Talasemi Nedir?

içerik

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi Nedir?

Talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha sık görülmektedir. Talaseminin görüldüğü ülkeler arasında; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Endonezya, Çinliler, Bulgarlar ve Türkiye bulunmaktadır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır, bu genlerin biri anneden, diğeri babadan geçmektedir.

Beta talasemi için anne ve babadan gelen globin geni normalse çocuk normal, genlerden biri değişmişse çocuk taşıyıcı, iki gen de değişmiş çocuk talasemi hastası olarak doğar.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan aileler bazı testler veya kansızlık sebebi ile kontrolleri yapıldığı esnada tesadüfen tanı alır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişiler hafif kansız olurlar ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta kişilerde ağır kansızlık mevcuttur. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi bulaşıcı mı?

Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken ‘hemoglobin’ maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

Hemogram (tam kan sayımı) nedir? Testi nasıl yapılır, değerleri ne olmalı?

Orta ila ağır derecede talasemi olan çoğu çocuk iki yaşlarında belirti ve semptomlar gösterirler. Doktor çocuğun Akdeniz anemisi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle teşhisi kolayca koyabilir. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği, solukluk ve çabuk yorulma gibi belirtiler var ise, Akdeniz anemisinden şüphelenmek gerekir.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene de doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olur. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu anlatabilir. Kişi de talasemi varsa, kan testlerinde şunlar ortaya çıkmaktadır;

  • Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
  • Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
  • Soluk kırmızı kan hücreleri
  • Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı

Akdeniz anemisi belirtileri

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma

Talasemi, çabuk yorulma ve solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğine benzer. Eğer kansızlık ile karıştırılır ve teşhis edilemez ise çocukta büyüme geriliği, kansızlık, safra kesesinde taş, sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme ve yüz kemiklerinde belirginleşme gibi sorunlara neden olabilir. Alfa talasemi majörün en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç evrelerinde ölümü). Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz bir hastalık!

Ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi (kansızlık) oluştururlar. Alfa ve beta talaseminin hafif şekli görülen kişiler küçük kırmızı kan hücrelerine sahiplerdir ancak belirti yoktur. Çoğu ülkelerde, Akdeniz anemisi yeni doğan taraması sırasında tespit edilir. Bu nedenle, hastalar belirtiler ortaya çıkmadan önce değerlendirilir. Belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir.

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.

Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.

Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorların uygun gördüğü hastalarda faydalı olmaktadır. Bu yeni tedavi yaşam kalitesini olumlu etkilemektedir. Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir.

Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur.

Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır.

Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeleri
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyüme olabilir
  • İnce ve gevrek kemiklere neden olur
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
  • Ağır anemi (aşırı kansızlık)
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre ölüm (bazı vakalar anne karnında ölebilir)
  • Her hastada talasemi belirtileri görülmeyebilir, bazen ergenlikte de ortaya çıkabilir

Akdeniz anemisi taşıyıcıları için tedaviye gerek yokken, genelde ağır seyreden majör durumlar için tedavi gerektirmektedir. Akdeniz anemisinin bitkisel tedavisi için en önemli bitkiler olan lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir.

Anemi aynı zamanda B12 vitamini eksikliğinden de kaynaklanmaktadır.

Bu nedenle bu vitamin vücut için çok önemlidir. B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan anemi de kişide ishal, yorgunluk ve asabiyet gibi belirtiler görülmektedir.

Bunun çözümü için doktorunuz size B12 vitamin takviyesi verebilir yada B12 vitamini içeren gıdaları daha fazla tüketebilirsiniz.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli?

Akdeniz anemisi olan kişilere, verilen kanlar ile demir birikmesinin yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından dolayı demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmaları önemlidir.

Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir, talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Demir eksikliği görüldüğü takdirde, demirden zengin besinler tüketmek gerekir.

Talasemi majör ve alfa talasemi ne demek?

Hemoglobin 2 proteinden oluşmaktadır. Bunlar, Alfa globin ve Beta globin dir. Talasemi, bir genin bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardım eden bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Talaseminin 2 ana türü vardır ve bunlar:

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa globin proteiniyle ilgili bir gen veya genler eksik veya değiştirildiğinde (mutasyona uğramış) oluşur. Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, kişilerde her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulunması gereklidir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır. Bunlar, hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalisdir. Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanak, alın ve çene hepsi büyür.

Ayrıca, hemoglobin H hastalığına neden olabilen sorunlar;

  • Sarılık
  • Aşırı genişlemiş dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan talaseminin şiddetli bir formudur. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür.

Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi, Beta talasemi, vücudun beta globin üretemediğinde ortaya çıkar.

Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır.

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genel olarak çocukluk döneminin ikinci yaş civarından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati teh oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır;

  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlığı
  • Büyümüş organlar

Talaseminin bu formu genellikle düzenli kan nakli gerektirecek derecede ağırdır. Benzer genetik bozuklukları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Akdeniz anemisinin neden oluğu sorunlar ve zararlar

Tedavi edilmediğinde, talasemi majör kalp yetmezliği ve karaciğer problemlerine yol açar. Ayrıca, Akdeniz anemili kişilerde sağlıklı bireylere göre enfeksiyon gelişme olasılığı daha yüksektir. Kan nakli, bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak fazla miktarda demir birikmesine neden olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Akdeniz anemisi ile başa çıkma ve destek

Talasemi ile baş etmek bazen zor olabilir. Ancak bunu yalnız başına yapmanız gerekmez. Sorun yaşadığınızda mutlaka doktorunuza danışın yada sizin gibi hastaların olduğu bir destek grubuna katılabilirsiniz. Böyle bir grup da olmak size, diğer hastaları dinleme ve faydalı bilgiler sağlayabilir. Bu tür gurupları bulmak için doktorunuza danışabilir yada sosyal-medyada arama yapabilirsiniz.

Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Evlenmeden önce test yaptırın!

Akdeniz anemisi gibi kan hastalıklarına karşı evlenmeden yada çocuk yapmadan önce kan testi yaptırabilirsiniz. Böylece önlem alabilir yada erken teşhis imkanına kavuşabilirsiniz.

Eğer, Akdeniz anemisi hastalığına yol açan genlere sahip iseniz doğacak çocuklarınızın taşıyıcı ya da hasta olabileceğini unutmayın.

Günümüzde genetikte yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok koruyucu önlem uygulanabiliyor.

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Tüp bebek bir çözüm olabilir

Tüp bebek tedavisi yöntemi sizin için bir çözüm olabilir. Bu yöntemde embriyolarda genetik incelemeler yapılabiliyor ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan alınan yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişimi takip edilebiliyor.

Embriyolardan alınan örnekler incelenerek bebekte kromozom bozuklukları veya gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis) saptanabiliyor.

Bunun sonucunda hasta embiryolar ayıklanırken sağlıklı embriyolar, anneye naklediliyor ve çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Talasemi hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Referanslar: 1- What is thalassemia? 2- Thalassemi 3- Akdeniz Anemisi hastalığı

Источник: https://www.medikalakademi.com.tr/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi/

Akdeniz Anemisi ve Taşıyıcılığı Nedir? Talasemi Taşıyıcılarında Evlilik

Talasemi Nedir?

Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülmekte olan, doğacak çocuğa anne-babadan gelen “Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçmesi sonucunda oluşan bir kansızlık hastalığıdır.

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak anılan ve ülkemizde en sık görülen genetikhastalıklar arasında başı çeken talasemi; bacaklarda yaradan kansızlığa, çabuk yorulmadan deride koyulaşmaya dek bazı sinyallerle kendini gösteriyor.

Tehli bir hastalık olarak bilinse de, tıptaki gelişmeler ve doğru zamanda doğru müdahale sayesinde tedavide tam başarı sağlamak mümkün olmaktadır.

Anemi yani kansızlık oluşmasındaki neden olan etmen kandaki alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün yapısal olarak bozuk olması durumudur.

 

Akdeniz anemisinin iki ayrı biçimi vardır;

TALASEMİ MİNÖR

Talasemi minör hastalığı majöre göre çok daha hafif biçimde izler. Hastadaki tek belirti kansızlık ve buna bağlı olarak halsizliktir. Bu bireyler tamamen sağlıklı görünümdedirler.
 

Eğer her iki ebeveyn talasemi taşıyıcı ise her gebelikte;

  • %25 olasılıkla normal  
  • %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı  
  • %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.  

Eğer ebeveynlerden biri talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk;

  • %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir.

Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir.

Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye ASLA engel değildir. Evlilik öncesi Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Bu testin amacı erken tanıyla doğacak çocukların sağlıklı olmasını sağlamaktır.

 

Görsel Anlatım

ÖNEMLİ: İki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10 – 11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir. Tanı sonucunda Talasemi Majör çıkarsa gebelik istek doğrultusunda düşürtülebilir. Eğer çiftler bu riskle karşılaşmak istemiyorlarsa tüp bebek yöntemiyle bu riskten tamamen kurtulabilirler (Maliyeti 10bin tl civarındadır.)
 

Talasemi taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?

Tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi ile tanı konur. Tam kan sayımında hemoglobulin ve MCV değerleri düşüktür. Hemoglobin elektroforezinde ise A2 ve/veya F yüksekliği söz konusudur.
 

Talasemi taşıyıcıları için önemli noktalar!

  1. Eğer talasemi taşıyıcısı iseniz hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer anemi nedenleri ile özellikle demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Taşıyıcılara demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılabilir.

    Hâlbuki bu durumda çoğunlukla demir tedavisine gerek olmadığı gibi, bu tedavi zaten yüksek olan vücut demirini artırarak zararlı etki yapabilir. Nadiren demir eksikliği ile beraber olabilir.
     

  2. Eğer ebeveynlerden her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise; çocukları hasta, taşıyıcı veya normal olabilir.

    Bu kişiler her gebeliklerinde, % 25 olasılıkla normal, % 50 olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı ve % 25 olasılıkla da talasemi majörlü çocuk sahibi olabilirler.
     

  3. Çok önemli olan bir noktayı akıldan çıkarmamalıdır.

    Talasemi majörlü bir çocuk doğduktan sonra bile, her gebelikte % 25 olasılıkla talasemi majörlü çocuk doğurma riski devam eder. Böylece talasemili bir çocuğa sahip olan bir ailenin ikinci çocuğuda talasemi majörlü olabilir.

     

  4. Eğer ebeveynlerden birisi talasemi taşıyıcı ve diğeri taşıyıcı değilse; çocuklarında talasemi taşıyıcısı olması % 50 olasılıkla gerçekleşir. Çocuklarının hiçbirisi talasemi majör olmaz.
     

TALASEMİ MAJÖR

Talasemi majör hastalık biçimi ağır izleyen bir hastalıktır.

Sağlıklı insanlarda; iki alfa ve iki beta alt birimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşmadığı için, sorunsuz oluşan alfa alt birimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çökmektedir, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölmektedir. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişmektedir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılması zorunludur. Kan nakli yapılmaz ise hasta birkaç yılda içerisinde ölür. Kan nakli yetersiz yapılır ise, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler, özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlayabilir ve bu kemiklerin kırılmalarına sebep olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere neden olabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara rağmen, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılmaktadır.

Talasemi majör tedavisi

Tedavisinde kan nakillerinin yanında nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrar vasıtası ile  atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilebilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınabilir. Dalak ameliyatı öncesinde pnömokok aşısı yapılmaktadır.

Sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilebilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilirler.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması sebebiyle Türk toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz bulunmaktadır.

Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 oranlarına kadar çıkabilmektedir.

Bunun için her çifte evlenmeden önce mutlaka yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer almaktadır.

 

Kemik iliği nakli hakkında!

Özel iğneler kullanılarak kemik içine girilerek ilik enjektörlere çekilir. Belirli miktarda alınan ana-kök hücreler özel torbalarda, filtre edilerek bekletilmeden lösemi hastasına damar yoluyla verilir. Ana-kök hücrelerin çok çok az bir kısmı alındığından verici-donör için yapılan işlemin hiçbir sakıncası yoktur.

Akdeniz Anemisi (Video Anlatım – 2 dk)

SORULARINIZI CEVAPLIYORUZ: “Akdeniz Anemisi ve Evlilik” hakkında aklınıza takılan tüm soruları yorum olarak yazdığınız taktirde gün içerisinde uzamanlarımız tarafından cevaplanacaktır.

KAYNAK: Hemsire.Com

Son Güncelleme: 10.09.2018 13:05

Источник: https://www.hemsire.com/m/saglik/akdeniz-anemisi-talasemi-hakkinda-merak-edilenler-h653.html

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Talasemi Nedir?
84 / 100SEO Score

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositler) oksijeni dokulara taşıyarak yaşamın devamını sağlarlar. Bunu içerdikleri hemoglobin isimli yapı sayesinde gerçekleştirirler. Akdeniz anemisinde alyuvarlarda bulunan bu hemoglobinin yapısında genetik bir bozukluk vardır. Bunun sonucunda kişi yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretemez.

Yeterli miktarda hemoglobin üretilemediğinde anemi yani kansızlık gelişir. Dokulara yeterli oksijen taşınamaz ve kişide halsizlik, yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.

Hemoglobin (globulin) alfa ve beta adı verilen zincirleri içermektedir. Bu zinciri kodlayan genlerin eksik olması veye yetersiz çalışması sonucu talasemi hastalığı oluşur. Alfa zinciri kodlayan genlerde bozukluk olursa alfa talasemiler, beta zinciri kodlayan genlerde eksiklik olursa beta talasemiler gelişir.

Akdeniz anemisi çeşitleri:

  • Alfa talasemiler: Sessiz taşıyıcı, ağır taşıyıcı, intermedia (Hemoglobin H Hastalığı) ve major olmak üzere 4 çeşittir.
  • Beta talasemiler: minör (talasemi taşıyıcılığı), intermedia, major olmak üzere 3 çeşittir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir.

Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir.

Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Источник: https://www.saglikbilgi.net/akdeniz-anemisi-talasemi/

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Talasemi Nedir?

Bir kan hastalığı olan talasemi veya Akdeniz anemisi, Türkiye'de en yaygın görülen genetik hastalıklardan biridir. Özellikle; Adana, Antalya ve Güneydoğu illerinde her 40-50 kişiden birinde görüldüğü bilinmektedir. Akdeniz ülkelerinde daha yaygın olmakla birlikte dünya genelinde her yıl 365 bin talasemili bebek doğmaktadır.

Türüne göre ağır veya hafif seyreden talasemi, eğer düzenli bir tedavi uygulanmazsa yaşamı olumsuz etkiler ve süresinin kısalmasına sebep olur.

Tedavisi zor ve maliyetli olan talasemide, hastaya düzenli olarak kan nakli yapılır. Eğer uygun donör bulunmuşsa da kemik nakli yapılmaktadır.

Genetik danışmanlardan alınan eğitimler, doğum öncesinde yapılan tetkikler ve taşıyıcı bireylerin saptanması sayesinde önlenebilir bir kan hastalığıdır.

Lösemi (Kan Kanseri) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse, talasemik çocukların doğma oranı da o kadar fazla olmaktadır. Eğer her iki ebeveyn taşıyıcı ise çocuk yüksek ihtimalle hasta doğar.

Biri taşıyıcı, diğeri sağlıklı ise doğan çocuk ya taşıyıcı ya da sağlıklı olacaktır. Yapılan araştırmalar özellikle akraba evliliklerinde anemili bebek doğma riskinin arttığını ortaya çıkarmıştır. Evliliğe karar vermiş herkes mutlaka kan uyum testi yaptırmalıdır.

Ancak akraba evliliklerinde bu testin yaptırılması hayati önem taşımaktadır.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?

Kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin molekülü, hem ve globin olmak üzere iki kısımdan oluşmaktadır. Dokularımız için gerekli olan oksijeni taşıma görevini üstlenmiştir. Sağlıklı bir kişinin kan hücresinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunmaktadır.

Bunlar; hemoglobin A (toplam hemoglobin miktarının %96-98'ini içerir), hemoglobin F (toplam hemoglobin miktarının %1'inden azını içerir) ve hemoglobin A2'dir (toplam hemoglobin miktarının %2-3'ünü içerir).

Bu hücrelerin yapımı genlerin kontrolündedir. Herhangi bir genetik defekt sonucunda hemoglobini oluşturan globin zincirlerinin yapımında bozukluk oluşur veya yetersiz üretilirse talasemi hastalığından söz edilmektedir.

Globin zincirlerinden hangisinde sentezlenme gerçekleşmiyorsa talasemi onun adıyla anılmaktadır. Örneğin beta globin sentezindeki bozukluk beta talasemi, alfa zincirindeki bozukluk alfa talasemi oluşmaktadır.

Beta talasemi dediğimiz durum ise kansızlık ve halsizlik gibi durumlarla karakterize bir hastalıktır.

Akdeniz Anemisinin Türleri Nelerdir?

Birçok insan Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunun farkında bile olmazlar. Ancak talasemi hemoglobin elektroforezi adı verilen özel kan testi ile hastalık tespit edilebilmektedir.

Eğer evlenmeden önce kan testi yaptırılmamışsa, çocuk sahibi olduklarında talasemili olduklarını öğrenirler.

Akdeniz anemisinin minör, majör, intermedia ve minima olmak üzere 4 farklı türü bulunmaktadır.

Akdeniz Anemisi Majör (Talasemi Majör – Ağır Hasta Tipi)

Ağır seyreden bu türde anne ve babadan geçen iki globin gen de defektlidir. Yani her ikisi de taşıyıcıdır.

Henüz 6 aylık bir bebekken ağır kansızlık ile kendini gösteren hastalık 4-12 yaşlarına gelindiğinde; halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, iştahsızlık, huzursuzluk, kemiklerde incelme, burun kökünde basıklık, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı gibi durumlarla seyreder.

Kan testlerinde hemoglobin miktarının 7g/dl'nin altında olduğu görülür. Hemoglobin elektroforezinde ise hemoglobin A miktarı neredeyse hiç yoktur. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli kontrol yaptırmalı ve sürekli tedavi görmek zorundadırlar.

Akdeniz Anemisi Intermedia (Orta Ağır Hasta)

Bu türde de anne ve babadan geçen beta globin geni bozuktur. Majör talasemiden daha hafif seyredir. Klinik tablo daha iyimserdir ve kansızlık daha hafif seyreder. Hemoglobin miktarı 7-10 g/dl arasındadır.

Akdeniz Anemisi Minör (Talasemi Minör – Talasemi Taşıyıcılığı)

En sık görülen türü olan minör talasemide bireyler taşıyıcıdır. Hastalığın hiçbir belirtisi olmadan, sağlıklı yaşamlarına devam edebilirler.

Çoğu zamanda taşıyıcı olduklarını bilmezler ve evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testleri sırasında öğrenirler.

Kişide kronik halsizlik ve kansızlık yapabilen minör talasemide eğer hemoglobin moleküllerine elektrik yüklenerek test yapılmazla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.

Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normaldir veya bir miktar artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksek çıkar. Bilim çevresinde bir hastalık olarak nitelendirilmeyen durum, anne ve babanın çocuklarına bozuk gen aktarımı durumu olarak da ifade edilmektedir. Çoğu zaman tedavi gerektirmez.

Talasemi Minima (Talasemi Taşıyıcılığı)

Klinik tablo talasemi minörle benzerlik gösterir. Hemoglobin elektroforezinde bulgular normal çıkar ve tanı gen analizi ile konabilmektedir.

Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?

Otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olduğu için nedenlerinde sadece kalıtımsal faktörlerden söz edebiliriz. Bu konuda en merak edilen soru Akdeniz anemisinin bulaşıcı olup olmadığıdır.

Sıradan bulaşma şekillerinin hiçbirisi ile geçiş göstermeyen hastalık, sadece kan yoluylave gen aktarımı ile meydana gelmektedir.

Bu nedenle talaseminin temel nedeni olarak taşıyıcı olan iki kişinin evlenmesini gösterebiliriz.

Bu kişilerden doğan çocuklar ya taşıyıcı ya da hasta olmaktadır. Şu konuya da açıklık getirmemizde fayda var. Bir kişi taşıyıcı ise doğumdan ölüme kadar taşıyıcı, hasta ise doğumdan ölüme kadar hastadır. Yani taşıyıcılık durumu daha sonradan hastalığa dönüşmez.

Talasemi ne yazık ki hem ülkemizde hem de dünya genelinde görülme sıklığı oldukça yüksek olan bir hastalıktır. Türkiye'de talasemi taşıyıcılık oranı illere göre; Edirne'de %6,4, Urfa'da %6,4, Aydın'da %5,1, Antalya'da %13, İzmir'de %4, Antakya'da %4,6, Muğla'da %4,5 ve İstanbul'da %4,5 şeklindedir.

Dünya genelinde yaklaşık 2 milyon kişinin taşıyıcı olduğu saptanmıştır. Türkiye, Yunanistan, İtalya, İspanya ve Kıbrıs gibi Akdeniz ülkelerinde daha çok görüldüğü için Akdeniz anemisi veya Akdeniz kansızlığı gibi isimlerle anılmaktadır.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın belirtileri de türüne ve şiddetine göre değişmektedir. Örneğin minör talasemide hafif halsizlik ve kansızlık gibi durumlar ortaya çıkar.

Fakat genel olarak belirtileri şu şekilde olmaktadır; baş ağrısı, halsizlik, koyu renk dirar, cildin soluk renkte olması, gelişim geriliği, dalak ve karaciğerdeki büyümeden kaynaklı karın bölgesinde oluşan şişlik, kemiklerde şekil bozukluğu, sarılık, sinirlilik, huzursuzluk, iştahsızlık ve nefes darlığı gibi durumlardır. Akdeniz anemisi ölümcül bir hastalık değildir. Sadece ebeveynlerden gen aktarımı ile geçmektedir. Şu an için en kesin tedavi şekli kemik iliği naklidir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Önlenir?

Akdeniz anemisi genetik geçişli bir hastalık olduğu için önleyemeyiz fakat semptomlarını en aza indirebilir veya erkenden önlem alabiliriz.

Bunun için de çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce mutlaka gerekli olan gen testlerinin yaptırılması gerekmektedir.

Taşıyıcıların tespit edilmesi anemi hastalığının tanısının konmasında ve erken müdahale edilmesinde en önemli basamaktır.

Eşlerin her ikisi de taşıyıcı ise genetik danışman eşliğinde bilgilendirilmesi, gebelik öncesinde gerekli tetkiklerin yapılması gerekmektedir. Yine gebe kalındığında düzenli olarak yapılan testler sayesinde (prenatal ve preimplantasyon) talasemik bir bebeğin doğması önlenebilir. Burada bahsedilen ne yazık ki gebeliğin sonlandırılması durumudur.

Bunun dışında genetik hastalıklar konusunda toplumun bilinçlendirilmesi gerekmektedir. Bu hususta en dikkat çeken ve genel olarak herkesin bir şekilde olumsuz etkilendiği durum olan akraba evliliğinin önüne geçilmelidir. Çünkü taşıyıcılık oranı varsa, akraba evliliklerinde çocukların hasta doğma ihtimali daha da yükselmektedir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi şekli de yine aneminin türüne göre belirlenmektedir. Ağır seyreden vakalarda sürekli kan transfüzyonu (kan nakli) yapılması gerekmektedir. Hastalara 2-6 hafta aralarla konsantre kan verilir ve kan değerlerinin yükseltilmesi sağlanır. Sağlıklı bir bireyde hemoglobin düzeyi kadınlarda 12,1 – 15.1 g/dl, erkeklerde 13.8 – 17.2 g/dl olmalıdır.

Ancak burada çok hassas bir denge söz konusudur. Verilen kan, hastanın kanındaki demir düzeyini artırarak toksik madde etkisi gösterebilir. Bu durumda kalp kası, karaciğer, pankreas, dalak, beyin, tiroid ve endokrin organlarında birikme olur. Organlarda biriken demirin toksisite yaratmasını önlemek için demir bağlayıcı ajanlar kullanılmalıdır.

Hastalığın belirtileri arasında karaciğer ve dalakta büyüme olduğunu, karında şişlik oluştuğunu söylemiştik. Eğer dalak aşırı şekilde büyürse ameliyatla alınması gerekebilir.

Hasta olan bireyin sağlıklı bir kardeşi varsa, ondan kemik iliği transplantasyonu yapılabilir ki bu en kesin tedavi şeklidir.

Ancak bazı durumlarda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında bir takım ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir ve nakil başarısız olur.

Kemik Erimesi (Osteoporoz) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Bilim insanları kemik iliği naklinin 7 yaşından küçükken yapılmasını önermektedir. Daha ileriki yaşlarda yapılan kemik iliği naklinin hastada boy kısalığı, tiroid hormonu bozukluğu, cinsel gelişim bozukluğu, organ fonksiyonlarında aksama gibi yan etkileri doğurduğu tespit edilmiştir.

Talaseminin tedavisi için anlattığımız bu tıbbi yöntemlerin dışında bir de kişinin normal yaşamında dikkat etmesi gereken durumlar vardır. Bunların en başında da beslenme düzeni gelmektedir. Tedavi esnasında zaten kandaki demir miktarı yükseldiğinden, demir açısından zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır.

Fakat bu durum sadece talasemi hastaları için geçerlidir. Yani taşıyıcı olan kişilerde demir birikmesi gibi bir durum oluşmaz. O nedenle normal bir beslenme düzeni sağlanabilir. Zaten taşıyıcı olan kişilerin kanında demir miktarı çok düşerse, bu kez ortaya demir eksikliği anemisi çıkacaktır.

Источник: https://bilgihanem.com/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть