük kırmızı kan hücrelerine sahiplerdir ancak belirti yoktur. Çoğu ülkelerde, Akdeniz anemisi yeni doğan taraması sırasında tespit edilir. Bu nedenle, hastalar belirtiler ortaya çıkmadan önce değerlendirilir. Belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir.

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.

Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.

Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorların uygun gördüğü hastalarda faydalı olmaktadır. Bu yeni tedavi yaşam kalitesini olumlu etkilemektedir. Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir.

Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur.

Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır.

Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeleri
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyüme olabilir
  • İnce ve gevrek kemiklere neden olur
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
  • Ağır anemi (aşırı kansızlık)
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre ölüm (bazı vakalar anne karnında ölebilir)
  • Her hastada talasemi belirtileri görülmeyebilir, bazen ergenlikte de ortaya çıkabilir

Akdeniz anemisi taşıyıcıları için tedaviye gerek yokken, genelde ağır seyreden majör durumlar için tedavi gerektirmektedir. Akdeniz anemisinin bitkisel tedavisi için en önemli bitkiler olan lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir.

Anemi aynı zamanda B12 vitamini eksikliğinden de kaynaklanmaktadır.

Bu nedenle bu vitamin vücut için çok önemlidir. B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan anemi de kişide ishal, yorgunluk ve asabiyet gibi belirtiler görülmektedir.

Bunun çözümü için doktorunuz size B12 vitamin takviyesi verebilir yada B12 vitamini içeren gıdaları daha fazla tüketebilirsiniz.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli?

Akdeniz anemisi olan kişilere, verilen kanlar ile demir birikmesinin yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından dolayı demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmaları önemlidir.

Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir, talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Demir eksikliği görüldüğü takdirde, demirden zengin besinler tüketmek gerekir.

Talasemi majör ve alfa talasemi ne demek?

Hemoglobin 2 proteinden oluşmaktadır. Bunlar, Alfa globin ve Beta globin dir. Talasemi, bir genin bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardım eden bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Talaseminin 2 ana türü vardır ve bunlar:

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa globin proteiniyle ilgili bir gen veya genler eksik veya değiştirildiğinde (mutasyona uğramış) oluşur. Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, kişilerde her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulunması gereklidir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır. Bunlar, hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalisdir. Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanak, alın ve çene hepsi büyür.

Ayrıca, hemoglobin H hastalığına neden olabilen sorunlar;

  • Sarılık
  • Aşırı genişlemiş dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan talaseminin şiddetli bir formudur. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür.

Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi, Beta talasemi, vücudun beta globin üretemediğinde ortaya çıkar.

Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır.

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genel olarak çocukluk döneminin ikinci yaş civarından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati teh oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır;

  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlığı
  • Büyümüş organlar

Talaseminin bu formu genellikle düzenli kan nakli gerektirecek derecede ağırdır. Benzer genetik bozuklukları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Akdeniz anemisinin neden oluğu sorunlar ve zararlar

Tedavi edilmediğinde, talasemi majör kalp yetmezliği ve karaciğer problemlerine yol açar. Ayrıca, Akdeniz anemili kişilerde sağlıklı bireylere göre enfeksiyon gelişme olasılığı daha yüksektir. Kan nakli, bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak fazla miktarda demir birikmesine neden olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Akdeniz anemisi ile başa çıkma ve destek

Talasemi ile baş etmek bazen zor olabilir. Ancak bunu yalnız başına yapmanız gerekmez. Sorun yaşadığınızda mutlaka doktorunuza danışın yada sizin gibi hastaların olduğu bir destek grubuna katılabilirsiniz. Böyle bir grup da olmak size, diğer hastaları dinleme ve faydalı bilgiler sağlayabilir. Bu tür gurupları bulmak için doktorunuza danışabilir yada sosyal-medyada arama yapabilirsiniz.

Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Evlenmeden önce test yaptırın!

Akdeniz anemisi gibi kan hastalıklarına karşı evlenmeden yada çocuk yapmadan önce kan testi yaptırabilirsiniz. Böylece önlem alabilir yada erken teşhis imkanına kavuşabilirsiniz.

Eğer, Akdeniz anemisi hastalığına yol açan genlere sahip iseniz doğacak çocuklarınızın taşıyıcı ya da hasta olabileceğini unutmayın.

Günümüzde genetikte yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok koruyucu önlem uygulanabiliyor.

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Tüp bebek bir çözüm olabilir

Tüp bebek tedavisi yöntemi sizin için bir çözüm olabilir. Bu yöntemde embriyolarda genetik incelemeler yapılabiliyor ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan alınan yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişimi takip edilebiliyor.

Embriyolardan alınan örnekler incelenerek bebekte kromozom bozuklukları veya gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis) saptanabiliyor.

Bunun sonucunda hasta embiryolar ayıklanırken sağlıklı embriyolar, anneye naklediliyor ve çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Referanslar: 1- What is thalassemia? 2- Thalassemi 3- Akdeniz Anemisi hastalığı

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi/

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Talasemi Nedir?
84 / 100SEO Score

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositler) oksijeni dokulara taşıyarak yaşamın devamını sağlarlar. Bunu içerdikleri hemoglobin isimli yapı sayesinde gerçekleştirirler. Akdeniz anemisinde alyuvarlarda bulunan bu hemoglobinin yapısında genetik bir bozukluk vardır. Bunun sonucunda kişi yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretemez.

Yeterli miktarda hemoglobin üretilemediğinde anemi yani kansızlık gelişir. Dokulara yeterli oksijen taşınamaz ve kişide halsizlik, yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.

Hemoglobin (globulin) alfa ve beta adı verilen zincirleri içermektedir. Bu zinciri kodlayan genlerin eksik olması veye yetersiz çalışması sonucu talasemi hastalığı oluşur. Alfa zinciri kodlayan genlerde bozukluk olursa alfa talasemiler, beta zinciri kodlayan genlerde eksiklik olursa beta talasemiler gelişir.

Akdeniz anemisi çeşitleri:

  • Alfa talasemiler: Sessiz taşıyıcı, ağır taşıyıcı, intermedia (Hemoglobin H Hastalığı) ve major olmak üzere 4 çeşittir.
  • Beta talasemiler: minör (talasemi taşıyıcılığı), intermedia, major olmak üzere 3 çeşittir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir.

Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir.

Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Источник: https://www.saglikbilgi.net/akdeniz-anemisi-talasemi/

TALASEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Talasemi Nedir?

Talasemi, kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin miktarının ve kırmızı kan hücrelerinin normal değerinden çok az miktarda olması ile karakterize olan talasemi, birkaç sınıfa ayrılmaktadır. Buna göre; alfa-talasemi, beta-talasemi intermedia, Cooley anemi ve Akdeniz anemisi olmak üzere bazı talasemi türleri vardır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin özünde bulunan ve oksijen taşınması görevini yerine getiren bir tür proteindir. Düşük düzeydeki hemoglobin ve kırmızı kan hücresi talasemi hastalığını oluşturur. Bu durum ise anemi oluşmasına yol açar ve kişiyi yorgun düşürür.

Eğer bir kişi, hafif düzeyde talasemi ise, tedaviye ihtiyacı yoktur. Fakat eğer bir kişi, şiddetli düzeyde talasemi hastası ise, düzenli olarak kan nakli ile takviye kan alması gerekecektir. Ayrıca, talasemi hastalarının sağlıklı beslenmeleri ve düzenli olarak egzersiz yapmaları gerekmektedir. Bunların yanı sıra, sürekli olarak devam eden halsizlik durumuna da alışmaları gereklidir.

Talasemi, hemoglobin hücrelerinin DNA yapısının değişmesi ve bozulması sonucu meydana gelmektedir. Hemoglobin ise, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir proteindir. Hemoglobinin DNA yapısının bozulması ile oluşan talasemi, genden gene aktarılan bir hastalıktır. Bu durumda talasemi, anne babadan çocuğa da aktarılan bir kan sorunudur.

Hemoglobinin yapısında meydana gelen bozulma nedeni ile, talasemi hastalarında normal yapılı hemoglobin üretimi bozulur. Bunun sonucunda kandaki kırmızı kan hücresi yıkımı artar ve anemi meydana gelir. Eğer bir anemi hastasıysanız, kanınızda organ ve dokulara oksijen taşıyacak olan, yeterli miktarda kırmızı kan hücresi yok demektir.

Talasemi hastalığının birkaç türü bulunmaktadır. Talasemi türleri, bozulmaya uğramış olan hemoglobin miktarına bağlı olarak değişmektedir.

Mutasyona uğramış olan hemoglobin miktarı ne kadar çok ise, talasemi şiddeti de bir o kadar yüksek olacaktır. Hemoglobin moleküllerini oluşturan alfa ve beta parçaları mutasyona uğrayarak, farklı türlerde talasemi meydana getirmektedir.

Bu durumda oluşacak talasemi çeşitlerinden biri alfa-talasemi ve diğer ise beta-talasemidir.

Dört adet gen, alfa hemoglobin zincir yapımına katılmaktadır. Eğer ebeveynlerin her ikisinden de hatalı hemoglobin geliyorsa hastalık kalıtımsal olarak çocuklarına da geçecektir. Alfa-talasemi kendi içinde dört farklı şekilde gelişmektedir;

Bir tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi semptomları ve belirtileri gözlenmez. Fakat yine de, bir taşıyıcı olarak sizden, doğacak olan çocuklarınıza bu hastalık aktarılacaktır.

İki tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi semptomları ve belirtileri hafif şekilde kendini gösterecektir. Bu durum, alfa-talasemi minör ya da alfa-talasemi taşıyıcılığı şeklinde adlandırılır.

Üç tane mutasyon geçirmiş gen: Böyle bir durumda talasemi semptomları orta düzeyde ve şiddetli olabilir. Talaseminin bu şekline, hemoglobin H hastalığı adı da verilmektedir.

Dört tane mutasyon geçirmiş gen: Bu duruma alfa-talasemi major ya da fetal alfa-talasemi adı verilmektedir. Genellikle böyle bir durumda yeni doğan fetus kısa bir süre sonra hayatını kaybeder.

Beta-Talasemi

İki adet gen beta hemoglobin zinciri yapımına katılmaktadır. Eğer ebeveynlerin her ikisinden de hatalı hemoglobin geliyorsa hastalık kalıtımsal olarak çocuklarına da geçecektir. Beta-talasemi kendi içinde iki farklı şekilde gelişmektedir;

Bir tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi belirtileri hafif şekilde kendini gösterecektir. Talaseminin bu türüne, beta-talasemi minör adı verilir veya beta-talasemi taşıyıcılığı da denir.

İki tane mutasyon geçirmiş gen: Semptomlar orta ya da şiddetli şekilde seyreder. Bu durum, beta-talasemi major olarak adlandırılır ve aynı zamanda Cooley anemi olarak da bilinir.

Bebekler iki adet kusurlu hemoglobin geni ile birlikte ve genellikle sağlıklı doğarlar. Fakat, talasemi belirtileri ilk iki yıl içinde ortaya çıkmaya başlar.

İki adet mutasyon geçirmiş genin sebep olduğu bu durumun diğer daha hafif etkili formu ise beta-talasemi intermedia olarak adlandırılmıştır.

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtilerinin şiddeti, talasemi türüne bağlı olarak değişmektedir. Bazı bebekler doğduklarından itibaren talasemi semptomlarını gösterirken bazıları ilk iki yıl içinde semptomları göstermektedir. Bazı kişilerin ise sadece bir hemoglobin geni etkilendiği için, herhangi bir semptom göstermezler. Fakat genel talasemi belirtileri şu şekildedir;

1.Halsizlik ve Yorgunluk

Görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan hemoglobin yapısında gerçekleşen herhangi bir bozukluk, kırmızı kan hücrelerini de etkilemektedir. Çünkü kırmızı kan hücreleri büyük oranda hemoglobin içerirler ve hemoglobin ile benzer görevleri üstlenirler.

Bundan dolayı hemoglobinlerin yetersiz çalışması, kırmızı kan hücreleri sayısını azaltacaktır. Bu durumda ise, vücuttaki doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ulaşmayacaktır. Sonuç olarak kişide, halsizlik ve yorgunluk hali, hatta sürekli uyuklama hali yaşanması kaçınılmaz olacaktır.

Çünkü, dokular ve organlar, oksijen yardımı ile enerji kazanmaktadırlar.

2.Güçsüzlük

Talasemi hastalığında yaşanan güçsüzlük hali, hemoglobinlerin yapısındaki bozukluğun derecesine göre artmaktadır.

Yani hemoglobinlerdeki hasarın boyutu çok büyük ise, hastanın güçsüzlüğü de o kadar fazla olacaktır.

Çünkü, vücut içindeki oksijen transferi sağlıklı olmayacaktır ve normal miktarda oksijen alamayan doku ve organlar da güçsüzleşecektir. Böylece kişide güçsüzlük yaşanacaktır.

3.Soluk Görünüm

Soluk görünümün temel nedeni kansızlıktır.

Kansızlığın temel nedeni ise, kırmızı kan hücrelerinin sayısının az miktarda olması ya da kırmızı kan hücrelerinin etkin bir şekilde görevini yerine getirememesi durumudur.

Kırmızı kan hücrelerini etkileyen faktör ise hemoglobinlerin eksik ya da bozulmuş olmasıdır. Bundan dolayı talasemili kişilerde kansızlığa (anemiye) bağlı olarak ciltlerinde solgunluk yaşanmaktadır.

4.Kemiklerde Biçim Bozukluğu

Talasemi kemik iliğinin genişlemesine dolayısı ile kemiklerin de genişlemesine sebep olmaktadır. Bunun sonucu olarak kemik yapısında anormallikler gerçekleşir. Özellikle yüz kemiklerinde meydana gelen şekil bozuklukları kafatasını kemiklerini de etkilemektedir. Kemik iliğinin genişlemesi sonucu bunlara ek olarak, kemiklerde zayıflama ve kırılganlık da artar.

5.Yavaş Büyüme

Anemi yani kansızlık, çocuklarda büyüme problemlerinin yaşanmasına yol açmaktadır. Talasemi hastalığı da anemiye sebep olduğu için, çocuklarda geç büyümeye neden olmaktadır. Aynı zamanda talasemi ergenlik dönemine geç girilmesine de sebep olmaktadır. Bu durumlar talasemi işareti olabilir.

6.Karında Şişkinlik

Dalak, hasarlı kan hücreleri ve zararlı bileşenleri filtreler ve enfeksiyonlar ile mücadele eder. Talasemi ise, hemoglobinlerin dolayısı ile kımızı kan hücrelerinin büyük oranda hasar görmesine sebep olmaktadır. Böyle bir durum karşısında dalak, çok fazla kan hücresini filtrelemeye çalışır ve bunun sonucunda genişler. Karında şişkinlik yaşanması bununla alakalı olabilmektedir.

7.Koyu İdrar

Koyu idrar, hemoglobinlerin ve kırmızı kan hücrelerinin yeterli miktarda oksijen barındırmaması durumundan kaynaklanabilir. Çünkü bu durumda kan yeterli oranda temizlenemez ve karaciğer vücutta biriken kirli kanı dezenfekte etse bile, kan zaten kirli olduğu için, böbreklere ulaşan kan da aynı olur. Sonuç olarak idrar koyu olacaktır.

Risk Faktörleri

Bazı şartlar ve durumlar talasemi riskini artırmaktadır. Bu risk faktörleri şu şekildedir;

Aile talasemi geçmişi: Talasemi anne babadan çocuklara geçen mutasyonlu hemoglobin genleridir. Eğer ailenizde bir talasemi hastası varsa ya da daha önceki nesillerde talasemili birey varsa, sizin talasemili olma riskiniz çok yüksektir.

Bazı ırklar: Talasemi en yaygın olarak, İtalyan ve Yunan ırkları ile Orta Doğu ülkeleri, Asya ve Afrikan ırklarında görülmektedir. Bu ırklardan birine dahil olmak, talasemi riskini artırmaktadır.

Komplikasyonlar

Talasemi bazı komplikasyonlar yaşanmasına sebep olabilir. Bu komplikasyonlar şu şekildedir;

Aşırı miktarda Demir yüklenmesi: Talasemili hastalar hayatları boyunca düzenli olarak kan nakli ile kan ihtiyaçlarını karşılamaktadırlar.

Bunun sonucunda kanlarında çok fazla miktarda demir birikmesi olmaktadır. Kanda bulunan yüksek miktarda demir ise, kalp, karaciğer ve endokrin sisteme zarar verebilmektedir.

Endokrin sisteminin zarar görmesi ise hormonel bezlerin düzenlenmesini olumsuz etkileyebilir.

Enfeksiyon: Talasemili kişilerin enfeksiyonlar riski daha yüksektir. Bu durum eğer dalak alınmış ise daha yaygındır.

Kemik deformasyonu: Kemik iliğinin genişlemesine ve dolayısı ile kemiklere de sebep olan talasemi, kişide, anormal kemik yapısı gelişmesine neden olur. Bunun sonucunda kemikler güçsüzleşir ve daha kırılgan hale gelir.

Dalak büyümesi: Enfeksiyonlar ile mücadele eden ve hasarlı kan hücrelerini filtreleyen dalak, talasemi nedeniyle çok fazla efor harcar ve sonuç olarak genişler ve büyür. Bu durumun çok ilerlemesi halinde dalak cerrahi müdahale ile alınır.

Büyüme sorunları: Talasemi, çocuklarda büyüme yavaşlamasına ve ergenliğin geç yaşlarda oluşmasına sebep olabilmektedir.

Kalp sorunları: Kalp sorunları genellikle şiddetli seviyede seyreden talasemi de gözlenmektedir. Şiddetli talasemide, konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri yaşanabilmektedir.

Tanı ve Analizler

Birçok çocuk talaseminin belirtilerini orta ve şiddetli şekilde göstermektedir. Bu dönem genellikle hayatlarının ilk 2 senesinde geçmektedir. Eğer doktor, bu çocuklarda talasemiden şüphelenirse, kan testi yaptırmayı uygun görebilir.

Talasemide kan testi yardımı ile çocuktaki şu veriler açığa çıkmaktadır;

  • Düşük kırmızı kan hücresi düzeyi,
  • Beklenenden daha küçük yapılı kırmızı kan hücreleri,
  • Kırmızı kan hücrelerinin renginde solgunluk,
  • Kırmızı kan hücrelerinin çeşitli boy ve şekillerde olması,
  • Kırmızı kan hücrelerinin dengesiz ve eşit olmayan miktarlarda dağıtımı, (bundan dolayı mikroskop altında kırmızı kan hücrelerinin boğa gözü şeklinde görülmesi).

Kan testleri bunun dışında, şu gibi durumlar için kullanılır:

  • Çocuğun kanındaki demir miktarının ölçülmesi,
  • Hemoglobin seviyesinin ölçülmesi,
  • DNA fonksiyonlarının ölçülmesi ve mutant genin belirlenmesi.

Doğum öncesi yapılan testler: Bu testler bebek doğmadan önce yapılır ve talasemi derecesinin ne boyutta olduğunu belirlemeye olanak sağlar. Aynı zamanda da fetusta talasemi tanısının konulmasına yardımcı olur. Bu testler ise şu şekildedir;

Koryon villus örneklemesi: Bu test genellikle hamileliğin 11. haftasında yapılmaktadır ve plasentadan küçük bir parça alınarak değerlendirme yapılır.

Amniyosentez: Bu test genellikle gebeliğin 16. haftasında yapılmaktadır ve fetustan bir sıvı örneği alınarak değerlendirme yapılır.

Yardımlı üreme teknolojisi: Bu yöntem ile, hasar görmüş genler belirlenir ve onlar ayrılır, laboratuvar ortamında, sağlıklı sperm ve yumurta gübrelenir. Daha sonra bu embriyoda hasarlı hemoglobin geni olup olmadığı araştırılır ve eğer yok ise annenin rahmine nakledilir.

Tedavi ve İlaçlar

Talasemi tedavisi talaseminin şiddetine bağlı olarak değişmektedir.

Hafif seviyeli talasemi tedavisi: Hafif talasemide genellikle bir tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Bazen, doğumdan sonra ve ameliyattan sonra talasemi komplikasyonları gelişmemesi için kan nakli gerebilir.

Bazı beta talasemi intermedia hastalığı olan kişilerde, aşırı demir yüklemesi için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Fakat bir çok insanda bu durumda kan nakline gerek kalmaz.

Ağız yoluyla alınan deferasiroks (Exjade) isimli bir ilaç yardımıyla, kanda çok fazla oranda birikmiş olan demir çıkarılır.

Şiddetli talasemi tedavisi: Şiddetli talasemi tedavisinde, hastaya sık sık kan nakli yapılmaktadır. Her hafta yapılan bu kan nakli sonucu hastanın kanında demir oranı yükselmeye başlar ve kalp başta olmak üzere karaciğer ve diğer organlar zarar görebilir. Bu durumda, kandaki fazla demiri atacak ilaçlar yardımı ile tedaviye devam edilir.

Kök hücre nakli: Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu yöntem ile şiddetli düzeydeki talasemi tedavi edilebilir. Bu tedavi için önce uygun bir donör bulmak gerekir.

Tedaviye Yardımcı Yöntemler

Talasemi hastalarının bazı unsurlara dikkat etmeleri gerekmektedir. Bu tedaviye yardımcı yöntemler şu şekildedir;

  • Takviye demir almaktan kaçınmak,
  • Sağlıklı beslenmeye özen göstermek (folik asit, kalsiyum ya da vitamin D bakımından zengin besinler tüketmek),
  • Enfeksiyon kapmaktan kaçınmak.

Alınacak Önlemler

Talasemi için alınacak herhangi bir önlem yoktur. Çünkü bu kan hastalığı kalıtımsaldır. Fakat hatalı hemoglobin geninin olup olmadığını kontrol ettirmek önemli bir işlem olabilir.

Источник: https://evdesifa.com/talasemi-belirtileri-nelerdir/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть