Talasemi Nedir?

içerik

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi Nedir?

Talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha sık görülmektedir. Talaseminin görüldüğü ülkeler arasında; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Endonezya, Çinliler, Bulgarlar ve Türkiye bulunmaktadır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır, bu genlerin biri anneden, diğeri babadan geçmektedir.

Beta talasemi için anne ve babadan gelen globin geni normalse çocuk normal, genlerden biri değişmişse çocuk taşıyıcı, iki gen de değişmiş çocuk talasemi hastası olarak doğar.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan aileler bazı testler veya kansızlık sebebi ile kontrolleri yapıldığı esnada tesadüfen tanı alır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişiler hafif kansız olurlar ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta kişilerde ağır kansızlık mevcuttur. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi bulaşıcı mı?

Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken ‘hemoglobin’ maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

Hemogram (tam kan sayımı) nedir? Testi nasıl yapılır, değerleri ne olmalı?

Orta ila ağır derecede talasemi olan çoğu çocuk iki yaşlarında belirti ve semptomlar gösterirler. Doktor çocuğun Akdeniz anemisi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle teşhisi kolayca koyabilir. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği, solukluk ve çabuk yorulma gibi belirtiler var ise, Akdeniz anemisinden şüphelenmek gerekir.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene de doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olur. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu anlatabilir. Kişi de talasemi varsa, kan testlerinde şunlar ortaya çıkmaktadır;

  • Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
  • Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
  • Soluk kırmızı kan hücreleri
  • Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı

Akdeniz anemisi belirtileri

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma

Talasemi, çabuk yorulma ve solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğine benzer. Eğer kansızlık ile karıştırılır ve teşhis edilemez ise çocukta büyüme geriliği, kansızlık, safra kesesinde taş, sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme ve yüz kemiklerinde belirginleşme gibi sorunlara neden olabilir. Alfa talasemi majörün en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç evrelerinde ölümü). Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz bir hastalık!

Ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi (kansızlık) oluştururlar. Alfa ve beta talaseminin hafif şekli görülen kişiler küçük kırmızı kan hücrelerine sahiplerdir ancak belirti yoktur. Çoğu ülkelerde, Akdeniz anemisi yeni doğan taraması sırasında tespit edilir. Bu nedenle, hastalar belirtiler ortaya çıkmadan önce değerlendirilir. Belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir.

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.

Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.

Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorların uygun gördüğü hastalarda faydalı olmaktadır. Bu yeni tedavi yaşam kalitesini olumlu etkilemektedir. Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir.

Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur.

Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır.

Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeleri
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyüme olabilir
  • İnce ve gevrek kemiklere neden olur
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
  • Ağır anemi (aşırı kansızlık)
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre ölüm (bazı vakalar anne karnında ölebilir)
  • Her hastada talasemi belirtileri görülmeyebilir, bazen ergenlikte de ortaya çıkabilir

Akdeniz anemisi taşıyıcıları için tedaviye gerek yokken, genelde ağır seyreden majör durumlar için tedavi gerektirmektedir. Akdeniz anemisinin bitkisel tedavisi için en önemli bitkiler olan lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir.

Anemi aynı zamanda B12 vitamini eksikliğinden de kaynaklanmaktadır.

Bu nedenle bu vitamin vücut için çok önemlidir. B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan anemi de kişide ishal, yorgunluk ve asabiyet gibi belirtiler görülmektedir.

Bunun çözümü için doktorunuz size B12 vitamin takviyesi verebilir yada B12 vitamini içeren gıdaları daha fazla tüketebilirsiniz.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli?

Akdeniz anemisi olan kişilere, verilen kanlar ile demir birikmesinin yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından dolayı demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmaları önemlidir.

Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir, talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Demir eksikliği görüldüğü takdirde, demirden zengin besinler tüketmek gerekir.

Talasemi majör ve alfa talasemi ne demek?

Hemoglobin 2 proteinden oluşmaktadır. Bunlar, Alfa globin ve Beta globin dir. Talasemi, bir genin bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardım eden bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Talaseminin 2 ana türü vardır ve bunlar:

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa globin proteiniyle ilgili bir gen veya genler eksik veya değiştirildiğinde (mutasyona uğramış) oluşur. Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, kişilerde her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulunması gereklidir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır. Bunlar, hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalisdir. Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanak, alın ve çene hepsi büyür.

Ayrıca, hemoglobin H hastalığına neden olabilen sorunlar;

  • Sarılık
  • Aşırı genişlemiş dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan talaseminin şiddetli bir formudur. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür.

Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi, Beta talasemi, vücudun beta globin üretemediğinde ortaya çıkar.

Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır.

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genel olarak çocukluk döneminin ikinci yaş civarından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati teh oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır;

  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlığı
  • Büyümüş organlar

Talaseminin bu formu genellikle düzenli kan nakli gerektirecek derecede ağırdır. Benzer genetik bozuklukları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Akdeniz anemisinin neden oluğu sorunlar ve zararlar

Tedavi edilmediğinde, talasemi majör kalp yetmezliği ve karaciğer problemlerine yol açar. Ayrıca, Akdeniz anemili kişilerde sağlıklı bireylere göre enfeksiyon gelişme olasılığı daha yüksektir. Kan nakli, bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak fazla miktarda demir birikmesine neden olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Akdeniz anemisi ile başa çıkma ve destek

Talasemi ile baş etmek bazen zor olabilir. Ancak bunu yalnız başına yapmanız gerekmez. Sorun yaşadığınızda mutlaka doktorunuza danışın yada sizin gibi hastaların olduğu bir destek grubuna katılabilirsiniz. Böyle bir grup da olmak size, diğer hastaları dinleme ve faydalı bilgiler sağlayabilir. Bu tür gurupları bulmak için doktorunuza danışabilir yada sosyal-medyada arama yapabilirsiniz.

Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Evlenmeden önce test yaptırın!

Akdeniz anemisi gibi kan hastalıklarına karşı evlenmeden yada çocuk yapmadan önce kan testi yaptırabilirsiniz. Böylece önlem alabilir yada erken teşhis imkanına kavuşabilirsiniz.

Eğer, Akdeniz anemisi hastalığına yol açan genlere sahip iseniz doğacak çocuklarınızın taşıyıcı ya da hasta olabileceğini unutmayın.

Günümüzde genetikte yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok koruyucu önlem uygulanabiliyor.

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Tüp bebek bir çözüm olabilir

Tüp bebek tedavisi yöntemi sizin için bir çözüm olabilir. Bu yöntemde embriyolarda genetik incelemeler yapılabiliyor ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan alınan yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişimi takip edilebiliyor.

Embriyolardan alınan örnekler incelenerek bebekte kromozom bozuklukları veya gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis) saptanabiliyor.

Bunun sonucunda hasta embiryolar ayıklanırken sağlıklı embriyolar, anneye naklediliyor ve çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Referanslar: 1- What is thalassemia? 2- Thalassemi 3- Akdeniz Anemisi hastalığı

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi/

Talasemi Nedir? Talasemi Ne demek? – Nedir.com

Talasemi Nedir?

Talesemi yada diğer adıyla Akdeniz Anemisi; Dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan kalıtsal kan hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir.

Eski yunancada “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına gelmektedir, “Thalasemia” ise Akdeniz anemisi anlamına gelir.

Akdeniz anemisi aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılmaktadır.

Talasemi hastalığında kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamamaktadır. Dokulara oksijen, kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınmaktadır.

Hemoglobi'nin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi hastalığın belirtileri görülür.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcılığı ne anlama gelir?

Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcıları dışarıdan sağlıklı görünülürler, hasta değillerdir fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişiler olarak adlandırılmaktadır. Antalya şehrinde taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir.

Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir.

Bu nedenle evlilik öncesi her genç çift talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını test yaptırarak öğrenmelidirler.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tipleri nelerdir?

1- Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar.

Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.

Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.

2- Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.

3- Talasemi Minör (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.

Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir.

Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.

Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'nin belirtileri nelerdir?

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkmaktadır. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer.

Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir.

Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) testleri hangileridir?

Öncelikli bakılması gereken testler, hemogram ve Hemoglobin elektroforezi testleridir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'den korunma yolları nelerdir?

1- Toplum eğitimi,

2- Taşıyıcıların taranması

3- Genetik danışma,

4- Doğum öncesi tanı yöntemleridir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tam olarak iyileştirebilir mi?

Talasemi hastalarının tek iyileşme olasılığı kemik iliği nakli ile mümkün olmaktadı.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)'li hasta evlenip çocuk sahibi olabilir mi?

Evet olabilmektedir. Düzenli transfüzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) tedavisi nasıl yapılır?

Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir.

Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir. Talasemi minör'ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.

Bu sayfa ait yorum bulunamadı. İlk yorum yapan siz olun.

Источник: https://www.nedir.com/talasemi

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Talasemi Nedir?

Bir kan hastalığı olan talasemi veya Akdeniz anemisi, Türkiye'de en yaygın görülen genetik hastalıklardan biridir. Özellikle; Adana, Antalya ve Güneydoğu illerinde her 40-50 kişiden birinde görüldüğü bilinmektedir. Akdeniz ülkelerinde daha yaygın olmakla birlikte dünya genelinde her yıl 365 bin talasemili bebek doğmaktadır.

Türüne göre ağır veya hafif seyreden talasemi, eğer düzenli bir tedavi uygulanmazsa yaşamı olumsuz etkiler ve süresinin kısalmasına sebep olur.

Tedavisi zor ve maliyetli olan talasemide, hastaya düzenli olarak kan nakli yapılır. Eğer uygun donör bulunmuşsa da kemik nakli yapılmaktadır.

Genetik danışmanlardan alınan eğitimler, doğum öncesinde yapılan tetkikler ve taşıyıcı bireylerin saptanması sayesinde önlenebilir bir kan hastalığıdır.

Lösemi (Kan Kanseri) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse, talasemik çocukların doğma oranı da o kadar fazla olmaktadır. Eğer her iki ebeveyn taşıyıcı ise çocuk yüksek ihtimalle hasta doğar.

Biri taşıyıcı, diğeri sağlıklı ise doğan çocuk ya taşıyıcı ya da sağlıklı olacaktır. Yapılan araştırmalar özellikle akraba evliliklerinde anemili bebek doğma riskinin arttığını ortaya çıkarmıştır. Evliliğe karar vermiş herkes mutlaka kan uyum testi yaptırmalıdır.

Ancak akraba evliliklerinde bu testin yaptırılması hayati önem taşımaktadır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Kalıtımsal bir hastalık olan Akdeniz anemisi bilinen diğer adıyla talasemi, hemoglobin zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu oluşan bir sağlık sorunudur.

Kendi arasında farklı çeşitleri olan talaseminin, belirtileri ve tedavi şekli de türüne göre değişmektedir. Talasemi genel olarak; α, β, γ, δ hemoglobin zincirlerinin az sayıda veya hiç yapılamaması sonucu oluşur.

Bunlardan beta zincirindeki azlığa beta talasemi (Akdeniz anemisi) adı verilmektedir. Ancak halk arasında genel olarak sadece talasemi ifadesi ile bilinir.

Ülkemizde çok sık rastlanan hastalığın, Asya ülkeleri nüfusunun %5-10'unda görüldüğü bilinmektedir. Anne ve babadan gen aktarımı ile oluşan talaseminin majör türü ağır seyreder.

Hastaya belirli aralıklarla kan nakli yapılması gerekmektedir. Toplumda tehli bir hastalık olarak bilinir. Tedavi edilmez ve önlem alınmazsa dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, aşırı halsizlik gibi ciddi sonuçlar doğurur.

Erken yapılan kan testleri sayesinde tespit edilebilmektedir.

Taşıyıcı olan kişilerde hiçbir belirti olmadan ve tedaviye gerek kalmadan yaşamak mümkündür. Bazı dönemlerde kansızlıktan kaynaklanan hafif halsizlik görülebilir. Talasemi taşıyıcısı olan anne ve babadan doğan çocuk; %25 hasta, %25 sağlıklı ve %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olmaktadır. Peki, taşıyıcılık ile hasta olmak arasındaki fark nedir.

Bizim DNA yapımız anne ve babamızdan aldığımız ortak genler ile dizilmektedir. Eğer anne ve babadan geçen genlerin her ikisi de normalse çocuk sağlıklı, biri normal diğeri taşıyıcı ise çocuk taşıyıcı, her ikisi de taşıyıcı ile çocuk hasta olmaktadır.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?

Kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin molekülü, hem ve globin olmak üzere iki kısımdan oluşmaktadır. Dokularımız için gerekli olan oksijeni taşıma görevini üstlenmiştir. Sağlıklı bir kişinin kan hücresinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunmaktadır.

Bunlar; hemoglobin A (toplam hemoglobin miktarının %96-98'ini içerir), hemoglobin F (toplam hemoglobin miktarının %1'inden azını içerir) ve hemoglobin A2'dir (toplam hemoglobin miktarının %2-3'ünü içerir).

Bu hücrelerin yapımı genlerin kontrolündedir. Herhangi bir genetik defekt sonucunda hemoglobini oluşturan globin zincirlerinin yapımında bozukluk oluşur veya yetersiz üretilirse talasemi hastalığından söz edilmektedir.

Globin zincirlerinden hangisinde sentezlenme gerçekleşmiyorsa talasemi onun adıyla anılmaktadır. Örneğin beta globin sentezindeki bozukluk beta talasemi, alfa zincirindeki bozukluk alfa talasemi oluşmaktadır.

Beta talasemi dediğimiz durum ise kansızlık ve halsizlik gibi durumlarla karakterize bir hastalıktır.

Akdeniz Anemisinin Türleri Nelerdir?

Birçok insan Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunun farkında bile olmazlar. Ancak talasemi hemoglobin elektroforezi adı verilen özel kan testi ile hastalık tespit edilebilmektedir.

Eğer evlenmeden önce kan testi yaptırılmamışsa, çocuk sahibi olduklarında talasemili olduklarını öğrenirler.

Akdeniz anemisinin minör, majör, intermedia ve minima olmak üzere 4 farklı türü bulunmaktadır.

Akdeniz Anemisi Majör (Talasemi Majör – Ağır Hasta Tipi)

Ağır seyreden bu türde anne ve babadan geçen iki globin gen de defektlidir. Yani her ikisi de taşıyıcıdır.

Henüz 6 aylık bir bebekken ağır kansızlık ile kendini gösteren hastalık 4-12 yaşlarına gelindiğinde; halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, iştahsızlık, huzursuzluk, kemiklerde incelme, burun kökünde basıklık, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı gibi durumlarla seyreder.

Kan testlerinde hemoglobin miktarının 7g/dl'nin altında olduğu görülür. Hemoglobin elektroforezinde ise hemoglobin A miktarı neredeyse hiç yoktur. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli kontrol yaptırmalı ve sürekli tedavi görmek zorundadırlar.

Akdeniz Anemisi Intermedia (Orta Ağır Hasta)

Bu türde de anne ve babadan geçen beta globin geni bozuktur. Majör talasemiden daha hafif seyredir. Klinik tablo daha iyimserdir ve kansızlık daha hafif seyreder. Hemoglobin miktarı 7-10 g/dl arasındadır.

Akdeniz Anemisi Minör (Talasemi Minör – Talasemi Taşıyıcılığı)

En sık görülen türü olan minör talasemide bireyler taşıyıcıdır. Hastalığın hiçbir belirtisi olmadan, sağlıklı yaşamlarına devam edebilirler.

Çoğu zamanda taşıyıcı olduklarını bilmezler ve evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testleri sırasında öğrenirler.

Kişide kronik halsizlik ve kansızlık yapabilen minör talasemide eğer hemoglobin moleküllerine elektrik yüklenerek test yapılmazla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.

Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normaldir veya bir miktar artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksek çıkar. Bilim çevresinde bir hastalık olarak nitelendirilmeyen durum, anne ve babanın çocuklarına bozuk gen aktarımı durumu olarak da ifade edilmektedir. Çoğu zaman tedavi gerektirmez.

Talasemi Minima (Talasemi Taşıyıcılığı)

Klinik tablo talasemi minörle benzerlik gösterir. Hemoglobin elektroforezinde bulgular normal çıkar ve tanı gen analizi ile konabilmektedir.

Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?

Otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olduğu için nedenlerinde sadece kalıtımsal faktörlerden söz edebiliriz. Bu konuda en merak edilen soru Akdeniz anemisinin bulaşıcı olup olmadığıdır.

Sıradan bulaşma şekillerinin hiçbirisi ile geçiş göstermeyen hastalık, sadece kan yoluylave gen aktarımı ile meydana gelmektedir.

Bu nedenle talaseminin temel nedeni olarak taşıyıcı olan iki kişinin evlenmesini gösterebiliriz.

Bu kişilerden doğan çocuklar ya taşıyıcı ya da hasta olmaktadır. Şu konuya da açıklık getirmemizde fayda var. Bir kişi taşıyıcı ise doğumdan ölüme kadar taşıyıcı, hasta ise doğumdan ölüme kadar hastadır. Yani taşıyıcılık durumu daha sonradan hastalığa dönüşmez.

Talasemi ne yazık ki hem ülkemizde hem de dünya genelinde görülme sıklığı oldukça yüksek olan bir hastalıktır. Türkiye'de talasemi taşıyıcılık oranı illere göre; Edirne'de %6,4, Urfa'da %6,4, Aydın'da %5,1, Antalya'da %13, İzmir'de %4, Antakya'da %4,6, Muğla'da %4,5 ve İstanbul'da %4,5 şeklindedir.

Dünya genelinde yaklaşık 2 milyon kişinin taşıyıcı olduğu saptanmıştır. Türkiye, Yunanistan, İtalya, İspanya ve Kıbrıs gibi Akdeniz ülkelerinde daha çok görüldüğü için Akdeniz anemisi veya Akdeniz kansızlığı gibi isimlerle anılmaktadır.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın belirtileri de türüne ve şiddetine göre değişmektedir. Örneğin minör talasemide hafif halsizlik ve kansızlık gibi durumlar ortaya çıkar.

Fakat genel olarak belirtileri şu şekilde olmaktadır; baş ağrısı, halsizlik, koyu renk dirar, cildin soluk renkte olması, gelişim geriliği, dalak ve karaciğerdeki büyümeden kaynaklı karın bölgesinde oluşan şişlik, kemiklerde şekil bozukluğu, sarılık, sinirlilik, huzursuzluk, iştahsızlık ve nefes darlığı gibi durumlardır. Akdeniz anemisi ölümcül bir hastalık değildir. Sadece ebeveynlerden gen aktarımı ile geçmektedir. Şu an için en kesin tedavi şekli kemik iliği naklidir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Önlenir?

Akdeniz anemisi genetik geçişli bir hastalık olduğu için önleyemeyiz fakat semptomlarını en aza indirebilir veya erkenden önlem alabiliriz.

Bunun için de çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce mutlaka gerekli olan gen testlerinin yaptırılması gerekmektedir.

Taşıyıcıların tespit edilmesi anemi hastalığının tanısının konmasında ve erken müdahale edilmesinde en önemli basamaktır.

Eşlerin her ikisi de taşıyıcı ise genetik danışman eşliğinde bilgilendirilmesi, gebelik öncesinde gerekli tetkiklerin yapılması gerekmektedir. Yine gebe kalındığında düzenli olarak yapılan testler sayesinde (prenatal ve preimplantasyon) talasemik bir bebeğin doğması önlenebilir. Burada bahsedilen ne yazık ki gebeliğin sonlandırılması durumudur.

Bunun dışında genetik hastalıklar konusunda toplumun bilinçlendirilmesi gerekmektedir. Bu hususta en dikkat çeken ve genel olarak herkesin bir şekilde olumsuz etkilendiği durum olan akraba evliliğinin önüne geçilmelidir. Çünkü taşıyıcılık oranı varsa, akraba evliliklerinde çocukların hasta doğma ihtimali daha da yükselmektedir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi şekli de yine aneminin türüne göre belirlenmektedir. Ağır seyreden vakalarda sürekli kan transfüzyonu (kan nakli) yapılması gerekmektedir. Hastalara 2-6 hafta aralarla konsantre kan verilir ve kan değerlerinin yükseltilmesi sağlanır. Sağlıklı bir bireyde hemoglobin düzeyi kadınlarda 12,1 – 15.1 g/dl, erkeklerde 13.8 – 17.2 g/dl olmalıdır.

Ancak burada çok hassas bir denge söz konusudur. Verilen kan, hastanın kanındaki demir düzeyini artırarak toksik madde etkisi gösterebilir. Bu durumda kalp kası, karaciğer, pankreas, dalak, beyin, tiroid ve endokrin organlarında birikme olur. Organlarda biriken demirin toksisite yaratmasını önlemek için demir bağlayıcı ajanlar kullanılmalıdır.

Hastalığın belirtileri arasında karaciğer ve dalakta büyüme olduğunu, karında şişlik oluştuğunu söylemiştik. Eğer dalak aşırı şekilde büyürse ameliyatla alınması gerekebilir.

Hasta olan bireyin sağlıklı bir kardeşi varsa, ondan kemik iliği transplantasyonu yapılabilir ki bu en kesin tedavi şeklidir.

Ancak bazı durumlarda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında bir takım ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir ve nakil başarısız olur.

Kemik Erimesi (Osteoporoz) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Bilim insanları kemik iliği naklinin 7 yaşından küçükken yapılmasını önermektedir. Daha ileriki yaşlarda yapılan kemik iliği naklinin hastada boy kısalığı, tiroid hormonu bozukluğu, cinsel gelişim bozukluğu, organ fonksiyonlarında aksama gibi yan etkileri doğurduğu tespit edilmiştir.

Talaseminin tedavisi için anlattığımız bu tıbbi yöntemlerin dışında bir de kişinin normal yaşamında dikkat etmesi gereken durumlar vardır. Bunların en başında da beslenme düzeni gelmektedir. Tedavi esnasında zaten kandaki demir miktarı yükseldiğinden, demir açısından zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır.

Fakat bu durum sadece talasemi hastaları için geçerlidir. Yani taşıyıcı olan kişilerde demir birikmesi gibi bir durum oluşmaz. O nedenle normal bir beslenme düzeni sağlanabilir. Zaten taşıyıcı olan kişilerin kanında demir miktarı çok düşerse, bu kez ortaya demir eksikliği anemisi çıkacaktır.

Источник: https://bilgihanem.com/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir/

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Talasemi Nedir?
84 / 100SEO Score

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir.

Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir.

Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Источник: https://www.saglikbilgi.net/akdeniz-anemisi-talasemi/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть