Turner Sendromu Nedir? Büyüyememe hastalığı?

Turner Sendromu Nedir? Büyüyememe hastalığı?

Turner Sendromu Nedir? Büyüyememe hastalığı?

Yalnızca kadınları etkileyen turner sendromu kızlar arasında en çok görülen kromozomal anomalilerden birisidir. Özellikle boy kısalığı, cinsel gelişim yavaşlığı ya da olmaması ile görülen karakteristik hastalık, 5 yaşlarında daha belirginleşen bir hal alır.

Yumurtalıklarda fonksiyon kaybı oluşması ile birlikte kısmen gelişim görülse de büyük ihtimalle dejenerasyon oluşur. Hastaların çok küçük bir kısmında ilerleyen dönemlerinde yumurtalıklar sağlıklı çalışabilir.

Hastalarda zeka geriliği görülmez, fakat davranış bozuklukları ve öğrenme geriliği görülebilir.

Turner Sendromu Neden Olur?

Bir çocuk için anne ve babadan gelen genetik özellikler anormal olduğunda turner sendromu oluşabilir. Bir kız çocuğu için 2 adet X kromozomunun birleşmesi gerekir. Kızlar, anneden 1 adet ve babadan 1 adet X kromozomu alır.

Hasta çocuklarda 1 adet X kromozomu tamamen veya kısmen kayıp olmuştur ya da değişime uğramıştır. Eğer, monozomi görülüyorsa, X kromozomların biri tamamen yok olduğu için hastalık oluşabilir. Mozaizm durumunda fetal gelişim sürecinde hücre bölünmesinde hata oluşur.

Bu durumda vücut hücrelerinin bir kısmında X kromozomu 2 kopya olurken bir kısmında yalnızca tek kopya kalır ve bu durum hastalığa neden olur.

Kromozom anormalliklerinde ise vücuttaki hücreler anormal olan X kromozom kopyalarını gösterirler ve hastalık oluşabilir. Eğer, hücrelerde 1 adet X kromozomu bulunurken diğer kromozom X veya kopyasına sahip ise burada Y kromozom varlığı bulunduğu için de sendrom oluşabilir. Çocuk kadın olarak gelişse de Y kromozomu bulundurması, gonadoblastoma kanser riskini ortaya çıkarır.

Turner Sendromu Belirtileri

Genel olarak turner sendromu belirtileri arasında hastadan hastaya değişiklikler görülebilir. Belirtiler bazen çok nadir olarak görülmeyebilir. Bazı kız çocuklarında belirtiler çok erken yaşta ortaya çıkabilir.

Bu nedenle belirtiler doğum öncesi olduğunda; kalp, böbrek ve boyun arkası anormallik durumları ile vücut ödemleri görülebilir.

Doğum sırasında ve bebeklikte ortaya çıkan belirtiler ise

  • Yutma güçlüğü
  • Gelişme geriliği
  • Ortalamadan kısa doğum
  • Kısa el ve ayak parmakları
  • Göz kapaklarında düşüklük
  • El ve ayaklarda şişme
  • Kilo alma problemleri
  • Boynun geniş olması
  • Dışa dönük el ve ayak tırnakları görülebilir.

Çocukluk ve ilk gençlik dönemlerinde ise

  • Yumurtalık yetmezliği
  • Ergenlik cinsel değişikliğinin başlamaması
  • Şaşılık
  • Göğüs kafesi darlığı
  • Çölyak ve romatizmal hastalıklar
  • İşitme problemleri
  • Kulak iltihapları
  • İdrar yolunda enfeksiyonlar
  • Aşırı kilo
  • Tansiyon ve şeker hastalıkları
  • Meme gelişimi görülmemesi
  • Meme başının ters olması
  • Ergenlik döneminde cinsel gelişim durması gibi belirtiler ortaya çıkar.

Yetişkinlik belirtileri arasında ise gebe kalamama, adet görülmemesi, menopozun erken başlaması ve osteoporoz ortaya çıkabilir.

Turner Sendromu Tedavisi

Farklı bir yapısı olduğu için turner sendromu rahatsızlığında tedavi belirtilere ve etkilere göre değişebilir. Doğru tedavi süreci için hastaların çocukluk döneminden itibaren sürekli incelenmesi gereklidir.

Temel tedavi yöntemleri arasında büyüme hormonu tedavisi ile büyüme ve gelişme geriliği önlenebilir.

Erken bir tedavi ile boy ve kemik büyümesi normale çekilebilir ve oxandrolone hormonu ile vücutta protein ve mineral yoğunluğu yükseltilebilir.

10’lu yaşlarda başlayan östrojen tedavisi; göğüs gelişimini ve kemik gelişimini aktif olarak destekler. Büyüme hormonu ile beraber kullanıldığında, boy uzaması imkanı sağlanabilir. Fakat bu tedavi menopoz zamanına kadar sürdürülmelidir. Hastalığın tedavisi çoğu zaman farklı yöntemlerin bir arada kullanılması ile yapılabilir. Bu nedenle doktor kontrolleri aksatılmamalıdır.

Turner Sendromu Hamile Kalabilir Mi?

Bazı hastalar turner sendromu ilerleyen dönemlerinde hamilelik ve doğurganlık sürecine girdiğinde, hastalıktan haberdar olmayabilirler. Bu durumda hastalarda doğum için rahim hazırlığı yapılması aşamasında hormon tedavisi uygulanır. Hatta bazı hastalarda yumurta ve embriyo bağışı ile hamilelik imkanı sağlanabilmektedir.

Bir sonraki konumuz pulmoner emboli nedir?

Источник: https://www.saglikk.com/turner-sendromu-nedir-buyuyememe-hastaligi/

Turner sendromu hakkında bilmek ne?

Turner Sendromu Nedir? Büyüyememe hastalığı?

Turner sendromu sadece kadınları etkileyen bir kromozomal bozukluktur. Bazı hücrelerde veya tüm hücrelerde ikinci bir seks kromozomunun bir kısmının veya tamamının bulunmamasını içerir.

Kızlar genellikle kısa boyludur ve bazı duygusal ve öğrenme güçlükleri olabilir, ancak çoğu zaman normal zekaya sahip olurlar.

Turner sendromu (TS) Turner sendromu, 45, X sendromu, Ullrich-Turner sendromu veya Gonadal disgenezi olarak da bilinir.

Turner sendromu nedir?

Turner sendromu olmayan kişilerde ikisi kromozom olan 46 kromozoma sahiptir. Dişilerde iki tane X kromozomu vardır.

Bununla birlikte, Turner sendromlu bireyler ikinci bir seks kromozomunun bir parçasına sahip değildir. Bazen tüm kromozomlar olmayacak.

2,500 kız çocuğunun yaklaşık 1’i bu durumla doğar, ancak muhtemelen uzun vadede hayatta kalmayan daha fazla gebeliği etkiler. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 70.000 kadının TS’ye sahip olduğu düşünülmektedir.

Yaşam beklentisi çoğu insan için biraz daha düşüktür.

Kromozomlar insan vücudunun tüm hücrelerinde bulunan deoksiribonükleik asit (DNA) iplikçikleridir. Kromozomlar, bir insanın davranışsal ve fiziksel özelliklerini oluşturan talimatlar içerir.

Türleri

İki tür Turner sendromu vardır:

  • Klasik Turner sendromunda, bir X kromozomu tamamen eksiktir. Bu, TS’li tüm insanların yaklaşık yarısını etkiler.
  • Mozaik Turner sendromu, mozaikcilik veya Turner mozaiği, anormalliklerin yalnızca bazı vücut hücrelerinin X kromozomunda meydana geldiği yerdir.

belirtiler

Turner sendromunun belirti ve bulguları önemli ölçüde değişmektedir. Doğumdan önce bile görülebilirler.

Doğum öncesi belirtiler ve semptomlar lenfödemdir. Lenfödem, sıvının fetal cismin organlarının etrafına düzgün bir şekilde taşınmaması ve çevre dokusuna aşırı sıvı sızması ile sonuçlanır, bu da şişmeye yol açar.

TS’li yenidoğanlarda şiş elleri ve ayakları olabilir.

Fetusun sahip olabileceği:

  • kalın boyun dokusu
  • Kistik higroma veya boyun şişmesi
  • normal ağırlıktan daha düşük

Doğumda veya bebeklik döneminde, şunlar olabilir:

  • geniş aralıklı nipeller bulunan geniş bir göğüs
  • kolların dirseklere doğru döndüğü cubitus valgus
  • sarkık göz kapakları
  • yukarıya doğru tırnaklar
  • yüksek, dar bir damak veya ağzın çatısı
  • başın arkasındaki düşük saç çizgisi
  • düşük kulaklı
  • küçük ve basık alt çene
  • kısa eller
  • daha yavaş veya gecikmiş büyüme
  • doğumda daha küçük boy ve kilo
  • el ve ayakların şişmesi
  • bazen “web benzeri” olarak tanımlanan, cildin ekstra katlarıyla geniş boyun

Bazı durumlarda, TS daha sonraya kadar belirgin olmayabilir.

Daha sonraki belirtiler ve semptomlar şunlardır:

  • Düzensiz büyüme: Beklenen çocukluk döneminde büyüme hızları oluşmayabilir. Yaşamın ilk 3 yılında, bebek normal yüksekliğe sahip olabilir, ancak 3 yaşına gelindiğinde, büyüme oranları ortalamanın altında olacak ve 5 yaşına gelindiğinde, kısa boy belirgin olacaktır.
  • Kısa boy: Yetişkin bir kadın, tedavi edilmediği sürece, bu ailenin bir yetişkin kadın üyesi için beklenenden daha kısa, yaklaşık 8 inç veya 20 santimetre olabilir.

TS’li çoğu kızın normal zekası ve iyi sözel ve okuma becerileri vardır, ancak bazılarının matematik, uzaysal kavramlar, hafıza becerileri ve ince parmak hareketleri ile ilgili sorunları olabilir.

Sosyal problemler, diğer insanların tepkilerini veya duygularını yorumlamanın zorluğunu içerir.

Normalde, ergenlik döneminde, bir dişinin yumurtalıkları seks hormonları, östrojen ve progesteron üretmeye başlar. TS’li çoğu kız bu seks hormonlarını üretmeyecektir.

Bu yol açar:

  • adet dönemlerinin başlangıcı yok
  • zayıf gelişmiş göğüsler
  • olası infertilite

Her ne kadar TS’li bir kadın işeme dışı yumurtalıklara sahipse ve infertilse de, vajinası ve rahimi veya rahimi genellikle normaldir ve çoğu TS’li kadınlarda normal bir cinsel yaşam olabilir.

TS’li kadınların yaklaşık yüzde 20’si ergenlik döneminde menstruasyona başlayacak, ancak TS’li bir kadının doğurganlık tedavisi görmeden gebe kalması nadirdir.

Diğer olası işaret ve semptomlar şunlardır:

  • aşağı doğru eğik gözler
  • göze çarpan kulaklıklar
  • diş problemlerine neden olabilecek ağız anormallikleri
  • kalp üfürümüne neden olabilen aort daralması
  • tiroksin tabletleri ile tedavi edilebilen hipotiroidizm veya az aktif tiroid bezi
  • hipertansiyon veya yüksek tansiyon
  • yetersiz östrojen nedeniyle osteoporoz veya kırılgan kemikler
  • otitis media, orta kulak enfeksiyonu veya tutkal kulak, TS’li genç kızlar arasında yaygındır.
  • Yetişkinlikte işitme kaybı çocukluk döneminde otitis mediaya bağlı olabilir
  • Diyabet, TS’li yaşlı ve kilolu kadınlarda benzer kilolu ve yaştaki diğer kadınlara göre daha fazladır.
  • ciltte yaygın olabilir
  • küçük kaşık şeklindeki tırnaklar
  • normalden daha kısa bir dördüncü parmak veya ayak parmağı

Nedenleri ve risk faktörleri

Çoğu insan iki cinsiyet kromozomuyla doğar. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomlarından babalarından miras alırlar. Dişiler her ebeveynden bir X kromozomu alır.

Bir dişi TS olduğunda, bir X kromozom kopyası ya yoktur ya da önemli ölçüde değiştirilmiştir.

TS’de bir dizi genetik değişiklik mümkündür.

Monozomi: Bir X kromozomu tamamen eksiktir. Uzmanlar bunun, babanın sperminde veya annenin yumurtasındaki bir hatadan kaynaklandığını düşünüyor. Yavru bedenindeki her hücrenin bir X kromozomu eksiktir.

Mozaik Turner sendromu, aynı zamanda mozaikcilik veya Turner mozaikçiliği olarak da adlandırılır: Fetal gelişimin ilk aşamalarında, hücre bölünmesinde bir hata meydana gelebilir, bazı hücrelerde iki X kromozom kopyası bulunur, diğerlerinde ise sadece bir tane vardır. Bazen, hem X kromozomu kopyasına sahip bazı hücreler, hem de değişmiş bir kopya ile diğerleri olabilir.

Y kromozom materyali: TS’li az sayıda insanda sadece bir X kromozom kopyası olan bazı hücreler ve diğerleri sadece bir X kromozom kopyası ve bazı Y kromozom materyalleri vardır. Birey bir kadın olarak gelişir, ancak gonadoblastoma olarak bilinen bir kanser türünü geliştirme riski daha yüksektir.

X kromozomunun kaybı veya anormalliği, yumurta döllendiğinde kendiliğinden oluşur. Eksik veya değişmiş X kromozomu, fetal gelişim sırasında ve doğum sonrası gelişim sırasında hatalara neden olur.

TS’li bir çocuğa sahip olmak, diğer çocuklara sahip olma riskini artırmaz.

Sadece dişiler etkilenir.

Risk faktörleri

Etnik kökene veya yere bakılmaksızın, TS’ye sahip olma riskinin tüm kadınlarda aynı olduğu düşünülmektedir. Rastgele ortaya çıkar, ebeveyn yaşla ilişkili değildir ve riski etkilediği bilinen hiçbir toksin veya çevresel faktör yoktur.

Teşhis

Hamilelik sırasında, bir ultrason testi TS belirtilerini ortaya çıkarabilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS), kromozomal anormallikleri tespit edebilen antenatal testlerdir.

Doğumda, kalp ya da böbrek sorunları ya da el ve ayakların şişmesi TS’yi gösterebilir.

Bir bebeğin geniş veya ağzı boyunda, geniş bir göğsü ve geniş aralıklı nipelleri varsa veya bir kız büyüdükçe, kısa boylu ve gelişmemiş yumurtalıklara sahipse, TS mevcut olabilir.

Bazen tanı, örneğin ergenlik meydana gelmediği zamana kadar gerçekleşmez.

Bir karyotip kan testi ekstra veya eksik kromozomları, kromozomal yeniden düzenlemeleri veya kromozomal molaları tespit edebilir.

Bu, bebek hala rahimde iken veya doğumdan sonra bir kan örneği alınarak, amniyotik sıvının bir numunesi alınarak yapılabilir. Bir X kromozomu eksik veya eksik ise, TS onaylanır.

tedavi

Turner sendromu, tedavisi olmayan genetik bir durumdur, ancak tedavi, kısa boy, cinsel gelişim ve öğrenme güçlüğü ile ilgili sorunların çözülmesine yardımcı olabilir.

Erken önleyici bakım komplikasyon riskini azaltmak için önemlidir. Tansiyon ve tiroid bezinin sık izlenmesi gerekir ve gerekli her tedavi derhal verilmelidir.

Kulak burun boğaz (KBB) uzmanı olan iç kulak iltihabı tedavisi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde işitme zorluğu riskini en aza indirebilir.

Hormon tedavisi östrojen, progesteron ve büyüme hormonlarını içerebilir. Bir endokrinolog veya pediatrik endokrin uzmanı bunları sağlayabilir.

Büyüme hormonu tedavisi, kız çocukta normal olarak büyümezse, daha sonra hayatta daha kısa boy ve sosyal damgalanmayı önlemek için başlamalıdır. Günlük bir büyüme hormonu enjeksiyonu, kızın nihai uzunluğuna ekstra 4 inç veya 10 santimetre ekleyebilir. Bunu başlatmak için en iyi yaş doğrulanmamıştır, ancak tedavi yaygın olarak 9 yaşından başlamaktadır.

Östrojen ve progesteron replasman tedavisi, cinsel gelişimi mümkün kılacak ve osteoporoz riskini azaltacaktır. Kan testleri hastanın doğal olarak ne kadar hormon ürettiğini gösterebilir.

Östrojen replasman tedavisi ergenlik başlangıcında, yaklaşık 14 yaşında, yavaş yavaş artan düşük dozlarla başlayacaktır. Daha sonra verilen progesteron tedavisi, menstruasyonu tetikleyebilir.

Kişinin hayatının geri kalanı için seks hormonu tedavisi devam edecektir. Tabletler, enjeksiyonlar veya yamalar olarak verilebilir.

Turner sendromlu kızların yaklaşık yüzde 90’ının ergenliği tetiklemek ve büyümeyi hızlandırmak için hormon tedavisine ihtiyacı olacaktır.

Birey hamile kalmak isterse, in vitro fertilizasyon (IVF) gerekli olacaktır. Herhangi bir hamilelik, kalp ve kan damarlarındaki ekstra zorlama nedeniyle yakın izlemeye ihtiyaç duyacaktır.

Danışmanlık ve psikolojik terapi, psikolojik problemleri olan hastalara yardımcı olabilir.

Öğrenme yardımı ve eğitim desteği, aritmetik, mekansal kavramlar, hafıza becerileri ve hassas parmak hareketleri ile ilgili sorun yaşayanlara yardımcı olabilir.

Kardiyovasküler problemler

TS’li bazı kızlar ya kalp kusurları ya da çok hafif kalp anormallikleriyle doğarlar. Bunlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde komplikasyon riskini artırabilir.

Kalpten çıkan ana kan damarı olan aorttaki defektler aort iç diskindeki aort diseksiyonu riskini artırır.

Aort ve kalp arasındaki kapakta meydana gelen herhangi bir kusur, aort kapak stenozu veya kapakta daralma riskini artırır. Bu, TS’li kişilerin yüzde 5 ila 10’unu etkiler.

Yüksek tansiyon veya hipertansiyon, TS ile daha olasıdır.

Diğer problemler

Diğer olası komplikasyonlar şunlardır:

Diyabet: Bu fazla kilolu olan yaşlı kadınlar arasında, aynı yaş ve kilodaki diğer kadınlarla karşılaştırıldığında daha olasıdır.

İşitme sorunları: Kademeli sinir fonksiyonu kaybı ve iç kulak enfeksiyonu işitme kaybına neden olabilir.

Böbrek problemleri: TS’li hastaların yaklaşık% 40’ında hipertansiyon ve idrar yolu enfeksiyonları riskini arttıran bir tür böbrek malformasyonu vardır.

Hipotiroidizm: Toksit olmayan tiroid bezi, TS’li hastaların% 10’unu etkilemektedir.

Diş kaybı: Bu zayıf veya anormal diş gelişiminin sonucu olabilir. Ağız ve damak şekli, aşırı kalabalık ve kötü hizalanmış dişlerin şansını artırır.

Vizyon: Strabismus ve farightightness veya hipermetropi, TS’li kızlar arasında daha yaygındır. Şaşılıkta gözler paralel olarak çalışmıyor ve farklı yönlere bakıyor gibi görünüyorlar.

Kemikler: Daha yüksek bir osteoporoz ve kifoz riski veya üst sırtın ileriye doğru yuvarlanması vardır. Skolyoz, omurganın yana doğru eğriliği, TS’li kişilerin yaklaşık% 10’unu etkiler.

Gebelik: TS’li bir kadın gebelikte, gestasyonel diyabet, yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu dahil olmak üzere, komplikasyon gelişme riski daha yüksektir.

Psikoloji: TS, benlik saygısı, anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve sosyal etkileşim ile ilgili problem yaşama riskini artırmaktadır.

Erken müdahale, bu sorunları ortaya çıkmadan önce çözme şansını artırır.

Источник: https://trmedbook.com/turner-sendromu-hakkinda-bilmek-ne/

Turner Sendromu Hakkında Bilmen Gereken Her Şey! | Anneysen.com

Turner Sendromu Nedir? Büyüyememe hastalığı?

Çocuk endrokrin hastalıklarından biri olan Turner sendromu, kromozomlarla alakalı sorunlardan biri.

Bu hastalık hakkında bilmen gereken her şeyi yazımızda anlattık.

Yalnızca kız çocuklarında görülen Turner sendromu, kromozomlarda görülen eksiklik ya da yapısal bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. En belirgin özellikleri boy kısalığı ve cinsiyet gelişiminin olmamasıdır.

Doğumsal bir sorun olan Turner sendromunda 2 tane olması gereken X kromozomunun biri eksik ya da bozuktur. Bu yüzden yalnızca kız çocuklarında görülür. Her 2500 kız çocuğundan 1 tanesi Turner sendromu ile doğabilir.

Kromozom eksikliğinin neden olduğu sorunlardan biri: 12 Maddede Down Sendromu

Turner sendromu nedenleri nelerdir?

Turner sendromu, anneden ve babadan gelen kromozomların genetik özelliğinin değişmesi nedeniyle gelişir. Bununla birlikte vücutta kadınlık hormonu olan östrojen ya çok az salgılanır ya da hiç yoktur. Buna neden olan durum ise ne yazık ki tam olarak bilinmiyor ancak sigara, alkol kullanımı ya da ilerlemiş yaşın herhangi bir etkisi olmadığı kanıtlanmış.

Bunlara da bakmalısın: Çocuklarda Endokrin Hastalıkları Nelerdir?

Turner sendromu özellikleri çok erken yaşlarda ortaya çıkar. Kendini öncelikle şiş görünen el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun gibi özelliklerle hemen doğumdan sonra gösterir.Bebek gelişme çağındayken ortaya çıkan en belirgin özellik ise boy kısalığıdır. Bunlar dışında;

  • Dördüncü el ve üçüncü ayak parmağının kısa olması,
  • Göz kapaklarının düşüklüğü,
  • Şaşılık,
  • Saçların ensenin altına doğru ilerlemesi,
  • Meme uçlarının ters durması,
  • Deride fazla ben bulunması,
  • Tırnakların düze ve dışa dönük olması,
  • Kalp ve böbrek problemleri,
  • Beslenme sorunları,
  • Kilo problemleri,
  • Yutma güçlüğü,
  • Gelişim geriliği,
  • Bazı vakalarda zeka geriliği gibi durumlar çocukluk çağında ortaya çıkan Turner hastalığı belirtileridir.

Genç kızlık döneminde ise cinsiyete bağlı sorunlar ortaya çıkmaya başlar. Östrojen hormonu salgılanmadığı için cinsel gelişim çok azdır ya da hiç yoktur. Bu durumda;

  • Yumurtalıklar yumurta üretmez.
  • Adet görme durumu meydana gelmez.
  • Meme gelişimi yoktur.
  • Kilo alımı hızlıdır, bu da şeker hastalığına neden olabilir.

Bebeklerin Büyüme ve Gelişimini Etkileyen 7 Faktör

Turner sendromu olan hamile kalabilir mi?

Turner hastalığı olan kızların erişkinlik döneminde östrojensizlik ve adet görememe nedeniyle hamile kalamama durumu ortaya çıkar. Bu yüzden tıbbi yardım olmadan hamilelik meydana gelmez.

Doğum öncesi Turner sendromu tanısı

Doğum öncesi yapılan rutin ultrason kontrollerinde bebekte fiziksel olarak değişik bir özellik tespit edilebilir. Kalın ense gibi bir durum gözlenirse Turner sendromundan bahsedilebilir.

Bu gibi durumlarda koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi yöntemlerle kromozom analizi yapılarak Turner sendromunun olup olmadığı saptanabilir.

Doğum sonrası Turner sendromu tanısı

Çocuk boy kısalığı, fiziksel görünümündeki değişiklikler nedeniyle doktora gösterildiğinde önce fiziksel muayene yapılır. Turner sendromunda belirgin özellik taşıyan parmak, boyun yapısı, deri özellikleri değerlendirilir. Doktor ciltten deri örneği alabilir ve bazı kan tahlilleri yapabilir.

Ayrıca cinsel organ gelişimi de muayenenin bir parçası olabilir. Yumurtalık gelişimini incelemek için ultrason taraması yapılabilir. Tüm bu sonuçlar bir arada değerlendirilir ve ardından Turner sendromu tanısı konur.

Turner sendromu tedavisi nasıldır?

Turner sendromu, tamamen iyileştirilebilen bir hastalık değildir. Tedavi, hastalığın neden olduğu yan sorunların çözümü ile sağlanır. Öncelikle varsa hayati risk taşıyabilecek olan kalp, böbrek ve yutma rahatsızlıklarının tedavisi hedeflenir.

Ardından büyüme geriliğinin tedavisi başlar. Turner sendromlu kızlar tedavi edilmediği sürece en fazla 150 cm boyuna ulaşabilirler. Bu yüzden Turner hastalığı yaşayan çocuklara her gün deri altından enjeksiyon ile büyüme hormonu verilir. Bu hormon tedavisine ne kadar erken başlanırsa o kadar hızlı sonuç alınır.

Yine hormon tedavisiyle cinsel gelişim de yoluna girebilir. 12-15 yaşları arasında uygulanmaya başlayan östrojen tedavisi, çocuk adet görmeye başlayana kadar düşük dozda uygulanır. Adet görüldükten sonra doz arttırılır ve bunun yanına progesteron hormonu da eklenir. Bu sayede kalp ve kemik sağlığı da korunur.

Hormon tedavisi ile cinsel fonksiyonlar düzelir ve hamilelik de söz konusu olabilir.

Turner sendromu yaşam süresi ne kadardır?

Bu hastalıkla karşılaşan ailelerin kafasında “Turner sendromu olan çocuk kaç yaşına kadar yaşar?” sorusu oluşabiliyor. Ama Turner sendormu, ölümcül bir hastalık değildir.

Ancak yaşam kalitesini etkileyen kalp, böbrek hastalıklarına neden olur. Bir Turner sendromlunun yaşam süresini kısaltan şey bu hastalıkların zamanında tedavi edilmemesidir.

Tedavi sağlandığı takdirde normal yaşantısını sürdürebilir.

Turner sendromu zeka durumu nasıldır?

Turner sendromu olan çocukların zeka gelişimi genellikle normaldir ama bazı örneklerde öğrenme güçlükleri görülmüştür. Bu çocuklar özellikle;

  • Matematik,
  • Yön bulma,
  • Sosyal olayları algılama,
  • Konsantrasyon,
  • İlerleyen dönemlerde araba kullanma gibi konularda güçlük çekerler ve bu durumlara aşırı tepki verirler.

Ayrıca fiziksel özellikleri yüzünden sosyal ilişkilerde güçlük çekebilirler. Depresyon ve endişe gibi sorunlara daha açıktırlar. Kız-erkek ilişkileri geç geç başlar ve sorunlu olabilir. Bu sorunları aşmak için çocuk, psikolojik yardım alabilir ve diğer Turner sendromlu çocukların bulunduğu gruplara katılarak sosyalleşebilir.

Turner sendromu erkeklerde görülür mü?

Hayır, yukarıda da belirttiğimiz gibi bu durum yalnızca kız çocuklarında görülüyor.

Источник: https://www.anneysen.com/ilk-yil/makale/bebek-sagligi-ve-hastaliklari-turner-sendromu-hakkinda-bilmen-gereken-her-sey_11359

Turner Sendromu: Kızların Büyüme ve Gelişmesi, Dış Görünümü ve Tedavisi

Turner Sendromu Nedir? Büyüyememe hastalığı?

1900’lü yıllarda kız çocuklarında kısa boy, geç ergenlik, yele şeklinde boyun, kolların dışa dönük olması gibi anormal özellikler saptanmıştır. Buna Turner Sendromu denmektedir.

Dişi kromozomların yapısında bir eksiklik ya da bozukluk olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalığın kız bebeğin anne karnında gelişmesi ve büyümesi sırasında ortaya çıktığı bilinmektedir.

Kısacası bu sendrom gelişme geriliği, boy kısalığı ve kısırlık gibi bazı anormal özellikler ile kendini göstermektedir.

Turner Sendromu ortalama her 2000 doğumdan 1 inde ortaya çıkmaktadır. Turner Sendromlu hamileliklerin %97-98’ i düşük ile sonlanmaktadır. Ortaya çıkış nedeni genetik yapıdaki eksiklik sonucudur. Fakat bu eksikliğe neden olan faktörler henüz bilinmemektedir. Sağlıklı bir anne babanın da Turner Sendromlu bir çocuğu olabilir.

TURNER SENDROMLU KIZLARIN BÜYÜME VE GELİŞMESİ

Turner Sendromlu bebekler normal bebeklere göre biraz daha düşük doğum ağırlıklı ve daha kısa boyludur. Büyüme ve gelişmeleri ilk 1- 2 yıl normaldir. Fakat okul döneminde boylarının daha kısa olduğu anlaşılır ve ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızların uzamaması nedeni ile boy farkı gittikçe artar. Bu kızların boy ortalaması 140 cm

civarındadır. Bunun için bu kızlara büyüme hormonu tedavisi uygulanmaktadır.

Ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızlarda yumurta hücresi yoktur. Ayrıca kadınlık hormonları da oldukça yetersizdir.

Bu hormonların ergenlik gelişimini ve adet döneminin olmasını sağlaması bu hormonlarda ki yetersizliğin niçin kısırlığa yol açtığını açıklamaktadır.

Tedavi edilmediği sürece bu böyle olacak ve kız çocukları ergenlik dönemini yaşayamayacaktır. Ayrıca bu kişilerin tedavi olmadan çocuk sahibi olma olasılığı çok düşüktür.

TURNER SENDROMLU KIZLARIN DIŞ GÖRÜNÜMÜ

Belirtiler bütün Turner Sendromlularda belirgin değildir. Hastaların çoğunda birtakım bulgular saptanırken bir kısmında ise dış görünüme ait belirtiler olmayabilir. Doğum sırasında hastaların bir kısmında elde ve ayak sırtında lenfödem dediğimiz şişlikler vardır. Çok tipik bir bulgudur.

Doğumdan bir müddet sonra yok olur fakat tekrar ortaya çıkma ihtimali vardır. Ayrıca boyun derisinin katlantılı olmasına bağlı yele boyun dediğimiz görünüm ortaya çıkar. Düzeltilebilir bir durumdur. Ayrıca ensedeki saç çizgisi kısadır. Kulaklar oldukça belirgin, çene küçük, damak yüksek ve dardır.

Bu sendromda göğüs duvarı genişlemiş ve meme uçları içe dönüktür. Göğüs geliştikçe meme uçları düzelmektedir.

Ergenlik döneminde ciltteki ben sayısı oldukça artmıştır. Bunların herhangi bir zararı yoktur. Ayrıca deride beyaz renkli bölgeler oluşabilir. Diğer bir özellik ise gözlerde ortaya çıkan bulgulardır. Göz kapaklarının iç tarafları kıvrımlıdır ve üst göz kapağı biraz düşüktür. Tırnakların kavisi artmıştır ve yukarı doğru kıvrımlı bir hal almıştır.

Toplumda yaygın bilinenin aksine Turner Sendromlu kızların büyük çoğunluğunda zekâ seviyesi normaldir. Bu çocukların algılama sorunları matematiksel ifadeler ve soyut kavramlar için geçerlidir. Bazı Turner Sendromlu çocukların yön bulmada zorluk çekmesi bu nedenledir. Yani zekâda sorun yoktur ama öğrenmede güçlük vardır. Bu yüzden beceri gerektiren konularda oldukça zorlanırlar.

Kızların özgüvenleri zayıftır. Bu yüzden yakın çevrenin çocuğa karşı davranışları çocuğun kendi kimliğini kazanmasında oldukça önemlidir. Sosyal gelişimlerine çok dikkat edilmeli ve dış dünya ile bu çocukların arasına mesafe konmamalıdır. En önemlisi bu çocuk Turner Sendromlu olduğunu bilmeli, ne gibi sorunlarla karşılaşacağı çocuğa anlatılmalıdır.

Okul döneminde yapılacak testlerle çocuğun zorluk çektiği durumlar belirlenmeli ve buna yönelik öğrenme teknikleri çocuğa uygulanmalıdır. Diğer çocuklar gibi bunlar da hatalarını ve eksik yanlarını bilmeli ve yapabileceklerinin en iyisini yapmaya teşvik edilmelidir. Çünkü kendisinden beklenilen şeylerin az olduğunu düşünen çocuk tembelleşir.

Bu yüzden çocuğa kendisinin diğer çocuklardan farklı olmadığı hissettirilmelidir.

TURNER SENDROMUNDA TANI VE TEDAVİ

Yapılan muayene ve hormonal testler ile Turner Sendromuna ön tanı konabilir. Hastalığın kesin teşhisi için alınan kandan kromozomal inceleme yapılması gerekir. Ayrıca Turner Sendromu gebelik sırasında teşhis edilebilir. Eğer organlarda herhangi bir problem varsa ultrason görüntüleme ile tespit edilir.

Bunun yanında amniyosentez ve diğer yöntemlerle kesin tanı konabilir ve aileye gebeliğin sona erdirilmesi tavsiye edilir.

Eğer bebek doğmuşsa ve sonradan Turner Sendromu tespit edilmiş ise yukarıda anlatılan ailenin yapması gerekenler dışında doktor tarafından da bazı tedaviler uygulanır. Bunların başında büyüme hormonu tedavisi gelir.

Erken yaşlarda bu tedaviye başlanması oldukça önemlidir. Böylece normal boya ulaşılabilir. Ayrıca spor yapılması kemik yoğunluğunu, kas kitlesini arttırdığından ve büyüme hormonu salgılanmasına neden olduğundan çocuklar için çok faydalıdır.

Eğer iskelet sisteminde rahatsızlıklar varsa veya çocuğun dış görünüşünde anormal durumlar varsa cerrahi tedavi ile düzeltilebilir fakat oldukça zordur.

Yetişkinlerde beklenen normal boy için basit bir yöntem ile hesaplama yapılır. Bunun için kız çocuklarda anne ve babanın boyu toplanıp, bundan 13 çıkarılır ve çıkan sonuç 2’ye bölünür. Sonuç çocuğun olması gereken boyu verir. Erkek çocuklarda ise anne ve baba boyu toplanıp buna 13 eklenir ve çıkan sonuç 2’ye bölünür.

KAYNAKLAR

  1. “Kumar Cotran Robbins Temel Patoloji” 7.edisyon Çeviri Editörü: Prof.Dr. Uğur Çevikbaş Nobel Tıp Kitabevleri
  2. “Özet Temel ve Klinik Bilimler” 2. Baskı Editör: Ö.Ferit Saraçoğlu Güneş Kitabevi
  3. Doc. Dr. Nurettin Başaran “Tıbbi Genetik” 4. Baskı Bilim Teknik Yayınevi
  4. Stj. Dr. Murat Kaynak “Selçuk Üni. Tıp Fak. Çocuk Hastalıkları Ders Notları” Atlas Tıp Kitabevi

Источник: https://xn--salk-1wa3i.net/turnersendromu.html

Turner Sendromu Nedir?

Turner Sendromu Nedir? Büyüyememe hastalığı?

Turner sendromu, en çok kızlarda görülen kromozomsal anormalliktir. Turner sendromu nun nedeni ise, x kromozomların 2 adet olması gerekirken 1 adat olması ya da birinin bozuk olmasıdır.

En çok görülen belirtileri ise, normalden geniş boyun, bebeklik döneminde görülen şiş kol ve eller, düz, dışa dönük tırnakyapıları.

Yine sendrombelirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir.

Turner sendromu nedenlerinin başında x kromozomunun eksik ya da bozuk olmasıdır. Sigara ya da alkol kullanımı ile bir ilişkisi yoktur. X kromozom bozukluğunun nedeni hala araştırılan bir konudur.

Turner Sendromunun Doğum Sonrasında ve Bebeklikte Görülen Belirtileri

  • Aşağıda olan kulaklar,
  • Yutkunmada güçlük çekmesi,
  • Bebeğin kilo alamaması,
  • Bebekte görülen gelişim gerilikleri,
  • Şiş eller ve şiş ayaklar,
  • Erken doğum,
  • Normalden daha kısa parmaklar,
  • Dışa dönük tırnaklar,
  • Bebeklerde düşük göz kapakları.

Turner Sendromunun Yetişkinlik Döneminde Görülen Belirtileri

  • Yumurtalık rezervi yetmezliği,
  • Normalden daha kısa boy,
  • Gelişim geriliği,
  • Cinsel gelişimde ergenlikte yaşanan gerilikler,
  • Şaşılık,
  • Romatizmalı hastalıklara eşlik eden çölyak hastalığı,
  • Göğüs kafesinin dar olması,
  • Göğüslerin gelişmemesi,
  • Çene darlığı,
  • Belirli işitme sorunları,
  • Kalp hastalıkları,
  • Aşırı kilo,
  • Öğrenme ve algılamada güçlük.

Turner Sendromu Zeka

Turner sendromu hastalarının zekâları büyük oranda normaldir. Fakat TShastalarında, görsel işitme, dikkat dağınıklığı, konsantrasyon eksikliği, kısa dönem belleği konularında yetersizlik saptanmıştır. Özellikle matematik alanında zorlanırlar ve problem çözme yetileri çok düşüktür.

Okul çağındaki çocuklar bu nedenlerden dolayı büyük problemler yaşayabilirler. Arkadaşlık ve sosyal ilişkileri oldukça azdır ve kişiler ilişkiler kurmakta zorlanabilirler. TS hastaları fiziksel özellikleri nedeniyle sosyal ortamda kendilerini eksik görüp insanlardan soyutlayabilirler.

Sosyal ilişkileri ve arkadaşlık dereceleri düşüktür. Hastalarda görülen diğer problemler ise, araç kullanmada zorluk ve yetersizlik, sosyal ve toplumsal olayları algılamada yetersizlik, sürekli endişe durumu ve geçmeyen depresyon hastalarda görülen anormallikler arasında yer alır.

Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Turner sendromu tanısı hamilelik sırasında tespit edilebileceği gibi ilerleyen dönemlerde de anne veya doktor fark edebilir bunun sonucunda da kromozom testleri yapılır buna ek olarak, doktor kan testide isteyebilir.

Turner Sendromu Tedavisi

Turner sendromu tedavisi için pek çok alternatif vardır, sendromun tedavisi ömür boyu da sürebilir.

Turner sendromu tedavi çeşitleri ise;

Hormon tedavisi

Hormon tedavisine erken yaşlarda başlamak daha avantajlıdır, aksi halde büyüme geriliği yaşanabilir. Çocuğa büyüme hormonu verilir, oxandrolone hormonu verilmesi de doktor tarafından uygun görülebilir. Bu hormonlar sayesinde hastanın vücudundaki protein oranının yükseltilmesi amaçlanır.

Östrojen Tedavisi

Östrojen tedavisine 11 – 12 yaşlarında başlanır. Tedavide kemik mineralazyonu sağlanması amaçlanır. Bu tedavi meme gelişimini de destekleyen bir tedavi yöntemidir. Büyümehormonu ile beraber başlandığında hastanın boyunu uzamasına da destek olur. Tedavi menopoza kadar devam eder.

Doğurganlık Tedavisi

Turner sendromu yaşayan kimseler, hamilelik problemleri yaşar ve doğum yapamazlar. Bu tedavinin amacı rahmi hamileliğe hazırlamaktır. Tedavisonrası hasta hamile kalabilir.

Turner Sendromu Erkeklerde Görülür Mü?

Turnersendromu, sadece kadınlarda görülen kalıtsal bir rahatsızlıktır, erkeklerde görülmez. Fakat bu hastalığa benzeyen klinefelter sendromu erkelere özgü bir rahatsızlıktır.

Turner Sendromu Öldürür Mü?

Turner sendromu beraberinde, boy kısalığı, kemik erimesi, diyabet, tiroid, kalp ve böbrek hastalıklarını da getirir. Hastalık ne kadar erken fark edilirse tedavisine de o kadar erken başlanmış olur ve hastanın yaşam süresi artar. Turner sendromu ölümcül değildir.

Mozaik Turner Sendromu genel belirti ve özellikleri şöyledir;

  • Perdeli boyun yapısına sahip olmak,
  • Düşük kulak yapısı,
  • Sarkık göz kapakları,
  • Parmaklarda görülen kısalık,

Mozaik Turner Sendromu tedavisi

Mozaik turner sendromu tedavisi ilk etapta kızların regl olmalarını sağlar. Adet döngüsü normal olmaya başladığında tedavi şekli gelişir ve değişir.

Mozaik turner sendromu ile karşı karşıya olan kadınlar hamilekalamazlar fakat bazı tedaviyöntemleri ile gebe kalmaları sağlanır, ancak bu süreç oldukça problemli ve zor bir süreç olacaktır.

Источник: https://www.kadinzamani.com/turner-sendromu-nedir/

Поделиться:
Нет комментариев

    Bir cevap yazın

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.