Tedavisi Zor Nadir Hastalıklar Tartışıldı

Nadir Hastalık ve Nadir Görülen Hastalıklar İçin Tedavi Süreci

Tedavisi Zor Nadir Hastalıklar Tartışıldı

nadir hastalık ve nadir görülen hastalıklar için tedavi süreci

Nadir hastalıklar, görülme sıklığı açısından binde birin altında olan hastalıklardır. Bu hastalıklar çok sık görülmemekle birlikte büyük çoğunluğu kronik, genetik kökenli hastalıklardır ve ölümcüldür.

Bu nadir hastalıklar dünya genelinde ortalama 7000 civarındadır. Nadir hastalığı bulunan popülasyon sayısının ise 350 milyon civarında olduğu tahmin edilmektedir.

Binde birlik oranın çok üzerinde ancak hastalıklar nadirlikleri tespit edilirken tek hastalık popülasyon şeklinde hesaplanmaktadır.

Nadir hastalıklar büyük çoğunlukla genetik kökenli olarak ortaya çıkmaktadır. Ancak genetik kökenli olmayıp çevresel vb. faktörlerden dolayı gelişim gösteren hastalıklar da mevcuttur. Bulaşıcı hastalıkların bir kısmı, kanser türleri ve doğuştan gelen otoimmün hastalıklar başlıca nadir hastalıklardır.

Nadir hastalıklar, temel tıp eğitimi içerisinde fazla değinilmediğinden, yani doktorların karşılaşma ihtimali düşük olduğundan, genel bilgilerle yetinildiğinden ve belirtileri diğer hastalıklara benzeyebildiğinden çoğunlukla geç tespit edilir.

Yapılan araştırmalar göstermiştir ki, nadir hastalıkların teşhisinde ortalama 7- 8 defa doktor ziyareti gerekli olmaktadır. Yani ilk gidişte tespit edilme oranı oldukça düşüktür.

Hatta durum o kadar kötüdür ki, ilk belirtilerin ortaya çıkması ile hastalık teşhisinin doğru yapılması arasında 2-10 yıllık bir süreç olabilmektedir.

nadir hastalıklar

Nadir Hastalıkların Tedavisi Nasıl Olur

Her nadir hastalığın olmasa da bazıları için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Nadir hastalıklarda kullanılan ilaçlar yetim ilaçlar olarak adlandırılır. Bu hastalıklar için özel laboratuvar ortamında üretilen biyogenetik ürünü ilaçlar oldukça pahalıdır. Bu sebeple nadir hastalıkların tedavi süreci oldukça maliyetlidir.

Ayrıca nadir hastalıklar bir çeşit deneysel kullanımda da kullanılmaktadır. Şöyle ki; nadir hastalığı bulunan bir kişi, yeni denenecek bir tedavi yönteminde denek olmayı kabul ederse, o tedavi yöntemi için uygulanan hiçbir maliyet hastadan alınmamaktadır.

İlaçların piyasaya sürülmesinden önceki son aşama olan insan deneylerinin gerçekleşebilmesi için firmalar böyle bir yönteme başvurmaktadır.

Nadir hastalıklar için her geçen gün yeni tedavi yöntemleri araştırılmakta ve bu geliştirilen tedavi yöntemleri çeşitli süreçlerden geçerek tedavi skalalarında yerlerini almaktadır. ABD’de günümüze kadar nadir hastalıklar için kullanılan 500 tedavi yöntemi onaylanmıştır. Bu tedavi yöntemleri kadar  da geliştirme aşamasında olan tedavi yöntemi bulunmaktadır.

AIDS gibi otoimmün rahatsızlıklarda nadir hastalıklar içerisinde gösterilmektedir. Ancak semptomatik ve destekleyici tedavi haricinde bu hastalık için şu ana kadar geliştirilmiş bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Nadir hastalıkların bir kısmı akraba evlilikleri sonucu kromozomsal sorunlardan kaynaklı oluşmaktadır.

Akraba evliliklerinin özellikle kırsal kesimde oldukça yaygın olduğu ülkemizde, bu tip nadir hastalıkların görülme oranı oldukça yüksektir. Bu tip nadir hastalıklar dünya üzerinde sadece 3-5 kişide görülür.

Bunun sonucu olarak da tedavi gelişimi için gerekli kriterler taşınmadığından, destekleyici ve semptomatik tedavi haricinde bir tedavi yöntemi uygulanmaz.

Nadir Hastalıklara Tedavi Geliştirme Süreci

Nadir hastalıklardan bir kısmı, ölümcül nitelik taşıyan ve binde bire yakın bir popülasyon sergileyen hastalıklardır. Bu sebeple bu tip hastalıkların ilaç geliştirme maliyetleri yüksek olsa da kullanıcı sayısı fazla olacağından, geliştirme çalışmaları yapılmaktadır.

Ancak milyonda bir görülen hastalıklar diye tabir ettiğimiz ve çok az rastlanan nadir hastalıklar için hem ilaç şirketleri hem ülkeler tedavi geliştirme araştırmaları yapmamaktadır. En basit haliyle bir kutu antibiyotiğin fiyatı 10 TL iken araştırma maliyeti milyonları bulmaktadır.

Peki bu maliyet nasıl çıkmaktadır.

Firmalar bünyesinde birçok bilim adamı çalıştırmakta ve modern, son teknoloji laboratuvarlar oluşturmaktadır. İlk araştırmalar fare gibi deneysel hayvanlar üzerinde uygulanmaktadır.

Bu hayvansal deneylerde bile sonucun negatif çıktığı durumlar olmakta ve bu durum geliştirme maliyetini artırmaktadır. Daha sonra çalışma takımları oluşturularak insanlı deneylere başlanılmakta, bakım vb.

masraflar nedeniyle bu da maliyeti büyük ölçüde artıran bir etken olmaktadır.

Kısacası günümüzde nadir hastalıkların bir kısmının çözümü mevcut ve bir kısmının da araştırma süreçleri devam ediyor ya da tedavi yöntemleri değiştiriliyor. Ancak bazı hastalıklar için kaçınılmaz olsa da, akraba evliliği gibi genetik hastalıklar sonucu ortaya çıkan hastalıklardan korunmak mümkün. Bu da toplumların bilinçlenmesine bağlıdır.

Источник: http://saglikloji.com/nadir-hastalik-nadir-gorulen-hastaliklar-icin-tedavi-sureci/

Dünyada Çok Nadir Görülen ve Tedavisi Zor Olan 8 Hastalık

Tedavisi Zor Nadir Hastalıklar Tartışıldı

Dünya üzerinde milyarlarca insan farklı mikroorganizmaların değişmesi ve hücresel olarak vücutta meydana gelen bazı genetik faktörler yüzünden az rastlanabilecek hastalıklara yakalanmaktadır.

Bu hastalıkların birçoğunu duymuş olabiliriz fakat duymadıklarımız ve şahit olmadıklarımızın sayısı daha fazla diyebiliriz.

Bu yüzden dünyada ne tür vakalar görülüp ne sebeplerle bu hastalıklara yol açtığını detaylı olarak incelemekte fayda vardır.

Eşine Çok Az Rastlanan 8 Hastalık

Elefantiyazis (Fil Hastalığı)

Bu hastalık daha çok tropikal bölgelerde yaşayan insanlarda görülmektedir.

Genel bilinen adıyla “fil hastalığı ”yani elefantiyazis ipliksi solucan çeşidinin bıraktığı larva yumurtalarının sivrisinekler aracılığı ile insanlara deri üzerinden bulaşma ile meydana gelir.

Bu hastalık bulaştığı anda ilk olarak lenf damarlarını tıkayarak iltihaplanma ile devam eder. Farklı solucan türleri ile bulaşması mümkündür fakat en etkili solucan türü Latince ismiyle Wuchereria bancrofti solucanıdır.

Fil hastalığı öncelikle el ve ayaklarda şişme yani lenf ödeme sebep olur. Daha sonra bacaklara ve üreme organlarına kadar yayılıp o bölgelerde de şişlik devam eder. Hastalık süresi ilerledikçe vücut derisinin kalın bir tabaka haline gelip fil derisi görüntüsü oluştuğu görülür. Fil hastalığı son yıllarda daha çok sıcak iklim bölgelerinde arttığı görülmüştür.

Dünyada en çok görülen ülkeler arasında Kenya, Tanzanya, Uganda, Sudan ve Etiyopya gelmektedir. Ülkemizde ise en çok görülen iller Alanya, Elazığı ve Samsun olarak tespit edilmiştir. Tedavi olarak cerrahi ve ilaç tedavisi yapılmaktadır. Solucan larvalarının vücuttan dışarı atılıp ölmesi için ilk etapta ilaç verilir.

Daha sonra cerrahi müdahale ile fazla deri alınıp hasta iyileştirilmeye çalışılır.

Ağaç Hastalığı

Bu hastalık için gerçekten de çok nadir bir hastalık olduğunu söyleyebiliriz. Deri hastalığı sınıfına giren diğer bir adıyla Ağaç Adam Sendromu insan derisinde siğil benzeri yuvarlaklar oluşturuyor ve bunlar da tıpkı ağaç kökünü andırıyor. Hpv virüsü sayesinde vücuda girip siğiller çok fazla büyüğü için vücutta hastalıklı organlar işlevini yitiriyor.

Bazı uzman kişilere göre bu hastalığın nedeni genetik yatkınlık olsa bile daha çok Hpv virüsünün vücuda girmesi ile hastalık başlıyor. Bu hastalık son sayımlara göre dünya üzerinde sadece 3 kişide görülüyor. Ağaç hastalığı için doktorlar tamamen geçen bir hastalık olmadığını söylüyorlar sadece vücuda yapılan düzenli bakımlar ile günlük işlerin çoğunun yapılması sağlanıyor.

Progeria  (Erken Yaşlanma Hastalığı)

Halk arasında yaşlılık olarak anılan Progeria dünyada 8 milyonda bir görülen bir tür genetik hastalık türüdür. Bu hastalık DNA hücrelerindeki telomer zincirinin kısalmasından kaynaklanıyor.

Hastalığa yakalanan kişide ilk olarak saçlar tamamı veya bir kısmı dökülüyor sonrasında ise saçsız deride belirginleşen kalın damarlar ortaya çıkıyor.

Uzmanlara göre bu hastalığın tedavisi yok ve gen değişimi gibi farklı yollara başvurulsa dahi sonuç alınamıyor.

Progeria hastalığındaki çocukların yüzleri tıpkı yaşlı bir insanın yüz ve mimiklerine benziyor. Çene ve diş yapısı eksik olduğunda dişlerde çürük olabiliyor. Dışardan büyüme hormonu takviyesi yapılarak cinsel üreme geliştirilmeye çalışılıyor fakat hastanın cinsel organlarında gerileme devam ediyor. Hastalığa yakalanan çocukların ortalama ömrü 12-13 yıl olarak belirlenmiştir.

Baloncuk Hastalığı

Deri üzerinde tümörler sayesinde oluşan Baloncuk hastalığı zaman geçtikçe bütün vücudu sarıyor ve deri görünemez hale geliyor. Tümörlerin cerrahi olarak alınması mümkün fakat vücut tekrar bu tümörleri üretebiliyor. Bu hastalık cinsi de tedavisi mümkün olmayan hastalıklar arasındadır.

Hipertrikoz (Kurt Adam Sendromu)

Vücuttaki kılların aşırı ve yoğun olarak fazlalaşıp uzamasıyla belirti veren bir hastalıktır. Hastada kıllar yüzünde görülmesiyle birlikte vücudunun tüm alanını kaplıyor.

Uzayan ve çoğalan kıllar yüzünden kişi artık bir nevi kurt adama benziyor. Dünya üzerinde şimdiye kadar 50 kişide görülen bu hastalık hastada büyük psikolojik travmalar yaşatıyor.

Hastalığın tedavisi mümkün değil ve hastalığa vücutta fazla salgılanan androjen hormonun yol açtığı düşünülüyor.

Akromegali (Büyüme Hastalığı)

Beynin arka duvarında yer alan hipofiz bezinin fazla çalışmasından ötürü kişide büyüme hastalığı meydana geliyor. Ergenlik çağını bitirene kadar insanın el ve ayaklarında büyüme aynı zamanda boy ölçüsü olarak anormal bir artış görülüyor.

Ayrıca ses telleri de daha çok kalınlaştığı için kişinin ses tonu çok fazla kalın çıkabiliyor. Devlik hastalığı tedavisi mümkün olan hastalıklar arasındadır. Erken tanı ile kişiye verilen hormon ilaçları bu hastalığa yakalanan insanı hormonlarını kontrol altına alabiliyor.

Ayrıca ameliyat ile de büyüyen kemik küçültülebiliyor.

Hyperdontia (Çok Dişlilik)

Normal sağlıklı bir bireyde ağızda görülen diş sayısı 32 tanedir. Fakat hyperdontia hastalığında kişinin diş sayısı 32’den bir hayli fazla olmaktadır. Geçtiğimiz senelerde çıkan bir habere göre Hindistan’da yaşayan bir genç ağız içinde çok ağrı yaşadığı için doktora başvurmuştur.

Şaşırılacak bir şekilde gencin ağzından tam olarak 232 adet diş çıkmıştır yani normal insanın diş sayısından neredeyse 7,5 kat fazla diş sahibi olduğu belirtilmiştir. Dişler damağın altında görülemez bir şekilde çıkmaya devam ettiği için fazla diş çıktığı anlaşılamamaktadır.

Hastalığın tedavisi ise her yıl düzenli diş doktoruna gidip fazla çıkan dişleri ameliyat ile çektirmektir.

Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu)

Bu hastalığa dünya üzerinde aşırı nadir görülen bir hastalık demek mümkündür. Doğuştan iki bacak birbirine yapışık olduğu için hastalığa denizkızı hastalığı denilmiştir.

Bu şekilde doğan çocuklar kısa bir süre sonra hayati fonksiyonlarını kaybettiği için yaşama veda ediyorlar.

Cerrahi olarak bacaklar ayrılsa bile böbrek ve boşaltım sistemi gelişemediğinden hastalıklı olan çocuk fazla yaşayamıyor. Bu hastalığın nedeni bilinmiyor.

Источник: https://saglikhaberleri.com/dunyada-cok-nadir-gorulen-ve-tedavisi-zor-olan-8-hastalik/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.