Talasemi Nedir?

içerik

Akdeniz anemisi nedir? Belirtileri neler? Talasemi nasıl tedavi edilir?

Talasemi Nedir?

Türkiye’de 1 milyondan fazla kişi, talasemi taşıdığından habersiz şekilde yaşıyor. Halk arasında akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi hastalığının belirtileri neler? Nasıl tedavi edilir? Akdeniz anemisi nedir? 

Akdeniz Anemisi taşıyıcısı iki kişinin evlenmesi durumunda çocuklarının hastalıklı olma riski yüzde 25. Bu nedenle evlilik öncesi test yaptırmak hayati önem taşıyor. Evlenmiş talasemili çiftler ise ancak genetik işlemlere başvurma şansına sahip olurlarsa sağlıklı bir çocuk dünyaya getirebiliyor.

8 Mayıs Dünya’da ve Türkiye’de Akdeniz anemisi günü (Talasemi Günü) olarak kutlanıyor.

Talasemi hastalığının bilinen tek kalıcı tedavi şekli ise kemik iliği nakli. Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, Akdeniz Anemisi hakkında şu bilgileri verdi:

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir?

“Akdeniz anemisi, dünyada ve Türkiye’de en sık görülen, ailesel geçişi olan kalıtsal bir kan hastalığı. Halk arasında “Akdeniz Anemisi” adıyla bilinen talasemiye çoğunlukla Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde rastlanıyor. Ülkemizin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olan hastalık, taşıyıcılarda herhangi bir belirti vermiyor.

Ancak her ikisi de taşıyıcı olan kişilerin evliliğinden doğan çocuklarda görülme riski yüzde 25’e çıkıyor. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 binden fazla talasemi hastası yaşıyor.

Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl yüz binleri aşan talasemi hastası doğuyor.

Prof Dr. Tunç Fışgın, hastalığın ülkemizde oldukça yaygın görülmesine rağmen son 20 yılda yaygınlaşan tarama programları ile nispeten azaldığına, ancak hala riskin sürdüğüne dikkat çekti.

Talasemi hastalığı nasıl tedavi edilir?

Talasemi hastalığı; erken çocukluk döneminde tespit edilen, kan üretiminin yapılamaması ile karakterize, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu nedenle ömür boyu, ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna (kan nakli) ihtiyaç duyarlar.

Kemik iliği nakli, ölümcül hastalığı olan ve diğer tedavi seçeneklerinin yetersiz kaldığı hastalara, doku grubu tam uyumlu olan akraba ya da akraba dışı vericileri var ise, vericiden alınan kemik iliğinin, alıcıya (hastaya) verilmesi ile tanımlanabilen uzun ve karmaşık bir tedavi yöntemidir.

Yüz yapısı ve kemiklerde değişiklikler

Taşıyıcı anne ve babadan geçen genlerin bir araya gelmesi ile oluşan bu hastalıkta, kemik iliği kan yapamadığından yaşam kalitesini ve yaşam süresini etkileyen ağır bir kansızlık vardır.

İleri dönemlerde yüz yapısı, kemiklerde değişiklikler meydana gelir ve cilt renginde artmış demir yüküne bağlı koyulaşma görülür.

Hasta çocukların anne-babaları tarandığında taşıyıcı oldukları ortaya çıkar.

İştahsızlık, kansızlık ve karında şişme belirtileri

Yaşamın ilk yılında saptanan solukluk, iştahsızlık, kansızlık, karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karında şişme, demir tedavisine rağmen düzeltilemeyen kansızlık durumlarında Akdeniz Anemisi akılda tutulmalıdır.

Akdeniz ateşinden tamamen farklı bir hastalık

Sık sık birbirine karıştırılsa da, Akdeniz Anemisi ve Akdeniz Ateşi aynı hastalık değildir.

Akdeniz anemisi ağır kansızlık oluşturan, sürekli kan verilen bir hastalık iken, Akdeniz ateşi tekrarlayan ateş, karın ağrısı gibi şikayetler oluşturan ve tedavi edilmezse böbrekte ‘amiloid’ dediğimiz bir maddenin birikimi ile böbrek yetmezliği geliştiren farklı bir hastalıktır. İki hastalık da Akdeniz havzasında görülmesi nedeni ile yakın isimlendirmeler ile anılmaktadır.

| Ailelerin korkulu rüyası Rota virüsü

Talasemide tek kalıcı tedavi kemik iliği nakli

Akdeniz anemisinde kan değerlerinin düşmesi nedeni le 3-4 haftada bir sürekli kan verilmesi gerekmektedir. Verilen kandaki demir, hastada aşırı demir birikimine yol açar.

Tüm olgulara demir atılmasını sağlayan şelasyon tedavisi verilmelidir. Yaşamın ileri yıllarında demir birikimi karaciğer ve kalpte organ yetmezliğine yol açtığından, bilinen tek kalıcı tedavi şekli ‘Kemik İliği Nakli’dir.

Aile içi verici yoksa ‘Tüp Bebek’ denenebiliyor

‘Talasemi Major’ olarak isimlendirdiğimiz, her 3-4 haftada bir düzenli kan verilen olgularda, tam uyumlu verici (kardeş-anne-baba-akraba) var ise ‘Kemik İliği Nakli” uygulanmalıdır. Hastaların aile içi taramalarında uygun sağlıklı verici bulunma oranı yüzde 25-30 civarındadır.

Bu nedenle sağlıklı aile içi vericisi bulunamayan hastalara hızla yurtiçi ve yurtdışından uygun verici bulunması için tarama başlatılması gerekmektedir.

Ayrıca aile içi vericisi olmayan olgularda bir takım etik, psikolojik ve dini tartışmaları da birlikte getirse de tüp bebek uygulaması (Preimplantasyon Zigot Seçimi- hasta çocuğa tam uyumlu, sağlıklı yeni bir kardeş) ile yeni bir kardeş oluşturulması da aileler tarafından gündeme getirilmektedir.

Talasemi taşıyıcısı olanlara tedavi gerekmiyor

Aile içi vericisi olmayan olgularda tam uyumlu aile dışı vericilerden de bu nakiller uygulanabilmektedir. Ancak bu nakillerin aile içi nakillere göre daha riskli olduğu da bilinmektedir.

Akdeniz anemisi taşıyıcı olanlar, hasta olmadıkları için bir tedavi gerektirmezler. Ayrıca düzenli takip edilmeleri de gerekmemektedir. Ancak çocuk sahibi olmak istediklerinde eşlerinin taşıyıcı olmaması gerekmektedir. Aksi takdirde, iki taşıyıcının evliliğinde yüzde 25 oranında hasta çocuk doğar.

Genetik yöntemlerle sağlıklı embriyolar ayıklanıyor

Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çiftin çocuk sahibi olmadan mutlaka doktora başvurması gerekiyor. Hastanede yapılan özel işlemle, aile bebek sahibi olmadan önce genetik yöntemlerle sağlıklı embriyolar ayıklanıyor ve anne rahmine transfer ediliyor. Bu tedavi talasemili bebek doğumlarını önüne geçmede önemli.

Aynı zamanda aileler talasemili çocuğun tedavisinde ilik nakli için yeni bir kardeş dünyaya getiriliyor, ancak yeni bebeğin de talasemili doğma riski var. Bu tedaviyle kardeşi sağlıklı olması sağlanıyor ve ilik nakli umudu da artıyor. Burada önemli nokta, yeni kardeş oluşturma isteğinin aileden gelmesi gerekliliğidir.

Akdeniz Bölgesinde bazı illerde talasemi taşıyıcılığı %10 ‘un üzerinde

Özellikle Akdeniz bölgesinde bazı illerde taşıyıcılık oranı yüzde 10 gibi yüksek oranlara çıkabildiğinden, evlilik öncesi “Talasemi Taşıyıcılığı Testi” yaptırmak, hasta çocukların doğmasını engelleyeceğinden en kesin yöntemdir.

Bu nedenle bazı bölgelerde yerel yönetimler, evlilik öncesinde zorunluluk olarak Talasemi Taşıyıcılığı Testi istemektedirler. Özelikle kansızlık problemi olan anne ve baba adaylarının gebelik öncesi tarama testlerini yaptırmaları önemlidir.

Erken yaşta başarı şansı daha yüksek

En sık kök hücre nakli uygulanan hasta grupları talasemi major (Akdeniz anemisi), lösemiler (Kan kanserleri), aplastik anemiler (Kemik iliğinde kan üretiminin durduğu durumlar), immün yetmezlikler (Bağışıklık sisteminin doğuştan çalışmadığı hastalıklar), lenfomalar (Lenf bezi kanserleri), solid tümörler (Nöroblastom) ve doğuştan metabolik hastalıklardır.

Tam uyumlu vericisi olan hastalara 5-7 yaştan önce kemik iliği nakli yapılması şiddetle önerilir. Erken yaşta yapılan nakillerde başarının daha yüksek olduğunu biliyoruz. Verici bulunamayan hastaların ise vücutta demir birikimini engelleyen ilaçları düzenli kullanmaları, düzenli kan almaları ve hekim kontrollerini düzenli yapmalarını öneriyoruz.

Akdeniz anemisinde toplumu doğru eğitmek şart!

Akdeniz anemisi hastalığından korunmak için toplum eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir. Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.

Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi). İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

En çok Antalya, Edirne ve Urfa’da görülüyor

Ülkemizde talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı yüzde 13’e kadar yükselmektedir.

  • Antalya’da yüzde 13,
  • Edirne’de yüzde 6.4,
  • Urfa’da yüzde 6.4,
  • Aydın’da yüzde 5.1,
  • Antakya’da yüzde 4.6,
  • İzmir’de yüzde 4.8,
  • Muğla’da yüzde 4.5,
  • İstanbul’da ise yüzde 4.5

oranında Akdeniz anemisi görülür.

Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.

Источник: https://www.gidahatti.com/talasemi-hastaligi-nedir-belirtileri-neler-nasil-tedavi-edilir-53003/

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, Taşıyıcısı ve Tedavisi

Talasemi Nedir?

Deniz anlamına gelen “thalas” kelimesinden türetilen talasemi yani Akdeniz anemisi, hastalığa neden olan genin Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanlarda görülmesinden dolayı bu adı almıştır.

Tüm Akdeniz’i kapsayan talasemi kuşağı, İran, Hindistan, Türkiye, Kafkaslar, Orta Doğu ve Güney Doğu Asya ülkelerini içine alır.

Ülkemiz bu kuşağın tam ortasındadır ve Akdeniz anemisinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olarak kabul edilir.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi, Türkiye’de en sık rastlanılan genetik rahatsızlıklardan biridir. Türkiye genelinde her 50 kişiden biri, Güney Doğu Anadolu, Adana ve Antalya şehirlerinde ise her 10 kişiden biri Akdeniz anemisi taşıyıcısıdır.

Hastalığın ortaya çıkabilmesi için ebeveynlerin her ikisinde de taşıyıcılık olması gerekir. Taşıyıcı olan anne babaların çocuklarının %25’inde Akdeniz anemisi doğum riski bulunur. Özellikle akraba evliliklerinde bu oran çok daha yüksektir.

Bir kan hastalığı olan talasemi hastalığında vücut hücreleri yeterince hemoglobin üretmez ve bu durum şiddetli anemiye yol açar. Kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin dokulara oksijen taşımakla görevlidir ve kana kırmızı rengi veren bir pigmenttir. Dokular yeterince oksijen alamadıkları için yeterince büyüyemez ve enfeksiyonlara açık bir hale gelir.

Bu hastalık kırmızı kan hücrelerinde yani alyuvarlarda hasara yol açar. Talasemi majör, talasemi minör ve talasemi intermedia olmak üzere üç çeşit Akdeniz anemisi vardır:

  • Talasemi minör, hafif kansızlık tablosuna sahip sağlıklı insanları işaret eder.
  • Talasemi majör hastalığı doğuştandır ve hastalığın ilk yıllarında ağır kansızlık tablosu görülür. Bu hastalığa sahip olan çocukların kan hücreleri sağlam hemoglobin yerine oksijen taşıma kapasitesi bozulmuş hemoglobin üretir. Sağlıksız hemoglobine sahip olan çocuklarda gelişme bozuklukları, dalak büyümesi, enfeksiyonlara çabuk yakalanma, şiddetli kansızlık gözlenir.
  • Talasemi intermedia, talasemi minör ve talasemi majör rahatsızlıklarının arasında bir konumdadır. Etkileri ne minör kadar hafif ne de majör kadar şiddetlidir. Uygun teknikler kullanılarak erken yaşlarda teşhisi büyük önem taşır.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi belirtileri hastalığın çeşidine ve etkilerine bağlı olarak değişiklik gösterir. Ayrıca kişiden kişiye de belirtiler değişebilir:

  • Talasemi minör hastalığında hasta genel olarak halsizdir ve tek belirti kansızlıktır.
  • Talasemi majörde ise belirtiler daha ağırdır. Bebeklik döneminin genellikle 6. ayından sonra başlayan şiddetli kansızlık ile saptanır. Ve bu hastalar hayatları boyunca kan nakli yaptırmak zorundadır. Devamlı olarak yapılan kan nakilleri vücutta aşırı demir birikimine neden olur ve biriken demir kalp başta olmak üzere diğer organlarda da ciddi sorunlar yaratır.
  • Talasemi majörlü bebeklerde kansızlık ile birlikte sarılık görülür. Renkleri solgundur, gelişme ve büyüme geriliği gözlenir.
  • İştahları azalır ve mide bulantısı ile kusma yaygındır.
  • Dalak ve karaciğerde büyüme nedeniyle karın bölgelerinde şişlik meydana gelir.
  • İskelet deformiteleri gözlenir. Özellikle yüz kemiklerinde yaşanan bozukluklar nedeniyle alın ve elmacık kemikleri öne doğru çıkar, burun kökü basıktır.
  • Kafa kare şeklini alır ve genellikle boy kısalığı gözlenir.
  • Vücut yaşanan kansızlığı dengeleyebilmek için kemik iliğinden kan hücresi yapımını artırır. Aşırı çalışan kemik iliği genişlemeye başlar ve yüz kemiklerinde deformasyonlar oluşur. Akdeniz anemisi yüz şekli karakteristik bir belirtidir.
  • Vücutta demir birikimi nedeniyle kalp, pankreas ve karaciğer gibi organlarda da büyüme oluşabilir.
  • Bu belirtilere ek olarak halsizlik, idrar renginde koyulaşma, baş ağrısı, nefes darlığı ve aşırı sinirlilik gözlenebilir.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Ebeveynler Ne Yapmalı?

Talasemi taşıyıcılığı hastalık genlerini taşıyan ancak kendileri hasta olmayan kişilerdir. Talasemi taşıyıcı ebeveynlerden:

  • Talasemili çocuk doğma riski %25,
  • Taşıyıcı olma olasılığı %50,
  • Sağlıklı olma olasılığı ise %25’tir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı anne babanın çocuklarına doğar doğmaz Akdeniz anemisi testi yapılmalıdır. Erken teşhis edildiğinde önlenebilen ve sağlıklı olarak büyümeleri sağlanabilen talasemi hastalığının tedavisi ülkemizde birçok talasemi merkezinde yapılabilir.

Taşıyıcı ebeveynler son dönemde uygulanan tüp bebek yöntemlerini deneyebilir. Bu yöntemle talasemi taşıyıcısı olmayan embriyoların seçimi yapılabilir ve sağlıklı embriyolar anne rahmine nakil edilebilir. Sağlıklı bir hamilelik döneminden sonra doğan bebek ya tam sağlıklı ya da talasemi taşıyıcısı olur.

Akdeniz Anemisi Tedavi Yöntemleri

  • Akdeniz anemisi ilik nakli tedavisi en önemli tedavi yöntemlerinden biridir. Hastanın tedavisi talaseminin çeşidine ve şiddetine göre değişiklik gösterir.
  • Talasemi minör en hafif Akdeniz anemisidir ve genellikle tedaviye gerek duyulmaz.
  • Talasemi intermedia folik asit değerleri ve kansızlık görülür. Bu nedenle bu hastalara kan nakli ve folik asit takviyesi uygulanır.
  • Beta talasemi olarak da bilinen majör talasemi hastalarına ömür boyu ayda 1 veya 2 kez kan nakli gerekir. Bu hastalarda en kalıcı çözüm kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli için önerilen en uygun dönem 7 yaşına kadar olan zamandır. Eritrosit transfüzyonu da denilen kan nakli ile kan da demir düzeyi artar ve organlarda birikir. Demir birikimini engellemek amacıyla hastalara düzenli bir şekilde demir bağlayıcı Akdeniz anemisi ilaçları kullanılır.
  • Akdeniz anemisi bitkisel tedavi yöntemleri ile de desteklenebilir. Ancak her hastalıkta olduğu gibi bitkisel tedavi yöntemlerinin mutlaka doktora danışılması gerekir.
  • Akdeniz anemisi bitkisel tedavisi İbrahim Saraçoğlu tarafından da önerilmektedir. Saraçoğlu 250 gram kereviz, 250 gram ıspanak ve yarım litre su kullanılarak hazırlanan kereviz, ıspanak kürü ile Akdeniz anemisi tedavisini desteklemektedir. Kür için öncelikle su ocakta kaynatılır ve kaynayan suyun içine yıkanan ve dilimlenen kerevizler atılır. Ocağın altı kısılarak 10 dakika kerevizler pişirilir. Daha sonra yıkanan ve doğranan ıspanaklar ilave edilir. 5 dakika ağzı kapalı olarak kaynatıldıktan sonra ocaktan alınır ve ılımaya bırakılır. Soğuyan karışım süzülür ve güm boyunca kahvaltıdan önce ve yemeklerden önce birer bardak şeklinde tüketilir. Toplam 30 gün süren küre ilk 15 günden sonra 10 gün ara verilir ve diğer 15 gün daha yapılarak kür tamamlanır.

Akdeniz Anemisi Hastalığı Ölümcül Müdür?

Erken teşhis ve düzenli olarak yapılan tedaviler Akdeniz anemisinin ölümcül bir hastalık olmasını engeller. Hastalığı kabullenen ve yaşam şeklini düzenleyerek hastalıkla mücadele edenler hayatlarına diğer insanlar gibi devam edebilir.

Akdeniz anemisi beslenme programı düzenli ve doğru uygulandığında yaşam kalitesini arttırır. Hastalığa sahip olanlar demir içeriği yüksek gıdalarla beslenmelidir. Hastalığın komplikasyonlarının önlenmesinde sağlıklı bir beslenme programı önemli rol oynar.

Ömür boyu süren tedavi gerektirdiğinden dolayı Akdeniz anemisi askerlik yapmaya engel bir durumdur.

Peki, Akdeniz anemisi kan verebilir mi? Talasemi hastalarının kan vermeleri sakıncalıdır. Zira şiddetli kansızlık problemi taşıdıklarından dolayı kan vermeleri gereksiz bir durumdur.

Akdeniz Anemisi Bulaşıcı Mıdır?

Tedavi edilebilir ve önlem alınabilir bir kan hastalığı olan Akdeniz anemisi genetiktir. Ebeveynlerin her ikisinde de taşıyıcılık olması durumunda ortaya çıkan Akdeniz anemisi diğer adı ile talasemi, solunum yoluyla, cinsel temasla, kan vermeyle ya da temas ile kişilere bulaşmaz.

Akdeniz Anemisi Zararları Nelerdir?

  • Akdeniz anemisi hastası olan bebek tedavi edilmez ise doğumdan sonraki altıncı ayında kalp yetmezliği yaşayabilir. Alınan önlemler ve uygulanan tedaviler bu durumun yaşanmamasını sağlar.
  • Hastalığın tedavisinde uygulanan kan nakli yeterli oranda yapılmazsa, kemik iliği kansızlığı dengelemek için aşırı çalışmaya başlar ve bu durum iskelet sisteminde bozukluklara yol açar. Özellikle yüz bölgesinde kemik deformasyonları oluşur.
  • Akdeniz anemisinde yapılan kan nakilleri demir birikimine yol açarak kalp yetmezliği yaratabilir.
  • Karaciğer, pankreas ve dalak gibi organlarda büyüme gözlenir.
  • Çocukluk döneminde zekâ geriliği, büyüme ve gelişme geriliği gözlenir.

Источник: https://www.nefisyemektarifleri.com/blog/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-belirtileri-tasiyicisi-ve-tedavisi/

Talasemi nedir?

Talasemi Nedir?

Bu sayfada Talasemi nedir Talasemi ne demek Talasemi ile ilgili sözler cümleler bulmaca kısaca Talasemi anlamı tanımı açılımı Talasemi hakkında bilgiler resimleri Talasemi sözleri yazıları kelimesinin sözlük anlamı nedir almanca ingilizce türkçe çevirisini bulabilirsiniz.

Talasemi; Veteriner alanında kullanılan bir kelimedir.

Veterinerlikte sözlük anlamı:

Kalıtsal olarak globin genlerindeki kusurlar nedeniyle, zincirin tümü veya belirli bir bölümünün üretilemediği, anormal hemoglobinlerin oluşturduğu ve hemolitik anemiye neden olan bir kan hastalığı.

Talasemi hakkında bilgiler

Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör. Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir.

Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.

Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerinden biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T.

Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır.

Talasemi anlamı, tanımı

Tala : 1.Tarla. 2.Ormanların ortasındaki boş, ağaçsız yerler. 3.Dağ sırtlarındaki basamaklar. Ufak dalgacıklar. Bulut parçaları. Kırkılmış koyun, keçi. Dalgıç. Kumar oynayanlardan alınan kağıt yıpranma parası. Tarla

Talas : Kayseri iline bağlı ilçelerden biri.

Demir eksikliği anemisi : Serumda demir yoğunluğunun, demir taşıyan proteinin, hematokritin ve hemoglobin konsantrasyonunun düşmesi sonucu hipokromik ve mikrositik hücre serilerinin artmasıyla belirgin anemi.

Hemolitik anemi : Genetik ya da immünolojik olarak kırmızı kan hücrelerinin erimesi ya da hasar görmesi sonucu azalması.

Kalıtsal bozukluklar, anormal hemoglobinler, saponin zehri gibi bazı zehirler, virüsler, bakteri toksinleri, kan parazitleri ve benzerleri nedenlerden, dolaşımda aşırı miktarda alyuvar yıkımıyla oluşan anemi tipi.

Orak hücreli anemi, eritroblastozis fetalis, talasemiler hemolitik anemi tipleridir.

Elektroforez : Moleküllerin elektrik yüklerine göre ayrılması tekniği. Kolloid boyutunda asılı taneciklerin (proteinlerin) bir elektrik alanda göçe zorlanması esasına dayalı ayırma tekniği.

Elektrik akımı etkisiyle, eriyik içinde dağılmış moleküllerin pozitif veya negatif kutba doğru ayrılması tekniği.

Bir çözelti içinde dağılmış iyonların elektrik akımı etkisiyle elektriksel yüklerine ve molekül ağırlıklarına göre negatif veya pozitif kutuba doğru hareketi.

Hemoglobin : Alyuvarların yapısında bulunan, dokulardan karbondioksidi akciğerlere, akciğerlerden oksijeni dokulara taşıyan, demir içeren ve kana kırmızı rengini veren protein.

Kalıtımsal : Soydan geçme, soydan kalma, kalıtımla ilgili, kalıtsal, irsî. Ana babadan çocuklara genler aracılığıyla geçen (özellik, hastalık vb.).

Hemolitik : Hemoliz oluşturan, hemolizle ilgili olan.

Anlaşılma : Anlaşılmak işi.

Halsizlik : Hâlsiz olma durumu, bitkinlik, dermansızlık, takatsizlik.

Bağlı hal : Erkil engelini aşmaya yeterli erkesi olmadığı için bir erkil çukuru içinde bağlı kalan dizge.

Kansızlık : Kanda alyuvar sayısının ve hemoglobin miktarının azalmasından ileri gelen bir hastalık durumu, anemi. Soysuzluk. Duygusuzluk, korkaklık.

İnceleme : İncelemek işi, tetkik. Bir bilim veya sanat konusunu her yönüyle geniş biçimde açıklayan eser veya yazılı araştırma.

Karıştır : Karıştırmak.

Bozukluk : Bozuk olma durumu. Bozuk para.

Hastalık : Organizmada birtakım değişikliklerin ortaya çıkmasıyla sağlığın bozulması durumu, rahatsızlık, çor, dert, sayrılık, illet, maraz, maraza, esenlik karşıtı. Aşırı düşkünlük, tutku. Ruh sağlığının bozulması durumu. Bitkilerin yapılarında görülen bozukluk.

Sağlayan : Tekeffül eden, mütekeffil.

Kalıtsal : Kalıtımsal.

Yalnızca : Yalnız olarak. (ya'lnızca) Belli durumun, şartın veya işin dışına çıkmaksızın, yalnız, ancak, tek, sırf, salt, sadece. Tek başına.

Taşıyıcı : Taşıma işini yapan kimse ya da şey. Kendisi hastalığa yakalanmaksızın o hastalığın sebebi olan mikrobu taşıyan kimse veya hayvan, portör. Ücretle yük taşıyarak geçinen kimse, yükçü, sırtçı, hamal. Aktarıcı.

Diğer dillerde Talasemi anlamı nedir?

İngilizce'de Talasemi ne demek ? : thalassemia

Источник: https://nedir.ileilgili.org/talasemi

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi Nedir?

Talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha sık görülmektedir. Talaseminin görüldüğü ülkeler arasında; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Endonezya, Çinliler, Bulgarlar ve Türkiye bulunmaktadır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır, bu genlerin biri anneden, diğeri babadan geçmektedir.

Beta talasemi için anne ve babadan gelen globin geni normalse çocuk normal, genlerden biri değişmişse çocuk taşıyıcı, iki gen de değişmiş çocuk talasemi hastası olarak doğar.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan aileler bazı testler veya kansızlık sebebi ile kontrolleri yapıldığı esnada tesadüfen tanı alır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişiler hafif kansız olurlar ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta kişilerde ağır kansızlık mevcuttur. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi bulaşıcı mı?

Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken ‘hemoglobin’ maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

Hemogram (tam kan sayımı) nedir? Testi nasıl yapılır, değerleri ne olmalı?

Orta ila ağır derecede talasemi olan çoğu çocuk iki yaşlarında belirti ve semptomlar gösterirler. Doktor çocuğun Akdeniz anemisi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle teşhisi kolayca koyabilir. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği, solukluk ve çabuk yorulma gibi belirtiler var ise, Akdeniz anemisinden şüphelenmek gerekir.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene de doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olur. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu anlatabilir. Kişi de talasemi varsa, kan testlerinde şunlar ortaya çıkmaktadır;

  • Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
  • Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
  • Soluk kırmızı kan hücreleri
  • Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı

Akdeniz anemisi belirtileri

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma

Talasemi, çabuk yorulma ve solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğine benzer. Eğer kansızlık ile karıştırılır ve teşhis edilemez ise çocukta büyüme geriliği, kansızlık, safra kesesinde taş, sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme ve yüz kemiklerinde belirginleşme gibi sorunlara neden olabilir. Alfa talasemi majörün en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç evrelerinde ölümü). Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz bir hastalık!

Ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi (kansızlık) oluştururlar. Alfa ve beta talaseminin hafif şekli görülen kişiler küçük kırmızı kan hücrelerine sahiplerdir ancak belirti yoktur. Çoğu ülkelerde, Akdeniz anemisi yeni doğan taraması sırasında tespit edilir. Bu nedenle, hastalar belirtiler ortaya çıkmadan önce değerlendirilir. Belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir.

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.

Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.

Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorların uygun gördüğü hastalarda faydalı olmaktadır. Bu yeni tedavi yaşam kalitesini olumlu etkilemektedir. Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir.

Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur.

Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır.

Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeleri
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyüme olabilir
  • İnce ve gevrek kemiklere neden olur
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
  • Ağır anemi (aşırı kansızlık)
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre ölüm (bazı vakalar anne karnında ölebilir)
  • Her hastada talasemi belirtileri görülmeyebilir, bazen ergenlikte de ortaya çıkabilir

Akdeniz anemisi taşıyıcıları için tedaviye gerek yokken, genelde ağır seyreden majör durumlar için tedavi gerektirmektedir. Akdeniz anemisinin bitkisel tedavisi için en önemli bitkiler olan lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir.

Anemi aynı zamanda B12 vitamini eksikliğinden de kaynaklanmaktadır.

Bu nedenle bu vitamin vücut için çok önemlidir. B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan anemi de kişide ishal, yorgunluk ve asabiyet gibi belirtiler görülmektedir.

Bunun çözümü için doktorunuz size B12 vitamin takviyesi verebilir yada B12 vitamini içeren gıdaları daha fazla tüketebilirsiniz.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli?

Akdeniz anemisi olan kişilere, verilen kanlar ile demir birikmesinin yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından dolayı demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmaları önemlidir.

Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir, talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Demir eksikliği görüldüğü takdirde, demirden zengin besinler tüketmek gerekir.

Talasemi majör ve alfa talasemi ne demek?

Hemoglobin 2 proteinden oluşmaktadır. Bunlar, Alfa globin ve Beta globin dir. Talasemi, bir genin bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardım eden bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Talaseminin 2 ana türü vardır ve bunlar:

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa globin proteiniyle ilgili bir gen veya genler eksik veya değiştirildiğinde (mutasyona uğramış) oluşur. Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, kişilerde her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulunması gereklidir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır. Bunlar, hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalisdir. Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanak, alın ve çene hepsi büyür.

Ayrıca, hemoglobin H hastalığına neden olabilen sorunlar;

  • Sarılık
  • Aşırı genişlemiş dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan talaseminin şiddetli bir formudur. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür.

Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi, Beta talasemi, vücudun beta globin üretemediğinde ortaya çıkar.

Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır.

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genel olarak çocukluk döneminin ikinci yaş civarından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati teh oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır;

  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlığı
  • Büyümüş organlar

Talaseminin bu formu genellikle düzenli kan nakli gerektirecek derecede ağırdır. Benzer genetik bozuklukları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Akdeniz anemisinin neden oluğu sorunlar ve zararlar

Tedavi edilmediğinde, talasemi majör kalp yetmezliği ve karaciğer problemlerine yol açar. Ayrıca, Akdeniz anemili kişilerde sağlıklı bireylere göre enfeksiyon gelişme olasılığı daha yüksektir. Kan nakli, bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak fazla miktarda demir birikmesine neden olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Akdeniz anemisi ile başa çıkma ve destek

Talasemi ile baş etmek bazen zor olabilir. Ancak bunu yalnız başına yapmanız gerekmez. Sorun yaşadığınızda mutlaka doktorunuza danışın yada sizin gibi hastaların olduğu bir destek grubuna katılabilirsiniz. Böyle bir grup da olmak size, diğer hastaları dinleme ve faydalı bilgiler sağlayabilir. Bu tür gurupları bulmak için doktorunuza danışabilir yada sosyal-medyada arama yapabilirsiniz.

Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Evlenmeden önce test yaptırın!

Akdeniz anemisi gibi kan hastalıklarına karşı evlenmeden yada çocuk yapmadan önce kan testi yaptırabilirsiniz. Böylece önlem alabilir yada erken teşhis imkanına kavuşabilirsiniz.

Eğer, Akdeniz anemisi hastalığına yol açan genlere sahip iseniz doğacak çocuklarınızın taşıyıcı ya da hasta olabileceğini unutmayın.

Günümüzde genetikte yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok koruyucu önlem uygulanabiliyor.

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Tüp bebek bir çözüm olabilir

Tüp bebek tedavisi yöntemi sizin için bir çözüm olabilir. Bu yöntemde embriyolarda genetik incelemeler yapılabiliyor ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan alınan yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişimi takip edilebiliyor.

Embriyolardan alınan örnekler incelenerek bebekte kromozom bozuklukları veya gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis) saptanabiliyor.

Bunun sonucunda hasta embiryolar ayıklanırken sağlıklı embriyolar, anneye naklediliyor ve çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Referanslar: 1- What is thalassemia? 2- Thalassemi 3- Akdeniz Anemisi hastalığı

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi/

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Talasemi Nedir?
84 / 100SEO Score

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositler) oksijeni dokulara taşıyarak yaşamın devamını sağlarlar. Bunu içerdikleri hemoglobin isimli yapı sayesinde gerçekleştirirler. Akdeniz anemisinde alyuvarlarda bulunan bu hemoglobinin yapısında genetik bir bozukluk vardır. Bunun sonucunda kişi yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretemez.

Yeterli miktarda hemoglobin üretilemediğinde anemi yani kansızlık gelişir. Dokulara yeterli oksijen taşınamaz ve kişide halsizlik, yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.

Hemoglobin (globulin) alfa ve beta adı verilen zincirleri içermektedir. Bu zinciri kodlayan genlerin eksik olması veye yetersiz çalışması sonucu talasemi hastalığı oluşur. Alfa zinciri kodlayan genlerde bozukluk olursa alfa talasemiler, beta zinciri kodlayan genlerde eksiklik olursa beta talasemiler gelişir.

Akdeniz anemisi çeşitleri:

  • Alfa talasemiler: Sessiz taşıyıcı, ağır taşıyıcı, intermedia (Hemoglobin H Hastalığı) ve major olmak üzere 4 çeşittir.
  • Beta talasemiler: minör (talasemi taşıyıcılığı), intermedia, major olmak üzere 3 çeşittir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir.

Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir.

Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Источник: https://www.saglikbilgi.net/akdeniz-anemisi-talasemi/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть