Talasemi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

Talasemi : Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Talasemi, genetik faktörlere bağlı bir kan hastalığıdır. Kanda hemoglobin miktarının ve kırmızı kan hücrelerinin normal değerinden çok daha az miktarda bulunması ile ilişkilendirilir.

Talasemi, birkaç gruba ayrılır. Buna göre; alfa türü, beta-talasemi intermedia, cooley anemi gibi türleri bulunur. Aynı zamanda hastalığın diğer adı Akdeniz anemisidir.

Ancak bu isim daha çok hastalığın ağır seyreden türü için kullanılır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin özünü oluşturan ve oksijen taşınmasında görev alan bir protein türüdür.

Kanda düşük düzeyde bulunan hemoglobin pigmenti ve kırmızı kan hücresinin yetersiz oluşu talaseminin temelini oluşturur.

Bu durum ise anemi oluşmasına yol açar ve hastaların kendilerini yorgun hissetmesine neden olur. Eğer bir kişi, hafif düzeyde hasta ise herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur.

Eğer kişi, şiddetli düzeyde talasemi hastalığına sahip ise, düzenli olarak takviye kan alması gerekir. Bu hastalık kırmızı kan hücrelerinin çok fazla zarara uğramasına neden olur.

Bunların yanı sıra, devamlı olarak ortaya çıkan halsizlik durumuna da alışmaları gerekir.

Bu hastalık genetik bir hastalıktır ve otozomal kromozomlar aracılığıyla bireylere aktarılır. Annede veya babada talasemi geni bulunuyorsa çocukları da hasta veya taşıyıcıdır. Talasemi, bulaşıcı olmayan bir hastalık türüdür ve gerekli kan testleriyle tanı konulabilir.

Talasemi Majör Nedir?

Bu tür Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Bebeklerin 3-4 aylık olduğu süreçte başlayan ve sürekli kan nakli gerektiren bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda üretemezler.

Halsizlik, ciltte solgunluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği yaşanması, sık sık ateşlenme sorunu, iskelet sisteminde ortaya çıkan değişiklikler, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde görülen değişiklikler ve tipik bir yüz görünümü gibi belirtiler ortaya çıkar.

Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorunda kalırlar. Uygulanan tedaviler zor tedavi yöntemleridir ve oldukça pahalıdır.

Talasemi Minör Nedir?

Bu kişiler tamamen sağlıklı bireylerdir. Eğer her iki ebeveyn hastalık taşıyıcısı ise her gebelikte %25 ihtimalle normal, %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle talasemi majör çocuk doğabilir.

Eğer ebeveynlerden biri hastalığın taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olur.

Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce hastalığın taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri gerekir.

Talasemi taşıyıcısı olan kişilerin büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Fakat majörlü bir çocuk sahibi oldukları zaman ya da özel kan testleri yaptırdıkları zaman bu durumu öğrenirler. Taşıyıcılığın bulaşıcı özelliği yoktur.

Taşıyıcı olma durumunda bir hastalık sahibi sayılmazlar ve tedaviye gerek görülmez. Aynı zamanda taşıyıcı olmaları evlenmelerine engel değildir. Ancak iki taşıyıcı bireyin evlenmesi durumunda gebeliğin 10 veya 11.

haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

1. Genetik faktörler

Bu hastalık hemoglobin hücrelerinin DNA yapısının değişmesi veya bozulmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir protein türüdür. Hemoglobin yapısının bozulmasıyla ortaya çıkan hastalık, genden gene aktarılır. Yani anne ve babadan çocuğa gen yoluyla aktarılan bir kan sorunudur.

Hemoglobin yapısında oluşan bozukluk, normal yapılı hemoglobin üretimini de bozar. Bunun sonucunda kırmızı kan hücresinin yıkımı artarken anemi oluşur. Eğer hastaysanız, kanda dokulara ve organlara oksijen taşıyacak kadar yeterli kan hücresi yoktur. Hastalığın türleri bozulmaya uğramış hemoglobin miktarına göre değişir.

Mutasyona uğramış hemoglobin ne kadar çoksa hastalık da o kadar şiddetli seyreder.

Talasemi Belirtileri Nelerdir?

Talaseminin belirtileri ve şiddeti hastalık türüne göre değişebilir. Bazı bebekler doğdukları andan itibaren belirtileri gösterirken bazıları ilk iki yılda belirtileri göstermeye başlar. Bazıları ise sadece tek bir hemoglobin geni etkilendiği için hastalığın semptomlarını göstermezler.

1. Halsizlik ve yorgunluk

Esas görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan hemoglobinin yapısında olan herhangi bir bozukluk, kırmızı kan hücrelerini de etkiler. Çünkü kırmızı kan hücreleri çok fazla hemoglobin içerir ve hemoglobin ile benzer görevler üstlenirler.

Bunun için hemoglobinlerin yetersiz çalışması, kırmızı kan hücrelerinin sayısını azaltır. Bu durumda, vücuttaki doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ulaşmaz. Sonuçta hastada, halsizlik ve yorgunluk hali hatta bununla birlikte sürekli uyuklama durumu yaşanması kaçınılmaz olur.

Dokular ve organlar, yeterli oksijen olmadığı için enerji üretimi yapamazlar.

2. Güçsüzlük

Talasemili kişilerde yaşanan güçsüzlük hali, hemoglobinlerin yapısındaki bozukluğun derecesine göre değişkenlik gösterebilir. Yani hemoglobinlerdeki hasar miktarı çok büyük ise, hastanın yaşadığı güçsüzlük de o kadar fazla olur. Vücut içindeki oksijen transferi yeterli olmaz ve normal miktarda oksijen alamayan doku ve organlar da zamanla güçsüzleşir.

3. Soluk görüntü

Benzin soluk görünmesinin en temel nedeni kansızlıktır. Kansızlığın temel sebebi ise, kırmızı kan hücrelerinin sayısının az miktarda olması veya kan hücrelerinin etkin bir şekilde görev yapamamasıdır. Bu da hastaların ciltlerinin solgun görünmesine yol açar.

Kansızlık Hakkında Daha Detaylı Bilgiler İçin: Kansızlık Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

4. Kemiklerde şekil bozukluğu

Hastalık kemik iliğinin genişlemesine bağlı olarak kemiklerin de genişlemesine neden olur. Bunun sonucunda kemik yapısında anormallikler gerçekleşmeye başlar. Özellikle yüz kemiklerinde ortaya çıkan şekil bozuklukları kafatası kemiklerini etkiler. Tüm bunlara ek olarak, kemiklerde zayıflama ve kemik kırılganlığı artar.

5. Yavaş büyüme

Akdeniz anemisi, çocuklarda büyüme sorunlarının yaşanmasına yol açar. Aynı zamanda çocukların ergenlik dönemine geç girmesine de neden olur. Bu duruma genellikle hastalığın ağır seyreden türlerinde rastlanır.

6. Karında şişlik

Dalak, hasarlı kan hücreleri ve zararlı bileşenleri filtreleyip vücuttaki enfeksiyonlar ile mücadele eder. Hasta kişilerde dalak, çok fazla kan hücresini filtrelemeye çalışır ve bunun sonucunda dalak genişlemesi görülür. Karında şişkinlik yaşanması da bununla ilgili bir durumdur.

7. Koyu renk idrar

Koyu renk idrar, hemoglobinlerde ve kırmızı kan hücrelerinde yeterli miktarda oksijen olmaması nedeniyle oluşabilir. Bu durumda kan yeterli oranda temizlenemez. Karaciğer vücutta biriken kirli kanı dezenfekte ediyor olsa bile, böbreklere kirli kan ulaşır. Bundan dolayı idrar rengi koyu görünür.

Talasemi Testi Nasıl Yapılır?

Pek çok çocuk hastalığın belirtilerini orta ve yüksek şiddette gösterir. Bu dönem genellikle çocukluk döneminin ilk iki yılında ortaya çıkar. Eğer doktor, talasemiden şüpheleniyorsa, çocuk için kan testi yapılmasını önerebilir. Kan testinde;

• Düşük kan hücrelerinin düzeyi,
• Beklenenden daha küçük yapıda kırmızı kan hücreleri,
• Kırmızı kan hücrelerinin soluk renkte olması,
• Kırmızı kan hücrelerinin çeşitlerinde ve boylarında değişiklik gözlenmesi,
• Kırmızı kan hücrelerinin eşit olmayan ve dengesiz miktarda dağılımı gözlenir.

Kan testleri dışında;

• Çocuğun kanındaki demir miktarı ölçümü,
• Hemoglobin seviyesinin ölçülmesi,
• DNA fonksiyonlarının ölçülmesi ve mutant genin belirlenmesi işlemleri de yapılır.

Doğum öncesi yapılan testler bebek doğmadan belli bir süre önce yapılır. Bebekte oluşacak olan hastalığın ne boyutta olduğunu belirlemeye çalışır. Aynı zamanda fetus de hastalık tanısını koymaya yardımcı olur. Bunun için yapılan bazı testler de vardır:

• Koryon villus örneklemesi genelde hastalığın 11. haftasında yapılır. Plesantadan küçük bir örnek alınarak hastalık değerlendirilir.
• Amniyosentez testi gebeliğin 16. haftasında yapılır. Fetusten sıvı örneği alınır ve test gerçekleştirilir.
• Yardımlı üreme teknolojisi yöntemiyle hasar görmüş genler belirlenip ayrılır, laboratuvar ortamında sağlıklı sperm ve yumurta hücreleri gübrelenir. Daha sonra bu embriyoda hasarlı hemoglobin geni olup olmadığı araştırılıp bir sorun yoksa annenin rahmine nakledilir.

Talasemi Taşıyıcılığı Nasıl Anlaşılır?

Taşıyıcı bireyde genetik olarak bir hastalık geni bulunur. Bu gen anne veya babadan çocuğa geçer. Fakat bu genin karşısına gelen gen, sağlıklı gendir. Kişide yapılan kan sayımı sonucu, kansızlık belirtisi gözlenir. Bunun tanısı elektoforezi denen bir yöntemle konur.

Taşıyıcılığı belirleyen en önemli tetkiklerden kanda oksijen taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük formu sağlıklı kişilerde %3,4 iken hasta kişilerde %7’dir. Anne ve babadan birinin taşıyıcı olduğu durumda çocuğun ölümcül hastalığa yakalanma ihtimali yoktur.

Talasemi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Talasemi tedavisi hastalığın türüne ve şiddetine göre değişkenlik gösterebilir.

1. Hafif şiddetli hastalık tedavisi

Hafif şiddette hastalık geçiren kişiler için genellikle bir tedavi yöntemi uygulanmaz. Bazı durumlarda doğumdan sonra ve ameliyat sonrasından komplikasyon gelişmemesi için kan nakli gerekebilir.

Bazı türlerinde ortaya çıkan aşırı demir yüklemesi için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Fakat pek çok insanda bu durumda kan nakline ihtiyaç duyulmaz.

Ağız yoluyla alınan deferasiroks adlı ilaç yardımıyla, kanda biriken fazla demir vücuttan atılır.

2. Kan nakli

Talaseminin şiddetli görüldüğü vakaların tedavisinde hastaya belirli aralıklarla ve düzenli olarak kan nakli yapılır. Her hafta yapılan bu kan nakli sonucu hastanın kanındaki demir oranı yükselir.

Başta kalp olmak üzere karaciğer ve diğer organları olumsuz etkilenmeye başlar. Bu durumda kandaki fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak ilaçlarla tedaviye devam edilir.

Beta talasemisi olan hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla kan nakline ihtiyaç duyarlar.

3. Kök hücre nakli

Hastanın kemik iliğinin bir kısmı veya tümü boşaltılarak yerine yeni bir doku yerleştirilir. Bu durum kemik iliği nakli olarak da bilinir. Bu tedavinin uygulanması için hasta kişiyle uygun değerlere sahip olan bir donör bulunması gerekir. Kök hücreler kemik iliği, kan veya göbek kordonundan elde edilebilir.

Talasemi Komplikasyonları Nelerdir?

• Hastalar hayatları boyunca düzenli kan nakliyle kan ihtiyaçlarını karşılarlar. Bunun sonucunda kanda çok fazla demir birikir. Kanda yüksek oranda bulunan demir kalp, karaciğer ve endokrin sistemine zarar verir. Endokrin sisteminin zarar görmesi durumunda ise hormonal bezlerin düzenli çalışmaması sorunuyla karşılaşılır.
• Hastaların enfeksiyon riski, diğer kişilere göre çok daha yüksektir. Eğer hastada dalak alınmışsa bu durum daha yaygın görülür.
• Kemik iliğinin genişlemesine, dolayısıyla kemiklerde de sorun yaratan hastalık, kişide anormal kemik yapısının gelişmesine sebebiyet verir. Bunun bir sonucu olarak kemikler güçsüzleşir ve daha kırılgan hale gelirler.
• Enfeksiyonlarla mücadele eden ve hasarlı kan hücrelerini filtrelemeye yarayan dalak, hastalık nedeniyle çok fazla çalışır. Bu çalışma sonucunda genişleyip büyür. Bu durumun ilerlemesi nedeniyle dalak alınma işlemi yapılabilir.
• Çocukların büyümesinin yavaşlamasına ve normal kişilerden daha geç ergenliğe girmelerine neden olur.
• Kalp sorunu şiddetli seviyedeki hastalıkta gözlenir. Şiddetli talasemide konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri sorunları yaşanabilir.

Talasemi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli?

• Hastaların öncelikli tercihi ilaçlarını düzenli kullanmak olmalıdır. İlaçlarla beraber su, süt, limonata gibi sıvıların tüketiminin ne şekilde olacağını doktorunuz belirler. Bu tavsiyeye uymanız gerekiyor. Çünkü hastalığın türleri ve Akdeniz anemisi hastalığına bağlı olarak en uygun beslenme programını doktorunuz yapacaktır.
• Kahvaltıda enerji verecek aynı zamanda da gün içinde sindirim sorunu yaşatmayacak gıdalarla beslenin.
• Hastalarda kemik yapısında incelme ve kemik kaybı gözlenebilir. Kemiklere oldukça iyi gelen minerallerden biri de kalsiyumdur. Bu nedenle kalsiyum açısından oldukça zengin gıdalar tüketmeniz iyi gelecektir. Fakat bunlar kullanılan ilaçların etkisini de engelleyeceği için mutlaka doktorunuza danışın.
• Kırmızı et ve baklagil tüketimi artırılabilir.
• Kuru meyveler tüketerek kansızlık sorununu engelleyebilirsiniz.
• Özellikle yeşil yapraklı sebzeler başta olacak şekilde sebze ve meyve tüketimini arttırın.
• C vitamini sizin için oldukça önemli bir vitamindir. Bunu unutmayın. Sizi bazı hastalıklara karşı korur. Özellikle kış aylarında bol bol portakal, mandalina ve limon tüketin.
• Hem kalsiyum hem de laktik asit yönünden zengin olan yoğurdu beslenme programınıza ekleyin. Laktik asit demirin vücutta depolanmasını kolaylaştırır.
• Yumurta tüketimini en aza indirin.
• Kepekli ekmeğin demir ilaçları üzerinde olumsuz etkisi bulunur. Bunun için kepekli ekmek tüketmeyin.
• Sigara ve alkol vücuda oldukça zararlı ürünlerdir. Bu maddeler hem kanda hem de vücutta hasara neden olur. Hastalığın taşıyıcısı olan kişilerin özellikle bu alışkanlıklardan uzak durması gerekir. Bedenleri zaten yorgun olduğu için bir de bu ürünleri kullandıklarında vücutları daha çok enerji kullanır ve buna direnemezler.
• Anemi hastalarının süt tüketimini azaltması gerekebilir. Süt, demir eksikliği olanlar için uygun bir gıda değildir.
• Magnezyum seviyesindeki düşüklük hastayı olumsuz etkileyebilir. Bunun için magnezyum yönünden zengin olan kabak çekirdeği, tahin, domates, çilek gibi besinler tüketilebilir.
• B12 eksikliğine de dikkat edilmesi gerekir. Eksikliğinde kansızlık ortaya çıkabilir. Bunun için ciğer, balık, kırmızı et, kabuklu deniz ürünleri gibi B12 vitaminince zengin gıdalar tüketilebilir.
• Majör talasemi hastalarının kanlarında biriken demir miktarı çok fazladır. Bu nedenle kalp hastalıkları yaşanabilir. Çok fazla kırmızı et tüketmemek gerekir. Fakat kırmızı etin içinde sadece demir yoktur. Sağlık için gerekli olan diğer besin maddelerini de içinde barındırır. Bunun için kırmızı eti çok fazla tüketmemek şartıyla beslenme programına ekleyebilirsiniz.
• Önerilen bu besinleri tüketirken doktorunuza başvurmanız gerekir. Çünkü yanlış beslenmeyle uygulanan tüm tedavi yöntemleri bir anda yok olabilir ve hastalık daha kötü bir sürece girebilir.

Источник: //sebboy.com/talasemi/

TALASEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Talasemi, kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin miktarının ve kırmızı kan hücrelerinin normal değerinden çok az miktarda olması ile karakterize olan talasemi, birkaç sınıfa ayrılmaktadır. Buna göre; alfa-talasemi, beta-talasemi intermedia, Cooley anemi ve Akdeniz anemisi olmak üzere bazı talasemi türleri vardır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin özünde bulunan ve oksijen taşınması görevini yerine getiren bir tür proteindir. Düşük düzeydeki hemoglobin ve kırmızı kan hücresi talasemi hastalığını oluşturur. Bu durum ise anemi oluşmasına yol açar ve kişiyi yorgun düşürür.

Eğer bir kişi, hafif düzeyde talasemi ise, tedaviye ihtiyacı yoktur. Fakat eğer bir kişi, şiddetli düzeyde talasemi hastası ise, düzenli olarak kan nakli ile takviye kan alması gerekecektir. Ayrıca, talasemi hastalarının sağlıklı beslenmeleri ve düzenli olarak egzersiz yapmaları gerekmektedir. Bunların yanı sıra, sürekli olarak devam eden halsizlik durumuna da alışmaları gereklidir.

Talasemi, hemoglobin hücrelerinin DNA yapısının değişmesi ve bozulması sonucu meydana gelmektedir. Hemoglobin ise, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir proteindir. Hemoglobinin DNA yapısının bozulması ile oluşan talasemi, genden gene aktarılan bir hastalıktır. Bu durumda talasemi, anne babadan çocuğa da aktarılan bir kan sorunudur.

Hemoglobinin yapısında meydana gelen bozulma nedeni ile, talasemi hastalarında normal yapılı hemoglobin üretimi bozulur. Bunun sonucunda kandaki kırmızı kan hücresi yıkımı artar ve anemi meydana gelir. Eğer bir anemi hastasıysanız, kanınızda organ ve dokulara oksijen taşıyacak olan, yeterli miktarda kırmızı kan hücresi yok demektir.

Talasemi hastalığının birkaç türü bulunmaktadır. Talasemi türleri, bozulmaya uğramış olan hemoglobin miktarına bağlı olarak değişmektedir.

Bu durumda oluşacak talasemi çeşitlerinden biri alfa-talasemi ve diğer ise beta-talasemidir.

Dört adet gen, alfa hemoglobin zincir yapımına katılmaktadır. Eğer ebeveynlerin her ikisinden de hatalı hemoglobin geliyorsa hastalık kalıtımsal olarak çocuklarına da geçecektir. Alfa-talasemi kendi içinde dört farklı şekilde gelişmektedir;

Bir tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi semptomları ve belirtileri gözlenmez. Fakat yine de, bir taşıyıcı olarak sizden, doğacak olan çocuklarınıza bu hastalık aktarılacaktır.

İki tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi semptomları ve belirtileri hafif şekilde kendini gösterecektir. Bu durum, alfa-talasemi minör ya da alfa-talasemi taşıyıcılığı şeklinde adlandırılır.

Üç tane mutasyon geçirmiş gen: Böyle bir durumda talasemi semptomları orta düzeyde ve şiddetli olabilir. Talaseminin bu şekline, hemoglobin H hastalığı adı da verilmektedir.

Dört tane mutasyon geçirmiş gen: Bu duruma alfa-talasemi major ya da fetal alfa-talasemi adı verilmektedir. Genellikle böyle bir durumda yeni doğan fetus kısa bir süre sonra hayatını kaybeder.

Beta-Talasemi

İki adet gen beta hemoglobin zinciri yapımına katılmaktadır. Eğer ebeveynlerin her ikisinden de hatalı hemoglobin geliyorsa hastalık kalıtımsal olarak çocuklarına da geçecektir. Beta-talasemi kendi içinde iki farklı şekilde gelişmektedir;

Bir tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi belirtileri hafif şekilde kendini gösterecektir. Talaseminin bu türüne, beta-talasemi minör adı verilir veya beta-talasemi taşıyıcılığı da denir.

İki tane mutasyon geçirmiş gen: Semptomlar orta ya da şiddetli şekilde seyreder. Bu durum, beta-talasemi major olarak adlandırılır ve aynı zamanda Cooley anemi olarak da bilinir.

Bebekler iki adet kusurlu hemoglobin geni ile birlikte ve genellikle sağlıklı doğarlar. Fakat, talasemi belirtileri ilk iki yıl içinde ortaya çıkmaya başlar.

İki adet mutasyon geçirmiş genin sebep olduğu bu durumun diğer daha hafif etkili formu ise beta-talasemi intermedia olarak adlandırılmıştır.

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtilerinin şiddeti, talasemi türüne bağlı olarak değişmektedir. Bazı bebekler doğduklarından itibaren talasemi semptomlarını gösterirken bazıları ilk iki yıl içinde semptomları göstermektedir. Bazı kişilerin ise sadece bir hemoglobin geni etkilendiği için, herhangi bir semptom göstermezler. Fakat genel talasemi belirtileri şu şekildedir;

1.Halsizlik ve Yorgunluk

Görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan hemoglobin yapısında gerçekleşen herhangi bir bozukluk, kırmızı kan hücrelerini de etkilemektedir. Çünkü kırmızı kan hücreleri büyük oranda hemoglobin içerirler ve hemoglobin ile benzer görevleri üstlenirler.

Bundan dolayı hemoglobinlerin yetersiz çalışması, kırmızı kan hücreleri sayısını azaltacaktır. Bu durumda ise, vücuttaki doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ulaşmayacaktır. Sonuç olarak kişide, halsizlik ve yorgunluk hali, hatta sürekli uyuklama hali yaşanması kaçınılmaz olacaktır.

Çünkü, dokular ve organlar, oksijen yardımı ile enerji kazanmaktadırlar.

2.Güçsüzlük

Talasemi hastalığında yaşanan güçsüzlük hali, hemoglobinlerin yapısındaki bozukluğun derecesine göre artmaktadır.

Yani hemoglobinlerdeki hasarın boyutu çok büyük ise, hastanın güçsüzlüğü de o kadar fazla olacaktır.

Çünkü, vücut içindeki oksijen transferi sağlıklı olmayacaktır ve normal miktarda oksijen alamayan doku ve organlar da güçsüzleşecektir. Böylece kişide güçsüzlük yaşanacaktır.

3.Soluk Görünüm

Soluk görünümün temel nedeni kansızlıktır.

Kansızlığın temel nedeni ise, kırmızı kan hücrelerinin sayısının az miktarda olması ya da kırmızı kan hücrelerinin etkin bir şekilde görevini yerine getirememesi durumudur.

Kırmızı kan hücrelerini etkileyen faktör ise hemoglobinlerin eksik ya da bozulmuş olmasıdır. Bundan dolayı talasemili kişilerde kansızlığa (anemiye) bağlı olarak ciltlerinde solgunluk yaşanmaktadır.

4.Kemiklerde Biçim Bozukluğu

Talasemi kemik iliğinin genişlemesine dolayısı ile kemiklerin de genişlemesine sebep olmaktadır. Bunun sonucu olarak kemik yapısında anormallikler gerçekleşir. Özellikle yüz kemiklerinde meydana gelen şekil bozuklukları kafatasını kemiklerini de etkilemektedir. Kemik iliğinin genişlemesi sonucu bunlara ek olarak, kemiklerde zayıflama ve kırılganlık da artar.

5.Yavaş Büyüme

Anemi yani kansızlık, çocuklarda büyüme problemlerinin yaşanmasına yol açmaktadır. Talasemi hastalığı da anemiye sebep olduğu için, çocuklarda geç büyümeye neden olmaktadır. Aynı zamanda talasemi ergenlik dönemine geç girilmesine de sebep olmaktadır. Bu durumlar talasemi işareti olabilir.

6.Karında Şişkinlik

Dalak, hasarlı kan hücreleri ve zararlı bileşenleri filtreler ve enfeksiyonlar ile mücadele eder. Talasemi ise, hemoglobinlerin dolayısı ile kımızı kan hücrelerinin büyük oranda hasar görmesine sebep olmaktadır. Böyle bir durum karşısında dalak, çok fazla kan hücresini filtrelemeye çalışır ve bunun sonucunda genişler. Karında şişkinlik yaşanması bununla alakalı olabilmektedir.

7.Koyu İdrar

Koyu idrar, hemoglobinlerin ve kırmızı kan hücrelerinin yeterli miktarda oksijen barındırmaması durumundan kaynaklanabilir. Çünkü bu durumda kan yeterli oranda temizlenemez ve karaciğer vücutta biriken kirli kanı dezenfekte etse bile, kan zaten kirli olduğu için, böbreklere ulaşan kan da aynı olur. Sonuç olarak idrar koyu olacaktır.

Risk Faktörleri

Bazı şartlar ve durumlar talasemi riskini artırmaktadır. Bu risk faktörleri şu şekildedir;

Aile talasemi geçmişi: Talasemi anne babadan çocuklara geçen mutasyonlu hemoglobin genleridir. Eğer ailenizde bir talasemi hastası varsa ya da daha önceki nesillerde talasemili birey varsa, sizin talasemili olma riskiniz çok yüksektir.

Bazı ırklar: Talasemi en yaygın olarak, İtalyan ve Yunan ırkları ile Orta Doğu ülkeleri, Asya ve Afrikan ırklarında görülmektedir. Bu ırklardan birine dahil olmak, talasemi riskini artırmaktadır.

Komplikasyonlar

Talasemi bazı komplikasyonlar yaşanmasına sebep olabilir. Bu komplikasyonlar şu şekildedir;

Aşırı miktarda Demir yüklenmesi: Talasemili hastalar hayatları boyunca düzenli olarak kan nakli ile kan ihtiyaçlarını karşılamaktadırlar.

Bunun sonucunda kanlarında çok fazla miktarda demir birikmesi olmaktadır. Kanda bulunan yüksek miktarda demir ise, kalp, karaciğer ve endokrin sisteme zarar verebilmektedir.

Endokrin sisteminin zarar görmesi ise hormonel bezlerin düzenlenmesini olumsuz etkileyebilir.

Enfeksiyon: Talasemili kişilerin enfeksiyonlar riski daha yüksektir. Bu durum eğer dalak alınmış ise daha yaygındır.

Kemik deformasyonu: Kemik iliğinin genişlemesine ve dolayısı ile kemiklere de sebep olan talasemi, kişide, anormal kemik yapısı gelişmesine neden olur. Bunun sonucunda kemikler güçsüzleşir ve daha kırılgan hale gelir.

Dalak büyümesi: Enfeksiyonlar ile mücadele eden ve hasarlı kan hücrelerini filtreleyen dalak, talasemi nedeniyle çok fazla efor harcar ve sonuç olarak genişler ve büyür. Bu durumun çok ilerlemesi halinde dalak cerrahi müdahale ile alınır.

Büyüme sorunları: Talasemi, çocuklarda büyüme yavaşlamasına ve ergenliğin geç yaşlarda oluşmasına sebep olabilmektedir.

Kalp sorunları: Kalp sorunları genellikle şiddetli seviyede seyreden talasemi de gözlenmektedir. Şiddetli talasemide, konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri yaşanabilmektedir.

Tanı ve Analizler

Birçok çocuk talaseminin belirtilerini orta ve şiddetli şekilde göstermektedir. Bu dönem genellikle hayatlarının ilk 2 senesinde geçmektedir. Eğer doktor, bu çocuklarda talasemiden şüphelenirse, kan testi yaptırmayı uygun görebilir.

Talasemide kan testi yardımı ile çocuktaki şu veriler açığa çıkmaktadır;

• Düşük kırmızı kan hücresi düzeyi,
• Beklenenden daha küçük yapılı kırmızı kan hücreleri,
• Kırmızı kan hücrelerinin renginde solgunluk,
• Kırmızı kan hücrelerinin çeşitli boy ve şekillerde olması,
• Kırmızı kan hücrelerinin dengesiz ve eşit olmayan miktarlarda dağıtımı, (bundan dolayı mikroskop altında kırmızı kan hücrelerinin boğa gözü şeklinde görülmesi).

Kan testleri bunun dışında, şu gibi durumlar için kullanılır:

• Çocuğun kanındaki demir miktarının ölçülmesi,
• Hemoglobin seviyesinin ölçülmesi,
• DNA fonksiyonlarının ölçülmesi ve mutant genin belirlenmesi.

Doğum öncesi yapılan testler: Bu testler bebek doğmadan önce yapılır ve talasemi derecesinin ne boyutta olduğunu belirlemeye olanak sağlar. Aynı zamanda da fetusta talasemi tanısının konulmasına yardımcı olur. Bu testler ise şu şekildedir;

Koryon villus örneklemesi: Bu test genellikle hamileliğin 11. haftasında yapılmaktadır ve plasentadan küçük bir parça alınarak değerlendirme yapılır.

Amniyosentez: Bu test genellikle gebeliğin 16. haftasında yapılmaktadır ve fetustan bir sıvı örneği alınarak değerlendirme yapılır.

Yardımlı üreme teknolojisi: Bu yöntem ile, hasar görmüş genler belirlenir ve onlar ayrılır, laboratuvar ortamında, sağlıklı sperm ve yumurta gübrelenir. Daha sonra bu embriyoda hasarlı hemoglobin geni olup olmadığı araştırılır ve eğer yok ise annenin rahmine nakledilir.

Tedavi ve İlaçlar

Talasemi tedavisi talaseminin şiddetine bağlı olarak değişmektedir.

Hafif seviyeli talasemi tedavisi: Hafif talasemide genellikle bir tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Bazen, doğumdan sonra ve ameliyattan sonra talasemi komplikasyonları gelişmemesi için kan nakli gerebilir.

Bazı beta talasemi intermedia hastalığı olan kişilerde, aşırı demir yüklemesi için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Fakat bir çok insanda bu durumda kan nakline gerek kalmaz.

Ağız yoluyla alınan deferasiroks (Exjade) isimli bir ilaç yardımıyla, kanda çok fazla oranda birikmiş olan demir çıkarılır.

Şiddetli talasemi tedavisi: Şiddetli talasemi tedavisinde, hastaya sık sık kan nakli yapılmaktadır. Her hafta yapılan bu kan nakli sonucu hastanın kanında demir oranı yükselmeye başlar ve kalp başta olmak üzere karaciğer ve diğer organlar zarar görebilir. Bu durumda, kandaki fazla demiri atacak ilaçlar yardımı ile tedaviye devam edilir.

Kök hücre nakli: Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu yöntem ile şiddetli düzeydeki talasemi tedavi edilebilir. Bu tedavi için önce uygun bir donör bulmak gerekir.

Tedaviye Yardımcı Yöntemler

Talasemi hastalarının bazı unsurlara dikkat etmeleri gerekmektedir. Bu tedaviye yardımcı yöntemler şu şekildedir;

• Takviye demir almaktan kaçınmak,
• Sağlıklı beslenmeye özen göstermek (folik asit, kalsiyum ya da vitamin D bakımından zengin besinler tüketmek),
• Enfeksiyon kapmaktan kaçınmak.

Alınacak Önlemler

Talasemi için alınacak herhangi bir önlem yoktur. Çünkü bu kan hastalığı kalıtımsaldır. Fakat hatalı hemoglobin geninin olup olmadığını kontrol ettirmek önemli bir işlem olabilir.

Источник: //evdesifa.com/talasemi-belirtileri-nelerdir/

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Bir kan hastalığı olan talasemi veya Akdeniz anemisi, Türkiye'de en yaygın görülen genetik hastalıklardan biridir. Özellikle; Adana, Antalya ve Güneydoğu illerinde her 40-50 kişiden birinde görüldüğü bilinmektedir. Akdeniz ülkelerinde daha yaygın olmakla birlikte dünya genelinde her yıl 365 bin talasemili bebek doğmaktadır.

Türüne göre ağır veya hafif seyreden talasemi, eğer düzenli bir tedavi uygulanmazsa yaşamı olumsuz etkiler ve süresinin kısalmasına sebep olur.

Tedavisi zor ve maliyetli olan talasemide, hastaya düzenli olarak kan nakli yapılır. Eğer uygun donör bulunmuşsa da kemik nakli yapılmaktadır.

Genetik danışmanlardan alınan eğitimler, doğum öncesinde yapılan tetkikler ve taşıyıcı bireylerin saptanması sayesinde önlenebilir bir kan hastalığıdır.

Lösemi (Kan Kanseri) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse, talasemik çocukların doğma oranı da o kadar fazla olmaktadır. Eğer her iki ebeveyn taşıyıcı ise çocuk yüksek ihtimalle hasta doğar.

Biri taşıyıcı, diğeri sağlıklı ise doğan çocuk ya taşıyıcı ya da sağlıklı olacaktır. Yapılan araştırmalar özellikle akraba evliliklerinde anemili bebek doğma riskinin arttığını ortaya çıkarmıştır. Evliliğe karar vermiş herkes mutlaka kan uyum testi yaptırmalıdır.

Ancak akraba evliliklerinde bu testin yaptırılması hayati önem taşımaktadır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Kalıtımsal bir hastalık olan Akdeniz anemisi bilinen diğer adıyla talasemi, hemoglobin zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu oluşan bir sağlık sorunudur.

Kendi arasında farklı çeşitleri olan talaseminin, belirtileri ve tedavi şekli de türüne göre değişmektedir. Talasemi genel olarak; α, β, γ, δ hemoglobin zincirlerinin az sayıda veya hiç yapılamaması sonucu oluşur.

Bunlardan beta zincirindeki azlığa beta talasemi (Akdeniz anemisi) adı verilmektedir. Ancak halk arasında genel olarak sadece talasemi ifadesi ile bilinir.

Ülkemizde çok sık rastlanan hastalığın, Asya ülkeleri nüfusunun %5-10'unda görüldüğü bilinmektedir. Anne ve babadan gen aktarımı ile oluşan talaseminin majör türü ağır seyreder.

Erken yapılan kan testleri sayesinde tespit edilebilmektedir.

Taşıyıcı olan kişilerde hiçbir belirti olmadan ve tedaviye gerek kalmadan yaşamak mümkündür. Bazı dönemlerde kansızlıktan kaynaklanan hafif halsizlik görülebilir. Talasemi taşıyıcısı olan anne ve babadan doğan çocuk; %25 hasta, %25 sağlıklı ve %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olmaktadır. Peki, taşıyıcılık ile hasta olmak arasındaki fark nedir.

Bizim DNA yapımız anne ve babamızdan aldığımız ortak genler ile dizilmektedir. Eğer anne ve babadan geçen genlerin her ikisi de normalse çocuk sağlıklı, biri normal diğeri taşıyıcı ise çocuk taşıyıcı, her ikisi de taşıyıcı ile çocuk hasta olmaktadır.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?

Kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin molekülü, hem ve globin olmak üzere iki kısımdan oluşmaktadır. Dokularımız için gerekli olan oksijeni taşıma görevini üstlenmiştir. Sağlıklı bir kişinin kan hücresinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunmaktadır.

Bunlar; hemoglobin A (toplam hemoglobin miktarının %96-98'ini içerir), hemoglobin F (toplam hemoglobin miktarının %1'inden azını içerir) ve hemoglobin A2'dir (toplam hemoglobin miktarının %2-3'ünü içerir).

Bu hücrelerin yapımı genlerin kontrolündedir. Herhangi bir genetik defekt sonucunda hemoglobini oluşturan globin zincirlerinin yapımında bozukluk oluşur veya yetersiz üretilirse talasemi hastalığından söz edilmektedir.

Globin zincirlerinden hangisinde sentezlenme gerçekleşmiyorsa talasemi onun adıyla anılmaktadır. Örneğin beta globin sentezindeki bozukluk beta talasemi, alfa zincirindeki bozukluk alfa talasemi oluşmaktadır.

Beta talasemi dediğimiz durum ise kansızlık ve halsizlik gibi durumlarla karakterize bir hastalıktır.

Akdeniz Anemisinin Türleri Nelerdir?

Birçok insan Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunun farkında bile olmazlar. Ancak talasemi hemoglobin elektroforezi adı verilen özel kan testi ile hastalık tespit edilebilmektedir.

Eğer evlenmeden önce kan testi yaptırılmamışsa, çocuk sahibi olduklarında talasemili olduklarını öğrenirler.

Akdeniz anemisinin minör, majör, intermedia ve minima olmak üzere 4 farklı türü bulunmaktadır.

Akdeniz Anemisi Majör (Talasemi Majör – Ağır Hasta Tipi)

Ağır seyreden bu türde anne ve babadan geçen iki globin gen de defektlidir. Yani her ikisi de taşıyıcıdır.

Henüz 6 aylık bir bebekken ağır kansızlık ile kendini gösteren hastalık 4-12 yaşlarına gelindiğinde; halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, iştahsızlık, huzursuzluk, kemiklerde incelme, burun kökünde basıklık, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı gibi durumlarla seyreder.

Kan testlerinde hemoglobin miktarının 7g/dl'nin altında olduğu görülür. Hemoglobin elektroforezinde ise hemoglobin A miktarı neredeyse hiç yoktur. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli kontrol yaptırmalı ve sürekli tedavi görmek zorundadırlar.

Akdeniz Anemisi Intermedia (Orta Ağır Hasta)

Bu türde de anne ve babadan geçen beta globin geni bozuktur. Majör talasemiden daha hafif seyredir. Klinik tablo daha iyimserdir ve kansızlık daha hafif seyreder. Hemoglobin miktarı 7-10 g/dl arasındadır.

Akdeniz Anemisi Minör (Talasemi Minör – Talasemi Taşıyıcılığı)

En sık görülen türü olan minör talasemide bireyler taşıyıcıdır. Hastalığın hiçbir belirtisi olmadan, sağlıklı yaşamlarına devam edebilirler.

Çoğu zamanda taşıyıcı olduklarını bilmezler ve evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testleri sırasında öğrenirler.

Kişide kronik halsizlik ve kansızlık yapabilen minör talasemide eğer hemoglobin moleküllerine elektrik yüklenerek test yapılmazla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.

Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normaldir veya bir miktar artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksek çıkar. Bilim çevresinde bir hastalık olarak nitelendirilmeyen durum, anne ve babanın çocuklarına bozuk gen aktarımı durumu olarak da ifade edilmektedir. Çoğu zaman tedavi gerektirmez.

Talasemi Minima (Talasemi Taşıyıcılığı)

Klinik tablo talasemi minörle benzerlik gösterir. Hemoglobin elektroforezinde bulgular normal çıkar ve tanı gen analizi ile konabilmektedir.

Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?

Otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olduğu için nedenlerinde sadece kalıtımsal faktörlerden söz edebiliriz. Bu konuda en merak edilen soru Akdeniz anemisinin bulaşıcı olup olmadığıdır.

Sıradan bulaşma şekillerinin hiçbirisi ile geçiş göstermeyen hastalık, sadece kan yoluylave gen aktarımı ile meydana gelmektedir.

Bu nedenle talaseminin temel nedeni olarak taşıyıcı olan iki kişinin evlenmesini gösterebiliriz.

Bu kişilerden doğan çocuklar ya taşıyıcı ya da hasta olmaktadır. Şu konuya da açıklık getirmemizde fayda var. Bir kişi taşıyıcı ise doğumdan ölüme kadar taşıyıcı, hasta ise doğumdan ölüme kadar hastadır. Yani taşıyıcılık durumu daha sonradan hastalığa dönüşmez.

Dünya genelinde yaklaşık 2 milyon kişinin taşıyıcı olduğu saptanmıştır. Türkiye, Yunanistan, İtalya, İspanya ve Kıbrıs gibi Akdeniz ülkelerinde daha çok görüldüğü için Akdeniz anemisi veya Akdeniz kansızlığı gibi isimlerle anılmaktadır.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın belirtileri de türüne ve şiddetine göre değişmektedir. Örneğin minör talasemide hafif halsizlik ve kansızlık gibi durumlar ortaya çıkar.

Fakat genel olarak belirtileri şu şekilde olmaktadır; baş ağrısı, halsizlik, koyu renk dirar, cildin soluk renkte olması, gelişim geriliği, dalak ve karaciğerdeki büyümeden kaynaklı karın bölgesinde oluşan şişlik, kemiklerde şekil bozukluğu, sarılık, sinirlilik, huzursuzluk, iştahsızlık ve nefes darlığı gibi durumlardır. Akdeniz anemisi ölümcül bir hastalık değildir. Sadece ebeveynlerden gen aktarımı ile geçmektedir. Şu an için en kesin tedavi şekli kemik iliği naklidir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Önlenir?

Akdeniz anemisi genetik geçişli bir hastalık olduğu için önleyemeyiz fakat semptomlarını en aza indirebilir veya erkenden önlem alabiliriz.

Bunun için de çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce mutlaka gerekli olan gen testlerinin yaptırılması gerekmektedir.

Taşıyıcıların tespit edilmesi anemi hastalığının tanısının konmasında ve erken müdahale edilmesinde en önemli basamaktır.

Eşlerin her ikisi de taşıyıcı ise genetik danışman eşliğinde bilgilendirilmesi, gebelik öncesinde gerekli tetkiklerin yapılması gerekmektedir. Yine gebe kalındığında düzenli olarak yapılan testler sayesinde (prenatal ve preimplantasyon) talasemik bir bebeğin doğması önlenebilir. Burada bahsedilen ne yazık ki gebeliğin sonlandırılması durumudur.

Bunun dışında genetik hastalıklar konusunda toplumun bilinçlendirilmesi gerekmektedir. Bu hususta en dikkat çeken ve genel olarak herkesin bir şekilde olumsuz etkilendiği durum olan akraba evliliğinin önüne geçilmelidir. Çünkü taşıyıcılık oranı varsa, akraba evliliklerinde çocukların hasta doğma ihtimali daha da yükselmektedir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi şekli de yine aneminin türüne göre belirlenmektedir. Ağır seyreden vakalarda sürekli kan transfüzyonu (kan nakli) yapılması gerekmektedir. Hastalara 2-6 hafta aralarla konsantre kan verilir ve kan değerlerinin yükseltilmesi sağlanır. Sağlıklı bir bireyde hemoglobin düzeyi kadınlarda 12,1 – 15.1 g/dl, erkeklerde 13.8 – 17.2 g/dl olmalıdır.

Ancak burada çok hassas bir denge söz konusudur. Verilen kan, hastanın kanındaki demir düzeyini artırarak toksik madde etkisi gösterebilir. Bu durumda kalp kası, karaciğer, pankreas, dalak, beyin, tiroid ve endokrin organlarında birikme olur. Organlarda biriken demirin toksisite yaratmasını önlemek için demir bağlayıcı ajanlar kullanılmalıdır.

Hastalığın belirtileri arasında karaciğer ve dalakta büyüme olduğunu, karında şişlik oluştuğunu söylemiştik. Eğer dalak aşırı şekilde büyürse ameliyatla alınması gerekebilir.

Ancak bazı durumlarda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında bir takım ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir ve nakil başarısız olur.

Kemik Erimesi (Osteoporoz) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Bilim insanları kemik iliği naklinin 7 yaşından küçükken yapılmasını önermektedir. Daha ileriki yaşlarda yapılan kemik iliği naklinin hastada boy kısalığı, tiroid hormonu bozukluğu, cinsel gelişim bozukluğu, organ fonksiyonlarında aksama gibi yan etkileri doğurduğu tespit edilmiştir.

Talaseminin tedavisi için anlattığımız bu tıbbi yöntemlerin dışında bir de kişinin normal yaşamında dikkat etmesi gereken durumlar vardır. Bunların en başında da beslenme düzeni gelmektedir. Tedavi esnasında zaten kandaki demir miktarı yükseldiğinden, demir açısından zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır.

Fakat bu durum sadece talasemi hastaları için geçerlidir. Yani taşıyıcı olan kişilerde demir birikmesi gibi bir durum oluşmaz. O nedenle normal bir beslenme düzeni sağlanabilir. Zaten taşıyıcı olan kişilerin kanında demir miktarı çok düşerse, bu kez ortaya demir eksikliği anemisi çıkacaktır.

Источник: //bilgihanem.com/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir/