Talasemi Nedir?

Talasemi : Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Talasemi Nedir?

Talasemi, genetik faktörlere bağlı bir kan hastalığıdır. Kanda hemoglobin miktarının ve kırmızı kan hücrelerinin normal değerinden çok daha az miktarda bulunması ile ilişkilendirilir.

Talasemi, birkaç gruba ayrılır. Buna göre; alfa türü, beta-talasemi intermedia, cooley anemi gibi türleri bulunur. Aynı zamanda hastalığın diğer adı Akdeniz anemisidir.

Ancak bu isim daha çok hastalığın ağır seyreden türü için kullanılır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin özünü oluşturan ve oksijen taşınmasında görev alan bir protein türüdür.

Kanda düşük düzeyde bulunan hemoglobin pigmenti ve kırmızı kan hücresinin yetersiz oluşu talaseminin temelini oluşturur.

Bu durum ise anemi oluşmasına yol açar ve hastaların kendilerini yorgun hissetmesine neden olur. Eğer bir kişi, hafif düzeyde hasta ise herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur.

Eğer kişi, şiddetli düzeyde talasemi hastalığına sahip ise, düzenli olarak takviye kan alması gerekir. Bu hastalık kırmızı kan hücrelerinin çok fazla zarara uğramasına neden olur.

Hastalar vücutlarına gereken miktarda hemoglobini üretemezler. Kan transfüzyonu haricinde bu hastaların sağlıklı beslenmelerine özen gösterip düzenli olarak egzersiz yapmaları gerekir.

Bunların yanı sıra, devamlı olarak ortaya çıkan halsizlik durumuna da alışmaları gerekir.

Bu hastalık genetik bir hastalıktır ve otozomal kromozomlar aracılığıyla bireylere aktarılır. Annede veya babada talasemi geni bulunuyorsa çocukları da hasta veya taşıyıcıdır. Talasemi, bulaşıcı olmayan bir hastalık türüdür ve gerekli kan testleriyle tanı konulabilir.

Talasemi Majör Nedir?

Bu tür Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Bebeklerin 3-4 aylık olduğu süreçte başlayan ve sürekli kan nakli gerektiren bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda üretemezler.

Halsizlik, ciltte solgunluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği yaşanması, sık sık ateşlenme sorunu, iskelet sisteminde ortaya çıkan değişiklikler, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde görülen değişiklikler ve tipik bir yüz görünümü gibi belirtiler ortaya çıkar.

Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorunda kalırlar. Uygulanan tedaviler zor tedavi yöntemleridir ve oldukça pahalıdır.

Talasemi Minör Nedir?

Bu kişiler tamamen sağlıklı bireylerdir. Eğer her iki ebeveyn hastalık taşıyıcısı ise her gebelikte %25 ihtimalle normal, %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle talasemi majör çocuk doğabilir.

Eğer ebeveynlerden biri hastalığın taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olur.

Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce hastalığın taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri gerekir.

Talasemi taşıyıcısı olan kişilerin büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Fakat majörlü bir çocuk sahibi oldukları zaman ya da özel kan testleri yaptırdıkları zaman bu durumu öğrenirler. Taşıyıcılığın bulaşıcı özelliği yoktur.

Taşıyıcı olma durumunda bir hastalık sahibi sayılmazlar ve tedaviye gerek görülmez. Aynı zamanda taşıyıcı olmaları evlenmelerine engel değildir. Ancak iki taşıyıcı bireyin evlenmesi durumunda gebeliğin 10 veya 11.

haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

1. Genetik faktörler

Bu hastalık hemoglobin hücrelerinin DNA yapısının değişmesi veya bozulmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir protein türüdür. Hemoglobin yapısının bozulmasıyla ortaya çıkan hastalık, genden gene aktarılır. Yani anne ve babadan çocuğa gen yoluyla aktarılan bir kan sorunudur.

Hemoglobin yapısında oluşan bozukluk, normal yapılı hemoglobin üretimini de bozar. Bunun sonucunda kırmızı kan hücresinin yıkımı artarken anemi oluşur. Eğer hastaysanız, kanda dokulara ve organlara oksijen taşıyacak kadar yeterli kan hücresi yoktur. Hastalığın türleri bozulmaya uğramış hemoglobin miktarına göre değişir.

Mutasyona uğramış hemoglobin ne kadar çoksa hastalık da o kadar şiddetli seyreder.

Talasemi Belirtileri Nelerdir?

Talaseminin belirtileri ve şiddeti hastalık türüne göre değişebilir. Bazı bebekler doğdukları andan itibaren belirtileri gösterirken bazıları ilk iki yılda belirtileri göstermeye başlar. Bazıları ise sadece tek bir hemoglobin geni etkilendiği için hastalığın semptomlarını göstermezler.

1. Halsizlik ve yorgunluk

Esas görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan hemoglobinin yapısında olan herhangi bir bozukluk, kırmızı kan hücrelerini de etkiler. Çünkü kırmızı kan hücreleri çok fazla hemoglobin içerir ve hemoglobin ile benzer görevler üstlenirler.

Bunun için hemoglobinlerin yetersiz çalışması, kırmızı kan hücrelerinin sayısını azaltır. Bu durumda, vücuttaki doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ulaşmaz. Sonuçta hastada, halsizlik ve yorgunluk hali hatta bununla birlikte sürekli uyuklama durumu yaşanması kaçınılmaz olur.

Dokular ve organlar, yeterli oksijen olmadığı için enerji üretimi yapamazlar.

2. Güçsüzlük

Talasemili kişilerde yaşanan güçsüzlük hali, hemoglobinlerin yapısındaki bozukluğun derecesine göre değişkenlik gösterebilir. Yani hemoglobinlerdeki hasar miktarı çok büyük ise, hastanın yaşadığı güçsüzlük de o kadar fazla olur. Vücut içindeki oksijen transferi yeterli olmaz ve normal miktarda oksijen alamayan doku ve organlar da zamanla güçsüzleşir.

3. Soluk görüntü

Benzin soluk görünmesinin en temel nedeni kansızlıktır. Kansızlığın temel sebebi ise, kırmızı kan hücrelerinin sayısının az miktarda olması veya kan hücrelerinin etkin bir şekilde görev yapamamasıdır. Bu da hastaların ciltlerinin solgun görünmesine yol açar.

Kansızlık Hakkında Daha Detaylı Bilgiler İçin: Kansızlık Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

4. Kemiklerde şekil bozukluğu

Hastalık kemik iliğinin genişlemesine bağlı olarak kemiklerin de genişlemesine neden olur. Bunun sonucunda kemik yapısında anormallikler gerçekleşmeye başlar. Özellikle yüz kemiklerinde ortaya çıkan şekil bozuklukları kafatası kemiklerini etkiler. Tüm bunlara ek olarak, kemiklerde zayıflama ve kemik kırılganlığı artar.

5. Yavaş büyüme

Akdeniz anemisi, çocuklarda büyüme sorunlarının yaşanmasına yol açar. Aynı zamanda çocukların ergenlik dönemine geç girmesine de neden olur. Bu duruma genellikle hastalığın ağır seyreden türlerinde rastlanır.

6. Karında şişlik

Dalak, hasarlı kan hücreleri ve zararlı bileşenleri filtreleyip vücuttaki enfeksiyonlar ile mücadele eder. Hasta kişilerde dalak, çok fazla kan hücresini filtrelemeye çalışır ve bunun sonucunda dalak genişlemesi görülür. Karında şişkinlik yaşanması da bununla ilgili bir durumdur.

7. Koyu renk idrar

Koyu renk idrar, hemoglobinlerde ve kırmızı kan hücrelerinde yeterli miktarda oksijen olmaması nedeniyle oluşabilir. Bu durumda kan yeterli oranda temizlenemez. Karaciğer vücutta biriken kirli kanı dezenfekte ediyor olsa bile, böbreklere kirli kan ulaşır. Bundan dolayı idrar rengi koyu görünür.

Talasemi Testi Nasıl Yapılır?

Pek çok çocuk hastalığın belirtilerini orta ve yüksek şiddette gösterir. Bu dönem genellikle çocukluk döneminin ilk iki yılında ortaya çıkar. Eğer doktor, talasemiden şüpheleniyorsa, çocuk için kan testi yapılmasını önerebilir. Kan testinde;

  • Düşük kan hücrelerinin düzeyi,
  • Beklenenden daha küçük yapıda kırmızı kan hücreleri,
  • Kırmızı kan hücrelerinin soluk renkte olması,
  • Kırmızı kan hücrelerinin çeşitlerinde ve boylarında değişiklik gözlenmesi,
  • Kırmızı kan hücrelerinin eşit olmayan ve dengesiz miktarda dağılımı gözlenir.

Kan testleri dışında;

  • Çocuğun kanındaki demir miktarı ölçümü,
  • Hemoglobin seviyesinin ölçülmesi,
  • DNA fonksiyonlarının ölçülmesi ve mutant genin belirlenmesi işlemleri de yapılır.

Doğum öncesi yapılan testler bebek doğmadan belli bir süre önce yapılır. Bebekte oluşacak olan hastalığın ne boyutta olduğunu belirlemeye çalışır. Aynı zamanda fetus de hastalık tanısını koymaya yardımcı olur. Bunun için yapılan bazı testler de vardır:

  • Koryon villus örneklemesi genelde hastalığın 11. haftasında yapılır. Plesantadan küçük bir örnek alınarak hastalık değerlendirilir.
  • Amniyosentez testi gebeliğin 16. haftasında yapılır. Fetusten sıvı örneği alınır ve test gerçekleştirilir.
  • Yardımlı üreme teknolojisi yöntemiyle hasar görmüş genler belirlenip ayrılır, laboratuvar ortamında sağlıklı sperm ve yumurta hücreleri gübrelenir. Daha sonra bu embriyoda hasarlı hemoglobin geni olup olmadığı araştırılıp bir sorun yoksa annenin rahmine nakledilir.

Talasemi Taşıyıcılığı Nasıl Anlaşılır?

Taşıyıcı bireyde genetik olarak bir hastalık geni bulunur. Bu gen anne veya babadan çocuğa geçer. Fakat bu genin karşısına gelen gen, sağlıklı gendir. Kişide yapılan kan sayımı sonucu, kansızlık belirtisi gözlenir. Bunun tanısı elektoforezi denen bir yöntemle konur.

Taşıyıcılığı belirleyen en önemli tetkiklerden kanda oksijen taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük formu sağlıklı kişilerde %3,4 iken hasta kişilerde %7’dir. Anne ve babadan birinin taşıyıcı olduğu durumda çocuğun ölümcül hastalığa yakalanma ihtimali yoktur.

Talasemi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Talasemi tedavisi hastalığın türüne ve şiddetine göre değişkenlik gösterebilir.

1. Hafif şiddetli hastalık tedavisi

Hafif şiddette hastalık geçiren kişiler için genellikle bir tedavi yöntemi uygulanmaz. Bazı durumlarda doğumdan sonra ve ameliyat sonrasından komplikasyon gelişmemesi için kan nakli gerekebilir.

Bazı türlerinde ortaya çıkan aşırı demir yüklemesi için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Fakat pek çok insanda bu durumda kan nakline ihtiyaç duyulmaz.

Ağız yoluyla alınan deferasiroks adlı ilaç yardımıyla, kanda biriken fazla demir vücuttan atılır.

2. Kan nakli

Talaseminin şiddetli görüldüğü vakaların tedavisinde hastaya belirli aralıklarla ve düzenli olarak kan nakli yapılır. Her hafta yapılan bu kan nakli sonucu hastanın kanındaki demir oranı yükselir.

Başta kalp olmak üzere karaciğer ve diğer organları olumsuz etkilenmeye başlar. Bu durumda kandaki fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak ilaçlarla tedaviye devam edilir.

Beta talasemisi olan hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla kan nakline ihtiyaç duyarlar.

3. Kök hücre nakli

Hastanın kemik iliğinin bir kısmı veya tümü boşaltılarak yerine yeni bir doku yerleştirilir. Bu durum kemik iliği nakli olarak da bilinir. Bu tedavinin uygulanması için hasta kişiyle uygun değerlere sahip olan bir donör bulunması gerekir. Kök hücreler kemik iliği, kan veya göbek kordonundan elde edilebilir.

Talasemi Komplikasyonları Nelerdir?

  • Hastalar hayatları boyunca düzenli kan nakliyle kan ihtiyaçlarını karşılarlar. Bunun sonucunda kanda çok fazla demir birikir. Kanda yüksek oranda bulunan demir kalp, karaciğer ve endokrin sistemine zarar verir. Endokrin sisteminin zarar görmesi durumunda ise hormonal bezlerin düzenli çalışmaması sorunuyla karşılaşılır.
  • Hastaların enfeksiyon riski, diğer kişilere göre çok daha yüksektir. Eğer hastada dalak alınmışsa bu durum daha yaygın görülür.
  • Kemik iliğinin genişlemesine, dolayısıyla kemiklerde de sorun yaratan hastalık, kişide anormal kemik yapısının gelişmesine sebebiyet verir. Bunun bir sonucu olarak kemikler güçsüzleşir ve daha kırılgan hale gelirler.
  • Enfeksiyonlarla mücadele eden ve hasarlı kan hücrelerini filtrelemeye yarayan dalak, hastalık nedeniyle çok fazla çalışır. Bu çalışma sonucunda genişleyip büyür. Bu durumun ilerlemesi nedeniyle dalak alınma işlemi yapılabilir.
  • Çocukların büyümesinin yavaşlamasına ve normal kişilerden daha geç ergenliğe girmelerine neden olur.
  • Kalp sorunu şiddetli seviyedeki hastalıkta gözlenir. Şiddetli talasemide konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri sorunları yaşanabilir.

Talasemi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli?

  • Hastaların öncelikli tercihi ilaçlarını düzenli kullanmak olmalıdır. İlaçlarla beraber su, süt, limonata gibi sıvıların tüketiminin ne şekilde olacağını doktorunuz belirler. Bu tavsiyeye uymanız gerekiyor. Çünkü hastalığın türleri ve Akdeniz anemisi hastalığına bağlı olarak en uygun beslenme programını doktorunuz yapacaktır.
  • Kahvaltıda enerji verecek aynı zamanda da gün içinde sindirim sorunu yaşatmayacak gıdalarla beslenin.
  • Hastalarda kemik yapısında incelme ve kemik kaybı gözlenebilir. Kemiklere oldukça iyi gelen minerallerden biri de kalsiyumdur. Bu nedenle kalsiyum açısından oldukça zengin gıdalar tüketmeniz iyi gelecektir. Fakat bunlar kullanılan ilaçların etkisini de engelleyeceği için mutlaka doktorunuza danışın.
  • Kırmızı et ve baklagil tüketimi artırılabilir.
  • Kuru meyveler tüketerek kansızlık sorununu engelleyebilirsiniz.
  • Özellikle yeşil yapraklı sebzeler başta olacak şekilde sebze ve meyve tüketimini arttırın.
  • C vitamini sizin için oldukça önemli bir vitamindir. Bunu unutmayın. Sizi bazı hastalıklara karşı korur. Özellikle kış aylarında bol bol portakal, mandalina ve limon tüketin.
  • Hem kalsiyum hem de laktik asit yönünden zengin olan yoğurdu beslenme programınıza ekleyin. Laktik asit demirin vücutta depolanmasını kolaylaştırır.
  • Yumurta tüketimini en aza indirin.
  • Kepekli ekmeğin demir ilaçları üzerinde olumsuz etkisi bulunur. Bunun için kepekli ekmek tüketmeyin.
  • Sigara ve alkol vücuda oldukça zararlı ürünlerdir. Bu maddeler hem kanda hem de vücutta hasara neden olur. Hastalığın taşıyıcısı olan kişilerin özellikle bu alışkanlıklardan uzak durması gerekir. Bedenleri zaten yorgun olduğu için bir de bu ürünleri kullandıklarında vücutları daha çok enerji kullanır ve buna direnemezler.
  • Anemi hastalarının süt tüketimini azaltması gerekebilir. Süt, demir eksikliği olanlar için uygun bir gıda değildir.
  • Magnezyum seviyesindeki düşüklük hastayı olumsuz etkileyebilir. Bunun için magnezyum yönünden zengin olan kabak çekirdeği, tahin, domates, çilek gibi besinler tüketilebilir.
  • B12 eksikliğine de dikkat edilmesi gerekir. Eksikliğinde kansızlık ortaya çıkabilir. Bunun için ciğer, balık, kırmızı et, kabuklu deniz ürünleri gibi B12 vitaminince zengin gıdalar tüketilebilir.
  • Majör talasemi hastalarının kanlarında biriken demir miktarı çok fazladır. Bu nedenle kalp hastalıkları yaşanabilir. Çok fazla kırmızı et tüketmemek gerekir. Fakat kırmızı etin içinde sadece demir yoktur. Sağlık için gerekli olan diğer besin maddelerini de içinde barındırır. Bunun için kırmızı eti çok fazla tüketmemek şartıyla beslenme programına ekleyebilirsiniz.
  • Önerilen bu besinleri tüketirken doktorunuza başvurmanız gerekir. Çünkü yanlış beslenmeyle uygulanan tüm tedavi yöntemleri bir anda yok olabilir ve hastalık daha kötü bir sürece girebilir.

Источник: https://sebboy.com/talasemi/

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi Nedir?

Talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha sık görülmektedir. Talaseminin görüldüğü ülkeler arasında; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Endonezya, Çinliler, Bulgarlar ve Türkiye bulunmaktadır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır, bu genlerin biri anneden, diğeri babadan geçmektedir.

Beta talasemi için anne ve babadan gelen globin geni normalse çocuk normal, genlerden biri değişmişse çocuk taşıyıcı, iki gen de değişmiş çocuk talasemi hastası olarak doğar.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan aileler bazı testler veya kansızlık sebebi ile kontrolleri yapıldığı esnada tesadüfen tanı alır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişiler hafif kansız olurlar ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta kişilerde ağır kansızlık mevcuttur. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi bulaşıcı mı?

Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken ‘hemoglobin’ maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

Hemogram (tam kan sayımı) nedir? Testi nasıl yapılır, değerleri ne olmalı?

Orta ila ağır derecede talasemi olan çoğu çocuk iki yaşlarında belirti ve semptomlar gösterirler. Doktor çocuğun Akdeniz anemisi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle teşhisi kolayca koyabilir. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği, solukluk ve çabuk yorulma gibi belirtiler var ise, Akdeniz anemisinden şüphelenmek gerekir.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene de doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olur. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu anlatabilir. Kişi de talasemi varsa, kan testlerinde şunlar ortaya çıkmaktadır;

  • Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
  • Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
  • Soluk kırmızı kan hücreleri
  • Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı

Akdeniz anemisi belirtileri

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma

Talasemi, çabuk yorulma ve solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğine benzer. Eğer kansızlık ile karıştırılır ve teşhis edilemez ise çocukta büyüme geriliği, kansızlık, safra kesesinde taş, sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme ve yüz kemiklerinde belirginleşme gibi sorunlara neden olabilir. Alfa talasemi majörün en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç evrelerinde ölümü). Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz bir hastalık!

Ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi (kansızlık) oluştururlar. Alfa ve beta talaseminin hafif şekli görülen kişiler küçük kırmızı kan hücrelerine sahiplerdir ancak belirti yoktur. Çoğu ülkelerde, Akdeniz anemisi yeni doğan taraması sırasında tespit edilir. Bu nedenle, hastalar belirtiler ortaya çıkmadan önce değerlendirilir. Belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir.

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.

Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.

Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorların uygun gördüğü hastalarda faydalı olmaktadır. Bu yeni tedavi yaşam kalitesini olumlu etkilemektedir. Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir.

Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur.

Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır.

Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeleri
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyüme olabilir
  • İnce ve gevrek kemiklere neden olur
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
  • Ağır anemi (aşırı kansızlık)
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre ölüm (bazı vakalar anne karnında ölebilir)
  • Her hastada talasemi belirtileri görülmeyebilir, bazen ergenlikte de ortaya çıkabilir

Akdeniz anemisi taşıyıcıları için tedaviye gerek yokken, genelde ağır seyreden majör durumlar için tedavi gerektirmektedir. Akdeniz anemisinin bitkisel tedavisi için en önemli bitkiler olan lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir.

Anemi aynı zamanda B12 vitamini eksikliğinden de kaynaklanmaktadır.

Bu nedenle bu vitamin vücut için çok önemlidir. B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan anemi de kişide ishal, yorgunluk ve asabiyet gibi belirtiler görülmektedir.

Bunun çözümü için doktorunuz size B12 vitamin takviyesi verebilir yada B12 vitamini içeren gıdaları daha fazla tüketebilirsiniz.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli?

Akdeniz anemisi olan kişilere, verilen kanlar ile demir birikmesinin yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından dolayı demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmaları önemlidir.

Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir, talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Demir eksikliği görüldüğü takdirde, demirden zengin besinler tüketmek gerekir.

Talasemi majör ve alfa talasemi ne demek?

Hemoglobin 2 proteinden oluşmaktadır. Bunlar, Alfa globin ve Beta globin dir. Talasemi, bir genin bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardım eden bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Talaseminin 2 ana türü vardır ve bunlar:

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa globin proteiniyle ilgili bir gen veya genler eksik veya değiştirildiğinde (mutasyona uğramış) oluşur. Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, kişilerde her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulunması gereklidir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır. Bunlar, hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalisdir. Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanak, alın ve çene hepsi büyür.

Ayrıca, hemoglobin H hastalığına neden olabilen sorunlar;

  • Sarılık
  • Aşırı genişlemiş dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan talaseminin şiddetli bir formudur. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür.

Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi, Beta talasemi, vücudun beta globin üretemediğinde ortaya çıkar.

Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır.

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genel olarak çocukluk döneminin ikinci yaş civarından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati teh oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır;

  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlığı
  • Büyümüş organlar

Talaseminin bu formu genellikle düzenli kan nakli gerektirecek derecede ağırdır. Benzer genetik bozuklukları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Akdeniz anemisinin neden oluğu sorunlar ve zararlar

Tedavi edilmediğinde, talasemi majör kalp yetmezliği ve karaciğer problemlerine yol açar. Ayrıca, Akdeniz anemili kişilerde sağlıklı bireylere göre enfeksiyon gelişme olasılığı daha yüksektir. Kan nakli, bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak fazla miktarda demir birikmesine neden olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Akdeniz anemisi ile başa çıkma ve destek

Talasemi ile baş etmek bazen zor olabilir. Ancak bunu yalnız başına yapmanız gerekmez. Sorun yaşadığınızda mutlaka doktorunuza danışın yada sizin gibi hastaların olduğu bir destek grubuna katılabilirsiniz. Böyle bir grup da olmak size, diğer hastaları dinleme ve faydalı bilgiler sağlayabilir. Bu tür gurupları bulmak için doktorunuza danışabilir yada sosyal-medyada arama yapabilirsiniz.

Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Evlenmeden önce test yaptırın!

Akdeniz anemisi gibi kan hastalıklarına karşı evlenmeden yada çocuk yapmadan önce kan testi yaptırabilirsiniz. Böylece önlem alabilir yada erken teşhis imkanına kavuşabilirsiniz.

Eğer, Akdeniz anemisi hastalığına yol açan genlere sahip iseniz doğacak çocuklarınızın taşıyıcı ya da hasta olabileceğini unutmayın.

Günümüzde genetikte yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok koruyucu önlem uygulanabiliyor.

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Tüp bebek bir çözüm olabilir

Tüp bebek tedavisi yöntemi sizin için bir çözüm olabilir. Bu yöntemde embriyolarda genetik incelemeler yapılabiliyor ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan alınan yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişimi takip edilebiliyor.

Embriyolardan alınan örnekler incelenerek bebekte kromozom bozuklukları veya gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis) saptanabiliyor.

Bunun sonucunda hasta embiryolar ayıklanırken sağlıklı embriyolar, anneye naklediliyor ve çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Referanslar: 1- What is thalassemia? 2- Thalassemi 3- Akdeniz Anemisi hastalığı

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi/

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Talasemi Nedir?
84 / 100SEO Score

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositler) oksijeni dokulara taşıyarak yaşamın devamını sağlarlar. Bunu içerdikleri hemoglobin isimli yapı sayesinde gerçekleştirirler. Akdeniz anemisinde alyuvarlarda bulunan bu hemoglobinin yapısında genetik bir bozukluk vardır. Bunun sonucunda kişi yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretemez.

Yeterli miktarda hemoglobin üretilemediğinde anemi yani kansızlık gelişir. Dokulara yeterli oksijen taşınamaz ve kişide halsizlik, yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.

Hemoglobin (globulin) alfa ve beta adı verilen zincirleri içermektedir. Bu zinciri kodlayan genlerin eksik olması veye yetersiz çalışması sonucu talasemi hastalığı oluşur. Alfa zinciri kodlayan genlerde bozukluk olursa alfa talasemiler, beta zinciri kodlayan genlerde eksiklik olursa beta talasemiler gelişir.

Akdeniz anemisi çeşitleri:

  • Alfa talasemiler: Sessiz taşıyıcı, ağır taşıyıcı, intermedia (Hemoglobin H Hastalığı) ve major olmak üzere 4 çeşittir.
  • Beta talasemiler: minör (talasemi taşıyıcılığı), intermedia, major olmak üzere 3 çeşittir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir.

Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir.

Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Источник: https://www.saglikbilgi.net/akdeniz-anemisi-talasemi/

Talasemi nedir?

Talasemi Nedir?

Bu sayfada Talasemi nedir Talasemi ne demek Talasemi ile ilgili sözler cümleler bulmaca kısaca Talasemi anlamı tanımı açılımı Talasemi hakkında bilgiler resimleri Talasemi sözleri yazıları kelimesinin sözlük anlamı nedir almanca ingilizce türkçe çevirisini bulabilirsiniz.

Talasemi; Veteriner alanında kullanılan bir kelimedir.

Veterinerlikte sözlük anlamı:

Kalıtsal olarak globin genlerindeki kusurlar nedeniyle, zincirin tümü veya belirli bir bölümünün üretilemediği, anormal hemoglobinlerin oluşturduğu ve hemolitik anemiye neden olan bir kan hastalığı.

Talasemi hakkında bilgiler

Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör. Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir.

Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.

Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerinden biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T.

Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır.

Talasemi anlamı, tanımı

Tala : 1.Tarla. 2.Ormanların ortasındaki boş, ağaçsız yerler. 3.Dağ sırtlarındaki basamaklar. Ufak dalgacıklar. Bulut parçaları. Kırkılmış koyun, keçi. Dalgıç. Kumar oynayanlardan alınan kağıt yıpranma parası. Tarla

Talas : Kayseri iline bağlı ilçelerden biri.

Demir eksikliği anemisi : Serumda demir yoğunluğunun, demir taşıyan proteinin, hematokritin ve hemoglobin konsantrasyonunun düşmesi sonucu hipokromik ve mikrositik hücre serilerinin artmasıyla belirgin anemi.

Hemolitik anemi : Genetik ya da immünolojik olarak kırmızı kan hücrelerinin erimesi ya da hasar görmesi sonucu azalması.

Kalıtsal bozukluklar, anormal hemoglobinler, saponin zehri gibi bazı zehirler, virüsler, bakteri toksinleri, kan parazitleri ve benzerleri nedenlerden, dolaşımda aşırı miktarda alyuvar yıkımıyla oluşan anemi tipi.

Orak hücreli anemi, eritroblastozis fetalis, talasemiler hemolitik anemi tipleridir.

Elektroforez : Moleküllerin elektrik yüklerine göre ayrılması tekniği. Kolloid boyutunda asılı taneciklerin (proteinlerin) bir elektrik alanda göçe zorlanması esasına dayalı ayırma tekniği.

Elektrik akımı etkisiyle, eriyik içinde dağılmış moleküllerin pozitif veya negatif kutba doğru ayrılması tekniği.

Bir çözelti içinde dağılmış iyonların elektrik akımı etkisiyle elektriksel yüklerine ve molekül ağırlıklarına göre negatif veya pozitif kutuba doğru hareketi.

Hemoglobin : Alyuvarların yapısında bulunan, dokulardan karbondioksidi akciğerlere, akciğerlerden oksijeni dokulara taşıyan, demir içeren ve kana kırmızı rengini veren protein.

Kalıtımsal : Soydan geçme, soydan kalma, kalıtımla ilgili, kalıtsal, irsî. Ana babadan çocuklara genler aracılığıyla geçen (özellik, hastalık vb.).

Hemolitik : Hemoliz oluşturan, hemolizle ilgili olan.

Anlaşılma : Anlaşılmak işi.

Halsizlik : Hâlsiz olma durumu, bitkinlik, dermansızlık, takatsizlik.

Bağlı hal : Erkil engelini aşmaya yeterli erkesi olmadığı için bir erkil çukuru içinde bağlı kalan dizge.

Kansızlık : Kanda alyuvar sayısının ve hemoglobin miktarının azalmasından ileri gelen bir hastalık durumu, anemi. Soysuzluk. Duygusuzluk, korkaklık.

İnceleme : İncelemek işi, tetkik. Bir bilim veya sanat konusunu her yönüyle geniş biçimde açıklayan eser veya yazılı araştırma.

Karıştır : Karıştırmak.

Bozukluk : Bozuk olma durumu. Bozuk para.

Hastalık : Organizmada birtakım değişikliklerin ortaya çıkmasıyla sağlığın bozulması durumu, rahatsızlık, çor, dert, sayrılık, illet, maraz, maraza, esenlik karşıtı. Aşırı düşkünlük, tutku. Ruh sağlığının bozulması durumu. Bitkilerin yapılarında görülen bozukluk.

Sağlayan : Tekeffül eden, mütekeffil.

Kalıtsal : Kalıtımsal.

Yalnızca : Yalnız olarak. (ya'lnızca) Belli durumun, şartın veya işin dışına çıkmaksızın, yalnız, ancak, tek, sırf, salt, sadece. Tek başına.

Taşıyıcı : Taşıma işini yapan kimse ya da şey. Kendisi hastalığa yakalanmaksızın o hastalığın sebebi olan mikrobu taşıyan kimse veya hayvan, portör. Ücretle yük taşıyarak geçinen kimse, yükçü, sırtçı, hamal. Aktarıcı.

Diğer dillerde Talasemi anlamı nedir?

İngilizce'de Talasemi ne demek ? : thalassemia

Источник: https://nedir.ileilgili.org/talasemi

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть